कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया कंजंक्टिवा की श्लेष्मा सतह के पास फैली हुई सूक्ष्म रक्त वाहिकाओं की उपस्थिति है। यह कोई स्वतंत्र रोग नहीं है, बल्कि अक्सर विभिन्न प्रणालीगत रोगों के नेत्र लक्षण के रूप में प्रकट होता है। इसे प्राथमिक टेलैंजिएक्टेसिया रोग और प्रणालीगत रोगों से जुड़े द्वितीयक टेलैंजिएक्टेसिया में विभाजित किया जाता है।
| वर्गीकरण | प्रतिनिधि रोग |
|---|---|
| प्राथमिक | एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया, वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया, ब्लूम सिंड्रोम |
| द्वितीयक | रोसैसिया, फैब्री रोग, मधुमेह |
कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया विभिन्न रोगों में देखा जा सकता है, लेकिन सेरेबेलर एटैक्सिया के साथ होने पर भी कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया और सेरेबेलर एटैक्सिया का एक सामान्य कारण होना आवश्यक नहीं है1)।
कंजंक्टिवा की केशिका विस्फारण स्वयं आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यह निष्कर्ष एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया या फैब्री रोग जैसी महत्वपूर्ण प्रणालीगत बीमारियों का नेत्र लक्षण हो सकता है, इसलिए अंतर्निहित बीमारी की जांच महत्वपूर्ण है। वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया में बार-बार रक्तस्राव होने पर दाग़ना (कॉटराइजेशन) किया जा सकता है।
कंजंक्टिवा की केशिका विस्फारण स्वयं आमतौर पर लक्षणहीन होता है। अंतर्निहित बीमारी के अनुसार, इसमें कंजंक्टिवल हाइपरिमिया, विदेशी शरीर सनसनी, अश्रुपात, बार-बार सबकंजंक्टिवल रक्तस्राव या रक्त अश्रु शामिल हो सकते हैं। वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया (HHT) में बार-बार सबकंजंक्टिवल रक्तस्राव और रक्त अश्रु देखे जाते हैं।
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से कंजंक्टिवा की सतह पर टेढ़ी-मेढ़ी और फैली हुई सूक्ष्म वाहिकाएँ दिखाई देती हैं। एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया (AT) में ये पहले पलकों के बीच के क्षेत्र में लिंबस से दूर दिखाई देती हैं और अंततः सामान्यीकृत हो जाती हैं। HHT में पैल्पेब्रल कंजंक्टिवा पर मकड़ी जैसी एंजियोमेटस विकृतियाँ देखी जाती हैं। फैब्री रोग में निचले बल्बर कंजंक्टिवा पर केशिका विस्फारण और रक्त प्रवाह का ठहराव देखा जाता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडौ (VHL) सिंड्रोम में कंजंक्टिवल और एपिस्क्लेरल वाहिकाओं का स्पष्ट फैलाव और टेढ़ापन देखा जा सकता है 2)।
एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया (AT)
वंशानुक्रम : ऑटोसोमल रिसेसिव
आवृत्ति : 91% रोगियों में कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया पाया जाता है
शुरुआत की आयु : 3-5 वर्ष की आयु में प्रकट होता है
सहवर्ती लक्षण : प्रगतिशील सेरेबेलर एटैक्सिया, ओकुलोमोटर एप्रेक्सिया, इम्यूनोडेफिशिएंसी, घातक ट्यूमर का उच्च जोखिम
वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया (HHT)
वंशानुक्रम : ऑटोसोमल प्रभावी
शुरुआत की आयु : सामान्यतः 40 के दशक में
नेत्र लक्षण : पलक कंजंक्टिवा पर मकड़ी जैसी विकृति, बार-बार सबकंजंक्टिवल रक्तस्राव, खूनी आँसू
सहवर्ती लक्षण : बहु-अंगीय धमनीशिरा विकृतियाँ (फेफड़े, मस्तिष्क, जठरांत्र पथ, यकृत), बार-बार नाक से खून आना
अन्य में ब्लूम सिंड्रोम (बल्बर कंजंक्टिवा की टेलैंजिएक्टेसिया, सूर्य के संपर्क वाले क्षेत्रों पर दाने, छोटा कद), सामान्यीकृत आवश्यक टेलैंजिएक्टेसिया (महिलाएं, 30 के दशक के अंत में शुरुआत, पैरों से पूरे शरीर तक फैलना) शामिल हैं।
कंजंक्टिवा के फैले हुए सूक्ष्म वाहिकाओं के वितरण, आकार और सीमा का मूल्यांकन करें। एटी में, पैल्पेब्रल फिशर में शुरू होकर सामान्य रूप से फैलने वाला विशिष्ट पैटर्न देखा जाता है। एचएचटी में, स्पाइडर जैसी विकृतियां देखी जाती हैं।
कंजंक्टिवल हाइपरमिया से अंतर करना महत्वपूर्ण है। कंजंक्टिवल हाइपरमिया फोर्निक्स में अधिक होता है और लिंबस के पास कम होता है, जबकि टेलैंजिएक्टेसिया लगातार वाहिका फैलाव है और हाइपरमिया से भिन्न है।
कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया और सेरेबेलर एटैक्सिया के मामले में, एटी सिंड्रोम का संदेह होता है, लेकिन यदि सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन सामान्य है, तो अन्य रोगों पर विचार करना आवश्यक है 1)। स्पाइनोसेरेबेलर एटैक्सिया टाइप 3 (SCA3/मचाडो-जोसेफ रोग) में, सेरेबेलर एटैक्सिया और कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया विभिन्न कारणों से सह-अस्तित्व में हो सकते हैं 1)।
कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया पाए जाने पर, सहवर्ती लक्षणों के अनुसार निम्नलिखित प्रणालीगत जांच पर विचार करें।
| सहवर्ती लक्षण | संदिग्ध रोग |
|---|---|
| सेरेबेलर एटैक्सिया, प्रतिरक्षा की कमी | एटी सिंड्रोम |
| बार-बार नाक से खून आना, एवीएम | एचएचटी |
| सर्पिलाकार कॉर्निया और दर्द के दौरे | फैब्री रोग |
कंजंक्टिवल हाइपरिमिया सूजन या जलन के कारण रक्त वाहिकाओं का अस्थायी फैलाव है, जो फोर्निक्स में अधिक होता है और लिंबस की ओर कम होता है। यह आई ड्रॉप के उपयोग और कारण को हटाने से ठीक हो जाता है। दूसरी ओर, कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया रक्त वाहिका की दीवार का संरचनात्मक फैलाव है, जो स्थायी रूप से मौजूद रहता है। यह अंतर्निहित बीमारी की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, इसलिए अंतर करना महत्वपूर्ण है।
कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। कारण रोग का प्रबंधन प्राथमिकता है।
HHT में बार-बार कंजंक्टिवल रक्तस्राव होने पर कॉटरी (दागना) का उपयोग किया जा सकता है।
AT सिंड्रोम में कोई प्रभावी नेत्र उपचार नहीं है; प्रणालीगत प्रबंधन और संक्रमण की रोकथाम मुख्य है। फैब्री रोग में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रणालीगत प्रबंधन का आधार है। रोसैसिया से जुड़े मामलों में ब्लेफेराइटिस का उपचार (गर्म सेक, एंटीबायोटिक्स) मुख्य प्रबंधन है।
यह कारण रोग पर निर्भर करता है। एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया (AT) ऑटोसोमल रिसेसिव है, हेरेडिटरी हेमरेजिक टेलैंजिएक्टेसिया (HHT) ऑटोसोमल डॉमिनेंट है। रोसैसिया या मधुमेह से जुड़े मामलों में सीधी आनुवंशिकता नहीं होती, लेकिन पारिवारिक इतिहास जोखिम कारक हो सकता है। यदि आनुवंशिक पृष्ठभूमि संदिग्ध हो, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
AT सिंड्रोम 11q23 पर स्थित ATM जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है। ATM प्रोटीन DNA डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत में शामिल है; इसकी कमी से DNA मरम्मत में दोष उत्पन्न होता है। कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया 3-6 वर्ष की आयु के आसपास दिखाई देते हैं, जो प्रगतिशील सेरेबेलर एटैक्सिया की शुरुआत के बाद होते हैं। थाइमस और लिम्फोइड ऊतकों के हाइपोप्लासिया के कारण ह्यूमरल और सेलुलर प्रतिरक्षा असामान्यताएं होती हैं, और घातक ट्यूमर (ल्यूकेमिया, घातक लिंफोमा) की उच्च दर होती है।
HHT एंडोग्लिन (ENG) जीन या ACVRL1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक संवहनी विकृति है। TGF-β सिग्नलिंग मार्ग में व्यवधान से संवहनी दीवार की संरचनात्मक कमजोरी उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे शरीर में टेलैंजिएक्टेसिया और धमनीशिरा संबंधी विकृतियां होती हैं। कंजंक्टिवा में, ये मकड़ी जैसी एंजियोमेटस विकृतियों के रूप में देखी जाती हैं।
VHL सिंड्रोम में, VHL जीन में उत्परिवर्तन HIF (हाइपोक्सिया-इंड्यूसिबल फैक्टर) के क्षरण को बाधित करता है, जिससे VEGF का अत्यधिक उत्पादन होता है। यह रेटिना और सेरिबैलम के हेमांगीओब्लास्टोमा के अलावा, कंजंक्टिवल और एपिस्क्लेरल वाहिकाओं के स्पष्ट फैलाव का कारण बन सकता है2)।
