Die konjunktivale Teleangiektasie ist ein Befund erweiterter kleiner Blutgefäße nahe der Schleimhautoberfläche der Bindehaut. Es handelt sich nicht um eine eigenständige Erkrankung, sondern sie tritt häufig als okuläres Symptom verschiedener systemischer Erkrankungen auf. Sie wird unterteilt in primäre teleangiektatische Erkrankungen und sekundäre Formen im Rahmen systemischer Erkrankungen.
| Klassifikation | Repräsentative Erkrankungen |
|---|---|
| Primär | AT, HHT, Bloom-Syndrom |
| Sekundär | Rosazea, Morbus Fabry, Diabetes mellitus |
Eine konjunktivale Teleangiektasie kann bei verschiedenen Erkrankungen auftreten, aber selbst wenn eine zerebelläre Ataxie vorliegt, müssen die konjunktivale Teleangiektasie und die zerebelläre Ataxie nicht unbedingt eine gemeinsame Ursache haben1).
Die konjunktivale Teleangiektasie selbst erfordert in der Regel keine Behandlung. Da dieser Befund jedoch ein Augensymptom wichtiger systemischer Erkrankungen wie der Ataxia teleangiectatica oder des Morbus Fabry sein kann, ist die Abklärung der Grunderkrankung wichtig. Bei rezidivierenden Blutungen im Rahmen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie kann eine Verödung (Kauterisation) durchgeführt werden.
Die konjunktivale Teleangiektasie selbst ist in der Regel asymptomatisch. Je nach Grunderkrankung können eine konjunktivale Hyperämie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss, rezidivierende subkonjunktivale Blutungen oder blutige Tränen auftreten. Bei der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) werden rezidivierende subkonjunktivale Blutungen und blutige Tränen beobachtet.
Die Spaltlampenuntersuchung zeigt geschlängelte und erweiterte Mikrogefäße auf der Bindehautoberfläche. Bei der Ataxia teleangiectatica (AT) treten sie zunächst im Bereich der Lidspalte, entfernt vom Limbus, auf und breiten sich schließlich generalisiert aus. Bei der HHT finden sich spinnenartige angiomatöse Fehlbildungen der Lidbindehaut. Beim Morbus Fabry zeigt die untere Bulbusbindehaut Teleangiektasien und Blutstau.
Beim von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) kann eine deutliche Erweiterung und Schlängelung der konjunktivalen und episkleralen Gefäße auftreten 2).
Ataxia teleangiectatica (AT)
Erbgang : Autosomal-rezessiv
Häufigkeit : 91 % der Patienten weisen eine konjunktivale Teleangiektasie auf
Manifestationsalter : Tritt im Alter von 3–5 Jahren auf
Begleitsymptome : Progressive zerebelläre Ataxie, okulomotorische Apraxie, Immundefizienz, hohes Risiko für maligne Tumoren
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)
Vererbung : autosomal-dominant
Manifestationsalter : in der Regel in den 40ern
Augensymptome : spinnenartige Fehlbildungen der Lidbindehaut, wiederkehrende subkonjunktivale Blutungen, blutige Tränen
Begleitsymptome : arteriovenöse Malformationen mehrerer Organe (Lunge, Gehirn, Gastrointestinaltrakt, Leber), wiederkehrendes Nasenbluten
Weitere sind Bloom-Syndrom (Teleangiektasien der Bulbärbindehaut, Ausschlag an sonnenexponierten Stellen, Kleinwuchs), generalisierte essentielle Teleangiektasie (Frauen, Beginn Ende 30, Ausbreitung von den Beinen auf den ganzen Körper).
Beurteilung der Verteilung, Morphologie und Ausdehnung der erweiterten Mikrogefäße der Konjunktiva. Bei AT zeigt sich ein charakteristisches Muster, das in der Lidspalte beginnt und sich generalisiert ausbreitet. Bei HHT werden spinnenartige Malformationen beobachtet.
Die Abgrenzung zur konjunktivalen Hyperämie ist wichtig. Die konjunktivale Hyperämie ist im Fornix stärker und wird zum Limbus hin schwächer, während die Teleangiektasie eine persistierende Gefäßerweiterung darstellt und sich von der Hyperämie unterscheidet.
Bei konjunktivalen Teleangiektasien und zerebellärer Ataxie wird ein AT-Syndrom vermutet, aber wenn das Serum-Alpha-Fetoprotein normal ist, müssen andere Erkrankungen in Betracht gezogen werden 1). Beispielsweise können bei der spinozerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3/Machado-Joseph-Krankheit) zerebelläre Ataxie und konjunktivale Teleangiektasien aus unterschiedlichen Ursachen koexistieren 1).
Bei Vorliegen konjunktivaler Teleangiektasien sollte je nach Begleitsymptomatik die folgende systemische Abklärung erwogen werden.
| Begleitsymptome | Verdachtsdiagnose |
|---|---|
| Zerebelläre Ataxie, Immundefizienz | AT-Syndrom |
| Rezidivierendes Nasenbluten, AVM | HHT |
| Wirbelhornhaut und Schmerzattacken | Morbus Fabry |
Die Bindehautrötung ist eine vorübergehende Gefäßerweiterung aufgrund von Entzündung oder Reizung, die im Fornix stärker ist und zum Limbus hin abnimmt. Sie bessert sich durch die Anwendung von Augentropfen und die Beseitigung der Ursache. Die Bindehautteleangiektasie hingegen ist eine strukturelle Erweiterung der Gefäßwand, die dauerhaft besteht. Sie kann auf das Vorliegen einer Grunderkrankung hinweisen, daher ist die Unterscheidung wichtig.
Die Bindehautteleangiektasie selbst erfordert in der Regel keine Behandlung. Die Behandlung der Grunderkrankung hat Priorität.
Bei HHT mit wiederholten Bindehautblutungen kann eine Kauterisation eingesetzt werden.
Beim AT-Syndrom gibt es keine wirksame augenärztliche Behandlung; die systemische Behandlung und Infektionsprophylaxe stehen im Vordergrund. Bei Morbus Fabry ist die Enzymersatztherapie die Grundlage der systemischen Behandlung. Bei Rosazea ist die Behandlung der Blepharitis (warme Kompressen, Antibiotika) die Hauptmaßnahme.
Das hängt von der Grunderkrankung ab. Die Ataxia teleangiectatica (AT) ist autosomal-rezessiv, die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist autosomal-dominant vererbbar. Bei Rosazea oder Diabetes liegt keine direkte Vererbung vor, aber die Familienanamnese kann ein Risikofaktor sein. Bei Verdacht auf eine genetische Ursache wird eine genetische Beratung empfohlen.
Das AT-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation des ATM-Gens auf 11q23 verursacht wird. Das ATM-Protein ist an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt; sein Mangel führt zu einer gestörten DNA-Reparatur. Konjunktivale Teleangiektasien treten im Alter von etwa 3–6 Jahren auf, nach Beginn der progressiven zerebellären Ataxie. Aufgrund einer Hypoplasie des Thymus und des lymphatischen Gewebes bestehen humorale und zelluläre Immunanomalien, und die Inzidenz maligner Tumoren (Leukämie, malignes Lymphom) ist hoch.
Die HHT ist eine vaskuläre Fehlbildung, die durch Mutationen des Endoglin (ENG)-Gens oder des ACVRL1-Gens verursacht wird. Die Störung des TGF-β-Signalwegs führt zu einer strukturellen Schwäche der Gefäßwand, was zu Teleangiektasien und arteriovenösen Malformationen im gesamten Körper führt. In der Konjunktiva werden sie als spinnenartige angiomatöse Malformationen beobachtet.
Beim VHL-Syndrom führt die Mutation des VHL-Gens zu einer gestörten Degradation von HIF (Hypoxie-induzierbarer Faktor), was eine Überproduktion von VEGF verursacht. Dies kann zusätzlich zu Hämangioblastomen der Netzhaut und des Kleinhirns zu einer deutlichen Erweiterung der konjunktivalen und episkleralen Gefäße führen2).
