المجموعة الأولى
شبكة شعيرية غير طبيعية: توجد بين الشرايين والأوردة الرئيسية.
الأهمية السريرية: الآفات صغيرة وعادة ما تكون بدون أعراض. نادرًا ما تحدث مضاعفات داخل الجمجمة.
الأعراض العينية لمتلازمة ويبورن-ماسون
نظرة سريعة
Section titled “نظرة سريعة”1. متلازمة ويبورن-ميسون
Section titled “1. متلازمة ويبورن-ميسون”متلازمة ويبورن-ميسون (WMS) هي مرض جلدي عصبي خلقي نادر جدًا غير وراثي يتميز بتشوه شرياني وريدي (AVM). تُعرف أيضًا بمتلازمة بونيه-دوشوم-بلانك، أو الورم الوعائي العنقودي. تُصنف ضمن حالات الورم العصبي الجلدي.
تم وصف مزيج التشوهات الشريانية الوريدية في الشبكية والدماغ مع تغيرات الأوعية الدموية في الوجه لأول مرة في عام 1932. في عام 1937، أبلغ بونيه ودوشوم وبلان عن حالتين لهما نفس النتائج. في عام 1943، أبلغ ر. ويبورن-ماسون عن تسع حالات سريرية، ومنذ ذلك الحين أصبح هذا الاسم راسخًا.
تشوه وعائي شرياني وريدي في الشبكية والدماغ من جانب واحد، يتكون من تشوه شرياني وريدي داخل الجمجمة (خاصة بالقرب من المهاد والدماغ المتوسط) في جانب واحد، وتشوه شرياني وريدي في الشبكية في نفس الجانب، وتشوه وعائي جلدي في الوجه في نفس الجانب. نمط الوراثة غير واضح. تم الإبلاغ عن حوالي 105 حالة حتى الآن 2). معدل الحدوث والانتشار غير معروفين، ولا يوجد تحيز عرقي أو جنسي.
في مراجعة سردية لـ 34 تقرير حالة، كان متوسط العمر عند التشخيص 15.6 سنة 1). كانت نسبة الجنسين متساوية تقريبًا (ذكور 53%، إناث 47%)، وكان متوسط عمر التشخيص للإناث 13.6 سنة وللذكور 17.4 سنة 1).
في تصنيف متلازمة التشوه الوعائي الدماغي الوجهي (CAMS)، يتم تصنيف متلازمة ويبورن-ماسون ضمن CAMS-2 2). يؤثر CAMS-2 على الفك العلوي والخد والقشرة الدماغية والدماغ البيني والعصب البصري والشبكية.
Q
هل متلازمة ويبورن-ماسون مرض وراثي؟
A
هذه المتلازمة هي مرض خلقي غير وراثي. لم يتم تحديد جينات معينة أو أنماط وراثية. يُعتقد أن السبب هو شذوذ عابر في تطور الأوعية الدموية خلال الفترة الجنينية.
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”تتنوع الصورة السريرية لمتلازمة وايبرن-ماسون (WMS) حسب عدد وموقع ونوع التشوهات الشريانية الوريدية (AVM). على الرغم من وجودها منذ الولادة، قد تظهر الأعراض لأول مرة في العشرينات أو الثلاثينات من العمر.
في مراجعة لـ 34 حالة، كان توزيع الشكاوى الرئيسية كما يلي 1):
- انخفاض الرؤية: الأكثر شيوعًا، ويمثل 59% من الحالات. كان الشكوى الوحيدة في 50% من الحالات.
- الصداع: 14%. قد يصاحبه تشنجات أو شلل نصفي في بعض الحالات.
- بدون أعراض: 12%. يتم اكتشافها عرضيًا.
- الحول: 6%.
- جحوظ العين: يظهر كبروز أحادي الجانب بسبب التشوه الشرياني الوريدي المداري.
بالإضافة إلى ذلك، تم الإبلاغ عن أوعية دموية متوسعة بشكل غير طبيعي في الملتحمة، تدلي الجفن، الرأرأة، الشلل العصبي، واضطرابات رؤية الألوان.
النتائج السريرية
Section titled “النتائج السريرية”تم تصنيف التشوه الشرياني الوريدي الشبكي بواسطة Archer وآخرين إلى ثلاث مجموعات1).
المجموعة الثانية
غياب السرير الشعيري: لا توجد شبكة شعيرية بين الشرايين والأوردة.
الأهمية السريرية: هناك خطر حدوث وذمة شبكية ونزيف وانخفاض حدة البصر. خطر المضاعفات داخل الجمجمة منخفض.
المجموعة الثالثة
تشوه شرياني وريدي واسع ومعقد: يتكون من أوعية دموية متوسعة ومتعرجة، ولا يمكن تمييز الشرايين عن الأوردة.
الأهمية السريرية: خطر مرتفع لضعف البصر. أعلى احتمال لارتباطه بتشوه شرياني وريدي داخل الجمجمة، وهو شرط للتشخيص الرسمي لمتلازمة ويبر-أوزبورن.
قد يمتد التشوه الشرياني الوريدي الشبكي إلى الشبكية بأكملها (29.8%) أو يكون موضعيًا في ربع واحد أو أكثر (70.2%). يُلاحظ التشوه الشرياني الوريدي المداري في 61.5% من الحالات.
المضاعفات العينية الرئيسية المرتبطة بالتشوه الشرياني الوريدي الشبكي هي كما يلي:
- نزيف الشبكية: يحدث في 28.1% من الحالات.
- انسداد الوريد الشبكي: يوجد في 17.5%.
- نزف زجاجي: يحدث في 10%.
- الزرق الثانوي: ناتج عن أوعية دموية حديثة أو ارتفاع ضغط الوريد الصلبي الظاهر.
- ضمور العصب البصري: يحدث بسبب الضغط الميكانيكي على العصب البصري.
- الوذمة البقعية: قد تظهر كوذمة داخل الشبكية دون انسداد وعائي.
- انفصال الشبكية: تم الإبلاغ عن انفصال الشبكية الناتج عن تمزق بشكل نادر.
تشمل العلامات العينية ضمور العصب البصري، والزرق الوعائي الجديد، والوذمة البقعية، والنزف الزجاجي، وانفصال الشبكية، بالإضافة إلى جحوظ العين، وتوسع الشعيرات الدموية الملتحمية، واضطراب رؤية الألوان، والحول الخارجي، ومحدودية فتح الجفن.
Q
ما نوع ضعف البصر الذي يحدث؟
A
غالبًا ما تكون التشوهات الشريانية الوريدية الصغيرة بدون أعراض. أما التشوهات الكبيرة فقد تسبب انخفاضًا شديدًا في حدة البصر بسبب نقص تروية الشبكية. تشمل أسباب ضعف البصر انسداد المجال البصري بسبب التشوه، واحتشاء المشيمية، وانسداد الأوعية الدموية، ووذمة حليمة العصب البصري، وضمور العصب البصري. الخطر مرتفع بشكل خاص في المجموعة 3 من تصنيف آرتشر.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”السبب الدقيق لمتلازمة ويبر-ستورج غير معروف. يُعتقد أن السبب هو حدوث خلل وعائي تطوري متقطع في اللحمة المتوسطة الوعائية البدائية، والكأس البصرية النامية، والأنبوب العصبي الأمامي قبل الأسبوع السابع من الحمل1)2). ولهذا السبب، تميل التشوهات الشريانية الوريدية الشبكية والقحفية إلى الحدوث في نفس الجانب1).
تتميز هذه المتلازمة بالخصائص التالية:
- لم يتم تحديد جينات أو أنماط وراثية محددة
- لا يوجد تحيز عرقي أو جنسي
- لم يتم الإبلاغ عن عوامل خطر معروفة
- لا توجد طرق وقائية موصى بها
تميل الأورام الوعائية الشريانية الوريدية الشبكية إلى النمو ببطء، لكن الحمل والحيض الأول والصدمات قد تسرع النمو.
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”يعتمد تشخيص متلازمة وايبرن-ماسون على الفحص السريري الشامل. وجود وريديات شريانية وريدية من المجموعة الثالثة مع وريديات شريانية وريدية داخل الجمجمة هو شرط تشخيصي لمتلازمة وايبرن-ماسون. نظرًا لأن الأعراض الجلدية ليست شائعة كما في متلازمات الوحمات الأخرى، غالبًا ما يتأخر التشخيص حتى أواخر الطفولة.
فيما يلي طرق الفحص الرئيسية:
| طريقة الفحص | الدور الرئيسي | معدل الاستخدام |
|---|---|---|
| فحص قاع العين تحت توسيع الحدقة | كشف وريديات شبكية شريانية وريدية | 94%1) |
| التصوير بالرنين المغناطيسي | تقييم التشوه الشرياني الوريدي داخل الجمجمة | 62%1) |
| التصوير المقطعي التوافقي البصري | المتابعة طويلة الأمد | 41%1) |
- فحص قاع العين تحت التوسيع: لتأكيد وجود أوعية دموية شبكية متعرجة ومتوسعة من جانب واحد. هذا هو الفحص الأساسي، وقد أُجري لـ 94% من المرضى في المراجعة السردية1).
- تصوير الأوعية بالفلوريسين: يُظهر امتلاءً سريعًا للشذوذ الوعائي دون تسرب كبير. استُخدم في 35% من المرضى1). مفيد أيضًا في الكشف عن الآفات الأصغر.
- التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT): يُصور الشبكية الداخلية وطبقة المستقبلات الضوئية، ويُوصى به للمتابعة طويلة الأمد1). مفيد أيضًا في كشف الوذمة البقعية والانفصال المصلي للشبكية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ: لتقييم موقع وحجم وتأثير الاحتلال والوذمة للتشوه الشرياني الوريدي داخل الجمجمة. عند اكتشاف تشوه شرياني وريدي شبكي، يجب استبعاد التشوه داخل الجمجمة.
- تصوير الأوعية الدموية الدماغية: المعيار الذهبي لإظهار بنية الشرايين المغذية والأوردة المصرفة للتشوه الشرياني الوريدي داخل الجمجمة1). نظرًا لكونه غازيًا، يُقتصر عادةً على التخطيط قبل الجراحة للمرضى الذين يعانون من أعراض.
- التصوير واسع الزاوية لقاع العين: يمكن التقاطه بمنظار قاع العين غير التبايني، ولا يتطلب تخديرًا، مما يجعله مفيدًا للمرضى الأطفال1).
الورم الوعائي العنقودي الشبكي (retinal racemose hemangioma) هو تشوه شرياني وريدي متوسع عالي التدفق، ولا يُلاحظ تسرب فلوريسئيني من الأوعية غير الطبيعية. إذا كان مصاحبًا لمتلازمة ويبرن-ميسون (Wyburn-Mason syndrome)، وهي تشوه غير وراثي، فيجب تأكيد وجود التشوه الشرياني الوريدي الدماغي وجذع الدماغ باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي المعزز بالتباين للدماغ والمحجر.
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”- متلازمة ستيرج-ويبر
- مرض فون هيبل-لينداو
- مرض راندو-أوسلر-ويبر (توسع الشعيرات النزفي الوراثي)
- الورم الوعائي الشعري الشبكي
- التعرج العائلي للشرايين الشبكية
5. طرق العلاج القياسية
Section titled “5. طرق العلاج القياسية”إدارة متلازمة وايبرن-ماسون بشكل عام تكون تحفظية. معظم التشوهات الشريانية الوريدية الشبكية مستقرة، وتكون المتابعة هي أساس العلاج.
في المراجعة السردية، من بين 22 حالة تم فيها توثيق خطة الإدارة، تمت إدارة 50% منها بشكل تحفظي 1). كما تم الإبلاغ عن حالات لم تظهر فيها تغييرات في التشوهات الشريانية الوريدية الشبكية والدماغية خلال متابعة استمرت 27 عامًا 1).
الورم الوعائي الشبكي العنقودي ليس ورمًا بالمعنى الدقيق، بل هو مفاغرة شريانية وريدية شبكية خلقية. عادةً لا يكون التخثير الضوئي مؤشرًا له.
عند الحاجة إلى تدخل علاجي
Section titled “عند الحاجة إلى تدخل علاجي”مؤشرات العلاج النشط هي وجود ضعف بصري أو إذا تجاوز معدل التمزق السنوي للـ AVM 2.2% 1)2).
- الانصمام القسطري: طفيف التوغل مع مضاعفات قليلة، وهو الأكثر تفضيلاً لعلاج الناسور الشرياني الوريدي المداري والتشوهات الشريانية الوريدية داخل الجمجمة 2). يتم إغلاق الشريان المغذي باستخدام مادة انصمام سائلة (كوبوليمر إيثيلين فينيل كحول) 2).
- الاستئصال الجراحي: يُجرى لتشوهات شريانية وريدية داخل الجمجمة محددة. يُعتبر الأمثل للتشوهات التي يقل حجمها عن 3 سم 1).
- العلاج الإشعاعي: يتم النظر في استخدام الـ LINAC، وجاما نايف، وسايبر نايف. ومع ذلك، هناك خطر حدوث اضطرابات الغدد الصماء في محور الوطاء-الغدة النخامية، وهو غير مرغوب فيه للأطفال 1).
التعامل مع مضاعفات التشوه الشرياني الوريدي الشبكي
Section titled “التعامل مع مضاعفات التشوه الشرياني الوريدي الشبكي”- الأوعية الدموية الشبكية الحديثة والزرق الوعائي الحديث: يُعالج بتخثير ضوئي شامل للشبكية (PRP).
- الوذمة البقعية: هناك تقارير تفيد بأن حقن مضادات VEGF (بيفاسيزوماب، رانيبيزوماب) داخل الجسم الزجاجي فعالة1). كما ورد أن حقن تريامسينولون تحت محفظة تينون الخلفية يقلل من الوذمة البقعية الكيسية1).
- نزف الجسم الزجاجي: إذا لم يتراجع خلال أسابيع قليلة، يُنظر في استئصال الجسم الزجاجي.
- انفصال الشبكية الجري: يعد استئصال الجسم الزجاجي مناسبًا.
Q
لماذا تتم المراقبة دون علاج في بعض الحالات؟
A
معظم التشوهات الشريانية الوريدية الشبكية مستقرة ولديها خطر نزيف منخفض 1). من ناحية أخرى، فإن التدخل العلاجي نفسه يحمل خطر النزيف والمضاعفات، لذلك إذا لم تظهر أعراض، يتم اختيار المراقبة. بالنسبة للتشوهات الشريانية الوريدية داخل الجمجمة، يوصى بالمراقبة الدورية إذا كان معدل التمزق السنوي أقل من 2.2% 1).
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”التشوه الشرياني الوريدي في متلازمة ويبر-أوسلر هو اتصال مباشر بين الشريان والوريد دون وجود شعيرات دموية بينهما. يؤدي تدفق الدم الشرياني عالي التدفق إلى الوريد دون المرور عبر السرير الشعري الطبيعي إلى حدوث اضطراب في تدفق الدم داخل الأوعية.
يسبب هذا الاضطراب الحالات المرضية التالية.
- تلف جدار الأوعية الدموية: تنخفض مرونة جدار الأوعية الدموية ويتقدم تصلب الأوعية. يزداد ميل حدوث تمدد الأوعية الدموية.
- التخثر وانسداد الأوعية الدموية: يحدث نقص التروية في المناطق الواقعة أسفل الوعاء المسدود.
- ظاهرة سرقة الدم: بسبب تحويل الدم إلى التشوه الشرياني الوريدي، يقل تدفق الدم إلى الشرايين والأنسجة المحيطة.
تشمل النتائج النسيجية للتشوه الشرياني الوريدي طبقات عضلية سميكة بشكل غير منتظم في جدران الشرايين والأوردة. قد يصاحب ذلك نزيف خلالي.
الحالة المرضية في الشبكية
Section titled “الحالة المرضية في الشبكية”يسبب الورم الوعائي الشبكي الشرياني الوريدي تغيرات ثانوية نتيجة لتغيرات ديناميكا الدم، مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الدم إلى الشعيرات الدموية المحيطة.
يؤدي انسداد الوريد إلى نقص تروية تدريجي، مما يؤدي إلى المضاعفات التالية:
- توعية القزحية (Rubeosis iridis)
- أوعية دموية شبكية جديدة
- الزرق الوعائي الجديد
لا تزال آلية الوذمة البقعية موضع نقاش. يُعتقد أن الضغط العالي داخل التجويف دون المرور عبر الشعيرات الدموية يسبب ضغطًا عكسيًا على الشعيرات الدموية المحيطة بالتشوه، مما يؤدي إلى بدء التسرب. كما قد يؤدي نقص تروية الشبكية المصاحب لظاهرة سرقة الدم إلى تنظيم تصاعدي لعامل نمو بطانة الأوعية الدموية (VEGF).
الحالة المرضية داخل الجمجمة
Section titled “الحالة المرضية داخل الجمجمة”توجد التشوهات الشريانية الوريدية داخل الجمجمة في الدماغ المتوسط في أغلب الأحيان، ثم في المهاد، وتحت المهاد، والتصالبة البصرية، وفوق السرج التركي 1). قد تسبب التشوهات الشريانية الوريدية في الفص القذالي أعراضًا بصرية وصداعًا. يمكن أن تؤدي التشوهات الشريانية الوريدية في نصف الكرة المخية إلى عيوب في المجال البصري المتماثل.
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)”حقن مضاد VEGF داخل الجسم الزجاجي
Section titled “حقن مضاد VEGF داخل الجسم الزجاجي”استعرض Shameem وآخرون (2024) في مراجعتهم السردية ثلاث حالات تلقت حقنًا زجاجيًا من مضادات VEGF (حالتان بيفاسيزوماب وحالة واحدة رانيبيزوماب) 1). ساهم بيفاسيزوماب في تحسين السائل داخل الشبكية وانفصال الشبكية الحسي العصبي، مما أدى إلى تحسن الرؤية. استخدم رانيبيزوماب لعلاج التسرب من تمدد الأوعية الدموية الشرياني الشبكي الكبير، وكان فعالًا.
الآلية الدقيقة التي تقلل بها الأدوية المضادة لعامل نمو بطانة الأوعية الدموية من الوذمة البقعية غير معروفة، لكن يُعتقد أن انخفاض نفاذية الأوعية الدموية وزيادة بروتينات الوصلات المحكمة تلعب دورًا في ذلك.
علاج CyberKnife
Section titled “علاج CyberKnife”ذكر Liu وآخرون (2012) استخدام CyberKnife (30 غراي) لعلاج تشوه شرياني وريدي في الحجاج (الشريان العيني الأيمن البعيد)، لكن العلاج لم ينجح وتدهورت الرؤية بشكل ملحوظ1). يشير هذا التقرير إلى أن الاستئصال الجراحي هو الأمثل للتشوهات الشريانية الوريدية التي يقل حجمها عن 3 سم، بينما يزداد تواتر المضاعفات عندما يتجاوز الحجم 6 سم.
التقدم في التصوير الفوتوغرافي لقاع العين واسع الزاوية
Section titled “التقدم في التصوير الفوتوغرافي لقاع العين واسع الزاوية”التصوير الملون فائق الاتساع للقاع غير المعزز بالتباين لا يتطلب تخديرًا، وقد تم استخدامه لدى أطفال بعمر 3 سنوات وفقًا لتقرير 1). يُعتبر نمطًا جديدًا واعدًا لفحص المرضى الأطفال والمتابعة طويلة الأمد.
8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Shameem Y, Irshad S, Mirza N, Hassan N. Wyburn-Mason Syndrome: A Narrative Review. Cureus. 2024;16(8):e68070.
- Vaithialingam B, Gopal S, Sohrab M. Catheter Embolization of an Orbital Arteriovenous Fistula in a Patient With Wyburn-Mason Syndrome. Cureus. 2023;15(3):e36949.
- Arredondo-Cardona SD, Contreras-Duque N, Martínez-Blanco AM, Bonilla-Escobar FJ. RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME). Retin Cases Brief Rep. 2026;20(1):70-73. PMID: 39666838.