Nếp quạt góc trong mắt (nếp da Mông Cổ)

Epicanthus là tình trạng góc trong của mắt bị che phủ bởi một nếp gấp hình bán nguyệt gồm da và cơ vòng mắt từ mi trên. Ở người Đông Á, đây không nhất thiết là bất thường; trong tuổi dậy thì, khi xương mũi phát triển, phần lớn sẽ tự mất đi và tỷ lệ còn lại chỉ 2–3%.
Dựa vào hướng đi của nếp gấp ở góc trong mắt, có thể chia thành 2 kiểu.
Phần lớn sẽ tự mất đi khi xương mũi phát triển trong tuổi dậy thì, và tỷ lệ còn lại chỉ 2–3%.
Nếp gấp ở góc trong mắt có thể che khuất củng mạc phía mũi và gây giả lác trong (pseudoesotropia).
Epicanthus ngược là một thành phần quan trọng của hội chứng hẹp khe mi (blepharophimosis syndrome) và có nguy cơ nhược thị.
Điều trị chỉ bằng phẫu thuật tạo hình. Nếu là sinh lý, theo dõi đến tuổi dậy thì là nguyên tắc cơ bản.

1. Epicanthus (nếp gấp Mông Cổ) là gì?

Epicanthus là tình trạng góc trong của mắt bị che phủ bởi một nếp gấp hình bán nguyệt gồm da và cơ vòng mắt từ mi trên. Ở người Đông Á, đây không nhất thiết là bất thường; trong tuổi dậy thì, khi xương mũi phát triển, phần lớn sẽ tự mất đi và tỷ lệ còn lại chỉ 2–3%. Nó được xếp là một trong các bất thường bẩm sinh của mí mắt, nhưng ở trẻ nhỏ châu Á, đây được xem rộng rãi là một biến thể sinh lý.

Dựa vào hướng đi của nếp gấp ở góc trong mắt, có thể chia thành 2 kiểu (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

Kiểu	Hướng của nếp gấp	Bối cảnh chính
epicanthus (nếp quạt khóe mắt thật sự)	từ ngoài trên đến trong dưới	biến thể sinh lý thường gặp ở người Đông Á
epicanthus inversus (nếp quạt khóe mắt ngược)	từ ngoài dưới đến trong trên	thường đi kèm hội chứng hẹp khe mi và sụp mi

Ảnh so sánh mắt có và không có nếp quạt khóe mắt

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

Ảnh so sánh sự hiện diện hay không của nếp quạt hình bán nguyệt che góc trong mắt (nếp quạt khóe mắt) ở bên trái và bên phải. Điều này tương ứng với phân loại nếp quạt khóe mắt thật sự và epicanthus inversus được đề cập trong mục “Nếp quạt khóe mắt (nếp Mông Cổ) là gì?”.

Epicanthus inversus thường hình thành khi sụp mi đi kèm với epicanthus. Ở người Đông Á, cần phân biệt với hội chứng hẹp khe mi.

Hội chứng hẹp khe mi là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Ngoài khe mi hẹp, bệnh còn có bốn dấu hiệu: sụp mi, epicanthus inversus, telecanthus và lệch ra ngoài của điểm lệ. Bản chất của bệnh là thiểu sản bẩm sinh của mô mi mắt và sụp mi, và sự kém phát triển của xương mũi khiến nếp quạt khóe mắt dễ xuất hiện hơn.

Q Nếp Mông Cổ có phải là bệnh không?

Epicanthus (nếp Mông Cổ) là một biến thể sinh lý thường gặp ở người Đông Á và không nhất thiết là bất thường. Phần lớn sẽ tự mất đi khi xương mũi phát triển trong tuổi dậy thì, và tỷ lệ còn tồn tại khoảng 2–3%. Tuy nhiên, epicanthus inversus đi kèm với hội chứng hẹp khe mi có nguy cơ gây nhược thị và cần được đánh giá, theo dõi chuyên khoa.

2. Triệu chứng chính và các dấu hiệu lâm sàng

Dấu hiệu của epicanthus thật (epicanthus)

Một nếp hình lưỡi liềm che phủ góc mắt trong, đi từ phía trên-ngoài xuống dưới-trong, tạo vẻ như khóe trong mắt bị che khuất
Thay đổi chủ yếu là về diện mạo và có thể là vấn đề thẩm mỹ
Vì củng mạc phía mũi bị nếp này che phủ, có thể xuất hiện lác trong giả
- Trong nghiệm pháp Hirschberg, phản xạ ánh sáng giác mạc cho thấy sự thẳng hàng bình thường, giúp phân biệt với lác trong thật
Tình trạng này thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ trước tuổi dậy thì, và thường tự giảm dần khi lớn lên. Trong một nghiên cứu trên trẻ em Trung Quốc, tỷ lệ khoảng cách khóe mắt trong/khoảng cách đồng tử (EFDPD) giảm nhanh từ 7 đến 12 tuổi, rồi ổn định sau đó (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

Dấu hiệu của epicanthus inversus

Một nếp đi từ phía ngoài-dưới lên trong-trên tạo nên hình dạng đặc trưng
Khi đi kèm hội chứng hẹp khe mi, bốn dấu hiệu sau sẽ xuất hiện
- epicanthus inversus
- Sụp mi (giảm thị trường phía trên, nguy cơ nhược thị)
- Hẹp khe mi (ngắn theo chiều ngang)
- Tăng khoảng cách giữa hai khóe mắt trong (telecanthus)

Các dấu hiệu đi kèm và đánh giá khách quan

Bất thường ở khóe mắt trong có thể xuất hiện đơn độc, nhưng thường đi kèm sụp mi, nếp quạt (epicanthus) và hẹp khe mi. Các số đo sau được dùng để chẩn đoán và theo dõi.

Khoảng cách hai khóe mắt trong (ICD): lúc sinh 20±2 mm, lúc 2 tuổi 26±1,5 mm được xem là giá trị bình thường
Khoảng cách giữa hai đồng tử (IPD): lúc sinh 39±3 mm, lúc 2 tuổi 48±2 mm được xem là giá trị bình thường

Ở các trường hợp kèm hội chứng blepharophimosis, sự che khuất thị trường phía trên do sụp mi có thể gây nhược thị. Khi có kèm quặm mi và epiblepharon (epiblepharon), có thể thấy tổn thương biểu mô giác mạc (bệnh giác mạc chấm nông: SPK).

Q Vì sao có nếp quạt khiến mắt trông như lác trong?

Nếp ở khóe mắt trong che khuất phần lòng trắng của mắt phía mũi (củng mạc), nên trông như mắt bị lệch vào trong. Điều này được gọi là giả lác trong (pseudoesotropia). Khi làm nghiệm pháp Hirschberg (chiếu đèn bút vào trung tâm giác mạc và so sánh vị trí phản xạ ánh sáng ở hai mắt), có thể thấy phản xạ ánh sáng nằm ở trung tâm giác mạc của cả hai mắt, xác nhận mắt được căn chỉnh bình thường.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Yếu tố phát triển phôi thai

Sự hình thành epicanthus có liên quan chặt chẽ với sự phát triển chưa hoàn chỉnh của xương mũi trong quá trình phát triển khuôn mặt của thai nhi. Sau khi các mấu trán-mũi và mấu hàm trên hợp nhất, khi xương mũi còn thấp, da ở mặt trong của mi trên dư ra và tạo thành một nếp che phủ khóe mắt trong. Khi xương mũi phát triển sau tuổi dậy thì, da bị kéo và giãn ra, và trong nhiều trường hợp sẽ tự mất đi.

Ở người châu Á, do sống mũi thấp tương đối và cấu trúc khuôn mặt phẳng còn kéo dài, nếp quạt hầu như gặp ở tất cả trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ.

Các yếu tố di truyền và hội chứng

Hội chứng blepharophimosis: một bệnh bẩm sinh của mi mắt, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen FOXL2 (3q23) đã được xác định là gen gây bệnh, và bệnh sinh cơ bản là giảm sản bẩm sinh của mô mi mắt cùng với sụp mi. Hội chứng blepharophimosis do đột biến FOXL2 gồm type I kèm suy buồng trứng và type II có chức năng buồng trứng bình thường (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể: nếp quạt thường đi kèm trong hội chứng Down, hội chứng Turner và hội chứng Williams.
Dị tật bẩm sinh kèm giảm sản xương mũi: các dị tật bẩm sinh nói chung có kèm kém phát triển xương mũi và xương gò má là yếu tố nguy cơ của nếp quạt.

Các yếu tố nguy cơ khác

Sinh non (sự phát triển xương mũi chưa trưởng thành khi sinh)
Khi cha mẹ còn tồn tại nếp quạt (tập hợp trong gia đình)

4. Chẩn đoán và phương pháp khám

Quan sát và đánh giá hình thái

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào quan sát. Đánh giá có hay không có nếp ở góc mắt trong, hướng chạy của nó (kiểu bình thường vs kiểu ngược) và mức độ (nhẹ, vừa hoặc nặng). Đồng thời xác nhận chiều ngang của khe mi và ghi nhận có hay không hẹp khe mi.

Đo đạc khách quan

Khoảng cách góc trong mắt (ICD): đo khoảng cách giữa hai góc trong mắt bằng thước hoặc thước kẹp. So sánh với giá trị bình thường theo tuổi (sơ sinh 20±2 mm, 2 tuổi 26±1,5 mm) để xác định có telecanthus hay không.
Khoảng cách giữa hai đồng tử (IPD): rất quan trọng để phân biệt telecanthus (ICD tăng nhưng IPD bình thường) với hypertelorism (cả ICD và IPD đều tăng). Giá trị bình thường là 39±3 mm khi sinh và 48±2 mm ở 2 tuổi.
MRD-1/MRD-2: đánh giá có sụp mi hay không và mức độ nặng. Nếu MRD-1 từ 3,5 mm trở xuống, xử trí như sụp mi.
Test chức năng cơ nâng mi: cần thiết để đánh giá mức độ sụp mi bẩm sinh. Trong các trường hợp có hội chứng blepharophimosis, chức năng cơ nâng mi thường giảm.

Tìm tổn thương kèm theo

Kính hiển vi đèn khe: kiểm tra xem có tổn thương biểu mô giác mạc (SPK) khi có quặm mi hoặc epiblepharon.
Khám khúc xạ và thị lực: ở các trường hợp có hội chứng blepharophimosis, sàng lọc nhược thị là bắt buộc. Nếu có sụp mi, cần khám thị lực và đánh giá xem có lệch khúc xạ hay nhược thị do mất kích thích hay không.
Khai thác tiền sử gia đình: vì hội chứng blepharophimosis di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, cần kiểm tra hình dạng mí mắt của bố mẹ và anh chị em.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh cần phân biệt	Dấu hiệu chính	ICD	IPD
nếp quạt mi trong sinh lý	nếp hình lưỡi liềm, mất đi khi lớn lên	bình thường đến hơi lớn hơn	bình thường
hội chứng hẹp khe mi	bốn dấu hiệu: quạt mi trong ngược + sụp mi + khe mi hẹp + telecanthus	lớn hơn	bình thường
telecanthus	tăng khoảng cách khóe mắt trong và dây chằng khóe mắt trong dài hơn, khoảng cách giữa hai đồng tử bình thường	lớn hơn	bình thường
Tăng khoảng cách hai mắt (hypertelorism)	Kèm tăng khoảng cách hốc mắt	Mở rộng	Mở rộng
Epiblepharon ở trẻ nhỏ (epiblepharon)	Lông mi chạm giác mạc do da mí mắt dưới thừa	Bình thường	Bình thường

Q Hội chứng blepharophimosis là bệnh gì?

Hội chứng blepharophimosis (blepharophimosis syndrome) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có bốn dấu hiệu: nếp quạt ngược ở góc mắt trong, sụp mi, khe mi hẹp (rút ngắn chiều ngang) và xa hai khóe mắt trong (telecanthus). Được biết nguyên nhân là đột biến gen FOXL2, và cơ chế bệnh cơ bản là giảm sản bẩm sinh của mô mí mắt. Vì sụp mi có nguy cơ ảnh hưởng thị lực (nhược thị), nên cần đánh giá nhãn khoa sớm và cân nhắc can thiệp phẫu thuật.

5. Điều trị tiêu chuẩn

Điều trị bảo tồn (theo dõi)

Với nếp quạt góc trong sinh lý, theo dõi đến tuổi dậy thì là hướng xử trí cơ bản. Tình trạng này thường tự mờ dần khi xương mũi phát triển, và tỷ lệ còn tồn tại chỉ khoảng 2–3%.

Nếu nghi ngờ lác giả, cần giải thích đầy đủ cho cha mẹ (sự khác biệt với lé trong thật sự) và đánh giá lác định kỳ. Nên theo dõi mỗi 6 tháng đến 1 năm để kiểm tra xem có xuất hiện lé trong hay không.

Điều trị phẫu thuật

Điều trị chỉ là phẫu thuật tạo hình, không chỉ định điều trị bằng thuốc.

Chỉ định phẫu thuật

Nếp quạt góc trong còn tồn tại sau tuổi dậy thì và muốn cải thiện thẩm mỹ
Nếp quạt góc trong ngược đi kèm hội chứng hẹp khe mi (thực hiện cùng lúc hoặc theo giai đoạn với phẫu thuật sụp mi)
Trường hợp sụp mi kèm nguy cơ nhược thị (xem xét can thiệp sớm ở độ tuổi 3–5)

Các kỹ thuật chính của phẫu thuật tạo hình góc trong mắt

Y-V plasty: Kỹ thuật cơ bản nhất. Nếp gấp được giải phóng bằng cách rạch hình Y rồi khâu lại thành hình V. Đơn giản và sẹo tương đối ít thấy.
Z plasty: Hai vạt da được hoán đổi qua đường rạch hình Z. Có thể thay đổi hướng của da và cũng hữu ích để giải phóng co kéo sẹo. Hiệu quả có thể điều chỉnh theo góc và hướng của đường rạch.
Phương pháp Mustardé: thủ thuật kinh điển cho nếp quạt ngược. Đôi khi được dùng kết hợp với tạo hình Y-V. Trong một loạt ca hội chứng hẹp khe mi, double Z-plasty theo phương pháp Mustardé và khâu prolene xuyên mũi giữa hai góc mắt đã làm giảm khoảng cách giữa hai góc mắt sau mổ từ 41,2 mm xuống 31–34 mm và cũng làm tăng đường kính ngang của khe mi (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
Khâu gấp dây chằng góc mắt trong: làm ngắn dây chằng góc mắt trong để chỉnh khoảng cách giữa hai góc mắt khi có telecanthus.
Phương pháp trải lại da (skin redraping): là kỹ thuật chính trong phẫu thuật tạo hình nếp quạt ở người châu Á những năm gần đây. Trong loạt 156 ca, tỷ lệ sẹo nhìn thấy được là 0,5% và tỷ lệ tái phát dưới 1%, cho thấy mức độ ít xâm lấn (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

Chiến lược phẫu thuật cho hội chứng hẹp khe mi

Dây chằng góc mắt trong được làm ngắn, và mô mềm ở góc mắt trong được rút gọn bằng phẫu thuật tạo hình. Nếu có kèm sụp mi hoặc quặm mi, phẫu thuật cho các biến chứng này được thực hiện cùng lúc hoặc theo từng giai đoạn.

Về thời điểm phẫu thuật, nếu có sụp mi kèm nguy cơ nhược thị, nên phẫu thuật sớm ở độ tuổi 3–5 tuổi. Nếu chỉ nhằm mục đích thẩm mỹ, thường thực hiện vào khoảng trước hoặc sau tuổi vào học.

Xử trí biến chứng

Quặm mi kèm theo: nếu lông mi chạm vào giác mạc, tiến hành phẫu thuật quặm mi (phương pháp Hotz, v.v.).
Tổn thương biểu mô giác mạc kèm theo: với bệnh lý giác mạc nông chấm điểm (SPK), dùng nước mắt nhân tạo và thuốc nhỏ mắt bảo vệ biểu mô giác mạc (như thuốc nhỏ natri hyaluronat).
Nhược thị kèm theo: chỉnh tật khúc xạ và luyện nhược thị bằng bịt mắt được thực hiện song song.

Q Khi nào phẫu thuật nếp quạt được thực hiện?

Nếp quạt sinh lý (nếp Mông Cổ) thường được theo dõi cho đến tuổi dậy thì và nhiều khi tự mất đi khi xương mũi phát triển. Nếu còn tồn tại và muốn cải thiện thẩm mỹ, có thể cân nhắc phẫu thuật tạo hình nếp quạt sau tuổi dậy thì (thường từ lứa tuổi trung học cơ sở trở lên). Mặt khác, nếu nếp quạt ngược đi kèm hội chứng hẹp khe mi có nguy cơ gây nhược thị do sụp mi, thì nên can thiệp phẫu thuật sớm ở độ tuổi 3 đến 5.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế khởi phát chi tiết

Nguồn gốc phôi thai

Trong quá trình phát triển khuôn mặt của thai nhi, mỏm trán-mũi và các mỏm hàm trên hợp lại để tạo thành mũi, môi trên và cấu trúc mi mắt trên. Khi xương mũi phát triển chưa đầy đủ trong quá trình này, phần da thừa ở mặt trong mi mắt trên sẽ tạo thành một nếp che góc mắt trong. Khi xương mũi phát triển và nhô ra trong tuổi dậy thì, da bị kéo và giãn về phía sống mũi, khiến nếp này mất đi. Ở người Đông Á, cấu trúc sống mũi tương đối thấp thường còn tồn tại, nên nếp quạt thường gặp ở trẻ nhỏ.

Mối liên quan giữa xương mũi và nếp quạt

Khi gốc mũi thấp, da quanh góc mắt trong sẽ bị chùng và dư. Phần da dư này gấp lại ở góc mắt trong tạo thành nếp. Khi chiều cao sống mũi tăng lên (do tăng trưởng ở tuổi dậy thì), da bị kéo căng, nếp trở nên phẳng hơn và biến mất.

Sinh lý bệnh của hội chứng hẹp khe mi

Trong hội chứng hẹp khe mi, tình trạng giảm sản bẩm sinh của mô mi mắt (bao gồm rối loạn chức năng của cơ nâng mi và cơ trán) đi kèm với sự kém phát triển của xương mũi. Điều này làm xuất hiện cùng lúc bốn dấu hiệu: nếp quạt ngược, sụp mi, khe mi hẹp và xa nhau giữa hai góc mắt trong.

Gen FOXL2 (forkhead box L2) nằm ở 3q23 và mã hóa một yếu tố phiên mã tham gia vào sự phát triển của mi mắt và buồng trứng. Hội chứng hẹp khe mi do đột biến FOXL2 được chia thành type I, có rối loạn chức năng buồng trứng, và type II, trong đó chức năng buồng trứng được bảo tồn. Có cả thể gia đình và thể tản phát.

Cơ chế của lác trong giả

Khi nếp quạt che phần củng mạc phía mũi (lòng trắng mắt), mắt có vẻ bị lệch vào trong mặc dù nhãn cầu vẫn ở vị trí thẳng. Đó là cơ chế của lác trong giả. Nghiệm pháp Hirschberg hoặc nghiệm pháp che luân phiên hữu ích để phân biệt với lác trong thật, đồng thời xác nhận rằng vị trí mắt là thẳng.

7. Nghiên cứu gần đây và triển vọng tương lai

Trong lĩnh vực nghiên cứu về nếp quạt và hội chứng hẹp khe mi, đã có những tiến bộ sau.

Tiến bộ trong phân tích đột biến FOXL2: Các nghiên cứu về mối tương quan kiểu gen - kiểu hình của FOXL2 trong hội chứng hẹp khe mi đã ngày càng nhiều, và nghiên cứu đang tiến triển trong việc dự đoán có hay không có rối loạn chức năng buồng trứng (type I) dựa trên loại đột biến gen.
Cải tiến kỹ thuật tạo hình nếp quạt: Nhờ phát triển các phương pháp rạch rất nhỏ và kỹ thuật giảm thiểu sẹo, đã có những thủ thuật giúp giảm sẹo sau mổ. Đặc biệt, ở các ca phẫu thuật vì mục đích thẩm mỹ, nhu cầu về kết quả thẩm mỹ tốt hơn sau mổ ngày càng tăng.
Sửa chữa một thì hội chứng hẹp khe mi: Kết quả của các thủ thuật thực hiện đồng thời tạo hình nếp quạt và phẫu thuật sụp mi (sửa chữa một thì) vẫn đang được đánh giá. Người ta đang so sánh độ an toàn và hiệu quả với phẫu thuật theo từng giai đoạn.
Mô phỏng 3D: Việc sử dụng mô phỏng 3D trong lập kế hoạch phẫu thuật trước mổ đang được xem xét, và phương pháp này có thể hữu ích trong việc chọn kỹ thuật phù hợp và giải thích cho bệnh nhân về kết quả sau mổ dự kiến.
Nghiên cứu diễn tiến tự nhiên của epiblepharon: Các nghiên cứu lớn từ châu Á về tỷ lệ tự thoái lui và nguy cơ tổn thương giác mạc ở epiblepharon ở trẻ nhỏ, thường đi kèm với nếp quạt, đã được báo cáo và đang góp phần chuẩn hóa chỉ định phẫu thuật.

Trong tương lai, thách thức sẽ là tích hợp chẩn đoán di truyền với dự đoán kiểu hình, tiếp tục hoàn thiện các kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn, và thiết lập các quy trình phối hợp với quản lý nhược thị.

8. Tài liệu tham khảo

Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed