Конъюнктивальная телеангиэктазия — это наличие расширенных мелких кровеносных сосудов вблизи слизистой поверхности конъюнктивы. Это не самостоятельное заболевание, а часто проявляется как глазной симптом различных системных заболеваний. Она подразделяется на первичные телеангиэктатические заболевания и вторичные, связанные с системными заболеваниями.
| Классификация | Типичные заболевания |
|---|---|
| Первичные | АТ, НГТ, синдром Блума |
| Вторичные | Розацеа, болезнь Фабри, сахарный диабет |
Конъюнктивальная телеангиэктазия может наблюдаться при различных заболеваниях, но даже при наличии мозжечковой атаксии конъюнктивальная телеангиэктазия и мозжечковая атаксия не обязательно имеют общую причину1).
Сама по себе конъюнктивальная телеангиэктазия обычно не требует лечения. Однако этот признак может быть глазным симптомом важных системных заболеваний, таких как атаксия-телеангиэктазия или болезнь Фабри, поэтому важно обследовать основное заболевание. При наследственной геморрагической телеангиэктазии с рецидивирующими кровотечениями может проводиться прижигание (коагуляция).
Сама конъюнктивальная телеангиэктазия обычно протекает бессимптомно. В зависимости от основного заболевания могут наблюдаться гиперемия конъюнктивы, ощущение инородного тела, слезотечение, рецидивирующие субконъюнктивальные кровоизлияния или кровавые слезы. При наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) отмечаются рецидивирующие субконъюнктивальные кровоизлияния и кровавые слезы.
При биомикроскопии на поверхности конъюнктивы видны извитые и расширенные микрососуды. При атаксии-телеангиэктазии (АТ) они впервые появляются в области глазной щели, вдали от лимба, и в конечном итоге распространяются повсеместно. При НГТ на конъюнктиве век наблюдаются паукообразные ангиоматозные мальформации. При болезни Фабри на нижней бульбарной конъюнктиве отмечаются телеангиэктазии и застой кровотока.
При синдроме фон Гиппеля-Линдау (VHL) может наблюдаться выраженное расширение и извитость конъюнктивальных и эписклеральных сосудов 2).
Атаксия-телеангиэктазия (АТ)
Тип наследования : Аутосомно-рецессивный
Частота : У 91% пациентов наблюдается конъюнктивальная телеангиэктазия
Возраст начала : Появляется в возрасте 3–5 лет
Сопутствующие симптомы : Прогрессирующая мозжечковая атаксия, глазодвигательная апраксия, иммунодефицит, высокий риск злокачественных опухолей
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)
Тип наследования : аутосомно-доминантный
Возраст начала : обычно в 40 лет
Глазные симптомы : паукообразные деформации конъюнктивы век, рецидивирующие субконъюнктивальные кровоизлияния, кровавые слезы
Сопутствующие симптомы : артериовенозные мальформации нескольких органов (легкие, мозг, желудочно-кишечный тракт, печень), рецидивирующие носовые кровотечения
Другие включают синдром Блума (телеангиэктазии бульбарной конъюнктивы, сыпь на участках, подверженных солнцу, низкий рост), генерализованную эссенциальную телеангиэктазию (женщины, начало после 35 лет, распространение от ног на все тело).
Оценка распределения, морфологии и протяженности расширенных микрососудов конъюнктивы. При AT наблюдается характерный паттерн, начинающийся в глазной щели и распространяющийся генерализованно. При HHT наблюдаются паукообразные мальформации.
Важно дифференцировать телеангиэктазию от конъюнктивальной гиперемии. Конъюнктивальная гиперемия сильнее в своде и ослабевает к лимбу, тогда как телеангиэктазия представляет собой стойкое расширение сосудов и отличается от гиперемии.
При конъюнктивальной телеангиэктазии и мозжечковой атаксии предполагается синдром AT, но если сывороточный альфа-фетопротеин в норме, необходимо рассмотреть другие заболевания 1). Например, при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (SCA3/болезнь Мачадо-Джозефа) мозжечковая атаксия и конъюнктивальная телеангиэктазия могут сосуществовать по разным причинам 1).
При выявлении конъюнктивальной телеангиэктазии в зависимости от сопутствующих симптомов следует рассмотреть следующие системные обследования.
| Сопутствующие симптомы | Предполагаемое заболевание |
|---|---|
| Мозжечковая атаксия, иммунодефицит | Синдром AT |
| Рецидивирующие носовые кровотечения, АВМ | HHT |
| Завихрение роговицы и болевые приступы | Болезнь Фабри |
Гиперемия конъюнктивы — это временное расширение сосудов вследствие воспаления или раздражения, более выраженное в своде и ослабевающее к лимбу. Она улучшается при использовании глазных капель и устранении причины. Телеангиэктазия конъюнктивы, напротив, является структурным расширением сосудистой стенки и существует постоянно. Она может указывать на наличие основного заболевания, поэтому различие важно.
Телеангиэктазия конъюнктивы сама по себе обычно не требует лечения. Приоритетно лечение основного заболевания.
При HHT с рецидивирующими конъюнктивальными кровотечениями может применяться прижигание (каутеризация).
При синдроме AT эффективного офтальмологического лечения нет; основное значение имеют системное ведение и профилактика инфекций. При болезни Фабри основой системного лечения является ферментозаместительная терапия. При розацеа основное лечение — блефарит (теплые компрессы, антибиотики).
Это зависит от основного заболевания. Атаксия-телеангиэктазия (AT) наследуется аутосомно-рецессивно, наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) — аутосомно-доминантно. При розацеа или диабете прямой наследственности нет, но семейный анамнез может быть фактором риска. При подозрении на генетическую природу рекомендуется генетическое консультирование.
Синдром АТ — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена ATM, расположенного на 11q23. Белок ATM участвует в репарации двуцепочечных разрывов ДНК; его дефицит приводит к нарушению репарации ДНК. Конъюнктивальные телеангиэктазии появляются в возрасте около 3–6 лет, после начала прогрессирующей мозжечковой атаксии. Вследствие гипоплазии тимуса и лимфоидной ткани наблюдаются гуморальные и клеточные иммунные нарушения, а также высокая частота злокачественных опухолей (лейкемия, злокачественная лимфома).
ГГТ — это сосудистая аномалия, вызванная мутациями гена эндоглина (ENG) или гена ACVRL1. Нарушение сигнального пути TGF-β приводит к структурной слабости сосудистой стенки, что вызывает телеангиэктазии и артериовенозные мальформации по всему телу. В конъюнктиве они наблюдаются в виде паукообразных ангиоматозных мальформаций.
При синдроме VHL мутация гена VHL нарушает деградацию HIF (фактора, индуцируемого гипоксией), что приводит к избыточной продукции VEGF. Это может вызывать, помимо гемангиобластом сетчатки и мозжечка, выраженное расширение конъюнктивальных и эписклеральных сосудов2).
