第1组
异常毛细血管网：存在于主要动脉和静脉之间。
临床意义：病变较小，通常无症状。颅内病变合并罕见。
Wyburn-Mason综合征的眼部症状
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是Wyburn-Mason综合征？
Section titled “1. 什么是Wyburn-Mason综合征？”Wyburn-Mason综合征（WMS）是一种极为罕见的非遗传性先天性神经皮肤疾病，以动静脉畸形（AVM）为特征。也称为Bonnet-Dechaume-Blanc综合征或葡萄状血管瘤病。属于斑痣性错构瘤病之一。
视网膜和脑动静脉畸形与面部血管变化的组合于1932年首次被描述。1937年，Bonnet、Dechaume和Blanc报告了两例具有类似表现的患者。1943年，R. Wyburn-Mason报告了9例临床病程，此后该名称得以确立。
单侧视网膜脑血管畸形，由一侧颅内（尤其是丘脑和中脑附近）动静脉畸形、同侧视网膜动静脉畸形和同侧面部皮肤血管畸形组成。遗传方式尚不明确。迄今已报告约105例2)。发病率和患病率未知，无种族或性别差异。
一项对34例病例报告的叙述性综述显示，诊断时的平均年龄为15.6岁1)。男女比例大致相等（男性53%，女性47%），女性平均诊断年龄为13.6岁，男性为17.4岁1)。
在脑面部动静脉阶段性综合征（CAMS）分类中，WMS被归类为CAMS-22)。CAMS-2累及上颌、颊部、大脑皮质、间脑、视神经和视网膜。
Q
Wyburn-Mason综合征是遗传性疾病吗？
A
本综合征是一种非遗传性先天性疾病。尚未确定特定基因或遗传方式。推测是由胚胎期血管发育的散发性异常所致。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”WMS的临床表现因AVM的数量、部位和类型而异。尽管出生时即存在，但有些病例直到20~30岁才首次出现症状。
34例病例回顾中主诉的构成如下1)。
- 视力下降：最常见，占整体的59%。作为唯一主诉见于50%的病例。
- 头痛：14%。部分病例伴有抽搐或偏瘫。
- 无症状：12%。偶然发现。
- 斜视：6%。
- 眼球突出：表现为眼眶AVM导致的单侧突出。
其他报道还包括结膜异常扩张的血管、上睑下垂、眼球震颤、神经麻痹和色觉障碍等。
视网膜AVM由Archer等人分为三组1)。
第2组
毛细血管床缺失：动脉和静脉之间没有毛细血管网。
临床意义：存在视网膜水肿、出血和视力下降的风险。颅内病变合并风险较低。
第3组
广泛且复杂的AVM：由扩张、迂曲的粗大血管组成，动静脉无法区分。
临床意义：视力损害风险高。合并颅内AVM的可能性最高，是正式诊断WMS的必要条件。
视网膜AVM可累及整个视网膜（29.8%）或局限于一个或多个象限（70.2%）。眼眶AVM见于61.5%的病例。
视网膜AVM相关的主要眼部并发症包括：
- 视网膜出血：发生率为28.1%。
- 视网膜静脉阻塞：17.5%的病例中出现。
- 玻璃体出血：10%的病例发生。
- 继发性青光眼：由新生血管或巩膜上静脉压升高引起。
- 视神经萎缩：由视神经机械性压迫导致。
- 黄斑水肿：可能表现为无血管闭塞的视网膜内水肿。
- 视网膜脱离：罕见报道有孔源性视网膜脱离。
眼部表现包括视神经萎缩、新生血管性青光眼、黄斑水肿、玻璃体积血、视网膜脱离，以及眼球突出、结膜毛细血管扩张、色觉障碍、外斜视和睁眼受限。
Q
会发生什么样的视力障碍？
3. 原因和风险因素
Section titled “3. 原因和风险因素”WMS的确切病因不明。推测是由于胚胎第7周前，原始血管中胚层、发育中的视杯和前神经管发生散发性血管发育异常所致1)2)。因此，视网膜AVM和颅内AVM倾向于发生在同侧1)。
本综合征具有以下特征：
- 尚未确定特定的基因或遗传模式。
- 没有种族或性别偏好。
- 尚无已知的风险因素报告。
- 没有推荐的预防方法。
视网膜AVM倾向于缓慢生长，但在妊娠、初潮或外伤后可能加速生长。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”WMS的诊断基于彻底的临床检查。第3组AVM与颅内AVM并存是WMS的诊断必要条件。由于皮肤症状不如其他斑痣性错构瘤病常见，诊断常延迟至儿童后期。
主要检查方法如下所示。
| 检查方法 | 主要作用 | 使用率 |
|---|---|---|
| 散瞳眼底检查 | 检测视网膜AVM | 94%1) |
| MRI | 颅内AVM评估 | 62%1) |
| OCT | 长期随访 | 41%1) |
- 散瞳眼底检查：确认单侧迂曲、扩张的视网膜血管。这是最基本的检查，在叙述性综述中94%的患者接受了此项检查1)。
- 荧光素眼底血管造影：显示血管异常快速充盈而无明显渗漏。35%的患者使用了此项检查1)。对检测较小病变也有用。
- 光学相干断层扫描（OCT）：可视化内层视网膜和光感受器层，推荐用于长期随访1)。对检测黄斑水肿和浆液性视网膜脱离也有用。
- 脑部MRI：评估颅内AVM的位置、大小、占位效应和水肿。如果检测到视网膜AVM，必须排除颅内AVM。
- 脑血管造影：显示颅内AVM供血动脉和引流静脉的金标准1)。由于有创性，通常仅限于有症状患者的术前计划。
- 超广角眼底成像：可用非接触式眼底相机拍摄，无需镇静，因此对儿科患者有利1)。
视网膜蔓状血管瘤是一种高流量的扩张动静脉异常吻合，异常血管无荧光渗漏。当伴有非遗传性畸形Wyburn-Mason综合征时，需通过脑部和眼眶增强MRI确认大脑和脑干的动静脉畸形。
- 斯特奇-韦伯综合征
- 冯·希佩尔-林道病
- 朗杜-奥斯勒-韦伯病（遗传性出血性毛细血管扩张症）
- 视网膜毛细血管瘤
- 家族性视网膜小动脉迂曲症
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”WMS的管理通常是保守的。大多数视网膜AVM是稳定的，观察是治疗的主要手段。
在一项叙述性综述中，22例有管理策略记录的病例中，50%接受了保守管理1)。也有病例在27年的随访中视网膜和脑AVM未发生变化1)。
视网膜蔓状血管瘤并非真正的肿瘤，而是先天性视网膜动静脉吻合。通常不适用于光凝治疗。
需要治疗干预的情况
Section titled “需要治疗干预的情况”积极治疗的适应证包括存在视功能障碍或AVM年破裂率超过2.2%1)2)。
- 导管栓塞术：微创且并发症少，是治疗眼眶AVF和颅内AVM最推荐的方法2)。使用液体栓塞剂（乙烯-乙烯醇共聚物）闭塞供血动脉2)。
- 外科切除：针对特定颅内AVM进行。对于小于3 cm的AVM被认为是最佳选择1)。
- 放射治疗：可考虑直线加速器、伽玛刀、射波刀等。但存在下丘脑-垂体轴内分泌功能障碍的风险，不适用于儿童1)。
视网膜AVM并发症的处理
Section titled “视网膜AVM并发症的处理”- 视网膜新生血管和新生血管性青光眼：采用全视网膜光凝术（PRP）治疗。
- 黄斑水肿：有报道称抗VEGF药物（贝伐珠单抗、雷珠单抗）玻璃体腔内注射有效1)。也有报道称后Tenon囊下曲安奈德注射可减轻囊样黄斑水肿1)。
- 玻璃体积血：若数周内不消退，可考虑玻璃体切除术。
- 牵拉性视网膜脱离：此为玻璃体切除术的适应证。
Q
为什么有时选择观察而不治疗？
A
大多数视网膜AVM是稳定的，出血风险较低1)。另一方面，治疗干预本身会带来出血和并发症的风险，因此如果没有症状，则选择观察。对于颅内AVM，如果年破裂率低于2.2%，建议定期监测1)。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”WMS中的AVM是动脉和静脉之间的直接连接，没有毛细血管床介入。高流量的动脉血不经过正常毛细血管床直接进入静脉，导致血管内产生湍流。
这种湍流会导致以下病变。
- 血管壁损伤：血管壁弹性降低，血管硬化进展。动脉瘤发生倾向增加。
- 血栓形成和血管闭塞：闭塞血管下游发生缺血。
- 盗血现象：血液分流至AVM，导致周围动脉和组织血流减少。
AVM的组织学表现包括动脉壁和静脉壁肌层不规则增厚。可能伴有间质出血。
视网膜动静脉畸形导致血流动力学改变，引起继发性变化，使周边毛细血管床血流减少。
静脉闭塞导致进行性缺血，引发以下并发症：
- 虹膜红变
- 视网膜新生血管
- 新生血管性青光眼
黄斑水肿的机制存在争议。一般认为，不经毛细血管的高管腔内压对畸形周围的毛细血管产生反向压力，导致渗漏。此外，盗血现象引起的视网膜缺血可能导致VEGF上调。
颅内AVM最常见于中脑，其次见于丘脑、下丘脑、视交叉和鞍上区1)。枕叶AVM可能引起视觉症状和头痛。大脑半球AVM可导致同向偏盲。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”抗VEGF药物玻璃体内注射
Section titled “抗VEGF药物玻璃体内注射”Shameem等人（2024）的叙述性综述报告了3例接受抗VEGF药物玻璃体内注射的病例（2例贝伐珠单抗，1例雷珠单抗）1)。贝伐珠单抗有助于改善视网膜内液和神经感觉层视网膜脱离，从而改善视力。雷珠单抗用于治疗视网膜动脉大动脉瘤的渗出，效果良好。
抗VEGF药物减轻黄斑水肿的确切机制尚不清楚，但推测与降低血管通透性和增加紧密连接蛋白有关。
CyberKnife治疗
Section titled “CyberKnife治疗”Liu等人（2012）对一例眼眶动静脉畸形（右眼动脉远端）使用CyberKnife（30 Gy）治疗，但治疗未成功，视力显著恶化1)。该报告提示，手术切除最适合小于3 cm的动静脉畸形，而大于6 cm时并发症发生率较高。
广角眼底成像的进展
Section titled “广角眼底成像的进展”非造影广角眼底彩色成像无需镇静，已有报告用于3岁儿童1)。作为一种新的检查方式，它在儿科患者的筛查和长期随访中备受关注。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
- Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
- Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.