PPE
厚脈絡膜色素上皮病變：最輕型，僅表現為pachyvessels上的RPE改變，無視網膜下液。多無症狀。
厚脈絡膜譜系疾病
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是厚脈絡膜譜系？
Section titled “1. 什麼是厚脈絡膜譜系？”厚脈絡膜譜系（PPS）是一組以異常擴張的脈絡膜血管（pachyvessels）為共同病理基礎的疾病總稱。該概念由Warrow和Freund於2013年首次提出1)。
Pachyvessels主要位於Haller層，使周圍的脈絡膜微血管層變薄，損害對視網膜色素上皮（RPE）的營養供應1)。這種脈絡膜靜脈淤滯導致RPE功能障礙和滲出液積聚。
PPS包含的主要亞型如下所示。
中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）
中心性漿液性脈絡膜視網膜病變：經由RPE的破裂發生漿液性視網膜剝離。男性較多（男女比6:1），好發於40~50歲。
PNV
厚脈絡膜新生血管病變：在厚脈絡膜血管上發生第1型脈絡膜新生血管（MNV）的狀態。約佔日本nAMD（滲出型年齡相關性黃斑部病變）的一半 10)。
息肉狀脈絡膜血管病變（PCV）
息肉狀脈絡膜血管病變：在第1型黃斑部新生血管末端形成息肉狀擴張病變。亞洲人較多。約90%的病例可見厚脈絡膜血管 1)。
此外，還報告了出血性亞型如PEHCR（厚脈絡膜相關視網膜前膜和出血性脈絡膜破裂）5)。也描述了伴有PEVAC（中心凹旁滲出性血管異常複合體）的PPE 9)，PPS可能包含更多樣化的亞型。
疾病概念和命名目前在國際上仍有爭議，與傳統中心性漿液性脈絡膜視網膜病變和息肉狀脈絡膜血管病變的綜合整理正在進行中 1)。
Q
厚脈絡膜譜系與年齡相關性黃斑部病變有何不同？
A
典型的年齡相關性黃斑部病變以玻璃膜疣和地圖狀萎縮為基礎，脈絡膜傾向於變薄。而PPS以脈絡膜增厚和厚脈絡膜血管為特徵，也發生於較年輕的患者。然而，日本約一半的nAMD病例被認為是PPS相關 10)，兩者界限並不明確。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”症狀的有無和性質因疾病亞型而異。
- PPE：多無症狀。可能偶然發現。
- 中心性漿液性脈絡膜視網膜病變：主要症狀為視物變形、中心暗點和視力下降。男性較多，男女比例約6:1 1)。類固醇使用、睡眠障礙和A型性格是相關因素。
- PNV：出現滲出時，會出現變視症和視力下降。伴有稱為SIRE（視網膜下不規則反射性滲出）的特徵性OCT表現1)。
- 息肉狀脈絡膜血管病變：突然視力下降和視物變形。常伴有出血和漿液性滲出。
按病型列出OCT上的主要所見。
| 所見 | 中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 | PNV | 息肉狀脈絡膜血管病變 |
|---|---|---|---|
| 漿液性視網膜剝離 | ○ | △ | ○ |
| 1型黃斑新生血管 | − | ○ | ○ |
| 息肉狀擴張 | − | − | ○ |
| 厚壁血管 | ○ | ○ | 約90%1) |
關於脈絡膜厚度（CT），正常平均CT報告為267.5 μm2)。在PPS中，黃斑下CT顯著增加。PPS病例中鼻側CT往往明顯較大，有病例報告鼻側CT達到550 μm3)。
使用LSFG（雷射斑點血流成像）的研究顯示，PPS眼的脈絡膜血流（N值）為0.76，高於健康眼的0.714)。此外，PNV眼的黃斑血流比（MBR比）為1.45，超過正常眼，顯示PPS脈絡膜處於過度灌注狀態4)。
Q
PPE需要治療嗎？
A
PPE通常無症狀，一般進行觀察追蹤。然而，由於它可能進展為中心性漿液性脈絡膜視網膜病變或其他類型8)，定期眼科檢查很重要。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”脈絡膜靜脈淤滯與鞏膜因素
Section titled “脈絡膜靜脈淤滯與鞏膜因素”PPS的基本病理生理是脈絡膜靜脈系統的淤滯和過度灌注1)。渦靜脈吻合在PPS各亞型中發生率很高：中心性漿液性脈絡膜視網膜病變為90%，PNV為95%，息肉狀脈絡膜血管病變為98%2)。
隨著脈絡膜Haller層擴張，內層微血管板變薄並缺血，導致RPE的氧氣和營養供應受損2)。此過程被認為與鞏膜硬化和壓迫有關，因此提出了鞏膜因子假說1)。
此外，被稱為CCFD（中心性脈絡膜血流缺損）的脈絡膜血流缺損表現被認為有助於PPS的診斷2)。
類固醇與遺傳易感性
Section titled “類固醇與遺傳易感性”使用類固醇（全身、局部、吸入）會增加PPS（特別是中心性漿液性脈絡膜視網膜病變）的發病風險1, 4)。其機制被認為是類固醇導致脈絡膜血管通透性增加。
遺傳易感性方面，已報導與CFH（補體因子H）和VIPR2（血管活性腸肽受體2）相關5)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”主要影像學檢查
Section titled “主要影像學檢查”PPS的診斷需要結合多種檢查手段。
| 檢查 | 主要用途 | 特點 |
|---|---|---|
| EDI-OCT / SS-OCT | 脈絡膜厚度測量、確認厚壁血管 | 非侵入性、可重複 |
| ICGA | 確認渦靜脈與息肉 | 息肉樣脈絡膜血管病變確診所必需 |
| OCTA | 檢測黃斑部新生血管 | 敏感度97%1) |
| LSFG | 脈絡膜血流定量 | 研究用途4) |
APOIS分類與CCFD
Section titled “APOIS分類與CCFD”針對息肉樣脈絡膜血管病變的診斷，提出了APOIS（亞太眼影像學會）分類，作為ICGA上息肉樣病變的形態學評估標準2)。
CCFD是ICGA晚期顯示脈絡膜血流缺損區域的表現，被認為對中心性漿液性脈絡膜視網膜病變和PNV的診斷及病情評估有用2)。
OCTA的角色
Section titled “OCTA的角色”OCTA檢測黃斑部新生血管（脈絡膜新生血管）的敏感度達97%1)，並能顯示傳統FA或ICGA難以檢測的第1型黃斑部新生血管。它也有助於監測從PPE到PNV的疾病類型變化。
Q
中心性漿液性脈絡膜視網膜病變和PNV在OCT上如何區分？
A
中心性漿液性脈絡膜視網膜病變是由於視網膜色素上皮（RPE）破裂處漿液滲漏到視網膜下，以視網膜下液（SRF）為主。PNV存在第1型黃斑部新生血管，視網膜下不規則反射物質（SIRE）是特徵性表現1)。OCTA確認黃斑部新生血管血流信號有助於鑑別診斷。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”依病型的治療方針
Section titled “依病型的治療方針”治療選擇因疾病類型而異。
PPE：基本上觀察。有自然消退的報告6)。
中心性漿液性脈絡膜視網膜病變：急性期（3個月內）可期待自然緩解，因此以觀察為原則。慢性化病例（持續3個月以上）光動力療法（半劑量PDT）有效。
PNV：抗VEGF治療為首選。日本指南推薦抗VEGF藥物（阿柏西普、brolucizumab、faricimab等）10)。
息肉狀脈絡膜血管病變：單獨抗VEGF治療或合併PDT。ARMS2/CFH基因多型性與息肉狀脈絡膜血管病變相關10)，可能影響治療反應的個體差異。
抗VEGF藥物的選擇如下所示。
- 阿柏西普：廣泛用於伴有第1型黃斑部新生血管的PPS（PNV、息肉狀脈絡膜血管病變）。有報告雙側PPS病例在4次注射後視力達到20/205)。
- Brolucizumab：預期具有更高的抗VEGF效果和延長給藥間隔2)。
- Faricimab：VEGF和Ang-2的雙重抑制劑2)。
- 貝伐珠單抗：已有用於伴有黃斑部新生血管的PPS（包括伴有玻璃體出血的病例）的報告，部分病例在4次注射後改善3)。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”PPS的進展被概念化為多擊理論，描述為五個連續的病理變化階段1)。
第1階段：厚壁血管形成
Section titled “第1階段：厚壁血管形成”遺傳和環境因素導致Haller層脈絡膜血管異常擴張，形成厚壁血管。
第2階段：內層脈絡膜變化
Section titled “第2階段：內層脈絡膜變化”厚壁血管上的脈絡膜微血管層變薄，血流減少。有時可觀察到Sattler層消失7)。
第3階段：RPE損傷
Section titled “第3階段：RPE損傷”脈絡膜微血管缺血導致RPE的氧氣和營養供應受損，引起RPE變性和剝離（PPE）。
第4階段：漿液性滲出（中心性漿液性脈絡膜視網膜病變）
Section titled “第4階段：漿液性滲出（中心性漿液性脈絡膜視網膜病變）”當RPE屏障破壞時，來自脈絡膜的漿液滲漏到視網膜下腔，導致中心性漿液性脈絡膜視網膜病變。
第5階段：新生血管形成（PNV → 息肉狀脈絡膜血管病變）
Section titled “第5階段：新生血管形成（PNV → 息肉狀脈絡膜血管病變）”作為對慢性RPE和脈絡膜微血管損傷的修復反應，形成第1型黃斑新生血管（PNV），並可能進一步發展為伴有息肉狀擴張的息肉狀脈絡膜血管病變。
從PPE到息肉狀脈絡膜血管病變的轉化
Section titled “從PPE到息肉狀脈絡膜血管病變的轉化”PPE是相對穩定的疾病類型，82.6%維持穩定，但17.4%進展為中心性漿液性脈絡膜視網膜病變8)。已有7例PPE轉化為息肉狀脈絡膜血管病變的病例報告，平均轉化期為49.6個月8)。這是支持多擊理論的重要縱向證據的首份報告。
脈絡膜過度灌流與缺血的矛盾
Section titled “脈絡膜過度灌流與缺血的矛盾”在LSFG研究中，PPS眼的脈絡膜血流高於健康眼（MBR比1.45）4)。同時，厚血管正上方的微血管板發生缺血。這種「大血管過度灌流與微血管缺血」的矛盾狀態是PPS病理的核心4)。
兒童發病病例中的脈絡膜空洞
Section titled “兒童發病病例中的脈絡膜空洞”在一例7歲發病的病例中，觀察到與厚血管一致部位的脈絡膜空洞（CC）和Sattler層消失7)。有報告稱12.5%的PPS患者出現地圖狀萎縮（GA）7)。
Zhioua Braham等人（2023）報告了一例42歲男性PPS患者併發視網膜新生血管和玻璃體出血的病例（首例報告）3)。鼻側CT顯示明顯增厚達550 μm，OCTA確認黃斑新生血管。四次貝伐珠單抗注射後，玻璃體出血和黃斑新生血管消退。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”疾病概念與命名法的完善
Section titled “疾病概念與命名法的完善”PPS的疾病概念尚未在國際上統一。Cheung等人（2025）指出了當前命名法的局限性，並提出了更準確反映疾病譜的新分類體系（包括PVM）1)。期待未來形成國際共識。
基於LSFG和OCTA的病理評估
Section titled “基於LSFG和OCTA的病理評估”Saito等人（2024）使用LSFG定量評估了PPS眼的脈絡膜血流，並報告了不同疾病類型之間的血流特性差異4)。結合OCTA的多模態評估正被應用於PPS的早期疾病類型判定和治療效果評估。
PPE向息肉狀脈絡膜血管病變轉化的預測
Section titled “PPE向息肉狀脈絡膜血管病變轉化的預測”Tang等人（2022）報告的7例轉化病例8)可能為將PPE視為高風險族群提供依據。尋找預測哪些PPE病例會進展的生物標誌物是未來的研究課題。
新型抗VEGF藥物及治療策略
Section titled “新型抗VEGF藥物及治療策略”brolucizumab（6 mg單藥或每8週給藥）和faricimab（雙重抑制機制）針對PNV/息肉狀脈絡膜血管病變的臨床試驗正在進行中2)。目標是延長給藥間隔並減輕治療負擔。
Saito等人（2024）的病例1中，在LSFG追蹤期間觀察到進展為PNV4)，提示定期多模態評估是PPS管理的關鍵。
8. 參考文獻
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