Grupo 1
Red capilar anormal: Presente entre las arterias y venas principales.
Significado clínico: Las lesiones son pequeñas y generalmente asintomáticas. La afectación intracraneal es rara.
Síntomas oculares del síndrome de Wyburn-Mason
Puntos clave de un vistazo
Sección titulada «Puntos clave de un vistazo»1. ¿Qué es el síndrome de Wyburn-Mason?
Sección titulada «1. ¿Qué es el síndrome de Wyburn-Mason?»El síndrome de Wyburn-Mason (WMS) es una enfermedad neurocutánea congénita no hereditaria extremadamente rara caracterizada por malformaciones arteriovenosas (MAV). También se conoce como síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc o angiomatosis racemosa. Se clasifica como una de las facomatosis.
La combinación de MAV retinal y cerebral con cambios vasculares faciales se describió por primera vez en 1932. En 1937, Bonnet, Dechaume y Blanc reportaron dos casos con hallazgos similares. En 1943, R. Wyburn-Mason reportó nueve casos clínicos, y desde entonces el nombre se ha establecido.
Malformación vascular retinocerebral unilateral que consiste en una MAV intracraneal (especialmente cerca del tálamo y el mesencéfalo), MAV retiniana ipsilateral y malformación vascular cutánea facial ipsilateral. El patrón de herencia no está claro. Se han reportado aproximadamente 105 casos hasta la fecha 2). Se desconoce la incidencia y prevalencia, sin predilección racial o de género.
En una revisión narrativa de 34 informes de casos, la edad media al diagnóstico fue de 15.6 años 1). La proporción de sexos fue casi igual (53% hombres, 47% mujeres), con una edad media al diagnóstico de 13.6 años para mujeres y 17.4 años para hombres 1).
En la clasificación del Síndrome Metamérico Arteriovenoso Cerebrofacial (CAMS), el WMS se clasifica como CAMS-2 2). CAMS-2 afecta el maxilar, la mejilla, la corteza cerebral, el diencéfalo, el nervio óptico y la retina.
Q
¿Es el síndrome de Wyburn-Mason una enfermedad hereditaria?
A
Este síndrome es un trastorno congénito no hereditario. No se ha identificado ningún gen o patrón de herencia específico. Se presume que es causado por anomalías esporádicas en el desarrollo vascular durante el período embrionario.
2. Síntomas principales y hallazgos clínicos
Sección titulada «2. Síntomas principales y hallazgos clínicos»Síntomas subjetivos
Sección titulada «Síntomas subjetivos»La presentación clínica de WMS varía según el número, la ubicación y el tipo de MAV. Aunque está presente desde el nacimiento, en algunos casos los síntomas aparecen por primera vez en los 20 o 30 años.
El desglose de los síntomas principales en una revisión de 34 casos es el siguiente1).
- Disminución de la visión: la más común, representa el 59% del total. Fue el único síntoma en el 50%.
- Dolor de cabeza: 14%. Algunos casos se acompañan de convulsiones o hemiparesia.
- Asintomático: 12%. Descubierto incidentalmente.
- Estrabismo: 6%.
- Proptosis: Se presenta como protrusión unilateral debida a MAV orbitaria.
Otros hallazgos reportados incluyen vasos conjuntivales anormalmente dilatados, ptosis, nistagmo, parálisis nerviosa y anomalías de la visión cromática.
Hallazgos clínicos
Sección titulada «Hallazgos clínicos»Las MAV retinianas se clasifican en tres grupos según Archer et al.1)
Grupo 2
Ausencia de lecho capilar: No hay red capilar entre arterias y venas.
Significado clínico: Riesgo de edema retiniano, hemorragia y pérdida de visión. Bajo riesgo de afectación intracraneal.
Grupo 3
MAV extensa y compleja: Consiste en vasos gruesos dilatados y tortuosos, sin distinción entre arterias y venas.
Importancia clínica: Alto riesgo de deterioro visual. Mayor probabilidad de asociación con MAV intracraneal, y es un requisito para el diagnóstico formal de WMS.
La MAV retiniana puede afectar toda la retina (29.8%) o localizarse en uno o más cuadrantes (70.2%). La MAV orbitaria está presente en el 61.5% de los casos.
Las principales complicaciones oculares asociadas con la MAV retiniana incluyen:
- Hemorragia retiniana: Ocurre en el 28.1% de los casos.
- Oclusión de la vena retiniana: Se encuentra en el 17.5% de los casos.
- Hemorragia vítrea: Ocurre en el 10% de los casos.
- Glaucoma secundario: Causado por neovascularización o elevación de la presión venosa epiescleral.
- Atrofia óptica: Resulta de la compresión mecánica del nervio óptico.
- Edema macular: Puede aparecer como edema intrarretiniano sin oclusión vascular.
- Desprendimiento de retina: Se ha reportado raramente desprendimiento de retina regmatógeno.
Los hallazgos oculares incluyen atrofia óptica, glaucoma neovascular, edema macular, hemorragia vítrea, desprendimiento de retina, así como proptosis, telangiectasia conjuntival, alteración de la visión cromática, exotropía y limitación de la apertura palpebral.
Q
¿Qué tipo de discapacidad visual ocurre?
A
Las MAV pequeñas suelen ser asintomáticas. Las MAV grandes pueden causar una pérdida significativa de la visión debido a isquemia retiniana. Las causas de la discapacidad visual incluyen obstrucción del campo visual por la MAV, infarto coroideo, oclusión vascular, edema del disco óptico y atrofia óptica. El riesgo es particularmente alto en el grupo 3 de la clasificación de Archer.
3. Causas y factores de riesgo
Sección titulada «3. Causas y factores de riesgo»Se desconoce la causa exacta del WMS. Se presume que resulta de anomalías vasculares del desarrollo esporádicas que ocurren antes de la séptima semana de gestación en el mesénquima vascular primitivo, la copa óptica en desarrollo y el tubo neural anterior1)2). Por lo tanto, las MAV retinianas y las MAV intracraneales tienden a ocurrir en el mismo lado1).
Este síndrome tiene las siguientes características:
- No se han identificado genes o patrones hereditarios específicos.
- No hay predisposición por raza o sexo.
- No se han reportado factores de riesgo conocidos.
- No existen medidas preventivas recomendadas.
Los AVM retinianos tienden a crecer lentamente, pero el crecimiento puede acelerarse durante el embarazo, la menarquia o después de un traumatismo.
4. Diagnóstico y Métodos de Prueba
Sección titulada «4. Diagnóstico y Métodos de Prueba»El diagnóstico de WMS se basa en una exploración clínica exhaustiva. La coexistencia de AVM del grupo 3 y AVM intracraneal es un requisito diagnóstico para WMS. Debido a que los síntomas cutáneos son menos frecuentes que en otras facomatosis, el diagnóstico a menudo se retrasa hasta la infancia tardía.
Los principales métodos de exploración se muestran a continuación.
| Método de exploración | Función principal | Tasa de uso |
|---|---|---|
| Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar | Detección de AVM retiniana | 94%1) |
| MRI | Evaluación de MAV intracraneal | 62%1) |
| OCT | Seguimiento a largo plazo | 41%1) |
- Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar: Confirma vasos retinianos tortuosos y dilatados unilaterales. Es la prueba más básica, realizada en el 94% de los pacientes en una revisión narrativa 1).
- Angiografía fluoresceínica: Muestra llenado rápido de anomalías vasculares sin fuga significativa. Se usó en el 35% de los pacientes 1). También es útil para detectar lesiones más pequeñas.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT): Visualiza las capas retinianas internas y fotorreceptoras, recomendada para seguimiento a largo plazo 1). También es útil para detectar edema macular y desprendimiento seroso de retina.
- RM cerebral: Evalúa la ubicación, tamaño, efecto de masa y edema de las MAV intracraneales. Si se detecta una MAV retiniana, es obligatorio descartar una MAV intracraneal.
- Angiografía cerebral: Es el estándar de oro para demostrar las arterias aferentes y venas eferentes de las MAV intracraneales 1). Debido a su invasividad, generalmente se limita a la planificación preoperatoria en pacientes sintomáticos.
- Imagen de campo ultraancho (ultrawide field imaging): Se puede capturar con cámara de fondo de ojo sin contacto y es ventajosa para pacientes pediátricos porque no requiere sedación 1).
El hemangioma racemoso retiniano es una anastomosis arteriovenosa dilatada de alto flujo sin fuga de fluoresceína de los vasos anormales. Cuando se asocia con el síndrome de Wyburn-Mason, una malformación no hereditaria, es necesario realizar una resonancia magnética con contraste cerebral y orbitaria para confirmar la MAV cerebral y del tronco encefálico.
Diagnóstico diferencial
Sección titulada «Diagnóstico diferencial»- Síndrome de Sturge-Weber
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (telangiectasia hemorrágica hereditaria)
- Hemangioma capilar retiniano
- Tortuosidad arteriolar retiniana familiar
5. Tratamiento estándar
Sección titulada «5. Tratamiento estándar»El manejo del WMS es generalmente conservador. La mayoría de las MAV retinianas son estables, y la observación es el pilar del tratamiento.
En una revisión narrativa, el 50% de 22 casos con estrategias de manejo documentadas fueron manejados de forma conservadora 1). También se han reportado casos sin cambios en las MAV retinianas y cerebrales durante 27 años de seguimiento 1).
El hemangioma racemoso retiniano no es un tumor en sentido estricto, sino una anastomosis arteriovenosa retiniana congénita. Por lo general, no es una indicación para fotocoagulación.
Cuándo se necesita intervención terapéutica
Sección titulada «Cuándo se necesita intervención terapéutica»Las indicaciones para el tratamiento activo incluyen deterioro de la función visual o una tasa de ruptura anual de la MAV superior al 2.2%1)2).
- Embolización por catéter: Mínimamente invasiva y con pocas complicaciones, es la más recomendada para el tratamiento de la FAV orbitaria y la MAV intracraneal2). Ocluye la arteria nutricia utilizando un agente embólico líquido (copolímero de etileno y alcohol vinílico)2).
- Resección quirúrgica: Se realiza para ciertas MAV intracraneales. Se considera óptima para MAV de menos de 3 cm1).
- Radioterapia: Se consideran opciones como el acelerador lineal, Gamma Knife y CyberKnife. Sin embargo, existe riesgo de disfunción endocrina del eje hipotálamo-hipofisario, por lo que no es deseable en niños1).
Manejo de las complicaciones de la MAV retiniana
Sección titulada «Manejo de las complicaciones de la MAV retiniana»- Neovascularización retiniana y glaucoma neovascular: Se tratan con fotocoagulación panretiniana (PRP).
- Edema macular: Se ha informado que la inyección intravítrea de agentes anti-VEGF (bevacizumab, ranibizumab) es efectiva1). También hay un informe de que la inyección subtenoniana posterior de triamcinolona redujo el edema macular quístico1).
- Hemorragia vítrea: Si no se resuelve en unas semanas, considere la vitrectomía.
- Desprendimiento de retina traccional: Esta es una indicación para vitrectomía.
Q
¿Por qué a veces se opta por la observación sin tratamiento?
A
La mayoría de las MAV retinianas son estables y tienen bajo riesgo de sangrado 1). Por otro lado, las intervenciones terapéuticas conllevan riesgos de sangrado y complicaciones, por lo que si no hay síntomas, se elige la observación. Para las MAV intracraneales, se recomienda monitoreo regular si la tasa anual de ruptura es del 2.2% o menos 1).
6. Fisiopatología y mecanismos detallados
Sección titulada «6. Fisiopatología y mecanismos detallados»Las MAV en el WMS son conexiones directas entre arterias y venas sin un lecho capilar intermedio. La sangre arterial de alto flujo ingresa a las venas sin pasar por los lechos capilares normales, generando flujo turbulento dentro de los vasos.
Esta turbulencia causa las siguientes condiciones patológicas.
- Daño de la pared vascular: Disminuye la elasticidad de la pared vascular y progresa la esclerosis vascular. Aumenta la tendencia a la formación de aneurismas.
- Trombosis y oclusión vascular: Se produce isquemia aguas abajo del vaso ocluido.
- Fenómeno de robo: La derivación de sangre a la MAV reduce el flujo sanguíneo a las arterias y tejidos circundantes.
Los hallazgos histológicos de la MAV incluyen capas musculares engrosadas de forma irregular en las paredes arterial y venosa. Puede haber hemorragia intersticial.
Patología en la retina
Sección titulada «Patología en la retina»Las MAV retinianas causan cambios secundarios debido a alteraciones hemodinámicas, lo que reduce el flujo sanguíneo al lecho capilar periférico.
La oclusión venosa produce isquemia progresiva, lo que conduce a las siguientes complicaciones:
- Rubeosis iridis
- Neovascularización retiniana
- Glaucoma neovascular
El mecanismo del edema macular es debatido. Se cree que la alta presión intraluminal no mediada por capilares causa una contrapresión en los capilares alrededor de la malformación, iniciando la fuga. Además, la isquemia retiniana debida al fenómeno de robo puede regular al alza el VEGF.
Patología intracraneal
Sección titulada «Patología intracraneal»Las MAV intracraneales se localizan con mayor frecuencia en el mesencéfalo, seguidas del tálamo, hipotálamo, quiasma óptico y región supraselar 1). Las MAV del lóbulo occipital pueden causar síntomas visuales y cefalea. Las MAV del hemisferio cerebral pueden provocar hemianopsia homónima.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)
Sección titulada «7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)»Inyección intravítrea de fármacos anti-VEGF
Sección titulada «Inyección intravítrea de fármacos anti-VEGF»En una revisión narrativa de Shameem et al. (2024), se reportaron tres casos (dos con bevacizumab, uno con ranibizumab) que recibieron inyección intravítrea de anti-VEGF 1). El bevacizumab contribuyó a la mejora del líquido intrarretiniano y del desprendimiento neurosensorial de la retina, logrando una mejoría de la agudeza visual. El ranibizumab se utilizó para la exudación de un macroaneurisma de la arteria retiniana y fue efectivo.
Se desconoce el mecanismo exacto por el cual los fármacos anti-VEGF reducen el edema macular, pero se presume que implica una disminución de la permeabilidad vascular y un aumento de las proteínas de unión estrecha.
Tratamiento con CyberKnife
Sección titulada «Tratamiento con CyberKnife»Liu et al. (2012) utilizaron CyberKnife (30 Gy) para una MAV orbitaria (arteria oftálmica derecha distal), pero el tratamiento no tuvo éxito y la visión se deterioró significativamente 1). Este informe sugiere que la resección quirúrgica es óptima para MAV menores de 3 cm, y que la frecuencia de complicaciones aumenta en aquellas mayores de 6 cm.
Avances en la imagen de fondo de ojo de campo amplio
Sección titulada «Avances en la imagen de fondo de ojo de campo amplio»La imagen de fondo de ojo de campo ultra ancho sin contraste no requiere sedación y se ha reportado su uso en niños de hasta 3 años1). Se destaca como una nueva modalidad útil para el cribado y seguimiento a largo plazo de pacientes pediátricos.
8. Referencias
Sección titulada «8. Referencias»- Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
- Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
- Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.