Эпикантус (монгольская складка)

Эпикантус — это состояние, при котором внутренний угол глаза покрыт полулунной складкой кожи и круговой мышцы глаза, идущей от верхнего века. У жителей Восточной Азии это не обязательно является аномалией; в подростковом возрасте по мере роста носовой кости оно в большинстве случаев исчезает, и сохраняется лишь у 2–3%.
По направлению складки у внутреннего угла глаза его делят на 2 типа.
Большинство случаев исчезает самостоятельно по мере роста носовой кости в период полового созревания, и сохраняется лишь у 2–3%.
Складка у внутреннего угла глаза может закрывать носовую часть склеры и создавать псевдоэзотропию.
Обратный эпикантус — важный компонент синдрома блефарофимоза и связан с риском амблиопии.
Лечение только хирургическое. Если это физиологический вариант, основная тактика — наблюдение до подросткового возраста.

1. Что такое эпикантус (монгольская складка)?

Эпикантус — это состояние, при котором внутренний угол глаза покрыт полулунной складкой кожи и круговой мышцы глаза, идущей от верхнего века. У жителей Восточной Азии это не обязательно является аномалией; в подростковом возрасте по мере роста носовой кости оно в большинстве случаев исчезает, и сохраняется лишь у 2–3%. Оно относится к врожденным аномалиям век, но у азиатских младенцев широко считается физиологическим вариантом нормы.

По направлению складки у внутреннего угла глаза его делят на 2 типа (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

Тип	Направление складки	Основной контекст
эпикантус (истинная эпикантальная складка)	от наружного верхнего к внутреннему нижнему	физиологический вариант, часто встречающийся у восточных азиатов
эпикантус инверсус (обратная эпикантальная складка)	от наружного нижнего к внутреннему верхнему	часто сочетается с синдромом блефарофимоза и птозом

Сравнительное фото глаз с эпикантальной складкой и без нее

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

Сравнительное фото наличия и отсутствия полулунной складки, закрывающей внутренний угол глаза (эпикантальной складки), справа и слева. Оно соответствует классификации истинного эпикантуса и эпикантуса инверсус, описанной в разделе «Что такое эпикантус (монгольская складка)?».

Эпикантус инверсус часто формируется, когда птоз сочетается с эпикантусом. У восточных азиатов важно отличать его от синдрома блефарофимоза.

Синдром блефарофимоза — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание. Помимо сужения глазной щели, он проявляется четырьмя признаками: птозом, эпикантусом инверсус, телекантусом и латеральным смещением слезных точек. Основой заболевания является врожденная гипоплазия тканей век и птоз, а недоразвитие носовой кости способствует появлению эпикантуса.

Q Монгольская складка — это болезнь?

Эпикантус (монгольская складка) — физиологический вариант, часто встречающийся у восточных азиатов, и он не обязательно является патологией. У большинства он исчезает естественным образом по мере роста носовой кости в период полового созревания, а частота сохранения составляет около 2–3 %. Однако эпикантус инверсус, связанный с синдромом блефарофимоза, несет риск амблиопии и требует специализированной оценки и ведения.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Признаки истинного эпикантуса (epicanthus)

Полулунная складка прикрывает внутренний угол глаза, идя от верхненаружной к нижневнутренней стороне, и создает видимость скрытого внутреннего уголка глаза
Основное изменение касается внешнего вида и может быть косметической проблемой
Поскольку носовая часть склеры прикрыта складкой, может наблюдаться псевдоэзотропия
- В пробе Хиршберга световой рефлекс роговицы показывает нормальное положение, что позволяет отличить это от истинной эзотропии
Часто встречается у младенцев и маленьких детей до пубертата и обычно проходит самостоятельно по мере роста. В исследовании китайских детей было показано, что отношение внутреннего межкантального расстояния к межзрачковому расстоянию (EFDPD) быстро снижается в возрасте 7–12 лет, а затем стабилизируется (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

Признаки обратного эпикантуса (epicanthus inversus)

Складка, идущая от нижненаружной к верхневнутренней стороне, формирует характерный внешний вид
При сочетании с синдромом блефарофимоза присутствуют следующие четыре признака
- Обратный эпикантус
- Птоз (ограничение верхнего поля зрения, риск амблиопии)
- Сужение глазной щели (уменьшение горизонтальной ширины)
- Увеличенное расстояние между внутренними уголками глаз (телекантус)

Сопутствующие признаки и объективная оценка

Аномалия в области внутреннего уголка глаза может возникать изолированно, но часто сочетается с птозом, эпикантусом и сужением глазной щели. Для диагностики и наблюдения используют следующие измерения.

Внутреннее межкантальное расстояние (ICD): при рождении 20±2 мм, в 2 года 26±1,5 мм считаются нормальными значениями
Межзрачковое расстояние (IPD): при рождении 39±3 мм, в 2 года 48±2 мм считаются нормальными значениями

У пациентов с синдромом блефарофимоза ограничение верхнего поля зрения из-за птоза может вызывать амблиопию. При сочетании с энтропионом и эпиблефароном (epiblepharon) может наблюдаться повреждение эпителия роговицы (поверхностная точечная кератопатия: SPK).

Q Почему при наличии эпикантальной складки глаза выглядят косоглазыми внутрь?

Складка у внутреннего уголка глаза закрывает носовую часть белка глаза (склеру), поэтому глаза могут выглядеть повернутыми внутрь. Это называется псевдоэзотропией. При тесте Гиршберга (направить свет пенлайта в центр роговицы и сравнить положение светового рефлекса на обоих глазах) можно убедиться, что световые рефлексы находятся по центру роговицы обоих глаз и положение глаз нормальное.

3. Причины и факторы риска

Эмбриологические факторы

Формирование эпикантуса тесно связано с недоразвитием носовой кости в процессе развития лица у плода. После слияния лобно-носового и верхнечелюстного отростков, когда носовая кость расположена низко, кожа на внутренней стороне верхнего века оказывается избыточной и образует складку, закрывающую внутренний угол глаза. По мере роста носовой кости после полового созревания кожа натягивается и растягивается, и во многих случаях складка исчезает самостоятельно.

У людей азиатского происхождения эпикантальная складка почти всегда встречается у младенцев и маленьких детей, поскольку относительно низкая переносица и плоский контур лица сохраняются дольше.

Генетические и синдромальные факторы

Синдром блефарофимоза: врождённое заболевание век с аутосомно-доминантным наследованием. В качестве причинного гена выявлена мутация FOXL2 (3q23), а основная патология заключается во врождённой гипоплазии тканей век и птозе. К синдрому блефарофимоза, обусловленному мутациями FOXL2, относятся тип I с недостаточностью функции яичников и тип II с нормальной функцией яичников (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
Синдромы хромосомных аномалий: эпикантальная складка чаще встречается при синдроме Дауна, синдроме Тернера и синдроме Уильямса.
Врожденные пороки с гипоплазией носовой кости: любые врожденные пороки, сопровождающиеся недоразвитием носовой и скуловой костей, являются факторами риска эпикантальной складки.

Другие факторы риска

Недоношенность (развитие носовой кости при рождении ещё незрелое)
Если у родителей сохраняется эпикантальная складка (семейное накопление)

4. Диагностика и методы обследования

Осмотр и морфологическая оценка

Диагноз в основном устанавливают при осмотре. Оценивают наличие складки у внутреннего угла глаза, её направление (прямой тип vs обратный тип) и степень (лёгкая, умеренная или выраженная). Одновременно проверяют горизонтальную ширину глазной щели и отмечают, есть ли её сужение.

Объективные измерения

Внутреннее межкантальное расстояние (ICD): измеряют расстояние между внутренними углами глаз линейкой или штангенциркулем. Сравнивают с нормой по возрасту (при рождении 20±2 мм, в 2 года 26±1,5 мм), чтобы определить наличие телекантуса.
Межзрачковое расстояние (IPD): необходимо для различения телекантуса (увеличен ICD при нормальном IPD) и гипертелоризма (увеличены и ICD, и IPD). Нормальные значения: при рождении 39±3 мм, в 2 года 48±2 мм.
MRD-1/MRD-2: оценка наличия птоза и его тяжести. Если MRD-1 3,5 мм или меньше, состояние ведут как птоз.
Тест функции леватора: необходим для оценки тяжести врождённого птоза. При синдроме блефарофимоза функция леватора часто снижена.

Поиск сопутствующих поражений

Щелевая лампа: проверяют наличие поражения эпителия роговицы (SPK) при сопутствующем энтропионе или epiblepharon.
Рефракционное и зрительное обследование: при синдроме блефарофимоза скрининг амблиопии обязателен. Если есть птоз, проводят проверку зрения и оценивают наличие анизометропии и депривационной амблиопии.
Семейный анамнез: поскольку синдром блефарофимоза наследуется по аутосомно-доминантному типу, следует проверить форму век у родителей и сибсов.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальные заболевания	Основные признаки	ICD	IPD
физиологический эпикантус	полулунная складка, исчезает по мере роста	норма до небольшого увеличения	норма
синдром блефарофимоза	четыре признака: обратный эпикантус + птоз + сужение глазной щели + телакантус	увеличено	норма
телакантус	увеличение расстояния между внутренними углами глаз и удлинение медиальной кантальной связки при нормальном межзрачковом расстоянии	увеличено	норма
Гипертелоризм (hypertelorism)	С увеличением межорбитального расстояния	Увеличено	Увеличено
Детский эпиблефарон (epiblepharon)	Контакт ресниц с роговицей из-за избытка кожи нижнего века	Норма	Норма

Q Что такое синдром блефарофимоза?

Синдром блефарофимоза (blepharophimosis syndrome) — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание с четырьмя признаками: эпикантус инверсус, птоз, блефарофимоз (укорочение горизонтального размера глазной щели) и телекантус. Известно, что его причиной являются мутации гена FOXL2, а основной патологией является врождённая гипоплазия тканей век. Поскольку птоз связан с риском нарушения зрения (амблиопии), важно раннее офтальмологическое обследование и рассмотрение хирургического вмешательства.

5. Стандартное лечение

Консервативное ведение (наблюдение)

При физиологическом эпикантусе основная тактика — наблюдение до периода полового созревания. Он часто самостоятельно уменьшается по мере роста костей носа, а частота сохранения составляет лишь около 2–3%.

При подозрении на псевдострабизм следует подробно объяснить родителям разницу с истинной эзотропией и регулярно оценивать страбизм. Наблюдение каждые 6 месяцев — 1 год желательно, чтобы убедиться, не возникла ли эзотропия.

Хирургическое лечение

Лечение ограничивается только пластической операцией, а медикаментозная терапия не показана.

Показания к операции

Если эпикантус сохраняется после полового созревания и есть желание улучшить внешний вид
Обратный эпикантус, связанный с синдромом блефарофимоза (выполняют одновременно с операцией по поводу птоза или поэтапно)
Случаи птоза с риском амблиопии (рассмотреть раннее вмешательство в возрасте 3–5 лет)

Основные методы эпикантопластики

Y-V-пластика: Самый базовый метод. Складку устраняют, выполняя разрез в форме Y и закрывая его в форме V. Метод прост, а рубец относительно малозаметен.
Z-пластика: Два кожных лоскута меняют местами через Z-образный разрез. Это позволяет изменить направление кожи и полезно для устранения рубцовой контрактуры. Эффект можно регулировать углом и направлением разреза.
Метод Mustardé: классическая операция при обратном эпикантусе. Иногда ее используют вместе с Y-V-пластикой. В серии случаев при синдроме блефарофимоза double Z-plasty по Mustardé и трансназальный межкантальный шов проленом уменьшили послеоперационное межкантальное расстояние с 41,2 мм до 31–34 мм и также увеличили горизонтальную длину глазной щели (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
Пликация медиальной кантальной связки: укорачивает медиальную кантальную связку для коррекции межкантального расстояния при телекантусе.
Метод skin redraping: в последние годы это основной метод эпикантопластики у азиатов. В серии из 156 случаев сообщалось о малой травматичности, видимом рубце в 0,5% и частоте рецидива менее 1% (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

Хирургическая тактика при синдроме блефарофимоза

Медиальная кантальная связка укорачивается, а мягкие ткани внутреннего угла глаза уменьшаются пластической операцией. При сопутствующих птозе или энтропионе операцию по поводу этих осложнений выполняют одновременно или поэтапно.

Что касается сроков операции: при птозе с риском амблиопии рекомендуется ранняя операция в возрасте 3–5 лет. Если цель только косметическая, ее обычно выполняют в дошкольном возрасте.

Ведение осложнений

Сопутствующий энтропион: если ресницы касаются роговицы, выполняют операцию при энтропионе (метод Hotz и др.).
Сопутствующее поражение эпителия роговицы: при точечной поверхностной кератопатии (SPK) используют искусственные слезы и капли, защищающие эпителий роговицы (например, капли гиалуроната натрия).
Сопутствующая амблиопия: параллельно проводят коррекцию рефракции и тренировку амблиопии с повязкой на глаз.

Q Когда делают операцию по поводу эпикантальной складки?

Физиологическая эпикантальная складка (монголоидная складка) обычно наблюдается до периода полового созревания и нередко исчезает самостоятельно по мере роста носовой кости. Если она сохраняется и требуется косметическое улучшение, эпикантопластика рассматривается после пубертата (обычно с возраста средней школы). С другой стороны, если при обратной эпикантальной складке, связанной с синдромом блефарофимоза, есть риск амблиопии из-за птоза, рекомендуется раннее хирургическое вмешательство в возрасте 3–5 лет.

6. Патофизиология и подробный механизм возникновения

Эмбриологические основы

Во время внутриутробного развития лица лобно-носовой и верхнечелюстные отростки срастаются, формируя нос, верхнюю губу и структуры верхнего века. Если в этом процессе развитие носовой кости недостаточно, избыточная кожа на медиальной части верхнего века образует складку, которая прикрывает внутренний угол глаза. По мере роста и выступания носовой кости в период полового созревания кожа натягивается и растягивается в сторону переносицы, и складка исчезает. У жителей Восточной Азии относительно низкая переносица часто сохраняется, поэтому эпикантальные складки нередко видны у младенцев и маленьких детей.

Связь между носовой костью и эпикантусом

При низком корне носа вокруг внутреннего угла глаза возникает дряблость и избыток кожи. Эта лишняя кожа складывается у внутреннего угла и образует складку. По мере увеличения высоты носовой спинки (рост в пубертате) кожа натягивается, и складка становится более плоской и исчезает.

Патофизиология синдрома блефарофимоза

При синдроме блефарофимоза врождённая гипоплазия тканей век (в том числе нарушение функции мышцы, поднимающей веко, и лобной мышцы) сочетается с недоразвитием носовой кости. В результате одновременно появляются четыре признака: обратная эпикантальная складка, птоз, сужение глазной щели и телекантус.

Ген FOXL2 (forkhead box L2) расположен в области 3q23 и кодирует транскрипционный фактор, участвующий в развитии век и яичников. Синдром блефарофимоза, вызванный мутациями FOXL2, делят на тип I с нарушением функции яичников и тип II, при котором функция яичников сохранена. Бывают как семейные, так и спорадические формы.

Механизм псевдоэзотропии

Когда эпикантальная складка прикрывает носовую склеру (белок глаза), кажется, что роговица смещена к носу, хотя глаза остаются в правильном положении. Это и есть механизм псевдоэзотропии. Для отличия от истинной эзотропии полезны проба Хиршберга или альтернирующая проба с закрытием, которые подтверждают правильное положение глаз.

7. Новейшие исследования и перспективы

В области исследований эпикантуса и синдрома блефарофимоза сообщаются следующие достижения.

Прогресс в анализе мутаций FOXL2: Накоплены исследования по корреляции генотипа и фенотипа FOXL2 при синдроме блефарофимоза, и продолжается работа по прогнозированию наличия или отсутствия нарушения функции яичников (тип I) по типу генной мутации.
Совершенствование методик эпикантопластики: Благодаря развитию микроразрезных подходов и техник минимизации рубцевания сообщаются методы, позволяющие уменьшить послеоперационное рубцевание. Особенно в операциях, выполняемых с косметической целью, растет спрос на лучший эстетический результат после операции.
Одноэтапная коррекция синдрома блефарофимоза: Продолжается оценка результатов операций, при которых эпикантопластика и операция по поводу птоза выполняются одновременно (одноэтапная коррекция). Проводится сравнение с поэтапными операциями с точки зрения безопасности и эффективности.
3D-симуляция: Изучается возможное использование 3D-симуляции для предоперационного планирования, и она может быть полезна для выбора подходящего метода и объяснения пациентам ожидаемого послеоперационного результата.
Исследования естественного течения эпиблефарона: Сообщаются крупные исследования из Азии о частоте самопроизвольного исчезновения и риске повреждения роговицы при детском эпиблефароне, который часто сочетается с эпикантусом, и они помогают стандартизировать показания к операции.

В будущем задачами станут объединение генетической диагностики с прогнозированием фенотипа, дальнейшее совершенствование малоинвазивных хирургических методов и разработка протоколов взаимодействия с лечением амблиопии.

8. Литература

Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed