두꺼운 맥락막 스펙트럼

한눈에 보는 포인트

파키코로이드 스펙트럼(PPS)은 비정상적으로 확장된 맥락막 혈관(pachyvessels)을 공통 병태 기반으로 하는 질환군의 총칭입니다.
PPE, 중심성 장액성 맥락망막병증, PNV, 폴립양 맥락막 혈관병증 등 여러 병형을 포함하며, 각각 연속적인 병태 스펙트럼을 형성합니다.
일본의 nAMD(삼출성 연령 관련 황반변성)의 약 절반은 PNV를 동반한 파키코로이드 관련 질환으로 간주됩니다.
OCT, ICGA, OCTA가 진단의 중심이며, 특히 OCTA는 황반 신생혈관 검출에 97%의 민감도를 가집니다.
치료는 병형에 따라 다르며, PPE는 경과 관찰이 기본이고, PNV 및 폴립양 맥락막 혈관병증에는 항VEGF 요법이 일차 선택입니다.
PPE에서 폴립양 맥락막 혈관병증으로의 전환이 평균 49.6개월에 발생할 수 있다고 보고되었습니다.
질환 개념 및 명명법은 현재도 논의 중이며, 국제 명명법 정비가 진행 중입니다.

1. 파키코로이드 스펙트럼이란?

파키코로이드 스펙트럼(PPS)은 비정상적으로 확장된 맥락막 혈관(pachyvessels)을 공통 병태 기반으로 하는 일련의 질환군의 총칭입니다. 이 개념은 2013년 Warrow와 Freund가 처음 제안했습니다¹⁾.

Pachyvessels는 주로 Haller층에 존재하며, 주변 맥락막 모세혈관판(choriocapillaris)을 얇게 만들어 망막색소상피(RPE)로의 영양 공급을 손상시킵니다¹⁾. 이 맥락막 정맥 울혈이 RPE 기능 장애와 삼출액 저류를 유발합니다.

PPS에 포함되는 주요 병형은 아래와 같습니다.

PPE

파키코로이드 색소상피병증(Pachychoroid Pigment Epitheliopathy): pachyvessels 위의 RPE 변화만 나타내고 망막하액을 동반하지 않는 가장 경증형입니다. 대부분 무증상입니다.

중심성 장액성 맥락망막병증 (CSC)

중심성 장액성 맥락망막병증: RPE의 파열을 통해 장액성 망막박리가 발생합니다. 남성에게 많고(남녀 비율 6:1), 40~50대에 호발합니다.

PNV

두꺼운 맥락막 신생혈관병증: 두꺼운 맥락막 혈관 위에 1형 맥락막 신생혈관(MNV)이 발생한 상태입니다. 일본의 nAMD(삼출성 연령 관련 황반변성)의 약 절반을 차지합니다 ¹⁰⁾.

폴립양 맥락막 혈관병증 (PCV)

폴립양 맥락막 혈관병증: 1형 황반 신생혈관의 말단에 폴립 모양의 확장 병변이 형성됩니다. 아시아인에게 많습니다. 약 90%에서 두꺼운 맥락막 혈관이 관찰됩니다 ¹⁾.

이 외에도 PEHCR(두꺼운 맥락막 관련 망막전막 및 출혈성 맥락막 파열)과 같은 출혈성 아형이 보고되었습니다 ⁵⁾. 또한 PEVAC(중심와 주위 삼출성 혈관 이상 복합체)를 동반한 PPE도 기술되었으며 ⁹⁾, PPS는 더 다양한 아형을 포함할 가능성이 있습니다.

질환 개념과 명명법은 현재 국제적으로 논의 중이며, 기존의 중심성 장액성 맥락망막병증 및 폴립양 맥락막 혈관병증과의 포괄적인 정리가 진행되고 있습니다 ¹⁾.

Q 두꺼운 맥락막 스펙트럼과 연령 관련 황반변성은 어떻게 다른가요?

전형적인 연령 관련 황반변성은 드루젠이나 지도상 위축을 기반으로 하며, 맥락막은 오히려 얇아지는 경향이 있습니다. 반면 PPS는 맥락막 비후와 두꺼운 맥락막 혈관이 특징이며, 더 젊은 환자에게도 발생합니다. 그러나 일본의 nAMD 약 절반은 PPS 관련으로 간주되며 ¹⁰⁾, 두 개념의 경계는 명확하지 않습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

증상의 유무와 성질은 질환 아형에 따라 다릅니다.

PPE: 대부분 무증상입니다. 우연히 발견될 수 있습니다.
중심성 장액성 맥락망막병증: 주 증상은 변시증(물체가 왜곡되어 보임), 중심 암점, 시력 저하입니다. 남성에게 많고, 남녀 비율은 약 6:1입니다 ¹⁾. 스테로이드 사용, 수면 장애, A형 성격이 관련 요인으로 언급됩니다.
PNV：삼출이 발생하면 변시증과 시력 저하가 나타납니다. SIRE(망막하 불규칙 반사성 삼출)라는 특징적인 OCT 소견을 동반합니다¹⁾.
폴립양 맥락막 혈관병증：급격한 시력 저하 및 변시. 출혈 및 장액성 삼출을 동반하는 경우가 많습니다.

임상 소견

OCT상 주요 소견을 병형별로 제시합니다.

소견	중심성 장액성 맥락망막병증	PNV	폴립양 맥락막 혈관병증
장액성 망막박리	○	△	○
1형 황반 신생혈관	−	○	○
폴립모양 확장	−	−	○
두꺼운 혈관	○	○	약 90%¹⁾

맥락막 두께(CT)에 대해 정상 평균 CT는 267.5 μm로 보고되었습니다²⁾. PPS에서는 황반하 CT가 현저히 증가합니다. PPS 증례에서는 코쪽 CT가 우세하게 큰 경향이 있으며, 코쪽 CT가 550 μm에 도달한 증례 보고도 있습니다³⁾.

LSFG(레이저 스펙클 플로우그래피)를 사용한 연구에서 PPS 눈의 맥락막 혈류(N값)는 건강한 눈의 0.71에 비해 0.76으로 높게 나타났습니다⁴⁾. 또한 PNV 눈의 황반 혈류비(MBR비)는 1.45로 정상 눈을 상회하여 PPS 맥락막의 과관류 상태가 시사되었습니다⁴⁾.

Q PPE는 치료가 필요한가요?

PPE는 대부분 무증상이며 기본적으로 경과 관찰합니다. 그러나 중심성 장액성 맥락망막병증이나 다른 병형으로 진행할 가능성이 있으므로⁸⁾ 정기적인 안과 검진이 중요합니다.

3. 원인과 위험 요인

맥락막 정맥 울혈과 공막 인자

PPS의 기본 병태는 맥락막 정맥계의 울혈과 과관류입니다¹⁾. 소용돌이정맥(vortex vein)으로의 문합이 PPS 각 병형에서 높은 비율로 확인되며, 중심성 장액성 맥락망막병증에서 90%, PNV에서 95%, 폴립모양 맥락막혈관병증에서 98%로 보고됩니다²⁾.

맥락막의 Haller층이 확장되면 내층의 모세혈관판이 얇아지고 허혈 상태가 되어 RPE로의 산소 및 영양 공급이 손상됩니다²⁾. 이 과정에 공막의 경화와 압박이 관여하는 것으로 알려져 있으며, 공막 인자 가설도 제기되었습니다¹⁾.

또한 CCFD(중심 맥락막 혈류 결손)로 알려진 맥락막 혈류 결손 소견이 PPS 진단에 유용한 것으로 간주됩니다²⁾.

스테로이드와 유전적 소인

스테로이드(전신, 국소, 흡입) 사용은 PPS, 특히 중심성 장액성 맥락망막병증의 발병 위험을 증가시킵니다^{1, 4)}. 스테로이드에 의한 맥락막 혈관 투과성 항진이 기전으로 생각됩니다.

유전적 소인으로 CFH(보체 인자 H) 및 VIPR2(혈관활성 장관 펩타이드 수용체 2)의 관련이 보고되었습니다⁵⁾.

4. 진단 및 검사 방법

주요 영상 검사

PPS의 진단에는 여러 검사 방법을 조합합니다.

검사	주요 용도	특징
EDI-OCT / SS-OCT	맥락막 두께 측정, 두꺼운 혈관 확인	비침습적, 반복 가능
ICGA	와정맥 및 폴립 확인	폴립양 맥락막 혈관병증 확진에 필수
OCTA	황반 신생혈관 검출	민감도 97%¹⁾
LSFG	맥락막 혈류 정량	연구용⁴⁾

APOIS 분류와 CCFD

폴립양 맥락막 혈관병증 진단을 위한 APOIS(아시아태평양 안영상 학회) 분류가 제안되었으며, ICGA상 폴립양 병변의 형태학적 평가 기준으로 사용됩니다²⁾.

CCFD는 ICGA 후기에 맥락막 혈류 결손 영역을 나타내는 소견으로, 중심성 장액성 맥락망막병증 및 PNV의 진단과 병태 평가에 유용한 것으로 알려져 있습니다²⁾.

OCTA의 역할

OCTA는 황반 신생혈관(맥락막 신생혈관) 검출에 민감도 97%를 보이며¹⁾, 기존 FA나 ICGA로 검출이 어려운 1형 황반 신생혈관도 시각화할 수 있습니다. PPE에서 PNV로의 병형 변화 감시에도 유용합니다.

Q 중심성 장액성 맥락망막병증과 PNV는 OCT에서 어떻게 구별하나요?

중심성 장액성 맥락망막병증은 망막색소상피(RPE)의 파열 부위에서 장액이 망막하로 삼출되어 망막하액(SRF)이 주된 소견입니다. PNV에서는 1형 황반신생혈관이 존재하며, SIRE라고 불리는 망막하 불규칙 반사 물질이 특징적인 소견입니다¹⁾. OCTA에서 황반신생혈관 플로우 신호를 확인하는 것이 감별에 유용합니다.

5. 표준 치료법

병형별 치료 방침

병형에 따라 치료 선택이 다릅니다.

PPE: 기본적으로 경과 관찰. 자연 소실 사례도 보고되었습니다⁶⁾.

중심성 장액성 맥락망막병증: 급성기(3개월 이내)는 자연 호전이 기대되므로 경과 관찰이 원칙입니다. 만성화된 경우(3개월 이상 지속)에는 광역학 치료(반용량 PDT)가 효과적입니다.

PNV: 항VEGF 요법이 일차 선택입니다. 일본 가이드라인에서는 항VEGF 약물(아플리버셉트, 브롤루시주맙, 파리시맙 등)이 권장됩니다¹⁰⁾.

폴립양 맥락막혈관병증: 항VEGF 요법 단독 또는 PDT와 병용. ARMS2/CFH 유전자 다형성이 폴립양 맥락막혈관병증과 관련되어 있으며¹⁰⁾, 치료 반응성의 개인차에 영향을 미칠 수 있습니다.

사용 약제

항VEGF 약물의 선택지는 다음과 같습니다.

아플리버셉트: 1형 황반신생혈관을 동반한 PPS(PNV, 폴립양 맥락막혈관병증)에 널리 사용됩니다. 4회 주사로 VA 20/20을 달성한 양안 PPS 증례가 보고되었습니다⁵⁾.
브롤루시주맙: 더 높은 항VEGF 효과와 투여 간격 연장이 기대됩니다²⁾.
파리시맙: VEGF와 Ang-2의 이중 억제제입니다²⁾.
베바시주맙: 황반신생혈관을 동반한 PPS(유리체출혈을 동반한 증례 포함)에서 사용이 보고되었으며, 4회 주사 후 호전된 증례가 있습니다³⁾.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

다중 타격 이론

PPS의 진행은 다중 타격 이론으로 개념화되며, 5단계의 연속적인 병태 변화로 설명됩니다¹⁾.

1단계: 두꺼운 혈관 형성

유전적 및 환경적 요인으로 인해 Haller 층의 맥락막 혈관이 비정상적으로 확장되어 두꺼운 혈관이 형성됩니다.

2단계: 내층 맥락막 변화

두꺼운 혈관 위의 맥락막 모세혈관판이 얇아지고 혈류가 감소합니다. Sattler 층의 소실이 관찰되기도 합니다⁷⁾.

3단계: RPE 손상

맥락막 모세혈관판의 허혈로 인해 RPE로의 산소 및 영양 공급이 손상되어 RPE 변성 및 박리(PPE)가 발생합니다.

4단계: 장액성 삼출 (중심성 장액성 맥락망막병증)

RPE 장벽이 파괴되면 맥락막에서 장액이 망막하 공간으로 누출되어 중심성 장액성 맥락망막병증이 발생합니다.

5단계: 신생혈관 형성 (PNV → 용종성 맥락막 혈관병증)

만성적인 RPE 및 맥락막 모세혈관판 손상에 대한 복구 반응으로 1형 황반 신생혈관(PNV)이 형성되고, 더 나아가 용종성 확장을 동반한 용종성 맥락막 혈관병증으로 진행할 수 있습니다.

PPE에서 용종성 맥락막 혈관병증으로의 전환

PPE는 비교적 안정적인 질환형으로, 82.6%가 안정을 유지하지만 17.4%는 중심성 장액성 맥락망막병증으로 진행합니다⁸⁾. PPE가 폴립양 맥락막혈관병증으로 전환된 7예가 보고되었으며, 평균 전환 기간은 49.6개월이었습니다⁸⁾. 이는 다중 타격 이론을 지지하는 종적 증거로서 중요한 첫 보고입니다.

맥락막 과관류와 허혈의 모순

LSFG 연구에서 PPS안의 맥락막 혈류는 건강한 안보다 높은 값(MBR 비 1.45)을 보였습니다⁴⁾. 한편, 두꺼운 혈관 바로 위의 모세혈관판은 허혈에 빠집니다. 이 “큰 혈관의 과관류와 미세혈관의 허혈”이라는 모순된 상태가 PPS 병태의 핵심입니다⁴⁾.

소아 발병 사례에서의 맥락막 공동

7세 발병 사례에서 두꺼운 혈관과 일치하는 부위의 맥락막 공동(CC)과 Sattler층 소실이 관찰되었습니다⁷⁾. 지도형 위축(GA)이 PPS 환자의 12.5%에서 나타난다는 보고도 있습니다⁷⁾.

Zhioua Braham 등(2023)은 PPS에 망막신생혈관과 유리체출혈을 동반한 42세 남성 사례를 보고했습니다(첫 보고)³⁾. 비측 CT는 550 μm의 현저한 비후를 보였고, OCTA에서 황반신생혈관을 확인했습니다. 베바시주맙 4회 투여로 유리체출혈과 황반신생혈관이 소실되었습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

질환 개념 및 명명법 정비

PPS의 질환 개념은 아직 국제적으로 통일되지 않았습니다. Cheung 등(2025)은 현재 명명법의 한계를 지적하고 질환 스펙트럼을 더 정확히 반영하는 새로운 분류 체계(PVM 포함)를 제안했습니다¹⁾. 향후 국제적 합의 형성이 기대됩니다.

LSFG 및 OCTA를 통한 병태 평가

Saito 등(2024)은 LSFG를 사용하여 PPS안의 맥락막 혈류를 정량 평가하고, 병형 간 혈류 특성 차이를 보고했습니다⁴⁾. OCTA와 결합한 다중 양식 평가가 PPS의 조기 병형 판정 및 치료 효과 판정에 응용되고 있습니다.

PPE에서 폴립양 맥락막혈관병증으로의 전환 예측

Tang 등(2022)의 7례 전환 증례 보고⁸⁾는 PPE를 고위험군으로 위치 짓는 근거가 될 수 있습니다. 어떤 PPE 증례가 진행될지 예측하는 바이오마커 탐색이 향후 연구 과제입니다.

신규 항VEGF 약물 및 치료 전략

brolucizumab(6 mg 단독 또는 8주 투여) 및 faricimab(이중 억제 기전)의 PNV/폴립양 맥락막혈관병증에 대한 임상시험이 진행 중입니다²⁾. 투여 간격 연장과 치료 부담 경감이 목표입니다.

Saito 등(2024)의 Case 1에서는 LSFG 추적 중 PNV로의 진행이 관찰되었으며⁴⁾, 정기적인 다중 양식 평가가 PPS 관리의 핵심임이 시사되었습니다.

8. 참고문헌

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