Epikantal kıvrım (Moğol kıvrımı)
1. Epikantus (Mongol kıvrımı) nedir?
Section titled “1. Epikantus (Mongol kıvrımı) nedir?”Epikantus, gözün iç köşesinin üst göz kapağından gelen yarım ay şeklinde bir deri ve orbiküler kas kıvrımıyla örtülü olduğu bir durumdur. Doğu Asyalılarda bu mutlaka bir anomali değildir; ergenlikte burun kemiği büyüdükçe çoğu olguda kaybolur ve yalnızca %2–3’ü kalır. Doğumsal göz kapağı anomalilerinden biri olarak sınıflandırılır, ancak Asyalı bebeklerde fizyolojik bir varyasyon olarak yaygın biçimde kabul edilir.
Gözün iç köşesindeki kıvrımın yönüne göre iki tipe ayrılır (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).
| Tip | Kıvrım yönü | Başlıca bağlam |
|---|---|---|
| epikantus (gerçek epikantik kıvrım) | dış üstten iç alta doğru | Doğu Asyalılarda sık görülen fizyolojik bir varyasyon |
| epikantus inversus (ters epikantik kıvrım) | dış alttan iç üste doğru | blefarofimozis sendromu ve pitozis ile sık birlikte görülür |
Epikantus inversus, epikantusa pitozis eşlik ettiğinde sıkça ortaya çıkar. Doğu Asyalılarda blefarofimozis sendromundan ayırt etmek önemlidir.
Blefarofimozis sendromu, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. Göz kapağı aralığının daralmasına ek olarak pitozis, epikantus inversus, telekantus ve gözyaşı noktalarının dışa yer değiştirmesi olmak üzere dört bulgu görülür. Temel patoloji, göz kapağı dokusunun doğumsal hipoplazisi ve pitozistir; burun kemiğinin yetersiz gelişmesi epikantik kıvrımın ortaya çıkmasını kolaylaştırır.
Epikantus (Moğol kıvrımı) Doğu Asyalılarda sık görülen fizyolojik bir varyasyondur ve her zaman anormal değildir. Çoğu, ergenlikte burun kemiği büyüdükçe kendiliğinden kaybolur ve kalma oranı yaklaşık %2–3’tür. Ancak blefarofimozis sendromuyla ilişkili epikantus inversus ambliyopi riski taşır ve uzman değerlendirmesi ile yönetim gerektirir.
2. Başlıca belirtiler ve klinik bulgular
Section titled “2. Başlıca belirtiler ve klinik bulgular”Gerçek epikantus (epicanthus) bulguları
Section titled “Gerçek epikantus (epicanthus) bulguları”- Ay şeklindeki bir kıvrım, iç göz köşesini dış üstten iç alta doğru örter ve gözün iç köşesi gizlenmiş gibi görünür
- Değişiklik esas olarak görünümü etkiler ve kozmetik bir sorun olabilir
- Kıvrım nazal sklerayı örttüğü için yalancı içe kayma görülebilir
- Hirschberg testinde korneal ışık refleksi normal hizalanmayı gösterir ve gerçek içe kaymadan ayırt etmeye yardımcı olur
- Puberte öncesi bebeklerde ve küçük çocuklarda sık görülür ve büyüme ile genellikle kendiliğinden düzelir. Çinli çocuklarda yapılan bir çalışmada, iç kantus mesafesi/göz bebekleri arası mesafe (EFDPD) oranının 7 ile 12 yaş arasında hızla azaldığı, ardından sabitlendiği gösterilmiştir (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)
Ters epikantus (epicanthus inversus) bulguları
Section titled “Ters epikantus (epicanthus inversus) bulguları”- Dış alttan iç üste uzanan bir kıvrım karakteristik bir görünüm oluşturur
- Blefarofimozis sendromu ile birlikteyse aşağıdaki dört bulgu birlikte görülür
- Ters epikantus
- Ptozis (üst görme alanında azalma, ambliyopi riski)
- Palpebral fissürün daralması (yatay genişliğin azalması)
- İnterkantal mesafenin artması (telekantus)
Eşlik eden bulgular ve objektif değerlendirme
Section titled “Eşlik eden bulgular ve objektif değerlendirme”İç göz köşesindeki anormallik tek başına görülebilir, ancak sık sık pitozis, epikantus ve palpebral fissür daralması ile birlikte olur. Tanı ve izlemde aşağıdaki ölçümler kullanılır.
- İç kantus mesafesi (ICD): doğumda 20±2 mm, 2 yaşında 26±1.5 mm normal değerler kabul edilir
- Pupiller arası mesafe (IPD): doğumda 39±3 mm, 2 yaşında 48±2 mm normal değerler kabul edilir
Blefarofimozis sendromu eşlik eden olgularda, pitozise bağlı üst görme alanı örtülmesi ambliyopiye yol açabilir. Entropiyon ve epiblefaron (epiblepharon) birlikte olduğunda kornea epitel hasarı (yüzeysel noktasal keratopati: SPK) görülebilir.
İç göz köşesindeki kıvrım, burna yakın göz beyazını (sklera) örttüğü için gözler sanki içe dönükmüş gibi görünebilir. Buna psödoezotropi denir. Hirschberg testinde (korneanın merkezine bir kalem ışığı tutup iki চোখdeki ışık yansımasının konumunu karşılaştırma), yansımanın her iki korneanın merkezinde olduğu görülür ve gözlerin normal hizalanmada olduğu doğrulanır.
3. Nedenler ve risk faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve risk faktörleri”Embriyolojik faktörler
Section titled “Embriyolojik faktörler”Epikantusun oluşumu, fetal yüz gelişimi sırasında burun kemiğinin yetersiz gelişimiyle yakından ilişkilidir. Frontonazal ve maksiller çıkıntılar kaynaştıktan sonra, burun kemiğinin düşük olduğu dönemde üst göz kapağının iç tarafındaki deri fazlalık oluşturur ve iç göz köşesini örten bir kıvrım meydana gelir. Ergenlikten sonra burun kemiği büyüdükçe deri çekilir ve gerilir; birçok olguda kendiliğinden düzelir.
Asya popülasyonlarında, nispeten düşük burun köprüsü ve düz yüz yapısı daha uzun süre devam ettiği için bebeklerde ve küçük çocuklarda epikantik kıvrım neredeyse tüm olgularda görülür.
Genetik ve sendromik faktörler
Section titled “Genetik ve sendromik faktörler”- Blefarofimozis sendromu: otozomal dominant kalıtım gösteren konjenital bir göz kapağı hastalığı. FOXL2 (3q23) gen mutasyonu neden gen olarak tanımlanmıştır ve temel patoloji göz kapağı dokularının konjenital hipoplazisi ile pitozdur. FOXL2 mutasyonuna bağlı blefarofimozis sendromunda over yetmezliği olan tip I ve over fonksiyonu normal olan tip II bulunur (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
- Kromozomal anomali sendromları: epikantik kıvrım Down sendromu, Turner sendromu ve Williams sendromunda daha sık görülür.
- Nazal kemik hipoplazisi ile birlikte olan konjenital malformasyonlar: burun kemiği ve elmacık kemiği gelişim geriliğiyle birlikte görülen tüm konjenital malformasyonlar epikantik kıvrım için risk faktörüdür.
Diğer risk faktörleri
Section titled “Diğer risk faktörleri”- Prematürite (burun kemiği gelişimi doğumda olgunlaşmamıştır)
- Ebeveynlerde epikantik kıvrımın kalıcı olması durumunda (ailesel kümelenme)
4. Tanı ve inceleme yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve inceleme yöntemleri”Gözle muayene ve morfolojik değerlendirme
Section titled “Gözle muayene ve morfolojik değerlendirme”Tanı esas olarak gözle muayene ile konur. İç kantustaki kıvrımın varlığı, yönü (normal tip vs ters tip) ve derecesi (hafif, orta veya ağır) değerlendirilir. Aynı zamanda palpebral fissürün yatay genişliği de doğrulanır ve fissür daralması olup olmadığı kaydedilir.
Objektif ölçümler
Section titled “Objektif ölçümler”- İç kantus mesafesi (ICD): Her iki iç kantus arasındaki mesafe bir cetvel veya kaliper ile ölçülür. Telekantus olup olmadığını belirlemek için yaşa göre normal değerlerle (doğumda 20±2 mm, 2 yaşında 26±1,5 mm) karşılaştırılır.
- Gözbebekleri arası mesafe (IPD): Telekantusu (ICD artmış, IPD normal) hipertelorizmden (hem ICD hem IPD artmış) ayırmak için gereklidir. Normal değerler doğumda 39±3 mm, 2 yaşında 48±2 mm’dir.
- MRD-1/MRD-2: Pitoz olup olmadığını ve şiddetini değerlendirir. MRD-1 3,5 mm veya daha az ise pitoz olarak ele alınır.
- Levator fonksiyon testi: Konjenital pitozun şiddetini değerlendirmek için gereklidir. Blefarofimozis sendromu eşlik eden olgularda levator fonksiyonu अक्सर azalmıştır.
Eşlik eden lezyonların araştırılması
Section titled “Eşlik eden lezyonların araştırılması”- Slit-lamp mikroskopisi: Entropion veya epiblepharon eşlik ettiğinde kornea epitelinde hasar (SPK) olup olmadığı kontrol edilir.
- Refraksiyon ve görme muayenesi: Blefarofimozis sendromu eşlik eden olgularda ambliyopi taraması zorunludur. Pitoz varsa görme muayenesi yapılır ve anizometropi ile deprivasyon ambliyopisi değerlendirilir.
- Aile öyküsü: Blefarofimozis sendromu otozomal dominant kalıtım gösterdiğinden, anne-baba ve kardeşlerin göz kapağı şekli kontrol edilir.
Ayırıcı tanı
Section titled “Ayırıcı tanı”| Ayırıcı hastalıklar | Başlıca bulgular | ICD | IPD |
|---|---|---|---|
| fizyolojik epikantus | büyüme ile kaybolan yarım ay biçimli kıvrım | normal ila hafif genişlemiş | normal |
| blefarofimozis sendromu | ters epikantus + pitoz + dar palpebral fissür + telekantus olmak üzere dört bulgu | genişlemiş | normal |
| telekantus | iç kantuslar arasındaki mesafenin artması ve medial kantal bağın uzaması, pupiller mesafenin normal olması | genişlemiş | normal |
| Hipertelorizm (hypertelorism) | Orbita arası mesafede artış ile birlikte | Genişlemiş | Genişlemiş |
| İnfantil epiblefaron (epiblepharon) | Alt göz kapağındaki fazla deri nedeniyle kirpiklerin korneaya temas etmesi | Normal | Normal |
Blefarofimozis sendromu (blepharophimosis syndrome), ters epikantus, pitozis, blefarofimozis (yatay çapın kısalması) ve telekantus olmak üzere dört bulgu gösteren otozomal dominant bir genetik hastalıktır. Nedeni olarak FOXL2 gen mutasyonları bilinmektedir ve temel patoloji göz kapağı dokularının doğumsal hipoplazisidir. Pitozise bağlı görme bozukluğu (ambliyopi) riski olduğundan, erken göz değerlendirmesi ve cerrahi müdahale düşünülmesi önemlidir.
5. Standart tedavi
Section titled “5. Standart tedavi”Konservatif izlem (takip)
Section titled “Konservatif izlem (takip)”Fizyolojik epikantusta temel yaklaşım ergenliğe kadar izlemektir. Burun kemiklerinin büyümesiyle çoğu zaman kendiliğinden geriler ve kalma oranı yalnızca yaklaşık %2–3’tür.
Psödoşaşılıktan şüpheleniliyorsa, aileye bunun gerçek ezotropiden farkı yeterince anlatılmalı ve şaşılık düzenli olarak değerlendirilmelidir. Ezotropi gelişip gelişmediğini görmek için 6 ay–1 yıl arayla izlem uygundur.
Cerrahi tedavi
Section titled “Cerrahi tedavi”Tedavi yalnızca plastik cerrahiden oluşur; ilaç tedavisinin yeri yoktur.
Cerrahi endikasyonlar
Section titled “Cerrahi endikasyonlar”- Epikantus ergenlikten sonra da devam ediyor ve kozmetik iyileşme isteniyorsa
- Blefarofimozis sendromuna eşlik eden ters epikantus (pitoz ameliyatı ile aynı anda veya aşamalı olarak uygulanır)
- Ambliyopi riski olan pitoz olguları (3–5 yaşta erken müdahale düşünülür)
Epikantoplastinin başlıca yöntemleri
Section titled “Epikantoplastinin başlıca yöntemleri”- Y-V plasti: En temel yöntemdir. Kıvrım Y şeklinde bir kesi ile açılır ve V şeklinde kapatılır. Basittir ve iz nispeten az belirgindir.
- Z plasti: Z şeklindeki kesi ile iki deri flebi yer değiştirilir. Derinin yönünü değiştirebilir ve skar kontraktürünü açmada da yararlıdır. Etki, kesi açısı ve yönüyle ayarlanabilir.
- Mustardé yöntemi: ters epikantus için klasik bir işlemdir. Bazen Y-V plasti ile birlikte kullanılır. Blefarofimozis sendromu olgu serisinde, Mustardé yönteminin double Z-plasty uygulaması ve transnazal interkantal prolene sütür ile ameliyat sonrası interkantal mesafe 41,2 mm’den 31–34 mm’ye düşmüş ve palpebral fissürün yatay çapı da artmıştır (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
- Medial kantal bağ plikasyonu: telekantus eşlik ettiğinde interkantal mesafeyi düzeltmek için medial kantal bağı kısaltır.
- Skin redraping yöntemi: Asyalılarda epikantoplasti için son yıllarda başlıca yöntemdir. 156 olguluk bir seride, görünür skar oranı %0,5 ve nüks oranı %1’in altında olmak üzere düşük invazivlik bildirilmiştir (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).
Blefarofimozis sendromunda cerrahi yaklaşım
Section titled “Blefarofimozis sendromunda cerrahi yaklaşım”Medial kantal bağ kısaltılır ve gözün iç köşesindeki yumuşak doku plastik cerrahi ile azaltılır. Ptosis veya entropion eşlik ederse, bu komplikasyonlara yönelik cerrahi aynı anda veya aşamalı olarak yapılır.
Ameliyat zamanlaması açısından, ambliyopi riski olan ptosis varsa 3–5 yaş arasında erken cerrahi önerilir. Yalnızca kozmetik amaç varsa, genellikle okul öncesi dönemde yapılır.
Komplikasyonların yönetimi
Section titled “Komplikasyonların yönetimi”- Eşlik eden entropion: kirpikler korneaya değiyorsa entropion ameliyatı (Hotz yöntemi vb.) yapılır.
- Eşlik eden kornea epiteli hasarı: punktat yüzeyel keratopati (SPK) için suni gözyaşı ve kornea epiteli koruyucu göz damlaları (örneğin sodyum hiyalüronat damlası) kullanılır.
- Eşlik eden ambliyopi: refraksiyon düzeltmesi ve göz bandı ile ambliyopi eğitimi birlikte yapılır.
Fizyolojik epikantik kıvrım (Mongol kıvrımı) genellikle ergenliğe kadar izlenir ve burun kemiği büyüdükçe çoğu zaman kendiliğinden düzelir. Kalan ve kozmetik düzelme istenen durumlarda, ergenlikten sonra (genellikle ortaokul çağından itibaren) epikantoplasti düşünülebilir. Öte yandan, blefarofimozis sendromuna eşlik eden ters epikantik kıvrımda pitoza bağlı ambliyopi riski varsa, 3 ila 5 yaş arasında erken cerrahi girişim önerilir.
6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması”Embriyolojik arka plan
Section titled “Embriyolojik arka plan”Fetal yüz gelişiminde frontonazal çıkıntı ile üst çene çıkıntıları birleşerek burun, üst dudak ve üst göz kapağı yapılarını oluşturur. Bu süreçte burun kemiğinin gelişimi yetersiz kalırsa, üst göz kapağının iç tarafındaki fazla deri iç göz köşesini örten bir kıvrım oluşturur. Ergenlikte burun kemiği büyüyüp öne doğru belirginleştikçe deri burun kökü yönüne çekilir ve gerilir, kıvrım kaybolur. Doğu Asyalılarda göreceli olarak alçak bir burun sırtı yapısı daha sık kalıcıdır; bu nedenle epikantik kıvrım bebeklik ve erken çocuklukta sık görülür.
Burun kemiği ile epikantus arasındaki ilişki
Section titled “Burun kemiği ile epikantus arasındaki ilişki”Burun kökü düşük olduğunda iç göz köşesi çevresinde deri gevşekliği ve fazlalığı gelişir. Bu fazla deri iç göz köşesinde katlanarak kıvrımı oluşturur. Burun sırtı yüksekliği arttıkça (ergenlik büyümesi), deri çekilir ve kıvrım düzleşerek kaybolur.
Blefarofimozis sendromunun patofizyolojisi
Section titled “Blefarofimozis sendromunun patofizyolojisi”Blefarofimozis sendromunda, göz kapağı dokularının doğuştan hipoplazisi (levator ve frontalis kaslarının işlev bozukluğu dahil) burun kemiğinin yetersiz gelişimiyle birlikte bulunur. Bu durum, ters epikantik kıvrım, pitoz, dar palpebral fissür ve telekantusun birlikte ortaya çıkmasına neden olur.
FOXL2 (forkhead box L2) geni 3q23 konumunda yer alır ve göz kapakları ile yumurtalıkların gelişiminde rol alan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. FOXL2 mutasyonlarının neden olduğu blefarofimozis sendromu, yumurtalık işlev bozukluğu olan tip I ve yumurtalık işlevinin korunduğu tip II olarak sınıflandırılır. Hem ailesel hem de sporadik formlar vardır.
Psödoezotropi mekanizması
Section titled “Psödoezotropi mekanizması”Epikantik kıvrım burun tarafındaki sklerayı (gözün beyaz kısmı) kapladığında, gözler düzgün hizalanmış olsa bile kornea buruna doğru kaymış gibi görünür. Bu, psödoezotropi mekanizmasıdır. Gerçek ezotropiden ayırmak için Hirschberg testi veya alternatif kapama testi yararlıdır ve göz pozisyonunun düz olduğunu doğrular.
7. Güncel araştırmalar ve gelecek perspektifleri
Section titled “7. Güncel araştırmalar ve gelecek perspektifleri”Epikantus ve blefarofimozis sendromu araştırmaları alanında aşağıdaki gelişmeler bildirilmiştir.
- FOXL2 mutasyon analizindeki ilerlemeler: Blefarofimozis sendromunda FOXL2’nin genotip-fenotip ilişkisine yönelik çalışmalar birikmekte ve gen mutasyonunun türüne göre over fonksiyon bozukluğunun (type I) olup olmadığının öngörülmesine yönelik araştırmalar ilerlemektedir.
- Epikantoplasti tekniklerinde iyileştirmeler: Mikro kesi yaklaşımlarının ve izleri en aza indiren tekniklerin geliştirilmesiyle, ameliyat sonrası iz oluşumunu azaltan prosedürler bildirilmiştir. Özellikle estetik amaçlı ameliyatlarda, ameliyat sonrası daha iyi kozmetik sonuç talebi artmaktadır.
- Blefarofimozis sendromunun tek aşamalı onarımı: Epikantoplasti ile pitoz cerrahisini aynı anda yapan prosedürlerin (tek aşamalı onarım) sonuçları değerlendirilmeye devam etmektedir. Güvenlik ve etkinlik, aşamalı cerrahiyle karşılaştırılmaktadır.
- 3B simülasyon: Ameliyat öncesi cerrahi planlamada 3B simülasyon kullanımının olasılığı araştırılmaktadır ve uygun prosedürün seçilmesi ile hastalara beklenen ameliyat sonrası sonucun açıklanmasında yararlı olabilir.
- Epiblepharonun doğal seyri çalışmaları: Sıklıkla epikantusla birlikte görülen infantile epiblepharonun kendiliğinden düzelme oranı ve kornea hasarı riski üzerine Asya’dan büyük çalışmalar bildirilmiş olup, cerrahi endikasyonların standartlaştırılmasına katkı sağlamaktadır.
Gelecekteki zorluklar arasında genetik tanının fenotip tahminiyle bütünleştirilmesi, minimal invaziv cerrahi tekniklerin daha da geliştirilmesi ve ambliyopi yönetimiyle koordinasyon için protokollerin oluşturulması yer almaktadır.
8. Kaynaklar
Section titled “8. Kaynaklar”- Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
- Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
- Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed