Giãn mao mạch kết mạc (conjunctival telangiectasia) là sự hiện diện của các vi mạch máu giãn ra gần bề mặt niêm mạc kết mạc. Không phải bệnh độc lập, mà thường xuất hiện như triệu chứng mắt của nhiều bệnh toàn thân. Được chia thành giãn mao mạch nguyên phát và thứ phát liên quan đến bệnh toàn thân.
| Phân loại | Bệnh đại diện |
|---|---|
| Nguyên phát | AT, HHT, hội chứng Bloom |
| Thứ phát | Rosacea, bệnh Fabry, đái tháo đường |
Giãn mao mạch kết mạc có thể gặp trong nhiều bệnh khác nhau, nhưng ngay cả khi kèm mất điều hòa tiểu não, không nhất thiết giãn mao mạch kết mạc và mất điều hòa tiểu não có cùng nguyên nhân1).
Bản thân giãn mao mạch kết mạc thường không cần điều trị. Tuy nhiên, dấu hiệu này có thể là triệu chứng mắt của các bệnh toàn thân quan trọng như hội chứng mất điều hòa giãn mạch (Ataxia telangiectasia) và bệnh Fabry, do đó việc tìm nguyên nhân cơ bản là quan trọng. Trong trường hợp giãn mạch xuất huyết di truyền có chảy máu tái phát, có thể thực hiện đốt điện.
Bản thân giãn mao mạch kết mạc thường không có triệu chứng. Tùy theo bệnh nền, có thể kèm theo xung huyết kết mạc, cảm giác dị vật, chảy nước mắt, xuất huyết dưới kết mạc tái phát và nước mắt có máu. Trong giãn mạch xuất huyết di truyền (HHT), ghi nhận xuất huyết dưới kết mạc tái phát và nước mắt có máu.
Khám bằng đèn khe cho thấy các vi mạch ngoằn ngoèo và giãn trên bề mặt kết mạc. Trong hội chứng mất điều hòa giãn mạch (AT), chúng xuất hiện đầu tiên ở vùng xa rìa giác mạc trong khe mi, và cuối cùng lan rộng toàn bộ. Trong HHT, thấy các dị dạng mạch dạng nhện ở kết mạc mi. Trong bệnh Fabry, ghi nhận giãn mao mạch và ứ trệ dòng máu ở kết mạc nhãn cầu dưới.
Trong hội chứng von Hippel-Lindau (VHL), có thể thấy giãn và ngoằn ngoèo rõ rệt của các mạch kết mạc và thượng củng mạc 2).
Hội chứng mất điều hòa giãn mạch (AT)
Kiểu di truyền: Lặn nhiễm sắc thể thường
Tần suất: 91% bệnh nhân có giãn mao mạch kết mạc
Thời điểm khởi phát: Xuất hiện lúc 3-5 tuổi
Triệu chứng kèm theo: Mất điều hòa tiểu não tiến triển, mất phối hợp vận động mắt, suy giảm miễn dịch, nguy cơ cao mắc khối u ác tính
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT)
Kiểu di truyền: Trội nhiễm sắc thể thường
Thời điểm khởi phát: Thường ở độ tuổi 40
Triệu chứng mắt: Dị dạng mạng nhện ở kết mạc mi, xuất huyết dưới kết mạc tái phát, chảy nước mắt máu
Triệu chứng kèm theo: Dị dạng động tĩnh mạch đa cơ quan (phổi, não, đường tiêu hóa, gan), chảy máu cam tái phát
Ngoài ra, còn có hội chứng Bloom (giãn mao mạch kết mạc nhãn cầu, phát ban ở vùng da tiếp xúc ánh nắng, lùn), và giãn mao mạch toàn thân nguyên phát (nữ, khởi phát cuối tuổi 30, lan từ chi dưới ra toàn thân).
Đánh giá sự phân bố, hình thái và phạm vi của các vi mạch giãn ở kết mạc. Trong AT, có mô hình đặc trưng bắt đầu ở khe mi và lan rộng toàn bộ. Trong HHT, quan sát thấy dị dạng hình nhện.
Cần phân biệt giãn mao mạch kết mạc với xung huyết kết mạc. Xung huyết kết mạc mạnh ở vùng cùng đồ và yếu dần khi đến gần rìa, trong khi giãn mao mạch là giãn mạch dai dẳng khác với xung huyết.
Nếu có giãn mao mạch kết mạc và mất điều hòa tiểu não, nghi ngờ hội chứng AT, nhưng nếu alpha-fetoprotein huyết thanh bình thường, cần xem xét các bệnh khác1). Mất điều hòa tiểu não và giãn mao mạch kết mạc có thể cùng tồn tại do các nguyên nhân khác nhau, như trong bệnh thoái hóa tiểu não tủy sống type 3 (SCA3/Bệnh Machado-Joseph)1).
Nếu có giãn mao mạch kết mạc, cân nhắc khảo sát toàn thân sau đây tùy theo triệu chứng kèm theo.
| Triệu chứng kèm theo | Bệnh nghi ngờ |
|---|---|
| Mất điều hòa tiểu não, suy giảm miễn dịch | Hội chứng AT |
| Chảy máu cam tái phát, dị dạng động tĩnh mạch | HHT |
| Giác mạc hình xoáy và cơn đau | Bệnh Fabry |
Sung huyết kết mạc là giãn mạch tạm thời do viêm hoặc kích thích, mạnh ở vùng cùng đồ và yếu dần khi đến gần rìa. Cải thiện khi dùng thuốc nhỏ mắt và loại bỏ nguyên nhân. Ngược lại, giãn mao mạch kết mạc là giãn cấu trúc của thành mạch, tồn tại dai dẳng. Có thể gợi ý sự hiện diện của bệnh nền, do đó việc phân biệt rất quan trọng.
Bản thân giãn mao mạch kết mạc thường không cần điều trị. Ưu tiên quản lý bệnh nguyên nhân.
Trong HHT, đốt điện (cautery) có thể được sử dụng trong trường hợp chảy máu kết mạc tái phát.
Trong hội chứng AT, không có phương pháp điều trị nhãn khoa hiệu quả, và quản lý tập trung vào kiểm soát toàn thân và phòng ngừa nhiễm trùng. Trong bệnh Fabry, liệu pháp thay thế enzyme là nền tảng của quản lý toàn thân. Trong trường hợp liên quan đến rosacea, điều trị viêm bờ mi (chườm ấm, kháng sinh) là quản lý chính.
Tùy thuộc vào bệnh nguyên nhân. Hội chứng giãn mao mạch mất điều hòa (AT) di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT) di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp liên quan đến rosacea hoặc tiểu đường, không có di truyền trực tiếp, nhưng tiền sử gia đình có thể là yếu tố nguy cơ. Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu nghi ngờ có nền tảng di truyền.
Hội chứng AT là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATM nằm trên 11q23. Protein ATM tham gia sửa chữa đứt gãy chuỗi kép DNA, và sự thiếu hụt của nó dẫn đến rối loạn sửa chữa DNA. Giãn mao mạch kết mạc xuất hiện vào khoảng 3-6 tuổi, xảy ra sau chứng mất điều hòa tiểu não tiến triển. Có bất thường miễn dịch dịch thể và tế bào do giảm sản tuyến ức và mô lympho, và tỷ lệ mắc khối u ác tính (bệnh bạch cầu, u lympho ác tính) cao.
HHT là một bất thường hình thành mạch máu do đột biến gen endoglin (ENG) hoặc gen ACVRL1. Rối loạn con đường tín hiệu TGF-β gây ra yếu cấu trúc thành mạch, dẫn đến giãn mao mạch và dị dạng động tĩnh mạch trên toàn cơ thể. Ở kết mạc, nó được quan sát như một dị dạng mạch máu dạng nhện.
Trong hội chứng VHL, đột biến gen VHL làm suy giảm sự phân hủy HIF (yếu tố cảm ứng thiếu oxy), gây sản xuất quá mức VEGF. Điều này có thể dẫn đến giãn rõ rệt các mạch máu kết mạc và thượng củng mạc, ngoài u nguyên bào mạch máu võng mạc và tiểu não2).
