Epikanthalfalte (Mongolenfalte)

Der Epikanthus ist ein Zustand, bei dem der innere Augenwinkel von einer halbmondförmigen Falte aus Haut und Augenringmuskel bedeckt ist, die vom oberen Lid ausgeht. Bei Ostasiaten ist dies nicht unbedingt eine Anomalie; in der Pubertät verschwindet er mit dem Wachstum des Nasenknochens in den meisten Fällen, und nur 2–3 % bleiben bestehen.
Je nach Verlauf der Falte am inneren Augenwinkel wird er in zwei Typen eingeteilt.
Die meisten Fälle verschwinden in der Pubertät mit dem Wachstum des Nasenknochens von selbst, und nur 2–3 % bleiben bestehen.
Die Falte am inneren Augenwinkel kann die nasale Sklera verdecken und eine Pseudoesotropie vortäuschen.
Der inverse Epikanthus ist ein wichtiger Bestandteil des Blepharophimose-Syndroms und ist mit einem Amblyopie-Risiko verbunden.
Die Behandlung erfolgt nur operativ. Wenn es sich um eine physiologische Variante handelt, ist Beobachtung bis zur Pubertät die Grundstrategie.

1. Was ist Epikanthus (Mongolenfalte)?

Der Epikanthus ist ein Zustand, bei dem der innere Augenwinkel von einer halbmondförmigen Falte aus Haut und Augenringmuskel bedeckt ist, die vom oberen Lid ausgeht. Bei Ostasiaten ist dies nicht unbedingt eine Anomalie; in der Pubertät verschwindet er mit dem Wachstum des Nasenknochens in den meisten Fällen, und nur 2–3 % bleiben bestehen. Er wird als eine der angeborenen Lidfehlbildungen eingeordnet, bei asiatischen Säuglingen ist er jedoch weithin als physiologische Variante anerkannt.

Je nach Verlauf der Falte am inneren Augenwinkel wird er in zwei Typen eingeteilt (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

Typ	Verlauf der Falte	Hauptkontext
Epikanthus (echte Epikanthusfalte)	von außen oben nach innen unten	eine physiologische Variante, die bei Ostasiaten häufig ist
Epicanthus inversus (umgekehrte Epikanthusfalte)	von außen unten nach innen oben	tritt häufig zusammen mit dem Blepharophimose-Syndrom und Ptosis auf

Vergleichsfoto von Augen mit und ohne Epikanthusfalte

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

Vergleichsfoto dazu, ob die halbmondförmige Falte, die den inneren Augenwinkel bedeckt (Epikanthusfalte), auf der linken und rechten Seite vorhanden ist. Es entspricht der im Abschnitt „Was ist Epikanthus (mongolische Falte)?“ beschriebenen Einteilung in echten Epikanthus und Epicanthus inversus.

Epicanthus inversus entsteht häufig, wenn Ptosis zusammen mit Epikanthus auftritt. Bei Ostasiaten ist die Abgrenzung zum Blepharophimose-Syndrom wichtig.

Das Blepharophimose-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung. Zusätzlich zu einer Verengung der Lidspalte zeigt es vier Merkmale: Ptosis, Epicanthus inversus, Telekanthus und eine seitliche Verlagerung der Tränenpunkte. Die Grundstörung ist eine angeborene Unterentwicklung des Lidgewebes und Ptosis; eine unzureichende Entwicklung des Nasenbeins begünstigt Epikanthus.

Q Ist die mongolische Falte eine Krankheit?

Epikanthus (mongolische Falte) ist eine physiologische Variante, die bei Ostasiaten häufig ist, und nicht zwangsläufig eine Auffälligkeit. Bei den meisten bildet sie sich in der Pubertät mit dem Wachstum des Nasenbeins von selbst zurück, und die Verbleibsrate liegt bei etwa 2–3 %. Ein mit dem Blepharophimose-Syndrom verbundener Epicanthus inversus birgt jedoch ein Risiko für Amblyopie und erfordert eine fachärztliche Beurteilung und Behandlung.

2. Hauptsymptome und klinische Befunde

Befunde beim echten Epikanthus (Epicanthus)

Eine halbmondförmige Falte bedeckt den inneren Augenwinkel und verläuft von oben außen nach unten innen, sodass der innere Augenwinkel verdeckt wirkt
Die Veränderung betrifft vor allem das Aussehen und kann ein kosmetisches Problem darstellen
Da die nasale Sklera durch die Falte verdeckt wird, kann eine Pseudoesotropie auftreten
- Beim Hirschberg-Test zeigt der Hornhautlichtreflex eine normale Ausrichtung, wodurch sich eine echte Esotropie unterscheiden lässt
Er ist bei Säuglingen und kleinen Kindern vor der Pubertät häufig zu sehen und bildet sich mit dem Wachstum meist von selbst zurück. In einer Studie an chinesischen Kindern nahm das Verhältnis von innerem Lidwinkelabstand zu Pupillenabstand (EFDPD) zwischen 7 und 12 Jahren rasch ab und stabilisierte sich danach (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

Befunde beim inversen Epikanthus (Epicanthus inversus)

Eine Falte, die von unten außen nach oben innen verläuft, erzeugt ein charakteristisches Erscheinungsbild
Wenn er mit dem Blepharophimose-Syndrom einhergeht, liegen die folgenden vier Merkmale vor
- Inverser Epikanthus
- Ptosis (eingeschränktes oberes Gesichtsfeld, Risiko einer Amblyopie)
- Verengung der Lidspalte (Verringerung der horizontalen Breite)
- Vergrößerter innerer Augenabstand (Telekanthus)

Begleitbefunde und objektive Beurteilung

Eine Auffälligkeit am inneren Augenwinkel kann allein auftreten, begleitet aber häufig Ptosis, Epikanthus und eine Verengung der Lidspalte. Die folgenden Messwerte werden für Diagnose und Verlaufskontrolle verwendet.

Innerer Augenwinkelabstand (ICD): bei der Geburt 20±2 mm, mit 2 Jahren 26±1,5 mm gelten als Normalwerte
Interpupillardistanz (IPD): bei der Geburt 39±3 mm, mit 2 Jahren 48±2 mm gelten als Normalwerte

Bei Begleitfällen mit Blepharophimose-Syndrom kann eine durch Ptosis verursachte Einschränkung des oberen Gesichtsfelds eine Amblyopie auslösen. Bei gleichzeitigem Entropium und Epiblepharon (epiblepharon) kann eine Schädigung des Hornhautepithels (oberflächliche punktförmige Keratopathie: SPK) auftreten.

Q Warum lässt ein Epikanthus die Augen wie einen Innenschielen wirken?

Die Falte am inneren Augenwinkel verdeckt das nasenseitige Weiße des Auges (Sklera), sodass die Augen scheinbar nach innen gerichtet wirken. Das nennt man Pseudoesotropie. Beim Hirschberg-Test (eine Penlight auf die Mitte der Hornhaut richten und die Position der Lichtreflexe beider Augen vergleichen) lässt sich erkennen, dass die Lichtreflexe in beiden Hornhäuten zentral liegen und die Augenstellung normal ist.

3. Ursachen und Risikofaktoren

Entwicklungsbedingte Faktoren

Die Entstehung des Epikanthus hängt eng mit einer unzureichenden Entwicklung des Nasenbeins während der fötalen Gesichtsentwicklung zusammen. Nach der Verschmelzung von Stirn-Nasen- und Oberkieferfortsatz ist die Haut an der Innenseite des oberen Augenlids in der Phase eines niedrigen Nasenbeins überschüssig und bildet eine Falte, die den inneren Augenwinkel bedeckt. Mit dem Wachstum des Nasenbeins nach der Pubertät wird die Haut gezogen und gedehnt, und in vielen Fällen bildet sich das von selbst zurück.

Bei Menschen asiatischer Herkunft ist eine epikanthische Falte bei Säuglingen und Kleinkindern fast immer vorhanden, weil ein relativ niedriger Nasenrücken und eine flache Gesichtsstruktur länger bestehen bleiben.

Genetische und syndromale Faktoren

Blepharophimose-Syndrom: eine angeborene Lidkrankheit mit autosomal-dominanter Vererbung. Als ursächliches Gen wurde eine FOXL2-(3q23)-Mutation identifiziert; die Grundpathologie ist eine angeborene Hypoplasie des Lidgewebes und eine Ptosis. Zum Blepharophimose-Syndrom durch FOXL2-Mutationen gehören Typ I mit Ovarialinsuffizienz und Typ II mit normaler Ovarialfunktion (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
Chromosomenanomalie-Syndrome: Epikanthus tritt häufiger bei Down-Syndrom, Turner-Syndrom und Williams-Syndrom auf.
Angeborene Fehlbildungen mit Nasenbein-Hypoplasie: Angeborene Fehlbildungen, die mit einer Unterentwicklung von Nasenbein und Jochbein einhergehen, sind Risikofaktoren für Epikanthus.

Weitere Risikofaktoren

Frühgeburt (die Entwicklung des Nasenbeins ist bei der Geburt noch unreif)
Wenn bei den Eltern ein persistierender Epikanthus vorliegt (familiäre Häufung)

4. Diagnose und Untersuchungsmethoden

Inspektion und morphologische Beurteilung

Die Diagnose erfolgt hauptsächlich durch Inspektion. Beurteilt werden das Vorhandensein einer Falte am inneren Augenwinkel, ihr Verlauf (Normaltyp vs. umgekehrter Typ) und ihr Ausmaß (leicht, mittel oder schwer). Gleichzeitig wird die horizontale Breite der Lidspalte überprüft und festgehalten, ob eine Verengung der Lidspalte vorliegt.

Objektive Messungen

Innerer Canthusabstand (ICD): Den Abstand zwischen beiden inneren Lidwinkeln mit einem Lineal oder einer Schieblehre messen. Mit den altersbezogenen Normalwerten vergleichen (bei Geburt 20±2 mm, mit 2 Jahren 26±1,5 mm), um ein Telekanthus festzustellen.
Interpupillardistanz (IPD): Wichtig zur Unterscheidung von Telekanthus (ICD vergrößert, IPD normal) und Hypertelorismus (sowohl ICD als auch IPD vergrößert). Die Normalwerte liegen bei 39±3 mm bei Geburt und 48±2 mm mit 2 Jahren.
MRD-1/MRD-2: Beurteilen, ob eine Ptose vorliegt und wie schwer sie ist. Wenn MRD-1 3,5 mm oder weniger beträgt, wird dies als Ptose behandelt.
Levatorfunktionstest: Zur Beurteilung des Schweregrads einer kongenitalen Ptose erforderlich. Bei Fällen mit Blepharophimose-Syndrom ist die Levatorfunktion häufig vermindert.

Suche nach Begleitbefunden

Spaltlampenmikroskopie: Bei Entropium oder Epiblepharon prüfen, ob eine Schädigung des Hornhautepithels (SPK) vorliegt.
Refraktions- und Sehtest: Bei Fällen mit Blepharophimose-Syndrom ist ein Amblyopiescreening unerlässlich. Bei vorhandener Ptose einen Sehtest durchführen und auf Anisometropie und Deprivationsamblyopie prüfen.
Familienanamnese: Da das Blepharophimose-Syndrom autosomal-dominant vererbt wird, die Lidform der Eltern und Geschwister überprüfen.

Differenzialdiagnose

Differenzialerkrankungen	Hauptbefunde	ICD	IPD
physiologischer Epikanthus	halbmondförmige Falte, verschwindet mit dem Wachstum	normal bis leicht vergrößert	normal
Blepharophimose-Syndrom	die vier Zeichen von umgekehrtem Epikanthus + Ptosis + verengter Lidspalte + Telekanthus	vergrößert	normal
Telekanthus	vergrößerter Abstand zwischen den inneren Augenwinkeln und Verlängerung des medialen Lidbändchens, Interpupillardistanz normal	vergrößert	normal
Hypertelorismus (hypertelorism)	Mit vergrößertem Interorbitalabstand	Vergrößert	Vergrößert
Infantiles Epiblepharon (epiblepharon)	Kontakt der Wimpern mit der Hornhaut durch überschüssige Haut des unteren Augenlids	Normal	Normal

Q Was für eine Erkrankung ist das Blepharophimose-Syndrom?

Das Blepharophimose-Syndrom (blepharophimosis syndrome) ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit mit vier Merkmalen: Epikanthus inversus, Ptosis, Blepharophimose (Verkürzung des horizontalen Lidspaltenmaßes) und Telekanthus. Als Ursache sind FOXL2-Genmutationen bekannt, und die zugrunde liegende Störung ist eine angeborene Hypoplasie des Lidgewebes. Da durch die Ptosis das Risiko einer Sehbeeinträchtigung (Amblyopie) besteht, sind eine frühe augenärztliche Beurteilung und die Prüfung eines chirurgischen Eingriffs wichtig.

5. Standardbehandlung

Konservative Behandlung (Beobachtung)

Beim physiologischen Epikanthus ist Beobachtung bis zur Pubertät die grundlegende Vorgehensweise. Er bildet sich oft mit dem Wachstum der Nasenknochen von selbst zurück, und die Verbleiberate liegt nur bei etwa 2–3 %.

Bei Verdacht auf Pseudostrabismus sollten die Eltern ausreichend aufgeklärt werden (Unterschied zur echten Esotropie) und der Strabismus regelmäßig beurteilt werden. Eine Verlaufskontrolle alle 6 Monate bis 1 Jahr ist sinnvoll, um zu prüfen, ob eine Esotropie aufgetreten ist.

Operative Behandlung

Die Behandlung besteht nur aus einer plastischen Operation; eine medikamentöse Therapie ist nicht angezeigt.

Operationsindikation

Wenn der Epikanthus auch nach der Pubertät bestehen bleibt und eine kosmetische Verbesserung gewünscht wird
Umgekehrter Epikanthus im Zusammenhang mit einem Blepharophimose-Syndrom (gleichzeitig mit einer Ptosis-Operation oder stufenweise)
Fälle mit Ptosis und Amblyopie-Risiko (frühe Intervention im Alter von 3–5 Jahren erwägen)

Hauptverfahren der Epikanthoplastik

Y-V-Plastik: Das grundlegendste Verfahren. Die Falte wird durch einen Y-förmigen Schnitt gelöst und in V-Form verschlossen. Es ist einfach und die Narbe ist relativ unauffällig.
Z-Plastik: Zwei Hautlappen werden über einen Z-förmigen Schnitt vertauscht. Dadurch lässt sich die Hautausrichtung verändern; außerdem ist es nützlich, um Narbenkontrakturen zu lösen. Die Wirkung kann über Winkel und Richtung des Schnitts angepasst werden.
Mustardé-Methode: klassisches Verfahren für den umgekehrten Epikanthus. Sie wird manchmal zusammen mit einer Y-V-Plastik verwendet. In einer Fallserie zum Blepharophimose-Syndrom führten die double Z-plasty nach der Mustardé-Methode und eine transnasale interkanthale Prolene-Naht zu einer Reduktion des postoperativen Interkanthusabstands von 41,2 mm auf 31–34 mm; außerdem nahm der horizontale Lidspalt zu (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
Plication des medialen Kanthalbands: verkürzt das mediale Kanthalband, um bei Telekanthus den Interkanthusabstand zu korrigieren.
Skin-redraping-Methode: heute das bevorzugte Verfahren für die Epikanthoplastik bei Asiaten. In einer Serie von 156 Fällen wurden eine geringe Invasivität, eine sichtbare Narbenrate von 0,5 % und eine Rezidivrate von unter 1 % berichtet (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

Operatives Vorgehen beim Blepharophimose-Syndrom

Das mediale Kanthalband wird verkürzt, und das Weichteilgewebe am inneren Augenwinkel wird plastisch reduziert. Wenn Ptosis oder Entropium hinzukommen, wird die Operation dieser Begleiterkrankungen gleichzeitig oder zeitlich versetzt durchgeführt.

Zum Operationszeitpunkt: Bei Ptosis mit Amblyopierisiko wird eine frühe Operation im Alter von 3 bis 5 Jahren empfohlen. Geht es nur um die Ästhetik, erfolgt sie meist im Vorschulalter.

Umgang mit Komplikationen

Begleitendes Entropium: Wenn die Wimpern die Hornhaut berühren, wird eine Entropium-Operation (z. B. nach Hotz) durchgeführt.
Begleitende Hornhautepithelschädigung: Bei punktförmiger oberflächlicher Keratopathie (SPK) werden künstliche Tränen und das Hornhautepithel schützende Augentropfen (z. B. Natriumhyaluronat-Augentropfen) verwendet.
Begleitende Amblyopie: Refraktionskorrektur und Amblyopietraining mit Augenpflaster werden parallel durchgeführt.

Q Wann wird die Operation der Epikanthusfalte durchgeführt?

Die physiologische Epikanthusfalte (mongolische Falte) wird in der Regel bis zur Pubertät beobachtet und bildet sich mit dem Wachstum des Nasenbeins oft von selbst zurück. Wenn sie bestehen bleibt und eine kosmetische Verbesserung gewünscht wird, kann nach der Pubertät (meist ab dem Alter der Mittelschule) eine Epikanthoplastik erwogen werden. Wenn hingegen bei einer mit dem Blepharophimose-Syndrom verbundenen umgekehrten Epikanthusfalte durch Ptosis ein Amblyopierisiko besteht, wird ein früher operativer Eingriff im Alter von 3 bis 5 Jahren empfohlen.

6. Pathophysiologie und genauer Entstehungsmechanismus

Embryologischer Hintergrund

Während der fetalen Gesichtsentwicklung verschmelzen die frontonasalen und die Oberkieferwülste, um Nase, Oberlippe und die Strukturen des Oberlids zu bilden. Wenn die Entwicklung des Nasenbeins in diesem Prozess unzureichend ist, bildet überschüssige Haut an der medialen Oberlidseite eine Falte, die den inneren Lidwinkel bedeckt. Wenn das Nasenbein in der Pubertät wächst und vorspringt, wird die Haut zur Nasenwurzel hin gezogen und gedehnt, und die Falte bildet sich zurück. Bei Ostasiaten bleibt häufig eine vergleichsweise niedrige Nasenrückenstruktur bestehen, weshalb Epikanthusfalten im Säuglings- und frühen Kindesalter häufig sind.

Zusammenhang zwischen Nasenbein und Epikanthus

Bei einer niedrigen Nasenwurzel kommt es im Bereich des inneren Lidwinkels zu Hautlaxität und überschüssiger Haut. Diese überschüssige Haut faltet sich am inneren Lidwinkel und bildet die Falte. Mit zunehmender Höhe des Nasenrückens (pubertäres Wachstum) wird die Haut gezogen, die Falte flacht ab und verschwindet.

Pathophysiologie des Blepharophimose-Syndroms

Beim Blepharophimose-Syndrom bestehen eine angeborene Hypoplasie des Lidgewebes (einschließlich einer Funktionsstörung von Levator- und Frontalismuskulatur) und eine Unterentwicklung des Nasenbeins nebeneinander. Dadurch treten vier Befunde gemeinsam auf: umgekehrte Epikanthusfalte, Ptosis, verengte Lidspalten und Telekanthus.

Das FOXL2-(forkhead box L2)-Gen liegt auf 3q23 und kodiert einen Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung von Lidern und Ovarien beteiligt ist. Das durch FOXL2-Mutationen verursachte Blepharophimose-Syndrom wird in Typ I mit Ovarialdysfunktion und Typ II mit erhaltener Ovarialfunktion eingeteilt. Es gibt familiäre und sporadische Formen.

Mechanismus der Pseudoesotropie

Wenn die Epikanthusfalte die nasale Sklera (das Weiße des Auges) bedeckt, wirkt die Hornhaut nach nasal verschoben, obwohl die Augen gerade ausgerichtet sind. Das ist der Mechanismus der Pseudoesotropie. Der Hirschberg-Test oder der alternierende Abdecktest ist hilfreich, um sie von einer echten Esotropie zu unterscheiden, und bestätigt, dass die Augenstellung gerade ist.

7. Neueste Forschung und zukünftige Perspektiven

Im Forschungsbereich zu Epikanthus und Blepharophimose-Syndrom wurden die folgenden Fortschritte berichtet.

Fortschritte bei der Analyse von FOXL2-Mutationen: Es gibt immer mehr Studien zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation von FOXL2 beim Blepharophimose-Syndrom, und die Forschung dazu, das Vorliegen oder Nichtvorliegen einer Ovarialfunktionsstörung (Typ I) anhand der Art der Genmutation vorherzusagen, schreitet voran.
Verbesserungen der Epikanthoplastik-Techniken: Durch die Entwicklung von Mikroinzisionsverfahren und narbenminimierenden Techniken wurden Verfahren berichtet, die die postoperative Narbenbildung verringern. Besonders bei ästhetischen Operationen steigt die Nachfrage nach einem besseren kosmetischen Ergebnis nach der Operation.
Einzeitige Rekonstruktion des Blepharophimose-Syndroms: Die Ergebnisse von Verfahren, bei denen Epikanthoplastik und Ptose-Operation gleichzeitig durchgeführt werden (einzeitige Rekonstruktion), werden weiterhin bewertet. Dabei wird die Sicherheit und Wirksamkeit im Vergleich zu stufenweisen Operationen untersucht.
3D-Simulation: Der mögliche Einsatz von 3D-Simulationen für die präoperative Operationsplanung wird untersucht, und sie könnte dazu dienen, das geeignete Verfahren auszuwählen und Patientinnen und Patienten das erwartete postoperative Ergebnis zu erläutern.
Studien zum natürlichen Verlauf von Epiblepharon: Große Studien aus Asien zur Rate der spontanen Rückbildung und zum Risiko von Hornhautschäden bei Epiblepharon im Säuglingsalter, das oft mit Epikanthus zusammen auftritt, wurden berichtet und tragen zur Standardisierung der Operationsindikationen bei.

Zukünftige Herausforderungen sind die Integration der genetischen Diagnostik mit der Phänotypvorhersage, die weitere Verfeinerung minimalinvasiver Operationstechniken und die Etablierung von Protokollen zur Zusammenarbeit mit der Amblyopie-Behandlung.

8. Literatur

Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed