PHACES सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• PHACES सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है जिसमें 5 सेमी या उससे बड़े चेहरे-गर्दन के शिशु रक्तवाहिकार्बुद के साथ पश्च कपाल खात की विकृति, धमनी असामान्यताएं, हृदय असामान्यताएं, नेत्र असामान्यताएं और उरोस्थि दोष होते हैं।
• यह सभी शिशु रक्तवाहिकार्बुदों के 2-3% और चेहरे-गर्दन के रक्तवाहिकार्बुदों के लगभग 20% में होता है¹⁾। महिलाओं में यह अत्यधिक अधिक होता है, लिंग अनुपात 8:1 से 10:1 है¹⁾।
• त्वचा के बाहर के लक्षणों में मस्तिष्क संवहनी असामान्यताएं सबसे अधिक (87%) होती हैं, उसके बाद हृदय संवहनी 37% और नेत्र 16% होते हैं¹⁾।
• नेत्र विज्ञान की दृष्टि से, पश्च खंड की असामान्यताएं (मॉर्निंग ग्लोरी ऑप्टिक डिस्क विसंगति, ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया आदि) प्रमुख मानदंड हैं, जबकि पूर्व खंड की असामान्यताएं (कोलोबोमा, मोतियाबिंद आदि) गौण मानदंड हैं ¹⁾।
• निश्चित निदान 2009 में तैयार और 2016 में संशोधित नैदानिक मानदंडों पर आधारित है। 5 सेमी से बड़ा सिर का रक्तवाहिकार्बुद + एक प्रमुख मानदंड, या दो गौण मानदंड होने पर निदान निश्चित होता है ¹⁾।
• उपचार का मुख्य आधार प्रोप्रानोलोल है, लेकिन PHACES रोगियों में स्ट्रोक और मंदनाड़ी के जोखिम पर पर्याप्त ध्यान देना आवश्यक है ¹⁾।
• बहु-विषयक सहयोग (तंत्रिका विज्ञान, हृदय विज्ञान, नेत्र विज्ञान) द्वारा निरंतर प्रबंधन रोग निदान में सुधार के लिए अपरिहार्य है।

1. PHACES सिंड्रोम क्या है?

PHACES सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम (फेकोमेटोसिस) है जिसमें बड़े गर्दन-चेहरे के खंडीय शिशु रक्तवाहिकार्बुद के साथ कई संरचनात्मक विकृतियां होती हैं। OMIM संख्या 606519। फेकोमेटोसिस रोगों का एक समूह है जिसमें त्वचा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और आंख में सौम्य ऊतक प्रसार घाव देखे जाते हैं, और इसे तंत्रिका शिखा रोग का एक प्रकार माना जाता है।

एक्रोनिम द्वारा इंगित घटक इस प्रकार हैं।

• P (Posterior fossa malformation) : पश्च कपाल खात विकृति
• H (Hemangioma) : 5 सेमी या उससे बड़ा गर्दन-चेहरे का रक्तवाहिकार्बुद
• A (Arterial anomaly) : धमनी असामान्यता
• C (Cardiac anomaly) : हृदय असामान्यता
• E (Eye anomaly) : नेत्र असामान्यता
• S (स्टर्नल/एब्डॉमिनल दोष) : उरोस्थि या उदर में दोष

इतिहास और महामारी विज्ञान

1978 में पास्कुअल-कास्त्रोविएजो ने पहली रिपोर्ट दी, और 1996 में फ्रीडेन ने PHACES संक्षिप्त नाम स्थापित किया¹⁾। 1998 में बौलिंगुएज़ ने PHACES के रूप में अवधारणा का विस्तार किया। इसे ‘PHACE संघ’ या ‘पास्कुअल-कास्त्रोविएजो प्रकार II सिंड्रोम (P-CIIS)’ भी कहा जाता है। ICD-10 कोड Q28.8 है।

महामारी विज्ञान की विशेषताएं इस प्रकार हैं¹⁾।

• सभी शिशु रक्तवाहिकार्बुदों में 2-3% में होता है
• गर्दन-चेहरे के रक्तवाहिकार्बुदों में लगभग 20% में सह-अस्तित्व। विशाल या खंडीय रक्तवाहिकार्बुदों में 20-31%
• पुरुष:महिला अनुपात 8:1 से 10:1 (X-लिंक्ड प्रभावी वंशानुक्रम परिकल्पना प्रस्तावित)
• श्वेत और हिस्पैनिक आबादी में अधिक सामान्य
• छिटपुट, वंशानुगत नहीं

Q PHACES सिंड्रोम कितना दुर्लभ रोग है?

A

यह सभी शिशु रक्तवाहिकार्बुदों के 2-3% और गर्दन-चेहरे के रक्तवाहिकार्बुदों के लगभग 20% में जटिलता के रूप में होता है ¹⁾। 250 से अधिक मामले रिपोर्ट किए गए हैं, लेकिन यह अभी भी एक दुर्लभ बीमारी है, और दीर्घकालिक अनुदैर्ध्य अध्ययन अभी तक नहीं किए गए हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

यह शैशवावस्था में पाई जाने वाली बीमारी है, इसलिए रोगी में आमतौर पर कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं देखे जाते। माता-पिता अक्सर चेहरे पर लाल-बैंगनी रंग की गांठ, आंखों की स्थिति में विचलन, या आंखों का मिलन न होने पर ध्यान देकर परामर्श लेते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

त्वचा संबंधी निष्कर्ष

5 सेमी या उससे अधिक का ग्रीवा-चेहरे का खंडीय रक्तवाहिकार्बुद विशिष्ट है¹⁾। यह ट्राइजेमिनल तंत्रिका V1 से V3 डर्माटोम वितरण के साथ फैलता है। ललाट-टेम्पोरल क्षेत्र का रक्तवाहिकार्बुद मस्तिष्क और आंखों के लिए उच्च जोखिम रखता है, जबकि जबड़े के निचले हिस्से का रक्तवाहिकार्बुद हृदय संबंधी उच्च जोखिम रखता है। रक्तवाहिकार्बुद लगभग 7 वर्ष की आयु तक स्वतः ही सिकुड़ जाता है²⁾। यदि सबग्लॉटिक रक्तवाहिकार्बुद हो, तो 25-50% मामलों में वायुमार्ग में संकुचन होता है¹⁾।

त्वचा के बाहर के लक्षण

त्वचा के बाहर के लक्षणों की आवृत्ति इस प्रकार है ¹⁾। अधिकतम 70% में केवल एक त्वचा-बाहरी लक्षण होता है।

प्रणाली	आवृत्ति
मस्तिष्क संवहनी असामान्यताएं	87-91%
हृदय संवहनी असामान्यताएं	37-67%
मस्तिष्क संरचनात्मक असामान्यता	52%
नेत्र असामान्यता	16% (कुछ रिपोर्टों में अधिकतम 1/3 तक)
उदर/मध्य रेखा दोष	7–21%
अंतःस्रावी असामान्यता	6%

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

पश्च खंड असामान्यता (प्रमुख मानदंड)

भ्रूण संवहनी अवशेष/PHPV : कांची धमनी का अपूर्ण प्रतिगमन। दृष्टि हानि का कारण।

मॉर्निंग ग्लोरी ऑप्टिक डिस्क विसंगति : ऑप्टिक डिस्क की विशिष्ट जन्मजात विकृति।

ऑप्टिक तंत्रिका शोष/अविकसन : ऑप्टिक तंत्रिका का अविकसन या शोष।

ऑप्टिक डिस्क एडिमा : पश्च कपाल खात विकृति से जुड़े बढ़े हुए इंट्राक्रैनील दबाव के कारण होता है।

पेरिपैपिलरी स्क्लेरल स्टेफिलोमा : स्क्लेरा का जन्मजात बाहरी उभार।

रेटिना संवहनी असामान्यताएं : विकासात्मक असामान्यता के कारण रेटिना वाहिकाओं का असामान्य मार्ग।

पूर्व खंड असामान्यताएं (गौण मानदंड)

कोलोबोमा : नेत्र ऊतक का जन्मजात दोष, जो आइरिस, कोरॉइड और रेटिना को प्रभावित करता है।

आइरिस हाइपोप्लेसिया : आइरिस का अविकसित होना।

कॉर्नियल अपारदर्शिता/स्क्लेरलाइज्ड कॉर्निया : कॉर्निया का जन्मजात अपारदर्शिता या स्क्लेरलाइजेशन।

मोतियाबिंद : लेंस का जन्मजात अपारदर्शिता।

माइक्रोफ्थाल्मिया : संपूर्ण नेत्रगोलक का अविकसित होना।

अन्य नेत्र संबंधी निष्कर्षों में एक्सोफ्थाल्मोस, जन्मजात ग्लूकोमा, हॉर्नर सिंड्रोम, स्ट्रैबिस्मस, और कंजंक्टिवल एवं कोरॉइडल हेमांगीओमा शामिल हैं। दो-तिहाई मामलों में, चेहरे का हेमांगीओमा एम्ब्लियोपिया या स्ट्रैबिस्मस का कारण बन सकता है।

प्रणालीगत निष्कर्ष

• पश्च कपाल खात विकृति : डैंडी-वॉकर विकृति आदि। मस्तिष्क हर्निया के जोखिम के साथ ¹⁾
• धमनी असामान्यताएं : डिसप्लेसिया, स्टेनोसिस, मोयामोया रोग जैसे परिवर्तन¹⁾
• हृदय दोष : महाधमनी का संकुचन सबसे आम है। वीएसडी, दायां महाधमनी चाप आदि ¹⁾
• उरोस्थि विदर और नाभि के ऊपर सीवन : मध्य रेखा संरचना का दोष¹⁾
• अंतःस्रावी असामान्यताएं : पिट्यूटरी अपर्याप्तता, एक्टोपिक थायरॉइड
• अन्य : माइक्रोग्नेथिया, कर्णपालि विकृति, संवेदी श्रवण हानि, मुख-चेहरे की दरारें, सबग्लॉटिक हेमैंजियोमा¹⁾

Q आँखों में कौन सी असामान्यताएँ देखी जाती हैं?

A

पश्च खंड की असामान्यताएँ (मॉर्निंग ग्लोरी ऑप्टिक डिस्क विसंगति, ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया, भ्रूणीय संवहनी अवशेष आदि) निदान का मुख्य मानदंड हैं ¹⁾। पूर्व खंड की असामान्यताएँ (कोलोबोमा, मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया आदि) गौण मानदंड हैं। 2/3 तक मामलों में, चेहरे का रक्तवाहिकार्बुद एम्ब्लियोपिया या स्ट्रैबिस्मस का कारण बन सकता है।

3. कारण और जोखिम कारक

एटियोलॉजी

एटियोलॉजी अज्ञात है, और इसे छिटपुट और गैर-वंशानुगत माना जाता है। निम्नलिखित परिकल्पनाएँ प्रस्तावित की गई हैं।

• X-लिंक्ड प्रभावी वंशानुक्रम परिकल्पना: पुरुष-महिला अनुपात 8:1 से 10:1 X-लिंक्ड जीन उत्परिवर्तन का सुझाव देता है ¹⁾। पुरुष भ्रूणों में सहज गर्भपात की दर अधिक हो सकती है।
• भ्रूण विकास में कमी की परिकल्पना : गर्भावस्था के 3 से 12 सप्ताह के दौरान भ्रूण विकास में गड़बड़ी का सिद्धांत
• तंत्रिका शिखा से उत्पन्न दैहिक उत्परिवर्तन परिकल्पना : मध्य रेखा दोष और धमनी असामान्यताओं के वितरण पैटर्न का तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवास मार्ग से मेल खाना इसका समर्थन करता है। तंत्रिका शिखा कोशिका विकास संबंधी असामान्यताएं फेकोमेटोसिस के नेत्र लक्षणों का मूल कारण हो सकती हैं।
• बहुकारकीय : 98 व्यक्तियों पर किए गए जीनोम-वाइड कॉपी नंबर विविधता विश्लेषण में कोई सामान्य उत्परिवर्तन नहीं पाया गया, जो बहुकारकीयता का संकेत देता है।

जोखिम कारक

प्रीक्लेम्पसिया और प्लेसेंटा प्रीविया की महत्वपूर्ण उच्च आवृत्ति की सूचना दी गई है। हाइपोक्सिया को भी एक जोखिम कारक के रूप में सूचीबद्ध किया गया है। प्राथमिक रोकथाम के लिए कोई सिफारिश नहीं है।

माता-पिता के लिए

PHACES सिंड्रोम एक छिटपुट बीमारी है जिसके लिए कोई रोकथाम विधि स्थापित नहीं है। यदि चेहरे पर 5 सेमी से बड़ा हेमांगीओमा है, तो जल्द से जल्द किसी विशेषज्ञ (बाल रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, तंत्रिका रोग विशेषज्ञ) से परामर्श लेना और व्यवस्थित जांच करवाना महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान मानदंड

यदि गर्दन-चेहरे पर 5 सेमी से बड़ा हेमांगीओमा हो, तो PHACES सिंड्रोम का संदेह करें। निदान मानदंड 2009 में स्थापित किए गए और 2016 में संशोधित किए गए¹⁾।

• निश्चित PHACES : सिर का >5 सेमी हेमांगीओमा + 1 प्रमुख मानदंड, या 2 गौण मानदंड
• संदिग्ध मामला : सिर का >5 सेमी हेमांगीओमा + 1 गौण मानदंड

मुख्य और गौण मानदंडों का विवरण इस प्रकार है ¹⁾।

प्रणाली	मुख्य मानदंड	गौण मानदंड
मस्तिष्क संरचना	पश्च कपाल खात विकृति	मध्य रेखा असामान्यता / कॉर्टिकल डिसप्लेसिया
रक्त वाहिकाएं और धमनियां	मस्तिष्क और गर्दन की धमनियों की असामान्यताएं, लगातार कैरोटिड-वर्टेब्रोबैसिलर एनास्टोमोसिस	मस्तिष्क धमनीविस्फार
हृदय संबंधी	महाधमनी चाप की असामान्यता	वीएसडी, दायां महाधमनी चाप, प्रणालीगत शिरा असामान्यताएं
नेत्र विज्ञान	पश्च नेत्र खंड असामान्यताएं (भ्रूणीय संवहनी अवशेष/PHPV, रेटिना संवहनी असामान्यताएं, मॉर्निंग ग्लोरी, ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया, पेरिपैपिलरी स्क्लेरल स्टेफिलोमा)	पूर्व नेत्र खंड असामान्यताएं (माइक्रोफ्थाल्मिया, स्क्लेरोकॉर्निया, कोलोबोमा, मोतियाबिंद)
उदर और मध्य रेखा	वक्ष-उदर असामान्यताएं (स्टर्नम की अनुपस्थिति, स्टर्नल फिशर, सुप्राम्बिलिकल रैफे)	एक्टोपिक थायरॉयड, हाइपोपिट्यूटारिज्म

आवश्यक जाँचें

• MRI/MRA : मस्तिष्क संरचना और मस्तिष्क वाहिकाओं का मूल्यांकन
• इकोकार्डियोग्राफी : हृदय और महाधमनी चाप का मूल्यांकन¹⁾
• नेत्र परीक्षण : दृष्टि, अंतःनेत्र दबाव, फंडस परीक्षण
• ब्रोंकोस्कोपी : सबग्लॉटिक हेमांगीओमा की जांच¹⁾
• अंतःस्रावी जाँच : TSH आदि¹⁾
• श्रवण, वाणी, निगलने और तंत्रिका विकास की जांच

विभेदक निदान

• स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम : चेहरे का रक्तवाहिकार्बुद (ट्राइजेमिनल V1 और V2 क्षेत्र, एकतरफा) + उसी तरफ का मेनिन्जियल रक्तवाहिकार्बुद + ग्लूकोमा। पलक के रक्तवाहिकार्बुद के साथ ग्लूकोमा की दर 30-70% है। प्रारंभिक शुरुआत वाला ग्लूकोमा जन्म से 4 वर्ष की आयु के बीच लगभग 60% मामलों में होता है।
• पृथक शिशु रक्तवाहिकार्बुद : एकल घाव जो PHACES मानदंडों को पूरा नहीं करता।
• पोर्ट-वाइन दाग : केशिका विकृति जो वापस नहीं आती।
• LUMBAR सिंड्रोम : लुंबोसैक्रल रक्तवाहिकार्बुद और पेल्विक अंग असामान्यताओं का संयोजन।
• वायबर्न-मेसन सिंड्रोम : रेटिना और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की धमनीशिरा संबंधी विकृतियाँ

Q निश्चित निदान के मानदंड क्या हैं?

A

2016 में संशोधित निदान मानदंडों के अनुसार ¹⁾। 5 सेमी से बड़े सिर के रक्तवाहिकार्बुद के साथ एक प्रमुख मानदंड (या दो गौण मानदंड) होने पर निश्चित PHACES का निदान किया जाता है। केवल एक गौण मानदंड होने पर यह संदिग्ध मामला माना जाता है। निदान के लिए MRI/MRA, इकोकार्डियोग्राफी और नेत्र परीक्षण द्वारा व्यवस्थित जांच आवश्यक है।

5. मानक उपचार

बहु-विषयक सहयोग (न्यूरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, नेत्र विज्ञान) आवश्यक है। कोई स्थापित मानक प्रोटोकॉल नहीं है; प्रत्येक लक्षण के अनुसार व्यक्तिगत देखभाल की जाती है।

दवा चिकित्सा

प्रोप्रानोलोल (प्रथम-पंक्ति उपचार)

खुराक और प्रयोग : 2 mg/kg/दिन, तीन विभाजित खुराकों में²⁾। शिशु रक्तवाहिकार्बुद के लिए प्रथम-पंक्ति दवा।

PHACES रोगियों में सावधानी : यदि मस्तिष्क धमनी स्टेनोसिस है, तो रक्तचाप में कमी से मस्तिष्क इस्कीमिया का खतरा हो सकता है¹⁾। उपचार शुरू करने से पहले MRA आदि से मस्तिष्क संवहनी मूल्यांकन आवश्यक है।

दुष्प्रभाव प्रबंधन : यदि ब्रैडीकार्डिया होता है, तो एट्रोपिन पर विचार करें¹⁾।

सहायक दवाएं

एस्पिरिन : इस्कीमिक घटनाओं की रोकथाम के लिए उपयोग किया जाता है।

कैप्टोप्रिल : हृदय विफलता के मामले में उपयोग किया जाता है ¹⁾।

सिरोलिमस : प्रोप्रानोलोल-प्रतिरोधी मामलों में उपयोग किया जाता है¹⁾²⁾। mTOR अवरोधक के रूप में यह हेमांगीओमा के प्रसार को रोकता है।

एड्रेनल कॉर्टिकल स्टेरॉयड : डेक्सामेथासोन¹⁾・प्रेडनिसोलोन 2 mg/kg/दिन²⁾। अब अनुशंसित नहीं है।

स्थानीय उपचार और शल्य चिकित्सा

• स्थानीय टिमोलोल आई ड्रॉप : प्रणालीगत अवशोषण पर ध्यान देते हुए उपयोग करें
• सर्जरी और लेज़र : दुर्दम्य रक्तवाहिकार्बुद के लिए किया जाता है
• ट्रैबेकुलोटॉमी : जन्मजात ग्लूकोमा में शल्य चिकित्सा

नेत्र प्रबंधन

• भेंगापन और एम्ब्लियोपिया की निरंतर निगरानी
• अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार (आई पैच आदि)
• जन्मजात ग्लूकोमा में शल्य चिकित्सा (ट्रैबेकुलोटॉमी) पर विचार करें
• जन्मजात मोतियाबिंद और कोलोबोमा के लिए उचित दृश्य कार्य प्रबंधन

फॉलो-अप

निरंतर बहु-विषयक अनुवर्तन आवश्यक है। पूर्वानुमान त्वचा के बाहर के लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। हेमांगीओमा 7 वर्ष की आयु तक स्वतः ही सिकुड़ जाते हैं ²⁾, लेकिन अंग संपीड़न के जोखिम वाले वृद्धि चरण में प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है ²⁾।

प्रोप्रानोलोल देते समय सावधानियां

PHACES सिंड्रोम में मस्तिष्क धमनी स्टेनोसिस और डिसप्लेसिया की उच्च दर होती है ¹⁾। प्रोप्रानोलोल के प्रशासन से रक्तचाप और हृदय गति में कमी से मस्तिष्क छिड़काव दबाव कम हो सकता है और इस्केमिक स्ट्रोक का खतरा बढ़ सकता है। प्रशासन से पहले MRA जैसी इमेजिंग से मस्तिष्क संवहनी मूल्यांकन किया जाना चाहिए और सावधानीपूर्वक शुरू किया जाना चाहिए। यदि ब्रैडीकार्डिया होता है, तो एट्रोपिन की तैयारी आवश्यक है ¹⁾।

Q प्रोप्रानोलोल देते समय किन बातों का ध्यान रखना चाहिए?

A

PHACES रोगियों में मस्तिष्क धमनी स्टेनोसिस की उच्च दर होती है, इसलिए प्रोप्रानोलोल के कारण रक्तचाप और हृदय गति में कमी से मस्तिष्क इस्किमिया का खतरा होता है ¹⁾। प्रशासन से पहले MRA आदि से मस्तिष्क संवहनी मूल्यांकन करें और मस्तिष्क छिड़काव दबाव बनाए रखते हुए सावधानीपूर्वक उपयोग करें। ब्रैडीकार्डिया होने पर एट्रोपिन देने पर विचार करें।

6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

रोग शरीरक्रिया विज्ञान अभी तक स्पष्ट नहीं है। वर्तमान में, दो मुख्य परिकल्पनाएँ प्रस्तावित हैं।

परिकल्पना 1: भ्रूण विकास के दौरान अपर्याप्त विकास

यह सिद्धांत कहता है कि गर्भावस्था के 3 से 12 सप्ताह के भ्रूण विकास काल में, जब गर्दन-चेहरा, मस्तिष्क, हृदय-रक्तवाहिका और नेत्र ऊतक समन्वित रूप से बनते हैं, तब अपर्याप्त विकास होता है। संवहनी असामान्यता और धमनी दीवार विनाश इसमें शामिल माने जाते हैं।

परिकल्पना 2: तंत्रिका शिखा से उत्पन्न कोशिकाओं का दैहिक उत्परिवर्तन

यह परिकल्पना मध्य रेखा दोष और धमनी असामान्यताओं के वितरण पैटर्न के तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवास मार्गों से मेल खाने के कारण समर्थित है। चूंकि नेत्र निर्माण में अधिकांश मेसेनकाइमल कोशिकाएँ तंत्रिका शिखा से उत्पन्न होती हैं, तंत्रिका शिखा कोशिकाओं की विकासात्मक असामान्यता फेकोमैटोसिस के नेत्र लक्षणों का मूल कारण हो सकती है।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

पुरुष-महिला अनुपात 8:1 से 10:1 एक X-लिंक्ड प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन का सुझाव देता है ¹⁾, लेकिन तुलनात्मक अध्ययनों में पुरुषों में गंभीर फेनोटाइप की पुष्टि नहीं हुई है। 98 व्यक्तियों पर किए गए जीनोम-वाइड कॉपी नंबर बहुरूपता विश्लेषण में कोई सामान्य उत्परिवर्तन नहीं पाया गया, जो एक बहुक्रियात्मक रोग का संकेत देता है। असामान्य रक्तवाहिका निर्माण और धमनी दीवार का कमजोर होना जटिल रूप से शामिल माना जाता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

आनुवंशिक आधार का स्पष्टीकरण

जीनोम-वाइड विश्लेषणों में सामान्य वेरिएंट नहीं पाए गए हैं, और पूर्ण जीनोम अनुक्रमण की आवश्यकता को मान्यता दी गई है। 250 से अधिक मामलों की रिपोर्ट होने के बावजूद, दीर्घकालिक अनुदैर्ध्य अध्ययन नहीं किए गए हैं¹⁾, और प्राकृतिक इतिहास का स्पष्टीकरण भविष्य का कार्य है।

सिरोलिमस के अनुप्रयोग का विस्तार

mTOR अवरोधक सिरोलिमस का प्रोप्रानोलोल-प्रतिरोधी हेमांगीओमा में उपयोग रिपोर्ट किया गया है¹⁾²⁾।

AbouZeid एट अल. (2021) ने पीठ की त्वचा के हेमांगीओमा और मीडियास्टिनल पैरावर्टेब्रल हेमांगीओमा वाले दो मामलों में प्रोप्रानोलोल-प्रेडनिसोलोन मानक उपचार के बाद भी सिरोलिमस की आवश्यकता की रिपोर्ट की²⁾। अंग संपीड़न (गुर्दा शोष, वायुमार्ग स्टेनोसिस) के जोखिम वाले प्रसार चरण के हेमांगीओमा में प्रारंभिक हस्तक्षेप के महत्व पर जोर दिया गया है।

ऑपरेशन के दौरान मस्तिष्क ऑक्सीजन निगरानी

PHACES रोगियों के एनेस्थीसिया प्रबंधन में, निकट-अवरक्त स्पेक्ट्रोस्कोपी (NIRS) का उपयोग करके मस्तिष्क ऑक्सीजन निगरानी (rSO2) की उपयोगिता बताई गई है¹⁾। मस्तिष्क छिड़काव के निरंतर मूल्यांकन से एनेस्थीसिया के दौरान इस्केमिक घटनाओं का शीघ्र पता लगाने की संभावना है।

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8. संदर्भ

1. Abtahi D, Shakeri A, Tajbakhsh A. Facing PHACES Syndrome; Anesthesiologist’s Point of View. Anesth Pain Med. 2024;13(6):e141896.

2. AbouZeid AA, Mohammad SA, Ragab IA, Aly HG. Posterior Mediastinal and Cutaneous Back Hemangiomas in Infants: A New Association. Eur J Pediatr Surg Rep. 2021;9:e37-e40.

3. Hartemink DA, Chiu YE, Drolet BA, Kerschner JE. PHACES syndrome: a review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009;73(2):181-7. PMID: 19101041.