Pli épicanthique (pli mongol)
1. Qu’est-ce que l’épicanthus (pli mongolique) ?
Section intitulée « 1. Qu’est-ce que l’épicanthus (pli mongolique) ? »L’épicanthus est une situation dans laquelle le canthus interne de l’œil est recouvert par un repli semi-lunaire de peau et de muscle orbiculaire provenant de la paupière supérieure. Chez les personnes d’Asie de l’Est, ce n’est pas nécessairement une anomalie ; à l’adolescence, avec la croissance de l’os nasal, il disparaît dans la plupart des cas, et il ne persiste que chez 2 à 3 %. Il est classé parmi les anomalies congénitales de la paupière, mais chez les nourrissons asiatiques, il est largement reconnu comme une variation physiologique.
Il est classé en deux types selon le sens du repli au niveau du canthus interne (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).
| Type | Sens du repli | Contexte principal |
|---|---|---|
| épicanthus (vrai pli épicanthique) | du haut externe vers le bas interne | une variation physiologique fréquente chez les Asiatiques de l’Est |
| épicanthus inversus (pli épicanthique inversé) | du bas externe vers le haut interne | souvent associé au syndrome de blépharophimose et au ptosis |
L’épicanthus inversus se forme souvent lorsque le ptosis s’associe à l’épicanthus. Chez les Asiatiques de l’Est, il est important de le distinguer du syndrome de blépharophimose.
Le syndrome de blépharophimose est une maladie génétique autosomique dominante. En plus d’un rétrécissement de la fente palpébrale, il présente quatre signes : ptosis, épicanthus inversus, télécanthus et déplacement latéral des points lacrymaux. Son trouble de base est l’hypoplasie congénitale des tissus palpébraux associée au ptosis, et le sous-développement de l’os nasal favorise l’apparition d’un épicanthus.
L’épicanthus (pli mongolique) est une variation physiologique fréquente chez les Asiatiques de l’Est et n’est pas forcément anormal. La plupart disparaissent spontanément à mesure que l’os nasal se développe à la puberté, et le taux de persistance est d’environ 2 à 3 %. En revanche, l’épicanthus inversus associé au syndrome de blépharophimose comporte un risque d’amblyopie et nécessite une évaluation et une prise en charge spécialisées.
2. Principaux symptômes et signes cliniques
Section intitulée « 2. Principaux symptômes et signes cliniques »Signes de l’épicanthus vrai (epicanthus)
Section intitulée « Signes de l’épicanthus vrai (epicanthus) »- Un pli en demi-lune recouvre le canthus interne, de la partie supéro-latérale vers l’inféro-médiale, donnant l’impression que le coin interne de l’œil est caché
- Le changement concerne surtout l’apparence et peut poser un problème esthétique
- Comme la sclère nasale est masquée par le pli, une pseudoesotropie peut apparaître
- Au test de Hirschberg, le reflet lumineux cornéen montre un alignement normal, ce qui aide à le distinguer d’une vraie ésotropie
- Il est fréquemment observé chez les nourrissons et les jeunes enfants avant la puberté, et disparaît généralement de lui-même avec la croissance. Dans une étude menée chez des enfants chinois, le rapport entre la distance intercantale interne et la distance interpupillaire (EFDPD) a diminué rapidement entre 7 et 12 ans, puis s’est stabilisé ensuite (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)
Signes de l’épicanthus inversé (epicanthus inversus)
Section intitulée « Signes de l’épicanthus inversé (epicanthus inversus) »- Un pli allant de la partie inféro-latérale vers la supéro-médiale crée un aspect caractéristique
- Lorsqu’il est associé au syndrome de blépharophimose, les quatre signes suivants sont présents
Signes associés et évaluation objective
Section intitulée « Signes associés et évaluation objective »L’anomalie du canthus interne peut apparaître seule, mais elle s’associe souvent à un ptosis, à un épicanthus et à un rétrécissement de la fente palpébrale. Les mesures suivantes servent au diagnostic et au suivi.
- Distance intercantale interne (ICD) : à la naissance 20±2 mm, à 2 ans 26±1,5 mm sont considérées comme des valeurs normales
- Distance interpupillaire (IPD) : à la naissance 39±3 mm, à 2 ans 48±2 mm sont considérées comme des valeurs normales
Dans les cas associés au syndrome de blépharophimosis, l’obstruction du champ visuel supérieur due au ptosis peut entraîner une amblyopie. En cas d’entropion et d’épiblépharon (epiblepharon), une atteinte de l’épithélium cornéen (kératopathie ponctuée superficielle : SPK) peut être observée.
Le pli au canthus interne masque la partie blanche du côté nasal de l’œil (sclère), si bien que les yeux semblent tourner vers l’intérieur. On parle alors de pseudoesotropie. Le test de Hirschberg (diriger une lumière de stylo vers le centre de la cornée et comparer la position du reflet lumineux entre les deux yeux) permet de vérifier que les reflets sont centrés sur les cornées des deux yeux, confirmant un alignement oculaire normal.
3. Causes et facteurs de risque
Section intitulée « 3. Causes et facteurs de risque »Facteurs embryonnaires
Section intitulée « Facteurs embryonnaires »La formation de l’épicanthus est étroitement liée à l’hypoplasie de l’os nasal au cours du développement facial fœtal. Après la fusion des processus frontonasaux et maxillaires, lorsque l’os nasal est bas, il existe un excès de peau sur la face interne de la paupière supérieure, qui forme un pli recouvrant le canthus interne. Avec la croissance de l’os nasal après la puberté, la peau est tirée et étirée, et dans de nombreux cas cela disparaît spontanément.
Chez les populations asiatiques, comme l’arête nasale relativement basse et la face aplatie persistent plus longtemps, le pli épicanthique est observé chez presque tous les nourrissons et les jeunes enfants.
Facteurs génétiques et syndromiques
Section intitulée « Facteurs génétiques et syndromiques »- Syndrome de blépharophimose: maladie congénitale des paupières à transmission autosomique dominante. Une mutation du gène FOXL2 (3q23) a été identifiée comme gène causal, et la pathologie de base est une hypoplasie congénitale des tissus palpébraux avec ptose. Le syndrome de blépharophimose lié aux mutations de FOXL2 comprend un type I avec insuffisance ovarienne et un type II avec fonction ovarienne normale (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
- Syndromes d’anomalies chromosomiques: le pli épicanthique est plus fréquent dans le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Williams.
- Malformations congénitales avec hypoplasie des os nasaux: les malformations congénitales en général associées à un sous-développement de l’os nasal et de l’os zygomatique sont des facteurs de risque du pli épicanthique.
Autres facteurs de risque
Section intitulée « Autres facteurs de risque »- Prématurité (le développement de l’os nasal est immature à la naissance)
- Lorsque les parents présentent un pli épicanthique persistant (agrégation familiale)
4. Diagnostic et méthodes d’examen
Section intitulée « 4. Diagnostic et méthodes d’examen »Inspection visuelle et évaluation morphologique
Section intitulée « Inspection visuelle et évaluation morphologique »Le diagnostic repose surtout sur l’inspection visuelle. On évalue la présence d’un pli au canthus interne, son orientation (type normal vs inversé) et son degré (léger, modéré ou sévère). En même temps, on vérifie la largeur horizontale de la fente palpébrale et on note s’il existe un rétrécissement de la fente.
Mesures objectives
Section intitulée « Mesures objectives »- Distance intercantale interne (ICD) : mesurer la distance entre les deux canthi internes à l’aide d’une règle ou d’un pied à coulisse. La comparer aux valeurs normales selon l’âge (à la naissance : 20±2 mm, à 2 ans : 26±1,5 mm) pour déterminer la présence d’un télécanthus.
- Distance interpupillaire (IPD) : indispensable pour distinguer un télécanthus (ICD augmentée avec IPD normale) d’un hypertélorisme (ICD et IPD augmentées). Les valeurs normales sont de 39±3 mm à la naissance et de 48±2 mm à 2 ans.
- MRD-1/MRD-2 : évaluer la présence d’une ptose et sa sévérité. Si le MRD-1 est de 3,5 mm ou moins, la prise en charge se fait comme une ptose.
- Test de la fonction du releveur : nécessaire pour évaluer la sévérité d’une ptose congénitale. Dans les cas associés à un syndrome de blépharophimose, la fonction du releveur est souvent diminuée.
Recherche de lésions associées
Section intitulée « Recherche de lésions associées »- Microscopie à la lampe à fente : vérifier l’existence d’une atteinte de l’épithélium cornéen (SPK) en cas d’entropion ou d’épiblépharon.
- Examen de la réfraction et de la vision : dans les cas associés à un syndrome de blépharophimose, le dépistage de l’amblyopie est indispensable. En cas de ptose, effectuer un examen visuel et évaluer la présence d’une anisométropie ou d’une amblyopie de privation.
- Antécédents familiaux : comme le syndrome de blépharophimose se transmet sur un mode autosomique dominant, vérifier la forme des paupières chez les parents et les frères et sœurs.
Diagnostic différentiel
Section intitulée « Diagnostic différentiel »| Maladies à différencier | Principaux signes | ICD | IPD |
|---|---|---|---|
| épicanthus physiologique | pli en forme de croissant, qui disparaît avec la croissance | normal à légèrement augmenté | normal |
| syndrome de blépharophimose | les quatre signes d’épicanthus inversé + ptose + fente palpébrale rétrécie + télécanthus | augmenté | normal |
| télécanthus | augmentation de la distance intercantale médiale et allongement du ligament canthal médial, avec distance interpupillaire normale | augmenté | normal |
| Hypertélorisme (hypertelorism) | Avec augmentation de la distance interorbitaire | Augmenté | Augmenté |
| Épiblépharon infantile (epiblepharon) | Contact des cils avec la cornée dû à un excès de peau de la paupière inférieure | Normal | Normal |
Le syndrome de blépharophimose (blepharophimosis syndrome) est une maladie génétique autosomique dominante présentant quatre signes : épicanthus inversus, ptose, blépharophimose (réduction du diamètre horizontal) et télécanthus. Des mutations du gène FOXL2 en sont la cause connue, et l’anomalie de base est une hypoplasie congénitale des tissus des paupières. Comme la ptose expose à un risque de trouble visuel (amblyopie), une évaluation ophtalmologique précoce et la discussion d’un traitement chirurgical sont importantes.
5. Traitement standard
Section intitulée « 5. Traitement standard »Prise en charge conservatrice (surveillance)
Section intitulée « Prise en charge conservatrice (surveillance) »Pour l’épicanthus physiologique, la conduite de base est la surveillance jusqu’à la puberté. Il disparaît souvent spontanément avec la croissance des os nasaux, et le taux de persistance n’est que d’environ 2 à 3 %.
En cas de suspicion de pseudo-strabisme, il faut expliquer clairement aux parents la différence avec une véritable ésotropie et réaliser une évaluation régulière du strabisme. Un suivi tous les 6 mois à 1 an est souhaitable pour vérifier l’absence d’apparition d’une ésotropie.
Traitement chirurgical
Section intitulée « Traitement chirurgical »Le traitement se limite à une chirurgie plastique, et la thérapie médicamenteuse n’est pas indiquée.
Indications opératoires
Section intitulée « Indications opératoires »- Lorsque l’épicanthus persiste après la puberté et qu’une amélioration esthétique est souhaitée
- Épicanthus inverse associé au syndrome de blépharophimose (réalisé en même temps que la chirurgie du ptosis ou par étapes)
- Cas de ptosis avec risque d’amblyopie (envisager une intervention précoce entre 3 et 5 ans)
Principales techniques d’épicanthoplastie
Section intitulée « Principales techniques d’épicanthoplastie »- Plastie Y-V : La technique de base. Le pli est libéré par une incision en Y puis refermé en V. Elle est simple et la cicatrice est relativement discrète.
- Plastie en Z : Deux lambeaux cutanés sont échangés grâce à une incision en Z. Elle permet de modifier l’orientation de la peau et est également utile pour libérer une rétraction cicatricielle. L’effet peut être ajusté par l’angle et la direction de l’incision.
- Méthode de Mustardé : procédure classique pour l’épicanthus inversé. Elle est parfois associée à une plastie en Y-V. Dans une série de cas de syndrome de blépharophimose, la double Z-plastie de la méthode de Mustardé et la suture prolene transnasale intercanthale ont réduit la distance intercanthale postopératoire de 41,2 mm à 31–34 mm et ont aussi augmenté la largeur horizontale de la fente palpébrale (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
- Plicature du tendon canthal médial : raccourcit le tendon canthal médial pour corriger la distance intercanthale en cas de télécanthus.
- Technique de redrapage cutané (skin redraping) : technique devenue récente principale pour l’épicanthoplastie chez les personnes asiatiques. Dans une série de 156 cas, une faible invasivité a été rapportée, avec un taux de cicatrice visible de 0,5 % et un taux de récidive inférieur à 1 % (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).
Conduite chirurgicale du syndrome de blépharophimose
Section intitulée « Conduite chirurgicale du syndrome de blépharophimose »Le tendon canthal médial est raccourci, et les tissus mous du canthus interne sont réduits par chirurgie plastique. En cas de ptose ou d’entropion associés, la chirurgie de ces complications est réalisée en même temps ou de façon différée.
Concernant le moment de l’intervention, en cas de ptose avec risque d’amblyopie, une chirurgie précoce entre 3 et 5 ans est recommandée. Si l’objectif est uniquement esthétique, elle est souvent réalisée autour de l’âge préscolaire.
Prise en charge des complications
Section intitulée « Prise en charge des complications »- Entropion associé : si les cils touchent la cornée, une chirurgie de l’entropion (méthode de Hotz, etc.) est réalisée.
- Atteinte associée de l’épithélium cornéen : pour la kératopathie ponctuée superficielle (SPK), on utilise des larmes artificielles et des collyres protecteurs de l’épithélium cornéen (comme le collyre d’hyaluronate de sodium).
- Amblyopie associée : la correction réfractive et l’orthoptie par cache oculaire sont réalisées en parallèle.
Le pli épicanthique physiologique (pli mongolique) est généralement observé jusqu’à la puberté et disparaît souvent spontanément à mesure que l’os nasal se développe. S’il persiste et qu’une amélioration esthétique est souhaitée, une épicanthoplastie peut être envisagée après la puberté (en général à partir de l’âge du collège). En revanche, lorsqu’un pli épicanthique inversé associé au syndrome de blépharophimose expose à un risque d’amblyopie en raison d’un ptosis, une intervention chirurgicale précoce entre 3 et 5 ans est recommandée.
6. Physiopathologie et mécanisme détaillé de survenue
Section intitulée « 6. Physiopathologie et mécanisme détaillé de survenue »Contexte embryologique
Section intitulée « Contexte embryologique »Au cours du développement facial du fœtus, la saillie frontonasale et les bourgeons maxillaires fusionnent pour former le nez, la lèvre supérieure et les structures de la paupière supérieure. Lorsque le développement de l’os nasal est insuffisant pendant ce processus, l’excès de peau de la partie médiale de la paupière supérieure forme un pli qui recouvre le canthus interne. À la puberté, lorsque l’os nasal se développe et fait saillie, la peau est tirée et étirée vers l’arête nasale, et le pli disparaît. Chez les populations d’Asie de l’Est, une arête nasale relativement basse tend à persister, et les plis épicanthiques sont fréquents chez le nourrisson.
Relation entre l’os nasal et l’épicanthus
Section intitulée « Relation entre l’os nasal et l’épicanthus »Lorsque la racine du nez est basse, un relâchement et un excès de peau apparaissent autour du canthus interne. Cette peau en excès se replie au canthus interne pour former le pli. Avec l’augmentation de la hauteur de l’arête nasale (croissance pubertaire), la peau est tirée, et le pli s’aplatit puis disparaît.
Physiopathologie du syndrome de blépharophimose
Section intitulée « Physiopathologie du syndrome de blépharophimose »Dans le syndrome de blépharophimose, une hypoplasie congénitale des tissus palpébraux (y compris un dysfonctionnement des muscles releveur et frontal) coexiste avec un sous-développement de l’os nasal. Cela entraîne l’apparition simultanée de quatre signes : pli épicanthique inversé, ptosis, fentes palpébrales rétrécies et télécanthus.
Le gène FOXL2 (forkhead box L2) est situé en 3q23 et code un facteur de transcription impliqué dans le développement des paupières et des ovaires. Le syndrome de blépharophimose causé par des mutations de FOXL2 est classé en type I, avec dysfonction ovarienne, et en type II, dans lequel la fonction ovarienne est préservée. Il existe des formes familiales et sporadiques.
Mécanisme du pseudo-strabisme convergent
Section intitulée « Mécanisme du pseudo-strabisme convergent »Lorsque le pli épicanthique recouvre la sclère nasale (le blanc de l’œil), la cornée semble déviée vers le nez alors que les yeux sont alignés. C’est le mécanisme du pseudo-strabisme convergent. Le test de Hirschberg ou le test de couverture alternée est utile pour le distinguer d’un vrai strabisme convergent et pour confirmer que la position des yeux est droite.
7. Recherches récentes et perspectives futures
Section intitulée « 7. Recherches récentes et perspectives futures »Dans le domaine de la recherche sur l’épicanthus et le syndrome de blépharophimose, les avancées suivantes ont été rapportées.
- Progrès de l’analyse des mutations de FOXL2 : Des études sur la corrélation génotype-phénotype de FOXL2 dans le syndrome de blépharophimose se sont accumulées, et les recherches progressent pour prédire la présence ou l’absence d’une insuffisance ovarienne (type I) selon le type de mutation génétique.
- Améliorations des techniques d’épicanthoplastie : Grâce au développement d’approches par micro-incision et de techniques visant à minimiser les cicatrices, des procédures réduisant la cicatrisation postopératoire ont été rapportées. En particulier, la demande pour un meilleur résultat esthétique après l’intervention augmente dans les opérations réalisées à visée esthétique.
- Réparation en un temps du syndrome de blépharophimose : Les résultats des procédures associant l’épicanthoplastie et la chirurgie du ptosis en même temps (réparation en un temps) continuent d’être évalués. Elles sont comparées à la chirurgie en plusieurs étapes en termes de sécurité et d’efficacité.
- Simulation 3D : L’utilisation potentielle de la simulation 3D pour la planification chirurgicale préopératoire est à l’étude, et elle pourrait servir à choisir la technique appropriée et à expliquer aux patients le résultat postopératoire attendu.
- Études sur l’évolution naturelle de l’épiblépharon : De grandes études asiatiques sur le taux de résolution spontanée et le risque de lésion cornéenne chez l’épiblépharon du nourrisson, qui coexiste souvent avec l’épicanthus, ont été rapportées et contribuent à standardiser les indications chirurgicales.
À l’avenir, les défis seront d’intégrer le diagnostic génétique à la prédiction phénotypique, de perfectionner davantage les techniques chirurgicales mini-invasives et d’établir des protocoles de coordination avec la prise en charge de l’amblyopie.
8. Références
Section intitulée « 8. Références »- Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
- Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
- Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed