망막전위도(ERG)

한눈에 보는 포인트

망막전위도(ERG)는 빛 자극에 대한 망막의 전기적 활동을 기록하는 비침습적 기능 검사입니다.
전시야 망막전위도(ffERG), 다초점 망막전위도(mfERG), 패턴 망막전위도(pERG)의 세 가지 유형이 있습니다.
야맹증, 원인 불명의 시력 저하, 시야 협착 등 다양한 증상의 검사에 사용됩니다.
선천성 정지성 야맹증 및 레버 선천성 흑암시 진단에서 망막전위도는 표준 검사입니다.
비타민 A 결핍으로 인한 야맹증에서는 보충 요법 후 시간 경과에 따른 망막전위도 모니터링으로 기능 회복을 객관적으로 평가할 수 있습니다.
소아 및 영아에서는 피부 전극이나 진정 하 기록을 통해 진단 가능성이 향상됩니다.
국제 임상 시각 전기생리학회(ISCEV)가 표준 기록 프로토콜을 수립했습니다.

1. 망막전위도(ERG)란?

망막전위도(Electroretinogram; ERG)는 빛 자극에 대한 망막의 전기적 활동을 측정하는 진단 검사입니다. 망막 신경세포의 전류와 신경아교세포의 기여가 결합되어 발생하는 전위 변화를 각막 위의 전극으로 기록합니다. 비침습적으로 기록할 수 있는 망막 기능의 객관적 지표이며, 유전성 및 후천성 다양한 망막 질환의 진단 정보를 제공합니다.

질환 진행 모니터링, 약물의 망막 독성 평가, 안내 이물질 잔류의 영향 평가에도 사용됩니다.

역사

1865년: 홀름그렌(스웨덴)이 양서류 망막에서 최초로 망막전위도를 기록
1877년: 듀어(스코틀랜드)가 인간에서 최초로 망막전위도를 기록
1908년: 아인트호벤과 졸리가 a파, b파, c파의 세 성분으로 분리
1941년: 리그스(미국)가 콘택트렌즈 전극을 도입하여 광범위한 임상 응용이 시작됨
1967년: 라그나르 그라니트가 암순응 고양이 망막 연구로 노벨상 수상

국제임상시각전기생리학회(ISCEV)가 1989년에 망막전도 기록 표준을 제정하고 2015년에 업데이트했습니다.

Q 망막전도검사로 어떤 안과 질환을 진단할 수 있나요?

유전성 및 후천성 다양한 망막 질환의 진단에 사용됩니다. 구체적으로 망막색소변성증, 선천성 정지성 야맹증(CSNB), 레버 선천성 흑암시(LCA), 원추-간체 이영양증, 비타민 A 결핍 야맹증, 자가면역 망막병증(AIR), 독성 망막병증 등이 있습니다.

2. 적응 질환 및 대표적인 망막전도 소견

자각 증상 (ERG 검사의 적응 증상)

다음 증상을 보이는 환자에게 망막전위도 검사가 적응됩니다.

야맹증 (어두운 곳에서 시력 저하): 간상체 기능 장애를 시사하는 가장 중요한 증상
원인 불명의 시력 저하: 굴절 이상, 백내장, 황반 질환으로 설명되지 않는 시력 저하
시야 협착 또는 암점: 진행성 주변 시야 장애
눈부심 (광과민증): 원추체 기능 장애를 시사할 수 있음

대표적인 망막전위도 소견 패턴

질환에 따라 망막전위도 소견이 다릅니다. 대표적인 패턴은 다음과 같습니다.

간체 우세 장애

망막색소변성/간체-원추체 이영양증: 암순응 반응에서 진폭 감소가 시작되어 결국 망막전위도가 소실됩니다.

비타민 A 결핍(VAD) 야맹증: DA 0.01에서 암순응 반응 소실, DA 3.0/DA 10.0에서 a파 및 b파 진폭 감소, 진동소파 진폭 현저 감소. 원추체 반응은 잠시 지연을 보입니다. 간체는 원추체보다 더 일찍 그리고 광범위하게 손상됩니다. ¹⁾

완전형 선천성 정지성 야맹증(CSNB): DA 0.01에서 b파 소실. ffERG에서 Riggs형과 Schubert-Bornschein형(완전/불완전)으로 아분류됩니다. ⁴⁾

혼합형/원추세포 장애

자가면역망막병증(AIR): 간상세포와 원추세포 반응이 모두 감소~소실됩니다. AAO 태스크포스(2025) 진단 기준에 ffERG의 간상세포 및 원추세포 반응 감소가 포함됩니다. ³⁾

원추세포 이영양증: 원추세포 반응 및 31Hz 플리커 반응이 소실됩니다. 망막전위도 없이는 진단이 불가능한 경우도 있습니다.

음성형 망막전위도: 정상 a파와 감소된 b파를 보입니다. CSNB, 흑색종 관련 망막병증, 소아 X-연관 망막분리증에서 나타납니다. 광수용체는 정상이나 내과립층 이후의 신호 전달 장애를 나타냅니다.

기타 중요한 소견:

레버 선천성 흑암시(LCA): 망막전위도는 종종 기록되지 않습니다. 유병률 1:80,000~1:200,000이며 유전성 망막이영양증(IRD)의 약 5%를 차지합니다 ⁴⁾
대사성 질환(cblC형 메틸말론산혈증): 암순응 및 명순응 성분의 진폭 감소. 황반병증 진행 모니터링에 유용함²⁾
뮤코다당증(MPS): 간체 매개 망막병증이 7년에 걸쳐 망막전위도에서 간체-원뿔세포 이영양증으로 진행. 망막전위도 이상이 안저검사 소견보다 선행함⁶⁾
미토콘드리아 질환(MIDD): 전야 망막전위도는 전형적으로 비정상이나 안저 표현형보다 경미함. 패턴 망막전위도 및 다초점 망막전위도가 황반 병변 검출에 고감도⁴⁾

3. 망막전위도의 종류와 원리

망막전위도에는 목적에 따른 여러 측정법이 있습니다. 주요 3가지 유형의 특성은 다음과 같습니다.

대표적인 망막전위도의 종류를 비교합니다.

유형	대상 영역	주요 용도
전시야 망막전위도(ffERG)	망막 전체	광범위한 기능 장애 검출
다초점 망막전위도(mfERG)	중심 30도 이내	황반 국소 기능 평가
패턴 망막전위도(pERG)	황반/망막신경절세포	황반 및 신경절세포 평가

전시야 망막전위도(ffERG)

여러 망막 발생원으로부터의 총합 반응을 기록합니다. 광범위한 망막 기능 장애(간체/원추체 이영양증, 암 관련 망막병증, 독성 망막병증) 검출에 유용하지만, 작은 망막 병변 검출에는 적합하지 않습니다.

ISCEV 표준 프로토콜의 5가지 기본 기록 조건:

암순응하 약한 플래시(DA 0.01): ON형 양극 세포 유래 b파 기록
암순응하 강한 플래시(DA 3.0/DA 10.0): a파(간체+원추체)+b파의 혼합 간체/원추체 반응
명순응하 강한 플래시(LA 3.0): 원추체 경로의 a파+b파
31 Hz 플리커: 원추세포 경로 기능을 선택적으로 평가
진동전위(OPs): b파 상승각의 작은 파동. 무축삭세포에서 유래. 진폭 감소 및 잠복기 지연은 망막 혈류 장애를 시사

다초점 망막전위도(mfERG)

중심 30도 내 61~103개 지점의 국소 반응을 동시 기록. 황반 내 기능 이상을 상세히 평가 가능. 하이드록시클로로퀸 독성 평가에 사용됨.

패턴 망막전위도(pERG)

황반의 망막신경절세포(RGC) 활동을 평가. N35, P50, N95의 세 성분으로 구성. 초당 4회 반전 자극으로 일시적 pERG를 기록.

기타 파형 성분

명순응 음성 전위(PhNR): RGC 유래. RGC 기능을 반영하는 ffERG 성분으로 주목
c파: RPE + 시세포 유래. ISCEV 표준에서는 평가 대상 아님
d파: OFF형 양극세포 유래. 광소멸에 이은 양전위

Q ffERG와 mfERG의 차이점은 무엇인가?

ffERG는 망막 전체의 총합 반응을 기록하며, 광범위한 기능 장애(망막색소변성, 독성 망막증 등) 검출에 적합합니다. mfERG는 중심 30도 내 61~103개 지점의 국소 반응을 동시에 기록하며, 황반 내 국소적 기능 장애 평가에 특화되어 있습니다. ffERG로는 검출할 수 없는 작은 병변도 mfERG로 검출 가능합니다.

4. 검사의 실제

환자 준비 (ISCEV 2015 가이드라인)

검사 전 안저 사진, 형광 안저 조영술(FAG) 등 강한 조명을 피합니다(부득이한 경우 실내 조명 아래에서 30분 이상 회복 시간 확보)
최대 산동을 시행하고 검사 전 동공 직경을 기록합니다. 굴절 교정은 필요하지 않습니다.
암순응 20분, 명순응 10분
암순응 후 어두운 적색광 아래에서 콘택트렌즈 전극을 삽입하고 추가로 5분간 암순응 유지
약한 플래시→강한 플래시 순서로 제시 (부분적 명순응 방지)
유아는 부모의 무릎 위에 바로 누운 자세로 검사 가능

기록 전극의 종류

주요 기록 전극의 특성을 비교합니다.

전극명	재질/형태	특징
BA 전극	PMMA 콘택트렌즈	재사용 가능, 다양한 크기 있음
DTL 전극	은/나일론 실	일회용, 편안함 높음
Jet 전극	금도금 플라스틱	일회용
피부 전극	안와 하연 배치	소아에서 내약성 양호

피부 전극은 진폭이 작고 잡음이 많지만 소아에서 내약성이 좋습니다.

소아 망막전위도의 특수성

영아 및 비협조적인 환자에서는 기록 전극의 선택과 진정 하 기록이 중요합니다.

유아에서는 피부 전극과 진정 하 기록이 진단 가능성을 향상시킵니다⁴⁾
소아 유전성 망막 질환(IRD)의 진단 워크플로우에는 ffERG± 패턴/mfERG가 포함됩니다⁴⁾
안진의 감별 진단에서 망막전위도는 유전성 망막 이영양증과 다른 원인(신경학적, 해부학적, 운동성)을 구별하는 데 유용합니다⁵⁾

망막전위도에 영향을 미치는 요인

다음 요인들이 망막전위도 결과에 영향을 미치므로 검사 조건의 표준화가 중요합니다.

자극 지속 시간, 조사 망막 면적, 자극 간격
동공 직경
전신 순환 및 약물
망막 발달 정도 (연령, 영유아)
안구 투명체의 투명도 (예: 백내장)
고도 근시 및 마취

Q 소아에서 망막전위도는 어떻게 시행하나요?

영아 및 협조가 어려운 소아의 경우 피부 전극(안와 하연에 배치) 또는 진정 하 기록이 진단 가능성을 향상시킬 수 있습니다. 영아는 부모의 다리 위에 바로 누운 자세로 검사할 수도 있습니다. 피부 전극은 진폭이 작고 잡음이 많다는 제한이 있지만 내약성이 우수합니다. ⁴⁾

5. 망막전위도의 임상 응용 및 치료 모니터링

망막전위도는 진단뿐만 아니라 치료 효과의 객관적 평가에도 사용됩니다.

비타민 A 결핍(VAD) 야맹증의 망막전위도 모니터링

비타민 A 결핍 야맹증에 대한 비타민 A 보충 요법의 효과를 망막전위도로 시간 경과에 따라 평가할 수 있습니다.

Poornachandra 등(2022)은 장지방갈색소증을 앓는 20대 남성과 알코올성 간질환을 앓는 50대 남성(모두 혈청 비타민 A 0.02 mg/mL, 정상 0.3~0.6 mg/mL)의 두 증례에서 비타민 A 보충(근육주사 100,000단위/일×3일 → 경구 50,000단위/일×2주) 전후의 시계열 망막전위도를 보고했습니다¹⁾. 치료 전 망막전위도에서는 DA 0.01에서 암순응 반응 소실, DA 3.0/DA 10.0에서 a파 및 b파 진폭 감소, 진동양전위 진폭 현저 감소가 관찰되었습니다. 치료 1주 후 암순응 반응의 개선이 시작되었고, 1개월 후 거의 정상화되었습니다.

망막전도도의 중요한 소견:

간상세포는 RPE로부터의 비타민 A 공급에 의존하며, 원추세포보다 더 일찍 그리고 광범위하게 손상됩니다¹⁾
기능 회복 순서는 원추세포 → 주변부 간상세포 → 중심와 주변 간상세포입니다¹⁾
치료 1주 후에도 반응 개선이 없으면 VAD 이외의 원인을 재고합니다¹⁾

선천성 대사 이상(cblC형 메틸말론산혈증)의 망막전위도 모니터링

신생아 선별검사에서 발견된 cblC형 메틸말론산혈증 1례가 보고되었다²⁾. 생후 8일째 치료를 시작했으나(OHCbl 1 mg 근육주사/일, 베타인 100 mg×3/일, 엽산 5 mg×2/주), 7개월째 ffERG에서 암순응 및 명순응 성분의 진폭 감소가 관찰되었고, 동시에 황소눈 황반병증이 나타났다. 치료에도 불구하고 망막 변성은 진행되었다.

cblC 환자 관리에 대한 시사점:

황반병증이 명확하지 않은 단계에서도 cblC 환자에게 망막전위도 검사가 권장된다²⁾
고용량 OHCbl(6.5±3.3 mg/kg/일) 투여 시 안과적 예후가 양호하다는 보고가 있다²⁾

자가면역 망막병증(AIR) 진단에서의 망막전위도

AAO Task Force (2025) AIR 진단 프레임워크 ³⁾:

6개월 이내 진행 소견
전방/유리체 세포 1+ 미만
OCT 외층 손상
FAF 이상
ffERG에서 간상체·원추체 반응 저하
抗網膜抗体（ARA）陽性

ffERGによる杆体・錐体応答低下の確認が診断基準の一つを構成している。

Chenら（2025）は、重症筋無力症（MG）患者における自己免疫性網膜症（AIR）3例を含む計7例を報告した³⁾。全例で網膜電図は杆体・錐体機能障害を示した。ARA陽性6例は免疫抑制療法によるMG改善にもかかわらず、視力悪化が継続した。

6. 病態生理学・各波形成分の発生機序

a波・b波の発生源

各波形成分の細胞起源は以下の通りである。

a파:

암순응하 강한 플래시: 간상체+원추체 양쪽 시세포(인간 망막에서는 간상체 기여가 우세)
명순응하: 원추체 시세포+OFF형 양극세포

b파:

암순응하 약한 플래시: ON형 양극세포(간상체 ON 양극세포)
명순응하: ON형+OFF형 양극세포의 조합

음성형 망막전위도의 기전

정상 a파와 감쇠된 b파가 결합된 음성형 망막전위도는 광수용체가 정상이더라도 내과립층 이후의 신호 전달이 손상되었음을 나타냅니다. cCSNB에서는 ON 양극세포 기능 장애로 인해 DA 0.01에서 b파가 소실됩니다 ⁴⁾.

비타민 A 결핍이 망막에 미치는 영향의 기전

간상세포는 RPE에서 공급되는 비타민 A(11-시스-레티날)에 의존하며, VAD에서 조기에 광범위하게 손상됩니다 ¹⁾
원추세포는 뮐러 세포를 통한 독특한 시색소 재생 경로를 가지며, 이는 VAD에 대한 상대적 저항성을 설명합니다 ¹⁾

cblC형 망막 병변의 기전

MMACHC 단백질 결핍 → 비타민 B12의 아데노실코발라민 및 메틸코발라민으로의 전환 장애 → 메틸말론산(MMA) 및 호모시스테인(Hcy) 축적²⁾
외망막의 광수용체, RPE 및 뮐러 세포는 고밀도 미토콘드리아를 가지며 대사 장애에 취약함²⁾
중심와 발달은 출생 후부터 유아기까지 진행되므로, 이 시기에 Hcy 및 MMA의 독성 축적에 취약함²⁾

7. 최신 연구 및 향후 전망

소아 IRD 진단을 위한 망막전위도 통합

유전성 망막 질환(IRD) 진단 워크플로우에 망막전위도 통합이 진행되고 있습니다.

Mordà 등(2025)은 소아 IRD의 단계적 진단 워크플로우로 연령 적응 영상 진단(OCT/FAF) + 전기생리 검사(ffERG ± 패턴/mfERG) + 표적 전신 스크리닝 → 유전자 검사(패널 → WES → WGS) 순서를 제안했습니다⁴⁾. 트리오 분석, CNV/SV 검출, 정기적 재분석을 통해 진단율이 향상된다고 밝혔습니다.

cblC에서의 고용량 OH-Cbl 요법

cblC형 메틸말론산혈증에서 고용량 하이드록시코발라민(OHCbl) 요법의 망막 보호 효과가 연구되고 있습니다.

고용량 OHCbl(0.4~2.7 mg/kg/일) 투여가 황반병증 및 망막병증의 발병을 예방할 가능성이 보고되었습니다²⁾. 특히 고용량(평균 6.5±3.3 mg/kg/일)을 5개월 이내에 치료를 시작한 증례에서 안과적 및 인지적 결과가 양호했다고 보고되었습니다²⁾.

AIR 진단의 바이오마커 표준화

AAO 태스크포스(2025)가 AIR의 진단, 관리 및 연구 지침을 마련하여 ffERG의 간상체 및 원추체 반응 저하를 진단 기준 중 하나로 설정했습니다³⁾. 항망막항체(ARA) 검출법의 표준화가 향후 과제입니다³⁾.

8. 참고문헌

Poornachandra B, Jayadev C, Sharief S, et al. Serial 網膜電図 monitoring of response to therapy in vitamin A deficiency related night blindness. BMJ Case Rep. 2022;15:e247856.
Michieletto P, Baldo F, Madonia M, Zupin L, Pensiero S, Bonati MT. Retinal Changes in Early-Onset cblC Methylmalonic Acidemia Identified Through Expanded Newborn Screening: Highlights from a Case Study and Literature Review. Genes. 2025;16(6). doi:10.3390/genes16060635. PMID:40565527; PMCID:PMC12193327.
Chen Y, Zhang Y, Luo J, Liu M, Lin M, Zhu W, et al. Autoimmune retinopathy in patients with myasthenia gravis: cases series and literature review. BMC ophthalmology. 2025;25(1):521. doi:10.1186/s12886-025-04357-5. PMID:41029312; PMCID:PMC12487295.
Mordà D, et al. Pediatric inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
Gurnani B, et al. Nystagmus in children: a comprehensive review. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1637.
Collin RJ, et al. Retinopathy in mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2025;132(4):470-.