Symptômes oculaires du syndrome de Wyburn-Mason

Points clés en un coup d’œil

Le syndrome de Wyburn-Mason est une maladie congénitale extrêmement rare caractérisée par des malformations artérioveineuses (MAV) de la rétine, du cerveau et de l’orbite.
Non héréditaire, survient sans distinction de race ou de sexe.
La majorité des AVM rétiniennes sont unilatérales, et la baisse de l’acuité visuelle est le symptôme le plus fréquent.
La coexistence d’une AVM de groupe 3 selon la classification d’Archer et d’une AVM intracrânienne est un critère diagnostique.
Les AVM rétiniennes sont souvent stables, et le traitement principal est la surveillance.
L’hémorragie spontanée d’une MAV intracrânienne est une complication potentiellement mortelle nécessitant un suivi d’imagerie régulier.
Pour les complications rétiniennes, des injections intravitréennes d’anti-VEGF ou une photocoagulation panrétinienne peuvent être envisagées.

1. Qu’est-ce que le syndrome de Wyburn-Mason ?

Le syndrome de Wyburn-Mason (WMS) est une maladie neurocutanée congénitale non héréditaire extrêmement rare caractérisée par des malformations artérioveineuses (MAV). Il est également connu sous les noms de syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc ou angiomatose racémeuse. Il est classé parmi les phacomatoses.

La combinaison de MAV rétiniennes et cérébrales avec des modifications vasculaires faciales a été décrite pour la première fois en 1932. En 1937, Bonnet, Dechaume et Blanc ont rapporté deux cas présentant des observations similaires. En 1943, R. Wyburn-Mason a rapporté neuf évolutions cliniques, et depuis, cette appellation s’est imposée.

Malformation vasculaire rétinocérébrale unilatérale, composée d’une MAV intracrânienne (notamment près du thalamus et du mésencéphale) d’un côté, d’une MAV rétinienne du même côté et d’une malformation vasculaire cutanée faciale homolatérale. Le mode de transmission n’est pas clair. Environ 105 cas ont été rapportés à ce jour ²⁾. L’incidence et la prévalence sont inconnues, sans prédominance raciale ou de sexe.

Dans une revue narrative de 34 rapports de cas, l’âge moyen au diagnostic était de 15,6 ans ¹⁾. Le ratio hommes-femmes était presque égal (hommes 53 %, femmes 47 %), avec un âge moyen au diagnostic de 13,6 ans pour les femmes et de 17,4 ans pour les hommes ¹⁾.

Dans la classification du syndrome de malformation artérioveineuse cérébrofaciale (CAMS), le WMS est classé comme CAMS-2²⁾. Le CAMS-2 affecte la mâchoire supérieure, les joues, le cortex cérébral, le diencéphale, le nerf optique et la rétine.

Q Le syndrome de Wyburn-Mason est-il une maladie héréditaire ?

Ce syndrome est une maladie congénitale non héréditaire. Aucun gène spécifique ni mode de transmission n’a été identifié. On pense qu’il est dû à une anomalie sporadique du développement vasculaire au cours de la période embryonnaire.

2. Principaux symptômes et signes cliniques

Symptômes subjectifs

Le tableau clinique du WMS varie en fonction du nombre, de la localisation et du type de MAV. Bien que présent dès la naissance, les symptômes peuvent apparaître pour la première fois dans la vingtaine ou la trentaine.

La répartition des plaintes principales dans une revue de 34 cas est la suivante¹⁾.

Baisse de l’acuité visuelle : la plus fréquente, représentant 59 % de l’ensemble. Comme plainte unique, elle a été observée dans 50 % des cas.
Céphalées : 14 %. Certains cas s’accompagnent de convulsions ou d’hémiplégie.
Asymptomatique : 12 %. Découverte fortuite.
Strabisme : 6 %.
Exophtalmie : se manifeste par une protrusion unilatérale due à une MAV orbitaire.

D’autres symptômes rapportés incluent des vaisseaux conjonctivaux anormalement dilatés, un ptosis, un nystagmus, une paralysie nerveuse et des troubles de la vision des couleurs.

Signes cliniques

Les AVM rétiniens sont classés en trois groupes selon Archer et al. ¹⁾.

Groupe 1

Réseau capillaire anormal : présent entre les artères et les veines principales.

Signification clinique : La lésion est petite et généralement asymptomatique. La complication intracrânienne est rare.

Groupe 2

Absence de lit capillaire : absence de réseau capillaire entre les artères et les veines.

Signification clinique : Risque d’œdème rétinien, d’hémorragie et de baisse de l’acuité visuelle. Le risque de complication intracrânienne est faible.

Groupe 3

MAV étendue et complexe : Constituée de vaisseaux dilatés et tortueux, sans distinction entre artères et veines.

Signification clinique : Risque élevé de troubles visuels. La probabilité de MAV intracrânienne associée est la plus élevée, constituant un critère pour le diagnostic formel du syndrome de Wyburn-Mason.

Les AVM rétiniens peuvent impliquer toute la rétine (29,8 %) ou être localisés dans un ou plusieurs quadrants (70,2 %). Les AVM orbitaires sont présents dans 61,5 % des cas.

Les principales complications oculaires associées aux AVM rétiniens sont les suivantes :

Hémorragie rétinienne : survient dans 28,1 % des cas.
Occlusion veineuse rétinienne : observée dans 17,5 % des cas.
Hémorragie du vitré : survient dans 10 % des cas.
Glaucome secondaire : dû à des néovaisseaux ou à une augmentation de la pression veineuse épisclérale.
Atrophie optique : causée par une compression mécanique du nerf optique.
Œdème maculaire : peut se présenter comme un œdème rétinien sans occlusion vasculaire.
Décollement de la rétine : un décollement rhegmatogène de la rétine a rarement été rapporté.

Les signes oculaires comprennent l’atrophie optique, le glaucome néovasculaire, l’œdème maculaire, l’hémorragie vitréenne, le décollement de la rétine, ainsi que l’exophtalmie, la dilatation des capillaires conjonctivaux, les troubles de la vision des couleurs, l’exotropie et la limitation de l’ouverture palpébrale.

Q Quel type de déficience visuelle se produit ?

Les petites MAV sont souvent asymptomatiques. Les grandes MAV peuvent entraîner une baisse significative de l’acuité visuelle due à une ischémie rétinienne. Les causes de la déficience visuelle comprennent l’obstruction du champ visuel par la MAV, l’infarctus choroïdien, l’occlusion vasculaire, l’œdème de la papille optique et l’atrophie optique. Le risque est particulièrement élevé dans le groupe 3 de la classification d’Archer.

3. Causes et facteurs de risque

L’étiologie précise du WMS est inconnue. On suppose qu’elle est due à des anomalies vasculaires sporadiques survenant avant la 7e semaine de gestation dans le mésoderme vasculaire primitif, la cupule optique en développement et le tube neural antérieur¹⁾²⁾. Ainsi, les AVM rétiniennes et intracrâniennes ont tendance à être ipsilatérales¹⁾.

Ce syndrome présente les caractéristiques suivantes :

Aucun gène ou mode de transmission spécifique n’a été identifié
Il n’y a pas de prédisposition liée à la race ou au sexe
Aucun facteur de risque connu n’a été rapporté
Il n’existe pas de méthode de prévention recommandée

Les AVM rétiniens ont tendance à croître lentement, mais la grossesse, les premières règles ou un traumatisme peuvent accélérer leur croissance.

4. Diagnostic et méthodes d’examen

Le diagnostic du WMS repose sur un examen clinique approfondi. La coexistence d’une AVM de type 3 et d’une AVM intracrânienne est un critère diagnostique du WMS. Comme les symptômes cutanés sont moins fréquents que dans d’autres phacomatoses, le diagnostic est souvent retardé jusqu’à la fin de l’enfance.

Les principales méthodes d’examen sont les suivantes :

Méthode d’examen	Rôle principal	Taux d’utilisation
Examen du fond d’œil sous dilatation pupillaire	Détection des AVM rétiniens	94%¹⁾
IRM	Évaluation des AVM intracrâniens	62%¹⁾
OCT	Suivi à long terme	41%¹⁾

Examen du fond d’œil sous dilatation pupillaire : confirmer la présence de vaisseaux rétiniens tortueux et dilatés unilatéraux. C’est l’examen le plus fondamental, réalisé chez 94% des patients dans une revue narrative¹⁾.
Angiographie à la fluorescéine : montre un remplissage rapide des anomalies vasculaires sans fuite significative. Utilisée chez 35 % des patients ¹⁾. Également utile pour détecter les lésions plus petites.
Tomographie par cohérence optique (OCT) : visualise les couches rétiniennes internes et les photorécepteurs, recommandée pour le suivi à long terme ¹⁾. Utile également pour détecter l’œdème maculaire et le décollement séreux de la rétine.
IRM cérébrale : évalue la localisation, la taille, l’effet de masse et l’œdème d’une MAV intracrânienne. En cas de détection d’une MAV rétinienne, l’exclusion d’une MAV intracrânienne est obligatoire.
Angiographie cérébrale : gold standard pour montrer la structure des artères nourricières et des veines de drainage d’une MAV intracrânienne ¹⁾. En raison de son caractère invasif, elle est généralement réservée à la planification préopératoire chez les patients symptomatiques.
Imagerie du fond d’œil grand angle (ultrawide field imaging) : elle peut être réalisée sans angiographie et ne nécessite pas de sédation, ce qui est avantageux pour les patients pédiatriques¹⁾.

L’hémangiome racémeux rétinien (retinal racemose hemangioma) est une anastomose artérioveineuse anormale à haut débit, sans fuite de fluorescence des vaisseaux anormaux. S’il est associé au syndrome de Wyburn-Mason, une malformation non héréditaire, une IRM cérébrale et orbitaire avec contraste est nécessaire pour confirmer la présence de MAV cérébrales et du tronc cérébral.

Diagnostic différentiel

Syndrome de Sturge-Weber
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie de Rendu-Osler-Weber (télangiectasie hémorragique héréditaire)
Hémangiome capillaire rétinien
Tortuosité artériolaire rétinienne familiale

5. Traitement standard

La prise en charge du WMS est essentiellement conservatrice. La plupart des AVM rétiniens sont stables et la surveillance est le principal traitement.

Dans une revue narrative, 50 % des 22 cas avec stratégie de prise en charge documentée étaient gérés de manière conservatrice ¹⁾. Des cas sans changement des AVM rétiniens et cérébraux après 27 ans de suivi ont également été rapportés ¹⁾.

L’hémangiome racémeux rétinien n’est pas une tumeur au sens strict, mais une anastomose artérioveineuse rétinienne congénitale. En général, il ne constitue pas une indication de photocoagulation.

Lorsqu’un traitement est nécessaire

L’indication d’un traitement actif est posée en cas de trouble de la fonction visuelle ou lorsque le taux annuel de rupture de la MAV dépasse 2,2 %¹⁾²⁾.

Embolisation par cathéter : peu invasive et avec peu de complications, elle est la plus recommandée pour le traitement des fistules artérioveineuses orbitaires et des malformations artérioveineuses intracrâniennes²⁾. Un agent d’embolisation liquide (copolymère d’éthylène-alcool vinylique) est utilisé pour occlure l’artère nourricière²⁾.
Résection chirurgicale : réalisée pour certaines malformations artérioveineuses intracrâniennes. Elle est considérée comme optimale pour les MAV de moins de 3 cm¹⁾.
Radiothérapie : on peut envisager l’utilisation d’un accélérateur linéaire, d’un Gamma Knife ou d’un CyberKnife. Cependant, il existe un risque de troubles endocriniens au niveau de l’axe hypothalamo-hypophysaire, ce qui n’est pas souhaitable chez l’enfant¹⁾.

Prise en charge des complications des MAV rétiniennes

Néovascularisation rétinienne et glaucome néovasculaire : traiter par photocoagulation panrétinienne (PRP).
Œdème maculaire : des rapports indiquent que les injections intravitréennes d’anti-VEGF (bévacizumab, ranibizumab) sont efficaces¹⁾. Il existe également des rapports faisant état d’une réduction de l’œdème maculaire cystoïde après une injection de triamcinolone sous la capsule de Tenon postérieure¹⁾.
Hémorragie du vitré : si elle ne disparaît pas en quelques semaines, envisager une vitrectomie.
Décollement de rétine par traction : indication de vitrectomie.

Q Pourquoi parfois observe-t-on sans traiter ?

La plupart des AVM rétiniens sont stables et présentent un faible risque de saignement ¹⁾. En revanche, l’intervention thérapeutique elle-même comporte un risque de saignement ou de complications, donc une observation est choisie en l’absence de symptômes. Pour les AVM intracrâniens, une surveillance régulière est recommandée si le taux annuel de rupture est inférieur à 2,2 % ¹⁾.

6. Physiopathologie et mécanisme détaillé

Les AVM observés dans le WMS sont des communications directes entre artères et veines sans interposition de capillaires. Le sang artériel à haut débit s’écoule dans les veines sans passer par le lit capillaire normal, créant des turbulences intravasculaires.

Ces turbulences provoquent les pathologies suivantes.

Lésion de la paroi vasculaire : L’élasticité de la paroi vasculaire diminue et la sclérose vasculaire progresse. La tendance à la formation d’anévrismes augmente.
Thrombose et occlusion vasculaire : Une ischémie se produit en aval du vaisseau occlus.
Phénomène de vol : Le shunt sanguin vers la MAV réduit le flux sanguin vers les artères et les tissus environnants.

Les résultats histologiques de la MAV montrent un épaississement irrégulier des couches musculaires des parois artérielles et veineuses. Une hémorragie interstitielle peut également être présente.

Pathologie rétinienne

Les AVM rétiniens entraînent des modifications secondaires dues aux changements hémodynamiques, réduisant le flux sanguin vers le lit capillaire périphérique.

L’occlusion veineuse provoque une ischémie progressive, conduisant aux complications suivantes.

Rubéose irienne
Néovascularisation rétinienne
Glaucome néovasculaire

Le mécanisme de l’œdème maculaire est débattu. On pense qu’une pression intraluminale élevée, non transmise par les capillaires, provoque une contre-pression dans les capillaires périphériques à la malformation, entraînant un début de fuite. De plus, l’ischémie rétinienne due au phénomène de vol pourrait entraîner une régulation à la hausse du VEGF.

Pathologie intracrânienne

Les MAV intracrâniennes sont le plus souvent situées dans le mésencéphale, puis dans le thalamus, l’hypothalamus, le chiasma optique et la région suprasellaire ¹⁾. Les MAV du lobe occipital peuvent provoquer des symptômes visuels et des céphalées. Les MAV des hémisphères cérébraux peuvent entraîner une hémianopsie latérale homonyme.

7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)

Injection intravitréenne d’anti-VEGF

Dans une revue narrative de Shameem et al. (2024), trois cas ayant reçu une injection intravitréenne d’anti-VEGF (2 cas de bevacizumab, 1 cas de ranibizumab) ont été rapportés¹⁾. Le bevacizumab a contribué à l’amélioration du liquide intrarétinien et du décollement neurosensoriel de la rétine, avec une amélioration de l’acuité visuelle. Le ranibizumab a été utilisé pour l’exsudation provenant d’un macroanévrisme de l’artère rétinienne et s’est avéré efficace.

Le mécanisme exact par lequel les anti-VEGF réduisent l’œdème maculaire n’est pas clair, mais on suppose qu’une diminution de la perméabilité vasculaire et une augmentation des protéines de jonction serrée sont impliquées.

Traitement CyberKnife

Liu et al. (2012) ont utilisé le CyberKnife (30 Gy) pour une MAV orbitaire (distale de l’artère ophtalmique droite), mais le traitement a échoué et la vision s’est considérablement détériorée¹⁾. Ce rapport suggère que la résection chirurgicale est optimale pour les MAV de moins de 3 cm, et que la fréquence des complications augmente au-delà de 6 cm.

Progrès de l’imagerie du fond d’œil grand angle

L’imagerie couleur grand angle sans contraste (ultrawide field colour imaging) ne nécessite pas de sédation et a été utilisée chez un enfant de 3 ans¹⁾. Elle est considérée comme une nouvelle modalité utile pour le dépistage et le suivi à long terme des patients pédiatriques.

8. Références

Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.