เส้นเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตา (conjunctival telangiectasia) คือการมีเส้นเลือดขนาดเล็กขยายตัวใกล้ผิวเยื่อเมือกของเยื่อบุตา ไม่ใช่โรคเดี่ยวๆ แต่มักปรากฏเป็นอาการทางตาของโรคทางระบบต่างๆ แบ่งเป็นชนิดปฐมภูมิและชนิดทุติยภูมิที่สัมพันธ์กับโรคทางระบบ
| การจำแนกประเภท | โรคที่เป็นตัวแทน |
|---|---|
| ปฐมภูมิ | AT, HHT, กลุ่มอาการ Bloom |
| ทุติยภูมิ | Rosacea, โรค Fabry, เบาหวาน |
เส้นเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตาสามารถพบได้ในโรคต่างๆ แต่ถึงแม้จะมีภาวะ ataxia ของสมองน้อยร่วมด้วย ก็ไม่จำเป็นว่าเส้นเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตาและ ataxia ของสมองน้อยจะมีสาเหตุร่วมกัน1)
ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตาโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องรักษา อย่างไรก็ตาม การค้นพบนี้อาจเป็นอาการทางตาของโรคทางระบบที่สำคัญ เช่น โรคอะแท็กเซีย เทแลงจิเอกเทเซีย (Ataxia telangiectasia) และโรคฟาบรี (Fabry disease) ดังนั้นการตรวจหาสาเหตุที่แท้จริงจึงมีความสำคัญ ในกรณีของโรคหลอดเลือดขยายตัวผิดปกติที่ทำให้เลือดออกทางพันธุกรรม (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) ที่มีเลือดออกซ้ำ อาจทำการจี้ด้วยความร้อน
ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตาโดยทั่วไปไม่มีอาการ ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุ อาจมีอาการตาแดง รู้สึกมีสิ่งแปลกปลอม น้ำตาไหล เลือดออกใต้เยื่อบุตาซ้ำ และน้ำตาเป็นเลือดร่วมด้วย ในโรคหลอดเลือดขยายตัวผิดปกติที่ทำให้เลือดออกทางพันธุกรรม (HHT) พบเลือดออกใต้เยื่อบุตาซ้ำและน้ำตาเป็นเลือด
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) พบหลอดเลือดขนาดเล็กคดเคี้ยวและขยายบนผิวเยื่อบุตา ในโรคอะแท็กเซีย เทแลงจิเอกเทเซีย (AT) จะเริ่มปรากฏในบริเวณที่ห่างจากลิมบัสภายในรอยแยกเปลือกตา และในที่สุดจะกระจายไปทั่ว ใน HHT พบความผิดปกติของหลอดเลือดแบบแมงมุมที่เยื่อบุตาของเปลือกตา ในโรคฟาบรี พบหลอดเลือดฝอยขยายและการไหลเวียนเลือดชะงักที่เยื่อบุตาส่วนล่างของลูกตา
ในกลุ่มอาการฟอน ฮิปเพล-ลินเดา (von Hippel-Lindau syndrome, VHL) อาจพบการขยายและคดเคี้ยวอย่างเด่นชัดของหลอดเลือดเยื่อบุตาและเอพิสเกลอรา 2)
โรคอะแท็กเซีย เทแลงจิเอกเทเซีย (AT)
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม
ความถี่: ผู้ป่วย 91% มีภาวะหลอดเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตา
อายุที่เริ่มแสดงอาการ: ปรากฏเมื่ออายุ 3-5 ปี
อาการร่วม: การสูญเสียการทรงตัวจากสมองน้อยแบบลุกลาม, ภาวะเสียการประสานงานการเคลื่อนไหวของลูกตา, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง, ความเสี่ยงสูงต่อเนื้องอกมะเร็ง
โรคหลอดเลือดฝอยขยายตัวและมีเลือดออกทางพันธุกรรม (HHT)
รูปแบบการถ่ายทอด: ลักษณะเด่นบนออโตโซม
อายุที่เริ่มแสดงอาการ: ปกติช่วงอายุ 40 ปี
อาการทางตา: รอยโรคแมงมุมที่เยื่อบุตาส่วนเปลือกตา, เลือดออกใต้เยื่อบุตาซ้ำๆ, น้ำตาเป็นเลือด
อาการร่วม: ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง-ดำในหลายอวัยวะ (ปอด, สมอง, ทางเดินอาหาร, ตับ), เลือดกำเดาไหลซ้ำๆ
นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการบลูม (หลอดเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตาส่วนลูกตา, ผื่นบริเวณผิวหนังที่ถูกแสงแดด, ตัวเตี้ย) และภาวะหลอดเลือดฝอยขยายทั่วร่างกายปฐมภูมิ (ผู้หญิง, เริ่มช่วงปลายอายุ 30 ปี, แผ่จากขาส่วนล่างไปทั่วร่างกาย)
ประเมินการกระจาย รูปร่าง และขอบเขตของหลอดเลือดขนาดเล็กที่ขยายตัวในเยื่อบุตา ใน AT จะพบรูปแบบลักษณะเฉพาะที่เริ่มต้นที่รอยแยกของเปลือกตาและขยายออกโดยทั่วไป ใน HHT จะพบความผิดปกติแบบแมงมุม (spider-like malformations)
การแยกความแตกต่างระหว่างการขยายตัวของหลอดเลือดฝอยที่เยื่อบุตากับภาวะเยื่อบุตาอักเสบ (conjunctival injection) เป็นสิ่งสำคัญ ภาวะเยื่อบุตาอักเสบจะรุนแรงที่บริเวณ fornix และอ่อนลงเมื่อเข้าใกล้ limbus ในขณะที่การขยายตัวของหลอดเลือดฝอยเป็นการขยายตัวของหลอดเลือดแบบถาวรซึ่งแตกต่างจากภาวะเยื่อบุตาอักเสบ
หากพบการขยายตัวของหลอดเลือดฝอยที่เยื่อบุตาร่วมกับภาวะเสียการทรงตัวจากสมองน้อย ให้สันนิษฐานว่าเป็น AT syndrome แต่หากระดับ alpha-fetoprotein ในซีรั่มปกติ ควรพิจารณาโรคอื่นๆ1) ภาวะเสียการทรงตัวจากสมองน้อยและการขยายตัวของหลอดเลือดฝอยที่เยื่อบุตาอาจเกิดร่วมกันจากสาเหตุที่แตกต่างกัน เช่น ในโรค spinocerebellar degeneration type 3 (SCA3/Machado-Joseph disease)1)
หากพบการขยายตัวของหลอดเลือดฝอยที่เยื่อบุตา ให้พิจารณาการตรวจคัดกรองทางระบบต่อไปนี้ตามอาการร่วม
| อาการร่วม | โรคที่ควรสงสัย |
|---|---|
| ภาวะเสียการทรงตัวจากสมองน้อย, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง | AT syndrome |
| เลือดกำเดาไหลซ้ำ, AVM | HHT |
| กระจกตาเป็นเกลียวและอาการปวดเฉียบพลัน | โรคฟาบรี |
ภาวะเลือดคั่งของเยื่อบุตาเป็นการขยายตัวของหลอดเลือดชั่วคราวที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบหรือการระคายเคือง โดยจะรุนแรงบริเวณรอยต่อเปลือกตาและอ่อนลงเมื่อเข้าใกล้ขอบตาดำ อาการดีขึ้นเมื่อใช้ยาหยอดตาและกำจัดสาเหตุ ในทางกลับกัน ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายของเยื่อบุตาเป็นการขยายตัวทางโครงสร้างของผนังหลอดเลือด ซึ่งคงอยู่อย่างถาวร อาจบ่งชี้ถึงโรคพื้นเดิม ดังนั้นการแยกความแตกต่างจึงมีความสำคัญ
ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายของเยื่อบุตาโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องรักษา การจัดการโรคที่เป็นสาเหตุมีความสำคัญกว่า
ในโรค HHT อาจใช้การจี้ด้วยความร้อน (cautery) ในกรณีที่มีเลือดออกจากเยื่อบุตาซ้ำๆ
ในกลุ่มอาการ AT ไม่มีการรักษาทางจักษุวิทยาที่ได้ผล การจัดการเน้นที่การควบคุมทั่วร่างกายและการป้องกันการติดเชื้อ ในโรคฟาบรี การบำบัดทดแทนเอนไซม์เป็นพื้นฐานของการจัดการทั่วร่างกาย ในกรณีที่เกี่ยวข้องกับโรซาเซีย การรักษาเปลือกตาอักเสบ (การประคบอุ่น ยาปฏิชีวนะ) เป็นการจัดการหลัก
ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุ ภาวะเสียการทรงตัวจากหลอดเลือดฝอยขยาย (AT) ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลด้อย ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายที่ทำให้เลือดออกทางพันธุกรรม (HHT) ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลเด่น ในกรณีที่เกี่ยวข้องกับโรซาเซียหรือเบาหวาน ไม่มีการถ่ายทอดโดยตรง แต่ประวัติครอบครัวอาจเป็นปัจจัยเสี่ยง แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากสงสัยว่ามีพื้นฐานทางพันธุกรรม
กลุ่มอาการ AT เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATM ที่อยู่บนตำแหน่ง 11q23 โปรตีน ATM เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอสายคู่ขาด และการขาดโปรตีนนี้ทำให้เกิดความบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอ หลอดเลือดฝอยขยายที่เยื่อบุตาจะปรากฏเมื่ออายุประมาณ 3-6 ปี เกิดขึ้นหลังจากภาวะเสียการทรงตัวจากสมองน้อยแบบค่อยเป็นค่อยไป มีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันแบบฮิวเมอรัลและเซลล์เนื่องจากต่อมไทมัสและเนื้อเยื่อน้ำเหลืองเจริญไม่เต็มที่ และมีอัตราการเกิดเนื้องอกมะเร็ง (มะเร็งเม็ดเลือดขาว, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) สูง
HHT เป็นความผิดปกติของการสร้างหลอดเลือด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเอนโดกลิน (ENG) หรือยีน ACVRL1 ความผิดปกติของวิถีสัญญาณ TGF-β ทำให้ผนังหลอดเลือดอ่อนแอทางโครงสร้าง ส่งผลให้เกิดหลอดเลือดฝอยขยายและความผิดปกติของหลอดเลือดแดง-ดำทั่วร่างกาย ที่เยื่อบุตาจะสังเกตเห็นเป็นความผิดปกติของหลอดเลือดคล้ายแมงมุม
ในกลุ่มอาการ VHL การกลายพันธุ์ของยีน VHL ทำให้การสลาย HIF (ปัจจัยเหนี่ยวนำภาวะขาดออกซิเจน) บกพร่อง ส่งผลให้มีการผลิต VEGF มากเกินไป ซึ่งอาจทำให้เกิดการขยายตัวของหลอดเลือดที่เยื่อบุตาและเยื่อเหนือตาขาวอย่างเด่นชัด นอกเหนือจากฮีแมงจิโอบลาสโตมาที่จอตาและสมองน้อย2)
