Lipatan epikantik (lipatan Mongol)

Epikantus adalah kondisi ketika sudut dalam mata tertutup oleh lipatan berbentuk bulan sabit dari kulit dan otot orbikularis yang berasal dari kelopak mata atas. Pada orang Asia Timur, ini tidak selalu merupakan kelainan; saat remaja, seiring pertumbuhan tulang hidung, kondisi ini sebagian besar menghilang, dan yang tersisa hanya 2–3%.
Kondisi ini dibagi menjadi dua tipe berdasarkan arah lipatan di sudut dalam mata.
Sebagian besar hilang secara alami saat tulang hidung tumbuh pada masa pubertas, dan yang tersisa hanya 2–3%.
Lipatan di sudut dalam mata dapat menutupi sklera sisi hidung dan menimbulkan pseudoesotropia.
Epikantus inversus merupakan komponen penting dari sindrom blefarofimosis dan membawa risiko ambliopia.
Tata laksananya hanya operasi plastik. Jika bersifat fisiologis, pemantauan sampai masa remaja adalah kebijakan dasarnya.

1. Apa itu epikantus (lipatan Mongol)?

Epikantus adalah kondisi ketika sudut dalam mata tertutup oleh lipatan berbentuk bulan sabit dari kulit dan otot orbikularis yang berasal dari kelopak mata atas. Pada orang Asia Timur, ini tidak selalu merupakan kelainan; saat remaja, seiring pertumbuhan tulang hidung, kondisi ini sebagian besar menghilang, dan yang tersisa hanya 2–3%. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai salah satu kelainan kelopak mata bawaan, tetapi pada bayi Asia secara luas dianggap sebagai variasi fisiologis.

Berdasarkan arah lipatan di sudut dalam mata, kondisi ini dibagi menjadi 2 tipe (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

Tipe	Arah lipatan	Latar belakang utama
epikanthus (lipatan epikantik sejati)	dari luar atas ke dalam bawah	variasi fisiologis yang umum pada orang Asia Timur
epikanthus inversus (lipatan epikantik terbalik)	dari luar bawah ke dalam atas	sering disertai sindrom blefarofimosis dan ptosis

Foto perbandingan mata dengan dan tanpa lipatan epikantik

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

Foto perbandingan ada atau tidaknya lipatan bulan sabit yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epikantik) di sisi kiri dan kanan. Ini sesuai dengan klasifikasi epikanthus sejati dan epikanthus inversus yang dibahas pada bagian “Apa itu epikanthus (lipatan Mongol)?”.

Epicanthus inversus sering terbentuk ketika ptosis menyertai epicanthus. Pada orang Asia Timur, penting untuk membedakannya dari sindrom blefarofimosis.

Sindrom blefarofimosis adalah kelainan genetik autosomal dominan. Selain celah kelopak mata yang menyempit, terdapat empat tanda: ptosis, epicanthus inversus, telekanthus, dan pergeseran lateral titik air mata. Dasar kelainannya adalah hipoplasia bawaan jaringan kelopak mata dan ptosis, dan perkembangan tulang hidung yang kurang baik membuat lipatan epikantik lebih mudah muncul.

Q Apakah lipatan Mongol itu penyakit?

Epikanthus (lipatan Mongol) adalah variasi fisiologis yang umum pada orang Asia Timur dan tidak selalu merupakan kelainan. Sebagian besar menghilang secara alami saat tulang hidung tumbuh pada masa pubertas, dan angka sisanya sekitar 2–3%. Namun, epicanthus inversus yang berhubungan dengan sindrom blefarofimosis memiliki risiko ambliopia dan memerlukan penilaian serta penanganan oleh dokter spesialis.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Temuan epikantus sejati (epicanthus)

Lipatan berbentuk bulan sabit menutupi kantus medial, dari arah luar-atas ke dalam-bawah, sehingga tampak seperti sudut dalam mata tertutup
Perubahan utamanya adalah pada penampilan dan dapat menjadi masalah kosmetik
Karena sklera sisi nasal tertutup oleh lipatan, dapat muncul pseudoesotropia
- Pada tes Hirschberg, refleks cahaya kornea menunjukkan penyelarasan normal, sehingga dapat dibedakan dari esotropia sejati
Hal ini sering terlihat pada bayi dan anak kecil sebelum pubertas, dan biasanya menghilang sendiri seiring pertumbuhan. Dalam sebuah studi pada anak-anak Tiongkok, rasio jarak kantus medial terhadap jarak interpupil (EFDPD) turun dengan cepat pada usia 7 hingga 12 tahun, lalu stabil setelahnya (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

Temuan epikantus inversus (epicanthus inversus)

Lipatan yang berjalan dari bagian luar-bawah ke dalam-atas membentuk tampilan khas
Bila berhubungan dengan sindrom blefarofimosis, empat tanda berikut akan ada
- Epikantus inversus
- Ptosis (penurunan bidang pandang atas, risiko ambliopia)
- Penyempitan celah palpebra (pemendekan lebar horizontal)
- Peningkatan jarak antar kantus dalam (telekanthus)

Temuan penyerta dan penilaian objektif

Kelainan pada kantus medial dapat muncul sendiri, tetapi sering juga menyertai ptosis, epikantus, dan penyempitan celah palpebra. Ukuran berikut digunakan untuk diagnosis dan pemantauan.

Jarak kantus dalam (ICD): saat lahir 20±2 mm, pada usia 2 tahun 26±1,5 mm dianggap nilai normal
Jarak interpupil (IPD): saat lahir 39±3 mm, pada usia 2 tahun 48±2 mm dianggap nilai normal

Pada kasus yang disertai sindrom blefarofimosis, hambatan lapang pandang ke atas akibat ptosis dapat menyebabkan ambliopia. Bila disertai entropion dan epiblefaron (epiblepharon), dapat ditemukan kerusakan epitel kornea (keratopati punktata superfisial: SPK).

Q Mengapa adanya lipatan epikantus membuat mata tampak seperti juling ke dalam?

Lipatan di kantus dalam menutupi bagian putih mata di sisi hidung (sklera), sehingga mata tampak mengarah ke dalam. Ini disebut pseudoesotropia. Dengan uji Hirschberg (menyinarinya dengan penlight ke tengah kornea dan membandingkan posisi pantulan cahaya pada kedua mata), pantulan cahaya akan berada di tengah kornea kedua mata, sehingga dapat dipastikan posisi mata normal.

3. Penyebab dan faktor risiko

Faktor perkembangan embrio

Pembentukan epikantus sangat berkaitan dengan kurang berkembangnya tulang hidung selama perkembangan wajah pada masa janin. Setelah penyatuan prosesus frontonasal dan maksila, ketika tulang hidung masih rendah, kulit di bagian dalam kelopak mata atas menjadi berlebih dan membentuk lipatan yang menutupi kantus dalam. Seiring pertumbuhan tulang hidung setelah pubertas, kulit tertarik dan meregang, dan pada banyak kasus menghilang dengan sendirinya.

Pada populasi Asia, karena batang hidung yang relatif rendah dan struktur wajah yang datar bertahan lebih lama, lipatan epikantus ditemukan pada hampir semua bayi dan anak kecil.

Faktor genetik dan sindromik

Sindrom blefarofimosis: kelainan kelopak mata bawaan yang diturunkan secara autosomal dominan. Mutasi gen FOXL2 (3q23) telah diidentifikasi sebagai gen penyebab, dan patologi dasarnya adalah hipoplasia bawaan jaringan kelopak mata serta ptosis. Sindrom blefarofimosis akibat mutasi FOXL2 mencakup tipe I dengan insufisiensi ovarium dan tipe II dengan fungsi ovarium normal (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
Sindrom kelainan kromosom: lipatan epikantus lebih sering ditemukan pada sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Williams.
Malformasi kongenital dengan hipoplasia tulang hidung: semua malformasi kongenital yang disertai kurang berkembangnya tulang hidung dan tulang zigomatik menjadi faktor risiko lipatan epikantus.

Faktor risiko lain

Prematuritas (perkembangan tulang hidung belum matang saat lahir)
Jika orang tua memiliki sisa lipatan epikantus (klaster keluarga)

4. Diagnosis dan metode pemeriksaan

Inspeksi visual dan penilaian morfologis

Diagnosis terutama ditegakkan melalui inspeksi visual. Nilai ada tidaknya lipatan di kantus medial, arah jalurnya (tipe normal vs terbalik), dan derajatnya (ringan, sedang, atau berat). Sekaligus periksa lebar horizontal celah palpebra dan catat ada tidaknya penyempitan celah.

Pengukuran objektif

Jarak kantus dalam (ICD): ukur jarak antara kedua kantus dalam dengan penggaris atau kaliper. Bandingkan dengan nilai normal حسب usia (lahir 20±2 mm, usia 2 tahun 26±1,5 mm) untuk menentukan apakah ada telecanthus.
Jarak antarpupil (IPD): penting untuk membedakan telecanthus (ICD meningkat dengan IPD normal) dari hypertelorism (ICD dan IPD sama-sama meningkat). Nilai normal adalah 39±3 mm saat lahir dan 48±2 mm pada usia 2 tahun.
MRD-1/MRD-2: menilai ada tidaknya ptosis dan tingkat keparahannya. Jika MRD-1 3,5 mm atau kurang, ditangani sebagai ptosis.
Pemeriksaan fungsi levator: diperlukan untuk menilai derajat ptosis kongenital. Pada kasus dengan sindrom blefarofimosis, fungsi levator sering menurun.

Pemeriksaan lesi penyerta

Mikroskopi slit-lamp: periksa ada tidaknya kerusakan epitel kornea (SPK) bila terdapat entropion atau epiblepharon.
Pemeriksaan refraksi dan penglihatan: pada kasus dengan sindrom blefarofimosis, skrining ambliopia wajib dilakukan. Jika ada ptosis, lakukan pemeriksaan penglihatan dan nilai apakah terdapat anisometropia atau ambliopia deprivasi.
Riwayat keluarga: karena sindrom blefarofimosis diturunkan secara autosomal dominan, periksa bentuk kelopak mata pada orang tua dan saudara kandung.

Diagnosis banding

Penyakit banding	Temuan utama	ICD	IPD
epikantus fisiologis	lipatan berbentuk bulan sabit, menghilang seiring pertumbuhan	normal hingga sedikit membesar	normal
sindrom blefarofimosis	empat tanda: epikantus terbalik + ptosis + penyempitan celah kelopak mata + telekantus	membesar	normal
telekantus	jarak kantus dalam meningkat dan ligamen kantus medial memanjang, jarak antarpupil normal	membesar	normal
Hipertelorisme (hypertelorism)	Disertai peningkatan jarak interorbita	Melebar	Melebar
Epiblefaron infantil (epiblepharon)	Kontak bulu mata dengan kornea akibat kelebihan kulit kelopak mata bawah	Normal	Normal

Q Sindrom blefarofimosis itu penyakit apa?

Sindrom blefarofimosis (blepharophimosis syndrome) adalah penyakit genetik autosomal dominan dengan empat ciri: epikantus inversus, ptosis, blefarofimosis (pemendekan diameter horizontal), dan telekantus. Mutasi gen FOXL2 diketahui sebagai penyebabnya, dan kelainan dasarnya adalah hipoplasia kongenital jaringan kelopak mata. Karena ada risiko gangguan penglihatan (ambliopia) akibat ptosis, evaluasi oftalmologis dini dan pertimbangan tindakan operasi penting.

5. Terapi standar

Penatalaksanaan konservatif (observasi)

Pada epikanthus fisiologis, pemantauan sampai masa pubertas adalah kebijakan dasar. Kondisi ini sering menghilang dengan sendirinya seiring pertumbuhan tulang hidung, dan angka yang tersisa hanya sekitar 2–3%.

Jika dicurigai pseudostrabismus, berikan penjelasan yang memadai kepada orang tua (perbedaannya dengan esotropia sejati) dan lakukan penilaian strabismus secara berkala. Tindak lanjut setiap 6 bulan hingga 1 tahun dianjurkan untuk memastikan tidak terjadi esotropia.

Penatalaksanaan bedah

Penanganan hanya berupa operasi plastik, dan terapi obat tidak diindikasikan.

Indikasi operasi

Jika epikanthus masih menetap setelah pubertas dan diinginkan perbaikan kosmetik
Epikanthus terbalik yang berhubungan dengan sindrom blefarofimosis (dilakukan bersamaan dengan operasi ptosis atau bertahap)
Kasus ptosis dengan risiko ambliopia (pertimbangkan intervensi dini pada usia 3–5 tahun)

Prosedur utama epikantoplasti

Y-V plasty: Prosedur paling dasar. Lipatan dilepaskan dengan membuat sayatan berbentuk Y dan menutupnya menjadi bentuk V. Sederhana dan bekas lukanya relatif tidak mencolok.
Z plasty: Dua flap kulit dipertukarkan melalui sayatan berbentuk Z. Dapat mengubah arah kulit dan juga berguna untuk melepaskan kontraktur bekas luka. Efeknya dapat disesuaikan dengan sudut dan arah sayatan.
Metode Mustardé: prosedur klasik untuk epikantus terbalik. Kadang juga digunakan bersama plastika Y-V. Dalam seri kasus sindrom blefarofimosis, double Z-plasty dengan metode Mustardé dan jahitan prolene transnasal antarkantal menurunkan jarak antarkantal pascaoperasi dari 41,2 mm menjadi 31–34 mm dan juga memperpanjang diameter horizontal celah kelopak mata (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
Pembedahan/pengencangan ligamen kantus medial: memendekkan ligamen kantus medial untuk mengoreksi jarak antarkantal bila disertai telekantus.
Metode skin redraping: teknik utama yang belakangan ini digunakan untuk epikantoplasti pada orang Asia. Dalam kumpulan 156 kasus, dilaporkan invasivitas rendah dengan tingkat bekas luka yang terlihat 0,5% dan angka kekambuhan kurang dari 1% (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

Kebijakan bedah untuk sindrom blefarofimosis

Ligamen kantus medial dipendekkan, dan jaringan lunak di kantus dalam dipendekkan dengan teknik bedah plastik. Jika ptosis atau entropion menyertai, operasi untuk komplikasi tersebut dilakukan bersamaan atau bertahap.

Waktu operasi: jika ada ptosis dengan risiko ambliopia, dianjurkan operasi dini pada usia 3–5 tahun. Jika hanya untuk tujuan kosmetik, biasanya dilakukan sekitar usia sebelum masuk sekolah atau saat mulai sekolah.

Penanganan komplikasi

Entropion menyertai: jika bulu mata menyentuh kornea, dilakukan operasi entropion (metode Hotz, dll.).
Kerusakan epitel kornea menyertai: untuk keratopati superfisial punktata (SPK) digunakan air mata buatan dan tetes mata pelindung epitel kornea (seperti tetes natrium hialuronat).
Ambliopia menyertai: koreksi refraksi dan terapi ambliopia dengan penutup mata dilakukan secara bersamaan.

Q Kapan operasi lipatan epikantus dilakukan?

Lipatan epikantus fisiologis (lipatan Mongol) umumnya diamati sampai pubertas dan sering menghilang dengan sendirinya seiring pertumbuhan tulang hidung. Jika masih ada dan ingin perbaikan kosmetik, epikantoplasti dipertimbangkan setelah pubertas (umumnya mulai usia sekolah menengah pertama). Sebaliknya, bila lipatan epikantus terbalik yang terkait dengan sindrom blefarofimosis berisiko menyebabkan ambliopia akibat ptosis, intervensi bedah dini pada usia 3 sampai 5 tahun dianjurkan.

6. Patofisiologi dan mekanisme terjadinya secara rinci

Latar belakang embriologis

Dalam perkembangan wajah janin, tonjolan frontonasal dan tonjolan maksila menyatu membentuk hidung, bibir atas, dan struktur kelopak mata atas. Jika perkembangan tulang hidung pada proses ini kurang, kulit berlebih pada bagian dalam kelopak mata atas membentuk lipatan yang menutupi kantus dalam. Saat tulang hidung tumbuh dan menonjol pada masa pubertas, kulit tertarik dan meregang ke arah pangkal hidung, sehingga lipatan menghilang. Pada orang Asia Timur, struktur batang hidung yang relatif rendah cenderung menetap, sehingga lipatan epikantus sering terlihat pada masa bayi dan awal kanak-kanak.

Hubungan antara tulang hidung dan epikantus

Jika pangkal hidung rendah, kulit di sekitar kantus dalam menjadi longgar dan berlebih. Kulit berlebih ini terlipat di kantus dalam sehingga membentuk lipatan. Dengan bertambahnya tinggi batang hidung (pertumbuhan pubertas), kulit tertarik, lipatan menjadi lebih datar, lalu menghilang.

Patofisiologi sindrom blefarofimosis

Pada sindrom blefarofimosis, hipoplasia kongenital jaringan kelopak mata (termasuk gangguan fungsi otot levator dan frontalis) terjadi bersamaan dengan kurang berkembangnya tulang hidung. Hal ini menyebabkan empat temuan muncul bersama: lipatan epikantus terbalik, ptosis, celah palpebra yang menyempit, dan telekantus.

Gen FOXL2 (forkhead box L2) terletak di 3q23 dan mengode faktor transkripsi yang berperan dalam perkembangan kelopak mata dan ovarium. Sindrom blefarofimosis akibat mutasi FOXL2 dibagi menjadi tipe I, dengan gangguan fungsi ovarium, dan tipe II, dengan fungsi ovarium yang tetap terjaga. Ada bentuk familial dan sporadik.

Mekanisme pseudoesotropia

Saat lipatan epikantus menutupi sklera sisi hidung (bagian putih mata), kornea tampak bergeser ke arah hidung meskipun posisi mata sebenarnya sejajar. Inilah mekanisme pseudoesotropia. Tes Hirschberg atau tes tutup bergantian berguna untuk membedakannya dari esotropia sejati, dan memastikan posisi mata tetap lurus.

7. Riset terbaru dan prospek masa depan

Dalam bidang penelitian tentang epikantus dan sindrom blefarofimosis, telah dilaporkan kemajuan berikut.

Kemajuan dalam analisis mutasi FOXL2: Studi tentang korelasi genotipe-fenotipe FOXL2 pada sindrom blefarofimosis terus bertambah, dan penelitian mengenai prediksi ada atau tidaknya disfungsi ovarium (type I) berdasarkan jenis mutasi gen sedang berkembang.
Penyempurnaan teknik epikantoplasti: Melalui pengembangan pendekatan mikroinsisi dan teknik untuk meminimalkan jaringan parut, telah dilaporkan prosedur yang mengurangi pembentukan jaringan parut pascaoperasi. Khususnya, pada operasi untuk tujuan kosmetik, permintaan terhadap hasil estetika pascaoperasi yang lebih baik terus meningkat.
Perbaikan satu tahap sindrom blefarofimosis: Hasil prosedur yang melakukan epikantoplasti dan operasi ptosis secara bersamaan (perbaikan satu tahap) masih terus dievaluasi. Keamanan dan efektivitasnya dibandingkan dengan operasi bertahap.
Simulasi 3D: Kemungkinan penggunaan simulasi 3D untuk perencanaan operasi sebelum tindakan sedang diteliti, dan mungkin berguna untuk memilih prosedur yang tepat serta menjelaskan hasil pascaoperasi yang diharapkan kepada pasien.
Studi riwayat alami epiblepharon: Studi besar dari Asia mengenai angka resolusi spontan dan risiko kerusakan kornea pada epiblepharon pada bayi, yang sering muncul bersamaan dengan epikantus, telah dilaporkan dan membantu menyeragamkan indikasi operasi.

Ke depan, tantangannya adalah mengintegrasikan diagnosis genetik dengan prediksi fenotipe, semakin menyempurnakan teknik bedah invasif minimal, dan menetapkan protokol koordinasi dengan penatalaksanaan ambliopia.

8. Referensi

Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed