एपिकैंथल फोल्ड (मंगोलियन फोल्ड)

इस स्थिति के मुख्य बिंदु

• एपिकैंथस एक ऐसी स्थिति है जिसमें आंख के भीतरी कोने पर ऊपरी पलक से आने वाली त्वचा और ऑर्बिक्युलैरिस मांसपेशी की अर्धचंद्राकार तह ढकी होती है। पूर्वी एशियाइयों में यह आवश्यक रूप से असामान्यता नहीं है; किशोरावस्था में नाक की हड्डी के बढ़ने के साथ यह अधिकांश मामलों में अपने आप कम हो जाती है, और केवल 2–3% में बनी रहती है।
• आंख के भीतरी कोने की तह की दिशा के आधार पर इसे 2 प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।
• यौवन के दौरान नाक की हड्डी के बढ़ने के साथ अधिकांश मामलों में यह अपने आप कम हो जाती है, और केवल 2–3% में बनी रहती है।
• आंख के भीतरी कोने की तह नाक की ओर की श्वेतपटल को ढक सकती है और pseudoesotropia जैसा दिखा सकती है।
• उल्टा एपिकैंथस ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण घटक है और इसमें एम्ब्लायोपिया का जोखिम होता है।
• उपचार केवल प्लास्टिक सर्जरी है। यदि यह शारीरिक भिन्नता है, तो किशोरावस्था तक निगरानी रखना मूल नीति है।

1. एपिकैंथस (मंगोलियन फोल्ड) क्या है?

एपिकैंथस एक ऐसी स्थिति है जिसमें आंख के भीतरी कोने पर ऊपरी पलक से आने वाली त्वचा और ऑर्बिक्युलैरिस मांसपेशी की अर्धचंद्राकार तह ढकी होती है। पूर्वी एशियाइयों में यह आवश्यक रूप से असामान्यता नहीं है; किशोरावस्था में नाक की हड्डी के बढ़ने के साथ यह अधिकांश मामलों में अपने आप कम हो जाती है, और केवल 2–3% में बनी रहती है। इसे जन्मजात पलक असामान्यताओं में से एक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन एशियाई शिशुओं में इसे व्यापक रूप से एक शारीरिक भिन्नता माना जाता है।

आंख के भीतरी कोने की तह की दिशा के आधार पर इसे 2 प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है (Verdin H, et al. GeneReviews. 2022).

प्रकार	तह की दिशा	मुख्य संदर्भ
एपिकैंथस (सच्ची एपिकैंथिक फोल्ड)	बाहरी ऊपरी से भीतरी निचले की ओर	पूर्वी एशियाइयों में आम एक शारीरिक विविधता
एपिकैंथस इन्वर्सस (उलटी एपिकैंथिक फोल्ड)	बाहरी निचले से भीतरी ऊपरी की ओर	अक्सर ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम और प्टोसिस के साथ होता है

एपिकैंथिक फोल्ड के साथ और बिना वाली आँखों की तुलना की तस्वीर

Wikimedia Commons. File:Epicanthalfold.jpg. Author: Mikael Häggström. License: CC BY 2.5.

आँख के भीतरी कोने को ढकने वाली अर्धचंद्राकार फोल्ड (एपिकैंथिक फोल्ड) की मौजूदगी और अनुपस्थिति की बाएँ और दाएँ तुलना वाली तस्वीर। यह “एपिकैंथस (मंगोलियन फोल्ड) क्या है?” अनुभाग में बताई गई सच्ची एपिकैंथस और एपिकैंथस इन्वर्सस की श्रेणीकरण के अनुरूप है।

जब प्टोसिस के साथ एपिकैंथस होता है, तब एपिकैंथस इन्वर्सस अक्सर बनता है। पूर्वी एशियाइयों में इसे ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम से अलग पहचानना महत्वपूर्ण है।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम एक ऑटोसोमल डॉमिनेंट आनुवंशिक विकार है। पलक की दरार के संकुचन के अलावा, इसमें चार लक्षण होते हैं: प्टोसिस, एपिकैंथस इन्वर्सस, टेलीकैंथस, और अश्रु बिंदुओं का पार्श्व विस्थापन। इसकी मूल विकृति पलक के ऊतकों का जन्मजात अल्पविकास और प्टोसिस है, और नाक की हड्डी का अविकसित होना एपिकैंथिक फोल्ड को अधिक होने देता है.

Q क्या मंगोलियन फोल्ड एक बीमारी है?

A

एपिकैंथस (मंगोलियन फोल्ड) पूर्वी एशियाइयों में आम एक शारीरिक विविधता है और यह हमेशा असामान्य नहीं होता। अधिकांश मामलों में किशोरावस्था में नाक की हड्डी के बढ़ने के साथ यह अपने आप कम हो जाता है, और बने रहने की दर लगभग 2–3% है। हालांकि, ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम से जुड़ा एपिकैंथस इन्वर्सस एंब्लायोपिया का जोखिम रखता है और इसके लिए विशेषज्ञ मूल्यांकन और प्रबंधन की आवश्यकता होती है.

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

सच्चे एपिकैंथस (epicanthus) के निष्कर्ष

• अर्धचंद्राकार तह भीतरी नेत्रकोण को ढकती है, जो बाहरी-ऊपरी से भीतरी-निचली दिशा में जाती है, और ऐसा लगता है कि आंख का भीतरी कोना छिप गया है
• मुख्य बदलाव रूप-रंग में होता है और यह सौंदर्य संबंधी समस्या बन सकता है
• तह के कारण नाक की तरफ का श्वेतपटल ढक जाता है, इसलिए pseudoesotropia जैसा दिख सकता है
  • Hirschberg परीक्षण में कॉर्नियल लाइट रिफ्लेक्स सामान्य संरेखण दिखाता है, जिससे इसे सच्ची esotropia से अलग किया जा सकता है
• यह यौवन से पहले शिशुओं और छोटे बच्चों में अक्सर देखा जाता है, और वृद्धि के साथ अपने आप ठीक हो जाता है। चीनी बच्चों पर किए गए एक अध्ययन में, आंतरिक कैंथल दूरी/इंटरप्यूपिलरी दूरी (EFDPD) का अनुपात 7 से 12 वर्ष की आयु के बीच तेजी से घटा और उसके बाद स्थिर हो गया (Wei N, et al. Aesthetic Plast Surg. 2019; PMID: 30627812)

उल्टे एपिकैंथस (epicanthus inversus) के निष्कर्ष

• बाहरी-निचली से भीतरी-ऊपरी दिशा में जाने वाली एक तह विशिष्ट रूप बनाती है
• यदि यह blepharophimosis syndrome के साथ हो, तो निम्न चार लक्षण साथ होते हैं
  • उल्टा एपिकैंथस
  • प्टोसिस (ऊपरी दृष्टि क्षेत्र में कमी, एम्ब्लायोपिया का जोखिम)
  • पलक की दरार का संकुचन (क्षैतिज चौड़ाई में कमी)
  • भीतरी आँख-कोणों के बीच दूरी बढ़ना (telecanthus)

संबद्ध लक्षण और वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन

भीतरी आँख-कोण की असामान्यता अकेले भी हो सकती है, लेकिन यह अक्सर प्टोसिस, एपिकैंथस, और पलक की दरार के संकुचन के साथ भी होती है। निदान और अनुवर्ती में निम्न माप उपयोग किए जाते हैं।

• भीतरी आँख-कोण दूरी (ICD): जन्म के समय 20±2 mm, 2 वर्ष की आयु में 26±1.5 mm को सामान्य माना जाता है
• पुतली-से-पुतली दूरी (IPD): जन्म के समय 39±3 mm, 2 वर्ष की आयु में 48±2 mm को सामान्य माना जाता है

ब्लेफरोफिमोसिस सिंड्रोम वाले मामलों में, प्टोसिस के कारण ऊपर की दृष्टि क्षेत्र में रुकावट एम्ब्लायोपिया पैदा कर सकती है। एंट्रोपियन और एपिब्लेफेरॉन (epiblepharon) के साथ होने पर कॉर्नियल एपिथीलियम की क्षति (सुपरफिशियल पंक्टेट केराटोपैथी: SPK) देखी जा सकती है।

Q मोंगोलियन फोल्ड होने पर आंखें अंदर की ओर टेढ़ी क्यों लगती हैं?

A

भीतरी आँख-कोण की तह नाक की ओर के आंख के सफेद हिस्से (स्क्लेरा) को ढक लेती है, इसलिए आंखें मानो अंदर की ओर मुड़ी हुई लग सकती हैं। इसे स्यूडोएसोट्रोपिया कहा जाता है। Hirschberg टेस्ट (कॉर्निया के केंद्र पर पेनलाइट डालकर दोनों आंखों में प्रकाश-प्रतिबिंब की स्थिति की तुलना करना) करने पर, दोनों कॉर्निया के केंद्र में प्रकाश-प्रतिबिंब मिलता है, जिससे आंखों की संरेखण सामान्य होने की पुष्टि होती है।

3. कारण और जोखिम कारक

भ्रूणीय विकास के कारक

एपिकैंथस के निर्माण में भ्रूण के चेहरे के विकास के दौरान नाक की हड्डी के अपर्याप्त विकास की महत्वपूर्ण भूमिका होती है। फ्रंटोनैसल और मैक्सिलरी प्रोससेस के जुड़ने के बाद, जब नाक की हड्डी नीची होती है, ऊपरी पलक की भीतरी तरफ त्वचा अतिरिक्त हो जाती है और भीतरी आँख-कोण को ढकने वाली एक तह बनाती है। यौवन के बाद नाक की हड्डी के बढ़ने के साथ त्वचा खिंचती और फैलती है, और कई मामलों में यह अपने आप कम हो जाती है.

एशियाई आबादी में, अपेक्षाकृत नीचा नासिकाग्र और चपटा चेहरे का ढांचा लंबे समय तक बना रहने के कारण, शिशुओं और छोटे बच्चों में लगभग सभी में एपिकैंथिक फोल्ड देखा जाता है।

आनुवंशिक और सिंड्रोमिक कारक

• ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम: ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम वाली एक जन्मजात पलक की बीमारी। FOXL2 (3q23) जीन उत्परिवर्तन को कारण जीन के रूप में पहचाना गया है, और मूल रोग-विज्ञान पलक के ऊतकों की जन्मजात अल्पविकास तथा प्टोसिस है। FOXL2 उत्परिवर्तन से होने वाले ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम में अंडाशय की कार्यहीनता के साथ type I और सामान्य अंडाशय कार्य वाला type II शामिल है (Méjécase C, et al. Genes. 2021; PMID: 33806295).
• क्रोमोसोमीय असामान्यता सिंड्रोम: डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और विलियम्स सिंड्रोम आदि में एपिकैंथिक फोल्ड की सह-उपस्थिति अधिक होती है।
• नासिका अस्थि अल्पविकास के साथ जन्मजात विकृतियाँ: नासिका अस्थि और जाइगोमैटिक अस्थि के अपर्याप्त विकास के साथ होने वाली सभी जन्मजात विकृतियाँ एपिकैंथिक फोल्ड के जोखिम कारक हैं।

अन्य जोखिम कारक

• अपरिपक्व जन्म (जन्म के समय नासिका अस्थि का विकास अपरिपक्व होता है)
• यदि माता-पिता में एपिकैंथिक फोल्ड बना रहता हो (पारिवारिक जमाव)

4. निदान और जांच की विधियाँ

दृष्टि परीक्षण और आकारगत मूल्यांकन

निदान मुख्यतः दृष्टि परीक्षण से किया जाता है। भीतरी नेत्रकोण पर तह की उपस्थिति, उसकी दिशा (सामान्य प्रकार बनाम उल्टा प्रकार) और उसकी डिग्री (हल्की, मध्यम, या गंभीर) का आकलन किया जाता है। साथ ही, पलपेब्रल फिशर की क्षैतिज चौड़ाई की पुष्टि की जाती है और फिशर के संकुचन की उपस्थिति दर्ज की जाती है।

वस्तुनिष्ठ मापन

• आंतरिक कैंथल दूरी (ICD): रूलर या कैलिपर से दोनों आंतरिक कैंथस के बीच की दूरी मापें। इसे आयु-विशिष्ट सामान्य मानों (जन्म पर 20±2 मिमी, 2 वर्ष की आयु पर 26±1.5 मिमी) से तुलना करके telecanthus की उपस्थिति का पता लगाएं।
• इंटरप्यूपिलरी दूरी (IPD): telecanthus (ICD बढ़ी हुई, IPD सामान्य) और hypertelorism (ICD और IPD दोनों बढ़े हुए) में अंतर करने के लिए आवश्यक है। सामान्य मान जन्म पर 39±3 मिमी और 2 वर्ष की आयु पर 48±2 मिमी हैं।
• MRD-1/MRD-2: ptosis की उपस्थिति और उसकी गंभीरता का आकलन करता है। यदि MRD-1 3.5 मिमी या उससे कम हो, तो इसे ptosis के रूप में प्रबंधित करें।
• लेवेटर फंक्शन टेस्ट: जन्मजात ptosis की गंभीरता का आकलन करने के लिए आवश्यक। blepharophimosis syndrome वाले मामलों में लेवेटर की कार्यक्षमता अक्सर कम होती है।

सहवर्ती घावों की जाँच

• स्लिट-लैम्प माइक्रोस्कोपी: entropion या epiblepharon के साथ होने पर कॉर्नियल एपिथीलियल क्षति (SPK) की पुष्टि करें।
• अपवर्तन परीक्षण और दृष्टि परीक्षण: blepharophimosis syndrome वाले मामलों में amblyopia स्क्रीनिंग आवश्यक है। यदि ptosis हो, तो दृष्टि परीक्षण करें और anisometropia तथा deprivation amblyopia का मूल्यांकन करें।
• पारिवारिक इतिहास: क्योंकि blepharophimosis syndrome का वंशागति पैटर्न autosomal dominant होता है, माता-पिता और भाई-बहनों की पलक की बनावट की पुष्टि करें।

विभेदक निदान

विभेदक रोग	मुख्य निष्कर्ष	ICD	IPD
शारीरिक एपिकैंथस	अर्धचंद्राकार त्वचा की तह, बढ़ने के साथ अपने आप कम हो जाती है	सामान्य से थोड़ा बढ़ा हुआ	सामान्य
ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम	रिवर्स एपिकैंथस + प्टोसिस + पलक दरार का संकुचन + टेलीकैंथस के चार लक्षण	बढ़ा हुआ	सामान्य
टेलीकैंथस	भीतरी नेत्रकोणों की दूरी बढ़ना और मेडियल कैंथल लिगामेंट का लंबा होना, जबकि पुपिलरी दूरी सामान्य रहती है	बढ़ा हुआ	सामान्य
आंखों की अधिक दूरी (hypertelorism)	कक्षीय दूरी बढ़ी हुई	बढ़ा हुआ	बढ़ा हुआ
शिशु एपिब्लेफेरॉन (epiblepharon)	निचली पलकों की अतिरिक्त त्वचा के कारण पलकों का कॉर्निया से संपर्क	सामान्य	सामान्य

Q ब्लेफारोफाइमोसिस सिंड्रोम किस तरह की बीमारी है?

A

ब्लेफारोफाइमोसिस सिंड्रोम (blepharophimosis syndrome) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट आनुवंशिक रोग है, जिसमें चार लक्षण होते हैं: एपिकैंथस इनवर्सस, प्टोसिस, ब्लेफारोफाइमोसिस (क्षैतिज चौड़ाई का कम होना) और टेलीकैंथस। इसका कारण FOXL2 जीन में उत्परिवर्तन माना जाता है, और इसकी मूल विकृति पलकों के ऊतकों का जन्मजात हाइपोप्लेसिया है। प्टोसिस के कारण दृष्टि बाधा (एंब्लायोपिया) का जोखिम होने से, प्रारंभिक नेत्र-चिकित्सकीय मूल्यांकन और शल्य हस्तक्षेप पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

5. मानक उपचार

संरक्षणात्मक प्रबंधन (निगरानी)

शारीरिक एपिकैंथस में, यौवन तक निगरानी रखना मूल नीति है। नाक की हड्डियों के विकास के साथ यह अक्सर अपने आप कम हो जाता है, और बने रहने की दर केवल लगभग 2–3% होती है।

संकेत

बच्चों में “आंख के अंदरूनी कोने की सिलवट” अक्सर बढ़ने के साथ खुद ही कम दिखने लगती है। अगर यौवन के बाद भी यह बनी रहे, तो यदि रूप-रंग में सुधार चाहें तो प्लास्टिक सर्जरी चुनी जा सकती है। आंखों की स्थिति देखने के लिए नियमित नेत्र जाँच कराना महत्वपूर्ण है।

यदि स्यूडो-स्ट्रैबिस्मस का संदेह हो, तो अभिभावकों को (सच्ची एसोट्रोपिया से अंतर) पर्याप्त रूप से समझाना चाहिए और स्ट्रैबिस्मस का नियमित मूल्यांकन करना चाहिए। एसोट्रोपिया हुआ है या नहीं, यह देखने के लिए हर 6 महीने से 1 वर्ष पर फॉलो-अप करना उचित है।

शल्य उपचार

उपचार केवल “प्लास्टिक सर्जरी” है, और दवा-चिकित्सा का कोई संकेत नहीं है।

सर्जरी के संकेत

• यौवन के बाद भी एपिकैंथस बना रहे और रूप-सुधार की इच्छा हो
• ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम से संबंधित रिवर्स एपिकैंथस (प्टोसिस सर्जरी के साथ एक साथ या चरणबद्ध रूप में)
• प्टोसिस के साथ ऐसा मामला जिसमें एम्ब्लियोपिया का जोखिम हो (3–5 वर्ष की आयु में प्रारंभिक हस्तक्षेप पर विचार करें)

एपिकैंथोप्लास्टी की मुख्य विधियाँ

• Y-V plasty: सबसे बुनियादी विधि। Y-आकार का चीरा लगाकर और V-आकार में बंद करके सिलवट को हटाया जाता है। यह सरल है और निशान अपेक्षाकृत कम दिखाई देता है।
• Z plasty: Z-आकार के चीरे से दो त्वचा के फ्लैपों की अदला-बदली की जाती है। इससे त्वचा की दिशा बदली जा सकती है, और यह निशान की संकुचन-जनित कठोरता को मुक्त करने में भी उपयोगी है। चीरे के कोण और दिशा से प्रभाव को समायोजित किया जा सकता है.
• Mustardé विधि: उल्टे एपिकैंथस के लिए एक क्लासिक प्रक्रिया। इसे कभी-कभी Y-V प्लास्टी के साथ भी इस्तेमाल किया जाता है। ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम के केस सीरीज़ में, Mustardé विधि की double Z-plasty और ट्रांसनैसल इंटरकैंथल प्रोलीन स्यूचर से ऑपरेशन के बाद इंटरकैंथल दूरी 41.2 mm से घटकर 31–34 mm हो गई, और पलक की क्षैतिज दरार की चौड़ाई भी बढ़ी (Mandal SK, et al. J Clin Diagn Res. 2017; PMID: 28511421).
• मेडियल कैंथल लिगामेंट प्लीकेशन: telecanthus होने पर इंटरकैंथल दूरी को ठीक करने के लिए मेडियल कैंथल लिगामेंट को छोटा किया जाता है।
• skin redraping विधि: एशियाई लोगों में epicanthoplasty के लिए हाल के वर्षों में प्रमुख प्रक्रिया। 156 मामलों के एक समूह में, इसे कम आक्रामक बताया गया, जिसमें दिखाई देने वाले निशान की दर 0.5% और पुनरावृत्ति दर 1% से कम थी (Mo YW, Jung GY. Ann Plast Surg. 2021; PMID: 34559709).

ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम के लिए शल्य-योजना

मेडियल कैंथल लिगामेंट को छोटा किया जाता है, और आंख के भीतरी कोने के नरम ऊतक को प्लास्टिक सर्जरी से कम किया जाता है। यदि ptosis या entropion साथ हो, तो उन जटिलताओं की सर्जरी एक ही समय पर या चरणबद्ध रूप से की जाती है।

सर्जरी के समय के बारे में: यदि amblyopia के जोखिम वाला ptosis हो, तो 3–5 वर्ष की आयु में जल्दी सर्जरी की सिफारिश की जाती है। केवल सौंदर्य उद्देश्य होने पर, इसे अक्सर स्कूल जाने से पहले या आसपास के समय में किया जाता है।

जटिलताओं का प्रबंधन

• साथ में entropion: यदि पलकें कॉर्निया को छूती हैं, तो entropion सर्जरी (Hotz विधि आदि) की जाती है।
• साथ में कॉर्नियल एपिथीलियल क्षति: punctate superficial keratopathy (SPK) के लिए artificial tears और कॉर्नियल एपिथीलियम की रक्षा करने वाली आई ड्रॉप्स (जैसे sodium hyaluronate eye drops) का उपयोग किया जाता है।
• साथ में amblyopia: refractive correction और eye patch से amblyopia training साथ-साथ की जाती है।

Q एपिकैंथल फोल्ड की सर्जरी कब की जाती है?

A

फिज़ियोलॉजिकल एपिकैंथल फोल्ड (मंगोलियन फोल्ड) आमतौर पर यौवनावस्था तक देखा जाता है और नाक की हड्डी के बढ़ने के साथ अक्सर अपने-आप कम हो जाता है। यदि यह बना रहे और कॉस्मेटिक सुधार की इच्छा हो, तो यौवन के बाद (आमतौर पर मिडिल स्कूल उम्र के बाद) एपिकैंथोप्लास्टी पर विचार किया जाता है। दूसरी ओर, यदि ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम से जुड़ा रिवर्स एपिकैंथल फोल्ड प्टोसिस के कारण एंब्लायोपिया के जोखिम के साथ है, तो 3 से 5 वर्ष की आयु में प्रारंभिक शल्य हस्तक्षेप की सलाह दी जाती है।

6. रोगजनन और विस्तृत उत्पत्ति-तंत्र

भ्रूणीय पृष्ठभूमि

भ्रूण के चेहरे के विकास के दौरान, फ्रंटोनैसल प्रोमिनेंस और मैक्सिलरी प्रोमिनेंस मिलकर नाक, ऊपरी होंठ और ऊपरी पलक की संरचनाएँ बनाते हैं। इस प्रक्रिया में यदि नाक की हड्डी का विकास पर्याप्त न हो, तो ऊपरी पलक की भीतरी तरफ की अतिरिक्त त्वचा एक तह बनाकर भीतरी कोने को ढक लेती है। यौवनावस्था में नाक की हड्डी के बढ़ने और आगे उभरने पर त्वचा नाक की जड़ की ओर खिंचती और फैलती है, और वह तह समाप्त हो जाती है। पूर्वी एशियाई लोगों में अपेक्षाकृत नीची नाक की पुली की संरचना बनी रहने की प्रवृत्ति होती है, इसलिए शैशवावस्था में एपिकैंथल फोल्ड अक्सर देखा जाता है।

नाक की हड्डी और एपिकैंथस का संबंध

जब नाक की जड़ नीची होती है, तो भीतरी आँख के कोने के आसपास त्वचा ढीली और अतिरिक्त हो जाती है। यही अतिरिक्त त्वचा भीतरी कोने पर मुड़कर तह बनाती है। नाक की पुली की ऊँचाई बढ़ने (यौवन वृद्धि) पर त्वचा खिंचती है, और तह सपाट होकर गायब हो जाती है।

ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम का रोगजनन

ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम में पलक के ऊतकों का जन्मजात अल्पविकास (लेवेटर और फ्रंटालिस मांसपेशियों की कार्य-क्षति सहित) और नाक की हड्डी का अपर्याप्त विकास साथ-साथ होता है। इससे चार लक्षण एक साथ दिखाई देते हैं: रिवर्स एपिकैंथल फोल्ड, प्टोसिस, संकीर्ण पलक दरारें, और टेलीकैंथस।

FOXL2 (forkhead box L2) जीन 3q23 पर स्थित है और एक ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर को कूटबद्ध करता है जो पलकों और अंडाशयों के विकास में शामिल है। FOXL2 उत्परिवर्तन से होने वाला ब्लेफेरोफाइमोसिस सिंड्रोम प्रकार I में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें अंडाशय की कार्यक्षमता में गड़बड़ी होती है, और प्रकार II में, जिसमें अंडाशय की कार्यक्षमता बनी रहती है। इसके पारिवारिक और छिटपुट दोनों रूप होते हैं।

छद्म अंतःनेत्रकेंद्रिय दृष्टि का तंत्र

जब एपिकैंथल फोल्ड नाक की ओर की स्क्लेरा (आँख का सफेद भाग) को ढक लेता है, तो आँखें सीधी होने के बावजूद कॉर्निया नाक की ओर खिसकी हुई लगती है। यही छद्म अंतःनेत्रकेंद्रिय दृष्टि का तंत्र है। इसे वास्तविक अंतःनेत्रकेंद्रिय दृष्टि से अलग करने के लिए Hirschberg परीक्षण या alternate cover test उपयोगी है, और यह पुष्टि करता है कि आँखों की स्थिति सीधी है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

एपिकैंथस और ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम के अनुसंधान क्षेत्र में निम्न प्रगति रिपोर्ट की गई है।

• FOXL2 उत्परिवर्तन विश्लेषण में प्रगति: ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम में FOXL2 के जीनोटाइप-फीनोटाइप संबंध पर अध्ययन बढ़ रहे हैं, और जीन उत्परिवर्तन के प्रकार से डिम्बग्रंथि कार्यहीनता (type I) की उपस्थिति या अनुपस्थिति का अनुमान लगाने पर शोध आगे बढ़ रहा है।
• एपिकैंथोप्लास्टी तकनीकों में सुधार: माइक्रो-इंसीजन तरीकों और दाग़ को कम करने वाली तकनीकों के विकास से, शल्योपरांत दाग़ बनने को कम करने वाली प्रक्रियाएँ रिपोर्ट की गई हैं। विशेष रूप से, सौंदर्य उद्देश्य से की जाने वाली सर्जरी में ऑपरेशन के बाद बेहतर कॉस्मेटिक परिणाम की मांग बढ़ रही है।
• ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम की एक-चरणीय मरम्मत: एपिकैंथोप्लास्टी और प्टोसिस सर्जरी को एक साथ करने वाली प्रक्रियाओं (एक-चरणीय मरम्मत) के परिणामों का मूल्यांकन जारी है। सुरक्षा और प्रभावशीलता की तुलना चरणबद्ध सर्जरी से की जा रही है।
• 3D सिमुलेशन: प्रीऑपरेटिव शल्य योजना के लिए 3D सिमुलेशन के संभावित उपयोग का अध्ययन किया जा रहा है, और यह उपयुक्त प्रक्रिया चुनने तथा रोगियों को अपेक्षित शल्योपरांत परिणाम समझाने में उपयोगी हो सकता है।
• एपिब्लेफेरॉन के नैसर्गिक इतिहास के अध्ययन: एशिया से शिशु एपिब्लेफेरॉन में स्वतः समाप्ति की दर और कॉर्नियल क्षति के जोखिम पर बड़े अध्ययन रिपोर्ट किए गए हैं, जो अक्सर एपिकैंथस के साथ सहअस्तित्व में होता है, और शल्य संकेतों को मानकीकृत करने में मदद कर रहे हैं।

भविष्य की चुनौतियों में आनुवंशिक निदान को फीनोटाइप पूर्वानुमान के साथ एकीकृत करना, न्यूनतम आक्रामक शल्य तकनीकों को और परिष्कृत करना, और एम्ब्लायोपिया प्रबंधन के साथ समन्वय के लिए प्रोटोकॉल स्थापित करना शामिल है।

8. संदर्भ

1. Wei N, Qian X, Bi H, et al. Pseudoesotropia in Chinese Children: A Triphasic Development of the Interepicanthal Folds Distance-to-Interpupillary Distance Ratio and Its Changing Perception. Aesthetic Plast Surg. 2019;43(2):492-499. PMID: 30627812. PubMed
2. Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021;12(3):364. PMID: 33806295. PubMed
3. Méjécase C, Nigam C, Moosajee M, Bladen JC. The Genetic and Clinical Features of FOXL2-Related Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus Syndrome. Genes (Basel). 2021 Mar 4;12(3):364. doi:10.3390/genes12030364. PMID:33806295; PMCID:PMC7998575.
4. Mandal SK, Mandal A, Fleming JC, Goecks T, Meador A, Fowler BT. Surgical Outcome of Epicanthus and Telecanthus Correction by Double Z-Plasty and Trans-Nasal Fixation with Prolene Suture in Blepharophimosis Syndrome. J Clin Diagn Res. 2017;11(3):NC01-NC04. PMID: 28511421. PubMed
5. Mo YW, Jung GY. Surgical Results and Patient Satisfaction After A New Surgical Technique for Asian Medial Epicanthoplasty: A Modified Skin Redraping Method Using a Horizontal Point Incision and Staged ‘Y-Shaped’ Dog Ear Correction. Ann Plast Surg. 2021. PMID: 34559709. PubMed