內眥贅皮（蒙古摺）

本病重點

• 內眥贅皮是指內眼角被來自上瞼的新月形皮膚與眼輪匝肌皺褶覆蓋的狀態。在東亞人中，這不一定是異常；隨著青春期鼻骨發育，大多會自然消失，殘留率僅為2%～3%。
• 依內眼角皺褶的走向可分為2型。
• 多數會隨著青春期鼻骨發育而自然消退，殘留率僅為2%～3%。
• 內眼角的皺褶可遮住鼻側鞏膜，並表現為假性內斜視（pseudoesotropia）。
• 逆內眥贅皮是眼瞼狹小症候群（blepharophimosis syndrome）的重要組成部分，並伴有弱視風險。
• 治療僅限整形手術。若屬生理性情況，基本方針是觀察至青春期。

1. 什麼是內眥贅皮（蒙古褶）

內眥贅皮（epicanthus）是指內眼角被來自上瞼的新月形皮膚與眼輪匝肌皺褶覆蓋的狀態。在東亞人中，這不一定是異常；隨著青春期鼻骨發育，大多會自然消失，殘留率僅為2%～3%。它被歸類為先天性眼瞼異常之一，但在亞洲嬰幼兒中被廣泛視為一種生理變異。

依內眼角皺褶的走向可分為2型（Verdin H, et al. GeneReviews. 2022）。

類型	走向	主要背景
epicanthus（真性內眥贅皮）	外上方→內下方	東亞人中常見的生理性變異
epicanthus inversus（逆內眥贅皮）	外下方→內上方	常伴瞼裂狹小症候群和上瞼下垂

有無內眥贅皮的眼睛對比照片

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

左右對比顯示覆蓋內眼角的半月形皺褶（內眥贅皮）有無的照片。對應正文「內眥贅皮（蒙古褶）是什麼？」一節中所述的真性內眥贅皮和逆內眥贅皮分類。

逆內眥贅皮常在內眥贅皮合併上瞼下垂時形成。東亞人中需要將其與瞼裂狹小症候群鑑別。

瞼裂狹小症候群是一種常染色體顯性遺傳疾病。除瞼裂變窄外，還表現為四徵：上瞼下垂、逆內眥贅皮、內眥間距增寬（telecanthus）和淚點外移。其基本病理為眼瞼組織先天性發育不全和上瞼下垂，鼻骨發育不良時更容易出現內眥贅皮。

Q 蒙古褶是病嗎？

A

內眥贅皮（蒙古褶）是東亞人中常見的生理性變異，不一定是異常。大多數會隨著青春期鼻骨發育而自然消退，殘留率約為2%～3%。不過，合併瞼裂狹小症候群的逆內眥贅皮有弱視風險，需要專業評估和管理。

2. 主要症狀與臨床所見

真性內眥贅皮（epicanthus）的表現

• 一條新月形皺褶從外上方向內下方覆蓋內眥，呈現出眼頭被遮住的外觀
• 主要是外觀上的改變，可能成為美觀上的問題
• 由於皺褶遮住了鼻側鞏膜，可能出現假性內斜視
  • 在 Hirschberg 檢查中，角膜光反射顯示眼位正常，可與真性內斜視鑑別
• 在青春期前的嬰幼兒中很常見，且會隨著生長自然消退。一項針對中國兒童的研究顯示，內眥間距/瞳距（EFDPD）比在 7 到 12 歲之間快速下降，此後趨於穩定（Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812）

逆內眥贅皮（epicanthus inversus）的表現

• 一條從外下方向內上方走行的皺褶形成典型外觀
• 若合併眼瞼縮小症候群，則具備以下四徵
  • 逆內眥贅皮
  • 眼瞼下垂（上方視野受限、弱視風險）
  • 瞼裂縮小（水平徑縮短）
  • 內眥間距增加（telecanthus）

伴隨所見與客觀評估

內眥部位的異常可單獨出現，但也常合併上瞼下垂、內眥贅皮和瞼裂縮小。以下量測值用於診斷與追蹤。

• 內眥間距（ICD）: 出生時 20±2 mm，2 歲 26±1.5 mm 被視為正常值
• 瞳孔間距（IPD）: 出生時 39±3 mm，2 歲 48±2 mm 被視為正常值

在合併眼瞼縮小症候群的病例中，上瞼下垂造成的上方視野遮蔽可能引起弱視。若同時有內翻症與眼瞼贅皮（epiblepharon），可見角膜上皮損傷（點狀表層角膜病變：SPK）。

Q 有蒙古皺摺時，為什麼看起來像內斜視？

A

內眥處的皺摺會遮住鼻側的眼白（鞏膜），因此看起來像是眼睛往內偏斜。這稱為假性內斜視（pseudoesotropia）。進行 Hirschberg 測試（將筆燈照向角膜中央，並比較兩眼光反射的位置）時，可見兩眼的光反射都位於角膜中央，證實眼位正常。

3. 原因與風險因子

發生學因素

內眥贅皮的形成與胎兒期臉部發育過程中的鼻骨發育不全密切相關。前額鼻突與上顎突融合後，在鼻骨較低的時期，上眼瞼內側的皮膚會顯得過多，形成覆蓋內眥的皺摺。隨著青春期後鼻骨生長，皮膚被牽拉與伸展，多數會自然消退。

在亞洲族群中，由於相對較低的鼻骨與扁平的臉部結構持續較久，嬰幼兒幾乎都可見內眥贅皮。

遺傳與症候群性因素

• 眼瞼裂狹小症候群: 一種常染色體顯性遺傳的先天性眼瞼疾病。已確認 FOXL2（3q23）基因突變為致病基因，其基本病理為眼瞼組織先天性發育不全與眼瞼下垂。由 FOXL2 突變造成的眼瞼裂狹小症候群包括合併卵巢功能不全的 I 型與卵巢功能正常的 II 型（Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295）。
• 染色體異常症候群: 唐氏症候群、透納症候群與威廉斯症候群等，內眥贅皮的合併頻率較高。
• 伴鼻骨發育不全的先天畸形: 伴有鼻骨與顴骨發育不全的各類先天畸形，都是內眥贅皮的危險因子。

其他危險因子

• 早產（出生時鼻骨發育尚未成熟）
• 父母若有殘留內眥贅皮（有家族聚集）

4. 診斷與檢查方法

視診與形態評估

診斷主要以視診進行。評估內眥部是否有皺摺、其走向（正型 vs 逆型）與程度（輕度、中度、高度）。同時確認瞼裂的水平長度，並記錄是否有瞼裂縮小。

客觀測量

• 內眥間距（ICD）：用尺或卡尺測量雙側內眥之間的距離。與依年齡的正常值（出生時 20±2 mm，2 歲時 26±1.5 mm）比較，以判定是否有內眥距增寬（telecanthus）。
• 瞳孔間距（IPD）：對鑑別內眥距增寬（telecanthus，ICD 增大而 IPD 正常）與眼眶距過寬（hypertelorism，ICD 與 IPD 均增大）十分重要。正常值為出生時 39±3 mm、2 歲時 48±2 mm。
• MRD-1/MRD-2：評估是否合併眼瞼下垂及其嚴重程度。MRD-1 若為 3.5 mm 以下，則以眼瞼下垂管理。
• 提上瞼肌功能檢查：評估先天性眼瞼下垂嚴重度所必需。合併眼瞼狹小症候群時，提上瞼肌功能常會下降。

合併病變的檢查

• 裂隙燈顯微鏡檢查：在合併倒睫或 epiblepharon 時，確認是否有角膜上皮損傷（SPK）。
• 屈光檢查與視力檢查：合併眼瞼狹小症候群時，弱視篩檢是必要的。若伴有眼瞼下垂，應進行視力檢查，評估是否有屈光參差與廢用性弱視。
• 家族史詢問：眼瞼狹小症候群為常染色體顯性遺傳，因此需確認父母與兄弟姊妹的眼瞼形態。

鑑別診斷

鑑別疾病	主要所見	ICD	IPD
生理性內眥贅皮	半月形皺摺，會隨成長消退	正常到稍增大	正常
瞼裂狹小症候群	逆內眥贅皮＋眼瞼下垂＋瞼裂狹小＋內眥間距過大的四徵	增大	正常
內眥離開症（telecanthus）	內眥間距增大、內眥韌帶延長，瞳孔間距正常	增大	正常
眼距過寬（hypertelorism）	伴眼眶間距增寬	增寬	增寬
嬰兒眼瞼贅皮（epiblepharon）	下眼瞼皮膚過多導致睫毛接觸角膜	正常	正常

Q 眼瞼縮小症候群是什麼病？

A

眼瞼縮小症候群（blepharophimosis syndrome）是一種常染色體顯性遺傳疾病，具有四個特徵：逆內眥贅皮、眼瞼下垂、瞼裂縮小（水平徑變短）和內眥間距增寬（telecanthus）。已知原因是 FOXL2 基因突變，基本病理是眼瞼組織先天性發育不全。由於眼瞼下垂有視力障礙（弱視）風險，因此及早進行眼科評估並考慮手術治療很重要。

5. 標準治療

保守治療（觀察）

對於生理性內眥贅皮，基本方針是觀察到青春期。隨著鼻骨發育，常會自然消退，殘留率僅約2～3%。

提示

孩子的「眼頭皺褶」多半會隨著成長自然變得不明顯。若到了青春期仍然存在，只要希望改善外觀，就可以選擇整形手術。定期到眼科回診，確認眼睛狀況很重要。

如果懷疑是假性內斜視，應充分向家長說明（與真性內斜視的差異），並定期評估斜視。為確認是否出現內斜視，建議每6個月到1年追蹤一次。

手術治療

治療僅限於「整形手術」，不適用藥物治療。

手術適應症

• 青春期後內眥贅皮仍然存在，且希望改善外觀時
• 與瞼裂狹小症候群相關的反向內眥贅皮（可與上瞼下垂手術同時或分階段進行）
• 合併上瞼下垂且有弱視風險的病例（考慮在3～5歲早期介入）

內眥成形術的主要術式

• Y-V 成形術：最基本的術式。以Y字形切開並縫合成V字形來解除贅皮。方法簡單，疤痕相對不明顯。
• Z 成形術：以Z字形切開，交換兩個皮瓣。可改變皮膚方向，也有助於解除疤痕攣縮。效果可依切開角度與方向調整。
• Mustardé 法：用於逆內眥贅皮的經典術式。也可與 Y-V 成形術合併使用。在一項眼瞼縮小症候群病例系列中，Mustardé 法的 double Z-plasty 和經鼻骨間 prolene 縫合使術後內眥間距由 41.2 mm 縮短至 31～34 mm，瞼裂水平徑也有所延長（Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421）。
• 內眥韌帶縫縮術：在合併內眥距過寬（telecanthus）時，透過縮短內眥韌帶來矯正內眥間距。
• 皮膚重新鋪展法（skin redraping）：是近年來亞洲人內眥成形術的主流術式。156 例彙整顯示，該術式侵襲性低，疤痕可見率為 0.5%，復發率低於 1%（Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709）。

眼瞼縮小症候群的手術方針

縮短內眥韌帶，並以整形外科方法縮短內眼角的軟組織。若合併上瞼下垂或內翻症，則可同期或分期進行相關手術。

關於手術時機：如合併有弱視風險的上瞼下垂，建議在 3～5 歲早期手術。若僅為美觀目的，通常以入學前後為參考。

併發症處理

• 合併內翻症：若睫毛接觸角膜，則進行內翻症手術（Hotz 法等）。
• 合併角膜上皮損傷：對點狀表層角膜病變（SPK）使用人工淚液和角膜上皮保護性眼藥水（如透明質酸鈉眼藥水）。
• 合併弱視：並行進行屈光矯正和貼眼罩的弱視訓練。

Q 蒙古褶手術什麼時候進行？

A

生理性內眥贅皮（蒙古褶）通常觀察到青春期為止，隨著鼻骨發育增大，往往會自然消退。如果仍然存在且希望改善外觀，可在青春期以後（一般為國中以後）考慮內眥成形術。另一方面，若與瞼裂狹小綜合症相關的反向內眥贅皮因上瞼下垂而有弱視風險，則建議在3至5歲時及早手術介入。

6. 病理生理學與詳細發病機轉

胚胎學背景

在胎兒臉部發育過程中，額鼻突和上顎突融合，形成鼻子、上唇和上眼瞼的結構。若在此過程中鼻骨發育不足，上眼瞼內側的多餘皮膚就會形成覆蓋內眥的皺褶。隨著青春期鼻骨生長並向前突出，皮膚被牽拉並向鼻樑方向伸展，皺褶便會消失。東亞人中，較低的鼻樑結構往往持續存在，因此嬰幼兒期常可見內眥贅皮。

鼻骨與內眥贅皮的關係

當鼻根較低時，內眥周圍的皮膚會出現鬆弛和多餘。這些多餘皮膚在內眥處折疊，形成皺褶。隨著鼻樑高度增加（青春期生長），皮膚被牽拉，皺褶逐漸變平並消失。

瞼裂狹小綜合症的病理生理

在瞼裂狹小綜合症中，眼瞼組織的先天性發育不全（包括提上瞼肌和額肌功能不全）與鼻骨發育不良並存。由此會同時出現反向內眥贅皮、上瞼下垂、瞼裂縮小和內眥間距增寬這四種表現。

FOXL2（forkhead box L2）基因位於3q23，編碼一種參與眼瞼和卵巢發育的轉錄因子。由FOXL2突變引起的瞼裂狹小綜合症分為I型和II型：I型伴有卵巢功能障礙，II型則保留卵巢功能。既有家族性，也有散發性病例。

假性內斜視的機轉

當內眥贅皮遮擋鼻側鞏膜（眼白）時，即使眼位是正位，角膜看起來也像是向鼻側偏移。這就是假性內斜視的機轉。Hirschberg試驗或交替遮蓋試驗有助於與真性內斜視鑑別，並確認眼位正常。

7. 最新研究與未來展望

在內眥贅皮與眼瞼狹小症候群的研究領域，已有以下進展。

• FOXL2 突變分析的進展：關於眼瞼狹小症候群中 FOXL2 基因型與表型相關性的研究不斷累積，目前正在研究能否根據基因突變類型預測是否存在卵巢功能不全（I型）。
• 內眥成形術技術的改良：透過微小切口方法與減少疤痕形成的技術開發，已有可減輕術後疤痕形成的術式報告。特別是在美容目的的手術中，對術後更好的美容效果需求持續增加。
• 眼瞼狹小症候群的一期修復：對於同時進行內眥成形術與上瞼下垂手術（一期修復）的術式，其效果仍在持續評估中。研究者也在比較其與分期手術相比的安全性與有效性。
• 3D 模擬：目前正在研究術前手術規劃中使用 3D 模擬的可能性，它可能有助於選擇合適的術式，並向患者說明預期的術後結果。
• epiblepharon 的自然病程研究：已有來自亞洲的大型研究報告嬰兒期 epiblepharon 的自然消退率與角膜損傷風險，這種情況常與內眥贅皮並存，並有助於手術適應證的標準化。

今後需要解決的課題包括將基因診斷與表型預測相結合、進一步完善微創手術技術，以及建立與弱視管理協同的流程。

8. 參考文獻

1. Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
2. Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
3. Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
4. Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
5. Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed