Konjonktival telenjiektazi (conjunctival telangiectasia), konjonktiva mukoza yüzeyine yakın genişlemiş mikro damarların bulunmasıdır. Bağımsız bir hastalık olmayıp, sıklıkla çeşitli sistemik hastalıkların oküler bulgusu olarak ortaya çıkar. Primer telenjiektatik hastalıklar ve sistemik hastalıklara sekonder olanlar olarak ikiye ayrılır.
| Sınıflandırma | Temsili Hastalıklar |
|---|---|
| Primer | AT, HHT, Bloom sendromu |
| Sekonder | Rozasea, Fabry hastalığı, diyabet |
Konjonktival telenjiektazi çeşitli hastalıklarda görülebilir, ancak serebellar ataksi eşlik etse bile konjonktival telenjiektazi ve serebellar ataksinin ortak bir nedeni olmayabilir1).
Konjonktival telenjiektazi genellikle tedavi gerektirmez. Ancak bu bulgu, ataksi telenjiektazi ve Fabry hastalığı gibi önemli sistemik hastalıkların oküler belirtisi olabileceğinden, altta yatan hastalığın araştırılması önemlidir. Herediter hemorajik telenjiektazide tekrarlayan kanamalar varsa koterizasyon uygulanabilir.
Konjonktival telenjiektazi genellikle asemptomatiktir. Altta yatan hastalığa bağlı olarak konjonktival hiperemi, yabancı cisim hissi, sulanma, tekrarlayan subkonjonktival kanama ve kanlı yaş görülebilir. Herediter hemorajik telenjiektazide (HHT) tekrarlayan subkonjonktival kanama ve kanlı yaş görülür.
Yarık lamba muayenesinde konjonktiva yüzeyinde kıvrımlı ve dilate mikro damarlar görülür. Ataksi telenjiektazide (AT) ilk olarak palpebral fissürde limbusdan uzak bölgelerde başlar ve sonunda yaygın hale gelir. HHT’de palpebral konjonktivada örümcek benzeri anjiyomatöz malformasyonlar görülür. Fabry hastalığında alt bulber konjonktivada telenjiektazi ve kan akımında staz izlenir.
Von Hippel-Lindau (VHL) sendromunda belirgin konjonktival ve episkleral damar dilatasyonu ve kıvrımlanması görülebilir 2).
Ataksi telenjiektazi (AT)
Kalıtım şekli: Otozomal resesif
Sıklık: Hastaların %91’inde konjonktival telenjiektazi görülür
Başlangıç yaşı: 3-5 yaşında ortaya çıkar
Eşlik eden belirtiler: Progresif serebellar ataksi, oküler motor apraksi, immün yetmezlik, yüksek malignite riski
Herediter Hemorajik Telenjiektazi (HHT)
Kalıtım şekli: Otozomal dominant
Başlangıç yaşı: Genellikle 40’lı yaşlar
Göz bulguları: Göz kapağı konjonktivasında örümcek benzeri malformasyonlar, tekrarlayan subkonjonktival kanama, kanlı gözyaşı
Eşlik eden bulgular: Multipl organ arteriovenöz malformasyonları (akciğer, beyin, gastrointestinal sistem, karaciğer), tekrarlayan burun kanaması
Diğerleri arasında Bloom sendromu (bulber konjonktivada telenjiektazi, güneşe maruz kalan bölgelerde döküntü, kısa boy), sistemik esansiyel telenjiektazi (kadınlar, 30’lu yaşların sonunda başlangıç, alt ekstremitelerden tüm vücuda yayılım) yer alır.
Konjonktivadaki genişlemiş mikrovasküler yapıların dağılımı, şekli ve kapsamı değerlendirilir. AT’de, palpebral fissürde başlayıp genelleşen karakteristik bir patern görülür. HHT’de örümcek benzeri malformasyonlar gözlenir.
Konjonktival hiperemiden ayırt edilmesi önemlidir. Konjonktival hiperemi fornikste daha belirginken limbus yakınında azalır; telenjiektazi ise kalıcı vasküler genişlemedir ve hiperemiden farklıdır.
Konjonktival telenjiektazi ve serebellar ataksi varlığında AT sendromu düşünülür, ancak serum alfa-fetoprotein normal ise diğer hastalıklar dikkate alınmalıdır1). Spinocerebellar ataksi tip 3 (SCA3/Machado-Joseph hastalığı) gibi, serebellar ataksi ve konjonktival telenjiektazi farklı nedenlerle bir arada bulunabilir1).
Konjonktival telenjiektazi saptandığında, eşlik eden semptomlara göre aşağıdaki sistemik tetkikler düşünülür.
| Eşlik Eden Semptom | Şüphelenilen Hastalık |
|---|---|
| Serebellar ataksi, immün yetmezlik | AT sendromu |
| Tekrarlayan burun kanaması, AVM | HHT |
| Spiral kornea ve ağrı atakları | Fabry hastalığı |
Konjonktival hiperemi, inflamasyon veya irritasyona bağlı geçici vazodilatasyondur ve fornikste daha belirgin olup limbusa yaklaştıkça azalır. Göz damlası kullanımı ve nedenin ortadan kaldırılmasıyla düzelir. Buna karşılık, konjonktival telenjiektazi, damar duvarının yapısal genişlemesidir ve sürekli olarak mevcuttur. Altta yatan bir hastalığın varlığına işaret edebileceğinden ayırım önemlidir.
Konjonktival telenjiektazi genellikle tedavi gerektirmez. Altta yatan hastalığın yönetimi önceliklidir.
HHT’de tekrarlayan konjonktival kanamalarda koterizasyon kullanılabilir.
AT sendromunda oftalmolojik olarak etkili bir tedavi yoktur; sistemik yönetim ve enfeksiyon önleme temeldir. Fabry hastalığında enzim replasman tedavisi sistemik yönetimin temelini oluşturur. Rozaseaya bağlı vakalarda blefarit tedavisi (sıcak kompres, antibiyotikler) ana yönetimdir.
Konjonktival telenjiektazinin altta yatan hastalığına bağlıdır. Ataksi telenjiektazi (AT) otozomal resesif, herediter hemorajik telenjiektazi (HHT) otozomal dominant kalıtımla geçer ve kalıtsaldır. Rozasea veya diyabete bağlı vakalarda doğrudan kalıtım yoktur, ancak aile öyküsü risk faktörü olabilir. Genetik bir zemin düşünülüyorsa genetik danışmanlık önerilir.
AT sendromu, 11q23’te bulunan ATM genindeki mutasyon nedeniyle oluşan otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. ATM proteini, DNA çift sarmal kırıklarının onarımında rol oynar ve eksikliği DNA onarım bozukluğuna yol açar. Konjonktival telenjiektazi, 3-6 yaş civarında ortaya çıkar ve ilerleyici serebellar ataksiden sonra gelişir. Timus ve lenfoid dokunun hipoplazisine bağlı olarak hümoral ve hücresel immün anormallikler mevcuttur ve malign tümör (lösemi, malign lenfoma) insidansı yüksektir.
HHT, endoglin (ENG) veya ACVRL1 genindeki mutasyonlara bağlı bir vasküler anormalliktir. TGF-β sinyal yolundaki bozukluk, damar duvarında yapısal zayıflığa yol açar ve tüm vücutta telenjiektazi ve arteriyovenöz malformasyonlar oluşur. Konjonktivada örümcek benzeri hemanjiyom benzeri malformasyonlar olarak gözlenir.
VHL sendromunda, VHL gen mutasyonu nedeniyle HIF (hipoksi ile indüklenen faktör) yıkımı bozulur ve aşırı VEGF üretimi olur. Bu, retina ve serebellumdaki hemanjiyoblastomlara ek olarak konjonktiva ve episklera damarlarında belirgin dilatasyona neden olabilir2).
