Prega epicântica (prega mongólica)

O epicanto é uma condição em que o canto interno do olho fica coberto por uma prega semilunar de pele e músculo orbicular vinda da pálpebra superior. Em pessoas do Leste Asiático, isso não é necessariamente uma anomalia; na adolescência, à medida que o osso nasal cresce, ele desaparece na maioria dos casos, e só permanece em 2 a 3%.
Classifica-se em dois tipos de acordo com a direção da prega no canto interno do olho.
A maioria desaparece naturalmente à medida que o osso nasal cresce na puberdade, e a taxa de persistência é de apenas 2 a 3%.
A prega no canto interno pode encobrir a esclera nasal e causar pseudoesotropia.
O epicanto reverso é um componente importante da síndrome de blefarofimose e traz risco de ambliopia.
O tratamento é apenas cirúrgico. Se for fisiológico, a conduta básica é acompanhar até a adolescência.

1. O que é epicanto (prega mongólica)?

O epicanto é uma condição em que o canto interno do olho fica coberto por uma prega semilunar de pele e músculo orbicular vinda da pálpebra superior. Em pessoas do Leste Asiático, isso não é necessariamente uma anomalia; na adolescência, à medida que o osso nasal cresce, ele desaparece na maioria dos casos, e só permanece em 2 a 3%. É classificado como uma das anomalias congênitas das pálpebras, mas em bebês asiáticos é amplamente reconhecido como uma variação fisiológica.

Classifica-se em dois tipos de acordo com a direção da prega no canto interno do olho (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

Tipo	Direção da prega	Contexto principal
epicanto (prega epicântica verdadeira)	de superolateral para inferomedial	uma variação fisiológica comum em asiáticos orientais
epicanto inverso (prega epicântica invertida)	de inferolateral para superomedial	associa-se com frequência à síndrome de blefarofimose e à ptose

Foto comparativa de olhos com e sem prega epicântica

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

Foto comparando a presença ou ausência da prega semilunar que cobre o canto interno do olho (prega epicântica), à esquerda e à direita. Corresponde à classificação de epicanto verdadeiro e epicanto inverso discutida na seção “O que é epicanto (prega mongólica)?”.

O epicanto inverso muitas vezes se forma quando a ptose está associada ao epicanto. Em asiáticos orientais, é importante diferenciá-lo da síndrome de blefarofimose.

A síndrome de blefarofimose é uma doença genética autossômica dominante. Além da redução da fenda palpebral, apresenta quatro sinais: ptose, epicanto inverso, telecanto e desvio lateral dos pontos lacrimais. Sua base patológica é a hipoplasia congênita do tecido palpebral e a ptose, e o subdesenvolvimento do osso nasal favorece o aparecimento de epicanto.

Q O epicanto mongólico é uma doença?

O epicanto (prega mongólica) é uma variação fisiológica comum em asiáticos orientais e não é necessariamente uma anormalidade. A maioria desaparece naturalmente à medida que o osso nasal cresce na puberdade, e a taxa de persistência é de cerca de 2 a 3%. No entanto, o epicanto inverso associado à síndrome de blefarofimose traz risco de ambliopia e requer avaliação e manejo especializados.

2. Sintomas principais e achados clínicos

Achados do epicanto verdadeiro (epicanthus)

Uma prega em forma de meia-lua cobre o canto medial, indo da parte superolateral para a inferomedial, com aspecto de canto interno do olho encoberto
A alteração é principalmente de aparência e pode ser uma questão estética
Como a esclera nasal fica coberta pela prega, pode ocorrer pseudoesotropia
- No teste de Hirschberg, o reflexo luminoso corneano mostra alinhamento normal, ajudando a diferenciar da esotropia verdadeira
É frequentemente observado em lactentes e crianças pequenas antes da puberdade e costuma desaparecer naturalmente com o crescimento. Em um estudo com crianças chinesas, a razão entre a distância intercantal interna e a distância interpupilar (EFDPD) diminuiu rapidamente entre 7 e 12 anos e depois se estabilizou (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

Achados do epicanto inverso (epicanthus inversus)

Uma prega que vai da parte inferolateral para a superomedial cria um aspecto característico
Quando associado à síndrome de blefarofimose, os quatro sinais abaixo estão presentes
- Epicanto inverso
- Ptose palpebral (redução do campo visual superior, risco de ambliopia)
- Estreitamento da fenda palpebral (redução do diâmetro horizontal)
- Aumento da distância intercantal (telecanto)

Achados associados e avaliação objetiva

A anomalia no canto interno pode ocorrer isoladamente, mas muitas vezes acompanha ptose, epicanto e estreitamento da fenda palpebral. As medidas abaixo são usadas no diagnóstico e no acompanhamento.

Distância intercantal interna (ICD): ao nascimento 20±2 mm, aos 2 anos 26±1,5 mm são considerados valores normais
Distância interpupilar (IPD): ao nascimento 39±3 mm, aos 2 anos 48±2 mm são considerados valores normais

Em casos associados à síndrome de blefarofimose, a obstrução do campo visual superior causada pela ptose pode levar à ambliopia. Quando há entrópio e epibléfaro (epiblepharon), pode haver lesão do epitélio corneano (ceratopatia puntata superficial: SPK).

Q Por que a presença de uma prega epicântica faz o olho parecer estrábico para dentro?

A prega no canto interno cobre a parte branca do olho do lado nasal (esclera), então os olhos podem parecer estar voltados para dentro. Isso se chama pseudoesotropia. No teste de Hirschberg (apontar uma luz de caneta para o centro da córnea e comparar a posição do reflexo luminoso nos dois olhos), os reflexos ficam centralizados nas córneas de ambos os olhos, confirmando um alinhamento ocular normal.

3. Causas e fatores de risco

Fatores embrionários

A formação do epicanto está fortemente relacionada ao subdesenvolvimento do osso nasal durante o desenvolvimento facial fetal. Após a fusão das proeminências frontonasal e maxilar, quando o osso nasal está baixo, sobra pele na parte interna da pálpebra superior, formando uma prega que cobre o canto interno. Com o crescimento do osso nasal após a puberdade, a pele é tracionada e esticada, e na maioria dos casos isso desaparece espontaneamente.

Em populações asiáticas, como a ponte nasal relativamente baixa e a estrutura facial achatada persistem por mais tempo, a prega epicântica é observada em quase todos os lactentes e crianças pequenas.

Fatores genéticos e sindrômicos

Síndrome de blefarofimose: doença congênita das pálpebras com herança autossômica dominante. A mutação do gene FOXL2 (3q23) foi identificada como o gene causal, e a patologia básica é a hipoplasia congênita dos tecidos palpebrais e a ptose. A síndrome de blefarofimose causada por mutações de FOXL2 inclui o tipo I, com insuficiência ovariana, e o tipo II, com função ovariana normal (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
Síndromes de anomalias cromossômicas: a prega epicântica é mais frequente na síndrome de Down, na síndrome de Turner e na síndrome de Williams.
Malformações congênitas com hipoplasia do osso nasal: malformações congênitas em geral acompanhadas de subdesenvolvimento do osso nasal e do osso zigomático são fatores de risco para a prega epicântica.

Outros fatores de risco

Prematuridade (o desenvolvimento do osso nasal é imaturo ao nascimento)
Quando os pais apresentam persistência de prega epicântica (agregação familiar)

4. Diagnóstico e métodos de exame

Inspeção visual e avaliação morfológica

O diagnóstico é feito principalmente por inspeção visual. Avaliam-se a presença de uma prega no canto interno, sua direção (tipo normal vs reverso) e seu grau (leve, moderado ou grave). Ao mesmo tempo, confirma-se a largura horizontal da fenda palpebral e registra-se se há estreitamento da fenda.

Medidas objetivas

Distância intercantal interna (ICD): medir a distância entre os dois cantos internos dos olhos com uma régua ou paquímetro. Comparar com os valores normais por idade (ao nascer: 20±2 mm; aos 2 anos: 26±1,5 mm) para determinar se há telecanto.
Distância interpupilar (IPD): essencial para diferenciar telecanto (ICD aumentado com IPD normal) de hipertelorismo (ICD e IPD aumentados). Os valores normais são 39±3 mm ao nascer e 48±2 mm aos 2 anos.
MRD-1/MRD-2: avaliam se há ptose e sua gravidade. Se o MRD-1 for 3,5 mm ou menos, a condição é manejada como ptose.
Teste da função do levantador: necessário para avaliar a gravidade da ptose congênita. Nos casos com síndrome de blefarofimose, a função do levantador costuma estar reduzida.

Investigação de lesões associadas

Microscopia com lâmpada de fenda: verificar se há lesão do epitélio corneano (SPK) quando há entrópio ou epibléfaro.
Exame de refração e exame de visão: nos casos com síndrome de blefarofimose, o rastreio de ambliopia é obrigatório. Se houver ptose, realizar exame de visão e avaliar anisometropia e ambliopia por privação.
História familiar: como a síndrome de blefarofimose apresenta herança autossômica dominante, verificar a forma das pálpebras dos pais e dos irmãos.

Diagnóstico diferencial

Doenças diferenciais	Achados principais	ICD	IPD
epicanto fisiológico	prega em forma de crescente, desaparece com o crescimento	normal a ligeiramente aumentado	normal
síndrome de blefarofimose	os quatro sinais de epicanto invertido + ptose + fissura palpebral estreita + telecanto	aumentado	normal
telecanto	aumento da distância intercantal interna e alongamento do ligamento cantal medial, com distância interpupilar normal	aumentado	normal
Hipertelorismo (hypertelorism)	Com aumento da distância interorbital	Aumentado	Aumentado
Epibléfaron infantil (epiblepharon)	Contato dos cílios com a córnea devido ao excesso de pele da pálpebra inferior	Normal	Normal

Q Que tipo de doença é a síndrome de blefarofimose?

A síndrome de blefarofimose (blepharophimosis syndrome) é uma doença genética autossômica dominante com quatro sinais: epicanto inverso, ptose, blefarofimose (encurtamento do diâmetro horizontal) e telecanto. Sabe-se que mutações no gene FOXL2 são a causa, e a base da doença é a hipoplasia congênita do tecido das pálpebras. Como há risco de alteração visual (ambliopia) devido à ptose, é importante uma avaliação oftalmológica precoce e considerar cirurgia.

5. Tratamento padrão

Manejo conservador (observação)

No epicanto fisiológico, a conduta básica é observar até a puberdade. Ele muitas vezes desaparece naturalmente com o crescimento dos ossos nasais, e a taxa de persistência fica em apenas cerca de 2–3%.

Se houver suspeita de pseudostrabismo, é importante explicar bem aos responsáveis a diferença em relação à esotropia verdadeira e fazer avaliação periódica do estrabismo. É desejável acompanhar a cada 6 meses a 1 ano para verificar se surgiu esotropia.

Tratamento cirúrgico

O tratamento se limita à cirurgia plástica, e a terapia medicamentosa não é indicada.

Indicações cirúrgicas

Quando o epicanto persiste após a puberdade e há desejo de melhora estética
Epicanto reverso associado à síndrome de blefarofimose (realizado ao mesmo tempo que a cirurgia de ptose ou em etapas)
Casos de ptose com risco de ambliopia (considerar intervenção precoce entre 3 e 5 anos)

Principais técnicas de epicantoplastia

Plastia Y-V: A técnica mais básica. A dobra é liberada com uma incisão em Y e fechamento em V. É simples e a cicatriz fica relativamente discreta.
Plastia em Z: Dois retalhos cutâneos são trocados por meio de uma incisão em Z. Permite alterar a direção da pele e também é útil para liberar contratura cicatricial. O efeito pode ser ajustado pelo ângulo e direção da incisão.
Método de Mustardé: procedimento clássico para epicanto reverso. Às vezes, é usado em combinação com a plastia em Y-V. Em uma série de casos de síndrome de blefarofimose, a double Z-plasty do método de Mustardé e a sutura prolene transnasal intercantal reduziram a distância intercantal pós-operatória de 41,2 mm para 31–34 mm e também aumentaram o diâmetro horizontal da fenda palpebral (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
Plicatura do ligamento cantal medial: encurta o ligamento cantal medial para corrigir a distância intercantal quando há telecanto.
Técnica de skin redraping: procedimento mais utilizado recentemente na epicantoplastia em asiáticos. Em uma série de 156 casos, foi relatada baixa invasividade, com taxa de cicatriz visível de 0,5% e taxa de recorrência inferior a 1% (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

Conduta cirúrgica da síndrome de blefarofimose

O ligamento cantal medial é encurtado e o tecido mole do canto interno é reduzido cirurgicamente por técnicas plásticas. Se houver ptose ou entrópio associados, a cirurgia dessas complicações é realizada ao mesmo tempo ou em etapas.

Quanto ao momento da cirurgia, se houver ptose com risco de ambliopia, recomenda-se cirurgia precoce entre 3 e 5 anos. Se o objetivo for apenas estético, costuma-se fazer por volta da idade pré-escolar.

Manejo das complicações

Entrópio associado: se os cílios tocarem a córnea, é realizada cirurgia de entrópio (método de Hotz etc.).
Lesão do epitélio corneano associada: para ceratopatia superficial puntiforme (SPK), usam-se lágrimas artificiais e colírios protetores do epitélio corneano (como colírio de hialuronato de sódio).
Ambliopia associada: correção refrativa e terapia de ambliopia com tampão ocular são feitas em paralelo.

Q Quando a cirurgia da prega epicântica é feita?

A prega epicântica fisiológica (prega mongólica) é geralmente observada até a puberdade e muitas vezes desaparece naturalmente à medida que o osso nasal cresce. Se persistir e houver desejo de melhora estética, a epicantoplastia pode ser considerada após a puberdade (em geral, a partir da idade do ensino fundamental II). Por outro lado, quando a prega epicântica reversa associada à síndrome de blefarofimose apresenta risco de ambliopia por ptose, recomenda-se intervenção cirúrgica precoce entre 3 e 5 anos de idade.

6. Fisiopatologia e mecanismo detalhado de aparecimento

Base embriológica

Durante o desenvolvimento facial fetal, a proeminência frontonasal e as proeminências maxilares se fundem para formar o nariz, o lábio superior e as estruturas da pálpebra superior. Quando o desenvolvimento do osso nasal é insuficiente nesse processo, o excesso de pele na porção medial da pálpebra superior forma uma prega que cobre o canto medial. À medida que o osso nasal cresce e se projeta na puberdade, a pele é puxada e esticada em direção ao dorso nasal, e a prega desaparece. Em asiáticos orientais, uma estrutura do dorso nasal relativamente baixa tende a persistir, e as pregas epicânticas são comuns na infância.

Relação entre o osso nasal e o epicanto

Quando a raiz nasal é baixa, surge frouxidão e excesso de pele ao redor do canto medial. Essa pele em excesso se dobra no canto medial e forma a prega. Com o aumento da altura do dorso nasal (crescimento puberal), a pele é tracionada, e a prega fica mais plana e desaparece.

Fisiopatologia da síndrome de blefarofimose

Na síndrome de blefarofimose, a hipoplasia congênita dos tecidos palpebrais (incluindo disfunção dos músculos elevador e frontal) coexiste com subdesenvolvimento do osso nasal. Isso faz com que quatro achados apareçam juntos: prega epicântica reversa, ptose, fendas palpebrais estreitas e telecanto.

O gene FOXL2 (forkhead box L2) está localizado em 3q23 e codifica um fator de transcrição envolvido no desenvolvimento das pálpebras e dos ovários. A síndrome de blefarofimose causada por mutações em FOXL2 é classificada em tipo I, com disfunção ovariana, e tipo II, em que a função ovariana é preservada. Existem formas familiares e esporádicas.

Mecanismo da pseudoesotropia

Quando a prega epicântica cobre a esclera nasal (a parte branca do olho), a córnea parece estar desviada para o nariz, embora os olhos estejam alinhados. Esse é o mecanismo da pseudoesotropia. O teste de Hirschberg ou o teste de cobertura alternada é útil para diferenciá-la da esotropia verdadeira e confirmar que a posição ocular está reta.

7. Pesquisas recentes e perspectivas futuras

No campo da pesquisa sobre epicanto e síndrome de blefarofimose, foram relatados os seguintes avanços.

Avanços na análise de mutações de FOXL2: Acumularam-se estudos sobre a correlação genótipo-fenótipo de FOXL2 na síndrome de blefarofimose, e a pesquisa avança na previsão da presença ou ausência de disfunção ovariana (tipo I) a partir do tipo de mutação genética.
Aperfeiçoamentos nas técnicas de epicantoplastia: Com o desenvolvimento de abordagens por microincisão e de técnicas para minimizar cicatrizes, foram relatados procedimentos que reduzem a cicatrização pós-operatória. Em especial, aumenta a demanda por um melhor resultado estético após a cirurgia em procedimentos realizados com finalidade cosmética.
Reparo em um único tempo da síndrome de blefarofimose: Os resultados de procedimentos que realizam epicantoplastia e cirurgia de ptose ao mesmo tempo (reparo em um único tempo) continuam sendo avaliados. A segurança e a eficácia estão sendo comparadas com a cirurgia em etapas.
Simulação 3D: Está sendo investigado o uso potencial da simulação 3D no planejamento cirúrgico pré-operatório, e ela pode ser útil para escolher o procedimento adequado e explicar aos pacientes o resultado pós-operatório esperado.
Estudos da história natural do epibléfaron: Grandes estudos da Ásia sobre a taxa de resolução espontânea e o risco de dano corneano no epibléfaron infantil, que muitas vezes coexiste com o epicanto, foram relatados e estão contribuindo para padronizar as indicações cirúrgicas.

No futuro, os desafios serão integrar o diagnóstico genético com a previsão do fenótipo, refinar ainda mais as técnicas cirúrgicas minimamente invasivas e estabelecer protocolos de coordenação com o manejo da ambliopia.

8. Referências

Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed