PHACES syndrome เป็นกลุ่มอาการทางผิวหนังและระบบประสาทที่มีลักษณะเป็น hemangioma ในทารกบริเวณใบหน้า-คอขนาด ≥5 ซม. ร่วมกับความผิดปกติของโพรงสมองส่วนหลัง ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง หัวใจ ตา และกระดูกสันอกบกพร่อง
พบใน 2-3% ของ hemangioma ในทารกทั้งหมด และประมาณ 20% ของ hemangioma บริเวณกะโหลกศีรษะและใบหน้า 1) พบในเพศหญิงมากกว่าเพศชายในอัตราส่วน 8:1 ถึง 10:1 1)
ความถี่ของอาการนอกผิวหนังสูงสุดคือความผิดปกติของหลอดเลือดสมอง (87%) รองลงมาคือระบบหัวใจและหลอดเลือด 37% และตา 16% 1)
ทางจักษุวิทยา ความผิดปกติของส่วนหลังของลูกตา (เช่น ความผิดปกติของหัวประสาทตาแบบมอร์นิงกลอรี และภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตา ) เป็นเกณฑ์หลัก ส่วนความผิดปกติของส่วนหน้าของลูกตา (เช่น คอโลโบมา และต้อกระจก ) เป็นเกณฑ์รอง 1) .
การวินิจฉัยที่แน่นอนขึ้นอยู่กับเกณฑ์การวินิจฉัยที่กำหนดในปี 2009 และปรับปรุงในปี 2016 การวินิจฉัยยืนยันโดยมี hemangioma ที่ศีรษะขนาด >5 ซม. ร่วมกับเกณฑ์หลัก 1 ข้อ หรือเกณฑ์รอง 2 ข้อ 1) .
การรักษาหลักคือ propranolol แต่ในผู้ป่วย PHACES ต้องระวังความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจเต้นช้าอย่างเพียงพอ 1) .
การจัดการอย่างต่อเนื่องโดยความร่วมมือแบบสหสาขาวิชาชีพ (ประสาทวิทยา หทัยวิทยา จักษุวิทยา) มีความจำเป็นต่อการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
กลุ่มอาการ PHACES เป็นกลุ่มอาการทางผิวหนังและระบบประสาท (phakomatosis) ที่มีลักษณะเป็น hemangioma ในทารกขนาดใหญ่แบบแบ่งส่วนบริเวณกะโหลกศีรษะและใบหน้า ร่วมกับความผิดปกติทางโครงสร้างหลายอย่าง หมายเลข OMIM 606519 โรค Phakomatosis เป็นกลุ่มโรคที่มีรอยโรค增生แบบไม่ร้ายแรงในผิวหนัง ระบบประสาทส่วนกลาง และดวงตา จัดเป็นโรคของ neural crest
ส่วนประกอบที่อักษรย่อบ่งชี้มีดังนี้:
P (ความผิดปกติของโพรงสมองส่วนหลัง) : ความผิดปกติของโพรงกะโหลกศีรษะส่วนหลังH (ฮีแมงจิโอมา) : ฮีแมงจิโอบริเวณคอและใบหน้าขนาด 5 ซม. ขึ้นไปA (ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง) : ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงC (ความผิดปกติของหัวใจ) : ความผิดปกติของหัวใจE (ความผิดปกติของตา) : ความผิดปกติของตาS (ความบกพร่องของกระดูกสันอก/ช่องท้อง) : ความบกพร่องของกระดูกสันอกหรือช่องท้อง
Pascual-Castroviejo รายงานครั้งแรกในปี 1978 และ Frieden ตั้งชื่อย่อ PHACES ในปี 19961) ในปี 1998 Boulinguez ขยายแนวคิดเป็น PHACES หรือที่รู้จักในชื่อ “PHACE association” หรือ “Pascual-Castroviejo type II syndrome (P-CI IS)” รหัส ICD-10 คือ Q28.8
ลักษณะทางระบาดวิทยามีดังนี้1) :
เกิดขึ้นใน 2-3% ของ hemangioma ในทารกทั้งหมด
ร่วมกับประมาณ 20% ของ hemangioma บริเวณคอและใบหน้า ใน hemangioma ขนาดใหญ่หรือแบบปล้อง อัตราอยู่ที่ 20-31%
อัตราส่วนเพศชาย:หญิง 8:1 ถึง 10:1 (มีการเสนอสมมติฐานการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นเชื่อมโยงกับโครโมโซม X)
พบมากในคนผิวขาวและฮิสแปนิก
เกิดแบบประปรายและไม่ใช่พันธุกรรม
Q
กลุ่มอาการ PHACES พบได้น้อยเพียงใด?
A
เกิดขึ้นใน 2-3% ของ hemangioma ในทารกทั้งหมด และประมาณ 20% ของ hemangioma บริเวณใบหน้าและคอ 1) มีรายงานมากกว่า 250 ราย แต่ยังคงเป็นโรคที่พบได้น้อย และยังไม่มีการศึกษาระยะยาวตามยาว
เนื่องจากโรคนี้พบในวัยทารก จึงมักไม่มีอาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้เอง ผู้ปกครองมักสังเกตเห็นก้อนสีแดงอมม่วงบนใบหน้า ตาเบี่ยง หรือการสบตาที่ไม่ตรง จึงพามาพบแพทย์
ลักษณะเฉพาะคือ hemangioma แบบปล้องบริเวณคอและใบหน้าขนาด ≥5 ซม. 1) กระจายตามแนวเส้นประสาทไทรเจมินัล V1–V3 Hemangioma บริเวณหน้าผาก-ขมับมีความเสี่ยงสูงต่อสมองและตา ส่วน hemangioma บริเวณขากรรไกรล่างมีความเสี่ยงสูงต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด Hemangioma จะยุบตัวเองเมื่ออายุประมาณ 7 ปี 2) หากมี hemangioma ใต้กล่องเสียงร่วมด้วย จะเกิดการตีบของทางเดินหายใจใน 25–50% ของผู้ป่วย 1) .
ความถี่ของอาการนอกผิวหนังมีดังนี้1) มากถึง 70% มีอาการนอกผิวหนังเพียงหนึ่งอาการ
ระบบ ความถี่ ความผิดปกติของหลอดเลือดสมอง 87-91% ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด 37-67% ความผิดปกติของโครงสร้างสมอง 52% ความผิดปกติของตา 16% (มีรายงานสูงถึง 1/3) ความบกพร่องของช่องท้อง/แนวกลาง 7-21% ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ 6%
ความผิดปกติของจอประสาทตาส่วนหลัง (เกณฑ์หลัก)
การคงอยู่ของหลอดเลือดของทารกในครรภ์/PHPV : การถดถอยของหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ที่ไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็น
ความผิดปกติของหัวประสาทตาแบบมอร์นิงกลอรี : ความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเฉพาะของหัวประสาทตา
ฝ่อ/เจริญไม่เต็มที่ของเส้นประสาทตา : เส้นประสาทตา เจริญไม่เต็มที่หรือฝ่อ
บวมของหัวประสาทตา : เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะสูงร่วมกับความผิดปกติของแอ่งหลังกะโหลกศีรษะ
สตาฟิโลมา รอบหัวประสาทตาของตาขาว ตาขาว
ความผิดปกติของหลอดเลือดจอตา : เส้นทางเดินของหลอดเลือดจอตาผิดปกติเนื่องจากพัฒนาการที่บกพร่อง
ความผิดปกติของส่วนหน้าดวงตา (เกณฑ์รอง)
โคโลโบมา ม่านตา คอรอยด์ และจอตา
ภาวะม่านตา พร่อง : ม่านตา มีการเจริญไม่สมบูรณ์
กระจกตา ขุ่น/กระจกตา กลายเป็นตาขาว กระจกตา ขุ่นแต่กำเนิดหรือกลายเป็นตาขาว
ต้อกระจก เลนส์แก้วตา ขุ่นแต่กำเนิด
ลูกตาเล็ก : ลูกตาทั้งหมดเจริญไม่สมบูรณ์
อาการทางตาอื่นๆ ได้แก่ ตาโปน ต้อหิน แต่กำเนิด กลุ่มอาการฮอร์เนอร์ ตาเหล่ หลอดเลือดแดงที่เยื่อบุตา และคอรอยด์ ในถึง 2 ใน 3 ของผู้ป่วย หลอดเลือดแดงที่ใบหน้าอาจทำให้เกิดตามัวหรือตาเหล่ ได้
ความผิดปกติของโพรงสมองส่วนหลัง : เช่น กลุ่มอาการแดนดี-วอล์กเกอร์ มีความเสี่ยงต่อภาวะสมองเคลื่อน 1) ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง : ภาวะเจริญผิดปกติ การตีบตัน การเปลี่ยนแปลงคล้ายโรคโมยาโมยา 1) ความบกพร่องของหัวใจ : หลอดเลือดเอออร์ตาตีบตันพบบ่อยที่สุด รูรั่วระหว่างหัวใจห้องล่าง หลอดเลือดเอออร์ตาส่วนโค้งอยู่ด้านขวา เป็นต้น 1) กระดูกอกแยกและแนวเชื่อมเหนือสะดือ : ความบกพร่องของโครงสร้างแนวกลาง 1) ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ : ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย ต่อมไทรอยด์นอกตำแหน่งอื่นๆ : ขากรรไกรล่างเล็ก หูผิดรูป การสูญเสียการได้ยินจากประสาทรับเสียง ปากแหว่งเพดานโหว่ หลอดเลือดแดงใต้เส้นเสียง 1)
Q
สามารถสังเกตความผิดปกติทางตาใดบ้าง?
A
ความผิดปกติของส่วนหลังของตา (เช่น ความผิดปกติของหัวประสาทตาแบบ morning glory, ภาวะ hypoplasia ของประสาทตา, หลอดเลือดของทารกในครรภ์ที่ยังคงอยู่) เป็นเกณฑ์หลักในการวินิจฉัย 1) ความผิดปกติของส่วนหน้าของตา (เช่น coloboma, ต้อกระจก , ภาวะลูกตาเล็ก) เป็นเกณฑ์รอง ในมากถึง 2/3 ของกรณี เนื้องอกหลอดเลือดบนใบหน้าอาจทำให้เกิดภาวะตามัวหรือตาเหล่
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด และถือว่าเป็นแบบประปรายและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการเสนอสมมติฐานดังต่อไปนี้
สมมติฐานการถ่ายทอดแบบเด่นบนโครโมโซม X : อัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิง 8:1 ถึง 10:1 ชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X 1) อาจมีอัตราการแท้งบุตรเองในทารกในครรภ์เพศชายสูงสมมติฐานการเจริญเติบโตบกพร่องระหว่างการสร้างตัวอ่อน : ทฤษฎีความผิดปกติของการสร้างตัวอ่อนในสัปดาห์ที่ 3–12 ของการตั้งครรภ์สมมติฐานการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายที่มาจากนิวรัลครีสต์ : ได้รับการสนับสนุนจากความสอดคล้องของรูปแบบการกระจายของความบกพร่องแนวกลางและความผิดปกติของหลอดเลือดแดงกับเส้นทางการย้ายถิ่นของเซลล์นิวรัลครีสต์ ความผิดปกติของการพัฒนาเซลล์นิวรัลครีสต์อาจเป็นสาเหตุพื้นฐานของอาการทางตาในโรคเนื้องอกผิวหนังประสาทหลายปัจจัย : การวิเคราะห์ความหลากหลายของจำนวนสำเนาทั่วทั้งจีโนมใน 98 คนไม่พบการกลายพันธุ์ที่พบบ่อย ซึ่งบ่งชี้ถึงหลายปัจจัย
มีรายงานความถี่สูงอย่างมีนัยสำคัญของภาวะครรภ์เป็นพิษและรกเกาะต่ำ ภาวะขาดออกซิเจนก็ถูกระบุว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงเช่นกัน ไม่มีคำแนะนำสำหรับการป้องกันเบื้องต้น
เมื่อมี hemangioma บริเวณคอและใบหน้าขนาดใหญ่กว่า 5 ซม. ให้สงสัย PHACES syndrome เกณฑ์การวินิจฉัยถูกกำหนดขึ้นในปี 2009 และปรับปรุงในปี 20161)
PHACES ที่แน่นอน : hemangioma ที่ศีรษะ >5 ซม. + เกณฑ์หลัก 1 ข้อ หรือเกณฑ์รอง 2 ข้อกรณีสงสัย : hemangioma ที่ศีรษะ >5 ซม. + เกณฑ์รอง 1 ข้อ
รายละเอียดของเกณฑ์หลักและเกณฑ์รองมีดังนี้1) .
ระบบ เกณฑ์หลัก เกณฑ์รอง โครงสร้างสมอง ความผิดปกติของโพรงสมองส่วนหลัง ความผิดปกติของเส้นกึ่งกลาง / ความผิดปกติของคอร์เทกซ์ หลอดเลือดและหลอดเลือดแดง ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงสมองและคอ, การเชื่อมต่อระหว่างหลอดเลือดแดงคาโรติด-เวอร์ทีโบรเบซิลาร์แบบถาวร โป่งพองของหลอดเลือดสมอง ระบบหัวใจและหลอดเลือด ความผิดปกติของส่วนโค้งเอออร์ตา ผนังกั้นหัวใจห้องล่างรั่ว, ส่วนโค้งเอออร์ตาขวา, ความผิดปกติของหลอดเลือดดำระบบ จักษุวิทยา ความผิดปกติของส่วนหลังของตา (หลอดเลือดของทารกในครรภ์คงอยู่/PHPV , ความผิดปกติของหลอดเลือดจอตา, morning glory, ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ , ภาวะปุ่มเส้นประสาทตา อักเสบ) ความผิดปกติของส่วนหน้าของตา (ตาเล็ก, กระจกตา แข็ง, coloboma, ต้อกระจก ) ด้านท้องและแนวกลาง ความผิดปกติของทรวงอกและช่องท้อง (กระดูกอกขาด, กระดูกอกแยก, แนวเย็บเหนือสะดือ) ต่อมไทรอยด์นอกตำแหน่งและภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย
MRI/MRA : การประเมินโครงสร้างสมองและหลอดเลือดสมองการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ : การประเมินหัวใจและส่วนโค้งของเอออร์ตา1) การตรวจทางจักษุวิทยา : การวัดการมองเห็น ความดันลูกตา และตรวจอวัยวะภายในลูกตาการส่องกล้องหลอดลม : การคัดกรอง hemangioma ใต้กล่องเสียง1) การตรวจต่อมไร้ท่อ : เช่น TSH1) การตรวจคัดกรองการได้ยิน การพูด การกลืน และพัฒนาการทางระบบประสาท
กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์ : หลอดเลือดแดงโป่งพองที่ใบหน้า (บริเวณเส้นประสาทไทรเจมินัล V1 และ V2 ข้างเดียว) + หลอดเลือดแดงโป่งพองที่เยื่อหุ้มสมองข้างเดียวกัน + ต้อหิน อัตราการเกิดต้อหิน ร่วมกับหลอดเลือดแดงโป่งพองที่เปลือกตาอยู่ที่ 30-70% ต้อหิน ที่เริ่มต้นเร็วเกิดขึ้นประมาณ 60% ของกรณีตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 4 ปีหลอดเลือดแดงโป่งพองในทารกแบบเดี่ยว : รอยโรคเดี่ยวที่ไม่เข้าเกณฑ์ PHACESปานสีแดงพอร์ตไวน์ : ความผิดปกติของหลอดเลือดฝอยที่ไม่ยุบตัวกลุ่มอาการ LUMBAR : หลอดเลือดแดงโป่งพองบริเวณเอว-กระเบนเหน็บร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานกลุ่มอาการไวเบิร์น-เมสัน
Q
เกณฑ์การวินิจฉัยที่แน่นอนคืออะไร?
A
ตามเกณฑ์การวินิจฉัยที่ปรับปรุงในปี 2016 1) การวินิจฉัย PHACES ที่แน่นอนเมื่อมี hemangioma ที่ศีรษะขนาด >5 ซม. ร่วมกับเกณฑ์หลัก 1 ข้อ (หรือเกณฑ์รอง 2 ข้อ) หากมีเพียงเกณฑ์รอง 1 ข้อ ถือเป็นกรณีสงสัย จำเป็นต้องตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบด้วย MRI/MRA, echocardiography และการตรวจตาเพื่อการวินิจฉัย
การทำงานร่วมกันแบบสหสาขาวิชาชีพ (ประสาทวิทยา หทัยวิทยา จักษุวิทยา) เป็นสิ่งจำเป็น ไม่มีแนวทางปฏิบัติมาตรฐานที่ชัดเจน การดูแลจะปรับตามอาการของแต่ละบุคคล
โพรพราโนลอล (ตัวเลือกแรก)
ขนาดและวิธีใช้ : 2 มก./กก./วัน แบ่งให้ 3 ครั้ง2) . ยาตัวเลือกแรกสำหรับ hemangioma ในทารก.
ข้อควรระวังในผู้ป่วย PHACES : หากมีการตีบของหลอดเลือดแดงในสมอง การลดลงของความดันโลหิตอาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะสมองขาดเลือด1) จำเป็นต้องประเมินหลอดเลือดสมองด้วย MRA หรืออื่นๆ ก่อนเริ่มการรักษา.
การจัดการผลข้างเคียง : หากเกิดหัวใจเต้นช้า ให้พิจารณาใช้อะโทรพีน1) .
ยาเสริม
แอสไพริน : ใช้เพื่อป้องกันเหตุการณ์ขาดเลือด.
แคปโตพริล : ใช้เมื่อมีภาวะหัวใจล้มเหลว 1) .
ซิโรลิมัส : ใช้ในกรณีที่ดื้อต่อโพรพราโนลอล1) 2) ยับยั้งการเจริญของ hemangioma ในฐานะ mTOR inhibitor.
คอร์ติโคสเตียรอยด์ ต่อมหมวกไต1) · เพรดนิโซโลน 2 มก./กก./วัน2) ปัจจุบันไม่แนะนำให้ใช้.
ยาหยอดตาทิโมลอลเฉพาะที่ : ใช้ด้วยความระมัดระวัง โดยคำนึงถึงการดูดซึมเข้าสู่ร่างกายการผ่าตัดและเลเซอร์ : ดำเนินการสำหรับ hemangioma ที่ดื้อต่อการรักษาการผ่าตัดเปิดช่องระบายน้ำ (Trabeculotomy) : การผ่าตัดรักษาโรคต้อหินแต่กำเนิด
การเฝ้าระวังตาเหล่ และตาขี้เกียจ อย่างต่อเนื่อง
การแก้ไขค่าสายตาและการรักษาตาขี้เกียจ (เช่น การปิดตา)
ในกรณีต้อหิน แต่กำเนิด ให้พิจารณาการผ่าตัด (การผ่าตัดเปิดช่องระบายน้ำ)
การจัดการการมองเห็น ที่เหมาะสมสำหรับต้อกระจกแต่กำเนิด และคอลโลโบมา
จำเป็นต้องมีการติดตามผลแบบสหสาขาวิชาชีพอย่างต่อเนื่อง การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการนอกผิวหนัง หลอดเลือดแดงโป่งพองจะยุบตัวได้เองเมื่ออายุประมาณ 7 ปี 2) แต่การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญในช่วงที่มีการเจริญเติบโตซึ่งเสี่ยงต่อการกดทับอวัยวะ 2)
ในกลุ่มอาการ PHACES มีอุบัติการณ์สูงของการตีบและผิดปกติของหลอดเลือดแดงในสมอง 1) การลดลงของความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจจากการให้ propranolol อาจลดความดันเลือดไปเลี้ยงสมอง ทำให้เสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองขาดเลือด ควรประเมินหลอดเลือดสมองด้วย MRA ก่อนให้ยาและเริ่มด้วยความระมัดระวัง หากเกิดหัวใจเต้นช้า ควรเตรียม atropine 1)
Q
ข้อควรระวังในการให้ยา propranolol มีอะไรบ้าง?
A
เนื่องจากผู้ป่วย PHACES มีอัตราการตีบของหลอดเลือดแดงในสมองสูง การลดลงของความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจจาก propranolol จึงเสี่ยงต่อการขาดเลือดในสมอง 1) ควรประเมินหลอดเลือดสมองด้วย MRA ก่อนให้ยา และใช้ด้วยความระมัดระวังโดยรักษาความดันเลือดไปเลี้ยงสมอง หากเกิดหัวใจเต้นช้า ควรพิจารณาให้ atropine
ยังไม่ทราบพยาธิสรีรวิทยาที่แน่ชัด ปัจจุบันมีสมมติฐานหลักสองข้อที่ถูกเสนอขึ้นมา
ในช่วงระยะพัฒนาการของตัวอ่อนอายุครรภ์ 3-12 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่เนื้อเยื่อกะโหลกศีรษะและใบหน้า สมอง หัวใจและหลอดเลือด และดวงตากำลังถูกสร้างขึ้นอย่างประสานกัน เกิดการเจริญที่ไม่สมบูรณ์ เชื่อว่าความผิดปกติของการสร้างหลอดเลือดและการทำลายผนังหลอดเลือดแดงมีส่วนเกี่ยวข้อง
สมมติฐานที่ได้รับการสนับสนุนจากข้อเท็จจริงที่ว่ารูปแบบการกระจายของความบกพร่องของเส้นกึ่งกลางและความผิดปกติของหลอดเลือดแดงสอดคล้องกับเส้นทางการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทคริสต้า เนื่องจากเซลล์มีเซนไคม์ส่วนใหญ่ในการสร้างดวงตามีต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาทคริสต้า ความผิดปกติในการพัฒนาเซลล์ประสาทคริสต้าจึงอาจเป็นสาเหตุพื้นฐานของอาการทางตาของเนวัส
อัตราส่วนเพศชายต่อหญิง 8:1 ถึง 10:1 บ่งชี้ถึงการกลายพันธุ์ของยีนเด่นบนโครโมโซม X 1) แต่การศึกษาเปรียบเทียบยังไม่ยืนยันฟีโนไทป์รุนแรงในเพศชาย การวิเคราะห์ความหลากหลายของจำนวนสำเนาทั่วทั้งจีโนมในผู้เข้าร่วม 98 คนไม่พบการกลายพันธุ์ที่พบบ่อย ซึ่งบ่งชี้ว่าเป็นโรคที่มีหลายปัจจัย การสร้างหลอดเลือดผิดปกติและความอ่อนแอของผนังหลอดเลือดแดงเชื่อว่ามีส่วนเกี่ยวข้องอย่างซับซ้อน
การวิเคราะห์จีโนมแบบกว้างยังไม่พบความแปรผันทั่วไป ทำให้ตระหนักถึงความจำเป็นในการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมด แม้จะมีรายงานมากกว่า 250 รายงาน แต่ยังไม่มีการศึกษาระยะยาวตามยาว 1) และการอธิบายประวัติศาสตร์ธรรมชาติยังคงเป็นความท้าทายในอนาคต
มีการรายงานการใช้ sirolimus ซึ่งเป็นสารยับยั้ง mTOR ใน hemangioma ที่ดื้อต่อ propranolol 1) 2) .
AbouZeid และคณะ (2021) รายงานผู้ป่วย 2 รายที่มี hemangioma ผิวหนังด้านหลังและ hemangioma บริเวณ paravertebral ในช่องกลางทรวงอก ซึ่งจำเป็นต้องใช้ sirolimus หลังการรักษามาตรฐานด้วย propranolol และ prednisolone 2) มีการเน้นย้ำถึงความสำคัญของการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ สำหรับ hemangioma ระยะเจริญที่มีความเสี่ยงต่อการกดทับอวัยวะ (ไตฝ่อ, การตีบของทางเดินหายใจ)
ในการจัดการดมยาสลบสำหรับผู้ป่วย PHACES มีรายงานประโยชน์ของการติดตามออกซิเจนในสมอง (rSO2) โดยใช้สเปกโทรสโกปีอินฟราเรดใกล้ (NIRS) 1) การประเมินการไหลเวียนเลือดในสมองอย่างต่อเนื่องสามารถตรวจพบเหตุการณ์ขาดเลือดในระหว่างการดมยาสลบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
Abtahi D, Shakeri A, Tajbakhsh A. Facing PHACES Syndrome; Anesthesiologist’s Point of View. Anesth Pain Med. 2024;13(6):e141896.
AbouZeid AA, Mohammad SA, Ragab IA, Aly HG. Posterior Mediastinal and Cutaneous Back Hemangiomas in Infants: A New Association. Eur J Pediatr Surg Rep. 2021;9:e37-e40.
Hartemink DA, Chiu YE, Drolet BA, Kerschner JE. PHACES syndrome: a review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009;73(2):181-7. PMID: 19101041.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต
