อาการทางตาของกลุ่มอาการ Wyburn-Mason

ภาพรวมโดยย่อ

กลุ่มอาการไวเบิร์น-เมสันเป็นโรคแต่กำเนิดที่พบได้ยากมาก ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำ (AVM) ในจอประสาทตา สมอง และเบ้าตา
ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และเกิดขึ้นโดยไม่ขึ้นกับเชื้อชาติหรือเพศ
AVM ในจอประสาทตาส่วนใหญ่เป็นข้างเดียว และอาการที่พบบ่อยที่สุดคือการมองเห็นลดลง
การวินิจฉัยต้องมี AVM กลุ่มที่ 3 ตามการจำแนกของ Archer ร่วมกับ AVM ในกะโหลกศีรษะ
AVM จอประสาทตามักคงที่ และการรักษาหลักคือการสังเกตอาการ
การตกเลือดเองของ AVM ในกะโหลกศีรษะเป็นภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต จำเป็นต้องตรวจภาพเป็นระยะ
สำหรับภาวะแทรกซ้อนทางจอประสาทตา อาจพิจารณาฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตาและการจี้จอประสาทตาทั่วทั้งจอ

1. กลุ่มอาการ Wyburn-Mason

กลุ่มอาการ Wyburn-Mason (WMS) เป็นโรคผิวหนังและระบบประสาทแต่กำเนิดที่พบได้ยากมาก ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเด่นคือความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำ (AVM) หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc หรือ racemose angiomatosis จัดเป็นหนึ่งในโรค phakomatosis

การรวมกันของ AVM จอประสาทตาและสมองร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่ใบหน้าถูกอธิบายครั้งแรกในปี ค.ศ. 1932 ในปี ค.ศ. 1937 Bonnet, Dechaume และ Blanc รายงานผู้ป่วย 2 รายที่มีลักษณะคล้ายกัน ในปี ค.ศ. 1943 R. Wyburn-Mason รายงานประวัติทางคลินิก 9 ราย และตั้งแต่นั้นมาชื่อนี้ก็เป็นที่ยอมรับ

ความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและจอประสาทตาข้างเดียว ประกอบด้วย AVM ในกะโหลกศีรษะข้างเดียว (โดยเฉพาะใกล้ทาลามัสและสมองส่วนกลาง), AVM จอประสาทตาข้างเดียวกัน และความผิดปกติของหลอดเลือดผิวหนังใบหน้าข้างเดียวกัน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ชัดเจน มีรายงานผู้ป่วยประมาณ 105 รายจนถึงปัจจุบัน ²⁾ อุบัติการณ์และความชุกไม่ทราบแน่ชัด และไม่มีความลำเอียงทางเชื้อชาติหรือเพศ

ในการทบทวนเชิงบรรยายจากรายงานผู้ป่วย 34 ราย อายุเฉลี่ยเมื่อวินิจฉัยคือ 15.6 ปี ¹⁾ อัตราส่วนเพศใกล้เคียงกัน (ชาย 53%, หญิง 47%) โดยอายุเฉลี่ยเมื่อวินิจฉัยในหญิงคือ 13.6 ปี และในชายคือ 17.4 ปี ¹⁾

ในการจำแนกกลุ่มอาการความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำในสมองและใบหน้า (CAMS) WMS จัดอยู่ใน CAMS-2 ²⁾ CAMS-2 ส่งผลกระทบต่อขากรรไกรบน แก้ม สมองส่วนคอร์เทกซ์ ไดเอนเซฟาลอน เส้นประสาทตา และจอประสาทตา

Q กลุ่มอาการ Wyburn-Mason เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

กลุ่มอาการนี้เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ไม่ใช่พันธุกรรม ยังไม่มีการระบุยีนหรือรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง สาเหตุสันนิษฐานว่าเป็นความผิดปกติแบบประปรายในการพัฒนาหลอดเลือดในช่วงตัวอ่อน

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ภาพทางคลินิกของ WMS แตกต่างกันไปตามจำนวน ตำแหน่ง และชนิดของ AVM แม้จะมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการอาจปรากฏครั้งแรกในช่วงอายุ 20–30 ปี

ในการทบทวนผู้ป่วย 34 ราย การกระจายของอาการหลักมีดังนี้ ¹⁾:

สายตาเลือนราง: พบบ่อยที่สุด คิดเป็น 59% ของทั้งหมด เป็นอาการเดียวใน 50%
ปวดศีรษะ: 14% บางรายมีอาการชักหรืออัมพาตครึ่งซีกร่วมด้วย
ไม่มีอาการ: 12%. พบโดยบังเอิญ
ตาเหล่: 6%.
ตาโปน: ปรากฏเป็นตาโปนข้างเดียวจาก AVM ในเบ้าตา

นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับหลอดเลือดที่เยื่อบุตาขยายผิดปกติ หนังตาตก อาตา อัมพาตเส้นประสาท และความผิดปกติของการมองเห็นสี

อาการแสดงทางคลินิก

AVM จอประสาทตาถูกจำแนกโดย Archer และคณะออกเป็นสามกลุ่ม¹⁾.

กลุ่มที่ 1

เครือข่ายเส้นเลือดฝอยผิดปกติ: อยู่ระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำหลัก

ความสำคัญทางคลินิก: รอยโรคมีขนาดเล็กและมักไม่มีอาการ ภาวะแทรกซ้อนในกะโหลกศีรษะพบได้น้อย

กลุ่มที่ 2

การขาดเตียงเส้นเลือดฝอย: ไม่มีเครือข่ายเส้นเลือดฝอยระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ

ความสำคัญทางคลินิก: มีความเสี่ยงต่อจอประสาทตาบวม เลือดออก และการมองเห็นลดลง ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในกะโหลกศีรษะต่ำ

กลุ่มที่ 3

AVM ที่กว้างและซับซ้อน: ประกอบด้วยหลอดเลือดที่ขยายและคดเคี้ยว ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำได้

ความสำคัญทางคลินิก: มีความเสี่ยงสูงต่อการสูญเสียการมองเห็น มีโอกาสสูงที่สุดที่จะเกี่ยวข้องกับ AVM ในกะโหลกศีรษะ และเป็นข้อกำหนดสำหรับการวินิจฉัย WMS อย่างเป็นทางการ

AVM จอประสาทตาอาจเกี่ยวข้องกับจอประสาทตาทั้งหมด (29.8%) หรืออยู่เฉพาะที่ในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งจตุภาค (70.2%) พบ AVM ในเบ้าตาใน 61.5% ของกรณี

ภาวะแทรกซ้อนทางตาหลักที่เกี่ยวข้องกับ AVM จอประสาทตามีดังนี้:

เลือดออกในจอประสาทตา: เกิดขึ้นใน 28.1% ของกรณี
การอุดตันของหลอดเลือดดำจอตา: พบใน 17.5%
เลือดออกในน้ำวุ้นตา: เกิดขึ้นใน 10%
ต้อหินทุติยภูมิ: เกิดจากเส้นเลือดใหม่หรือความดันหลอดเลือดดำเหนือตาขาวสูงขึ้น
ฝ่อของประสาทตา: เกิดจากการกดทับของเส้นประสาทตาโดยตรง
จอตาบวมที่จุดรับภาพ: อาจปรากฏเป็นอาการบวมภายในจอตาโดยไม่มีการอุดตันของหลอดเลือด
จอตาลอก: จอตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดพบได้น้อย

อาการทางตาที่พบ ได้แก่ ฝ่อของเส้นประสาทตา ต้อหินชนิดเส้นเลือดใหม่ จุดรับภาพบวมน้ำ เลือดออกในน้ำวุ้นตา จอประสาทตาลอก รวมถึงตาโปน เส้นเลือดฝอยเยื่อบุตาขยาย ความผิดปกติของการมองเห็นสี ตาเหล่แบบออกนอก และการจำกัดการเปิดเปลือกตา

Q ความบกพร่องทางการมองเห็นแบบใดที่เกิดขึ้น?

AVM ขนาดเล็กมักไม่มีอาการ AVM ขนาดใหญ่อาจทำให้การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรงเนื่องจากจอประสาทตาขาดเลือด สาเหตุของความบกพร่องทางการมองเห็น ได้แก่ การบดบังลานสายตาจาก AVM กล้ามเนื้อคอรอยด์ตาย การอุดตันของหลอดเลือด จานประสาทตาบวมน้ำ และฝ่อของเส้นประสาทตา ความเสี่ยงสูงเป็นพิเศษในกลุ่มที่ 3 ของการจำแนกประเภท Archer

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ WMS สันนิษฐานว่าเกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหลอดเลือดแบบประปรายในเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ของหลอดเลือดดั้งเดิม ถ้วยตาและท่อประสาทส่วนหน้าที่กำลังพัฒนา ก่อนอายุครรภ์ 7 สัปดาห์¹⁾²⁾ ดังนั้น AVM ของจอประสาทตาและในกะโหลกศีรษะจึงมักเกิดในด้านเดียวกัน¹⁾

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะดังต่อไปนี้:

ยังไม่มีการระบุยีนหรือรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่จำเพาะ
ไม่มีความแตกต่างทางเชื้อชาติหรือเพศ
ยังไม่มีรายงานปัจจัยเสี่ยงที่ทราบ
ไม่มีวิธีการป้องกันที่แนะนำ

AVM จอประสาทตามักจะเติบโตช้า แต่การตั้งครรภ์ การมีประจำเดือนครั้งแรก หรือการบาดเจ็บอาจเร่งการเติบโตได้

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัย WMS ขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกอย่างละเอียด การมี AVM กลุ่มที่ 3 ร่วมกับ AVM ในกะโหลกศีรษะเป็นข้อกำหนดในการวินิจฉัย WMS เนื่องจากอาการทางผิวหนังไม่มากเท่ากลุ่มอาการปานอื่นๆ การวินิจฉัยจึงมักล่าช้าจนถึงช่วงปลายวัยเด็ก

วิธีการตรวจหลักมีดังนี้:

วิธีการตรวจ	บทบาทหลัก	อัตราการใช้
การตรวจอวัยวะรับภาพภายใต้การขยายรูม่านตา	การตรวจหา AVM จอประสาทตา	94%¹⁾
MRI	การประเมิน AVM ในกะโหลกศีรษะ	62%¹⁾
OCT	การติดตามผลระยะยาว	41%¹⁾

การตรวจอวัยวะรับภาพภายใต้การขยายม่านตา: เพื่อยืนยันหลอดเลือดจอประสาทตาที่คดเคี้ยวและขยายใหญ่ข้างเดียว เป็นการตรวจพื้นฐานที่สุด และดำเนินการในผู้ป่วย 94% ในการทบทวนเชิงบรรยาย¹⁾.
การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน: แสดงการเติมเต็มอย่างรวดเร็วของความผิดปกติของหลอดเลือดโดยไม่มีการรั่วซึมที่มีนัยสำคัญ ใช้ในผู้ป่วย 35%¹⁾ ยังมีประโยชน์ในการตรวจหารอยโรคขนาดเล็กอีกด้วย
การตรวจด้วยแสงคลื่นความถี่ต่ำ (OCT): แสดงภาพจอประสาทตาชั้นในและชั้นเซลล์รับแสง แนะนำสำหรับการติดตามผลระยะยาว¹⁾ ยังมีประโยชน์ในการตรวจหาจุดภาพชัดบวมน้ำและจอประสาทตาลอกแบบเซรุ่ม
MRI สมอง: เพื่อประเมินตำแหน่ง ขนาด ผลกระทบจากก้อนเนื้อ และอาการบวมน้ำของ AVM ในกะโหลกศีรษะ หากตรวจพบ AVM ที่จอประสาทตา ต้องแยก AVM ในกะโหลกศีรษะออก
การตรวจหลอดเลือดสมอง: มาตรฐานทองคำในการแสดงโครงสร้างของหลอดเลือดแดงที่เลี้ยงและหลอดเลือดดำที่ระบายของ AVM ในกะโหลกศีรษะ¹⁾ เนื่องจากมีความรุกราน จึงมักจำกัดเฉพาะการวางแผนก่อนผ่าตัดในผู้ป่วยที่มีอาการ
การถ่ายภาพอวัยวะรับภาพมุมกว้างพิเศษ (ultrawide field imaging): สามารถถ่ายด้วยกล้องตรวจอวัยวะรับภาพแบบไม่ใช้สารทึบแสง ไม่ต้องใช้ยาระงับประสาท จึงเป็นประโยชน์ในผู้ป่วยเด็ก¹⁾.

hemangioma แบบ racemose ของจอตา (retinal racemose hemangioma) เป็นความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำที่ขยายตัวและมีการไหลสูง โดยไม่พบการรั่วของฟลูออเรสซีนจากหลอดเลือดที่ผิดปกติ หากเกิดร่วมกับกลุ่มอาการ Wyburn-Mason ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จำเป็นต้องทำ MRI สมองและเบ้าตาด้วยการฉีดสารทึบรังสีเพื่อยืนยัน AVM ในสมองและก้านสมอง

การวินิจฉัยแยกโรค

กลุ่มอาการ Sturge-Weber
โรค von Hippel-Lindau
โรค Rendu-Osler-Weber (ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายผิดปกติที่ทำให้เลือดออกทางพันธุกรรม)
hemangioma ชนิด capillary ของจอตา
ภาวะหลอดเลือดแดงจอประสาทตาคดเคี้ยวแบบครอบครัว

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

การจัดการ WMS โดยพื้นฐานแล้วเป็นการประคับประคอง AVM จอประสาทตาส่วนใหญ่คงที่ และการสังเกตอาการเป็นหลักของการรักษา

ในการทบทวนแบบบรรยาย จาก 22 รายที่มีการบันทึกแผนการจัดการ 50% ได้รับการจัดการแบบประคับประคอง ¹⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานกรณีที่ไม่พบการเปลี่ยนแปลงของ AVM จอประสาทตาและสมองตลอดระยะเวลาติดตามผล 27 ปี ¹⁾

Angioma racemosa จอประสาทตาไม่ใช่เนื้องอกในความหมายที่แท้จริง แต่เป็นรอยต่อระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำจอประสาทตาแต่กำเนิด โดยปกติแล้วการจี้ด้วยแสงไม่ใช่ข้อบ่งชี้

เมื่อจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการรักษา

ข้อบ่งชี้ในการรักษาเชิงรุกคือเมื่อมีความบกพร่องทางการมองเห็น หรืออัตราการแตกของ AVM ต่อปีเกิน 2.2% ¹⁾²⁾.

การอุดหลอดเลือดด้วยสายสวน: มีการรุกรานน้อย ภาวะแทรกซ้อนต่ำ เป็นวิธีที่แนะนำมากที่สุดสำหรับการรักษา AVF ในเบ้าตาและ AVM ในกะโหลกศีรษะ ²⁾ หลอดเลือดแดงที่เลี้ยงจะถูกอุดด้วยสารอุดหลอดเลือดชนิดเหลว (เอทิลีนไวนิลแอลกอฮอล์โคพอลิเมอร์) ²⁾.
การตัดออกโดยการผ่าตัด: ทำสำหรับ AVM ในกะโหลกศีรษะบางชนิด เหมาะสมที่สุดสำหรับ AVM ที่มีขนาดน้อยกว่า 3 ซม. ¹⁾.
การฉายรังสี: อาจพิจารณาใช้ LINAC, Gamma Knife, CyberKnife อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของต่อมไร้ท่อในแกนไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง และไม่พึงประสงค์ในเด็ก ¹⁾.

การจัดการภาวะแทรกซ้อนของ AVM จอประสาทตา

เส้นเลือดใหม่ในจอประสาทตาและต้อหินจากเส้นเลือดใหม่: รักษาด้วยการจี้แสงทั่วจอประสาทตา (PRP).
จอประสาทตาบวมน้ำ: มีรายงานว่าการฉีดยา anti-VEGF (bevacizumab, ranibizumab) เข้าแก้วตาได้ผล¹⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าการฉีด triamcinolone ใต้เยื่อหุ้ม Tenon ด้านหลังช่วยลดจอประสาทตาบวมน้ำชนิดถุงน้ำ¹⁾
เลือดออกในแก้วตา: หากไม่หายภายในไม่กี่สัปดาห์ ให้พิจารณาผ่าตัดแก้วตา
จอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง: การผ่าตัดแก้วตาเป็นข้อบ่งชี้

หากตรวจพบ AVM จอประสาทตา จำเป็นต้องถ่ายภาพสมองเพื่อแยก AVM ในกะโหลกศีรษะ
การแตกของ AVM ในกะโหลกศีรษะอย่างกะทันหันอาจทำให้เสียชีวิตได้ แม้ไม่มีอาการก็จำเป็นต้องติดตามผลด้วยภาพเป็นระยะ
แนะนำให้มีการจัดการแบบสหสาขาวิชาโดยจักษุแพทย์ นักประสาทวิทยา (ศัลยแพทย์ระบบประสาท) และรังสีแพทย์
อัตราการกลับเป็นซ้ำของ AVM นอกกะโหลกศีรษะหลังการตัดออกด้วยการผ่าตัดคือ 81% และหลังการอุดหลอดเลือดคือ 98% จึงจำเป็นต้องติดตามผลระยะยาว

Q ทำไมบางครั้งจึงเลือกสังเกตอาการโดยไม่รักษา?

AVM จอประสาทตาส่วนใหญ่มีเสถียรภาพและมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดต่ำ ¹⁾ ในทางกลับกัน การแทรกแซงการรักษาเองก็มีความเสี่ยงต่อการตกเลือดและภาวะแทรกซ้อน ดังนั้นหากไม่มีอาการ จึงเลือกสังเกตอาการ สำหรับ AVM ในกะโหลกศีรษะ แนะนำให้ติดตามเป็นระยะหากอัตราการแตกต่อปีต่ำกว่า 2.2% ¹⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

AVM ใน WMS คือการเชื่อมต่อโดยตรงระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำโดยไม่มีเส้นเลือดฝอยคั่นกลาง เลือดแดงที่มีการไหลสูงจะไหลเข้าสู่หลอดเลือดดำโดยไม่ผ่านเตียงเส้นเลือดฝอยปกติ ทำให้เกิดการไหลแบบปั่นป่วนภายในหลอดเลือด

การไหลแบบปั่นป่วนนี้ทำให้เกิดภาวะทางพยาธิวิทยาดังต่อไปนี้

การบาดเจ็บของผนังหลอดเลือด: ความยืดหยุ่นของผนังหลอดเลือดลดลงและหลอดเลือดแข็งตัวมากขึ้น แนวโน้มการเกิดโป่งพองของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น
ลิ่มเลือดอุดตันและการอุดตันของหลอดเลือด: เกิดภาวะขาดเลือดในบริเวณที่อยู่ปลายน้ำของหลอดเลือดที่ถูกอุดตัน
ปรากฏการณ์ขโมยเลือด: เนื่องจากการแบ่งเลือดไปยัง AVM ทำให้เลือดไหลไปยังหลอดเลือดแดงและเนื้อเยื่อรอบข้างลดลง

ผลการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของ AVM รวมถึงชั้นกล้ามเนื้อที่หนาตัวผิดปกติในผนังหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ อาจมีเลือดออกในเนื้อเยื่อคั่นกลางร่วมด้วย

พยาธิวิทยาที่จอประสาทตา

AVM จอประสาทตาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิจากการเปลี่ยนแปลงของระบบไหลเวียนโลหิต ส่งผลให้เลือดไหลไปยังหลอดเลือดฝอยส่วนปลายลดลง

การอุดตันของหลอดเลือดดำทำให้เกิดภาวะขาดเลือดแบบค่อยเป็นค่อยไป นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

รูกีโอซิสของม่านตา (Rubeosis iridis)
เส้นเลือดใหม่ในจอประสาทตา
ต้อหินจากเส้นเลือดใหม่

กลไกของจอประสาทตาบวมน้ำยังเป็นที่ถกเถียงกัน เชื่อว่าความดันในหลอดเลือดสูงที่ไม่ผ่านหลอดเลือดฝอยทำให้เกิดแรงดันย้อนกลับต่อหลอดเลือดฝอยรอบๆ ความผิดปกติ ทำให้เกิดการรั่วซึม นอกจากนี้ ภาวะขาดเลือดของจอประสาทตาจากปรากฏการณ์ขโมยเลือดอาจนำไปสู่การเพิ่มการควบคุม VEGF

พยาธิสภาพภายในกะโหลกศีรษะ

AVM ภายในกะโหลกศีรษะพบมากที่สุดในสมองส่วนกลาง รองลงมาคือทาลามัส ไฮโปทาลามัส ออปติกไคแอสมา และบริเวณเหนือเซลลา เทอร์ซิกา ¹⁾ AVM ในสมองกลีบท้ายทอยอาจทำให้เกิดอาการทางสายตาและปวดศีรษะ AVM ในสมองซีกอาจทำให้เกิดความบกพร่องของลานสายตาแบบ homonymous

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การฉีดยา Anti-VEGF เข้าในน้ำวุ้นตา

Shameem และคณะ (2024) ในการทบทวนวรรณกรรมแบบบรรยายรายงานผู้ป่วย 3 รายที่ได้รับการฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตา (bevacizumab 2 ราย, ranibizumab 1 ราย) ¹⁾ Bevacizumab ช่วยให้ของเหลวในจอประสาทตาชั้นในและจอประสาทตาหลุดลอกชนิดประสาทรับความรู้สึกดีขึ้น ส่งผลให้การมองเห็นดีขึ้น Ranibizumab ใช้สำหรับการรั่วจากหลอดเลือดแดงจอประสาทตาโป่งพองขนาดใหญ่และได้ผลดี

กลไกที่แน่ชัดว่ายาต้าน VEGF ลดอาการบวมน้ำที่จอตาได้อย่างไรยังไม่เป็นที่ทราบ แต่คาดว่าเกี่ยวข้องกับการลดการซึมผ่านของหลอดเลือดและการเพิ่มขึ้นของโปรตีน tight junction

การรักษาด้วย CyberKnife

Liu และคณะ (2012) ใช้ CyberKnife (30 Gy) สำหรับ AVM ในเบ้าตา (หลอดเลือดแดงจักษุด้านขวาส่วนปลาย) แต่การรักษาไม่สำเร็จและการมองเห็นแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ¹⁾ รายงานนี้ชี้ให้เห็นว่าการตัดออกโดยการผ่าตัดเหมาะสมที่สุดสำหรับ AVM ที่มีขนาดน้อยกว่า 3 ซม. ในขณะที่ความถี่ของภาวะแทรกซ้อนจะสูงขึ้นเมื่อขนาดมากกว่า 6 ซม.

ความก้าวหน้าในการถ่ายภาพจอประสาทตามุมกว้าง

การถ่ายภาพสีจอประสาทตาขอบเขตกว้างพิเศษแบบไม่ใช้สารทึบรังสี (ultrawide field colour imaging) ไม่จำเป็นต้องให้ยาระงับประสาท และมีรายงานการใช้ในเด็กอายุ 3 ปี ¹⁾ เป็นวิธีการใหม่ที่มีประโยชน์สำหรับการคัดกรองและติดตามผลระยะยาวในผู้ป่วยเด็ก

8. เอกสารอ้างอิง

Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.