वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया के नेत्र संबंधी लक्षण

एक नज़र में मुख्य बिंदु

वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया (HHT) एक ऑटोसोमल प्रभावी संवहनी विकृति रोग है, जिसका प्रसार 5,000 से 10,000 लोगों में 1 है¹⁾।
नेत्र संबंधी निष्कर्षों में कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया सबसे आम है, जो अधिकतम आधे रोगियों में पाया जाता है।
रेटिनल टेलैंजिएक्टेसिया लगभग 2-10% रोगियों में पाया जाता है और रेटिनल रक्तस्राव या दृष्टि हानि का कारण बन सकता है।
प्रणालीगत रूप से, बार-बार नाक से खून आना सबसे आम लक्षण है, जो अधिकतम 95% रोगियों में जीवनकाल में होता है।
फुफ्फुसीय धमनीशिरा विकृति (PAVM) मस्तिष्क फोड़ा या विरोधाभासी एम्बोलिज्म के कारण मस्तिष्क रोधगलन का कारण बन सकती है⁴⁾।
क्यूराकाओ निदान मानदंडों में से 4 में से 3 या अधिक मानदंडों पर निश्चित निदान होता है, आनुवंशिक परीक्षण से भी निश्चित किया जा सकता है¹⁾।
उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है, और गंभीर मामलों में एंटी-एंजियोजेनिक दवाएं (जैसे बेवाकिज़ुमैब) का उपयोग किया जाता है²⁾।

1. वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया के नेत्र संबंधी निष्कर्ष

वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंजिएक्टेसिया (HHT), जिसे ओस्लर-रेंडु-वेबर रोग भी कहा जाता है, एक ऑटोसोमल प्रभावी संवहनी विकृति रोग है। इसका प्रसार 5,000 से 10,000 लोगों में 1 अनुमानित है, और यह दूसरा सबसे आम वंशानुगत रक्तस्रावी रोग है¹⁾।

HHT पूरे शरीर में टेलैंजिएक्टेसिया (केशिका फैलाव) और धमनीशिरा विकृति (AVM) द्वारा विशेषता है। टेलैंजिएक्टेसिया त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर दिखाई देने वाले छोटे संवहनी घाव हैं, जबकि AVM आंतरिक अंगों में बनने वाले बड़े संवहनी घाव हैं। दोनों में केशिकाओं के बिना सीधे धमनी और शिरा के बीच संबंध होता है।

नेत्र विज्ञान क्षेत्र में, कंजंक्टिवल और रेटिनल टेलैंजिएक्टेसिया, रेटिनल एन्यूरिज्म, रेटिनल नववाहिकीकरण, ऑर्बिटल AVM, ऑर्बिटल शिरा घनास्त्रता आदि विविध निष्कर्ष देखे जाते हैं। अंतःनेत्र घाव अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं और अक्सर स्थिर रहते हैं, लेकिन रेटिनल नववाहिकीकरण या रक्तस्राव होने पर दृष्टि को खतरा हो सकता है।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

HHT के कारण जीन मुख्य रूप से TGF-β/BMP सिग्नलिंग मार्ग में शामिल हैं। ENG और ACVRL1 उत्परिवर्तन सभी मामलों के 96% से अधिक होते हैं¹⁾।

मुख्य HHT प्रकार और कारण जीन के बीच संबंध नीचे दिखाया गया है।

प्रकार	कारण जीन	विशेषताएँ
HHT प्रकार 1	ENG	फेफड़े और मस्तिष्क में AVM अधिक³⁾
HHT प्रकार 2	ACVRL1	यकृत में AVM अधिक¹⁾
JP-HHT	SMAD4	किशोर पॉलीपोसिस के साथ सह-अस्तित्व¹⁾

प्रभावित व्यक्तियों में VEGF और TGF-β1 का सीरम स्तर बढ़ा हुआ होता है, जो असामान्य रक्तवाहिका निर्माण का आधार है³⁾।

Q क्या HHT वंशानुगत है? यदि परिवार में HHT रोगी है तो क्या करें?

HHT एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम है, जो प्रभावित व्यक्ति के 50% बच्चों में संचारित होता है। यदि प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार में HHT रोगी है, तो लक्षण न होने पर भी आनुवंशिक परीक्षण या स्क्रीनिंग कराने की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

आँख से संबंधित व्यक्तिपरक लक्षण इस प्रकार हैं:

नेत्रश्लेष्मला अतिरक्तता : नेत्रश्लेष्मला केशिका विस्तार के कारण पुरानी लालिमा।
दृष्टि में कमी : जब रेटिना रक्तस्राव या रेटिना नववाहिकाएं मैक्युला को प्रभावित करती हैं तब होती है।
नेत्रगोलक का बाहर निकलना : कक्षीय AVM की उपस्थिति में देखा जाता है।
द्विदृष्टि : कक्षीय घाव के कारण नेत्र गति विकार के कारण हो सकती है।
दृष्टि क्षेत्र दोष : रेटिना रक्तस्राव के स्थान के अनुसार दृष्टि क्षेत्र में कमी हो सकती है।

कई नेत्र घाव लक्षणहीन होते हैं और अक्सर पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण में आकस्मिक रूप से पाए जाते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष (चिकित्सक द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)

नेत्रश्लेष्मला निष्कर्ष

नेत्रश्लेष्मला केशिका विस्तार : HHT रोगियों में सबसे आम नेत्र निष्कर्ष। लगभग आधे रोगियों में देखा जाता है।

फैली हुई वाहिकाएं : नेत्रश्लेष्मला सतह पर टेढ़ी-मेढ़ी और फैली हुई वाहिकाएं देखी जाती हैं।

रेटिना निष्कर्ष

रेटिना केशिका विस्तार (टेलैंजिएक्टेसिया) : 2-10% रोगियों में पाया जाता है। उच्च रक्तचाप रेटिनोपैथी जैसा हो सकता है।

रेटिना नववाहिकीकरण और धमनीविस्फार : पुतली फैलाकर फंडस जांच में पता चलता है। रेटिना रक्तस्राव का कारण बनता है।

फोविया के पास केशिका विस्तार : मैक्युला के आसपास दिखाई देता है।

कक्षीय निष्कर्ष

नेत्रगोलक का बाहर निकलना (एक्सोफ्थैल्मस) : कक्षीय AVM (दुर्लभ) के कारण। कंजंक्टिवा शोथ के साथ।

कक्षीय शिरा घनास्त्रता : बेहतर नेत्र शिरा या कक्षीय AVM का थ्रोम्बस। एंटीकोआगुलेंट थेरेपी से प्रबंधनीय।

रेटिना AVM फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में फैली हुई वाहिकाओं के रूप में दिखाई देता है। फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FA) फैली हुई वाहिकाओं और केशिका विस्तार की पहचान में उपयोगी है, और रेटिना घावों की निगरानी के लिए लाभदायक है। रेटिना रक्तस्राव हो सकता है, इसलिए असामान्य वाहिकाओं की पहचान और निगरानी के लिए सटीक जांच महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

HHT ENG, ACVRL1, या SMAD4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे TGF-β/BMP सिग्नलिंग मार्ग बाधित होता है। जीन उत्परिवर्तन संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं की अखंडता को नष्ट कर देते हैं, जिससे चिकनी मांसपेशी विभेदन में असामान्यता और कोशिका कंकाल में गड़बड़ी होती है ³⁾। परिणामस्वरूप, संवहनी दीवार कमजोर हो जाती है और रक्तस्राव की संभावना वाली असामान्य वाहिकाएं बनती हैं।

एक विशिष्ट संवहनी बिस्तर में AVM बनने के लिए एक ‘दूसरी चोट’ (आघात, सूजन, दैहिक उत्परिवर्तन का अधिग्रहण, आदि) आवश्यक मानी जाती है ²⁾।

HHT की नैदानिक तस्वीर उम्र के साथ बढ़ती है। नकसीर आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होती है, और टेलैंजिएक्टेसिया 20-30 वर्ष की आयु में दिखाई देने लगती है ¹⁾। बचपन में कुराकाओ मानदंड पूरे नहीं हो सकते हैं, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी है। गर्भावस्था हेमोडायनामिक परिवर्तनों के माध्यम से AVM के फटने के जोखिम को बढ़ाती है, और तीसरी तिमाही में हेमोप्टाइसिस या हेमोथोरैक्स जैसी गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं ⁷⁾।

HHT एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता, लेकिन उचित जांच से जटिलताओं का जल्दी पता लगाया जा सकता है।
नकसीर से निपटने के तरीके (नमी, मॉइस्चराइजिंग मलहम का उपयोग) सीखें।
यदि फुफ्फुसीय AVM ज्ञात है, तो दंत प्रक्रियाओं से पहले एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश की जाती है ¹⁾।
नियमित नेत्र जांच (पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण) से रेटिना की रक्त वाहिकाओं में बदलाव का जल्दी पता लगाया जा सकता है।

4. निदान और जांच के तरीके

क्यूराकाओ निदान मानदंड

HHT का नैदानिक निदान क्यूराकाओ निदान मानदंडों पर आधारित है ¹⁾।

मानदंड	विवरण
नकसीर	बार-बार और स्वतः होने वाली
टेलैंजिएक्टेसिया	होंठ, मुंह, उंगलियां, नाक
आंतरिक अंगों के घाव	फेफड़े, यकृत, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी के AVM
पारिवारिक इतिहास	प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार में HHT

तीन या अधिक मानदंडों पर निश्चित निदान, दो पर संदिग्ध, दो से कम पर HHT की संभावना कम है। हालांकि, बच्चों में मानदंडों की नकारात्मक भविष्यवाणी दर कम होती है, और आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

आनुवंशिक परीक्षण

यह ENG, ACVRL1, SMAD4, RASA1, GDF2 और EPHB4 सहित एक बहु-जीन पैनल के माध्यम से किया जाता है। सकारात्मक होने पर HHT का निश्चित निदान होता है। नैदानिक रूप से निदान किए गए 10-15% मामलों में उत्परिवर्तन की पहचान नहीं हो पाती ¹⁾।

नेत्र संबंधी जांच

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: कंजंक्टिवा की टेलैंजिएक्टेसिया का अवलोकन।
पुतली फैलाकर फंडस जांच: रेटिना की टेलैंजिएक्टेसिया, नववाहिकाओं और धमनीविस्फार का पता लगाना। बार-बार जांच की सिफारिश की जाती है।
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA): फैली हुई वाहिकाओं की पहचान और रेटिना घावों की निगरानी में उपयोगी।

प्रणालीगत स्क्रीनिंग

HHT का निदान होने पर निम्नलिखित स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

मस्तिष्क MRI/MRA: मस्तिष्क AVM और धमनीविस्फार का मूल्यांकन
ट्रान्सथोरेसिक इकोकार्डियोग्राफी (बबल टेस्ट): फुफ्फुसीय AVM का मूल्यांकन
यकृत डॉपलर अल्ट्रासाउंड: यकृत AVM का मूल्यांकन
ऊपरी और निचली जठरांत्र एंडोस्कोपी: जठरांत्र टेलैंजिएक्टेसिया का मूल्यांकन

Q क्या केवल नेत्र जांच से HHT का निदान किया जा सकता है?

केवल नेत्र संबंधी निष्कर्षों से HHT की पुष्टि नहीं की जा सकती। कंजंक्टिवा की टेलैंजिएक्टेसिया HHT का संदेह पैदा करने वाला संकेत है, लेकिन निश्चित निदान के लिए कुराकाओ मानदंड या आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है ¹⁾। यदि नेत्र चिकित्सक कंजंक्टिवा या रेटिना में टेलैंजिएक्टेसिया देखता है, तो उसे HHT की संभावना पर विचार करना चाहिए और प्रणालीगत जांच की सिफारिश करनी चाहिए।

5. मानक उपचार

HHT का उपचार मूल रूप से लक्षणात्मक है, और बहु-विषयक सहयोग (बहु-विषयक उपचार) आवश्यक है।

नेत्र संबंधी उपचार

अंतःनेत्र घाव दुर्लभ हैं और अक्सर स्थिर रहते हैं, लेकिन यदि रेटिना में नव संवहन (neovascularization) होता है, तो निम्नलिखित उपचार चुने जाते हैं।

एंटी-VEGF दवा का कांच में इंजेक्शन: रेटिना नव संवहन और मैक्यूलर एडिमा के लिए उपयोग किया जाता है।
पैनरेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन (PRP): रेटिना नव संवहन के लिए लेजर उपचार।
फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT): एक मामले में उपयोग की सूचना है।

कक्षीय AVM के लिए एम्बोलाइज़ेशन किया जा सकता है, जिससे घाव का सिकुड़ना और लक्षणों में कमी की उम्मीद होती है। कक्षीय शिरा घनास्त्रता के लिए एंटीकोआगुलेंट थेरेपी लागू की जाती है।

प्रणालीगत उपचार (रक्तस्राव प्रबंधन और एनीमिया प्रबंधन)

HHT के 50% से अधिक रोगियों में नकसीर या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव के कारण एनीमिया होता है¹⁾। उपचार चरणबद्ध तरीके से किया जाता है।

आयरन अनुपूरण: आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया का सुधार। फेरिटिन को 50 ng/mL या उससे अधिक बनाए रखना लक्ष्य है¹⁾।
एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं: ट्रानेक्सैमिक एसिड का स्थानीय या मौखिक प्रशासन¹⁾।
बेवाकिज़ुमैब अंतःशिरा: गंभीर/दुर्दम्य मामलों के लिए एंटी-एंजियोजेनिक थेरेपी। रक्तस्राव में कमी और हीमोग्लोबिन स्तर में सुधार की सूचना है²⁾।

आंतरिक AVM उपचार

फुफ्फुसीय AVM: कॉइल एम्बोलाइज़ेशन मानक उपचार है। पोषक धमनी का व्यास 2-3 मिमी या उससे अधिक होने पर संकेत दिया जाता है⁶⁾।
मस्तिष्क AVM: एम्बोलाइज़ेशन, शल्य चिकित्सा द्वारा उच्छेदन, या विकिरण चिकित्सा (गामा नाइफ आदि) का चयन किया जाता है¹⁾। स्पाइनल AVM दुर्लभ हैं (प्रसार <1%) लेकिन बचपन में पक्षाघात का कारण बन सकते हैं, इसलिए सावधानी आवश्यक है⁸⁾।
यकृत AVM : यकृत धमनी एम्बोलिज़ेशन जटिलताओं के उच्च जोखिम के कारण अनुशंसित नहीं है ⁹⁾; यकृत प्रत्यारोपण या बेवाकिज़ुमैब के प्रणालीगत प्रशासन पर विचार किया जा सकता है ⁵⁾.

HHT में आयरन की कमी, कारक VIII में वृद्धि के माध्यम से थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म के जोखिम को लगभग 2.5 गुना बढ़ा देती है ³⁾। आयरन की कमी का सक्रिय सुधार महत्वपूर्ण है।
फुफ्फुसीय AVM वाले रोगियों में दंत प्रक्रियाओं से पहले एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश की जाती है (मस्तिष्क फोड़े की रोकथाम) ¹⁾.
यदि एंटीकोआगुलेंट थेरेपी आवश्यक है, तो रक्तस्राव और थ्रोम्बोसिस के जोखिमों के बीच संतुलन का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए ¹⁾.

Q HHT की आँख संबंधी जटिलताओं के लिए कितनी बार जाँच करानी चाहिए?

रेटिना घावों का शीघ्र पता लगाने के लिए, HHT से निदान रोगियों को नियमित रूप से पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण कराने की सिफारिश की जाती है। यदि रेटिना टेलैंजिएक्टेसिया या नववाहिकीकरण पाया जाता है, तो «मानक उपचार» अनुभाग में वर्णित उपचार पर तुरंत विचार किया जाना चाहिए।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

HHT TGF-β/BMP सिग्नलिंग मार्ग की असामान्यता के कारण होने वाला एक संवहनी विकृति रोग है। 700 से अधिक कारणात्मक जीन उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है ²⁾.

आणविक तंत्र

ENG और ACVRL1 दोनों TGF-β/BMP सिग्नलिंग मार्ग के रिसेप्टर्स को एनकोड करते हैं जो संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं में प्रमुख रूप से व्यक्त होते हैं ²⁾। इन रिसेप्टर्स के हेटेरोज़ीगस कार्य-हानि उत्परिवर्तन निम्नलिखित असामान्यताओं का कारण बनते हैं।

VEGF अभिव्यक्ति में वृद्धि : एंजियोजेनेसिस का नियामक तंत्र बाधित होता है ³⁾.
बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स का कमजोर होना : संवहनी दीवार को सहारा देने वाली संरचना क्षतिग्रस्त हो जाती है ²⁾.
SMAD और गैर-SMAD सिग्नलिंग मार्गों की असामान्यता : संवहनी रीमॉडलिंग अनियंत्रित हो जाती है ³⁾.

AVM गठन तंत्र

केवल जीन उत्परिवर्तन से AVM नहीं बनता; एक स्थानीय ‘दूसरी चोट’ (second hit) आवश्यक है ²⁾। दूसरी चोट में आघात, सूजन, एंजियोजेनेसिस उत्तेजना, या दैहिक उत्परिवर्तन का अधिग्रहण शामिल हो सकता है। यह ‘दो-चरणीय मॉडल’ बताता है कि एक ही रोगी में विभिन्न अंगों में AVM के अलग-अलग पैटर्न क्यों हो सकते हैं।

यकृत AVM से संबंधित विशेष रोग स्थितियाँ

यकृत AVM में तीन प्रकार के शंट होते हैं ⁵⁾।

यकृत धमनी → पोर्टल शिरा

पोर्टल उच्च रक्तचाप : पोर्टल शिरा में दबाव बढ़ जाता है, जिससे जठरांत्र रक्तस्राव और जलोदर हो सकता है।

यकृत धमनी → यकृत शिरा

उच्च हृदय उत्पादन हृदय विफलता : सबसे आम जटिलता। हृदय में रक्त शंट से हृदय पर भार बढ़ जाता है ⁵⁾।

पोर्टल शिरा → यकृत शिरा

पोर्टोसिस्टमिक एन्सेफैलोपैथी : अत्यंत दुर्लभ। अमोनिया यकृत को बायपास कर मस्तिष्क तक पहुँचता है ⁵⁾।

Kawabata एट अल. (2021) ने यकृत AVM के कारण पोर्टोसिस्टमिक एन्सेफैलोपैथी (PSE) से पीड़ित 72 वर्षीय महिला का मामला रिपोर्ट किया ⁵⁾। सीरम अमोनिया स्तर 270 mg/dL तक बढ़ गया और लैक्टुलोज और ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड से सुधार हुआ। साहित्य में PSE के केवल 12 मामले रिपोर्ट हुए हैं।

मस्तिष्क में मैंगनीज जमाव

यकृत AVM वाले 23% से अधिक HHT रोगियों में बेसल गैंग्लिया में T1 उच्च संकेत (मैंगनीज जमाव) पाया जाता है ⁴⁾। यह सुझाव दिया गया है कि आयरन की कमी मैंगनीज के अवशोषण और जमाव को बढ़ावा दे सकती है। इससे पार्किंसन जैसे न्यूरोलॉजिकल लक्षण हो सकते हैं ⁴⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

नई एंटी-एंजियोजेनिक दवाएं

HHT के उपचार में बेवाकिज़ुमैब वर्तमान में सबसे व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली एंटी-एंजियोजेनिक दवा है, लेकिन अंतःशिरा प्रशासन का बोझ एक चुनौती है। मौखिक दवाओं सहित कई नई दवाएं नैदानिक परीक्षणों में हैं²⁾।

PATH-HHT परीक्षण (Al-Samkari et al. 2024) में, मौखिक पोमालिडोमाइड ने 144 रोगियों के यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण में नकसीर गंभीरता स्कोर में -1.84 का महत्वपूर्ण सुधार दिखाया, और जीवन की गुणवत्ता में भी सुधार देखा गया²⁾।

पाज़ोपैनिब (मौखिक टायरोसिन किनेज अवरोधक) ने 13 रक्त-आधान-निर्भर रोगियों में सभी में आधान-स्वतंत्रता प्राप्त की, और नकसीर गंभीरता स्कोर में औसतन -4.77 का सुधार हुआ²⁾। HHT के लिए आवश्यक खुराक ऑन्कोलॉजिकल खुराक का लगभग आठवां हिस्सा थी।

अन्य परीक्षणाधीन दवाओं में निंटेडैनिब (मौखिक टायरोसिन किनेज अवरोधक), VAD044 (AKT अवरोधक), सिरोलिमस (mTOR अवरोधक), और टैक्रोलिमस (SMAD मार्ग सक्रियक) शामिल हैं²⁾।

PAVM से जुड़े मस्तिष्क रोधगलन का प्रबंधन

Tang et al. (2024) ने PAVM के कारण विरोधाभासी एम्बोलिज्म से आवर्तक मस्तिष्क रोधगलन वाली 58 वर्षीय महिला की रिपोर्ट की⁴⁾। बेसल गैंग्लिया में मैंगनीज जमाव HHT निदान का संकेत था। PAVM एम्बोलिज़ेशन के बाद अच्छा परिणाम मिला। आयरन पूरक चिकित्सा मैंगनीज जमाव को रोकने में प्रभावी हो सकती है।

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