वायबर्न-मेसन सिंड्रोम के नेत्र लक्षण

एक नजर में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• वायबर्न-मेसन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात रोग है जिसमें रेटिना, मस्तिष्क और आंख के सॉकेट में धमनी-शिरा संबंधी विकृति (AVM) उत्पन्न होती है।
• यह गैर-वंशानुगत है और जाति या लिंग भेद के बिना होता है।
• अधिकांश रेटिनल AVM एकतरफा होते हैं, और दृष्टि में कमी सबसे आम लक्षण है।
• आर्चर वर्गीकरण के समूह 3 AVM और इंट्राक्रैनियल AVM का सह-अस्तित्व निदान के लिए आवश्यक है।
• रेटिनल AVM अक्सर स्थिर रहता है, और उपचार का मुख्य आधार निगरानी है।
• इंट्राक्रैनियल एवीएम से प्राकृतिक रक्तस्राव एक जीवन-धमकी देने वाली जटिलता है, जिसके लिए नियमित इमेजिंग जांच आवश्यक है।
• रेटिना संबंधी जटिलताओं के लिए एंटी-वीईजीएफ दवा के इंट्राविट्रियल इंजेक्शन या पैनरेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन पर विचार किया जाता है।

1. वायबर्न-मेसन सिंड्रोम क्या है

वायबर्न-मेसन सिंड्रोम (डब्ल्यूएमएस) एक अत्यंत दुर्लभ गैर-वंशानुगत जन्मजात न्यूरोक्यूटेनियस रोग है जिसमें धमनी-शिरा संबंधी विकृति (एवीएम) होती है। इसे बोन्ने-डेचौमे-ब्लैंक सिंड्रोम या रेसमोज एंजियोमैटोसिस भी कहा जाता है। यह फेकोमैटोसिस में से एक के रूप में वर्गीकृत है।

रेटिना और मस्तिष्क की AVM तथा चेहरे की रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन के संयोजन का वर्णन पहली बार 1932 में किया गया था। 1937 में, Bonnet, Dechaume और Blanc ने समान निष्कर्षों वाले दो मामलों की सूचना दी। 1943 में, R. Wyburn-Mason ने नौ नैदानिक पाठ्यक्रमों की सूचना दी, जिसके बाद यह नाम स्थापित हो गया।

यह एक तरफा रेटिनल-सेरेब्रल संवहनी विकृति है, जिसमें एक तरफ के इंट्राक्रैनील (विशेष रूप से थैलेमस और मिडब्रेन के पास) AVM, उसी तरफ के रेटिनल AVM, और उसी तरफ के चेहरे की त्वचा की संवहनी विकृति शामिल है। वंशानुक्रम पैटर्न स्पष्ट नहीं है। अब तक लगभग 105 मामले सूचित किए गए हैं²⁾। घटना दर और प्रसार अज्ञात हैं, और नस्ल या लिंग के आधार पर कोई पूर्वाग्रह नहीं है।

34 मामले की रिपोर्टों की एक नैरेटिव समीक्षा में, निदान के समय औसत आयु 15.6 वर्ष थी¹⁾। लिंग अनुपात लगभग बराबर था (पुरुष 53%, महिला 47%), महिलाओं में औसत निदान आयु 13.6 वर्ष और पुरुषों में 17.4 वर्ष थी¹⁾।

मस्तिष्क-चेहरे की धमनी-शिरा विकृति सिंड्रोम (CAMS) वर्गीकरण में, WMS को CAMS-2 के रूप में वर्गीकृत किया गया है ²⁾। CAMS-2 ऊपरी जबड़े, गाल, मस्तिष्क प्रांतस्था, डाइएन्सेफेलॉन, ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना को प्रभावित करता है।

Q क्या Wyburn-Mason सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है?

A

यह सिंड्रोम एक गैर-वंशानुगत जन्मजात विकार है। कोई विशिष्ट जीन या वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान नहीं की गई है। यह भ्रूण अवस्था में रक्त वाहिका विकास की छिटपुट असामान्यता के कारण होने का अनुमान है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

WMS की नैदानिक तस्वीर AVM की संख्या, स्थान और प्रकार के अनुसार विविध होती है। जन्म से मौजूद होने के बावजूद, कुछ मामलों में 20-30 वर्ष की आयु में पहली बार लक्षण दिखाई देते हैं।

34 मामलों की समीक्षा में मुख्य शिकायतों का विवरण इस प्रकार है¹⁾:

• दृष्टि में कमी: सबसे आम, कुल 59% मामलों में। अकेली मुख्य शिकायत के रूप में 50% में देखी गई।
• सिरदर्द: 14%। कुछ मामलों में ऐंठन या आधे शरीर का पक्षाघात भी होता है।
• लक्षणहीन: 12%। संयोगवश पता चलता है।
• भेंगापन: 6%।
• नेत्रगोलक का बाहर निकलना: कक्षीय AVM के कारण एकतरफा उभार के रूप में प्रकट होता है।

इसके अलावा, कंजंक्टिवा में असामान्य रूप से फैली हुई रक्त वाहिकाएं, पलक का गिरना (प्टोसिस), नेत्र कंपन (निस्टागमस), तंत्रिका पक्षाघात, और रंग दृष्टि विकार भी रिपोर्ट किए गए हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

रेटिनल एवीएम को आर्चर और अन्य द्वारा तीन समूहों में वर्गीकृत किया गया है¹⁾।

समूह 1

असामान्य केशिका जाल : मुख्य धमनियों और शिराओं के बीच मौजूद होता है।

नैदानिक महत्व : घाव छोटे होते हैं और आमतौर पर लक्षणहीन रहते हैं। इंट्राक्रैनील घावों का सह-अस्तित्व दुर्लभ है।

समूह 2

केशिका बिस्तर की अनुपस्थिति : धमनियों और शिराओं के बीच कोई केशिका जाल नहीं होता है।

नैदानिक महत्व: रेटिनल एडिमा, रक्तस्राव और दृष्टि हानि का जोखिम। इंट्राक्रैनियल घावों के सह-अस्तित्व का जोखिम कम है।

समूह 3

व्यापक और जटिल AVM: फैली हुई, टेढ़ी-मेढ़ी बड़ी वाहिकाओं से बना होता है, जिसमें धमनी और शिरा में अंतर नहीं किया जा सकता।

नैदानिक महत्व: दृष्टि हानि का उच्च जोखिम। इंट्राक्रैनियल AVM के सह-अस्तित्व की सबसे अधिक संभावना, जो WMS के औपचारिक निदान के लिए आवश्यक है।

रेटिनल AVM पूरे रेटिना (29.8%) या एक या अधिक चतुर्थांशों में स्थानीय रूप से (70.2%) मौजूद हो सकता है। ऑर्बिटल AVM 61.5% मामलों में पाया जाता है।

रेटिनल AVM से जुड़ी प्रमुख नेत्र संबंधी जटिलताएँ इस प्रकार हैं:

• रेटिनल रक्तस्राव: 28.1% में होता है।
• रेटिनल शिरा अवरोध: 17.5% में पाया जाता है।
• कांच का रक्तस्राव: 10% में होता है।
• द्वितीयक मोतियाबिंद: नववाहिकाओं या श्वेतपटलीय शिरा दबाव में वृद्धि के कारण।
• ऑप्टिक तंत्रिका शोष: ऑप्टिक तंत्रिका पर यांत्रिक दबाव के कारण होता है।
• मैक्यूलर एडिमा: संवहनी अवरोध के बिना रेटिना के अंदर सूजन के रूप में भी प्रकट हो सकता है।
• रेटिना डिटेचमेंट : रेग्मेटोजेनस रेटिना डिटेचमेंट की शायद ही कभी रिपोर्ट होती है।

नेत्र संबंधी निष्कर्षों में ऑप्टिक एट्रोफी, नियोवैस्कुलर ग्लूकोमा, मैक्यूलर एडिमा, विट्रियस हेमरेज, रेटिना डिटेचमेंट के अलावा, एक्सोफ्थाल्मोस, कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया, रंग दृष्टि विकार, एक्सोट्रोपिया और पलक खोलने में प्रतिबंध शामिल हैं।

Q किस प्रकार की दृष्टि हानि होती है?

A

छोटे AVM में अक्सर कोई लक्षण नहीं होते। बड़े AVM में रेटिनल इस्किमिया के कारण गंभीर दृष्टि हानि हो सकती है। दृष्टि हानि के कारणों में AVM द्वारा दृश्य क्षेत्र का अवरोध, कोरॉइडल इन्फ्रक्शन, संवहनी अवरोध, ऑप्टिक डिस्क एडिमा और ऑप्टिक एट्रोफी शामिल हैं। आर्चर वर्गीकरण के समूह 3 में जोखिम विशेष रूप से अधिक है।

3. कारण और जोखिम कारक

WMS का सटीक कारण अज्ञात है। यह माना जाता है कि गर्भावस्था के 7वें सप्ताह से पहले, आदिम संवहनी मेसोडर्म, विकासशील नेत्र कप और पूर्वकाल तंत्रिका नलिका में छिटपुट संवहनी विकास असामान्यताएं होती हैं¹⁾²⁾। इसलिए रेटिनल AVM और इंट्राक्रैनील AVM एक ही तरफ होते हैं¹⁾।

इस सिंड्रोम में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• कोई विशिष्ट जीन या वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान नहीं की गई है
• जाति या लिंग के आधार पर कोई पक्षपात नहीं है
• कोई ज्ञात जोखिम कारक रिपोर्ट नहीं किए गए हैं
• कोई अनुशंसित रोकथाम विधि मौजूद नहीं है

रेटिनल AVM धीरे-धीरे बढ़ता है, लेकिन गर्भावस्था, मासिक धर्म की शुरुआत या आघात से वृद्धि तेज हो सकती है।

4. निदान और जांच के तरीके

WMS का निदान गहन नैदानिक जांच पर आधारित है। तीसरे समूह के AVM और इंट्राक्रैनियल AVM का सह-अस्तित्व WMS के निदान के लिए आवश्यक है। त्वचा के लक्षण अन्य फैकोमैटोसिस की तुलना में कम होने के कारण, निदान अक्सर बचपन के बाद के चरणों तक विलंबित होता है।

मुख्य जांच विधियाँ नीचे दी गई हैं।

जांच विधि	मुख्य भूमिका	उपयोग दर
पुतली फैलाकर फंडस जांच	रेटिनल AVM का पता लगाना	94%1)
MRI	इंट्राक्रैनियल AVM का मूल्यांकन	62%1)
OCT	दीर्घकालिक अनुवर्तन	41%1)

• पुतली को फैलाकर किया जाने वाला फंडस परीक्षण : एकतरफा टेढ़ी-मेढ़ी और फैली हुई रेटिना वाहिकाओं की पुष्टि करता है। यह सबसे बुनियादी परीक्षण है, और एक वर्णनात्मक समीक्षा में 94% रोगियों में यह किया गया था¹⁾।
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी: महत्वपूर्ण रिसाव के बिना संवहनी असामान्यताओं का तीव्र भराव दिखाती है। 35% रोगियों में उपयोग की गई ¹⁾। छोटे घावों का पता लगाने में भी उपयोगी।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT): आंतरिक रेटिना और फोटोरिसेप्टर परतों को दृश्यमान बनाती है, दीर्घकालिक अनुवर्तन के लिए अनुशंसित ¹⁾। मैक्यूलर एडिमा और सीरस रेटिनल डिटेचमेंट का पता लगाने में भी उपयोगी।
• ब्रेन MRI: इंट्राक्रैनियल AVM के स्थान, आकार, मास इफेक्ट और एडिमा का मूल्यांकन करता है। रेटिनल AVM का पता चलने पर इंट्राक्रैनियल AVM को बाहर करना अनिवार्य है।
• सेरेब्रल एंजियोग्राफी: इंट्राक्रैनियल AVM की फीडिंग धमनियों और ड्रेनेज नसों की संरचना दिखाने का स्वर्ण मानक है ¹⁾। आक्रामकता के कारण, आमतौर पर लक्षणात्मक रोगियों में प्रीऑपरेटिव योजना तक सीमित।
• वाइड-एंगल फंडस इमेजिंग (अल्ट्रावाइड फील्ड इमेजिंग) : यह बिना कंट्रास्ट के फंडस कैमरे से ली जा सकती है और इसमें बेहोशी की आवश्यकता नहीं होती, जिससे यह बाल रोगियों के लिए लाभदायक है¹⁾।

रेटिनल रेसमोज हेमांगीओमा (रेटिनल रेसमोज हेमांगीओमा) एक उच्च प्रवाह वाली फैली हुई धमनी-शिरा संबंधी असामान्यता है, जिसमें असामान्य वाहिकाओं से फ्लोरेसिन का रिसाव नहीं देखा जाता है। यदि यह गैर-वंशानुगत विकृति वायबर्न-मेसन सिंड्रोम से जुड़ी है, तो मस्तिष्क और कक्षा की कंट्रास्ट एमआरआई से मस्तिष्क और ब्रेनस्टेम के एवीएम की पुष्टि करना आवश्यक है।

विभेदक निदान

• स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम
• वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग
• रैंडू-ओस्लर-वेबर रोग (वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया)
• रेटिनल केशिका हेमांगीओमा
• पारिवारिक रेटिनल धमनी टेढ़ापन

5. मानक उपचार विधि

WMS का प्रबंधन मूल रूप से रूढ़िवादी है। अधिकांश रेटिनल AVM स्थिर होते हैं, और निगरानी ही उपचार का मुख्य आधार है।

एक कथात्मक समीक्षा में, प्रबंधन नीति वर्णित 22 मामलों में से 50% का रूढ़िवादी रूप से प्रबंधन किया गया था¹⁾। 27 वर्षों के अनुवर्तन में रेटिनल और मस्तिष्क AVM में कोई परिवर्तन नहीं देखा गया, ऐसे मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं¹⁾।

रेटिनल रेसमोस हेमांगीओमा वास्तविक अर्थों में ट्यूमर नहीं है, बल्कि एक जन्मजात रेटिनल धमनी-शिरा एनास्टोमोसिस है। सामान्यतः यह फोटोकोएग्यूलेशन के लिए संकेत नहीं है।

जब उपचार हस्तक्षेप आवश्यक हो

सक्रिय उपचार के संकेत तब होते हैं जब दृश्य कार्य में कमी हो या AVM का वार्षिक टूटने की दर 2.2% से अधिक हो ¹⁾²⁾।

• कैथेटर एम्बोलिज़ेशन: न्यूनतम आक्रामक और कम जटिलताओं वाला, ऑर्बिटल AVF और इंट्राक्रैनियल AVM के उपचार के लिए सबसे अधिक अनुशंसित ²⁾। तरल एम्बोलिक पदार्थ (एथिलीन विनाइल अल्कोहल कॉपोलीमर) का उपयोग करके पोषक धमनी को अवरुद्ध किया जाता है ²⁾।
• सर्जिकल रिसेक्शन: विशिष्ट इंट्राक्रैनियल AVM के लिए किया जाता है। 3 सेमी से कम के AVM के लिए सबसे उपयुक्त माना जाता है ¹⁾।
• रेडियोथेरेपी: लिनियक, गामा नाइफ, साइबर नाइफ आदि पर विचार किया जाता है। हालांकि, हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी अक्ष पर अंतःस्रावी विकार का जोखिम होता है, जो बच्चों के लिए वांछनीय नहीं है¹⁾।

रेटिनल एवीएम जटिलताओं का प्रबंधन

• रेटिनल नियोवैस्कुलराइजेशन और नियोवैस्कुलर ग्लूकोमा: पैनरेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन (PRP) से उपचार किया जाता है।
• मैक्यूलर एडिमा: एंटी-वीईजीएफ दवाओं (बेवाकिज़ुमैब, रैनिबिज़ुमैब) के इंट्राविट्रियल इंजेक्शन प्रभावी होने की रिपोर्टें हैं¹⁾। पोस्टीरियर टेनॉन सबटेनॉन ट्रायम्सिनोलोन इंजेक्शन से सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा में कमी की भी रिपोर्ट है¹⁾।
• कांच का रक्तस्राव: यदि कुछ हफ्तों में ठीक न हो, तो विट्रेक्टॉमी पर विचार करें।
• कर्षण रेटिना डिटेचमेंट: यह विट्रेक्टॉमी का संकेत है।

प्रबंधन संबंधी सावधानियां

• यदि रेटिनल AVM पाया जाता है, तो इंट्राक्रैनियल AVM को बाहर करने के लिए मस्तिष्क इमेजिंग अनिवार्य है।
• इंट्राक्रैनियल AVM का अचानक फटना जानलेवा हो सकता है। लक्षण न होने पर भी नियमित इमेजिंग फॉलो-अप आवश्यक है।
• नेत्र विज्ञान, न्यूरोलॉजी (न्यूरोसर्जरी) और रेडियोलॉजी द्वारा बहु-विषयक प्रबंधन की सिफारिश की जाती है।
• एक्स्ट्राक्रैनियल AVM के सर्जिकल हटाने के बाद पुनरावृत्ति दर 81% और एम्बोलिज़ेशन के बाद 98% है, इसलिए दीर्घकालिक फॉलो-अप आवश्यक है।

Q बिना उपचार के केवल निगरानी क्यों की जाती है?

A

अधिकांश रेटिनल AVM स्थिर होते हैं और इनमें रक्तस्राव का जोखिम कम होता है ¹⁾। दूसरी ओर, उपचार हस्तक्षेप स्वयं रक्तस्राव और जटिलताओं का जोखिम उठाता है, इसलिए यदि कोई लक्षण नहीं हैं तो निगरानी चुनी जाती है। इंट्राक्रैनियल AVM के लिए भी, यदि वार्षिक टूटने की दर 2.2% से कम है, तो नियमित निगरानी की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

WMS में देखा जाने वाला AVM धमनी और शिरा के बीच सीधा संबंध है जिसमें केशिका तंत्र शामिल नहीं होता। सामान्य केशिका बिस्तर से गुज़रे बिना उच्च प्रवाह वाला धमनी रक्त शिरा में प्रवेश करता है, जिससे रक्त वाहिकाओं के अंदर अशांति उत्पन्न होती है।

यह अशांति निम्नलिखित रोग स्थितियों का कारण बनती है:

• रक्त वाहिका की दीवार को क्षति: रक्त वाहिका की दीवार की लोच कम हो जाती है और वाहिका कठोरता बढ़ जाती है। धमनीविस्फार (एन्यूरिज्म) होने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है।
• थ्रोम्बोसिस और वाहिका अवरोध: अवरुद्ध वाहिका के नीचे की ओर इस्केमिया (रक्त प्रवाह की कमी) हो जाती है।
• रक्त चोरी की घटना (स्टील फेनोमेनन): एवीएम में रक्त शंट के कारण आसपास की धमनियों और ऊतकों में रक्त प्रवाह कम हो जाता है।

एवीएम के ऊतकीय निष्कर्षों में धमनी और शिरा की दीवारों में अनियमित रूप से मोटी हुई मांसपेशी परतें पाई जाती हैं। कभी-कभी अंतरालीय रक्तस्राव भी हो सकता है।

रेटिना में रोग की स्थिति

रेटिनल एवीएम रक्तगतिकी में परिवर्तन के कारण द्वितीयक परिवर्तन लाता है, जिससे परिधीय केशिका बिस्तर में रक्त प्रवाह कम हो जाता है।

शिरापरक अवरोध प्रगतिशील इस्कीमिया उत्पन्न करता है, जो निम्नलिखित जटिलताओं की ओर ले जाता है।

• आइरिस रूबियोसिस
• रेटिना नव संवहन
• नव संवहन ग्लूकोमा

मैक्यूलर एडिमा के तंत्र पर बहस है। ऐसा माना जाता है कि केशिकाओं के माध्यम से न होने वाला उच्च इंट्राल्यूमिनल दबाव विकृति के आसपास की केशिकाओं में प्रतिगामी दबाव उत्पन्न करता है, जिससे रिसाव शुरू होता है। इसके अलावा, स्टील सिंड्रोम से जुड़ी रेटिना इस्कीमिया VEGF के अप-रेगुलेशन का कारण बन सकती है।

इंट्राक्रैनियल में रोग स्थिति

इंट्राक्रैनियल एवीएम सबसे अधिक मिडब्रेन में पाए जाते हैं, इसके बाद थैलेमस, हाइपोथैलेमस, ऑप्टिक काइआज़्म और सुप्रासेलर क्षेत्र में पाए जाते हैं¹⁾। ओसीसिपिटल लोब के एवीएम में दृश्य लक्षण और सिरदर्द हो सकता है। सेरेब्रल हेमिस्फीयर के एवीएम होमोनिमस हेमियानोप्सिया का कारण बन सकते हैं।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में शोध चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और यह सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

एंटी-वीईजीएफ दवा का कांचीय इंजेक्शन

Shameem और सहकर्मियों (2024) की एक वर्णनात्मक समीक्षा में, एंटी-VEGF दवा के इंट्राविट्रियल इंजेक्शन प्राप्त करने वाले 3 मामलों (बेवाकिज़ुमैब के 2 मामले, रैनिबिज़ुमैब का 1 मामला) की रिपोर्ट की गई है¹⁾। बेवाकिज़ुमैब ने रेटिना के अंदर तरल पदार्थ और न्यूरोसेंसरी रेटिना डिटेचमेंट में सुधार करने में योगदान दिया, जिससे दृष्टि में सुधार हुआ। रैनिबिज़ुमैब का उपयोग रेटिनल धमनी धमनीविस्फार से रिसाव के लिए किया गया और यह प्रभावी था।

एंटी-VEGF दवाएं मैक्यूलर एडिमा को कैसे कम करती हैं, इसका सटीक तंत्र अज्ञात है, लेकिन अनुमान है कि इसमें संवहनी पारगम्यता में कमी और टाइट जंक्शन प्रोटीन में वृद्धि शामिल है।

साइबरनाइफ उपचार

लियू एट अल (2012) ने ऑर्बिटल एवीएम (दाहिनी नेत्र धमनी दूरस्थ) के लिए साइबरनाइफ (30 Gy) का उपयोग किया, लेकिन उपचार असफल रहा और दृष्टि काफी खराब हो गई¹⁾। इस रिपोर्ट से पता चलता है कि शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना 3 सेमी से कम के एवीएम के लिए सबसे उपयुक्त है, और 6 सेमी से अधिक में जटिलताओं की आवृत्ति अधिक होती है।

वाइड-एंगल फंडस इमेजिंग में प्रगति

गैर-कंट्रास्ट वाइड-एंगल फंडस इमेजिंग (अल्ट्रावाइड फील्ड कलर इमेजिंग) में बेहोशी की आवश्यकता नहीं होती है, और 3 वर्ष के बच्चों में भी इसका उपयोग किया गया है¹⁾। यह बाल रोगियों की जांच और दीर्घकालिक अनुवर्ती के लिए एक उपयोगी नई पद्धति के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है।

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8. संदर्भ

1. Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
2. Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
3. Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.