भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम (FAS) गर्भावस्था के दौरान शराब के सेवन से होने वाला अपरिवर्तनीय जन्मजात रोग है।
विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं (छोटी पलक दरारें, पतले लाल होंठ किनारे, चिकनी नासोलैबियल नाली), विकास मंदता, और न्यूरोबिहेवियरल विकारों की त्रयी प्रस्तुत करता है।
नेत्र विज्ञान की दृष्टि से, पलक का संकुचन सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक मानदंड है, और 25-50% मामलों में स्ट्रैबिस्मस पाया जाता है।
ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया और रेटिनल वाहिका टेढ़ापन अक्सर सह-अस्तित्व में होते हैं, जो दृष्टि हानि का कारण बनते हैं।
सुरक्षित शराब सेवन की सीमा अज्ञात है, और गर्भावस्था के दौरान पूर्ण परहेज ही एकमात्र निवारक उपाय है।
इलाज संभव नहीं है, लेकिन शीघ्र पहचान और बहु-विषयक टीम के हस्तक्षेप से द्वितीयक विकारों को कम किया जा सकता है।

1. भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम क्या है

भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम (FAS) गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा शराब के सेवन से भ्रूण में होने वाला अपरिवर्तनीय जन्मजात रोग है। इसके मुख्य लक्षण विशिष्ट चेहरे की बनावट, विकास मंदता और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार हैं।

FAS भ्रूण अल्कोहल स्पेक्ट्रम विकार (FASD) का सबसे गंभीर रूप है। FASD में अल्कोहल-संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल विकार (ARND), अल्कोहल-संबंधित जन्म दोष (ARBD), और जन्मपूर्व अल्कोहल एक्सपोजर से जुड़ा न्यूरोबिहेवियरल विकार (ND-PAE) शामिल हैं।

दुनिया भर में FASD की व्यापकता प्रति 1000 लोगों पर 7.7 अनुमानित है। अमेरिकी स्कूली बच्चों में FASD की व्यापकता 0.6 से 5.0% है। प्रति FAS रोगी का आजीवन खर्च लगभग 2 मिलियन डॉलर (2002 का अनुमान) तक पहुँचता है, और पूरे अमेरिका में सालाना 4 बिलियन डॉलर से अधिक का सामाजिक बोझ उत्पन्न होता है।

नैदानिक निदान निम्नलिखित 4 मदों में से 2 या अधिक को पूरा करने पर किया जाता है।

विशिष्ट चेहरे की बनावट: छोटी पलक दरारें, पतला ऊपरी होंठ, चिकना नासोलैबियल खांचा
विकास मंदता: ऊंचाई या वजन 10वें प्रतिशतक से कम
मस्तिष्क पर प्रभाव: माइक्रोसेफली, मस्तिष्क संरचना असामान्यताएं
न्यूरोबिहेवियरल प्रभाव: संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और सीखने संबंधी विकार

नवजात काल में शीघ्र निदान के लिए RDSS (संशोधित डिस्मॉर्फोलॉजी स्कोरिंग सिस्टम) का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें 41 में से 5 या अधिक अंक FASD का संकेत देते हैं¹⁾।

Q भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम कितना सामान्य है?

दुनिया भर में FASD की व्यापकता प्रति 1000 लोगों पर 7.7 अनुमानित है। अमेरिकी स्कूली बच्चों में 0.6-5.0% में FASD पाया जाता है, जो एक दुर्लभ बीमारी नहीं है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

FAS में नेत्र संबंधी व्यक्तिपरक लक्षण मुख्य रूप से दृष्टि में कमी और व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं।

दृष्टि में कमी: स्वीडन में FAS वाले बच्चों की एक रिपोर्ट में अधिकतम 65% में सुधारित दृष्टि 0.2 से कम पाई गई
व्यवहार और सीखने की समस्याएं: ध्यान भटकना, सामाजिक संकेतों को पढ़ने में कठिनाई, और सीखने की अक्षमता अक्सर देखी जाती है

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

FAS में आंखों के आसपास, आंखों के अंदर और नेत्र गति के व्यापक क्षेत्रों में निष्कर्ष पाए जाते हैं। नेत्र परीक्षण FAS के शीघ्र निदान में उपयोगी है।

नेत्र के आसपास के निष्कर्ष

छोटी पलक का छेद (ब्लेफेरोफिमोसिस) : क्षैतिज पलक का छेद छोटा होता है, जो FAS का सबसे महत्वपूर्ण नेत्र संबंधी निदान मानदंड है।

एपिकैंथल फोल्ड (मंगोलियन फोल्ड) : शराब के संपर्क में आए 80% तक शिशुओं में पाया जाता है।

माइक्रोफथाल्मिया : पूरे नेत्रगोलक के अविकसितता के साथ।

आंतरिक कैंथल दूरी का बढ़ना: दोनों आंखों के भीतरी कोनों के बीच की दूरी बढ़ जाती है।

पीटोसिस (पलक का गिरना): ऊपरी पलक झुक जाती है, जिससे दृष्टि क्षेत्र सीमित हो जाता है।

अंतःनेत्र निष्कर्ष

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया/ऑप्टिक तंत्रिका शोष: स्वीडिश एफएएस बच्चों में 48% तक पाया जाता है।

रेटिना वाहिकाओं का टेढ़ापन: 49% तक मामलों में देखा जाता है, FAS में यह एक सामान्य निष्कर्ष है।

पूर्वकाल खंड असामान्यताएं: Axenfeld-Rieger जैसे निष्कर्ष, Peter असामान्यता, ग्लूकोमा, और यूवियल कोलोबोमा की सूचना मिली है।

मोतियाबिंद: शायद ही कभी सह-घटित होता है।

नेत्र गति और कार्यात्मक असामान्यताओं में निम्नलिखित देखे जाते हैं:

भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस): FAS से प्रभावित 25-50% बच्चों में होता है ¹⁾
नेत्रगोलक का अनैच्छिक हिलना (निस्टैग्मस): क्षैतिज और ऊर्ध्वाधर निस्टैग्मस देखा जा सकता है
धुंधली दृष्टि (एम्ब्लियोपिया): भेंगापन या अपवर्तन दोष के कारण विकसित होता है
असामान्य सैकेडिक नेत्र गति: प्रतिक्रिया समय में वृद्धि और अत्यधिक दिशा संबंधी त्रुटियाँ रिपोर्ट की गई हैं

3. कारण और जोखिम कारक

अल्कोहल एक ज्ञात केंद्रीय तंत्रिका तंत्र टेराटोजन है, जो प्लेसेंटा से स्वतंत्र रूप से गुजरता है। FAS के विकास में निम्नलिखित तंत्र शामिल हैं।

पूर्वकाल तंत्रिका शिखा कोशिकाओं पर प्रत्यक्ष विषाक्तता: अल्कोहल चेहरे और मस्तिष्क की संरचना निर्माण के लिए आवश्यक तंत्रिका शिखा कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है
एपिजेनेटिक परिवर्तन: डीएनए मिथाइलेशन और हिस्टोन संशोधन में असामान्यताओं के कारण तंत्रिका प्लास्टिसिटी नष्ट हो जाती है
रेटिनोइक एसिड सिग्नलिंग का अवरोध: शराब रेटिनोइक एसिड संश्लेषण को रोकती है, जिससे चेहरे और मस्तिष्क की संरचना में असामान्यताएं होती हैं

शराब पीने की मात्रा और पैटर्न टेराटोजेनिक प्रभाव के महत्वपूर्ण निर्धारक हैं। विशेष रूप से बिंज ड्रिंकिंग (एक बार में अत्यधिक शराब पीना) भ्रूण पर अधिक प्रभाव डालता है। सुरक्षित शराब सेवन की सीमा अभी भी अज्ञात है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) के प्रीम्यूटेशन (PM) वाहक माताओं में शराब और नशीली दवाओं के दुरुपयोग का उच्च जोखिम बताया गया है²⁾। FXS और FAS के दोहरे निदान वाले मामलों में, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी विकार योगात्मक रूप से गंभीर हो जाते हैं²⁾।

गर्भावस्था के दौरान शराब के सेवन की कोई सुरक्षित मात्रा स्थापित नहीं की गई है। गर्भधारण की योजना बनाते ही शराब पीना बंद कर दें।
यदि शराब पर निर्भरता का संदेह हो, तो प्रसूति परामर्श के दौरान किसी विशेषज्ञ से मिलने की सिफारिश लें।
FAS से पीड़ित बच्चों की नियमित नेत्र जांच करवाएं। दृष्टि, भेंगापन और ऑप्टिक तंत्रिका का मूल्यांकन महत्वपूर्ण है।

Q क्या गर्भावस्था के दौरान थोड़ी मात्रा में शराब सुरक्षित है?

सुरक्षित शराब सेवन की सीमा अज्ञात है। केवल शराब की मात्रा ही नहीं, बल्कि पीने का पैटर्न (बिंज ड्रिंकिंग) भी टेराटोजेनिक प्रभाव को बहुत प्रभावित करता है। गर्भावस्था के दौरान पूर्ण शराब निषेध की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

FAS का निदान नैदानिक रूप से किया जाता है। विशिष्ट बायोमार्कर स्थापित नहीं हैं।

निदान मानदंड

नैदानिक निदान तब किया जाता है जब चार मदों (विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, विकास मंदता, मस्तिष्क पर प्रभाव, न्यूरोव्यवहारिक प्रभाव) में से दो या अधिक पूरे हों। मातृ शराब जोखिम का इतिहास निदान को मजबूत करता है, लेकिन जानकारी उपलब्ध नहीं हो सकती है।

नेत्र परीक्षण

नेत्र परीक्षण FAS के शीघ्र निदान में उपयोगी है, और निम्नलिखित की सिफारिश की जाती है।

पेरीओकुलर मॉर्फोमेट्री: पैलिब्रल फिशर की क्षैतिज लंबाई का मापन सबसे महत्वपूर्ण है
दृष्टि परीक्षण: आयु के अनुसार विधि चुनें। शिशुओं में VEP (दृश्य उत्पन्न क्षमता) का सह-उपयोग उपयोगी है
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: पूर्वकाल खंड असामान्यताओं (एक्सेनफेल्ड-रीगर जैसे निष्कर्ष, पीटर असामान्यता आदि) का मूल्यांकन
फंडस परीक्षण: ऑप्टिक डिस्क के आकार और आकृति, रेटिना वाहिकाओं के टेढ़ेपन की उपस्थिति पर ध्यान केंद्रित करें

नवजात स्क्रीनिंग

RDSS स्कोर के मुख्य मूल्यांकन आइटम और अंक नीचे दिए गए हैं।

मूल्यांकन आइटम	निष्कर्ष	अंक (उदाहरण)
होंठ का किनारा	पतला	2-4 अंक
नासोलैबियल खांचा	चिकना	2-4 अंक
सिर की परिधि	माइक्रोसेफली (छोटा सिर)	2-4 अंक

RDSS में कुल 41 अंक होते हैं, जिसमें 5 या उससे अधिक अंक FASD का संकेत माने जाते हैं¹⁾। एक केस रिपोर्ट में, जन्म के 3 दिन बाद एक नर शिशु में पतले लाल होंठ के किनारे, चिकनी नासोलैबियल तह, माइक्रोसेफली, चपटी नाक की जड़, और लंबी नासोलैबियल तह पाई गई, जिसके 15 अंक निर्धारित किए गए¹⁾।

विभेदक निदान

FAS के समान रोगों में निम्नलिखित शामिल हैं:

विलियम्स सिंड्रोम: विशिष्ट चेहरे की बनावट और हृदय रोग के साथ, लेकिन अत्यधिक सामाजिकता इसकी विशेषता है
डिजॉर्ज सिंड्रोम: हृदय दोष और प्रतिरक्षा की कमी के साथ
नूनन सिंड्रोम: छोटा कद, हृदय दोष, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं
भ्रूण हाइडेंटोइन सिंड्रोम: एंटीपीलेप्टिक दवा फ़ेनिटोइन के संपर्क से जन्मजात असामान्यताएं

5. मानक उपचार विधियाँ

FAS एक अपरिवर्तनीय रोग है और इसका कोई निश्चित उपचार नहीं है। गर्भावस्था के दौरान शराब से परहेज ही एकमात्र निवारक उपाय है। उपचार का लक्ष्य द्वितीयक विकारों को कम करना और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

प्रारंभिक हस्तक्षेप और सहायता

प्रारंभिक पहचान और व्यवहार चिकित्सा तथा विशेष शिक्षा का संयोजन परिणामों में सुधार का सबसे महत्वपूर्ण कारक है। निम्नलिखित बहु-विषयक टीम द्वारा व्यक्तिगत उपचार की सिफारिश की जाती है।

व्यावसायिक चिकित्सा: सूक्ष्म गतिविधियों और संवेदी एकीकरण में सुधार
भाषा चिकित्सा: भाषा विकास में देरी के लिए हस्तक्षेप
संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (CBT) : व्यवहार संबंधी समस्याओं से निपटना

नेत्र विज्ञान प्रबंधन

अपवर्तक सुधार : बार-बार होने वाली अपवर्तक असामान्यताओं के लिए चश्मा निर्धारित करना
स्ट्रैबिस्मस उपचार : स्थिति के अनुसार आई पैच (ऑक्लूजन थेरेपी), प्रिज्म चश्मा, और स्ट्रैबिस्मस सर्जरी का चयन
ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया का अनुवर्तन : नियमित दृश्य क्षेत्र परीक्षण और दृष्टि मूल्यांकन आवश्यक है

दवा चिकित्सा

FAS के लिए कोई विशिष्ट दवा नहीं है। ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता विकार (ADHD) के सह-अस्तित्व में उत्तेजक दवाओं का उपयोग किया जाता है।

हृदय संबंधी जटिलताओं का प्रबंधन

FAS में कभी-कभी आलिंद सेप्टल दोष (ASD) जैसी हृदय संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं। हल्के मामलों में निगरानी की जाती है, लेकिन गंभीर मामलों में शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। एक मामले में, 34 वर्ष की आयु में पहली बार ASD का निदान हुआ, जिससे द्वितीयक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप हो गया, जैसा कि रिपोर्ट किया गया है⁴⁾।

Q क्या FAS का इलाज संभव है?

FAS एक अपरिवर्तनीय रोग है और इसका इलाज संभव नहीं है। हालांकि, प्रारंभिक हस्तक्षेप (व्यवहार चिकित्सा, विशेष शिक्षा सहायता, नेत्र प्रबंधन) से द्वितीयक विकारों को कम किया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। विवरण के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें।

6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान एवं विस्तृत रोगजनन तंत्र

अल्कोहल का टेराटोजेनिक प्रभाव कई मार्गों के माध्यम से होता है।

तंत्रिका शिखा कोशिका विषाक्तता

प्रत्यक्ष कोशिका मृत्यु: शराब अग्रमस्तिष्क का निर्माण करने वाली अग्र तंत्रिका शिखा कोशिकाओं में एपोप्टोसिस प्रेरित करती है।

चेहरे और मस्तिष्क संरचना निर्माण में विकार: तंत्रिका शिखा कोशिकाओं की कमी से विशिष्ट चेहरे की बनावट और मस्तिष्क संरचना असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं।

एपिजेनेटिक असामान्यता

डीएनए मिथाइलेशन असामान्यता: जीन अभिव्यक्ति पैटर्न में स्थायी परिवर्तन उत्पन्न करता है।

हिस्टोन संशोधन असामान्यता: क्रोमैटिन संरचना बदल जाती है, जिससे तंत्रिका प्लास्टिसिटी नष्ट हो जाती है।

रेटिनोइक अम्ल अवरोध

संश्लेषण एंजाइम का प्रतिस्पर्धी अवरोध: अल्कोहल और रेटिनोइक अम्ल समान चयापचय एंजाइम का उपयोग करते हैं।

चेहरे की विकृति: रेटिनोइक अम्ल संकेत में कमी मध्य-चेहरे के विकास में बाधा उत्पन्न करती है।

आँखों पर प्रभाव

पशु प्रयोग मॉडलों में ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया को रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं और अक्षतंतु घनत्व में कमी, ग्लियाल कोशिका क्षति, और माइलिन आवरण की हानि के रूप में पुष्टि किया गया है।

मस्तिष्क संरचना पर प्रभाव के रूप में, बेसल गैंग्लिया, सेरिबैलम, और कॉर्पस कैलोसम के असंतुलित आयतन संकोचन की सूचना दी गई है²⁾। ये मस्तिष्क संरचनात्मक परिवर्तन सैकेड असामान्यताओं और ध्यान संबंधी विकारों का आधार बनते हैं।

7. नवीनतम अनुसंधान और भविष्य की संभावनाएँ

कैनाबिडियोल (CBD) द्वारा FASD व्यवहार संबंधी विकारों में सुधार

Koren एट अल. (2021) ने FASD के 5 रोगियों में CBD (कैनाबिडियोल) का प्रशासन किया और Nisonger विघटनकारी व्यवहार स्कोर में 18±1.0 से 6±2.1 तक महत्वपूर्ण सुधार की सूचना दी (p=0.0002)³⁾। खुराक के उदाहरण के रूप में, 5 वर्षीय बच्चे को CBD तेल (20%) 2 बूंद/दिन, और 12 वर्षीय बच्चे को CBD तेल (15% CBD + 1% THC) 3 बूंद/सुबह दी गई। आक्रामकता, आवेगशीलता और बेचैनी में उल्लेखनीय सुधार देखा गया, और किसी दुष्प्रभाव की सूचना नहीं मिली।

हालांकि यह अध्ययन केवल 5 रोगियों पर एक गैर-अंध अध्ययन था, और उपयोग किए गए कैनाबिनोइड के प्रकार और प्रशासन के मार्ग भी एकीकृत नहीं थे³⁾। भविष्य में बड़े पैमाने पर यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षणों की आवश्यकता है।

जन्मपूर्व पोषण पूरकता द्वारा रोकथाम अनुसंधान

भ्रूण निर्माण के दौरान कोलीन पूरकता और प्राकृतिक एंटीऑक्सीडेंट के प्रशासन द्वारा FASD की रोकथाम की संभावना की जांच की जा रही है। ब्रैसिका परिवार की सब्जियों में पाए जाने वाले एंटीऑक्सीडेंट तंत्रिका शिखा कोशिकाओं पर अल्कोहल-प्रेरित तनाव को कम कर सकते हैं।

8. संदर्भ

Patel T, Narula S, Naderzad E, Early D, Nandhagopal T. Fetal alcohol spectrum disorder in a newborn. Cureus. 2022;14(9):e28836.
Aishworiya R, Biag HMB, Salcedo-Arellano MJ, et al. Fragile X syndrome and fetal alcohol syndrome - occurrence of dual diagnosis in a set of triplets. J Dev Behav Pediatr. 2023;44(7):e470-e475.
Koren G, Cohen R, Sachs O. Use of cannabis in fetal alcohol spectrum disorder. Cannabis Cannabinoid Res. 2021;6(1):74-76.
Pirnat M, Lesjak V, Suran D, Lovrec Orthaber T. A case of secondary pulmonary hypertension in a patient with atrial septal defect and fetal alcohol syndrome. Cureus. 2024;16(7):e65611.