چین اپیکانتوس (چین مغولی)
1. اپیکانتوس (چین مغولی) چیست؟
Section titled “1. اپیکانتوس (چین مغولی) چیست؟”اپیکانتوس حالتی است که در آن گوشه داخلی چشم با یک چین نیمهلالی از پوست و عضله حلقوی چشم که از پلک بالا میآید پوشیده میشود. در افراد شرق آسیا، این حالت لزوماً غیرطبیعی نیست؛ در دوران نوجوانی و با رشد استخوان بینی، در بیشتر موارد از بین میرود و فقط در ۲ تا ۳٪ باقی میماند. این حالت بهعنوان یکی از ناهنجاریهای مادرزادی پلک طبقهبندی میشود، اما در نوزادان آسیایی بهطور گسترده یک تنوع طبیعی در نظر گرفته میشود.
بر اساس جهت چین در گوشه داخلی چشم، به دو نوع تقسیم میشود (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).
| نوع | جهت چین | زمینه اصلی |
|---|---|---|
| اپیکانتوس (چین اپیکانتال واقعی) | از بیرونِ بالا به داخلِ پایین | یک تنوع فیزیولوژیک که در آسیاییهای شرقی شایع است |
| اپیکانتوس اینورسوس (چین اپیکانتال معکوس) | از بیرونِ پایین به داخلِ بالا | اغلب با سندرم بلفاروفیموز و پتوز همراه است |

اپیکانتوس اینورسوس اغلب وقتی پتوز همراه با اپیکانتوس وجود دارد، ایجاد میشود. در آسیاییهای شرقی، افتراق آن از سندرم بلفاروفیموز مهم است.
سندرم بلفاروفیموز یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال غالب است. علاوه بر باریک شدن شکاف پلکی، چهار علامت دارد: پتوز، اپیکانتوس اینورسوس، تلهکانتوس و جابهجایی خارجی نقاط اشکی. پایه پاتولوژیک آن هیپوپلازی مادرزادی بافت پلک و پتوز است و رشد ناکافی استخوان بینی، بروز چین اپیکانتال را آسانتر میکند.
اپیکانتوس (چین مغولی) یک تنوع فیزیولوژیک شایع در آسیاییهای شرقی است و لزوماً غیرطبیعی نیست. بیشتر موارد با رشد استخوان بینی در دوران بلوغ بهطور طبیعی برطرف میشوند و میزان باقیماندن آن حدود ۲ تا ۳٪ است. با این حال، اپیکانتوس اینورسوس همراه با سندرم بلفاروفیموز خطر آمبلیوپی دارد و به ارزیابی و مراقبت تخصصی نیاز دارد.
2. علائم اصلی و یافتههای بالینی
Section titled “2. علائم اصلی و یافتههای بالینی”یافتههای اپیکانتوس واقعی (epicanthus)
Section titled “یافتههای اپیکانتوس واقعی (epicanthus)”- یک چین هلالی گوشه داخلی چشم را از سمت بیرون-بالا به درون-پایین میپوشاند و ظاهری شبیه پنهان شدن گوشه داخلی چشم ایجاد میکند
- تغییر عمدتاً ظاهری است و میتواند یک مشکل زیبایی باشد
- چون صلبیه سمت بینی توسط چین پوشانده میشود، ممکن است شبهازتروپی ایجاد شود
- در تست هیرشبرگ، بازتاب نور قرنیه وضعیت طبیعی را نشان میدهد و به افتراق آن از ازتروپی واقعی کمک میکند
- این حالت در نوزادان و کودکان خردسال پیش از بلوغ شایع است و معمولاً با رشد بهطور طبیعی برطرف میشود. در یک مطالعه روی کودکان چینی، نسبت فاصله کانتال داخلی به فاصله بین مردمکی (EFDPD) بین ۷ تا ۱۲ سال بهسرعت کاهش یافت و پس از آن ثابت شد (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)
یافتههای اپیکانتوس معکوس (epicanthus inversus)
Section titled “یافتههای اپیکانتوس معکوس (epicanthus inversus)”- چینی که از سمت بیرون-پایین به درون-بالا میرود، ظاهر مشخصی ایجاد میکند
- وقتی با سندرم بلفاروفیموز همراه باشد، چهار علامت زیر وجود دارد
- اپیکانتوس معکوس
- پتوز پلکی (کاهش میدان دید فوقانی، خطر آمبلیوپی)
- تنگی شکاف پلکی (کاهش عرض افقی)
- افزایش فاصله بین گوشههای داخلی چشم (telecanthus)
یافتههای همراه و ارزیابی عینی
Section titled “یافتههای همراه و ارزیابی عینی”ناهنجاری در گوشه داخلی چشم ممکن است بهتنهایی دیده شود، اما اغلب همراه با افتادگی پلک، اپیکانتوس و تنگی شکاف پلکی است. اندازههای زیر برای تشخیص و پیگیری به کار میروند.
- فاصله گوشههای داخلی چشم (ICD): در بدو تولد 20±2 میلیمتر و در 2 سالگی 26±1.5 میلیمتر بهعنوان مقادیر طبیعی در نظر گرفته میشود
- فاصله مردمکها (IPD): در بدو تولد 39±3 میلیمتر و در 2 سالگی 48±2 میلیمتر بهعنوان مقادیر طبیعی در نظر گرفته میشود
در موارد همراه با سندرم بلفاروفیموزیس، انسداد میدان دید فوقانی بهعلت افتادگی پلک میتواند باعث آمبلیوپی شود. در صورت همراهی با انتروپیون و اپیبلفارون (epiblepharon)، ممکن است آسیب اپیتلیوم قرنیه (کراتوپاتی نقطهای سطحی: SPK) دیده شود.
چینِ گوشه داخلی چشم بخش سفید چشم در سمت بینی (صلبیه) را میپوشاند، بنابراین چشمها ممکن است رو به داخل به نظر برسند. به این حالت شبهازوتروپی (pseudoesotropia) گفته میشود. با تست هیرشبرگ (تاباندن نور قلمی به مرکز قرنیه و مقایسه موقعیت بازتاب نور در هر دو چشم)، میتوان دید که بازتاب نور در مرکز هر دو قرنیه قرار دارد و همراستایی چشمها طبیعی است.
3. علل و عوامل خطر
Section titled “3. علل و عوامل خطر”عوامل جنینی
Section titled “عوامل جنینی”تشکیل اپیکانتوس بهطور نزدیکی با تکامل ناکافی استخوان بینی در طی رشد صورت جنین مرتبط است. پس از جوش خوردن زائدههای پیشانی-بینی و فک بالا، هنگامی که استخوان بینی پایین است، پوستِ بخش داخلی پلک بالا اضافی میشود و چینِ پوشاننده گوشه داخلی چشم را تشکیل میدهد. با رشد استخوان بینی پس از بلوغ، پوست کشیده و ممتد میشود و در بسیاری از موارد خودبهخود برطرف میشود.
در جمعیتهای آسیایی، چون پل بینی نسبتاً پایین و ساختار صاف صورت برای مدت طولانیتری باقی میماند، چین اپیکانتوس در بیشتر نوزادان و کودکان خردسال دیده میشود.
عوامل ژنتیکی و سندرومی
Section titled “عوامل ژنتیکی و سندرومی”- سندرم بلفاروفیموز: یک بیماری مادرزادی پلک با وراثت اتوزومال غالب. جهش ژن FOXL2 (3q23) به عنوان ژن علتی شناسایی شده است و پاتولوژی پایه، هیپوپلازی مادرزادی بافتهای پلک و پتوز است. سندرم بلفاروفیموز ناشی از جهشهای FOXL2 شامل نوع I همراه با نارسایی تخمدان و نوع II با عملکرد طبیعی تخمدان است (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
- سندرمهای ناهنجاری کروموزومی: چین اپیکانتوس در سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم ویلیامز بیشتر دیده میشود.
- ناهنجاریهای مادرزادی همراه با هیپوپلازی استخوان بینی: ناهنجاریهای مادرزادیِ همراه با رشد ناکافی استخوان بینی و استخوان زیگوماتیک، از عوامل خطر چین اپیکانتوس هستند.
سایر عوامل خطر
Section titled “سایر عوامل خطر”- نارسزایی (رشد استخوان بینی هنگام تولد نابالغ است)
- در صورت باقی ماندن چین اپیکانتوس در والدین (تجمع خانوادگی)
4. تشخیص و روشهای بررسی
Section titled “4. تشخیص و روشهای بررسی”معاینه ظاهری و ارزیابی مورفولوژیک
Section titled “معاینه ظاهری و ارزیابی مورفولوژیک”تشخیص عمدتاً با معاینه ظاهری انجام میشود. وجود یا عدم وجود چین در گوشه داخلی چشم، جهت آن (نوع طبیعی در برابر نوع معکوس) و شدت آن (خفیف، متوسط یا شدید) ارزیابی میشود. همزمان، پهنای افقی شکاف پلکی بررسی و وجود یا عدم وجود تنگی شکاف ثبت میشود.
اندازهگیریهای عینی
Section titled “اندازهگیریهای عینی”- فاصله کانتال داخلی (ICD): فاصله بین هر دو کانتوس داخلی را با خطکش یا کولیس اندازهگیری کنید. آن را با مقادیر طبیعی بر اساس سن (در بدو تولد 20±2 میلیمتر، در 2 سالگی 26±1.5 میلیمتر) مقایسه کنید تا وجود telecanthus مشخص شود.
- فاصله بین مردمکی (IPD): برای افتراق telecanthus (افزایش ICD همراه با IPD طبیعی) از hypertelorism (افزایش هر دو ICD و IPD) ضروری است. مقادیر طبیعی 39±3 میلیمتر در بدو تولد و 48±2 میلیمتر در 2 سالگی است.
- MRD-1/MRD-2: وجود پتوز و شدت آن را ارزیابی میکند. اگر MRD-1 برابر 3.5 میلیمتر یا کمتر باشد، بهصورت پتوز برخورد میشود.
- آزمایش عملکرد بالابرنده پلک: برای ارزیابی شدت پتوز مادرزادی لازم است. در موارد همراه با سندرم بلفاروفیموز، عملکرد بالابرنده پلک اغلب کاهش یافته است.
بررسی ضایعات همراه
Section titled “بررسی ضایعات همراه”- میکروسکوپی با اسلیتلمپ: در صورت وجود انتروپیون یا epiblepharon، وجود آسیب اپیتلیوم قرنیه (SPK) بررسی میشود.
- آزمایش انکسار و بینایی: در موارد همراه با سندرم بلفاروفیموز، غربالگری آمبلیوپی ضروری است. اگر پتوز وجود داشته باشد، آزمون بینایی انجام شود و وجود آنیزومتروپی و آمبلیوپی ناشی از محرومیت ارزیابی گردد.
- سابقه خانوادگی: چون سندرم بلفاروفیموز بهصورت اتوزومال غالب به ارث میرسد، شکل پلکهای والدین و خواهر و برادرها بررسی شود.
تشخیص افتراقی
Section titled “تشخیص افتراقی”| بیماریهای افتراقی | یافتههای اصلی | ICD | IPD |
|---|---|---|---|
| اپیکانتوس فیزیولوژیک | چین هلالیشکل، با رشد از بین میرود | طبیعی تا کمی بزرگشده | طبیعی |
| سندرم بلفاروفیموز | چهار علامت: اپیکانتوس معکوس + پتوز + تنگی شکاف پلکی + تلکانتوس | بزرگشده | طبیعی |
| تلکانتوس | افزایش فاصله بین گوشههای داخلی چشم و بلند شدن رباط کانتال داخلی، با فاصله بین مردمکی طبیعی | بزرگشده | طبیعی |
| هایپرتلوريسم (hypertelorism) | با افزایش فاصله بینکاسهای | افزایشیافته | افزایشیافته |
| اپیبلفارن نوزادی (epiblepharon) | تماس مژهها با قرنیه بهدلیل پوست اضافی پلک پایین | طبیعی | طبیعی |
سندرم بلفاروفیموز (blepharophimosis syndrome) یک بیماری ژنتیکی اتوزوم غالب است که چهار علامت دارد: اپیکانتوس اینورسوس، پتوز، بلفاروفیموز (کوتاهشدن قطر افقی) و تلهکانتوس. علت آن جهشهای ژن FOXL2 شناخته شده است و اساس پاتولوژیک آن هیپوپلازی مادرزادی بافتهای پلک است. از آنجا که پتوز میتواند خطر اختلال بینایی (آمبلیوپی) ایجاد کند، ارزیابی زودهنگام چشمپزشکی و بررسی مداخله جراحی مهم است.
5. درمان استاندارد
Section titled “5. درمان استاندارد”مدیریت محافظهکارانه (پیگیری)
Section titled “مدیریت محافظهکارانه (پیگیری)”در اپیکانتوس فیزیولوژیک، راهکار اصلی پیگیری تا زمان بلوغ است. این حالت اغلب با رشد استخوانهای بینی خودبهخود برطرف میشود و میزان باقیماندن آن فقط حدود ۲ تا ۳ درصد است.
اگر به شبهاسترابیسم مشکوک باشیم، باید تفاوت آن با ازوتروپی واقعی را بهطور کامل برای والدین توضیح داد و ارزیابی منظم استرابیسم انجام داد. پیگیری هر ۶ ماه تا ۱ سال برای بررسی اینکه آیا ازوتروپی ایجاد شده است، توصیه میشود.
درمان جراحی
Section titled “درمان جراحی”درمان فقط به جراحی پلاستیک محدود میشود و درمان دارویی اندیکاسیون ندارد.
اندیکاسیونهای جراحی
Section titled “اندیکاسیونهای جراحی”- وقتی اپیکانتوس پس از بلوغ باقی بماند و بهبود ظاهری خواسته شود
- اپیکانتوس معکوس همراه با سندرم بلفاروفیموز (همزمان با جراحی پتوز یا بهصورت مرحلهای انجام میشود)
- موارد پتوز همراه با خطر آمبلیوپی (بررسی مداخله زودهنگام در سن ۳ تا ۵ سال)
روشهای اصلی اپیکانتوپلاستی
Section titled “روشهای اصلی اپیکانتوپلاستی”- Y-V plasty: پایهایترین روش. چین با ایجاد برش Y-شکل و بستن آن به شکل V آزاد میشود. ساده است و اسکار آن نسبتاً نامحسوس است.
- Z plasty: دو فلپ پوستی از طریق برش Z-شکل جابهجا میشوند. این کار میتواند جهت پوست را تغییر دهد و برای آزاد کردن انقباض اسکار نیز مفید است. اثر آن را میتوان با زاویه و جهت برش تنظیم کرد.
- روش Mustardé: یک روش کلاسیک برای اپیکانتوس معکوس است. گاهی همراه با پلاستی Y-V استفاده میشود. در یک سری موارد از سندرم بلفاروفیموز، double Z-plasty روش Mustardé و بخیه prolene ترانسنازال بینکانتوسی باعث شد فاصله بین دو گوشه داخلی چشم پس از عمل از 41.2 میلیمتر به 31 تا 34 میلیمتر کاهش یابد و عرض افقی شکاف پلکی نیز افزایش پیدا کند (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
- پلیکاسیون رباط کانتال داخلی: برای اصلاح فاصله بین دو گوشه داخلی چشم در صورت وجود telecanthus، رباط کانتال داخلی را کوتاه میکند.
- روش skin redraping: در سالهای اخیر روش اصلی اپیکانتوپلاستی در افراد آسیایی است. در یک مجموعه 156 موردی، تهاجم کم گزارش شد و میزان اسکار قابلمشاهده 0.5% و نرخ عود کمتر از 1% بود (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).
راهبرد جراحی در سندرم بلفاروفیموز
Section titled “راهبرد جراحی در سندرم بلفاروفیموز”رباط کانتال داخلی کوتاه میشود و بافت نرم گوشه داخلی چشم بهصورت پلاستیکی کوتاه میشود. اگر پتوز یا انتروپیون همراه باشد، جراحی مربوط به این عوارض بهصورت همزمان یا مرحلهای انجام میشود.
درباره زمان جراحی: اگر پتوز با خطر آمبلیوپی وجود داشته باشد، جراحی زودهنگام در سن 3 تا 5 سال توصیه میشود. اگر هدف فقط زیبایی باشد، معمولاً در حدود سن پیشدبستانی انجام میشود.
برخورد با عوارض
Section titled “برخورد با عوارض”- انتروپیون همراه: اگر مژهها با قرنیه تماس داشته باشند، جراحی انتروپیون (روش Hotz و غیره) انجام میشود.
- آسیب اپیتلیوم قرنیه همراه: برای کراتوپاتی سطحی نقطهای (SPK) از اشک مصنوعی و قطرههای محافظ اپیتلیوم قرنیه (مانند قطره سدیم هیالورونات) استفاده میشود.
- آمبلیوپی همراه: اصلاح عیوب انکساری و تمرین آمبلیوپی با چسب چشم بهطور همزمان انجام میشود.
چین اپیکانتال فیزیولوژیک (چین مغولی) معمولاً تا زمان بلوغ مشاهده میشود و با رشد استخوان بینی اغلب بهطور طبیعی برطرف میشود. اگر باقی بماند و بهبود زیبایی مدنظر باشد، اپیکانتوپلاستی پس از بلوغ (معمولاً از سن راهنمایی به بعد) قابل بررسی است. از سوی دیگر، اگر چین اپیکانتال معکوس همراه با سندرم بلفاروفیموز بهدلیل پتوز خطر آمبلیوپی داشته باشد، مداخله جراحی زودهنگام در سن 3 تا 5 سال توصیه میشود.
6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز
Section titled “6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز”زمینه جنینی
Section titled “زمینه جنینی”در تکامل صورت جنین، برجستگی فرونازال و برجستگیهای فک بالا با هم ادغام میشوند و بینی، لب بالا و ساختارهای پلک بالا را تشکیل میدهند. اگر در این فرایند رشد استخوان بینی کافی نباشد، پوست اضافی در بخش داخلی پلک بالا بهصورت چین در میآید و گوشه داخلی چشم را میپوشاند. با رشد و برجسته شدن استخوان بینی در دوران بلوغ، پوست به سمت ریشه بینی کشیده و باز میشود و چین از بین میرود. در مردم شرق آسیا، ساختار نسبتاً پایین پل بینی تمایل به باقی ماندن دارد، بنابراین چین اپیکانتال در شیرخوارگی شایع است.
ارتباط بین استخوان بینی و اپیکانتوس
Section titled “ارتباط بین استخوان بینی و اپیکانتوس”وقتی ریشه بینی پایین باشد، پوست اطراف گوشه داخلی چشم شل و اضافی میشود. این پوست اضافی در گوشه داخلی چشم تا میشود و چین را ایجاد میکند. با افزایش ارتفاع پل بینی (رشد دوران بلوغ)، پوست کشیده میشود و چین صاف شده و ناپدید میشود.
پاتوفیزیولوژی سندرم بلفاروفیموز
Section titled “پاتوفیزیولوژی سندرم بلفاروفیموز”در سندرم بلفاروفیموز، هیپوپلازی مادرزادی بافتهای پلک (از جمله اختلال عملکرد عضلات لواتور و فرونتالیس) همراه با رشد ناکافی استخوان بینی وجود دارد. این وضعیت باعث میشود چهار یافته همزمان دیده شوند: چین اپیکانتال معکوس، پتوز، تنگی شکاف پلکی و تلهکانتوس.
ژن FOXL2 (forkhead box L2) در 3q23 قرار دارد و یک فاکتور رونویسی را کد میکند که در تکامل پلکها و تخمدانها نقش دارد. سندرم بلفاروفیموز ناشی از جهشهای FOXL2 به نوع I با اختلال عملکرد تخمدان و نوع II با حفظ عملکرد تخمدان تقسیم میشود. هر دو شکل خانوادگی و پراکنده وجود دارند.
مکانیسم پسودوازوتروپی
Section titled “مکانیسم پسودوازوتروپی”وقتی چین اپیکانتال صلبیه سمت بینی (سفیدی چشم) را میپوشاند، با وجود اینکه چشمها در راستا هستند، قرنیه بهنظر میرسد به سمت بینی جابهجا شده است. این مکانیسم پسودوازوتروپی است. برای افتراق آن از ازوتروپی واقعی، تست هیرشبرگ یا تست کاور متناوب مفید است و نشان میدهد که وضعیت چشمها مستقیم است.
7. پژوهشهای جدید و چشماندازهای آینده
Section titled “7. پژوهشهای جدید و چشماندازهای آینده”در حوزه پژوهش درباره اپیکانتوس و سندرم بلفاروفیموز، پیشرفتهای زیر گزارش شده است.
- پیشرفت در تحلیل جهشهای FOXL2: مطالعات مربوط به همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ FOXL2 در سندرم بلفاروفیموز رو به افزایش است و پژوهشها برای پیشبینی وجود یا عدم وجود اختلال عملکرد تخمدان (type I) بر اساس نوع جهش ژنی پیش میروند.
- بهبودهای تکنیکهای اپیکانتوپلاستی: با توسعه روشهای برش میکروسکوپی و تکنیکهای به حداقل رساندن اسکار، روشهایی برای کاهش اسکار پس از عمل گزارش شدهاند. بهویژه در جراحیهای با هدف زیبایی، تقاضا برای نتیجه زیبایی بهتر پس از عمل افزایش یافته است.
- ترمیم یکمرحلهای سندرم بلفاروفیموز: نتایج روشهایی که اپیکانتوپلاستی و جراحی پتوز را همزمان انجام میدهند (ترمیم یکمرحلهای) همچنان در حال ارزیابی است. ایمنی و اثربخشی آنها با جراحی مرحلهای مقایسه میشود.
- شبیهسازی سهبعدی: کاربرد احتمالی شبیهسازی سهبعدی در برنامهریزی جراحی پیش از عمل در حال بررسی است و ممکن است برای انتخاب روش مناسب و توضیح نتیجه مورد انتظار پس از عمل به بیماران مفید باشد.
- مطالعات سیر طبیعی اپیبلِفِرون: مطالعات بزرگ آسیایی درباره نرخ برطرف شدن خودبهخودی و خطر آسیب قرنیه در اپیبلِفِرون نوزادی، که اغلب همراه با اپیکانتوس دیده میشود، گزارش شدهاند و به استانداردسازی اندیکاسیونهای جراحی کمک میکنند.
در آینده، چالشها شامل یکپارچهسازی تشخیص ژنتیکی با پیشبینی فنوتیپ، دقیقتر کردن بیشتر تکنیکهای جراحی کمتهاجمی، و تدوین پروتکلهایی برای هماهنگی با مدیریت آمبلیوپی خواهد بود.
8. منابع
Section titled “8. منابع”- Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
- Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
- Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed