皮膚病變
紫斑樣腫塊：質地硬、呈紫色、邊界不清的板狀病變。迅速增大並顯著腫脹。
皮革樣質感：觸診可觸及結節感，有時伴有熱感。
多毛症和多汗症：可能在病變部位出現。
點狀出血：血小板低於1萬時，皮膚出現點狀出血。
卡薩巴赫-梅里特現象
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是卡薩巴赫-梅里特現象？
Section titled “1. 什麼是卡薩巴赫-梅里特現象？”卡薩巴赫-梅里特現象（Kasabach-Merritt Phenomenon; KMP）是一種與卡波西樣血管內皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma; KHE）或叢狀血管瘤（tufted angioma; TA）相關的臨床症候群，特徵為血小板減少、消耗性凝血障礙和紫斑。1940年，Kasabach和Merritt首次將其報告為毛細血管瘤伴血小板隔離的臨床關聯2)4)。
KHE和TA處於同一腫瘤譜系，組織學相似。KHE是局部侵襲性腫瘤，而TA為良性。約70%的KHE患者和約10%的TA患者出現KMP。KMP不發生於更常見的嬰兒血管瘤。嬰兒血管瘤GLUT-1陽性，而KHE和TA為GLUT-1陰性，可透過免疫組織化學鑑別。
約80%的KMP病例在出生後1年內發病，發病中位年齡為5週5)。報告病例約200例5)。無性別或種族差異。最常見的病變部位為面部、頭部、頸部、胸腔、腹部/腹膜後和四肢。KMP死亡率為20-40%，主要死因為消耗性凝血障礙導致的難治性出血5)。
Q
卡薩巴赫-梅里特現象與嬰兒血管瘤有關嗎？
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”KMP的自覺症狀因基礎血管腫瘤的部位和大小而異。
- 快速增大的腫塊：皮膚KHE/TA中，軀幹或四肢出現堅硬、紫羅蘭色的病變並快速增大。
- 疼痛和壓痛：增大的病變部位可能伴有疼痛。
- 皮膚點狀出血和紫斑：當血小板計數顯著下降時出現。
- 眼科症狀：當TA或KHE發生在眼瞼或眼眶時，可能導致視力模糊、複視和眼瞼下垂。
臨床所見（醫師檢查時確認的發現）
Section titled “臨床所見（醫師檢查時確認的發現）”KMP的臨床表現因病變部位而異。
內臟病變
腹膜後腫塊：最常見的內臟病變部位。由於擴張空間大，臨床定位困難。
腹部膨隆：隨腫瘤增大而出現。
器官衰竭的徵象：可能出現高輸出性心衰竭和多器官衰竭。
可觸及的腫塊：腹部觸診時可能發現。
眼部病變
檢查結果可見以下表現。
- 血小板減少症：血小板顯著減少。有報告指出可降至3,000/μL2)。
- 低纖維蛋白原血症：纖維蛋白原通常降至1.5 g/L以下3)。
- D-二聚體升高：纖維蛋白降解產物升高。
- PT和APTT延長：凝血時間延長。
Q
對眼睛有什麼影響？
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”KMP是KHE或TA的併發症。KHE和TA是血管內皮細胞異常增生的腫瘤，與先天性血管畸形（血管發育異常）不同。
與KMP發病風險相關的因素如下：
- 腫瘤大小：腫瘤大小是KMP發病的獨立風險因素3)。
- 病變部位：軀幹病變比非軀幹病變更易發生KMP3)。深部浸潤性病變（如腹膜後）風險更高。
- 腫瘤發現時的年齡與形態：約70%的KHE患者出現KMP，腫瘤發現時的年齡、形態和大小是獨立危險因子3)。
- KHE vs TA：約70%的KHE患者合併KMP，而TA患者僅約10%出現。
根據Schmid等人的回顧，KHE患者出現KMP的比例因年齡而異：嬰兒期為79%，1-5歲為47%，6-12歲為43%，13-21歲為10%1)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”KMP的診斷需要確定血管腫瘤並確認凝血檢查異常。
- 全血球計數（CBC）：確認血小板減少症。
- 凝血功能檢查：確認PT延長、APTT延長、低纖維蛋白原血症和D-二聚體升高。
- 溶血性貧血評估：腫瘤內複雜的血管系統可能導致微血管病性溶血性貧血。
MRI有助於鑑別KHE和TA以及評估病變範圍。
| 表現 | KHE | TA |
|---|---|---|
| 增強模式 | 瀰漫性、邊界不清 | 均勻、邊界不清 |
| 層浸潤 | 涉及多層 | 侷限於單層 |
| 血鐵質沉積 | 有 | 無 |
血管攝影有助於評估與KMP相關的血管病變的營養血管和側支循環，並用於栓塞術的術前規劃。結合MRI和血管攝影的磁振血管攝影（MRA）可提供最豐富的影像學資訊。
組織學診斷並非KMP治療所必需，但可考慮切片檢查以確定血管腫瘤的亞型。
- KHE：梭形內皮細胞排列成不規則的片狀，包含裂隙狀血管腔。
- TA：表現為毛細血管簇，呈「砲彈」樣模式。
- 免疫組織化學：兩者均表現CD31和CD34陽性，並表現淋巴管標誌物D2-40、LYVE1和Prox-1陽性。嬰兒血管瘤標誌物GLUT-1陰性。
需鑑別以下疾病。
- 嬰兒血管瘤：GLUT-1陽性。不伴KMP。有自然消退傾向。
- 血管肉瘤：成人多見的惡性腫瘤。可能出現類似KMP的凝血障礙2)。
- 免疫性血小板減少性紫斑（ITP）：不伴血管腫瘤。
- 動靜脈畸形
- 史德奇-韋伯症候群
- 克利佩爾-特雷諾內-韋伯症候群
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”KMP的治療目標是穩定凝血障礙並縮小基礎腫瘤。
第一線治療：皮質類固醇+西羅莫司
Section titled “第一線治療：皮質類固醇+西羅莫司”皮質類固醇因反應迅速且易於管理而用於初始治療，但單一療效有限。與具有抗血管新生和促進細胞凋亡作用的西羅莫司合併使用。
- 用法用量：口服潑尼松龍 2 mg/kg/日 + 西羅莫司 0.8 mg/m²/日（每日兩次）1)
Ji等人（2020）的隨機對照試驗顯示，西羅莫司聯合潑尼松龍組94.6%的患者在4週後達到持續血小板反應，而西羅莫司單藥組為66.7%1)。
Peng等人（2019）的統合分析報告，腫瘤縮小的有效率西羅莫司為0.91，長春新鹼為0.72；KMP血小板正常化方面，西羅莫司為0.94，長春新鹼為0.821)。
西羅莫司的主要副作用是免疫抑制、肝酶升高、高血脂症和口腔炎。需要監測血藥濃度不超過10–13 ng/mL5)。
凝血功能障礙穩定後，考慮類固醇的副作用逐漸減量，並持續使用西羅莫斯數個月。
第二線治療：長春新鹼
Section titled “第二線治療：長春新鹼”過去與類固醇合併使用為第一線治療，但由於需要中心靜脈導管及周邊神經病變的風險，目前定位為輔助治療1)。
- 用法用量：體重低於10 kg的嬰兒0.05 mg/kg，10 kg以上1–1.5 mg/m²，每週一次1)
- 壓迫療法：對於四肢、軀幹及頭皮的病灶，使用彈性繃帶壓迫（20–35 mmHg）作為輔助治療。透過缺血及缺氧誘導細胞凋亡。
- 抗血小板藥物：阿斯匹靈10 mg/kg/日、噻氯匹定10 mg/kg/日可用於難治性病例。
- 血小板輸血：除活動性出血或手術前外不建議，因為輸注的血小板會被腫瘤捕獲並加重KMP1)。
- 冷沉澱物和新鮮冷凍血漿：DIC或活動性出血時的替代選擇。
- 濃縮紅血球輸血：用於症狀性貧血。
當腫瘤巨大、對內科治療有抗性、或營養血管豐富時考慮使用。使用博來黴素、乙醇、聚乙烯醇顆粒等。
KMP發病期間因凝血障礙手術風險高。在內科治療使血小板計數正常化、腫瘤縮小後考慮。單發皮膚病變可透過外科切除治癒。
Q
為什麼要避免血小板輸注？
A
輸注的血小板會被血管腫瘤捕獲和消耗，從而加重KMP。此外，輸注血小板中的血管生成生長因子可能促進腫瘤生長1)。除活動性出血或手術前外，不建議進行血小板輸注。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”KMP的病理生理學尚未完全闡明，但KHE/TA的複雜血管結構被認為起著核心作用。
血小板捕捉與消耗循環
Section titled “血小板捕捉與消耗循環”KMP的發病機制可透過以下循環解釋。
- 血小板捕捉：血小板被KHE/TA的異常內皮組織物理捕捉。放射性標記纖維蛋白原的消耗和CD61免疫組織化學陽性結果支持此理論。Arcomana等人的放射性標記研究報告，血小板僅積聚在轉移灶中，而非原發腫瘤中2)。
- 血小板活化與凝血級聯反應啟動：捕捉的血小板被活化，導致纖維蛋白原消耗。動靜脈分流中的高血流速度也作為血小板活化的機制。
- 纖維蛋白溶解啟動：凝血級聯反應的結果是纖維蛋白溶解開始，但血小板和凝血因子的消耗仍在繼續。
- 腫瘤內出血與腫瘤增大：消耗性凝血病導致腫瘤內出血，臨床上表現為KHE/TA的快速增大。
這個循環會持續到腫瘤消失或進行治療為止。
KMP與器官損傷
Section titled “KMP與器官損傷”KMP嚴重時可能導致以下併發症：
- 瀰漫性血管內凝血（DIC）：以血小板減少、低纖維蛋白原血症和D-二聚體升高為特徵。可導致DIC相關出血，這是最常見的死因。
- 高輸出量性心衰竭：由大血管腫瘤引起的動靜脈分流所致。
- 多重器官衰竭：由於進行性凝血障礙和器官浸潤所致。
Q
為什麼腫瘤會快速增大？
A
血小板在腫瘤內被捕捉，活化凝血級聯反應，導致腫瘤內出血。這種出血造成腫瘤快速增大，進而捕捉更多血小板，形成惡性循環。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”西羅莫司聯合類固醇療法的證據累積
Section titled “西羅莫司聯合類固醇療法的證據累積”Ji等人（2022）的隨機對照試驗報告，皮質類固醇聯合西羅莫司組與西羅莫司單藥組相比，KMP的凝血障礙改善顯著更快2)。
Pérez等人（2022）報告了一例成人KMS病例，在給予西羅莫司0.8 mg/m²後48小時，消化道出血完全消失5)。血小板從59,000恢復至205,000/μL，纖維蛋白原從低於50改善至98 mg/dL。西羅莫司的作用機制顯示為抑制mTOR信號通路→抑制VEGFR激活→抑制內皮細胞增殖→病變縮小。
成人KMP中的發現
Section titled “成人KMP中的發現”KMP是嬰兒常見的疾病，但成人發病的報告也在不斷增加。
Ye等人（2025）對肝血管肉瘤相關的KMP（Kasabach-Merritt症候群）進行了系統性回顧，分析了8例病例3)。中位年齡為66歲，血小板為21–95×10⁹/L，纖維蛋白原通常低於1.5 g/L。成人血管肉瘤相關的KMP預後不良，如果可能，手術切除被認為是最佳治療選擇。
Zhao等人（2022）對26例巨大肝血管瘤進行文獻回顧，報告其中13例（50%）合併KMP（KMS）4)。對於不可切除的病變，首選類固醇和α-干擾素，長春新鹼和化療作為後續治療。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Helligsø L, Mikkelsen TS, Hvas AM. Kaposiform hemangioendothelioma complicated by Kasabach-Merritt phenomenon in an infant girl. Clin Case Rep. 2023;11:e7859.
- Dhabhar JB, Mehta V. Recurrent metastatic angiosarcoma presenting as Kasabach-Merritt syndrome. BMJ Case Rep. 2023;16:e255134.
- Ye L, Yue W, Shi H, et al. Acute rupture of primary hepatic angiosarcoma with Kasabach-Merritt syndrome: a rare case report and literature review. World J Surg Oncol. 2025;23:396.
- Zhao Y, Legan CE. Liver transplantation for giant hemangioma complicated by Kasabach-Merritt syndrome: a case report and literature review. Am J Case Rep. 2022;23:e936042.
- Pérez JS, Cintrón D, Deya-Quinquilla A, et al. Lower gastrointestinal bleeding because of Kasabach-Merritt syndrome showing an impressive response to sirolimus. ACG Case Rep J. 2022;9:e00688.