متلازمة الجنين الكحولي (FAS) هي اضطراب خلقي لا رجعة فيه يحدث للجنين بسبب تناول الأم للكحول أثناء الحمل. الأعراض الرئيسية هي ثلاثية: ملامح الوجه المميزة، تأخر النمو، واضطراب الجهاز العصبي المركزي.
تُصنف متلازمة الجنين الكحولي (FAS) على أنها أشد أشكال اضطرابات طيف الكحول الجنيني (FASD). تشمل اضطرابات طيف الكحول الجنيني (FASD) اضطراب النمو العصبي المرتبط بالكحول (ARND)، والتشوهات الخلقية المرتبطة بالكحول (ARBD)، واضطراب السلوك العصبي المرتبط بالتعرض للكحول قبل الولادة (ND-PAE).
يُقدر معدل انتشار متلازمة الكحول الجنينية (FASD) عالميًا بـ 7.7 لكل 1000 شخص. يتراوح معدل انتشار FASD بين أطفال المدارس في الولايات المتحدة من 0.6% إلى 5.0%. تبلغ التكلفة مدى الحياة لكل مريض بـ FAS حوالي 2 مليون دولار (تقديرات 2002)، مما يؤدي إلى عبء اجتماعي يزيد عن 4 مليارات دولار سنويًا في الولايات المتحدة.
يتم التشخيص السريري عند استيفاء اثنين أو أكثر من المعايير الأربعة التالية:
يمكن استخدام نظام تسجيل الشذوذات المعدل (RDSS) للتشخيص المبكر منذ فترة حديثي الولادة، وتشير درجة 5 أو أكثر من 41 إلى احتمالية اضطراب طيف الكحول الجنيني 1).
يقدر معدل انتشار اضطراب طيف الكحول الجنيني عالميًا بـ 7.7 لكل 1000 شخص. في أطفال المدارس الأمريكيين، تتراوح النسبة بين 0.6% و5.0%، وهو ليس مرضًا نادرًا.
تشمل الأعراض الذاتية العينية في متلازمة الكحول الجنينية بشكل رئيسي انخفاض حدة البصر ومشاكل سلوكية.
في FAS، توجد علامات في مناطق واسعة حول العين وداخلها وحركات العين. فحص العين مفيد للتشخيص المبكر لـ FAS.
العلامات حول العين
شق جفني قصير (ضيق الشق الجفني): الشق الجفني الأفقي قصير، وهو أهم معيار تشخيصي عيني لـ FAS.
الطية الأنفية الجفنية (الطية المنغولية): توجد في ما يصل إلى 80% من الرضع المعرضين للكحول.
صغر المقلة: يصاحبه نقص تطور كرة العين بأكملها.
تباعد الزاويتين الأنفيتين: زيادة المسافة بين الزاويتين الأنفيتين للعينين.
تدلي الجفن: تدلي الجفن العلوي مما يحد من مجال الرؤية.
النتائج داخل العين
نقص تنسج العصب البصري وضمور العصب البصري: توجد في ما يصل إلى 48% من الأطفال المصابين بمتلازمة الجنين الكحولي في السويد.
تعرج الأوعية الشبكية: يظهر في ما يصل إلى 49% من الحالات، وهو علامة شائعة في متلازمة الجنين الكحولي.
تشوهات الجزء الأمامي للعين: تم الإبلاغ عن مظاهر مشابهة لمتلازمة أكسِنفيلد-ريجر، وشذوذ بيتر، والزرق، والورم القولوني المشيمي.
الساد: يحدث بشكل نادر.
تُلاحظ الاضطرابات التالية في حركة العين ووظيفتها:
الكحول هو مادة مسببة لتشوهات الجهاز العصبي المركزي المعروفة، ويعبر المشيمة بحرية. تساهم الآليات التالية في تطور متلازمة الجنين الكحولي:
كمية ونمط شرب الكحول هما عاملان مهمان في التأثير المسخ. خاصةً شرب الخمر بنهم (شرب كميات كبيرة دفعة واحدة) له تأثير كبير على الجنين. لا تزال عتبة كمية الكحول الآمنة غير معروفة.
أفادت التقارير أن الأمهات الحاملات لطفرة ما قبل ظهور متلازمة الكروموسوم X الهش (FXS) معرضات لخطر أكبر لتعاطي الكحول والمخدرات2). في حالات التشخيص المزدوج لمتلازمة الكروموسوم X الهش ومتلازمة الجنين الكحولي، تتفاقم الاضطرابات المعرفية والسلوكية بشكل إضافي2).
عتبة كمية الكحول الآمنة غير معروفة. ليس فقط كمية الكحول ولكن أيضًا نمط الشرب (الشرب المفرط) يؤثر بشكل كبير على التأثيرات المسخية. يُوصى بالامتناع التام عن الكحول أثناء الحمل.
يتم تشخيص FAS سريريًا. لم يتم تحديد مؤشرات حيوية محددة بعد.
يتم التشخيص السريري عند استيفاء اثنين أو أكثر من أربعة معايير (ملامح الوجه المميزة، تأخر النمو، التأثير على الدماغ، التأثيرات العصبية السلوكية). يُعد تأكيد تاريخ تعرض الأم للكحول داعمًا للتشخيص، لكن قد لا تتوفر هذه المعلومات.
فحص العيون مفيد للتشخيص المبكر لمتلازمة الجنين الكحولي، ويوصى بما يلي:
فيما يلي معايير التقييم الرئيسية ونقاط توزيع درجة RDSS.
| معيار التقييم | النتيجة | النقاط (مثال) |
|---|---|---|
| حافة الشفة الحمراء | رفيعة | 2-4 نقاط |
| الأخدود الأنفي الشفهي | أملس | 2-4 نقاط |
| محيط الرأس | صغر الرأس | 2-4 نقاط |
RDSS هو مقياس من 41 نقطة، وتعتبر 5 نقاط أو أكثر مؤشرًا على FASD 1). في تقرير حالة، تم تقييم طفل ذكر عمره 3 أيام بـ 15 نقطة بسبب وجود شفة علوية رقيقة، أخدود أنفي شفوي أملس، صغر الرأس، جسر أنف مسطح، وأخدود أنفي شفوي طويل 1).
تشمل الأمراض المشابهة لـ FAS ما يلي:
متلازمة الجنين الكحولي هي حالة غير قابلة للعكس ولا يوجد علاج جذري. الامتناع عن الكحول أثناء الحمل هو الطريقة الوحيدة للوقاية. الهدف من العلاج هو تقليل الاضطرابات الثانوية وتحسين جودة الحياة.
يعد الاكتشاف المبكر والجمع بين العلاج السلوكي والتعليم الخاص من أهم العوامل لتحسين النتائج. يُوصى بالعلاج الفردي من خلال التعاون متعدد التخصصات التالي.
لا يوجد دواء خاص بمتلازمة الجنين الكحولي (FAS). في حالة وجود اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) المصاحب، يمكن استخدام المنشطات.
قد يصاحب متلازمة الكحول الجنينية (FAS) عيوب قلبية مثل عيب الحاجز الأذيني (ASD). يتم متابعة الحالات الخفيفة، بينما تحتاج الحالات الشديدة إلى إصلاح جراحي. تم الإبلاغ عن حالة تم فيها تشخيص ASD لأول مرة في سن 34 عامًا، مما أدى إلى ارتفاع ضغط الدم الرئوي الثانوي 4).
متلازمة الكحول الجنينية (FAS) هي حالة غير قابلة للعكس ولا يمكن الشفاء منها. ومع ذلك، يمكن للتدخل المبكر (العلاج السلوكي، التعليم الخاص، الإدارة العينية) أن يقلل من الإعاقات الثانوية ويحسن جودة الحياة. راجع قسم “العلاج القياسي” للحصول على التفاصيل.
يمارس الكحول تأثيراته المسخية عبر مسارات متعددة.
سمية الخلايا العصبية العرفية
موت الخلايا المباشر: يحفز الكحول موت الخلايا المبرمج في الخلايا العصبية العرفية الأمامية التي تشكل الدماغ الأمامي.
اضطراب تكوين الوجه والدماغ: يؤدي انخفاض الخلايا العصبية العرفية إلى ظهور ملامح وجه مميزة وتشوهات في بنية الدماغ.
تشوهات فوق جينية
تشوهات مثيلة الحمض النووي: تسبب تغيرات دائمة في أنماط التعبير الجيني.
تشوهات تعديل الهيستون: يتغير بنية الكروماتين، مما يؤدي إلى تدمير المرونة العصبية.
تثبيط حمض الريتينويك
تثبيط تنافسي للإنزيمات الاصطناعية: يستخدم الكحول وحمض الريتينويك إنزيمات أيضية مشتركة.
تشوهات الوجه: يؤدي انخفاض إشارات حمض الريتينويك إلى ضعف نمو الوجه الأوسط.
تم تأكيد نقص تنسج العصب البصري في نماذج حيوانية تجريبية من خلال انخفاض عدد الخلايا العقدية الشبكية وكثافة المحاور، وتلف الخلايا الدبقية، وتلف الميالين.
كأثر على بنية الدماغ، تم الإبلاغ عن انكماش غير متوازن في حجم العقد القاعدية والمخيخ والجسم الثفني 2). تشكل هذه التغيرات في بنية الدماغ الأساس لاضطرابات الحركة العينية السريعة (الساكاد) واضطرابات الانتباه.
أبلغ كورين وآخرون (2021) عن إعطاء CBD (كانابيديول) لخمسة مرضى مصابين بمتلازمة الجنين الكحولي (FASD)، وأظهرت النتائج تحسنًا ملحوظًا في درجة السلوك التدميري لـ Nisonger من 18±1.0 إلى 6±2.1 (p=0.0002)3). تضمنت أمثلة الجرعات: طفل عمره 5 سنوات يتلقى قطرتين يوميًا من زيت CBD (20%)، وطفل عمره 12 سنة يتلقى 3 قطرات صباحًا من زيت CBD (15% CBD + 1% THC). لوحظ تحسن واضح في العدوانية والاندفاعية والأرق، ولم تُبلغ عن أي آثار جانبية.
ومع ذلك، هذه الدراسة هي دراسة مفتوحة على 5 حالات فقط، ولم يتم توحيد نوع القنب المستخدم أو طريقة الإعطاء 3). هناك حاجة إلى تجارب عشوائية محكومة كبيرة في المستقبل.
يتم دراسة إمكانية الوقاية من متلازمة الجنين الكحولي (FASD) من خلال مكملات الكولين أو مضادات الأكسدة الطبيعية خلال فترة تكوين الجنين. تشير الأدلة إلى أن مضادات الأكسدة الموجودة في الخضروات الصليبية قد تقلل من الإجهاد الناجم عن الكحول في خلايا العرف العصبي.
