내안각 주름(몽고주름)
1. 내안각주름(몽고주름)이란?
섹션 제목: “1. 내안각주름(몽고주름)이란?”내안각주름(epicanthus)은 내안각 부위가 상안검에서 이어지는 피부와 눈둘레근의 반달 모양 주름에 덮여 있는 상태이다. 동양인에서는 반드시 이상은 아니며, 사춘기에 비골이 성장하면서 대부분 사라지고 남는 비율은 2~3%에 불과하다. 선천성 눈꺼풀 이상 중 하나로 분류되지만, 아시아계 영유아에서는 생리적 변이로 널리 인정된다.
내안각 부위의 주름 방향에 따라 2가지로 분류된다(Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).
| 유형 | 주름 방향 | 주요 배경 |
|---|---|---|
| epicanthus(진성 내안각주름) | 바깥쪽 위 → 안쪽 아래 | 동아시아인에게 흔한 생리적 변이 |
| epicanthus inversus(역내안각주름) | 바깥쪽 아래 → 안쪽 위 | 안검축소증후군과 안검하수에 동반되기 쉽다 |
역내안각주름은 내안각주름에 안검하수가 동반될 때 형성되는 경우가 많다. 동아시아인에서는 안검축소증후군과의 감별이 중요하다.
안검축소증후군은 상염색체 우성 유전질환이다. 눈꺼풀틈새가 좁아지는 것에 더해 안검하수, 역내안각주름, 내안각간격 증가(telecanthus), 누점의 외측 편위를 보이는 네 가지 징후가 있다. 기본 병태는 눈꺼풀 조직의 선천성 저형성과 안검하수이며, 코뼈의 발육 부전이 더해지면 내안각주름이 생기기 쉽다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”진성 내안각주름(epicanthus)의 소견
섹션 제목: “진성 내안각주름(epicanthus)의 소견”- 초승달 모양의 주름이 바깥 위쪽에서 안쪽 아래쪽으로 안쪽 눈구석을 덮어, 눈 앞머리가 가려진 듯한 외관을 만든다
- 주로 외관의 변화이며, 미용상의 문제가 될 수 있다
- 주름이 코쪽 공막을 가리기 때문에 가성 내사시가 나타날 수 있다
- Hirschberg 검사에서는 각막 반사광이 정상 정렬을 보여, 진성 내사시와 감별할 수 있다
- 사춘기 이전의 영유아에서 흔히 보이며, 성장하면서 자연스럽게 사라진다. 중국 소아를 대상으로 한 연구에서는 내안각 간거리/동공간 거리(EFDPD) 비가 7세에서 12세 사이에 빠르게 감소한 뒤 이후 안정되는 것으로 나타났다(Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)
역내안각주름(epicanthus inversus)의 소견
섹션 제목: “역내안각주름(epicanthus inversus)의 소견”- 바깥 아래쪽에서 안쪽 위쪽으로 향하는 주름이 특징적인 외관을 만든다
- 안검열협소증후군과 동반되면 다음 네 가지 소견이 함께 나타난다
동반 소견과 객관적 평가
섹션 제목: “동반 소견과 객관적 평가”내안각 부위의 이상은 단독으로 나타날 수도 있지만, 안검하수·몽고주름·눈꺼풀틈새 좁아짐과 함께 있는 경우가 많습니다. 다음의 측정값은 진단과 경과 관찰에 사용됩니다.
- 내안각간거리(ICD): 출생 시 20±2 mm, 2세 26±1.5 mm가 정상값으로 여겨진다
- 동공간거리(IPD): 출생 시 39±3 mm, 2세 48±2 mm가 정상값으로 여겨진다
안검열협소증후군이 동반된 경우, 안검하수로 인한 위쪽 시야 가림이 약시를 유발할 수 있다. 내반증과 눈꺼풀덧살(epiblepharon)이 함께 있으면 각막 상피 손상(점상 표층 각막병증: SPK)이 보일 수 있다.
3. 원인과 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인과 위험 요인”발생학적 요인
섹션 제목: “발생학적 요인”몽고주름 형성에는 태아기 얼굴 발달 과정에서 비골의 미발달이 깊게 관여한다. 전두비돌기와 상악돌기가 융합된 뒤, 비골이 낮은 시기에는 위눈꺼풀 안쪽 피부가 남아돌아 내안각을 덮는 주름을 만든다. 사춘기 이후 비골이 성장하면서 피부가 당겨지고 늘어나 대부분은 자연스럽게 사라진다.
아시아 인종에서는 상대적으로 낮은 비골과 납작한 얼굴 구조가 오래 지속되기 때문에, 영유아에서는 거의 모든 경우에 내안각췌피가 관찰된다.
유전적·증후군성 요인
섹션 제목: “유전적·증후군성 요인”- 안검협소증후군: 상염색체 우성 유전을 보이는 선천성 안검 질환이다. FOXL2(3q23) 유전자 변이가 원인 유전자로 확인되어 있으며, 기본 병태는 안검 조직의 선천성 저형성과 안검하수이다. FOXL2 변이에 의한 안검협소증후군에는 난소 기능 부전을 동반하는 I형과 난소 기능이 정상인 II형이 있다(Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
- 염색체 이상 증후군: 다운 증후군, 터너 증후군, 윌리엄스 증후군 등에서 내안각췌피의 동반 빈도가 높다.
- 비골 저형성을 동반한 선천 기형: 비골과 광대뼈의 발육 부전을 동반한 모든 선천 기형은 내안각췌피의 위험 요인이 된다.
기타 위험 요인
섹션 제목: “기타 위험 요인”- 조산(출생 시 비골 발달이 미성숙함)
- 부모에게 내안각췌피의 잔존이 있는 경우(가족적 집적)
4. 진단과 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단과 검사 방법”시진과 형태 평가
섹션 제목: “시진과 형태 평가”진단은 주로 시진으로 한다. 내안각 부위의 주름 유무, 진행 방향(정형 vs 역형), 정도(경도·중등도·고도)를 평가한다. 눈꺼풀틈새의 수평 길이도 함께 확인하고, 눈꺼풀틈새 축소 여부를 기록한다.
객관적 계측
섹션 제목: “객관적 계측”- 내안각간거리(ICD): 자 또는 캘리퍼로 양쪽 내안각 사이의 거리를 측정한다. 연령별 정상값(출생 시 20±2 mm, 2세 26±1.5 mm)과 비교해 telecanthus 여부를 판단한다.
- 동공간거리(IPD): telecanthus(ICD 증가, IPD 정상)와 hypertelorism(ICD와 IPD 모두 증가)을 구별하는 데 필수적이다. 정상값은 출생 시 39±3 mm, 2세 48±2 mm이다.
- MRD-1/MRD-2: 안검하수의 동반 여부와 중증도를 평가한다. MRD-1이 3.5 mm 이하이면 안검하수로 관리한다.
- 거근 기능 검사: 선천성 안검하수의 중증도 평가에 필요하다. 안검협소증후군이 동반된 경우 거근 기능이 저하되어 있는 경우가 많다.
동반 병변의 확인
섹션 제목: “동반 병변의 확인”- 세극등 현미경 검사: 안검내반이나 epiblepharon이 동반될 때 각막 상피 손상(SPK) 여부를 확인한다.
- 굴절 검사 및 시력 검사: 안검협소증후군이 동반된 경우 약시 선별이 필수이다. 안검하수가 있으면 시력 검사를 시행해 부등시와 폐용성 약시 여부를 평가한다.
- 가족력 확인: 안검협소증후군은 상염색체 우성 유전을 보이므로 부모와 형제자매의 눈꺼풀 형태를 확인한다.
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”| 감별 질환 | 주요 소견 | ICD | IPD |
|---|---|---|---|
| 생리적 내안각주름 | 초승달 모양 주름, 성장하면서 사라짐 | 정상~약간 확대 | 정상 |
| 안검협소증후군 | 역내안각주름 + 안검하수 + 눈꺼풀틈새 협소 + 텔레칸서스의 4징 | 확대 | 정상 |
| 텔레칸서스 | 내안각 간격 증가 및 내안각인대 연장, 동공간거리는 정상 | 확대 | 정상 |
| 양안격리증(hypertelorism) | 안와 간격이 넓어짐 | 넓어짐 | 넓어짐 |
| 영아 에피블레파론(epiblepharon) | 아래눈꺼풀 피부가 남아 있어 속눈썹이 각막에 닿음 | 정상 | 정상 |
5. 표준 치료
섹션 제목: “5. 표준 치료”보존적 관리(경과 관찰)
섹션 제목: “보존적 관리(경과 관찰)”생리적 내안각주름의 경우, 기본 방침은 사춘기까지 경과 관찰하는 것이다. 코뼈의 성장에 따라 저절로 호전되는 경우가 많고, 남아 있는 비율은 2~3% 정도에 그친다.
가성 내사시가 의심되는 경우에는 보호자에게 충분히 설명하고(진성 내사시와의 차이), 정기적으로 사시 평가를 시행한다. 내사시가 발생했는지 확인하기 위해 6개월~1년마다 경과 관찰하는 것이 바람직하다.
수술 치료
섹션 제목: “수술 치료”치료는 ‘성형수술’뿐이며, 약물 치료는 적응증이 아니다.
수술 적응증
섹션 제목: “수술 적응증”- 사춘기 이후에도 내안각주름이 남아 있고 미용적 개선을 원하는 경우
- 안검열축소증후군에 동반된 역내안각주름(안검하수 수술과 동시에 또는 단계적으로 시행)
- 약시 위험이 있는 안검하수 동반 사례(3~5세에 조기 개입을 고려)
내안각성형술의 주요 술식
섹션 제목: “내안각성형술의 주요 술식”- Y-V 성형술: 가장 기본적인 술식. Y자 모양으로 절개한 뒤 V자 모양으로 봉합하여 주름을 풀어준다. 간단하고 흉터가 비교적 눈에 잘 띄지 않는다.
- Z 성형술: Z자 모양 절개로 두 개의 피부 피판을 서로 바꿔 넣는다. 피부의 방향을 바꿀 수 있고, 흉터 구축을 풀어주는 데도 유용하다. 절개 각도와 방향에 따라 효과를 조절할 수 있다.
- Mustardé 술식: 역몽고주름에 대한 고전적 수술법이다. Y-V 성형술과 함께 사용되기도 한다. 안검열 협소증후군 증례군에서는 Mustardé 술식의 double Z-plasty와 경비골 간 prolene 봉합으로 수술 후 내안각 간 거리가 41.2 mm에서 31~34 mm로 줄었고, 눈꺼풀틈새의 수평 길이도 늘어났다고 보고되었다 (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
- 내안각 인대 단축술: telecanthus가 동반된 경우 내안각 인대를 단축해 내안각 간 거리를 교정한다.
- 피부 재배치법(skin redraping): 아시아인 내안각성형술에서 최근 주류가 되는 수술법이다. 156예 집계에서 흉터가 보이는 비율 0.5%, 재발률 1% 미만으로 낮은 침습성이 보고되었다 (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).
안검협소증후군의 수술 방침
섹션 제목: “안검협소증후군의 수술 방침”내안각 인대를 단축하고, 내안각의 연부조직을 성형외과적으로 줄인다. 안검하수나 내반증이 동반되면 동시에 또는 시기를 나누어 합병증 수술을 시행한다.
수술 시기는 약시 위험이 있는 안검하수가 동반된 경우 3~5세에 조기 수술을 권장한다. 미용 목적만인 경우는 보통 취학 전후를 기준으로 한다.
합병증 대응
섹션 제목: “합병증 대응”- 내반증 동반: 속눈썹이 각막에 닿는 경우 내반증 수술(Hotz 법 등)을 시행한다.
- 각막 상피 장애 동반: 점상 표층 각막병증(SPK)에는 인공눈물과 각막 상피 보호 점안제(히알루론산나트륨 점안액 등)를 사용한다.
- 약시 동반: 굴절 교정과 안대에 의한 약시 훈련을 병행한다.
6. 병태생리와 상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리와 상세한 발병 기전”발생학적 배경
섹션 제목: “발생학적 배경”태아기의 얼굴 발달에서 전비돌기와 상악돌기가 융합하여 코, 윗입술, 윗눈꺼풀 구조를 형성한다. 이 과정에서 비골의 발달이 충분하지 않으면 윗눈꺼풀 안쪽의 피부가 남아 내안각을 덮는 주름을 만든다. 사춘기에 비골이 자라며 앞으로 돌출되면 피부가 콧등 쪽으로 당겨지고 늘어나면서 주름이 없어지게 된다. 동아시아인에서는 비교적 낮은 콧대 구조가 지속되는 경향이 있어 영유아기에 내안각주름이 흔하게 보인다.
비골과 내안각주름의 관계
섹션 제목: “비골과 내안각주름의 관계”콧뿌리가 낮으면 내안각 주변 피부에 느슨함과 여분이 생긴다. 이 여분의 피부가 내안각에서 접히며 주름을 만든다. 비골 높이가 증가하는 사춘기 성장과 함께 피부가 당겨져 주름이 점차 평평해지고 사라진다.
안검협소증후군의 병태생리
섹션 제목: “안검협소증후군의 병태생리”안검협소증후군에서는 눈꺼풀 조직의 선천적 저형성(거근과 전두근 기능 저하를 포함)과 비골 발육 부전이 함께 존재한다. 이로 인해 역내안각주름, 안검하수, 좁아진 눈꺼풀틈새, 내안각간거리 증가의 네 가지 소견이 동시에 나타난다.
FOXL2(forkhead box L2) 유전자는 3q23에 위치하며, 눈꺼풀과 난소 발달에 관여하는 전사인자를 암호화한다. FOXL2 변이로 생기는 안검협소증후군은 난소 기능 장애가 있는 I형과 난소 기능이 보존되는 II형으로 분류된다. 가족성 및 산발성 형태가 모두 있다.
가성내사시의 기전
섹션 제목: “가성내사시의 기전”내안각주름이 코쪽 공막(눈의 흰자위)을 가리면 눈의 배열은 정상인데도 각막이 코쪽으로 치우친 것처럼 보인다. 이것이 가성내사시의 기전이다. 진성내사시와 구별하는 데는 Hirschberg 검사나 교대 가림 검사가 유용하며, 안위가 정상임을 확인할 수 있다.
7. 최신 연구와 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망”내안각주름과 안검협소증후군 연구 분야에서 다음과 같은 진전이 보고되고 있다.
- FOXL2 돌연변이 분석의 진전: 안검협소증후군에서 FOXL2의 유전형-표현형 상관에 관한 연구가 축적되고 있으며, 유전자 돌연변이의 종류로부터 난소 기능부전(I형)의 유무를 예측하려는 연구가 진행되고 있다.
- 내안각성형술 기법의 개선: 미세절개 접근법과 흉터를 최소화하는 기술의 개발로, 수술 후 흉터 형성을 줄이는 술식이 보고되었다. 특히 미용 목적 수술에서는 수술 후 더 나은 미용 결과에 대한 수요가 높아지고 있다.
- 안검협소증후군의 일단계 교정: 내안각성형술과 안검하수 수술을 동시에 시행하는 술식(일단계 교정)의 결과가 계속 평가되고 있다. 단계적 수술과 비교한 안전성과 유효성도 검토되고 있다.
- 3D 시뮬레이션: 수술 전 수술 계획 수립에 3D 시뮬레이션을 활용할 가능성이 검토되고 있으며, 적절한 술식을 선택하고 환자에게 예상되는 수술 후 결과를 설명하는 데 도움이 될 수 있다.
- 에피블레파론의 자연 경과 연구: 내안각주름과 함께 동반되는 경우가 많은 유아기 에피블레파론의 자연 소실률과 각막 손상 위험에 대한 아시아의 대규모 연구가 보고되었으며, 수술 적응증의 표준화에 기여하고 있다.
앞으로의 과제는 유전자 진단과 표현형 예측을 통합하고, 최소 침습 수술 기법을 더욱 정교화하며, 약시 관리와의 연계 프로토콜을 확립하는 것이다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
- Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
- Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed