第1群
異常毛細血管網：存在於主要動脈和靜脈之間。
臨床意義：病變較小，通常無症狀。顱內病變合併罕見。
Wyburn-Mason症候群的眼部症狀
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是Wyburn-Mason症候群？
Section titled “1. 什麼是Wyburn-Mason症候群？”Wyburn-Mason症候群（WMS）是一種極為罕見的非遺傳性先天性神經皮膚疾病，以動靜脈畸形（AVM）為特徵。也稱為Bonnet-Dechaume-Blanc症候群或葡萄狀血管瘤病。屬於母斑症之一。
視網膜及腦動靜脈畸形與臉部血管變化的組合於1932年首次被描述。1937年，Bonnet、Dechaume和Blanc報告了兩例具有類似發現的患者。1943年，R. Wyburn-Mason報告了9例臨床病程，此後該名稱得以確立。
單側視網膜腦血管畸形，由一側顱內（尤其是視丘和中腦附近）動靜脈畸形、同側視網膜動靜脈畸形和同側臉部皮膚血管畸形組成。遺傳方式尚不明確。迄今已報告約105例2)。發生率和盛行率未知，無種族或性別差異。
一項對34例病例報告的敘述性綜述顯示，診斷時的平均年齡為15.6歲1)。男女比例大致相等（男性53%，女性47%），女性平均診斷年齡為13.6歲，男性為17.4歲1)。
在腦面部動靜脈階段性症候群（CAMS）分類中，WMS被歸類為CAMS-22)。CAMS-2侵犯上頷、頰部、大腦皮質、間腦、視神經和視網膜。
Q
Wyburn-Mason症候群是遺傳性疾病嗎？
A
本症候群是一種非遺傳性先天疾病。尚未確定特定基因或遺傳模式。推測是由胚胎期血管發育的散發性異常所致。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”WMS的臨床表現因AVM的數量、部位和類型而異。雖然出生時即存在，但有些病例直到20~30歲才首次出現症狀。
34例病例回顧中主訴的構成如下1)。
- 視力下降：最常見，佔整體的59%。作為唯一主訴見於50%的病例。
- 頭痛：14%。部分病例伴有抽搐或偏癱。
- 無症狀：12%。偶然發現。
- 斜視：6%。
- 眼球突出：表現為眼眶AVM導致的單側突出。
其他報告包括結膜異常擴張的血管、眼瞼下垂、眼球震顫、神經麻痺和色覺障礙等。
視網膜AVM由Archer等人分為三組1)。
第2群
毛細血管床缺失：動脈和靜脈之間沒有毛細血管網。
臨床意義：存在視網膜水腫、出血和視力下降的風險。顱內病變合併風險較低。
第3組
廣泛且複雜的AVM：由擴張、迂曲的粗大血管組成，動靜脈無法區分。
臨床意義：視力損害風險高。合併顱內AVM的可能性最高，是正式診斷WMS的必要條件。
視網膜AVM可累及整個視網膜（29.8%）或局限於一個或多個象限（70.2%）。眼眶AVM見於61.5%的病例。
視網膜AVM相關的主要眼部併發症包括：
- 視網膜出血：發生率為28.1%。
- 視網膜靜脈阻塞：17.5%的病例中發現。
- 玻璃體出血：10%的病例發生。
- 續發性青光眼：由新生血管或鞏膜上靜脈壓升高引起。
- 視神經萎縮：由視神經機械性壓迫導致。
- 黃斑水腫：可能表現為無血管閉塞的視網膜內水腫。
- 視網膜剝離：罕見報告有裂孔源性視網膜剝離。
眼部表現包括視神經萎縮、新生血管性青光眼、黃斑部水腫、玻璃體出血、視網膜剝離，以及眼球突出、結膜微血管擴張、色覺障礙、外斜視和睜眼限制。
Q
會發生什麼樣的視力障礙？
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”WMS的確切病因不明。推測是由於胚胎第7週前，原始血管中胚層、發育中的眼杯和前神經管發生散發性血管發育異常所致1)2)。因此，視網膜AVM和顱內AVM傾向於發生在同側1)。
本症候群具有以下特徵：
- 尚未確定特定的基因或遺傳模式。
- 沒有種族或性別偏好。
- 尚無已知的風險因素報告。
- 沒有推薦的預防方法。
視網膜AVM傾向於緩慢生長，但在懷孕、初經或外傷後可能加速生長。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”WMS的診斷基於徹底的臨床檢查。第3群AVM與顱內AVM共存是WMS的診斷必要條件。由於皮膚症狀不如其他母斑症常見，診斷常延遲至兒童後期。
主要檢查方法如下所示。
| 檢查方法 | 主要作用 | 使用率 |
|---|---|---|
| 散瞳下眼底檢查 | 檢測視網膜AVM | 94%1) |
| MRI | 顱內AVM評估 | 62%1) |
| OCT | 長期追蹤 | 41%1) |
- 散瞳眼底檢查：確認單側迂曲、擴張的視網膜血管。這是最基本的檢查，在敘述性回顧中94%的患者接受了此項檢查1)。
- 螢光眼底血管攝影：顯示血管異常快速充盈而無明顯滲漏。35%的患者使用了此項檢查1)。對檢測較小病變也有用。
- 光學同調斷層掃描（OCT）：可視化內層視網膜和感光細胞層，建議用於長期追蹤1)。對檢測黃斑水腫和漿液性視網膜剝離也有用。
- 腦部MRI：評估顱內AVM的位置、大小、佔位效應和水腫。如果檢測到視網膜AVM，必須排除顱內AVM。
- 腦血管攝影：顯示顱內AVM供血動脈和引流靜脈的黃金標準1)。由於侵入性，通常僅限於有症狀患者的術前計劃。
- 超廣角眼底攝影：可用非接觸式眼底相機拍攝，無需鎮靜，因此對兒童患者有利1)。
視網膜蔓狀血管瘤是一種高流量的擴張動靜脈異常吻合，異常血管無螢光滲漏。當伴隨非遺傳性畸形Wyburn-Mason症候群時，需透過腦部和眼眶顯影MRI確認大腦和腦幹的動靜脈畸形。
- 史德奇-韋伯症候群
- 馮·希佩爾-林道病
- 朗杜-奧斯勒-韋伯病（遺傳性出血性毛細血管擴張症）
- 視網膜毛細血管瘤
- 家族性視網膜小動脈迂曲症
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”WMS的管理通常是保守的。大多數視網膜AVM是穩定的，觀察是治療的主要方式。
在一項敘述性回顧中，22例有管理策略記錄的病例中，50%接受了保守管理1)。也有病例在27年的追蹤中視網膜和腦AVM未發生變化1)。
視網膜蔓狀血管瘤並非真正的腫瘤，而是先天性視網膜動靜脈吻合。通常不適用於光凝治療。
需要治療介入的情況
Section titled “需要治療介入的情況”積極治療的適應症包括視功能障礙或AVM年破裂率超過2.2%1)2)。
- 導管栓塞術：微創且併發症少，是治療眼眶AVF和顱內AVM最推薦的方法2)。使用液體栓塞劑（乙烯-乙烯醇共聚物）閉塞供血動脈2)。
- 外科切除：針對特定顱內AVM進行。對於小於3 cm的AVM被認為是最佳選擇1)。
- 放射治療：可考慮直線加速器、伽瑪刀、電腦刀等。但存在下視丘-腦垂體軸內分泌功能障礙的風險，不適用於兒童1)。
視網膜AVM併發症的處理
Section titled “視網膜AVM併發症的處理”- 視網膜新生血管和新生血管性青光眼：採用全視網膜光凝術（PRP）治療。
- 黃斑水腫：有報告指出抗VEGF藥物（貝伐珠單抗、雷珠單抗）玻璃體內注射有效1)。也有報告指出後Tenon囊下曲安奈德注射可減輕囊樣黃斑水腫1)。
- 玻璃體出血：若數週內未消退，可考慮玻璃體切除術。
- 牽引性視網膜剝離：此為玻璃體切除術的適應症。
Q
為什麼有時選擇觀察而不治療？
A
大多數視網膜AVM是穩定的，出血風險較低1)。另一方面，治療介入本身會帶來出血和併發症的風險，因此如果沒有症狀，則選擇觀察。對於顱內AVM，如果年破裂率低於2.2%，建議定期監測1)。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”WMS中的AVM是動脈和靜脈之間的直接連接，沒有毛細血管床介入。高流量的動脈血不經過正常毛細血管床直接進入靜脈，導致血管內產生湍流。
這種亂流會導致以下病變。
- 血管壁損傷：血管壁彈性降低，血管硬化進展。動脈瘤發生傾向增加。
- 血栓形成和血管閉塞：閉塞血管下游發生缺血。
- 盜血現象：血液分流至AVM，導致周圍動脈和組織血流減少。
AVM的組織學表現包括動脈壁和靜脈壁肌層不規則增厚。可能伴有間質出血。
視網膜動靜脈畸形導致血流動力學改變，引起繼發性變化，使周邊毛細血管床血流減少。
靜脈閉塞導致進行性缺血，引發以下併發症：
- 虹膜紅變
- 視網膜新生血管
- 新生血管性青光眼
黃斑水腫的機制存在爭議。一般認為，不經毛細血管的高管腔內壓對畸形周圍的毛細血管產生反向壓力，導致滲漏。此外，盜血現象引起的視網膜缺血可能導致VEGF上調。
顱內AVM最常見於中腦，其次見於丘腦、下視丘、視交叉和鞍上區1)。枕葉AVM可能引起視覺症狀和頭痛。大腦半球AVM可導致同向偏盲。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”抗VEGF藥物玻璃體內注射
Section titled “抗VEGF藥物玻璃體內注射”Shameem等人（2024）的敘述性回顧報告了3例接受抗VEGF藥物玻璃體內注射的病例（2例貝伐珠單抗，1例雷珠單抗）1)。貝伐珠單固有助於改善視網膜內液和神經感覺層視網膜剝離，從而改善視力。雷珠單抗用於治療視網膜動脈大動脈瘤的滲出，效果良好。
抗VEGF藥物減輕黃斑部水腫的確切機制尚不清楚，但推測與降低血管通透性和增加緊密連接蛋白有關。
CyberKnife治療
Section titled “CyberKnife治療”Liu等人（2012）對一例眼眶動靜脈畸形（右眼動脈遠端）使用CyberKnife（30 Gy）治療，但治療未成功，視力顯著惡化1)。該報告提示，手術切除最適合小於3 cm的動靜脈畸形，而大於6 cm時併發症發生率較高。
廣角眼底攝影的進展
Section titled “廣角眼底攝影的進展”非造影廣角眼底彩色攝影無需鎮靜，已有報告用於3歲兒童1)。作為一種新的檢查方式，它在兒科患者的篩查和長期追蹤中備受關注。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
- Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
- Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.