Telangiektasis konjungtiva (conjunctival telangiectasia) adalah adanya pembuluh darah kecil yang melebar di dekat permukaan mukosa konjungtiva. Bukan penyakit yang berdiri sendiri, tetapi sering muncul sebagai gejala okular dari berbagai penyakit sistemik. Terbagi menjadi telangiektasis primer dan sekunder yang terkait dengan penyakit sistemik.
| Klasifikasi | Penyakit Representatif |
|---|---|
| Primer | AT, HHT, sindrom Bloom |
| Sekunder | Rosacea, penyakit Fabry, diabetes |
Telangiektasis konjungtiva dapat ditemukan pada berbagai penyakit, tetapi meskipun disertai ataksia serebelar, belum tentu telangiektasis konjungtiva dan ataksia serebelar memiliki penyebab yang sama1).
Telangiektasis konjungtiva sendiri biasanya tidak memerlukan pengobatan. Namun, temuan ini dapat merupakan gejala okular dari penyakit sistemik penting seperti ataksia telangiektasis dan penyakit Fabry, sehingga pemeriksaan penyebab yang mendasari penting dilakukan. Pada telangiektasis hemoragik herediter dengan perdarahan berulang, kauterisasi dapat dilakukan.
Telangiektasis konjungtiva sendiri biasanya asimtomatik. Tergantung pada penyakit yang mendasari, dapat disertai hiperemia konjungtiva, sensasi benda asing, lakrimasi, perdarahan subkonjungtiva berulang, dan air mata berdarah. Pada telangiektasis hemoragik herediter (HHT), perdarahan subkonjungtiva berulang dan air mata berdarah diamati.
Pemeriksaan slit-lamp menunjukkan mikrovaskuler yang berkelok-kelok dan melebar pada permukaan konjungtiva. Pada ataksia telangiektasis (AT), awalnya muncul di area yang jauh dari limbus di antara fisura palpebra, dan akhirnya menyebar secara umum. Pada HHT, malformasi angiomatosa seperti laba-laba terlihat di konjungtiva palpebra. Pada penyakit Fabry, telangiektasis dan stasis aliran darah diamati di konjungtiva bulbar inferior.
Pada sindrom von Hippel-Lindau (VHL), dapat diamati dilatasi dan tortuositas pembuluh darah konjungtiva dan episklera yang mencolok 2).
Ataksia telangiektasis (AT)
Pola pewarisan: Autosomal resesif
Frekuensi: 91% pasien menunjukkan telangiektasis konjungtiva
Waktu onset: Muncul pada usia 3-5 tahun
Gejala penyerta: Ataksia serebelar progresif, apraksia okulomotor, defisiensi imun, risiko tinggi keganasan
Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT)
Pola pewarisan: Autosomal dominan
Waktu onset: Biasanya usia 40-an
Gejala mata: Malformasi spider pada konjungtiva palpebra, perdarahan subkonjungtiva berulang, air mata berdarah
Gejala penyerta: Malformasi arteriovenosa multipel organ (paru, otak, saluran cerna, hati), epistaksis berulang
Selain itu, terdapat sindrom Bloom (telangiektasia konjungtiva bulbar, ruam pada area terpajan sinar matahari, perawakan pendek), dan telangiektasia esensial sistemik (wanita, onset akhir 30-an, menyebar dari ekstremitas bawah ke seluruh tubuh).
Evaluasi distribusi, morfologi, dan luasnya mikrovaskular yang melebar di konjungtiva. Pada AT, terlihat pola khas yang dimulai di fisura palpebra dan meluas secara umum. Pada HHT, terlihat malformasi spider.
Penting untuk membedakan telangiektasis konjungtiva dari injeksi konjungtiva. Injeksi konjungtiva kuat di forniks dan melemah mendekati limbus, sedangkan telangiektasis adalah dilatasi vaskular persisten yang berbeda dari injeksi.
Jika ditemukan telangiektasis konjungtiva dan ataksia serebelar, diduga sindrom AT, tetapi jika alfa-fetoprotein serum normal, perlu dipertimbangkan penyakit lain1). Ataksia serebelar dan telangiektasis konjungtiva dapat terjadi bersamaan karena penyebab berbeda, seperti pada degenerasi spinoserebelar tipe 3 (SCA3/Penyakit Machado-Joseph)1).
Jika ditemukan telangiektasis konjungtiva, pertimbangkan pemeriksaan sistemik berikut sesuai gejala penyerta.
| Gejala Penyerta | Penyakit yang Dicurigai |
|---|---|
| Ataksia serebelar, defisiensi imun | Sindrom AT |
| Epistaksis berulang, AVM | HHT |
| Kornea vortex dan serangan nyeri | Penyakit Fabry |
Hiperemia konjungtiva adalah dilatasi pembuluh darah sementara akibat peradangan atau iritasi, yang kuat di forniks dan melemah saat mendekati limbus. Membaik dengan penggunaan obat tetes mata dan penghilangan penyebab. Sementara itu, telangiektasis konjungtiva adalah dilatasi struktural dinding pembuluh darah yang menetap. Dapat mengindikasikan adanya penyakit dasar, sehingga penting untuk membedakannya.
Telangiektasis konjungtiva sendiri biasanya tidak memerlukan pengobatan. Prioritas adalah penanganan penyakit penyebab.
Pada HHT, kauterisasi (cautery) dapat digunakan jika terjadi perdarahan konjungtiva berulang.
Pada sindrom AT, tidak ada terapi oftalmik yang efektif, dan penanganan berfokus pada manajemen sistemik dan pencegahan infeksi. Pada penyakit Fabry, terapi penggantian enzim menjadi dasar manajemen sistemik. Pada kasus yang terkait rosacea, pengobatan blefaritis (kompres hangat, antibiotik) menjadi penanganan utama.
Tergantung pada penyakit penyebabnya. Ataksia telangiektasis (AT) bersifat resesif autosomal, sedangkan hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) bersifat dominan autosomal. Pada kasus terkait rosacea atau diabetes, tidak ada pewarisan langsung, tetapi riwayat keluarga dapat menjadi faktor risiko. Konseling genetik dianjurkan jika dicurigai adanya latar belakang genetik.
Sindrom AT adalah penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi gen ATM yang terletak pada 11q23. Protein ATM terlibat dalam perbaikan patahan untai ganda DNA, dan defisiensinya menyebabkan gangguan perbaikan DNA. Telangiektasis konjungtiva muncul sekitar usia 3-6 tahun, dan timbul setelah ataksia serebelar progresif. Terdapat kelainan imunitas humoral dan seluler akibat hipoplasia timus dan jaringan limfoid, serta angka kejadian tumor ganas (leukemia, limfoma maligna) yang tinggi.
HHT adalah kelainan pembentukan pembuluh darah yang disebabkan oleh mutasi gen endoglin (ENG) atau gen ACVRL1. Gangguan jalur sinyal TGF-β menyebabkan kelemahan struktural dinding pembuluh darah, mengakibatkan telangiektasis dan malformasi arteriovenosa di seluruh tubuh. Pada konjungtiva, tampak sebagai malformasi seperti hemangioma spider.
Pada sindrom VHL, mutasi gen VHL mengganggu degradasi HIF (faktor yang diinduksi hipoksia), menyebabkan produksi VEGF berlebihan. Hal ini dapat menyebabkan dilatasi pembuluh darah konjungtiva dan episklera yang mencolok, selain hemangioblastoma retina dan serebelum2).
