La teleangectasia congiuntivale è un reperto di piccoli vasi sanguigni dilatati vicino alla superficie mucosa della congiuntiva. Non è una malattia indipendente, ma si presenta spesso come sintomo oculare di varie malattie sistemiche. Si divide in teleangectasie primitive e secondarie associate a malattie sistemiche.
| Classificazione | Malattie rappresentative |
|---|---|
| Primitive | AT, HHT, sindrome di Bloom |
| Secondarie | Rosacea, malattia di Fabry, diabete mellito |
La teleangectasia congiuntivale può essere osservata in varie malattie, ma anche in presenza di atassia cerebellare, la teleangectasia congiuntivale e l’atassia cerebellare non hanno necessariamente una causa comune1).
La teleangectasia congiuntivale di per sé di solito non richiede trattamento. Tuttavia, questo reperto può essere un sintomo oculare di importanti malattie sistemiche come l’atassia-teleangectasia o la malattia di Fabry, quindi è importante indagare la malattia di base. In caso di sanguinamenti ricorrenti nella teleangectasia emorragica ereditaria, può essere eseguita la cauterizzazione.
La teleangectasia congiuntivale di per sé è solitamente asintomatica. A seconda della malattia di base, può essere accompagnata da iperemia congiuntivale, sensazione di corpo estraneo, lacrimazione, emorragie sottocongiuntivali ricorrenti o lacrime di sangue. Nella teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) si osservano emorragie sottocongiuntivali ricorrenti e lacrime di sangue.
L’esame con lampada a fessura rivela microvasi tortuosi e dilatati sulla superficie congiuntivale. Nell’atassia-teleangectasia (AT) compaiono inizialmente nell’area della rima palpebrale, lontano dal limbo, e infine si generalizzano. Nell’HHT si osservano malformazioni angiomatose a forma di ragno sulla congiuntiva palpebrale. Nella malattia di Fabry si notano teleangectasie e stasi del flusso sanguigno nella congiuntiva bulbare inferiore.
Nella sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) si può osservare una marcata dilatazione e tortuosità dei vasi congiuntivali ed episclerali 2).
Atassia-teleangectasia (AT)
Modalità di trasmissione : Autosomica recessiva
Frequenza : Il 91% dei pazienti presenta teleangectasia congiuntivale
Età di insorgenza : Compare tra i 3 e i 5 anni
Sintomi associati : Atassia cerebellare progressiva, aprassia oculomotoria, immunodeficienza, alto rischio di tumori maligni
Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)
Modalità di trasmissione : autosomica dominante
Età di insorgenza : solitamente intorno ai 40 anni
Sintomi oculari : malformazioni a ragno della congiuntiva palpebrale, emorragie sottocongiuntivali ricorrenti, lacrime di sangue
Sintomi associati : malformazioni arterovenose multiorgano (polmoni, cervello, tratto gastrointestinale, fegato), epistassi ricorrenti
Altri includono la sindrome di Bloom (teleangectasie della congiuntiva bulbare, eruzioni cutanee nelle aree esposte al sole, bassa statura), la teleangectasia essenziale generalizzata (donne, esordio dopo i 35 anni, diffusione dalle gambe a tutto il corpo).
Valutare la distribuzione, la morfologia e l’estensione dei microvasi congiuntivali dilatati. Nell’AT si osserva un pattern caratteristico che inizia nella rima palpebrale e si estende globalmente. Nella HHT si osservano malformazioni a ragno.
È importante differenziare la teleangectasia dall’iperemia congiuntivale. L’iperemia congiuntivale è più forte nel fornice e si attenua avvicinandosi al limbo, mentre la teleangectasia è una dilatazione vascolare persistente e distinta dall’iperemia.
In caso di teleangectasia congiuntivale e atassia cerebellare, si sospetta la sindrome AT, ma se l’alfa-fetoproteina sierica è normale, è necessario considerare altre malattie 1). Ad esempio, l’atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3/malattia di Machado-Joseph) può presentare coesistenza di atassia cerebellare e teleangectasia congiuntivale per cause diverse 1).
In caso di teleangectasia congiuntivale, considerare i seguenti esami sistemici in base ai sintomi associati.
| Sintomi associati | Malattia sospetta |
|---|---|
| Atassia cerebellare, immunodeficienza | Sindrome AT |
| Epistassi ricorrente, MAV | HHT |
| Cornea verticillata e attacchi dolorosi | Malattia di Fabry |
L’iperemia congiuntivale è una dilatazione vascolare transitoria dovuta a infiammazione o irritazione, più marcata nel fornice e che diminuisce verso il limbo. Migliora con l’uso di colliri e la rimozione della causa. La teleangectasia congiuntivale, invece, è una dilatazione strutturale della parete vascolare, persistente. Può suggerire la presenza di una malattia sottostante, quindi è importante distinguerle.
La teleangectasia congiuntivale di per sé di solito non richiede trattamento. È prioritaria la gestione della malattia causale.
Nell’HHT, in caso di sanguinamento congiuntivale ricorrente, può essere utilizzata la cauterizzazione.
Nella sindrome AT non esiste un trattamento oftalmologico efficace; la gestione sistemica e la prevenzione delle infezioni sono fondamentali. Nella malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva è la base della gestione sistemica. In caso di rosacea, il trattamento della blefarite (impacchi caldi, antibiotici) è la gestione principale.
Dipende dalla malattia causale. L’atassia-teleangectasia (AT) è autosomica recessiva, la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è autosomica dominante. In caso di rosacea o diabete non c’è ereditarietà diretta, ma la storia familiare può essere un fattore di rischio. Se si sospetta una base genetica, si raccomanda la consulenza genetica.
La sindrome AT è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione del gene ATM situato su 11q23. La proteina ATM è coinvolta nella riparazione delle rotture del doppio filamento del DNA; la sua carenza porta a un difetto di riparazione del DNA. Le teleangectasie congiuntivali compaiono intorno ai 3-6 anni, dopo l’inizio dell’atassia cerebellare progressiva. A causa dell’ipoplasia del timo e del tessuto linfoide, si verificano anomalie immunitarie umorali e cellulari, con un’alta incidenza di tumori maligni (leucemia, linfoma maligno).
La HHT è una malformazione vascolare causata da mutazioni del gene dell’endoglina (ENG) o del gene ACVRL1. L’alterazione della via di segnalazione TGF-β porta a una fragilità strutturale della parete vascolare, causando teleangectasie e malformazioni arterovenose in tutto il corpo. A livello congiuntivale, si osservano come malformazioni angiomatose a forma di ragno.
Nella sindrome di VHL, la mutazione del gene VHL compromette la degradazione di HIF (fattore indotto dall’ipossia), portando a un’eccessiva produzione di VEGF. Ciò può causare, oltre agli emangioblastomi retinici e cerebellari, una marcata dilatazione dei vasi congiuntivali ed episclerali2).
