Plica epicantica (piega mongolica)
1. Che cos’è l’epicanto (plica mongolica)?
Sezione intitolata “1. Che cos’è l’epicanto (plica mongolica)?”L’epicanto è una condizione in cui il canto interno dell’occhio è coperto da una piega semilunare di pelle e muscolo orbicolare proveniente dalla palpebra superiore. Negli asiatici orientali non è necessariamente un’anomalia; durante l’adolescenza, con la crescita dell’osso nasale, nella maggior parte dei casi scompare e persiste solo nel 2–3%. È classificato tra le anomalie congenite delle palpebre, ma nei neonati asiatici è ampiamente riconosciuto come una variante fisiologica.
Si classifica in due tipi in base alla direzione della piega all’angolo interno dell’occhio (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).
| Tipo | Direzione della piega | Contesto principale |
|---|---|---|
| epicanto (piega epicantica vera) | dall’alto esterno al basso interno | una variante fisiologica comune negli asiatici orientali |
| epicanto inverso (piega epicantica inversa) | dal basso esterno all’alto interno | si associa spesso alla sindrome da blefarofimosi e alla ptosi |
L’epicanto inverso si forma spesso quando la ptosi si associa all’epicanto. Negli asiatici orientali è importante distinguerlo dalla sindrome da blefarofimosi.
La sindrome da blefarofimosi è una malattia genetica autosomica dominante. Oltre alla riduzione della rima palpebrale, presenta quattro segni: ptosi, epicanto inverso, telecanto e spostamento laterale dei punti lacrimali. La base del disturbo è l’ipoplasia congenita del tessuto palpebrale e la ptosi, e il sottosviluppo dell’osso nasale favorisce la comparsa dell’epicanto.
L’epicanto (piega mongolica) è una variante fisiologica comune negli asiatici orientali e non è necessariamente anormale. La maggior parte scompare naturalmente con la crescita dell’osso nasale durante la pubertà, e la percentuale di persistenza è di circa il 2-3%. Tuttavia, l’epicanto inverso associato alla sindrome da blefarofimosi comporta un rischio di ambliopia e richiede valutazione e gestione specialistica.
2. Sintomi principali e reperti clinici
Sezione intitolata “2. Sintomi principali e reperti clinici”Reperti dell’epicanto vero (epicanthus)
Sezione intitolata “Reperti dell’epicanto vero (epicanthus)”- Una piega a mezzaluna copre il canto interno, dalla parte supero-esterna a quella infero-interna, dando l’aspetto di un angolo interno dell’occhio nascosto
- Il cambiamento riguarda soprattutto l’aspetto e può essere un problema estetico
- Poiché la sclera nasale è coperta dalla piega, può comparire una pseudoesotropia
- Nel test di Hirschberg, il riflesso luminoso corneale mostra un allineamento normale, aiutando a distinguerla da una vera esotropia
- È spesso osservato nei lattanti e nei bambini piccoli prima della pubertà e tende a scomparire spontaneamente con la crescita. In uno studio su bambini cinesi, il rapporto tra distanza intercantale interna e distanza interpupillare (EFDPD) è diminuito rapidamente tra i 7 e i 12 anni, poi si è stabilizzato (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)
Reperti dell’epicanto inverso (epicanthus inversus)
Sezione intitolata “Reperti dell’epicanto inverso (epicanthus inversus)”- Una piega che va dalla parte infero-esterna a quella supero-interna crea un aspetto caratteristico
- Quando si associa alla sindrome di blefarofimosi, sono presenti i seguenti quattro segni
Segni associati e valutazione oggettiva
Sezione intitolata “Segni associati e valutazione oggettiva”L’anomalia del canto interno può comparire da sola, ma spesso si associa a ptosi, epicanto e restringimento della rima palpebrale. Le seguenti misure vengono usate per la diagnosi e il follow-up.
- Distanza intercantale interna (ICD): alla nascita 20±2 mm, a 2 anni 26±1,5 mm sono considerati valori normali
- Distanza interpupillare (IPD): alla nascita 39±3 mm, a 2 anni 48±2 mm sono considerati valori normali
Nei casi associati a sindrome di blefarofimosi, l’ostruzione del campo visivo superiore dovuta alla ptosi può causare ambliopia. Quando sono presenti entropion ed epiblefaron (epiblepharon), può osservarsi un danno dell’epitelio corneale (cheratopatia puntata superficiale: SPK).
La piega nel canto interno copre la parte bianca del lato nasale dell’occhio (sclera), quindi gli occhi possono sembrare rivolti verso l’interno. Questo si chiama pseudoesotropia. Con il test di Hirschberg (puntare una torcia a penna al centro della cornea e confrontare la posizione del riflesso luminoso nei due occhi), i riflessi risultano centrati in entrambe le cornee, confermando un normale allineamento oculare.
3. Cause e fattori di rischio
Sezione intitolata “3. Cause e fattori di rischio”Fattori embriologici
Sezione intitolata “Fattori embriologici”La formazione dell’epicanto è strettamente legata all’ipoplasia dell’osso nasale durante lo sviluppo facciale fetale. Dopo la fusione dei processi frontonasale e mascellare, quando l’osso nasale è basso, la pelle sul lato interno della palpebra superiore è in eccesso e forma una piega che copre il canto interno. Con la crescita dell’osso nasale dopo la pubertà, la pelle viene tirata e stirata, e in molti casi regredisce spontaneamente.
Nelle popolazioni asiatiche, poiché un ponte nasale relativamente basso e una struttura del viso piatta persistono più a lungo, la piega epicantica si osserva in quasi tutti i lattanti e i bambini piccoli.
Fattori genetici e sindromici
Sezione intitolata “Fattori genetici e sindromici”- Sindrome di blefarofimosi: malattia congenita delle palpebre a ereditarietà autosomica dominante. Una mutazione del gene FOXL2 (3q23) è stata identificata come gene causale, e la patologia di base è l’ipoplasia congenita dei tessuti palpebrali e la ptosi. La sindrome di blefarofimosi causata da mutazioni di FOXL2 comprende il tipo I con insufficienza ovarica e il tipo II con funzione ovarica normale (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
- Sindromi da anomalie cromosomiche: la piega epicantica è più frequente nella sindrome di Down, nella sindrome di Turner e nella sindrome di Williams.
- Malformazioni congenite con ipoplasia dell’osso nasale: le malformazioni congenite in generale associate a iposviluppo dell’osso nasale e dell’osso zigomatico sono fattori di rischio per la piega epicantica.
Altri fattori di rischio
Sezione intitolata “Altri fattori di rischio”- Prematurità (lo sviluppo dell’osso nasale è immaturo alla nascita)
- Quando i genitori presentano persistenza della piega epicantica (aggregazione familiare)
4. Diagnosi e metodi di esame
Sezione intitolata “4. Diagnosi e metodi di esame”Ispezione visiva e valutazione morfologica
Sezione intitolata “Ispezione visiva e valutazione morfologica”La diagnosi si basa principalmente sull’ispezione visiva. Si valuta la presenza di una piega al canto interno, la sua direzione (tipo normale vs inverso) e il suo grado (lieve, moderato o grave). Allo stesso tempo, si conferma la larghezza orizzontale della rima palpebrale e si registra se vi sia un restringimento della rima.
Misurazioni oggettive
Sezione intitolata “Misurazioni oggettive”- Distanza intercantale interna (ICD): misurare la distanza tra i due canti interni con un righello o un calibro. Confrontarla con i valori normali per età (alla nascita 20±2 mm, a 2 anni 26±1,5 mm) per stabilire la presenza di telecanto.
- Distanza interpupillare (IPD): essenziale per distinguere il telecanto (ICD aumentata con IPD normale) dall’ipertelorismo (sia ICD che IPD aumentate). I valori normali sono 39±3 mm alla nascita e 48±2 mm a 2 anni.
- MRD-1/MRD-2: valutano la presenza e la gravità della ptosi. Se l’MRD-1 è pari a 3,5 mm o meno, si gestisce come ptosi.
- Test della funzione del muscolo elevatore: necessario per valutare la gravità della ptosi congenita. Nei casi con sindrome di blefarofimosi, la funzione dell’elevatore è spesso ridotta.
Ricerca di lesioni associate
Sezione intitolata “Ricerca di lesioni associate”- Microscopia alla lampada a fessura: verificare la presenza di danno dell’epitelio corneale (SPK) in caso di entropion o epiblefaron associati.
- Esame refrattivo ed esame visivo: nei casi con sindrome di blefarofimosi, lo screening dell’ambliopia è essenziale. Se è presente ptosi, eseguire un esame della vista e valutare la presenza di anisometropia e ambliopia da deprivazione.
- Anamnesi familiare: poiché la sindrome di blefarofimosi ha ereditarietà autosomica dominante, verificare la forma delle palpebre di genitori e fratelli.
Diagnosi differenziale
Sezione intitolata “Diagnosi differenziale”| Malattie differenziali | Reperti principali | ICD | IPD |
|---|---|---|---|
| epicanthus fisiologico | piega a mezzaluna, che scompare con la crescita | normale o leggermente aumentato | normale |
| sindrome da blefarofimosi | i quattro segni di epicanthus inverso + ptosi + fessura palpebrale ristretta + telecanthus | aumentato | normale |
| telecanthus | aumento della distanza intercantale mediale e allungamento del legamento cantale mediale, con distanza interpupillare normale | aumentato | normale |
| Ipertelorismo (hypertelorism) | Con aumento della distanza interorbitale | Aumentato | Aumentato |
| Epiblefaron infantile (epiblepharon) | Contatto delle ciglia con la cornea dovuto all’eccesso di pelle della palpebra inferiore | Normale | Normale |
La sindrome di blefarofimosi (blepharophimosis syndrome) è una malattia genetica autosomica dominante con quattro segni: epicanto inverso, ptosi, blefarofimosi (riduzione del diametro orizzontale) e telecanto. La causa nota sono mutazioni del gene FOXL2, e la base patologica è l’ipoplasia congenita dei tessuti palpebrali. Poiché la ptosi comporta il rischio di un disturbo visivo (ambliopia), è importante una valutazione oculistica precoce e la considerazione di un intervento chirurgico.
5. Trattamento standard
Sezione intitolata “5. Trattamento standard”Gestione conservativa (osservazione)
Sezione intitolata “Gestione conservativa (osservazione)”Nell’epicanto fisiologico, la strategia di base è l’osservazione fino alla pubertà. Spesso regredisce spontaneamente con la crescita delle ossa nasali, e il tasso di persistenza è solo di circa il 2–3%.
Se si sospetta uno pseudostrabismo, bisogna spiegare adeguatamente ai genitori la differenza rispetto alla vera esotropia e valutare regolarmente lo strabismo. È consigliabile un follow-up ogni 6 mesi–1 anno per verificare se sia comparsa un’esotropia.
Trattamento chirurgico
Sezione intitolata “Trattamento chirurgico”Il trattamento consiste solo in un intervento di chirurgia plastica, e la terapia farmacologica non è indicata.
Indicazioni all’intervento
Sezione intitolata “Indicazioni all’intervento”- Quando l’epicanto persiste dopo la pubertà e si desidera un miglioramento estetico
- Epicanto inverso associato alla sindrome di blefarofimosi (eseguito insieme all’intervento per ptosi o in più fasi)
- Casi di ptosi con rischio di ambliopia (considerare un intervento precoce tra i 3 e i 5 anni)
Principali tecniche di epicantoplastica
Sezione intitolata “Principali tecniche di epicantoplastica”- Plastica Y-V: la tecnica di base. La piega viene liberata con un’incisione a Y e chiusa a V. È semplice e la cicatrice è relativamente poco visibile.
- Plastica Z: due lembi cutanei vengono scambiati tramite un’incisione a Z. Permette di cambiare l’orientamento della pelle ed è utile anche per liberare una contrattura cicatriziale. L’effetto può essere regolato con l’angolo e la direzione dell’incisione.
- Metodo di Mustardé: procedura classica per l’epicanto inverso. A volte viene usata insieme alla plastica Y-V. In una serie di casi di sindrome di blefarofimosi, la double Z-plasty del metodo di Mustardé e la sutura prolene transnasale intercanthale hanno ridotto la distanza intercanthale postoperatoria da 41,2 mm a 31–34 mm e hanno anche aumentato il diametro orizzontale della fessura palpebrale (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
- Plicatura del legamento canthale mediale: accorcia il legamento canthale mediale per correggere la distanza intercanthale quando è presente telecantus.
- Tecnica di skin redraping: negli ultimi anni è la procedura principale per l’epicanthoplastica negli asiatici. In una serie di 156 casi, è stata riportata una bassa invasività, con una percentuale di cicatrice visibile dello 0,5% e una frequenza di recidiva inferiore all’1% (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).
Indicazioni chirurgiche per la sindrome di blefarofimosi
Sezione intitolata “Indicazioni chirurgiche per la sindrome di blefarofimosi”Il legamento canthale mediale viene accorciato e il tessuto molle dell’angolo interno dell’occhio viene ridotto con chirurgia plastica. Se sono presenti ptosi o entropion, la chirurgia per queste complicanze viene eseguita nello stesso intervento o in tempi separati.
Per quanto riguarda il momento dell’intervento, se è presente ptosi con rischio di ambliopia, si raccomanda un intervento precoce tra i 3 e i 5 anni. Se l’obiettivo è solo estetico, spesso viene eseguito intorno all’età prescolare.
Gestione delle complicanze
Sezione intitolata “Gestione delle complicanze”- Entropion associato: se le ciglia toccano la cornea, si esegue l’intervento per entropion (metodo di Hotz, ecc.).
- Danno dell’epitelio corneale associato: per la cheratopatia superficiale puntata (SPK) si usano lacrime artificiali e colliri protettivi per l’epitelio corneale (come il collirio di sodio ialuronato).
- Ambliopia associata: correzione refrattiva e training per ambliopia con cerotto oculare vengono eseguiti in parallelo.
La plica epicantica fisiologica (plica mongolica) si osserva in genere fino alla pubertà e spesso si riduce spontaneamente con la crescita dell’osso nasale. Se persiste e si desidera un miglioramento estetico, si può considerare l’epicantoplastica dopo la pubertà (in genere a partire dall’età delle scuole medie). D’altra parte, quando la plica epicantica inversa associata alla sindrome da blefarofimosi comporta un rischio di ambliopia per ptosi, si raccomanda un intervento chirurgico precoce tra i 3 e i 5 anni di età.
6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza
Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza”Contesto embriologico
Sezione intitolata “Contesto embriologico”Durante lo sviluppo facciale fetale, la prominenza frontonasale e le prominenze mascellari si fondono per formare il naso, il labbro superiore e le strutture della palpebra superiore. Quando in questo processo lo sviluppo dell’osso nasale è insufficiente, la pelle in eccesso della parte mediale della palpebra superiore forma una piega che copre il canto interno. Con la crescita e la sporgenza dell’osso nasale durante la pubertà, la pelle viene tirata e distesa verso il dorso del naso, e la piega si risolve. Negli asiatici orientali tende a persistere una struttura del dorso nasale relativamente bassa, per cui le pliche epicantiche sono comuni nell’infanzia.
Rapporto tra osso nasale ed epicanto
Sezione intitolata “Rapporto tra osso nasale ed epicanto”Quando la radice del naso è bassa, si sviluppano lassità ed eccesso di pelle intorno al canto interno. Questa pelle in eccesso si piega al canto interno formando la piega. Con l’aumento dell’altezza del dorso nasale (crescita puberale), la pelle viene tirata e la piega si appiattisce fino a scomparire.
Fisiopatologia della sindrome da blefarofimosi
Sezione intitolata “Fisiopatologia della sindrome da blefarofimosi”Nella sindrome da blefarofimosi, l’ipoplasia congenita dei tessuti palpebrali (inclusa la disfunzione dei muscoli elevatore e frontale) coesiste con un sottosviluppo dell’osso nasale. Questo fa sì che compaiano insieme quattro reperti: plica epicantica inversa, ptosi, fessure palpebrali ristrette e telecanto.
Il gene FOXL2 (forkhead box L2) si trova in 3q23 e codifica un fattore di trascrizione coinvolto nello sviluppo delle palpebre e delle ovaie. La sindrome da blefarofimosi causata da mutazioni di FOXL2 è classificata in tipo I, con disfunzione ovarica, e tipo II, in cui la funzione ovarica è պահպանata. Esistono forme familiari e sporadiche.
Meccanismo della pseudoesotropia
Sezione intitolata “Meccanismo della pseudoesotropia”Quando la plica epicantica copre la sclera nasale (il bianco dell’occhio), la cornea sembra spostata verso il naso anche se gli occhi sono allineati. Questo è il meccanismo della pseudoesotropia. Il test di Hirschberg o il test di copertura alternata sono utili per distinguerla da una vera esotropia e confermare che la posizione degli occhi è dritta.
7. Ricerche più recenti e prospettive future
Sezione intitolata “7. Ricerche più recenti e prospettive future”Nel campo della ricerca sull’epicanto e sulla sindrome di blefarofimosi sono stati riportati i seguenti progressi.
- Progressi nell’analisi delle mutazioni di FOXL2: Si sono accumulati studi sulla correlazione genotipo-fenotipo di FOXL2 nella sindrome di blefarofimosi, e la ricerca sta avanzando nel prevedere la presenza o l’assenza di disfunzione ovarica (tipo I) in base al tipo di mutazione genetica.
- Miglioramenti nelle tecniche di epicantoplastica: Grazie allo sviluppo di approcci con microincisione e di tecniche per ridurre al minimo le cicatrici, sono state riportate procedure che riducono la cicatrizzazione postoperatoria. In particolare, negli interventi eseguiti a scopo estetico è in aumento la richiesta di un miglior risultato cosmetico dopo l’operazione.
- Correzione in un unico tempo della sindrome di blefarofimosi: Sono ancora in corso valutazioni dei risultati delle procedure che eseguono contemporaneamente epicantoplastica e chirurgia per la ptosi (correzione in un unico tempo). Si stanno confrontando sicurezza ed efficacia con la chirurgia in più tempi.
- Simulazione 3D: Si sta studiando la possibile utilità della simulazione 3D per la pianificazione chirurgica preoperatoria, e potrebbe servire a scegliere la procedura più adatta e a spiegare ai pazienti il risultato postoperatorio atteso.
- Studi sulla storia naturale dell’epiblefaron: Sono stati riportati ampi studi asiatici sul tasso di risoluzione spontanea e sul rischio di danno corneale nell’epiblefaron infantile, che spesso coesiste con l’epicanto, e che stanno contribuendo a standardizzare le indicazioni chirurgiche.
In futuro, le sfide saranno integrare la diagnosi genetica con la previsione del fenotipo, perfezionare ulteriormente le tecniche chirurgiche mini-invasive e stabilire protocolli di coordinamento con la gestione dell’ambliopia.
8. Riferimenti
Sezione intitolata “8. Riferimenti”- Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
- Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
- Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
- Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed