Telangiectasia conjuntival (conjunctival telangiectasia) é a presença de pequenos vasos sanguíneos dilatados próximos à superfície da mucosa conjuntival. Não é uma doença isolada, mas frequentemente aparece como sintoma ocular de várias doenças sistêmicas. Divide-se em telangiectasia primária e secundária associada a doenças sistêmicas.
| Classificação | Doenças Representativas |
|---|---|
| Primária | AT, HHT, síndrome de Bloom |
| Secundária | Rosácea, doença de Fabry, diabetes |
A telangiectasia conjuntival pode ser observada em várias doenças, mas mesmo quando acompanhada de ataxia cerebelar, não significa necessariamente que a telangiectasia conjuntival e a ataxia cerebelar tenham a mesma causa1).
A telangiectasia conjuntival em si geralmente não requer tratamento. No entanto, esse achado pode ser um sintoma ocular de doenças sistêmicas importantes, como ataxia telangiectasia e doença de Fabry, portanto, a investigação da causa subjacente é importante. Na telangiectasia hemorrágica hereditária com sangramento recorrente, a cauterização pode ser realizada.
A telangiectasia conjuntival em si é geralmente assintomática. Dependendo da doença subjacente, pode ser acompanhada por hiperemia conjuntival, sensação de corpo estranho, lacrimejamento, hemorragia subconjuntival recorrente e lágrimas sanguinolentas. Na telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT), observam-se hemorragia subconjuntival recorrente e lágrimas sanguinolentas.
O exame com lâmpada de fenda revela microvasos tortuosos e dilatados na superfície conjuntival. Na ataxia telangiectasia (AT), aparecem inicialmente em áreas distantes do limbo entre a fissura palpebral, espalhando-se eventualmente de forma generalizada. Na HHT, malformações angiomatosas em forma de aranha são vistas na conjuntiva palpebral. Na doença de Fabry, observam-se telangiectasias e estase do fluxo sanguíneo na conjuntiva bulbar inferior.
Na síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), podem ser observadas dilatação e tortuosidade acentuadas dos vasos conjuntivais e episclerais 2).
Ataxia telangiectasia (AT)
Padrão de herança: Autossômico recessivo
Frequência: 91% dos pacientes apresentam telangiectasia conjuntival
Idade de início: Aparece aos 3-5 anos de idade
Sintomas associados: Ataxia cerebelar progressiva, apraxia oculomotora, imunodeficiência, alto risco de neoplasias malignas
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT)
Padrão de herança: Autossômico dominante
Idade de início: Geralmente aos 40 anos
Sintomas oculares: Malformações em aranha na conjuntiva palpebral, hemorragia subconjuntival recorrente, lágrimas sanguinolentas
Sintomas associados: Malformações arteriovenosas em múltiplos órgãos (pulmão, cérebro, trato gastrointestinal, fígado), epistaxe recorrente
Além disso, existem a síndrome de Bloom (telangiectasia conjuntival bulbar, erupção cutânea em áreas expostas ao sol, baixa estatura) e a telangiectasia essencial sistêmica (mulheres, início no final dos 30 anos, disseminação dos membros inferiores para todo o corpo).
Avaliar a distribuição, morfologia e extensão dos microvasos dilatados na conjuntiva. Na AT, observa-se um padrão característico que começa na fissura palpebral e se expande generalizadamente. Na HHT, observam-se malformações em aranha.
É importante diferenciar a telangiectasia conjuntival da hiperemia conjuntival. A hiperemia conjuntival é intensa no fórnice e diminui em direção ao limbo, enquanto a telangiectasia é uma dilatação vascular persistente diferente da hiperemia.
Se houver telangiectasia conjuntival e ataxia cerebelar, suspeita-se de síndrome AT, mas se a alfa-fetoproteína sérica estiver normal, outras doenças devem ser consideradas1). Ataxia cerebelar e telangiectasia conjuntival podem coexistir por causas diferentes, como na degeneração espinocerebelar tipo 3 (SCA3/Doença de Machado-Joseph)1).
Se houver telangiectasia conjuntival, considerar a seguinte investigação sistêmica de acordo com os sintomas associados.
| Sintomas Associados | Doença Suspeita |
|---|---|
| Ataxia cerebelar, imunodeficiência | Síndrome AT |
| Epistaxe recorrente, MAV | HHT |
| Córnea verticilada e crises de dor | Doença de Fabry |
A hiperemia conjuntival é uma dilatação vascular temporária associada a inflamação ou irritação, sendo intensa no fórnice e diminuindo em direção ao limbo. Melhora com o uso de colírios e remoção da causa. Já a telangiectasia conjuntival é uma dilatação estrutural da parede vascular, persistente. Pode sugerir a presença de uma doença de base, sendo importante a distinção.
A telangiectasia conjuntival em si geralmente não requer tratamento. A prioridade é o manejo da doença causadora.
Na HHT, a cauterização (cautery) pode ser utilizada em casos de sangramento conjuntival recorrente.
Na síndrome de AT, não há tratamento oftalmológico eficaz, e o manejo é focado no controle sistêmico e prevenção de infecções. Na doença de Fabry, a terapia de reposição enzimática é a base do manejo sistêmico. Nos casos associados à rosácea, o tratamento da blefarite (compressas mornas, antibióticos) é o principal manejo.
Depende da doença causadora. A ataxia telangiectasia (AT) é autossômica recessiva, e a telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é autossômica dominante. Nos casos associados à rosácea ou diabetes, não há herança direta, mas o histórico familiar pode ser um fator de risco. O aconselhamento genético é recomendado se houver suspeita de antecedente genético.
A síndrome AT é uma doença autossômica recessiva causada por mutação no gene ATM localizado em 11q23. A proteína ATM está envolvida no reparo de quebras de fita dupla do DNA, e sua deficiência leva a um defeito no reparo do DNA. A telangiectasia conjuntival aparece por volta dos 3-6 anos de idade, ocorrendo após a ataxia cerebelar progressiva. Há anormalidades na imunidade humoral e celular devido à hipoplasia do timo e tecidos linfoides, e alta incidência de tumores malignos (leucemia, linfoma maligno).
A HHT é uma anomalia na formação vascular causada por mutação no gene da endoglina (ENG) ou no gene ACVRL1. O distúrbio na via de sinalização TGF-β leva à fragilidade estrutural da parede vascular, resultando em telangiectasias e malformações arteriovenosas em todo o corpo. Na conjuntiva, é observada como uma malformação vascular em forma de aranha.
Na síndrome de VHL, a mutação no gene VHL prejudica a degradação do HIF (fator induzível por hipóxia), causando produção excessiva de VEGF. Isso pode levar à dilatação acentuada dos vasos conjuntivais e episclerais, além de hemangioblastomas retinianos e cerebelares2).
