La telangiectasia conjuntival es un hallazgo en el que hay microvasos dilatados cerca de la superficie mucosa de la conjuntiva. No es una enfermedad independiente, sino que a menudo aparece como una manifestación ocular de diversas enfermedades sistémicas. Se clasifica ampliamente en enfermedades telangiectásicas primarias y formas secundarias asociadas a enfermedades sistémicas.
| Clasificación | Enfermedades Representativas |
|---|---|
| Primaria | AT, HHT, síndrome de Bloom |
| Secundaria | Rosácea, enfermedad de Fabry, diabetes mellitus |
La telangiectasia conjuntival puede observarse en diversas enfermedades, pero incluso cuando se acompaña de ataxia cerebelosa, la telangiectasia conjuntival y la ataxia cerebelosa no necesariamente comparten una causa común1).
La telangiectasia conjuntival en sí misma generalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, dado que este hallazgo puede ser una manifestación ocular de enfermedades sistémicas importantes como la ataxia telangiectasia y la enfermedad de Fabry, es importante investigar la enfermedad subyacente. En la telangiectasia hemorrágica hereditaria con sangrado recurrente, se puede realizar cauterización.
La telangiectasia conjuntival en sí misma suele ser asintomática. Dependiendo de la enfermedad subyacente, puede acompañarse de hiperemia conjuntival, sensación de cuerpo extraño, lagrimeo, hemorragia subconjuntival recurrente y lágrimas sanguinolentas. En la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) se observan hemorragia subconjuntival recurrente y lágrimas sanguinolentas.
El examen con lámpara de hendidura revela microvasos tortuosos y dilatados en la superficie conjuntival. En la ataxia telangiectasia (AT), aparecen primero en el área alejada del limbo entre las hendiduras palpebrales y finalmente se extienden de forma difusa. En la HHT, se observan malformaciones vasculares en forma de araña en la conjuntiva palpebral. En la enfermedad de Fabry, se observan telangiectasias y estasis sanguínea en la conjuntiva bulbar inferior.
En el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), pueden observarse dilatación y tortuosidad marcadas de los vasos conjuntivales y epiesclerales2).
Ataxia telangiectasia (AT)
Herencia: Autosómica recesiva
Frecuencia: El 91% de los pacientes presenta telangiectasia conjuntival
Edad de aparición: Aparece a los 3–5 años
Síntomas asociados: Ataxia cerebelosa progresiva, apraxia oculomotora, inmunodeficiencia, alto riesgo de neoplasias malignas
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio: Generalmente en los 40 años
Síntomas oculares: Malformaciones en araña de la conjuntiva palpebral, hemorragia subconjuntival recurrente, lágrimas sanguinolentas
Síntomas asociados: Malformaciones arteriovenosas en múltiples órganos (pulmones, cerebro, tracto gastrointestinal, hígado), epistaxis recurrente
Otras incluyen el síndrome de Bloom (telangiectasias de la conjuntiva bulbar, erupción en áreas expuestas al sol, baja estatura) y la telangiectasia esencial generalizada (mujeres, inicio a finales de los 30 años, se extiende desde las piernas a todo el cuerpo).
Evaluar la distribución, morfología y extensión de los microvasos dilatados en la conjuntiva. En AT, se observa un patrón característico que aparece inicialmente en la hendidura palpebral y se extiende de forma generalizada. En HHT, se observan malformaciones en forma de araña.
Es importante diferenciar de la inyección conjuntival. La inyección conjuntival es más intensa en el fondo de saco y más débil cerca del limbo, mientras que la telangiectasia es una dilatación vascular persistente y diferente de la inyección.
Si se presentan telangiectasia conjuntival y ataxia cerebelosa, se sospecha síndrome AT, pero si la alfa-fetoproteína sérica es normal, se deben considerar otras enfermedades 1). En la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/enfermedad de Machado-Joseph), la ataxia cerebelosa y la telangiectasia conjuntival pueden coexistir por causas diferentes 1).
Si se encuentra telangiectasia conjuntival, considerar la siguiente evaluación sistémica según los síntomas acompañantes.
| Síntomas Acompañantes | Enfermedad Sospechada |
|---|---|
| Ataxia cerebelosa, inmunodeficiencia | Síndrome AT |
| Epistaxis recurrente, MAV | HHT |
| Opacidad corneal en remolino y ataques de dolor | Enfermedad de Fabry |
La hiperemia conjuntival es una vasodilatación transitoria asociada a inflamación o irritación, más intensa en el fondo de saco y más débil cerca del limbo. Mejora con el uso de gotas oftálmicas o la eliminación de la causa. Por otro lado, la telangiectasia conjuntival es una dilatación estructural de la pared del vaso y persiste de forma continua. Puede sugerir la presencia de una enfermedad subyacente, por lo que es importante diferenciarlas.
La telangiectasia conjuntival en sí misma generalmente no requiere tratamiento. Se prioriza el manejo de la enfermedad causal.
En la HHT, se puede utilizar la cauterización para el sangrado conjuntival recurrente.
En el síndrome de AT, no existe un tratamiento oftalmológico eficaz; el manejo sistémico y la prevención de infecciones son fundamentales. En la enfermedad de Fabry, la terapia de reemplazo enzimático es la base del manejo sistémico. En casos asociados con rosácea, el tratamiento de la blefaritis (compresas tibias, antibióticos) es el manejo principal.
Depende de la causa subyacente de la telangiectasia conjuntival. La ataxia telangiectasia (AT) es autosómica recesiva, y la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es autosómica dominante, ambas hereditarias. En casos asociados con rosácea o diabetes, no hay herencia directa, pero los antecedentes familiares pueden ser un factor de riesgo. Se recomienda asesoramiento genético si se sospecha un trasfondo genético.
El síndrome AT es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATM ubicado en 11q23. La proteína ATM participa en la reparación de roturas de doble cadena de ADN, y su deficiencia conduce a una reparación deficiente del ADN. Las telangiectasias conjuntivales aparecen alrededor de los 3 a 6 años de edad, después del inicio de la ataxia cerebelosa progresiva. Los pacientes presentan anomalías inmunitarias humorales y celulares debido a la hipoplasia del timo y los tejidos linfoides, y existe una alta incidencia de tumores malignos (leucemia, linfoma maligno).
La HHT es una malformación vascular causada por mutaciones en el gen de la endoglina (ENG) o en el gen ACVRL1. La alteración de la vía de señalización de TGF-β conduce a una fragilidad estructural de las paredes de los vasos sanguíneos, lo que resulta en telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en todo el cuerpo. En la conjuntiva, se observa como malformaciones hemangiomatosas en forma de araña.
En el síndrome de VHL, las mutaciones en el gen VHL alteran la degradación de HIF (factor inducible por hipoxia), lo que lleva a una producción excesiva de VEGF. Esto puede causar una dilatación marcada de los vasos conjuntivales y epiesclerales, además de hemangioblastomas retinianos y cerebelosos2).
