พับหนังตาด้านใน (ชั้นตาแบบมองโกล)

ภาวะหนังพับหัวตา (epicanthus) คือภาวะที่หัวตาด้านในถูกปกคลุมด้วยรอยพับรูปพระจันทร์เสี้ยวของผิวหนังและกล้ามเนื้อรอบวงตาจากเปลือกตาบน ในชาวเอเชียตะวันออก ภาวะนี้ไม่จำเป็นต้องผิดปกติ ในช่วงวัยรุ่นเมื่อกระดูกจมูกเจริญเติบโต ภาวะนี้ส่วนใหญ่จะหายไปเอง และเหลืออยู่เพียง 2–3%.
แบ่งได้เป็น 2 ชนิดตามทิศทางของรอยพับบริเวณหัวตาด้านใน.
ส่วนใหญ่จะหายไปเองเมื่อกระดูกจมูกเจริญเติบโตในช่วงวัยรุ่น และเหลืออยู่เพียง 2–3%.
รอยพับบริเวณหัวตาด้านในอาจบังตาขาวด้านจมูกและทำให้เกิด pseudoesotropia
หนังพับหัวตาด้านในแบบกลับเป็นส่วนสำคัญของภาวะเปลือกตาเปิดแคบ (blepharophimosis syndrome) และมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ
การรักษามีเพียงการผ่าตัดตกแต่งเท่านั้น หากเป็นภาวะทางสรีรวิทยา แนวทางพื้นฐานคือเฝ้าติดตามจนถึงวัยรุ่น

1. ภาวะหนังพับหัวตา (พับมองโกล) คืออะไร

ภาวะหนังพับหัวตา (epicanthus) คือภาวะที่หัวตาด้านในถูกปกคลุมด้วยรอยพับรูปพระจันทร์เสี้ยวของผิวหนังและกล้ามเนื้อรอบวงตาจากเปลือกตาบน ในชาวเอเชียตะวันออก ภาวะนี้ไม่จำเป็นต้องผิดปกติ ในช่วงวัยรุ่นเมื่อกระดูกจมูกเจริญเติบโต ภาวะนี้ส่วนใหญ่จะหายไปเอง และเหลืออยู่เพียง 2–3% จัดเป็นหนึ่งในความผิดปกติของเปลือกตาที่มีมาแต่กำเนิด แต่ในทารกชาวเอเชียถือเป็นความแปรผันทางสรีรวิทยาอย่างกว้างขวาง

แบ่งได้เป็น 2 ชนิดตามทิศทางของรอยพับบริเวณหัวตาด้านใน (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

ชนิด	ทิศทางของรอยพับ	บริบทหลัก
epicanthus (รอยพับหัวตาชนิดแท้)	จากด้านนอกบนไปด้านในล่าง	ความแปรผันทางสรีรวิทยาที่พบบ่อยในชาวเอเชียตะวันออก
epicanthus inversus (รอยพับหัวตาแบบกลับด้าน)	จากด้านนอกล่างไปด้านในบน	มักพบร่วมกับกลุ่มอาการหนังตาแคบและภาวะหนังตาตก

ภาพเปรียบเทียบตาที่มีและไม่มีรอยพับหัวตา

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

ภาพเปรียบเทียบว่ามีหรือไม่มีรอยพับรูปพระจันทร์เสี้ยวที่ปกคลุมหัวตา (รอยพับหัวตา) ทางซ้ายและขวา สอดคล้องกับการจำแนกเป็น epicanthus ชนิดแท้และ epicanthus inversus ที่กล่าวถึงในหัวข้อ “epicanthus (รอยพับมองโกล) คืออะไร?”

epicanthus inversus มักเกิดขึ้นเมื่อมีภาวะหนังตาตกร่วมกับ epicanthus ในชาวเอเชียตะวันออก จำเป็นต้องแยกจากกลุ่มอาการหนังตาแคบ

กลุ่มอาการหนังตาแคบเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย นอกจากช่องเปลือกตาแคบแล้ว ยังมีลักษณะ 4 อย่าง ได้แก่ หนังตาตก, epicanthus inversus, telecanthus และจุดน้ำตาเบี่ยงออกด้านข้าง พยาธิสภาพพื้นฐานคือเนื้อเยื่อเปลือกตาพัฒนาไม่สมบูรณ์แต่กำเนิดและหนังตาตก และเมื่อกระดูกจมูกพัฒนาไม่ดีจะเกิดรอยพับหัวตาได้ง่าย

Q รอยพับมองโกลเป็นโรคหรือไม่?

epicanthus (รอยพับมองโกล) เป็นความแปรผันทางสรีรวิทยาที่พบบ่อยในชาวเอเชียตะวันออก และไม่จำเป็นต้องผิดปกติ ส่วนใหญ่จะค่อย ๆ หายไปเองเมื่อกระดูกจมูกเจริญในช่วงวัยรุ่น และอัตราที่ยังคงอยู่ประมาณ 2–3% อย่างไรก็ตาม epicanthus inversus ที่สัมพันธ์กับกลุ่มอาการหนังตาแคบมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจและต้องได้รับการประเมินและดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญ

2. อาการหลักและลักษณะทางคลินิก

ลักษณะของ epicanthus จริง (epicanthus)

รอยพับรูปพระจันทร์เสี้ยวคลุมมุมตาด้านใน จากด้านนอกบนไปด้านในล่าง ทำให้ดูเหมือนหัวตาถูกบัง
การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เป็นเรื่องของรูปลักษณ์ และอาจเป็นปัญหาด้านความสวยงาม
เนื่องจากรอยพับบังตาขาวด้านจมูก จึงอาจดูเหมือน pseudoesotropia
- ในการทดสอบ Hirschberg เงาสะท้อนแสงบนกระจกตาจะแสดงการจัดแนวปกติ ช่วยแยกจาก esotropia จริง
มักพบในทารกและเด็กเล็กก่อนวัยรุ่น และมักหายไปเองเมื่อโตขึ้น ในการศึกษากับเด็กจีน พบว่าอัตราส่วนระยะห่างหัวตาด้านในต่อระยะห่างรูม่านตา (EFDPD) ลดลงอย่างรวดเร็วในช่วงอายุ 7 ถึง 12 ปี และหลังจากนั้นคงที่ (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

ลักษณะของ epicanthus inversus

รอยพับที่พาดจากด้านนอกล่างไปด้านในบนทำให้เกิดลักษณะเฉพาะ
เมื่อพบร่วมกับกลุ่มอาการ blepharophimosis จะมี 4 ลักษณะต่อไปนี้ครบ
- epicanthus inversus
- หนังตาตก (ลานสายตาด้านบนลดลง, เสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ)
- รอยแยกเปลือกตาแคบลง (ความกว้างแนวนอนลดลง)
- ระยะห่างระหว่างหัวตาด้านในเพิ่มขึ้น (telecanthus)

ลักษณะที่พบร่วมและการประเมินเชิงวัตถุ

ความผิดปกติบริเวณหัวตาด้านในอาจเกิดขึ้นเดี่ยว ๆ ได้ แต่บ่อยครั้งพบร่วมกับหนังตาตก, หนังตาชั้นในเกิน (epicanthus) และรอยแยกเปลือกตาแคบลง ใช้ค่าการวัดต่อไปนี้ในการวินิจฉัยและติดตามอาการ

ระยะห่างหัวตาด้านใน (ICD): เมื่อแรกเกิด 20±2 มม., อายุ 2 ปี 26±1.5 มม. ถือว่าเป็นค่าปกติ
ระยะห่างระหว่างรูม่านตา (IPD): เมื่อแรกเกิด 39±3 มม., อายุ 2 ปี 48±2 มม. ถือว่าเป็นค่าปกติ

ในรายที่มีภาวะเปลือกตาเปิดแคบ (blepharophimosis syndrome) ร่วมด้วย การบังลานสายตาด้านบนจากหนังตาตกอาจทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจได้ เมื่อมีภาวะหนังตากลับเข้าด้านในและ epiblepharon ร่วมด้วย อาจพบความเสียหายของเยื่อบุผิวกระจกตา (superficial punctate keratopathy: SPK)

Q ทำไมมีหนังตาชั้นในแล้วดูเหมือนตาเขเข้า?

รอยพับบริเวณหัวตาด้านในไปบังตาขาวด้านจมูก (สเคลอรา) จึงดูเหมือนว่าตาเบนเข้าด้านใน ภาวะนี้เรียกว่า pseudoesotropia เมื่อทำ Hirschberg test (ส่องไฟปากกาที่กึ่งกลางกระจกตาและเปรียบเทียบตำแหน่งของแสงสะท้อนระหว่างตาทั้งสองข้าง) จะพบว่าแสงสะท้อนอยู่ที่กึ่งกลางกระจกตาทั้งสองข้าง ยืนยันว่าตาอยู่ในแนวปกติ

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยด้านพัฒนาการของตัวอ่อน

การเกิด epicanthus เกี่ยวข้องอย่างมากกับการพัฒนากระดูกจมูกที่ยังไม่สมบูรณ์ในระหว่างการพัฒนารูปหน้าในช่วงทารกในครรภ์ หลังจากปุ่มหน้าผาก-จมูกและปุ่มขากรรไกรบนเชื่อมรวมกัน เมื่อกระดูกจมูกยังต่ำ ผิวหนังด้านในของเปลือกตาบนจะมีส่วนเกินและก่อเป็นรอยพับที่คลุมหัวตาด้านใน เมื่อกระดูกจมูกเจริญหลังวัยรุ่น ผิวหนังจะถูกดึงและยืดออก และในหลายกรณีจะหายไปเอง

ในประชากรชาวเอเชีย เนื่องจากสันจมูกที่ค่อนข้างต่ำและโครงหน้าที่แบนคงอยู่เป็นเวลานาน จึงพบพับหัวตาได้ในทารกและเด็กเล็กเกือบทุกราย

ปัจจัยทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการ

กลุ่มอาการ blepharophimosis: โรคเปลือกตาแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมเด่น พบการกลายพันธุ์ของยีน FOXL2 (3q23) เป็นยีนก่อโรค และพยาธิสภาพพื้นฐานคือภาวะเนื้อเยื่อเปลือกตาเจริญไม่สมบูรณ์แต่กำเนิดร่วมกับภาวะหนังตาตก กลุ่มอาการ blepharophimosis จากการกลายพันธุ์ของ FOXL2 แบ่งเป็นชนิด I ที่มีภาวะรังไข่ทำงานบกพร่อง และชนิด II ที่การทำงานของรังไข่ปกติ (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
กลุ่มอาการความผิดปกติของโครโมโซม: พับหัวตาพบร่วมได้บ่อยในกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ และกลุ่มอาการวิลเลียมส์
ความพิการแต่กำเนิดที่มีภาวะกระดูกจมูกเจริญไม่เต็มที่: ความพิการแต่กำเนิดโดยทั่วไปที่มีการพัฒนาของกระดูกจมูกและกระดูกโหนกแก้มไม่สมบูรณ์ เป็นปัจจัยเสี่ยงของพับหัวตา

ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ

คลอดก่อนกำหนด (การพัฒนาของกระดูกจมูกยังไม่สมบูรณ์เมื่อแรกเกิด)
กรณีที่บิดามารดามีพับหัวตาหลงเหลืออยู่ (พบการรวมกลุ่มในครอบครัว)

4. การวินิจฉัยและวิธีตรวจ

การตรวจดูด้วยตาและการประเมินลักษณะทางกายวิภาค

การวินิจฉัยทำโดยการตรวจดูเป็นหลัก ประเมินว่ามีพับบริเวณหัวตาด้านในหรือไม่ ทิศทางของพับ (ชนิดปกติ vs ชนิดกลับ) และระดับความรุนแรง (เล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง) พร้อมกันนั้นตรวจวัดความกว้างแนวนอนของรอยแยกเปลือกตาและบันทึกว่ามีการแคบลงของรอยแยกหรือไม่

การวัดเชิงวัตถุ

ระยะห่างระหว่างหัวตาด้านใน (ICD): วัดระยะระหว่างหัวตาด้านในทั้งสองข้างด้วยไม้บรรทัดหรือคาลิเปอร์ เปรียบเทียบกับค่าปกติตามอายุ (แรกเกิด 20±2 มม., อายุ 2 ปี 26±1.5 มม.) เพื่อดูว่ามี telecanthus หรือไม่
ระยะห่างระหว่างรูม่านตา (IPD): สำคัญต่อการแยก telecanthus (ICD เพิ่มแต่ IPD ปกติ) ออกจาก hypertelorism (ทั้ง ICD และ IPD เพิ่ม) ค่าปกติคือ 39±3 มม. เมื่อแรกเกิด และ 48±2 มม. เมื่ออายุ 2 ปี
MRD-1/MRD-2: ใช้ประเมินว่ามีภาวะหนังตาตกหรือไม่และรุนแรงเพียงใด หาก MRD-1 เท่ากับ 3.5 มม. หรือน้อยกว่า ให้จัดการเป็นหนังตาตก
การทดสอบการทำงานของกล้ามเนื้อยกเปลือกตา: จำเป็นต่อการประเมินความรุนแรงของหนังตาตกแต่กำเนิด ในรายที่มี blepharophimosis syndrome มักพบการทำงานของกล้ามเนื้อยกเปลือกตาลดลง

การค้นหาพยาธิสภาพร่วม

กล้องจุลทรรศน์สลิตแลมป์: ตรวจดูว่ามีการทำลายเยื่อบุผิวกระจกตา (SPK) หรือไม่เมื่อมีภาวะขอบตาพับเข้าในหรือ epiblepharon ร่วมด้วย
การตรวจค่าสายตาและการตรวจการมองเห็น: ในรายที่มี blepharophimosis syndrome จำเป็นต้องคัดกรองภาวะตาขี้เกียจ หากมีหนังตาตก ควรตรวจการมองเห็นและประเมินว่ามีตาเขหรือภาวะตาขี้เกียจจากการถูกบดบังหรือไม่
ซักประวัติครอบครัว: เนื่องจาก blepharophimosis syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น จึงควรตรวจลักษณะเปลือกตาของพ่อแม่และพี่น้อง

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคที่ต้องแยก	ลักษณะสำคัญ	ICD	IPD
เอพิแคนทัสแบบสรีรวิทยา	รอยพับรูปเสี้ยวพระจันทร์ จะหายไปเมื่อโตขึ้น	ปกติถึงโตขึ้นเล็กน้อย	ปกติ
กลุ่มอาการหนังตาแคบ	4 ลักษณะ ได้แก่ เอพิแคนทัสกลับด้าน + หนังตาตก + ช่องเปลือกตาแคบ + telecanthus	โตขึ้น	ปกติ
telecanthus	ระยะห่างหัวตาด้านในกว้างขึ้นและเอ็นหัวตาด้านในยาวขึ้น โดยระยะห่างระหว่างรูม่านตาปกติ	โตขึ้น	ปกติ
ภาวะตาห่าง (hypertelorism)	มีระยะห่างเบ้าตามากขึ้น	กว้างขึ้น	กว้างขึ้น
อีพิเบลฟารอนในทารก (epiblepharon)	ขนตาสัมผัสกระจกตาเนื่องจากผิวหนังเปลือกตาล่างส่วนเกิน	ปกติ	ปกติ

Q กลุ่มอาการเบลฟาโรฟิโมซิสเป็นโรคอะไร?

กลุ่มอาการเบลฟาโรฟิโมซิส (blepharophimosis syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่นที่มีลักษณะเด่น 4 อย่าง ได้แก่ epicanthus inversus, หนังตาตก, palpebral fissure แคบลง (ความยาวแนวนอนสั้นลง) และ telecanthus. ทราบว่าสาเหตุคือการกลายพันธุ์ของยีน FOXL2 และพยาธิสภาพพื้นฐานคือภาวะเนื้อเยื่อเปลือกตาพัฒนาน้อยแต่กำเนิด เนื่องจากหนังตาตกมีความเสี่ยงต่อการมองเห็นบกพร่อง (ตาขี้เกียจ) จึงควรประเมินทางจักษุวิทยาแต่เนิ่นๆ และพิจารณาการผ่าตัด

5. การรักษามาตรฐาน

การดูแลแบบอนุรักษ์นิยม (เฝ้าสังเกต)

ในภาวะพับหัวตาตามสรีรวิทยา แนวทางพื้นฐานคือเฝ้าดูอาการจนถึงวัยรุ่น มักค่อยๆ หายไปเองเมื่อกระดูกจมูกเจริญเติบโต และอัตราที่ยังคงอยู่มีเพียงประมาณ 2–3%.

หากสงสัยภาวะตาเขเทียม ควรอธิบายให้ผู้ปกครองเข้าใจอย่างเพียงพอ (ความแตกต่างจากภาวะตาเขเข้าแท้) และประเมินภาวะตาเขเป็นระยะ ควรติดตามทุก 6 เดือนถึง 1 ปีเพื่อตรวจว่ามีตาเขเข้าเกิดขึ้นหรือไม่

การรักษาโดยการผ่าตัด

การรักษามีเพียง “การผ่าตัดตกแต่ง” เท่านั้น และไม่ใช้ยารักษา

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด

เมื่อพับหัวตายังคงอยู่หลังวัยรุ่น และต้องการให้ดูดีขึ้นด้านความสวยงาม
พับหัวตาแบบกลับด้านที่สัมพันธ์กับกลุ่มอาการช่องตาแคบ (ทำพร้อมกับผ่าตัดแก้หนังตาตกหรือทำเป็นขั้นตอน)
กรณีหนังตาตกร่วมที่มีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ (พิจารณาเริ่มรักษาเร็วในช่วงอายุ 3–5 ปี)

วิธีผ่าตัดหลักของการผ่าตัดแก้พับหัวตา

Y-V plasty: วิธีพื้นฐานที่สุด เปิดพับโดยกรีดเป็นรูป Y แล้วเย็บปิดเป็นรูป V ทำได้ง่าย และแผลเป็นค่อนข้างไม่เด่น
Z plasty: สลับแผ่นผิวหนังสองแผ่นผ่านการกรีดเป็นรูป Z สามารถเปลี่ยนทิศทางของผิวหนังได้ และยังช่วยคลายแผลเป็นที่รั้งรังได้ด้วย ผลลัพธ์ปรับได้ตามมุมและทิศทางของแนวผ่าตัด
วิธี Mustardé: หัตถการแบบคลาสสิกสำหรับ epicanthus inversus (หนังตาพับหัวตากลับ) บางครั้งใช้ร่วมกับการผ่าตัดแบบ Y-V ในรายงานชุดผู้ป่วยกลุ่มอาการเบลอฟารอฟิโมซิส การทำ double Z-plasty ของวิธี Mustardé และการเย็บ prolene ผ่านจมูกระหว่างหัวตา ทำให้ระยะระหว่างหัวตาหลังผ่าตัดลดลงจาก 41.2 มม. เหลือ 31–34 มม. และยังทำให้ความกว้างแนวนอนของรอยแยกเปลือกตาเพิ่มขึ้น (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
การเย็บรั้งเอ็นหัวตาด้านใน: ทำให้เอ็นหัวตาด้านในสั้นลงเพื่อแก้ระยะห่างระหว่างหัวตาเมื่อมี telecanthus ร่วมด้วย
วิธี skin redraping: เป็นวิธีหลักที่ใช้ในช่วงหลังสำหรับการผ่าตัด epicanthoplasty ในคนเอเชีย ในชุดผู้ป่วย 156 ราย รายงานว่ามีการรบกวนน้อย โดยอัตราแผลเป็นที่มองเห็นได้ 0.5% และอัตรากลับเป็นซ้ำน้อยกว่า 1% (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

แนวทางการผ่าตัดของกลุ่มอาการเบลอฟารอฟิโมซิส

ทำให้เอ็นหัวตาด้านในสั้นลง และลดเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณหัวตาด้านในด้วยการศัลยกรรมตกแต่ง หากมี ptosis หรือ entropion ร่วม สามารถผ่าตัดแก้ภาวะดังกล่าวพร้อมกันหรือแยกเป็นระยะได้

เรื่องเวลาของการผ่าตัด หากมี ptosis ที่เสี่ยงต่อ amblyopia แนะนำให้ผ่าตัดตั้งแต่อายุ 3–5 ปี หากทำเพื่อความสวยงามอย่างเดียว มักพิจารณาช่วงก่อนหรือหลังเข้าโรงเรียน

การดูแลภาวะแทรกซ้อน

ภาวะ entropion ร่วม: หากขนตาสัมผัสกระจกตา ให้ผ่าตัด entropion (เช่น วิธี Hotz)
ภาวะเยื่อบุผิวกระจกตาบาดเจ็บร่วม: สำหรับ punctate superficial keratopathy (SPK) ใช้น้ำตาเทียมและยาหยอดตาปกป้องเยื่อบุผิวกระจกตา (เช่น ยาหยอดโซเดียมไฮยาลูโรเนต)
ภาวะ amblyopia ร่วม: ทำการแก้ค่าสายตาและฝึก amblyopia ด้วยการปิดตาไปพร้อมกัน

Q ควรผ่าตัดหนังตาพับมองโกลเมื่อไร？

พับหัวตาด้านในแบบสรีรวิทยา (พับมองโกล) มักเฝ้าดูอาการจนถึงวัยแรกรุ่น และมักค่อยๆ หายไปเองเมื่อกระดูกจมูกเจริญเติบโต หากยังคงอยู่และต้องการให้ดูดีขึ้นทางความงาม อาจพิจารณาผ่าตัดแก้พับหัวตาหลังวัยแรกรุ่น (โดยทั่วไปตั้งแต่ช่วงมัธยมต้นขึ้นไป) ในทางกลับกัน หากพับหัวตาด้านในแบบกลับด้านที่พบร่วมกับกลุ่มอาการหนังตาตีบแคบมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจจากหนังตาตก ควรผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่ออายุ 3 ถึง 5 ปี

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโดยละเอียด

พื้นฐานทางตัวอ่อน

ในระหว่างการพัฒนาใบหน้าของทารกในครรภ์ ปุ่มหน้าผาก-จมูกและปุ่มขากรรไกรบนจะเชื่อมรวมกันเพื่อสร้างจมูก ริมฝีปากบน และโครงสร้างของเปลือกตาบน หากการพัฒนาของกระดูกจมูกยังไม่เพียงพอในระหว่างกระบวนการนี้ ผิวหนังส่วนเกินบริเวณด้านในของเปลือกตาบนจะเกิดเป็นพับที่ปกคลุมหัวตาด้านใน เมื่อกระดูกจมูกเติบโตและนูนขึ้นในวัยแรกรุ่น ผิวหนังจะถูกดึงและยืดไปทางสันจมูก ทำให้พับนั้นหายไป ในชาวเอเชียตะวันออก โครงสร้างสันจมูกที่ค่อนข้างต่ำมักคงอยู่ จึงพบพับหัวตาได้บ่อยในวัยทารกและวัยเด็กตอนต้น

ความสัมพันธ์ระหว่างกระดูกจมูกกับพับหัวตา

เมื่อโคนจมูกต่ำ ผิวหนังรอบหัวตาด้านในจะหย่อนและมีมากเกินไป ผิวหนังส่วนเกินนี้พับที่หัวตาด้านในจนเกิดเป็นรอยพับ เมื่อความสูงของสันจมูกเพิ่มขึ้น (การเจริญเติบโตในวัยแรกรุ่น) ผิวหนังจะถูกดึง ทำให้รอยพับแบนลงและหายไป

พยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการหนังตาตีบแคบ

ในกลุ่มอาการหนังตาตีบแคบ มีภาวะสร้างเนื้อเยื่อของเปลือกตาไม่เต็มที่ตั้งแต่กำเนิด (รวมถึงการทำงานผิดปกติของกล้ามเนื้อยกเปลือกตาและกล้ามเนื้อหน้าผาก) ร่วมกับการพัฒนาของกระดูกจมูกที่น้อยกว่าปกติ ทำให้เกิดลักษณะ 4 อย่างพร้อมกัน ได้แก่ พับหัวตาด้านในแบบกลับด้าน หนังตาตก ช่องเปลือกตาแคบ และหัวตาด้านในห่างกัน

ยีน FOXL2 (forkhead box L2) อยู่ที่ 3q23 และเข้ารหัสโปรตีนควบคุมการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเปลือกตาและรังไข่ กลุ่มอาการหนังตาตีบแคบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ FOXL2 แบ่งเป็นชนิด I ซึ่งมีความผิดปกติของการทำงานของรังไข่ และชนิด II ซึ่งการทำงานของรังไข่ยังคงอยู่ ทั้งแบบในครอบครัวและแบบเกิดขึ้นเองมีได้

กลไกของภาวะเขเข้าในเทียม

เมื่อพับหัวตาด้านในบังตาขาวด้านจมูก แม้ตำแหน่งตาจะอยู่ตรง แต่กระจกตาจะดูเหมือนเบนเข้าหาจมูก นี่คือกลไกของภาวะเขเข้าในเทียม การทดสอบ Hirschberg หรือการทดสอบปิดตาสลับข้างมีประโยชน์ในการแยกจากภาวะเขเข้าในจริง และยืนยันว่าตำแหน่งตาเป็นปกติ

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

ในสาขาการวิจัยเกี่ยวกับหนังพับหัวตาและกลุ่มอาการเบลฟาโรฟิโมซิส ได้มีรายงานความก้าวหน้าดังต่อไปนี้

ความก้าวหน้าในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ FOXL2: มีการสะสมงานวิจัยเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของ FOXL2 ในกลุ่มอาการเบลฟาโรฟิโมซิส และมีการวิจัยต่อเนื่องในการทำนายการมีหรือไม่มีภาวะการทำงานผิดปกติของรังไข่ (type I) จากชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน
การปรับปรุงเทคนิคการผ่าตัดแก้หนังพับหัวตา: จากการพัฒนาแนวทางผ่าตัดแผลเล็กและเทคนิคที่ช่วยลดรอยแผลเป็น จึงมีรายงานหัตถการที่ช่วยลดการเกิดแผลเป็นหลังผ่าตัด โดยเฉพาะการผ่าตัดเพื่อความงาม มีความต้องการผลลัพธ์ด้านความสวยงามหลังผ่าตัดที่ดีขึ้นเพิ่มมากขึ้น
การแก้ไขกลุ่มอาการเบลฟาโรฟิโมซิสแบบครั้งเดียว: ยังคงมีการประเมินผลของหัตถการที่ทำ epicanthoplasty และการผ่าตัด ptosis พร้อมกัน (การแก้ไขแบบครั้งเดียว) และมีการเปรียบเทียบความปลอดภัยและประสิทธิผลกับการผ่าตัดแบบเป็นขั้นตอน
การจำลอง 3D: กำลังศึกษาความเป็นไปได้ของการใช้การจำลอง 3D เพื่อวางแผนการผ่าตัดก่อนผ่าตัด และอาจมีประโยชน์ในการเลือกวิธีที่เหมาะสมและอธิบายผลหลังผ่าตัดที่คาดไว้ให้ผู้ป่วยเข้าใจ
การศึกษาการดำเนินโรคตามธรรมชาติของ epiblepharon: มีรายงานการศึกษาขนาดใหญ่จากเอเชียเกี่ยวกับอัตราการหายไปเองและความเสี่ยงของความเสียหายต่อกระจกตาใน epiblepharon ในทารก ซึ่งมักพบร่วมกับหนังพับหัวตา และช่วยให้การกำหนดข้อบ่งชี้การผ่าตัดมีมาตรฐานมากขึ้น

ในอนาคต ความท้าทายคือการบูรณาการการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเข้ากับการคาดการณ์ลักษณะทางคลินิก การพัฒนาเทคนิคการผ่าตัดที่รุกรานน้อยลงให้ก้าวหน้ายิ่งขึ้น และการจัดทำแนวทางประสานงานกับการดูแลภาวะตาขี้เกียจ

8. เอกสารอ้างอิง

Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed