ترنح توسع الشعيرات (AT)
نمط الوراثة: جسمي متنحي
التكرار: 91% من المرضى يعانون من توسع الشعيرات في الملتحمة
وقت الظهور: يظهر في سن 3-5 سنوات
الأعراض المصاحبة: ترنح مخيخي تقدمي، تعذر الأداء الحركي للعين، نقص المناعة، ارتفاع خطر الأورام الخبيثة
توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة
1. ما هو توسع الشعيرات الدموية الملتحمي؟
Section titled “1. ما هو توسع الشعيرات الدموية الملتحمي؟”توسع الشعيرات الدموية الملتحمي (conjunctival telangiectasia) هو وجود أوعية دموية دقيقة متوسعة بالقرب من سطح الغشاء المخاطي للملتحمة. ليس مرضًا مستقلاً، بل يظهر غالبًا كعرض عيني لأمراض جهازية متنوعة. ينقسم إلى توسع شعيرات أولي وثانوي مرتبط بأمراض جهازية.
التصنيف
Section titled “التصنيف”| التصنيف | الأمراض الممثلة |
|---|---|
| أولي | AT، HHT، متلازمة بلوم |
| ثانوي | العد الوردي، مرض فابري، السكري |
يمكن أن يظهر توسع الشعيرات الدموية الملتحمي في أمراض مختلفة، ولكن حتى في حالة وجود رنح مخيخي، ليس بالضرورة أن يكون لتوسع الشعيرات الملتحمي والرنح المخيخي سبب مشترك1).
Q
هل يحتاج توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة إلى علاج؟
A
توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة في حد ذاته لا يحتاج عادةً إلى علاج. ومع ذلك، قد تكون هذه العلامة عرضًا عينيًا لأمراض جهازية مهمة مثل ترنح توسع الشعيرات (أتاكسيا تيلانجيكتازيا) ومرض فابري، لذا فإن فحص السبب الأساسي مهم. في حالة توسع الشعيرات النزفي الوراثي مع نزيف متكرر، قد يتم إجراء الكي.
2. الأعراض الرئيسية والعلامات السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والعلامات السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة في حد ذاته عادةً ما يكون بدون أعراض. قد يكون مصحوبًا باحتقان الملتحمة، الإحساس بجسم غريب، الدمع، نزيف تحت الملتحمة المتكرر، والدموع الدموية اعتمادًا على المرض الأساسي. في توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)، يُلاحظ نزيف تحت الملتحمة المتكرر والدموع الدموية.
العلامات السريرية
Section titled “العلامات السريرية”يكشف فحص المصباح الشقي عن أوعية دقيقة متعرجة ومتوسعة على سطح الملتحمة. في ترنح توسع الشعيرات (AT)، يبدأ ظهورها في المناطق البعيدة عن الحوف بين شق الجفن، وتنتشر في النهاية بشكل عام. في HHT، تُرى تشوهات وعائية عنكبوتية في ملتحمة الجفن. في مرض فابري، يُلاحظ توسع الشعيرات واحتقان تدفق الدم في ملتحمة الجزء السفلي من مقلة العين.
في متلازمة فون هيبل لينداو (VHL)، قد يُلاحظ توسع وتعرق ملحوظ في أوعية الملتحمة والصلبة الظاهرية 2).
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”أمراض توسع الشعيرات الأولية
Section titled “أمراض توسع الشعيرات الأولية”توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)
نمط الوراثة: جسمي سائد
وقت الظهور: عادة في الأربعينيات
الأعراض العينية: تشوهات عنكبوتية في ملتحمة الجفن، نزيف تحت الملتحمة متكرر، دموع دموية
الأعراض المصاحبة: تشوهات شريانية وريدية في أعضاء متعددة (الرئة، الدماغ، الجهاز الهضمي، الكبد)، نزيف أنفي متكرر
بالإضافة إلى ذلك، هناك متلازمة بلوم (توسع الشعيرات في ملتحمة المقلة، طفح جلدي في المناطق المعرضة للشمس، قصر القامة)، وتوسع الشعيرات الأساسي الجهازي (يصيب النساء، يبدأ في أواخر الثلاثينيات، ينتشر من الأطراف السفلية إلى جميع أنحاء الجسم).
ثانوي مصاحب لأمراض جهازية
Section titled “ثانوي مصاحب لأمراض جهازية”- العد الوردي: توسع الشعيرات في حافة الجفن والملتحمة، مصحوب بالتهاب الجفن، البردة، والتهاب القرنية
- جفاف الجلد المصطبغ: احتقان ملتحمة مزمن وتوسع شعيرات بسبب الحساسية للأشعة فوق البنفسجية
- داء فابري: توسع الشعيرات في ملتحمة الجزء السفلي من المقلة، واعتلال القرنية الحلزوني (cornea verticillata) كسمة مميزة
- متلازمة ألبورت: توسع الشعيرات حول الحوف في اتجاهي الساعة 3 و9
- متلازمة فرط اللزوجة: مرتبطة بفقر الدم المنجلي، المايلوما المتعددة، وكثرة الحمر الحقيقية
- داء السكري: قد تظهر تغيرات في أوعية الملتحمة كجزء من اعتلال الأوعية الدقيقة
- متلازمة VHL: قد تظهر توسع وتعرج ملحوظ في أوعية الملتحمة والصلبة الظاهرية2)
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”فحص المصباح الشقي
Section titled “فحص المصباح الشقي”تقييم توزيع وشكل ومدى الأوعية الدموية الدقيقة المتوسعة في الملتحمة. في متلازمة AT، يُلاحظ نمط مميز يبدأ في شق الجفن ويتوسع بشكل عام. في HHT، تُلاحظ تشوهات عنكبوتية.
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”من المهم التفريق بين توسع الشعيرات الدموية الملتحمي واحتقان الملتحمة. يكون احتقان الملتحمة شديدًا في القبو ويضعف مع الاقتراب من الحوف، بينما توسع الشعيرات هو توسع وعائي مستمر يختلف عن الاحتقان.
إذا وُجد توسع الشعيرات الدموية الملتحمي مع ترنح مخيخي، يُفترض وجود متلازمة AT، ولكن إذا كان مستوى ألفا فيتوبروتين في الدم طبيعيًا، يجب النظر في أمراض أخرى1). قد يتعايش الترنح المخيخي وتوسع الشعيرات الدموية الملتحمي لأسباب مختلفة، كما في مرض الضمور المخيخي النخاعي من النوع 3 (SCA3/داء ماشادو-جوزيف)1).
الفحص الشامل للأمراض الجهازية
Section titled “الفحص الشامل للأمراض الجهازية”إذا وُجد توسع الشعيرات الدموية الملتحمي، يُنظر في الفحص الشامل التالي وفقًا للأعراض المصاحبة.
| الأعراض المصاحبة | المرض المشتبه به |
|---|---|
| ترنح مخيخي، نقص مناعة | متلازمة AT |
| رعاف متكرر، تشوه شرياني وريدي | HHT |
| قرنية حلزونية ونوبات ألم | داء فابري |
Q
ما الفرق بين توسع الأوعية الدموية في الملتحمة واحتقانها؟
A
احتقان الملتحمة هو توسع وعائي مؤقت مرتبط بالالتهاب أو التهيج، ويكون شديدًا في القبو ويخف مع الاقتراب من الحوف. يتحسن باستخدام قطرات العين وإزالة السبب. أما توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة فهو توسع هيكلي في جدار الوعاء، ويستمر بشكل دائم. قد يشير إلى وجود مرض أساسي، لذا فإن التمييز بينهما مهم.
5. طرق العلاج القياسية
Section titled “5. طرق العلاج القياسية”المراقبة
Section titled “المراقبة”عادةً لا يحتاج توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة نفسه إلى علاج. تكون أولوية العلاج لإدارة المرض المسبب.
في حالة HHT، قد يُستخدم الكي (cautery) في حالات النزيف المتكرر من الملتحمة.
علاج المرض المسبب
Section titled “علاج المرض المسبب”في متلازمة AT، لا يوجد علاج فعال من الناحية العينية، ويتركز العلاج على الإدارة العامة والوقاية من العدوى. في داء فابري، يشكل العلاج بالإنزيم التعويضي أساس الإدارة العامة. في الحالات المرتبطة بالوردية، يكون علاج التهاب الجفن (الكمادات الدافئة والمضادات الحيوية) هو الإدارة الرئيسية.
Q
هل توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة وراثي؟
A
يعتمد ذلك على المرض المسبب. متلازمة ترنح توسع الشعيرات (AT) هي وراثة جسمية متنحية، وتوسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) هو وراثة جسمية سائدة. في الحالات المرتبطة بالوردية أو السكري، لا توجد وراثة مباشرة، لكن التاريخ العائلي قد يكون عامل خطر. يُوصى بالاستشارة الوراثية إذا كان هناك اشتباه في وجود خلفية وراثية.
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”فيزيولوجيا مرض متلازمة تمدد الشعيرات النزفي الوراثي (AT)
Section titled “فيزيولوجيا مرض متلازمة تمدد الشعيرات النزفي الوراثي (AT)”متلازمة تمدد الشعيرات النزفي الوراثي (AT) هي مرض وراثي جسمي متنحي ناتج عن طفرة في جين ATM الموجود على الكروموسوم 11q23. يشارك بروتين ATM في إصلاح كسر الحمض النووي مزدوج الشريط، ويؤدي نقصه إلى ضعف إصلاح الحمض النووي. يظهر توسع الشعيرات الدموية الملتحمي في عمر 3-6 سنوات، ويتأخر ظهوره عن الرنح المخيخي التدريجي. يوجد خلل في المناعة الخلطية والخلوية بسبب نقص تنسج الغدة الصعترية والأنسجة اللمفاوية، وارتفاع معدل الإصابة بالأورام الخبيثة (اللوكيميا واللمفوما الخبيثة).
فيزيولوجيا مرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)
Section titled “فيزيولوجيا مرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)”توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) هو شذوذ في تكوين الأوعية الدموية ناتج عن طفرة في جين الإندوغلين (ENG) أو جين ACVRL1. يؤدي خلل مسار إشارات TGF-β إلى ضعف هيكلي في جدران الأوعية الدموية، مما يسبب توسع الشعيرات الدموية والتشوهات الشريانية الوريدية في جميع أنحاء الجسم. في الملتحمة، يُلاحظ على شكل تشوه وعائي شبيه بالورم العنكبوتي.
الارتباط بمتلازمة فون هيبل لينداو (VHL)
Section titled “الارتباط بمتلازمة فون هيبل لينداو (VHL)”في متلازمة فون هيبل لينداو (VHL)، تؤدي طفرة جين VHL إلى ضعف تحلل عامل نقص الأكسجة القابل للتحريض (HIF)، مما يسبب فرط إنتاج عامل نمو بطانة الأوعية الدموية (VEGF). يمكن أن يؤدي ذلك إلى توسع ملحوظ في أوعية الملتحمة والصلبة الظاهرية بالإضافة إلى الأورام الوعائية الأرومية في الشبكية والمخيخ2).
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية”8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Ferreira MG, Nascimento FA, Teive HAG. Cerebellar ataxia and ocular conjunctival telangiectasia: look again. Neurol Clin Pract. 2021;11(4):e587-e588.
- Lin H, Lin X. Pronounced conjunctival vascular engorgement in von Hippel-Lindau syndrome. Ophthalmology. 2021;128(6):830.
- Sahn EE, Hussey RH 3rd, Christmann LM. A case of Bloom syndrome with conjunctival telangiectasia. Pediatr Dermatol. 1997;14(2):120-4. PMID: 9144698.