Pliegue epicántico (pliegue mongólico)
1. ¿Qué es el epicanto (pliegue mongólico)?
Sección titulada «1. ¿Qué es el epicanto (pliegue mongólico)?»El epicanto es una condición en la que el canto interno del ojo está cubierto por un pliegue semilunar de piel y músculo orbicular que proviene del párpado superior. En las personas del Este de Asia, no es necesariamente una anomalía; durante la adolescencia, a medida que crece el hueso nasal, desaparece en la mayoría de los casos, y solo persiste en el 2 al 3%. Se clasifica como una de las anomalías congénitas del párpado, pero en los lactantes asiáticos se reconoce ampliamente como una variación fisiológica.
Se clasifica en dos tipos según la dirección del pliegue en el canto interno del ojo (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).
| Tipo | Dirección del pliegue | Contexto principal |
|---|---|---|
| epicanto (pliegue epicántico verdadero) | de superolateral a inferomedial | una variación fisiológica común en los asiáticos orientales |
| epicanto inverso (pliegue epicántico inverso) | de inferolateral a superomedial | suele asociarse con el síndrome de blefarofimosis y la ptosis |
El epicanto inverso suele formarse cuando la ptosis se asocia al epicanto. En los asiáticos orientales, es importante diferenciarlo del síndrome de blefarofimosis.
El síndrome de blefarofimosis es un trastorno genético autosómico dominante. Además de la reducción de la hendidura palpebral, presenta cuatro signos: ptosis, epicanto inverso, telecanto y desplazamiento lateral de los puntos lagrimales. Su alteración básica es la hipoplasia congénita del tejido palpebral y la ptosis, y el mal desarrollo del hueso nasal favorece la aparición de epicanto.
El epicanto (pliegue mongólico) es una variación fisiológica común en los asiáticos orientales y no necesariamente es anormal. La mayoría desaparece de forma natural a medida que el hueso nasal crece durante la pubertad, y la tasa de persistencia es de alrededor del 2 al 3%. Sin embargo, el epicanto inverso asociado al síndrome de blefarofimosis conlleva riesgo de ambliopía y requiere evaluación y manejo especializados.
2. Síntomas principales y hallazgos clínicos
Sección titulada «2. Síntomas principales y hallazgos clínicos»Hallazgos del epicanto verdadero (epicanthus)
Sección titulada «Hallazgos del epicanto verdadero (epicanthus)»- Un pliegue en forma de media luna cubre el canto interno, desde la parte superolateral hacia la inferomedial (con aspecto de que el rincón interno del ojo queda oculto)
- El cambio es sobre todo de apariencia y puede ser un problema estético
- Como la esclera nasal queda cubierta por el pliegue, puede aparecer pseudoesotropía
- En la prueba de Hirschberg, el reflejo lumínico corneal muestra alineación normal, lo que ayuda a diferenciarlo de la esotropía verdadera
- Se observa con frecuencia en lactantes y niños pequeños antes de la pubertad y suele desaparecer de forma natural con el crecimiento. En un estudio de niños chinos, la relación entre la distancia intercantal interna y la distancia interpupilar (EFDPD) disminuyó rápidamente entre los 7 y 12 años, y luego se estabilizó (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)
Hallazgos del epicanto inverso (epicanthus inversus)
Sección titulada «Hallazgos del epicanto inverso (epicanthus inversus)»- Un pliegue que va desde la parte inferolateral hacia la superomedial crea un aspecto característico
- Cuando se asocia al síndrome de blefarofimosis, se presentan los siguientes cuatro signos
Hallazgos asociados y evaluación objetiva
Sección titulada «Hallazgos asociados y evaluación objetiva»La anomalía en el canto interno puede aparecer por sí sola, pero a menudo se asocia con ptosis, epicanto y estrechamiento de la hendidura palpebral. Las siguientes medidas se usan para el diagnóstico y el seguimiento.
- Distancia intercantal interna (ICD): al nacer 20±2 mm, a los 2 años 26±1.5 mm se consideran valores normales
- Distancia interpupilar (IPD): al nacer 39±3 mm, a los 2 años 48±2 mm se consideran valores normales
En los casos con síndrome de blefarofimosis, la obstrucción del campo visual superior por la ptosis puede causar ambliopía. Cuando coexisten entropión y epiblefaron (epiblepharon), puede observarse daño del epitelio corneal (queratopatía punteada superficial: SPK).
El pliegue del canto interno cubre la parte blanca nasal del ojo (esclerótica), por lo que puede parecer que los ojos se desvían hacia adentro. Esto se llama pseudoesotropía. Con la prueba de Hirschberg (dirigir una luz de linterna al centro de la córnea y comparar la posición del reflejo luminoso en ambos ojos), el reflejo aparece centrado en ambas córneas, confirmando una alineación ocular normal.
3. Causas y factores de riesgo
Sección titulada «3. Causas y factores de riesgo»Factores del desarrollo embrionario
Sección titulada «Factores del desarrollo embrionario»La formación del epicanto está estrechamente relacionada con el subdesarrollo del hueso nasal durante el desarrollo facial fetal. Después de la fusión de las prominencias frontonasal y maxilar, cuando el hueso nasal es bajo, sobra piel en la parte interna del párpado superior y se forma un pliegue que cubre el canto interno. Con el crecimiento del hueso nasal después de la pubertad, la piel se tensa y se estira, y en muchos casos desaparece de forma natural.
En las poblaciones asiáticas, como el puente nasal relativamente bajo y la cara plana se mantienen durante más tiempo, el pliegue epicántico se observa en casi todos los lactantes y niños pequeños.
Factores genéticos y sindrómicos
Sección titulada «Factores genéticos y sindrómicos»- Síndrome de blefarofimosis: enfermedad congénita de los párpados con herencia autosómica dominante. Se ha identificado la mutación del gen FOXL2 (3q23) como el gen causal, y la patología básica es la hipoplasia congénita de los tejidos palpebrales y la ptosis. El síndrome de blefarofimosis causado por mutaciones de FOXL2 incluye el tipo I, con insuficiencia ovárica, y el tipo II, con función ovárica normal (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
- Síndromes de anomalías cromosómicas: el pliegue epicántico es más frecuente en el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Williams.
- Malformaciones congénitas con hipoplasia del hueso nasal: las malformaciones congénitas en general que se acompañan de subdesarrollo del hueso nasal y del hueso cigomático son factores de riesgo para el pliegue epicántico.
Otros factores de riesgo
Sección titulada «Otros factores de riesgo»- Prematuridad (el desarrollo del hueso nasal es inmaduro al nacer)
- Cuando los padres presentan persistencia de pliegue epicántico (agrupación familiar)
4. Diagnóstico y métodos de examen
Sección titulada «4. Diagnóstico y métodos de examen»Inspección visual y evaluación morfológica
Sección titulada «Inspección visual y evaluación morfológica»El diagnóstico se realiza principalmente mediante inspección visual. Se evalúa si hay un pliegue en el canto interno, su dirección (tipo normal vs invertido) y su grado (leve, moderado o grave). Al mismo tiempo, se confirma el diámetro horizontal de la hendidura palpebral y se registra si existe estrechamiento de la hendidura.
Mediciones objetivas
Sección titulada «Mediciones objetivas»- Distancia intercantal interna (ICD): medir la distancia entre ambos cantos internos con una regla o un calibrador. Compararla con los valores normales según la edad (al nacer: 20±2 mm, a los 2 años: 26±1,5 mm) para determinar si hay telecanto.
- Distancia interpupilar (IPD): esencial para diferenciar el telecanto (ICD aumentada con IPD normal) del hipertelorismo (ICD e IPD aumentadas). Los valores normales son 39±3 mm al nacer y 48±2 mm a los 2 años.
- MRD-1/MRD-2: evalúan si hay ptosis y su gravedad. Si el MRD-1 es de 3,5 mm o menos, se maneja como ptosis.
- Prueba de función del elevador: necesaria para valorar la gravedad de la ptosis congénita. En los casos con síndrome de blefarofimosis, la función del elevador suele estar disminuida.
Búsqueda de lesiones asociadas
Sección titulada «Búsqueda de lesiones asociadas»- Microscopía con lámpara de hendidura: confirmar si hay daño del epitelio corneal (SPK) cuando coexisten entropión o epiblefaron.
- Pruebas de refracción y de visión: en los casos con síndrome de blefarofimosis, el cribado de ambliopía es imprescindible. Si hay ptosis, realizar una prueba de visión y evaluar si existe anisometropía o ambliopía por privación.
- Antecedentes familiares: como el síndrome de blefarofimosis se hereda con patrón autosómico dominante, comprobar la forma de los párpados de los padres y los hermanos.
Diagnóstico diferencial
Sección titulada «Diagnóstico diferencial»| Enfermedades diferenciales | Hallazgos principales | ICD | IPD |
|---|---|---|---|
| epicanto fisiológico | pliegue en forma de media luna, desaparece con el crecimiento | normal a ligeramente aumentado | normal |
| síndrome de blefarofimosis | las cuatro características de epicanto invertido + ptosis + hendidura palpebral estrecha + telecanto | aumentado | normal |
| telecanto | aumento de la distancia intercantal medial y alargamiento del ligamento cantal medial, con distancia interpupilar normal | aumentado | normal |
| Hipertelorismo (hypertelorism) | Con aumento de la distancia interorbitaria | Aumentado | Aumentado |
| Epiblefaron infantil (epiblepharon) | Contacto de las pestañas con la córnea debido al exceso de piel del párpado inferior | Normal | Normal |
El síndrome de blefarofimosis (blepharophimosis syndrome) es una enfermedad genética autosómica dominante con cuatro signos: epicanto inverso, ptosis, blefarofimosis (acortamiento del diámetro horizontal) y telecanto. Se sabe que lo causan mutaciones del gen FOXL2, y la alteración básica es la hipoplasia congénita del tejido de los párpados. Como existe riesgo de alteración visual (ambliopía) por la ptosis, es importante una evaluación oftalmológica temprana y considerar la cirugía.
5. Tratamiento estándar
Sección titulada «5. Tratamiento estándar»Manejo conservador (observación)
Sección titulada «Manejo conservador (observación)»En el epicanto fisiológico, la conducta básica es la observación hasta la pubertad. A menudo desaparece de forma natural a medida que crecen los huesos nasales, y la tasa de persistencia es solo de alrededor del 2–3%.
Si se sospecha pseudostrabismo, hay que explicar bien a los padres la diferencia con la esotropía verdadera y realizar una evaluación periódica del estrabismo. Es deseable un seguimiento cada 6 meses a 1 año para comprobar si aparece esotropía.
Tratamiento quirúrgico
Sección titulada «Tratamiento quirúrgico»El tratamiento se limita a la cirugía plástica, y la terapia farmacológica no está indicada.
Indicaciones quirúrgicas
Sección titulada «Indicaciones quirúrgicas»- Cuando el epicanto persiste después de la pubertad y se desea una mejora estética
- Epicanto inverso asociado al síndrome de blefarofimosis (realizado al mismo tiempo que la cirugía de ptosis o en etapas)
- Casos de ptosis con riesgo de ambliopía (considerar intervención temprana entre los 3 y 5 años)
Principales técnicas de epicantoplastia
Sección titulada «Principales técnicas de epicantoplastia»- Plastia Y-V: La técnica más básica. El pliegue se libera mediante una incisión en forma de Y y cierre en forma de V. Es sencilla y la cicatriz es relativamente poco visible.
- Plastia Z: Dos colgajos cutáneos se intercambian mediante una incisión en Z. Permite cambiar la dirección de la piel y también es útil para liberar una contractura cicatricial. El efecto puede ajustarse con el ángulo y la dirección de la incisión.
- Método de Mustardé: procedimiento clásico para el epicanto inverso. A veces se usa junto con la plastia en Y-V. En una serie de casos de síndrome de blefarofimosis, la double Z-plasty del método de Mustardé y la sutura prolene transnasal intercantal redujeron la distancia intercantal posoperatoria de 41,2 mm a 31-34 mm y también aumentaron el diámetro horizontal de la hendidura palpebral (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
- Plicatura del tendón cantal medial: acorta el tendón cantal medial para corregir la distancia intercantal cuando hay telecanto.
- Técnica de redrapado cutáneo (skin redraping): es el procedimiento más usado en los últimos años para la epicanthoplastia en asiáticos. En una serie de 156 casos, se informó una baja invasividad con una tasa de cicatriz visible de 0,5% y una tasa de recurrencia inferior al 1% (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).
Pautas quirúrgicas para el síndrome de blefarofimosis
Sección titulada «Pautas quirúrgicas para el síndrome de blefarofimosis»Se plica el tendón cantal medial y se acorta quirúrgicamente el tejido blando del canto interno. Si coexisten ptosis o entropión, la cirugía de esas complicaciones se realiza al mismo tiempo o por etapas.
En cuanto al momento de la cirugía, si hay ptosis con riesgo de ambliopía, se recomienda una cirugía temprana entre los 3 y los 5 años. Si el objetivo es solo estético, suele hacerse alrededor de la edad preescolar.
Manejo de complicaciones
Sección titulada «Manejo de complicaciones»- Entropión asociado: si las pestañas tocan la córnea, se realiza cirugía de entropión (método de Hotz, etc.).
- Lesión del epitelio corneal asociada: para la queratopatía superficial punteada (SPK) se usan lágrimas artificiales y colirios protectores del epitelio corneal (como colirio de hialuronato sódico).
- Ambliopía asociada: se realizan en paralelo la corrección refractiva y el tratamiento con parche ocular.
El pliegue epicántico fisiológico (pliegue mongólico) suele observarse hasta la pubertad y a menudo desaparece de forma natural a medida que crece el hueso nasal. Si persiste y se desea una mejora estética, se puede considerar la epicantoplastia después de la pubertad (por lo general, a partir de la edad de secundaria). Por otra parte, cuando el pliegue epicántico inverso asociado al síndrome de blefarofimosis supone un riesgo de ambliopía por ptosis, se recomienda una intervención quirúrgica temprana entre los 3 y 5 años de edad.
6. Fisiopatología y mecanismo detallado de aparición
Sección titulada «6. Fisiopatología y mecanismo detallado de aparición»Antecedentes embriológicos
Sección titulada «Antecedentes embriológicos»Durante el desarrollo facial fetal, la prominencia frontonasal y las prominencias maxilares se fusionan para formar la nariz, el labio superior y las estructuras del párpado superior. Cuando el desarrollo del hueso nasal es insuficiente en este proceso, la piel sobrante en la parte medial del párpado superior forma un pliegue que cubre el canto interno. A medida que el hueso nasal crece y se proyecta durante la pubertad, la piel se tira y se estira hacia el puente nasal, y el pliegue se resuelve. En los asiáticos orientales, tiende a persistir una estructura del puente nasal relativamente baja, y los pliegues epicánticos son frecuentes en la infancia.
Relación entre el hueso nasal y el epicanto
Sección titulada «Relación entre el hueso nasal y el epicanto»Cuando la raíz nasal es baja, aparece laxitud y exceso de piel alrededor del canto interno. Esa piel sobrante se pliega en el canto interno y forma el pliegue. Con el aumento de la altura del puente nasal (crecimiento puberal), la piel se tira y el pliegue se aplana y desaparece.
Fisiopatología del síndrome de blefarofimosis
Sección titulada «Fisiopatología del síndrome de blefarofimosis»En el síndrome de blefarofimosis, la hipoplasia congénita de los tejidos palpebrales (incluida la disfunción de los músculos elevador y frontal) coexiste con un subdesarrollo del hueso nasal. Esto hace que aparezcan juntos cuatro hallazgos: pliegue epicántico inverso, ptosis, hendiduras palpebrales estrechas y telecanto.
El gen FOXL2 (forkhead box L2) se localiza en 3q23 y codifica un factor de transcripción implicado en el desarrollo de los párpados y los ovarios. El síndrome de blefarofimosis causado por mutaciones en FOXL2 se clasifica en tipo I, con disfunción ovárica, y tipo II, en el que la función ovárica se conserva. Existen formas familiares y esporádicas.
Mecanismo de la pseudoesotropía
Sección titulada «Mecanismo de la pseudoesotropía»Cuando el pliegue epicántico cubre la esclerótica nasal (la parte blanca del ojo), la córnea parece desplazada hacia la nariz aunque los ojos estén alineados. Ese es el mecanismo de la pseudoesotropía. La prueba de Hirschberg o la prueba de oclusión alternante son útiles para distinguirla de la esotropía verdadera y confirmar que la posición ocular es recta.
7. Investigación reciente y perspectivas futuras
Sección titulada «7. Investigación reciente y perspectivas futuras»En el campo de la investigación sobre el epicanto y el síndrome de blefarofimosis, se han informado los siguientes avances.
- Avances en el análisis de mutaciones de FOXL2: Se han acumulado estudios sobre la correlación genotipo-fenotipo de FOXL2 en el síndrome de blefarofimosis, y avanza la investigación para predecir la presencia o ausencia de disfunción ovárica (tipo I) según el tipo de mutación génica.
- Mejoras en las técnicas de epicantoplastia: Gracias al desarrollo de abordajes de microincisión y de técnicas que minimizan las cicatrices, se han informado procedimientos que reducen la cicatrización posoperatoria. En particular, aumenta la demanda de un mejor resultado estético después de la cirugía en los procedimientos realizados con fines cosméticos.
- Reparación en un solo tiempo del síndrome de blefarofimosis: Se siguen evaluando los resultados de los procedimientos que realizan epicantoplastia y cirugía de ptosis al mismo tiempo (reparación en un solo tiempo). Se comparan con la cirugía por etapas en términos de seguridad y eficacia.
- Simulación 3D: Se está estudiando la posible utilidad de la simulación 3D para planificar la cirugía antes de la operación, y podría servir para elegir el procedimiento adecuado y explicar a los pacientes el resultado posoperatorio esperado.
- Estudios de historia natural del epiblefaron: Se han publicado grandes estudios en Asia sobre la tasa de resolución espontánea y el riesgo de daño corneal en el epiblefaron infantil, que con frecuencia coexiste con el epicanto, y han contribuido a estandarizar las indicaciones quirúrgicas.
En el futuro, los retos serán integrar el diagnóstico genético con la predicción del fenotipo, perfeccionar aún más las técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas y establecer protocolos de coordinación con el manejo de la ambliopía.
8. Referencias
Sección titulada «8. Referencias»- Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
- Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
- Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed