결막 모세혈관 확장증

1. 결막 모세혈관 확장증이란?

결막 모세혈관 확장증은 결막 점막 표면 근처에 확장된 미세혈관이 존재하는 소견입니다. 독립적인 질환이 아니라 다양한 전신 질환의 안구 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 원발성 모세혈관 확장성 질환과 전신 질환에 동반된 이차성으로 크게 나뉩니다.

분류

분류	대표적 질환
원발성	AT, HHT, 블룸 증후군
이차성	주사비, 파브리병, 당뇨병

결막 모세혈관 확장증은 다양한 질환에서 나타날 수 있지만, 소뇌 실조를 동반하는 경우에도 결막 모세혈관 확장과 소뇌 실조가 공통된 원인을 갖는 것은 아닙니다¹⁾.

Q 결막 모세혈관 확장증은 치료가 필요한가요?

결막 모세혈관 확장증 자체는 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 이 소견은 모세혈관 확장성 소뇌 실조증이나 파브리병과 같은 중요한 전신 질환의 안구 증상일 수 있으므로 원인 질환에 대한 정밀 검사가 중요합니다. 유전성 출혈성 말초 혈관 확장증에서 반복적인 출혈이 있는 경우 소작술이 시행될 수 있습니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

결막 모세혈관 확장증 자체는 일반적으로 무증상입니다. 원인 질환에 따라 결막 충혈, 이물감, 유루, 반복성 결막하 출혈, 혈루 등을 동반할 수 있습니다. 유전성 출혈성 말초 혈관 확장증(HHT)에서는 반복성 결막하 출혈과 혈루가 관찰됩니다.

임상 소견

세극등 현미경 검사에서 결막 표면에 구불구불하고 확장된 미세 혈관이 관찰됩니다. 모세혈관 확장성 소뇌 실조증(AT)에서는 안검열 사이의 윤부에서 떨어진 부위에 처음 발생하고 결국 전반적으로 퍼집니다. HHT에서는 안검 결막에 거미 모양의 혈관종 기형이 보입니다. 파브리병에서는 하구 결막에 모세혈관 확장과 혈류 정체가 관찰됩니다.

von Hippel-Lindau(VHL) 증후군에서는 현저한 결막 및 상공막 혈관의 확장과 구불구불함이 나타날 수 있습니다²⁾.

3. 원인 및 위험 요인

원발성 모세혈관 확장성 질환

모세혈관 확장성 소뇌 실조증(AT)

유전 방식: 상염색체 열성

빈도: 환자의 91%에서 결막 모세혈관 확장증이 나타남

발병 시기: 3~5세에 나타남

동반 증상: 진행성 소뇌 실조, 안구 운동 실행증, 면역 결핍, 악성 종양 고위험

유전성 출혈성 모세혈관확장증 (HHT)

유전 방식: 상염색체 우성

발병 시기: 보통 40대

안구 증상: 눈꺼풀 결막의 거미 모양 기형, 반복성 결막하 출혈, 혈루

동반 증상: 다기관 동정맥 기형 (폐, 뇌, 위장관, 간), 반복성 코피

그 외 블룸 증후군 (구결막 모세혈관확장, 자외선 노출 부위 발진, 저신장), 전신성 본태성 모세혈관확장증 (여성, 30대 후반 발병, 하지에서 전신으로 확대)이 있습니다.

전신 질환에 동반된 이차성

주사 (Rosacea): 눈꺼풀 가장자리와 결막의 모세혈관확장을 동반하며, 안검염, 콩다래끼, 각막염을 합병
색소성 건피증: 자외선 민감성으로 인한 만성 결막 충혈과 모세혈관확장
파브리병: 하부 구결막의 모세혈관확장과 각막 소용돌이 혼탁 (cornea verticillata)이 특징적
알포트 증후군: 3시와 9시 방향의 각막 윤부 주변 모세혈관확장
고점도 증후군: 겸상 적혈구 빈혈, 다발성 골수종, 진성 적혈구 증가증에 동반
당뇨병: 미세혈관 장애의 일환으로 결막 혈관 변화를 인정할 수 있음
VHL 증후군: 현저한 결막 및 상공막 혈관의 확장과 사행을 나타낼 수 있음²⁾

4. 진단 및 검사 방법

세극등 현미경 검사

결막의 확장된 미세혈관 분포, 형태, 범위를 평가합니다. AT에서는 눈꺼풀틈새에서 처음 발생하여 전반적으로 확장되는 특징적인 패턴이 나타납니다. HHT에서는 거미 모양 기형이 관찰됩니다.

감별 진단

결막 충혈과의 감별이 중요합니다. 결막 충혈은 원개부에서 강하고 각막 윤부에 가까워질수록 약해지지만, 모세혈관확장증은 지속적인 혈관 확장으로 충혈과 다릅니다.

결막 모세혈관확장증과 소뇌성 운동실조가 있는 경우 AT 증후군이 의심되지만, 혈청 알파태아단백이 정상이면 다른 질환을 고려해야 합니다¹⁾. 척수소뇌성 운동실조 3형(SCA3/Machado-Joseph병)에서는 소뇌성 운동실조와 결막 모세혈관확장증이 다른 원인으로 공존할 수 있습니다¹⁾.

전신 질환 검사

결막 모세혈관확장증이 발견되면 동반 증상에 따라 다음과 같은 전신 검사를 고려합니다.

동반 증상	의심 질환
소뇌성 운동실조, 면역결핍	AT 증후군
반복성 코피, AVM	HHT
소용돌이 모양 각막 혼탁 및 통증 발작	파브리병

Q 결막 혈관 확장과 충혈의 차이는 무엇입니까?

결막 충혈은 염증이나 자극에 따른 일시적인 혈관 확장으로, 원개부에서 강하고 윤부에 가까워질수록 약해집니다. 점안약 사용이나 원인 제거로 호전됩니다. 반면, 결막 모세혈관 확장증은 혈관벽의 구조적 확장으로 지속적으로 존재합니다. 기저 질환의 존재를 시사할 수 있으므로 구별이 중요합니다.

5. 표준 치료법

경과 관찰

결막 모세혈관 확장증 자체는 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 원인 질환의 관리가 우선됩니다.

소작술

HHT에서 반복적인 결막 출혈이 있는 경우 소작술이 사용될 수 있습니다.

원인 질환의 치료

AT 증후군에서는 안과적으로 효과적인 치료법이 없으며, 전신 관리와 감염 예방이 중심이 됩니다. 파브리병에서는 효소 대체 요법이 전신 관리의 기본이 됩니다. 주사비와 관련된 경우 안검염 치료(온찜질, 항생제)가 주요 관리입니다.

Q 결막 모세혈관 확장증은 유전됩니까?

결막 모세혈관 확장증의 원인 질환에 따라 다릅니다. 모세혈관 확장성 소뇌 실조증(AT)은 상염색체 열성 유전, 유전성 출혈성 모세혈관 확장증(HHT)은 상염색체 우성 유전으로 유전됩니다. 주사비나 당뇨병에 동반된 경우 직접적인 유전은 없지만 가족력이 위험 인자가 될 수 있습니다. 유전적 배경이 의심되는 경우 유전 상담이 권장됩니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

AT 증후군의 병태

AT 증후군은 11q23에 위치한 ATM 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 유전 질환이다. ATM 단백질은 DNA 이중 가닥 절단의 복구에 관여하며, 그 결핍으로 인해 DNA 복구 장애가 발생한다. 결막 모세혈관 확장증은 3~6세경에 나타나며, 진행성 소뇌 실조증보다 늦게 발병한다. 흉선 및 림프 조직의 저형성으로 인한 체액성 및 세포성 면역 이상이 있으며, 악성 종양(백혈병, 악성 림프종)의 합병률이 높다.

HHT의 병태

HHT는 엔도글린(ENG) 유전자 또는 ACVRL1 유전자의 돌연변이에 의한 혈관 형성 이상이다. TGF-β 신호 경로의 장애로 인해 혈관벽의 구조적 취약성이 발생하고, 모세혈관 확장증과 동정맥 기형이 전신에 발생한다. 결막에서는 거미 모양의 혈관종 기형으로 관찰된다.

VHL 증후군과의 연관성

VHL 증후군에서는 VHL 유전자의 돌연변이로 인해 HIF(저산소 유도 인자)의 분해가 장애되어 VEGF의 과잉 생산이 발생한다. 이는 망막 및 소뇌의 혈관모세포종에 더하여 결막 및 상공막 혈관의 현저한 확장을 유발할 수 있다²⁾.

7. 최신 연구와 향후 전망

8. 참고 문헌

Ferreira MG, Nascimento FA, Teive HAG. Cerebellar ataxia and ocular conjunctival telangiectasia: look again. Neurol Clin Pract. 2021;11(4):e587-e588.
Lin H, Lin X. Pronounced conjunctival vascular engorgement in von Hippel-Lindau syndrome. Ophthalmology. 2021;128(6):830.
Sahn EE, Hussey RH 3rd, Christmann LM. A case of Bloom syndrome with conjunctival telangiectasia. Pediatr Dermatol. 1997;14(2):120-4. PMID: 9144698.