La télangiectasie conjonctivale est une constatation de petits vaisseaux sanguins dilatés près de la surface muqueuse de la conjonctive. Ce n’est pas une maladie indépendante, mais elle apparaît souvent comme un symptôme oculaire de diverses maladies systémiques. Elle se divise en télangiectasies primaires et secondaires associées à des maladies systémiques.
| Classification | Maladies représentatives |
|---|---|
| Primaire | AT, HHT, syndrome de Bloom |
| Secondaire | Rosacée, maladie de Fabry, diabète |
La télangiectasie conjonctivale peut être observée dans diverses maladies, mais même en cas d’ataxie cérébelleuse, la télangiectasie conjonctivale et l’ataxie cérébelleuse n’ont pas nécessairement une cause commune1).
La télangiectasie conjonctivale elle-même ne nécessite généralement pas de traitement. Cependant, cette observation peut être un symptôme oculaire de maladies systémiques importantes telles que l’ataxie télangiectasie ou la maladie de Fabry, il est donc important d’examiner la maladie sous-jacente. En cas de saignements récurrents dans la télangiectasie hémorragique héréditaire, une cautérisation peut être réalisée.
La télangiectasie conjonctivale elle-même est généralement asymptomatique. Selon la maladie sous-jacente, elle peut s’accompagner d’une hyperhémie conjonctivale, d’une sensation de corps étranger, d’un larmoiement, d’hémorragies sous-conjonctivales récurrentes ou de larmes de sang. Dans la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT), on observe des hémorragies sous-conjonctivales récurrentes et des larmes de sang.
L’examen à la lampe à fente révèle des microvaisseaux tortueux et dilatés à la surface conjonctivale. Dans l’ataxie télangiectasie (AT), ils apparaissent initialement dans la zone interpalpébrale, loin du limbe, et finissent par se généraliser. Dans la HHT, on observe des malformations angiomateuses en forme d’araignée sur la conjonctive palpébrale. Dans la maladie de Fabry, on note une télangiectasie et une stase sanguine dans la conjonctive bulbaire inférieure.
Dans le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL), on peut observer une dilatation et une tortuosité marquées des vaisseaux conjonctivaux et épiscléraux 2).
Ataxie télangiectasie (AT)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 91 % des patients présentent une télangiectasie conjonctivale
Âge d’apparition : Apparaît entre 3 et 5 ans
Symptômes associés : Ataxie cérébelleuse progressive, apraxie oculomotrice, immunodéficience, risque élevé de tumeurs malignes
Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)
Mode de transmission : autosomique dominant
Âge d’apparition : généralement dans la quarantaine
Symptômes oculaires : malformations en araignée de la conjonctive palpébrale, hémorragies sous-conjonctivales récurrentes, larmes de sang
Symptômes associés : malformations artérioveineuses multiviscérales (poumons, cerveau, tube digestif, foie), épistaxis récurrentes
D’autres incluent le syndrome de Bloom (télangiectasies de la conjonctive bulbaire, éruptions cutanées sur les zones exposées au soleil, petite taille), la télangiectasie essentielle généralisée (femmes, début après 35 ans, extension des jambes à tout le corps).
Évaluer la distribution, la morphologie et l’étendue des microvaisseaux conjonctivaux dilatés. Dans l’AT, on observe un motif caractéristique débutant dans la fente palpébrale et s’étendant globalement. Dans la HHT, des malformations en araignée sont observées.
Il est important de différencier la télangiectasie de l’hyperhémie conjonctivale. L’hyperhémie conjonctivale est plus forte au niveau du fornix et s’affaiblit en approchant du limbe, tandis que la télangiectasie est une dilatation vasculaire persistante et distincte de l’hyperhémie.
En cas de télangiectasie conjonctivale et d’ataxie cérébelleuse, le syndrome AT est suspecté, mais si l’alpha-fœtoprotéine sérique est normale, d’autres maladies doivent être envisagées 1). Par exemple, l’ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3/Maladie de Machado-Joseph) peut présenter une coexistence d’ataxie cérébelleuse et de télangiectasie conjonctivale due à des causes différentes 1).
En cas de télangiectasie conjonctivale, envisager les examens systémiques suivants en fonction des symptômes associés.
| Symptômes associés | Maladie suspectée |
|---|---|
| Ataxie cérébelleuse, déficit immunitaire | Syndrome AT |
| Épistaxis récurrente, AVM | HHT |
| Cornée verticillée et crises douloureuses | Maladie de Fabry |
L’hyperhémie conjonctivale est une dilatation vasculaire transitoire due à une inflammation ou une irritation, plus marquée au niveau du fornix et diminuant vers le limbe. Elle s’améliore avec l’utilisation de collyres et l’élimination de la cause. En revanche, la télangiectasie conjonctivale est une dilatation structurelle de la paroi vasculaire, persistante. Elle peut suggérer la présence d’une maladie sous-jacente, d’où l’importance de la distinction.
La télangiectasie conjonctivale elle-même ne nécessite généralement pas de traitement. La prise en charge de la maladie causale est prioritaire.
Dans la HHT, en cas de saignements conjonctivaux récurrents, la cautérisation peut être utilisée.
Dans le syndrome AT, il n’existe pas de traitement ophtalmologique efficace ; la prise en charge systémique et la prévention des infections sont essentielles. Dans la maladie de Fabry, l’enzymothérapie substitutive est la base de la prise en charge systémique. En cas de rosacée, le traitement de la blépharite (compresses chaudes, antibiotiques) est la principale mesure.
Cela dépend de la maladie causale. L’ataxie télangiectasie (AT) est autosomique récessive, la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est autosomique dominante. En cas de rosacée ou de diabète, il n’y a pas d’hérédité directe, mais les antécédents familiaux peuvent être un facteur de risque. Si une origine génétique est suspectée, un conseil génétique est recommandé.
Le syndrome AT est une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène ATM situé sur 11q23. La protéine ATM est impliquée dans la réparation des cassures double brin de l’ADN ; son déficit entraîne un défaut de réparation de l’ADN. Les télangiectasies conjonctivales apparaissent vers l’âge de 3 à 6 ans, après le début de l’ataxie cérébelleuse progressive. Il existe des anomalies immunitaires humorales et cellulaires dues à une hypoplasie thymique et lymphoïde, avec une incidence élevée de tumeurs malignes (leucémie, lymphome malin).
La HHT est une anomalie de la formation vasculaire due à des mutations du gène de l’endogline (ENG) ou du gène ACVRL1. L’altération de la voie de signalisation TGF-β entraîne une fragilité structurelle de la paroi vasculaire, provoquant des télangiectasies et des malformations artérioveineuses dans tout l’organisme. Au niveau conjonctival, elles sont observées sous forme de malformations angiomateuses en araignée.
Dans le syndrome VHL, la mutation du gène VHL perturbe la dégradation du HIF (facteur induit par l’hypoxie), entraînant une surproduction de VEGF. Cela peut provoquer, en plus des hémangioblastomes rétiniens et cérébelleux, une dilatation marquée des vaisseaux conjonctivaux et épiscléraux2).
