آتاکسی تلانژکتازی (AT)
الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب
فراوانی: 91% از بیماران تلانژکتازی ملتحمه دارند
زمان شروع: در سن 3-5 سالگی ظاهر میشود
علائم همراه: آتاکسی مخچهای پیشرونده، آپراکسی حرکات چشم، نقص ایمنی، خطر بالای بدخیمی
اتساع عروق ملتحمه
1. تلانژکتازی ملتحمه چیست؟
Section titled “1. تلانژکتازی ملتحمه چیست؟”تلانژکتازی ملتحمه (conjunctival telangiectasia) یافتهای است که در آن عروق کوچک گشاد شده در نزدیکی سطح مخاط ملتحمه وجود دارند. این یک بیماری مستقل نیست و اغلب به عنوان علامت چشمی بیماریهای سیستمیک مختلف ظاهر میشود. به دو دسته اصلی تقسیم میشود: تلانژکتازی اولیه و ثانویه به بیماریهای سیستمیک.
طبقهبندی
Section titled “طبقهبندی”| طبقهبندی | بیماریهای شاخص |
|---|---|
| اولیه | AT، HHT، سندرم بلوم |
| ثانویه | روزاسه، بیماری فابری، دیابت |
تلانژکتازی ملتحمه ممکن است در بیماریهای مختلف دیده شود، اما حتی در موارد همراه با آتاکسی مخچه، لزوماً تلانژکتازی ملتحمه و آتاکسی مخچه علت مشترکی ندارند1).
Q
آیا تلانژکتازی ملتحمه نیاز به درمان دارد؟
A
تلانژکتازی ملتحمه به خودی خود معمولاً نیاز به درمان ندارد. با این حال، این یافته ممکن است نشانه چشمی بیماریهای سیستمیک مهمی مانند آتاکسی تلانژکتازی و بیماری فابری باشد، بنابراین بررسی بیماری زمینهای اهمیت دارد. در تلانژکتازی هموراژیک ارثی با خونریزی مکرر، ممکن است کوتر انجام شود.
2. علائم اصلی و یافتههای بالینی
Section titled “2. علائم اصلی و یافتههای بالینی”علائم ذهنی
Section titled “علائم ذهنی”تلانژکتازی ملتحمه به خودی خود معمولاً بدون علامت است. بسته به بیماری زمینهای، ممکن است با پرخونی ملتحمه، احساس جسم خارجی، اشکریزش، خونریزی مکرر زیر ملتحمه و خوناشکی همراه باشد. در تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)، خونریزی مکرر زیر ملتحمه و خوناشکی دیده میشود.
یافتههای بالینی
Section titled “یافتههای بالینی”در معاینه با لامپ شکاف، عروق کوچک مارپیچ و گشاد شده روی سطح ملتحمه دیده میشود. در آتاکسی تلانژکتازی (AT)، ابتدا در ناحیه دور از لیمبوس در شکاف پلکی ظاهر شده و نهایتاً به طور منتشر گسترش مییابد. در HHT، ناهنجاریهای عنکبوتی مانند آنژیوم در ملتحمه پلکی دیده میشود. در بیماری فابری، تلانژکتازی و استاز جریان خون در ملتحمه تحتانی مشاهده میشود.
در سندرم فون هیپل-لینداو (VHL)، ممکن است گشادی و مارپیچی شدن قابل توجه عروق ملتحمه و اپیاسکلرا دیده شود 2).
3. علل و عوامل خطر
Section titled “3. علل و عوامل خطر”بیماریهای تلانژکتاتیک اولیه
Section titled “بیماریهای تلانژکتاتیک اولیه”تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)
الگوی وراثت: اتوزومال غالب
زمان بروز: معمولاً دهه ۴۰ زندگی
علائم چشمی: ناهنجاریهای عنکبوتی ملتحمه پلک، خونریزی مکرر زیر ملتحمه، اشک خونی
علائم همراه: ناهنجاریهای شریانی-وریدی چندعضوی (ریه، مغز، دستگاه گوارش، کبد)، خونریزی مکرر بینی
سایر موارد شامل سندرم بلوم (تلانژکتازی ملتحمه کره چشم، بثورات در نواحی در معرض نور خورشید، قد کوتاه)، تلانژکتازی اساسی سیستمیک (زنان، شروع در اواخر دهه ۳۰، گسترش از اندام تحتانی به کل بدن) است.
ثانویه به بیماریهای سیستمیک
Section titled “ثانویه به بیماریهای سیستمیک”- روزاسه: همراه با تلانژکتازی لبه پلک و ملتحمه، و عوارضی مانند بلفاریت، شالازیون و کراتیت
- خشکی پوست پیگمانته (زرودرما پیگمنتوزوم): پرخونی مزمن ملتحمه و تلانژکتازی ناشی از حساسیت به اشعه فرابنفش
- بیماری فابری: تلانژکتازی ملتحمه تحتانی و قرنیه حلزونی شکل (cornea verticillata) مشخصه
- سندرم آلپورت: تلانژکتازی اطراف لیمبوس در جهتهای ساعت ۳ و ۹
- سندرم افزایش ویسکوزیته: همراه با کم خونی داسی شکل، مولتیپل میلوما، پلی سیتمی ورا
- دیابت: تغییرات عروق ملتحمه به عنوان بخشی از میکروآنژیوپاتی
- سندرم VHL: ممکن است با اتساع و پیچ خوردگی قابل توجه عروق ملتحمه و اپی اسکلرا همراه باشد2)
4. تشخیص و روشهای آزمایش
Section titled “4. تشخیص و روشهای آزمایش”معاینه با لامپ شکاف
Section titled “معاینه با لامپ شکاف”توزیع، شکل و وسعت عروق کوچک گشاد شده ملتحمه ارزیابی میشود. در AT، الگوی مشخصی از شروع در شکاف پلکی و گسترش عمومی دیده میشود. در HHT، ناهنجاریهای عنکبوتی مشاهده میشود.
تشخیص افتراقی
Section titled “تشخیص افتراقی”تشخیص افتراقی از پرخونی ملتحمه مهم است. پرخونی ملتحمه در فورنیکس شدیدتر و نزدیک لیمبوس ضعیفتر است، در حالی که تلانژکتازی یک گشادشدگی عروقی پایدار است و با پرخونی متفاوت است.
در صورت وجود تلانژکتازی ملتحمه و آتاکسی مخچه، سندرم AT مطرح میشود، اما اگر آلفا-فتوپروتئین سرم طبیعی باشد، باید سایر بیماریها را در نظر گرفت1). مانند آتاکسی اسپینوسربلار نوع 3 (SCA3/بیماری ماچادو-جوزف)، که در آن آتاکسی مخچه و تلانژکتازی ملتحمه ممکن است همزمان وجود داشته باشند اما علل متفاوتی داشته باشند1).
بررسی بیماریهای سیستمیک
Section titled “بررسی بیماریهای سیستمیک”در صورت مشاهده تلانژکتازی ملتحمه، با توجه به علائم همراه، بررسیهای سیستمیک زیر در نظر گرفته میشود.
| علائم همراه | بیماری مشکوک |
|---|---|
| آتاکسی مخچه، نقص ایمنی | سندرم AT |
| اپیستاکسی مکرر، AVM | HHT |
| قرنیه حلزونی شکل و حملات درد | بیماری فابری |
Q
تفاوت بین گشاد شدن عروق ملتحمه و پرخونی چیست؟
A
پرخونی ملتحمه یک گشاد شدن عروق موقت به دلیل التهاب یا تحریک است که در ناحیه فورنیکس شدیدتر و نزدیک لیمبوس ضعیفتر میشود. با استفاده از قطرههای چشمی و حذف عامل ایجادکننده بهبود مییابد. در مقابل، تلانژکتازی ملتحمه یک گشاد شدن ساختاری دیواره عروق است که به طور مداوم وجود دارد. ممکن است نشاندهنده وجود یک بیماری زمینهای باشد، بنابراین تمایز بین آنها مهم است.
5. روشهای درمانی استاندارد
Section titled “5. روشهای درمانی استاندارد”پیگیری
Section titled “پیگیری”تلانژکتازی ملتحمه به خودی خود معمولاً نیاز به درمان ندارد. مدیریت بیماری زمینهای اولویت دارد.
سوزاندن (کوتر)
Section titled “سوزاندن (کوتر)”در HHT، در صورت خونریزی مکرر ملتحمه، ممکن است از سوزاندن (کوتر) استفاده شود.
درمان بیماری زمینهای
Section titled “درمان بیماری زمینهای”در سندرم AT، هیچ درمان مؤثر چشمی وجود ندارد و مدیریت سیستمیک و پیشگیری از عفونت محور اصلی است. در بیماری فابری، درمان جایگزینی آنزیم اساس مدیریت سیستمیک است. در موارد مرتبط با روزاسه، درمان بلفاریت (کمپرس گرم، آنتیبیوتیکها) اصلیترین اقدام است.
Q
آیا تلانژکتازی ملتحمه ارثی است؟
A
بستگی به بیماری زمینهای تلانژکتازی ملتحمه دارد. آتاکسی تلانژکتازی (AT) یک بیماری اتوزومال مغلوب و تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) یک بیماری اتوزومال غالب است که ارثی هستند. موارد مرتبط با روزاسه یا دیابت به طور مستقیم ارثی نیستند، اما سابقه خانوادگی میتواند یک عامل خطر باشد. در صورت مشکوک بودن به زمینه ارثی، مشاوره ژنتیک توصیه میشود.
6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری
Section titled “6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری”پاتوفیزیولوژی سندرم AT
Section titled “پاتوفیزیولوژی سندرم AT”سندرم AT یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن ATM واقع در 11q23 است. پروتئین ATM در ترمیم شکستهای دو رشتهای DNA نقش دارد و فقدان آن منجر به اختلال در ترمیم DNA میشود. تلانژکتازی ملتحمه در حدود 3 تا 6 سالگی ظاهر میشود و پس از آتاکسی مخچهای پیشرونده بروز میکند. ناهنجاریهای ایمنی هومورال و سلولی به دلیل هیپوپلازی تیموس و بافت لنفاوی وجود دارد و میزان بروز تومورهای بدخیم (لوسمی، لنفوم بدخیم) بالا است.
پاتوفیزیولوژی HHT
Section titled “پاتوفیزیولوژی HHT”HHT یک ناهنجاری عروقی ناشی از جهش در ژن اندوگلین (ENG) یا ACVRL1 است. اختلال در مسیر سیگنالدهی TGF-β منجر به ضعف ساختاری دیواره عروق میشود و تلانژکتازی و ناهنجاریهای شریانی-وریدی در سراسر بدن ایجاد میشود. در ملتحمه، به صورت ناهنجاریهای عنکبوتیمانند تومور عروقی مشاهده میشود.
ارتباط با سندرم VHL
Section titled “ارتباط با سندرم VHL”در سندرم VHL، جهش در ژن VHL باعث اختلال در تجزیه HIF (فاکتور القاکننده هیپوکسی) و تولید بیش از حد VEGF میشود. این امر علاوه بر همانژیوبلاستومای شبکیه و مخچه، میتواند منجر به اتساع قابل توجه عروق ملتحمه و اپیاسکلرا شود2).
7. تحقیقات جدید و چشمانداز آینده
Section titled “7. تحقیقات جدید و چشمانداز آینده”8. منابع
Section titled “8. منابع”- Ferreira MG, Nascimento FA, Teive HAG. Cerebellar ataxia and ocular conjunctival telangiectasia: look again. Neurol Clin Pract. 2021;11(4):e587-e588.
- Lin H, Lin X. Pronounced conjunctival vascular engorgement in von Hippel-Lindau syndrome. Ophthalmology. 2021;128(6):830.
- Sahn EE, Hussey RH 3rd, Christmann LM. A case of Bloom syndrome with conjunctival telangiectasia. Pediatr Dermatol. 1997;14(2):120-4. PMID: 9144698.