सिकल सेल रेटिनोपैथी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• सिकल सेल रेटिनोपैथी, β-श्रृंखला जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली वंशानुगत हीमोग्लोबिन असामान्यता की एक स्थानीय नेत्र अभिव्यक्ति है।
• प्रोलिफेरेटिव रेटिनोपैथी (PSR) की आवृत्ति HbSS (3%) की तुलना में HbSC (33%) में अधिक होती है।
• गैर-प्रोलिफेरेटिव घावों (सैल्मन पैच, आइरिस स्पॉट, ब्लैक सनबर्स्ट) और गोल्डबर्ग I से V में वर्गीकृत प्रोलिफेरेटिव घावों के बीच अंतर करके मूल्यांकन करें।
• PSR के लिए, डिस्पर्स लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन मानक उपचार है, और नव संवहन के स्वतः प्रतिगमन की संभावना को ध्यान में रखते हुए संकेत का निर्धारण करें।
• एसिटाज़ोलामाइड सिकल सेल निर्माण को बढ़ावा देता है, इसलिए यह वर्जित है; इसके बजाय मेथाज़ोलामाइड का उपयोग करें।
• 2023 में, CRISPR जीन थेरेपी (Casgevy) और लेंटीवायरल जीन थेरेपी (Lyfgenia) को FDA द्वारा अनुमोदित किया गया।

1. सिकल सेल रेटिनोपैथी क्या है?

सिकल सेल रेटिनोपैथी (Sickle Cell Retinopathy) वंशानुगत हीमोग्लोबिन असामान्यताओं के एक समूह, सिकल सेल रोग (SCD) की नेत्र अभिव्यक्ति है। इसे ICD-10-CM डायग्नोसिस कोड H36 द्वारा पहचाना जाता है।

SCD से संबंधित रेटिनल रक्तस्राव की सूचना सबसे पहले 1930 में कुक ने दी थी। 1937 में हार्डन ने रेटिनल वाहिकाओं के फैलाव और टेढ़ापन दिखाया, और 1942 में रे और सेसिल ने सिकल सेल के कारण माइक्रोवैस्कुलर रुकावट को मूल रोगविज्ञान के रूप में प्रस्तावित किया।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

हीमोग्लोबिन दो α-श्रृंखलाओं और दो β-श्रृंखलाओं से बना होता है। β-श्रृंखला के 6वें कोडन में एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन (GAG→GTG) के कारण ग्लूटामिक एसिड वेलिन में बदल जाता है। इस उत्परिवर्तन का समयुग्मक रूप HbSS (सिकल सेल रोग) और विषमयुग्मक रूप HbAS (सिकल सेल लक्षण) उत्पन्न करता है। β-श्रृंखला के अन्य उत्परिवर्तनों के साथ संयोजन से HbSC और HbS थैलेसीमिया (HbSThal) भी होता है।

महामारी विज्ञान

उत्तरी अमेरिका में अफ्रीकी-अमेरिकियों में जीनोटाइप की घटना दर निम्नलिखित है।

जीनोटाइप	घटना दर	PSR आवृत्ति
HbAS (लक्षण)	लगभग 8%	कम
HbSS	0.4%	लगभग 3%
HbSC	0.2%	लगभग 33%

जमैका के एक कोहोर्ट अध्ययन में, 20.5 वर्ष की आयु तक PSR का प्रसार HbSC में 43% और HbSS में 14% था। वार्षिक घटना दर HbSC में 2.5% और HbSS में 0.5% थी, और आयु, रेटिनोपैथी की सीमा और विपरीत आंख की स्थिति प्रगति से जुड़ी थी।

Q HbSS की तुलना में HbSC में रेटिनोपैथी अधिक क्यों होती है?

A

HbSS में प्रणालीगत एनीमिया और संवहनी अवरोध संकट गंभीर होते हैं, जिससे प्रणालीगत लक्षणों के कारण जल्दी प्रबंधन होता है, जबकि HbSC रोगी अपेक्षाकृत अच्छी सामान्य स्थिति में होते हैं, लंबे समय तक जीवित रहते हैं, और आंखों में इस्केमिक परिवर्तन आसानी से जमा हो जाते हैं। इसके अलावा, HbSC लाल रक्त कोशिकाओं की चिपचिपाहट अधिक होती है और वे परिधीय रेटिना की छोटी वाहिकाओं में रुकावट पैदा करने की संभावना रखते हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

कई रोगियों में दृष्टि लंबे समय तक अच्छी रहती है, लेकिन निम्नलिखित लक्षण दिखने पर कांचदार-रेटिना कर्षण या रेटिना टुकड़ी का संकेत हो सकता है।

• फोटोप्सिया (फ्लैश) : रेटिना कर्षण या रेटिना टुकड़ी का पूर्व लक्षण।
• फ्लोटर्स : कांचदार में रक्तस्राव या अपारदर्शिता के कारण।
• छाया या दृश्य क्षेत्र दोष : रेटिना टुकड़ी या बड़े कांचदार रक्तस्राव में प्रकट होता है।
• दृष्टि में कमी : फोविया के आसपास केशिका अवरोध या कर्षण रेटिना टुकड़ी के कारण होती है।

नैदानिक निष्कर्ष

गैर-प्रसारकारी सिकल सेल रेटिनोपैथी (NPSR)

इसकी विशेषता परिधीय रेटिना में संवहनी अवरोध और इस्केमिक परिवर्तन हैं।

सैल्मन पैच

प्रकृति : गोल से अंडाकार सतही रेटिना रक्तस्राव। उभरा हुआ या सपाट।

रंग परिवर्तन : शुरू में लाल। लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस के कारण सैल्मन रंग में बदल जाता है।

परिणाम : अवशोषण के बाद सामान्य दिख सकता है या इंद्रधनुषी धब्बा रह सकता है।

इंद्रधनुषी धब्बे

कारण : सैल्मन पैच के अवशोषण के बाद, आंतरिक सीमांत झिल्ली के नीचे हीमोसाइडरिन और मैक्रोफेज का जमाव।

दिखावट : अपवर्तक चमक वाले जमाव के रूप में देखा जाता है।

काली सनबर्स्ट

कारण : रक्तस्राव के प्रति प्रतिक्रिया में रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) का स्थानांतरण और प्रसार।

दिखावट : रेडियल रूप से फैलने वाले काले रंग के धब्बे। परिधीय रेटिना में आम।

अन्य NPSR निष्कर्ष:

• रेटिनल एंजियॉइड स्ट्राइ : कोरॉइडल परिसंचरण अवरोध से जुड़े ब्रुक झिल्ली के टूटने के कारण होता है।
• फोवियल अवसाद : रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम अध:पतन के कारण मैक्युला में आकारात्मक परिवर्तन।

प्रोलिफेरेटिव सिकल सेल रेटिनोपैथी (PSR): गोल्डबर्ग वर्गीकरण

PSR को गोल्डबर्ग द्वारा निम्नलिखित 5 चरणों में वर्गीकृत किया गया है ¹⁾।

चरण	निष्कर्ष	विशेष टिप्पणी
I	परिधीय धमनी अवरोध	सबसे प्रारंभिक परिवर्तन
II	परिधीय धमनी-शिरा एनास्टोमोसिस	मौजूदा केशिकाओं का फैलाव और हेयरपिन लूप
III	नव संवहन और रेशेदार प्रसार (सी फैन)	गैर-परफ्यूज्ड क्षेत्र की पिछली सीमा पर होता है
IV	कांच का रक्तस्राव	सी फैन के टूटने के कारण
V	कर्षण रेटिना डिटेचमेंट	सबसे गंभीर अवस्था

स्टेज III में, ‘सी फैन’ (समुद्री पंखा) जब नव संवहन स्व-रोध (ऑटो-इन्फार्क्शन) से गुजरता है तो ‘सफेद सी फैन’ के रूप में देखा जाता है। डायबिटिक रेटिनोपैथी के विपरीत, PSR में नव संवहन केंद्र से नहीं, बल्कि परिधि से उत्पन्न होता है।

पूर्व खंड के लक्षण

• अल्पविराम के आकार के कंजंक्टिवल वाहिकाएं : केशिकाओं के दूरस्थ सिरे पर सिकल कोशिकाओं के जमा होने से बनने वाला विशिष्ट लक्षण।

Q अल्पविराम के आकार की रक्त वाहिकाएँ कहाँ देखी जा सकती हैं?

A

बल्बर कंजंक्टिवा (आँख के सफेद भाग की सतह) की केशिकाएँ सिकल कोशिकाओं के संचय के कारण विशिष्ट अल्पविराम आकार दिखाती हैं। इसे स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से देखा जा सकता है और यह सिकल सेल रोग की उपस्थिति का संकेत है।

3. कारण और जोखिम कारक

β-ग्लोबिन उत्परिवर्तन और रोगविज्ञान

β श्रृंखला के 6वें कोडन में GAG→GTG उत्परिवर्तन द्वारा उत्पादित HbS (सिकल हीमोग्लोबिन) हाइपोक्सिया की स्थिति में पॉलीमराइज़ होता है और लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल आकार में विकृत कर देता है। विकृत लाल कोशिकाएँ छोटी रक्त वाहिकाओं से नहीं गुज़र पातीं, जिससे संवहनी अवरोध होता है।

जीनोटाइप और नेत्र संबंधी जटिलताओं का जोखिम

PSR की घटना HbSC और HbSThal रोगियों (क्रमशः 33% और 14%) में HbSS रोगियों (3%) की तुलना में काफी अधिक है। यह महत्वपूर्ण है कि प्रणालीगत जटिलताओं की गंभीरता और नेत्र संबंधी जटिलताओं का जोखिम हमेशा संबंधित नहीं होता²⁾।

दैनिक जीवन में सावधानियाँ

• नियमित नेत्र जाँच करवाएँ (वर्ष में कम से कम एक बार)। शीघ्र पहचान दृष्टि सुरक्षा की कुंजी है।
• यदि आपको फोटोप्सिया, फ्लोटर्स या दृश्य क्षेत्र में असामान्यताएँ महसूस हों, तो तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें। यह रेटिना डिटेचमेंट का अग्रदूत हो सकता है।
• निर्जलीकरण, हाइपोथर्मिया और हाइपोक्सिया से बचें। ये सिकल सेल क्राइसिस के जोखिम को बढ़ाते हैं।
• यदि आघात के कारण हाइफेमा (पूर्वकाल कक्ष में रक्तस्राव) होता है, तो सिकल सेल रोग की जाँच अवश्य करवाएँ।

4. निदान और जाँच के तरीके

निदान के मूल सिद्धांत

सिकल सेल रोग के इतिहास की पुष्टि पहला कदम है। बल्बर कंजंक्टिवा की अल्पविराम के आकार की वाहिकाएँ निदान का सुराग देती हैं।

इमेजिंग परीक्षण

• फ्लोरेसिन फ्लोरेसेंस फंडस एंजियोग्राफी (FA) : रेटिना और कोरॉइडल रक्त प्रवाह का मूल्यांकन। गैर-परफ्यूजन क्षेत्रों की पहचान और सीमा वर्गीकरण (पेनमैन वर्गीकरण: प्रकार I से IIb) के लिए उपयोगी। प्रकार IIa की सीमा संबंधी निष्कर्ष PSR में उच्च प्रगति दर से जुड़े हैं।
• स्पेक्ट्रल डोमेन OCT (SD-OCT) : रेटिना पतलेपन का मात्रात्मक मूल्यांकन। हीमोग्लोबिन उपप्रकारों के बीच पतलेपन की डिग्री में अंतर की पुष्टि की गई है।
• OCT एंजियोग्राफी (OCTA) : संरचनात्मक क्षति स्पष्ट न होने वाले बच्चों में भी महत्वपूर्ण परिवर्तनों का पता लगा सकता है, और प्रारंभिक जांच में इसके अनुप्रयोग की उम्मीद है^{3, 4)}।

विभेदक निदान

निम्नलिखित 12 रोगों से विभेदक निदान आवश्यक है। सिकल सेल रोग का इतिहास विभेदक निदान में उपयोगी है, लेकिन ये SCR के साथ सह-अस्तित्व में भी हो सकते हैं।

1. डायबिटिक रेटिनोपैथी
2. रेटिनल वैस्कुलर ऑक्लूजन
3. टैल्क एम्बोलिज्म
4. हाइपरटेंसिव रेटिनोपैथी
5. सारकॉइडोसिस
6. ईल्स रोग (Eales disease)
7. संक्रमण (डेंगू आदि)
8. ओकुलर इस्केमिया सिंड्रोम
9. प्रीमैच्योरिटी रेटिनोपैथी
10. पारिवारिक एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (FEVR)
11. क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया
12. हाइपरविस्कोसिटी सिंड्रोम

Q क्या OCTA स्क्रीनिंग के लिए उपयोगी है?

A

OCTA गैर-आक्रामक रूप से रेटिना केशिकाओं को चित्रित कर सकता है और प्रारंभिक रेटिना इस्केमिक परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो FA में पता लगाना मुश्किल है। यह उन बच्चों में भी महत्वपूर्ण परिवर्तन दिखाता है जिनमें संरचनात्मक क्षति स्पष्ट नहीं है, इसलिए प्रारंभिक स्क्रीनिंग में इसके उपयोग की उम्मीद है।

5. मानक उपचार

गैर-प्रोलिफेरेटिव घाव (NPSR)

वर्तमान में NPSR के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। नियमित निगरानी मूल है, और सिकल सेल रोग के रोगियों के लिए वर्ष में कम से कम एक बार पूर्ण नेत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

प्रोलिफेरेटिव घावों (PSR) का लेजर उपचार

PSR चरण III के सी फैन के लिए स्कैटर लेजर फोटोकोएग्यूलेशन मानक उपचार है। सी फैन के चारों ओर स्कैटर लेजर करना वर्तमान मानक प्रक्रिया है ³⁾।

जमैका में एक यादृच्छिक नैदानिक परीक्षण में, स्कैटर फोटोकोएग्यूलेशन से उपचारित समूह में नियंत्रण समूह की तुलना में दीर्घकालिक दृष्टि हानि और कांच के रक्तस्राव की आवृत्ति में काफी कमी आई। लेजर उपचार के परिणाम नीचे दिए गए हैं ³⁾।

मूल्यांकन आइटम	उपचार समूह	नियंत्रण समूह
नए सी फैन की घटना दर	34.4%	41.3%
कांच के रक्तस्राव के कारण दीर्घकालिक दृष्टि हानि	1%	6.7%

हालांकि, नववाहिकाओं में स्वतः प्रतिगमन (स्व-रोधगलन) की संभावना होती है, इसलिए उपचार के संकेत का निर्णय व्यक्तिगत रूप से किया जाता है। फीडर वेसल फोटोकोएग्यूलेशन अब मुख्य रूप से ऐतिहासिक महत्व का है।

एंटी-वीईजीएफ दवाएं

पीएसआर की जटिलताओं (कांच रक्तस्राव और कर्षण रेटिना टुकड़ी के जोखिम) के लिए, एंटी-वीईजीएफ का इंट्राविट्रियल इंजेक्शन नववाहिकाओं के प्रतिगमन का कारण बन सकता है। इसका उपयोग लेजर उपचार के साथ संयोजन में भी किया जा सकता है।

प्रणालीगत चिकित्सा

हाइड्रॉक्सीयूरिया

क्रिया का तंत्र: भ्रूण हीमोग्लोबिन (HbF) के उत्पादन को बढ़ाता है और HbS के अनुपात को कम करता है।

लक्ष्य: बच्चों में सिकल सेल रेटिनोपैथी की रोकथाम में प्रभावकारिता सिद्ध हुई है।

वर्तमान स्थिति: व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली प्रणालीगत दवा चिकित्सा।

Casgevy (2023 में स्वीकृत)

तकनीक: रोगी की हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को संपादित करने और HbF उत्पादन बढ़ाने के लिए CRISPR-Cas9 का उपयोग करता है।

अनुमोदन: दिसंबर 2023 में FDA द्वारा अनुमोदित।

पूर्व उपचार: मायलोएब्लेटिव उपचार की आवश्यकता होती है।

Lyfgenia (2023 में स्वीकृत)

तकनीक : लेंटीवायरल वेक्टर द्वारा हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को संशोधित करके हीमोग्लोबिन A जैसा अणु उत्पन्न किया जाता है।

स्वीकृति : दिसंबर 2023 में FDA द्वारा स्वीकृत।

पूर्व-उपचार : मायलोएब्लेटिव उपचार आवश्यक है।

शल्य चिकित्सा (विट्रेक्टॉमी: PPV)

शल्य चिकित्सा के संकेत:

• अवशोषित न होने वाला विट्रियस रक्तस्राव
• शल्य चिकित्सा की आवश्यकता वाला ट्रैक्शनल रेटिना डिटेचमेंट
• ट्रैक्शनल और रेग्मेटोजेनस मिश्रित रेटिना डिटेचमेंट

ऑपरेशन के दौरान ऑक्सीजन थेरेपी और जलयोजन का अनुकूलन तथा अंतर्गर्भाशयी दबाव की कड़ी निगरानी आवश्यक है। पूर्वकाल खंड इस्कीमिया के जोखिम को कम करने के लिए स्क्लेरल बकल के उपयोग में सावधानी बरतनी चाहिए। शल्य चिकित्सा से पहले रक्त विशेषज्ञ से परामर्श पर विचार किया जाना चाहिए।

निषिद्ध दवाएं और सावधानियां

• एसिटाज़ोलमाइड वर्जित है : कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (विशेष रूप से एसिटाज़ोलमाइड) प्रणालीगत एसिडोसिस उत्पन्न करते हैं और जलीय हास्य में एस्कॉर्बिक अम्ल की सांद्रता बढ़ाते हैं। कम pH सिकल सेल निर्माण को बढ़ावा देता है, इसलिए दर्दनाक हाइफेमा जैसी स्थितियों में भी अंतर्गर्भाशयी दबाव नियंत्रण की आवश्यकता होने पर इसका उपयोग टालें।
• मेथाज़ोलमाइड का उपयोग करें : एसिटाज़ोलमाइड के विकल्प के रूप में अनुशंसित।
• पैनरेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन के बाद रेटिना में छेद : उपचार के बाद रेटिना में छेद या रेग्मेटोजेनस रेटिना डिटेचमेंट हो सकता है। नियमित अनुवर्ती आवश्यक है।
• शल्य चिकित्सा जटिलताओं का जोखिम : रिपोर्टों के अनुसार, ट्रैक्शनल/रेग्मेटोजेनस रेटिना डिटेचमेंट के लिए शल्य चिकित्सा जटिलताओं की दर 50% तक हो सकती है।

Q अभिघातजन्य पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव होने पर, अफ्रीकी मूल के रोगियों में किस बात पर ध्यान देना चाहिए?

A

अफ्रीकी-अमेरिकियों में अभिघातजन्य पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव में सिकल सेल हीमोग्लोबिनोपैथी की जांच आवश्यक है। अंतःनेत्र दबाव प्रबंधन में एसिटाज़ोलमाइड वर्जित है; इसके बजाय मेथाज़ोलमाइड का उपयोग करें। एसिटाज़ोलमाइड प्रणालीगत एसिडोसिस प्रेरित कर सकता है और लाल रक्त कोशिकाओं के सिकलन को बढ़ावा दे सकता है, जिससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

सिकलन का तंत्र

सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं लचीली और गोल से अंडाकार आकार की होती हैं, जो छोटी रक्त वाहिकाओं से आसानी से गुजर सकती हैं। SCD रोगियों में, स्थानीय हाइपोक्सिया के कारण घुलनशील HbS अपरिवर्तनीय रूप से क्रिस्टलीय हीमोग्लोबिन में परिवर्तित हो जाता है, जिससे कठोर सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं बनती हैं। हाइपोक्सिया के कारण संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के आसंजन गुणों में परिवर्तन रक्त प्रवाह में कमी और संवहनी अवरोध का कारण बनता है।

आंख में स्थानीय रोग प्रगति

आंख के पूर्वकाल और पश्च खंडों की छोटी रक्त वाहिकाओं में सिकल कोशिकाओं के फंसने से विशिष्ट क्षति होती है।

1. परिधीय रेटिना का सूक्ष्म संवहनी अवरोध (NPSR की शुरुआत) : सतही वाहिकाओं से रक्तस्राव (सैल्मन पैच) के रूप में प्रकट होता है, अवशोषण के बाद इरिडेसेंट स्पॉट या ब्लैक सनबर्स्ट छोड़ता है।
2. क्रोनिक इस्किमिया द्वारा नव संवहनीकरण को बढ़ावा (PSR की ओर प्रगति) : स्थानीय संवहनी अवरोध बने रहने पर क्रोनिक हाइपोक्सिया/इस्किमिया के कारण VEGF अप-रेगुलेट होता है और रेटिनल नव संवहनी (सी-फैन) बनते हैं।
3. नव संवहनी से रक्तस्राव और कर्षण (अंतिम चरण) : सी-फैन का टूटना कांच के रक्तस्राव (Goldberg IV) का कारण बनता है, और फाइब्रोवैस्कुलर प्रसार कर्षण रेटिना डिटेचमेंट (Goldberg V) का कारण बनता है।

PSR के नव संवहनी मधुमेह रेटिनोपैथी से भिन्न परिधि से उत्पन्न होते हैं, क्योंकि सिकल कोशिकाओं द्वारा अवरोध परिधीय केशिकाओं से शुरू होता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास पर विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

जीन थेरेपी (2023 FDA द्वारा अनुमोदित)

दिसंबर 2023 में, सिकल सेल रोग के लिए दो जीन थेरेपी को FDA द्वारा अनुमोदित किया गया। दोनों में अस्थि मज्जा विनाशकारी पूर्व-उपचार के तहत रोगी की अपनी हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को एकत्र करना, संशोधित करना और प्रत्यारोपित करना शामिल है।

• Casgevy (exagamglogene autotemcel) : हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं में BCL11A जीन को संपादित करने के लिए CRISPR-Cas9 तकनीक का उपयोग करता है, जिससे भ्रूण हीमोग्लोबिन (HbF) का उत्पादन पुनः सक्रिय हो जाता है। इसे दुनिया की पहली CRISPR जीन थेरेपी दवा के रूप में अनुमोदित किया गया। चरण 3 CLIMB SCD-121 परीक्षण में, पर्याप्त अवलोकन अवधि वाले 97% प्रतिभागियों में 12 महीने या उससे अधिक समय तक गंभीर वाहिका-अवरोधक संकटों से मुक्ति प्राप्त हुई⁴⁾।

• Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) : βT87Q-ग्लोबिन जीन सम्मिलित करने के लिए लेंटीवायरल वेक्टर का उपयोग करता है, जो हीमोग्लोबिन A जैसा अणु (HbAT87Q) उत्पन्न करता है।

ये उपचार सिकल सेल रोग के मूल कारण को हल करने का लक्ष्य रखते हैं और दीर्घकालिक रूप से रेटिनोपैथी सहित नेत्र संबंधी जटिलताओं को रोकने में मदद करने की उम्मीद है। हालांकि, पूर्व-उपचार के लिए आवश्यक अस्थि मज्जा विनाशकारी कीमोथेरेपी के जोखिम, उच्च चिकित्सा लागत और सीमित दीर्घकालिक प्रभावकारिता डेटा जैसी चुनौतियाँ बनी हुई हैं।

CRISPR तकनीक का उपयोग कर भ्रूण हीमोग्लोबिन वृद्धि रणनीति

Casgevy के अलावा, BCL11A एन्हांसर के लक्षित संपादन सहित कई दृष्टिकोणों के माध्यम से HbF उत्पादन बढ़ाने के लिए अनुसंधान चल रहा है। हाइड्रोक्सीयूरिया द्वारा औषधीय HbF वृद्धि और CRISPR द्वारा आनुवंशिक HbF वृद्धि के संयोजन की रणनीतियों पर भी विचार किया जा रहा है।

OCTA का उपयोग कर प्रारंभिक पहचान

OCTA, FA की तुलना में कम आक्रामक रूप से केशिका स्तर पर परिवर्तनों को पकड़ सकता है। चूंकि संरचनात्मक क्षति के बिना बच्चों में भी महत्वपूर्ण परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है, इसलिए प्रारंभिक हस्तक्षेप के संकेतक के रूप में इसके उपयोग पर शोध किया जा रहा है।

Q क्या Casgevy और Lyfgenia सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध हैं?

A

2023 में FDA द्वारा अनुमोदित होने के बावजूद, दोनों उपचारों के लिए उन्नत सुविधाओं और एक विशेष टीम की आवश्यकता होती है। अस्थि मज्जा विनाशकारी पूर्व-उपचार अनिवार्य है और उपचार की लागत बहुत अधिक है। वर्तमान में, वे केवल विशेष रक्त रोग केंद्रों में ही किए जा सकते हैं और सामान्य नेत्र विज्ञान या अस्पतालों में मानक उपचार नहीं हैं।

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संदर्भ

1. Goldberg MF. Classification and pathogenesis of proliferative sickle retinopathy. Am J Ophthalmol. 1971;71(3):649-665. PMID: 5546311
2. Nawaiseh M, Roto A, Nawaiseh Y, et al. Risk factors associated with sickle cell retinopathy: findings from the Cooperative Study of Sickle Cell Disease. Int J Retina Vitreous. 2022;8(1):68. PMID: 36138487
3. Farber MD, Jampol LM, Fox P, et al. A randomized clinical trial of scatter photocoagulation of proliferative sickle cell retinopathy. Arch Ophthalmol. 1991;109(3):363-367. PMID: 2003796
4. Frangoul H, Locatelli F, Sharma A, et al; CLIMB SCD-121 Study Group. Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2024;390(18):1649-1662. PMID: 38661449