Điện võng mạc (ERG) là một xét nghiệm chẩn đoán đo hoạt động điện của võng mạc khi được kích thích bằng ánh sáng. Sự thay đổi điện thế do dòng điện từ tế bào thần kinh võng mạc và sự đóng góp của tế bào thần kinh đệm được ghi lại bằng điện cực trên giác mạc. Đây là chỉ số khách quan không xâm lấn về chức năng võng mạc, cung cấp thông tin chẩn đoán cho nhiều bệnh võng mạc di truyền và mắc phải.
Cũng được sử dụng để theo dõi tiến triển bệnh, đánh giá độc tính võng mạc của thuốc và đánh giá ảnh hưởng của dị vật nội nhãn.
1865: Holmgren (Thụy Điển) ghi lại điện võng mạc đầu tiên từ võng mạc động vật lưỡng cư
1877: Dewar (Scotland) ghi lại điện võng mạc đầu tiên ở người
1908: Einthoven và Jolly tách điện võng mạc thành ba thành phần: sóng a, sóng b và sóng c
1941: Riggs (Mỹ) giới thiệu điện cực kính áp tròng, bắt đầu ứng dụng lâm sàng rộng rãi
1967: Ragnar Granit nhận giải Nobel cho nghiên cứu trên võng mạc mèo thích nghi tối
ISCEV (Hiệp hội Điện sinh lý Thị giác Lâm sàng Quốc tế) đã thiết lập tiêu chuẩn ghi điện võng mạc vào năm 1989 và cập nhật vào năm 2015.
QNhững bệnh mắt nào có thể được chẩn đoán bằng điện võng mạc?
A
Được sử dụng để chẩn đoán nhiều bệnh võng mạc di truyền và mắc phải. Ví dụ bao gồm viêm võng mạc sắc tố, quáng gà bẩm sinh cố định (CSNB), bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA), loạn dưỡng tế bào hình nón-hình que, quáng gà do thiếu vitamin A, bệnh võng mạc tự miễn (AIR) và bệnh võng mạc do độc chất.
2. Bệnh chỉ định và kết quả điện võng mạc điển hình
Kết quả điện võng mạc khác nhau tùy theo bệnh. Dưới đây là các mẫu điển hình.
Rối loạn ưu thế tế bào que
Viêm võng mạc sắc tố và loạn dưỡng que-nón: Biên độ giảm bắt đầu từ đáp ứng scotopic, và cuối cùng điện võng mạc biến mất.
Quáng gà do thiếu vitamin A (VAD): Mất đáp ứng scotopic ở DA 0.01, giảm biên độ sóng a và b ở DA 3.0/DA 10.0, giảm đáng kể biên độ sóng dao động. Đáp ứng của tế bào nón cho thấy tiềm tàng chậm. Tế bào que bị ảnh hưởng sớm hơn và rộng hơn tế bào nón. 1)
Quáng gà bẩm sinh ổn định (CSNB) thể hoàn toàn: Mất sóng b ở DA 0.01. Trên ffERG, được phân loại thành thể Riggs và thể Schubert-Bornschein (hoàn toàn/không hoàn toàn). 4)
Loại hỗn hợp & rối loạn tế bào hình nón
Bệnh võng mạc tự miễn (AIR): Giảm đến mất đáp ứng của tế bào que và tế bào nón. Tiêu chuẩn chẩn đoán của Lực lượng Đặc nhiệm AAO (2025) bao gồm giảm đáp ứng của tế bào que và tế bào nón trên ffERG. 3)
Loạn dưỡng hình nón: Phản ứng hình nón và phản ứng nhấp nháy 31 Hz biến mất. Một số trường hợp không thể chẩn đoán nếu không có điện võng mạc.
Điện võng mạc dạng âm tính: sóng a bình thường + sóng b suy giảm. Gặp trong CSNB, bệnh võng mạc liên quan đến u hắc tố và bệnh tách lớp võng mạc liên kết X ở trẻ vị thành niên. Các tế bào cảm thụ ánh sáng bình thường nhưng có rối loạn dẫn truyền tín hiệu sau lớp hạt trong.
Các phát hiện quan trọng khác:
Bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA): Điện võng mạc thường không ghi được. Tỷ lệ mắc 1:80.000 đến 1:200.000, chiếm khoảng 5% các bệnh loạn dưỡng võng mạc di truyền (IRD)4)
Bệnh chuyển hóa (tăng axit methylmalonic type cblC): Giảm biên độ các thành phần thị lực tối và sáng. Hữu ích để theo dõi tiến triển của bệnh hoàng điểm2)
Bệnh mucopolysaccharidosis (MPS): Bệnh võng mạc qua trung gian tế bào que tiến triển thành loạn dưỡng que-nón trên điện võng mạc trong 7 năm. Bất thường điện võng mạc xuất hiện trước các dấu hiệu soi đáy mắt6)
Bệnh ty thể (MIDD): ffERG thường bất thường nhưng nhẹ hơn kiểu hình đáy mắt. Điện võng mạc dạng mẫu và đa tiêu có độ nhạy cao trong phát hiện tổn thương hoàng điểm4)
Ghi lại phản ứng tổng hợp từ nhiều nguồn võng mạc. Hữu ích để phát hiện rối loạn chức năng võng mạc lan rộng (loạn dưỡng tế bào que-nón, bệnh võng mạc liên quan đến ung thư, bệnh võng mạc do độc tố), nhưng không phù hợp để phát hiện tổn thương võng mạc nhỏ.
Năm điều kiện ghi cơ bản của quy trình chuẩn ISCEV:
Chớp sáng yếu dưới thích nghi tối (DA 0.01): Ghi sóng b từ tế bào lưỡng cực loại ON
Chớp sáng mạnh dưới thích nghi tối (DA 3.0/DA 10.0): Phản ứng hỗn hợp tế bào que-nón: sóng a (tế bào que + nón) + sóng b
Chớp sáng mạnh dưới thích nghi sáng (LA 3.0): Sóng a + sóng b từ đường dẫn tế bào nón
Nhấp nháy 31 Hz: Đánh giá chức năng đường dẫn hình nón một cách chọn lọc
Sóng nhịp điệu (OPs): Các sóng nhỏ trên nhánh lên của sóng b. Bắt nguồn từ tế bào amacrine. Giảm biên độ và trễ tiềm tàng gợi ý rối loạn lưu lượng máu võng mạc
Ghi đồng thời các đáp ứng cục bộ từ 61–103 vị trí trong phạm vi 30 độ trung tâm. Có thể đánh giá chi tiết rối loạn chức năng trong hoàng điểm. Được sử dụng để đánh giá độc tính của hydroxychloroquine.
Đánh giá hoạt động của tế bào hạch võng mạc (RGC) ở hoàng điểm. Bao gồm ba thành phần: N35, P50 và N95. Ghi pERG thoáng qua với kích thích đảo chiều 4 lần/giây.
Điện thế âm thị sáng (PhNR): Xuất phát từ tế bào hạch võng mạc (RGC). Thành phần ffERG phản ánh chức năng RGC.
Sóng c: Xuất phát từ biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) + tế bào cảm quang. Không được đánh giá trong tiêu chuẩn ISCEV.
Sóng d: Xuất phát từ tế bào lưỡng cực loại OFF. Điện thế dương sau khi mất ánh sáng.
QSự khác biệt giữa ffERG và mfERG là gì?
A
ffERG ghi lại phản ứng tổng thể của toàn bộ võng mạc, phù hợp để phát hiện rối loạn chức năng lan rộng (ví dụ: viêm võng mạc sắc tố, bệnh võng mạc do độc chất). mfERG ghi lại đồng thời phản ứng cục bộ từ 61–103 điểm trong vòng 30 độ trung tâm, chuyên biệt để đánh giá rối loạn chức năng cục bộ ở hoàng điểm. mfERG có thể phát hiện các tổn thương nhỏ mà ffERG không phát hiện được.
Tránh chiếu sáng mạnh như chụp ảnh đáy mắt hoặc chụp mạch huỳnh quang (FAG) trước xét nghiệm (nếu không thể tránh, hãy đảm bảo phục hồi ít nhất 30 phút dưới ánh sáng phòng)
Giãn đồng tử tối đa và ghi lại đường kính đồng tử trước xét nghiệm. Không cần chỉnh kính.
Thích nghi tối 20 phút, thích nghi sáng 10 phút
Đặt điện cực kính áp tròng sau thích nghi tối được thực hiện dưới ánh sáng đỏ mờ, đảm bảo thêm 5 phút thích nghi tối
Trình bày đèn flash yếu trước, sau đó đèn flash mạnh (để ngăn thích nghi sáng một phần)
Trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra ở tư thế nằm ngửa trên đùi cha mẹ
Ở trẻ sơ sinh và bệnh nhân không hợp tác, việc lựa chọn điện cực ghi và ghi dưới an thần là quan trọng.
Ở trẻ sơ sinh, sử dụng điện cực da và ghi dưới an thần giúp cải thiện khả năng chẩn đoán 4)
Quy trình chẩn đoán bệnh võng mạc di truyền ở trẻ em (IRD) bao gồm ffERG ± dạng/mfERG 4)
Trong chẩn đoán phân biệt rung giật nhãn cầu, điện võng mạc hữu ích để phân biệt loạn dưỡng võng mạc di truyền với các nguyên nhân khác (thần kinh, giải phẫu, vận động) 5)
Các yếu tố sau đây ảnh hưởng đến kết quả điện võng mạc, do đó việc tiêu chuẩn hóa điều kiện kiểm tra là quan trọng.
Thời gian kích thích, diện tích võng mạc được chiếu xạ, khoảng cách giữa các kích thích
Đường kính đồng tử
Tuần hoàn toàn thân và thuốc
Mức độ phát triển võng mạc (tuổi, trẻ sơ sinh)
Độ trong suốt của môi trường quang học (ví dụ đục thủy tinh thể)
Cận thị nặng và gây mê
QLàm thế nào để thực hiện điện võng mạc ở trẻ em?
A
Ở trẻ sơ sinh và trẻ em không hợp tác, sử dụng điện cực da (đặt dưới bờ ổ mắt) hoặc ghi dưới an thần có thể cải thiện khả năng chẩn đoán. Trẻ sơ sinh cũng có thể được khám ở tư thế nằm ngửa trên đùi của cha mẹ. Điện cực da có hạn chế như biên độ nhỏ và nhiều nhiễu, nhưng khả năng dung nạp tốt. 4)
5. Ứng dụng lâm sàng của điện võng mạc và theo dõi điều trị
Hiệu quả của liệu pháp bổ sung vitamin A đối với bệnh quáng gà do thiếu vitamin A có thể được đánh giá theo thời gian bằng điện võng mạc.
Poornachandra và cộng sự (2022) đã báo cáo điện võng mạc theo dõi trước và sau khi bổ sung vitamin A (tiêm bắp 100.000 đơn vị/ngày × 3 ngày → uống 50.000 đơn vị/ngày × 2 tuần) ở hai trường hợp: một nam giới 20 tuổi mắc bệnh lipofuscinosis ruột và một nam giới 50 tuổi mắc bệnh gan do rượu (cả hai đều có vitamin A huyết thanh 0,02 mg/mL, bình thường 0,3–0,6 mg/mL)1). Điện võng mạc trước điều trị cho thấy mất phản ứng thị giác tối ở DA 0,01, giảm biên độ sóng a và sóng b ở DA 3.0/DA 10.0, và giảm rõ rệt biên độ sóng nhịp điệu. Cải thiện phản ứng thị giác tối bắt đầu sau 1 tuần điều trị và gần như bình thường hóa sau 1 tháng.
Những phát hiện quan trọng từ điện võng mạc:
Tế bào que phụ thuộc vào nguồn cung cấp vitamin A từ biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), và bị tổn thương sớm hơn và rộng hơn so với tế bào nón1)
Thứ tự phục hồi chức năng là: tế bào nón → tế bào que ngoại vi → tế bào que cận hoàng điểm1)
Nếu không có cải thiện đáp ứng sau 1 tuần điều trị, cần xem xét lại các nguyên nhân khác ngoài thiếu vitamin A1)
Theo dõi điện võng mạc ở bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (tăng axit methylmalonic type cblC)
Một trường hợp tăng axit methylmalonic type cblC được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh đã được báo cáo2). Điều trị bắt đầu vào ngày thứ 8 sau sinh (OHCbl 1 mg tiêm bắp/ngày, betaine 100 mg × 3/ngày, axit folic 5 mg × 2/tuần), nhưng ở tháng thứ 7, ffERG cho thấy biên độ các thành phần scotopic và photopic giảm, đồng thời xuất hiện bệnh hoàng điểm dạng mắt bò. Thoái hóa võng mạc tiến triển dù đã điều trị.
Gợi ý trong quản lý bệnh nhân cblC:
Điện võng mạc được khuyến cáo ở bệnh nhân cblC ngay cả khi chưa có bệnh hoàng điểm rõ ràng2)
Có báo cáo về kết quả nhãn khoa tốt khi dùng OHCbl liều cao (6,5 ± 3,3 mg/kg/ngày)2)
Điện võng mạc trong chẩn đoán bệnh võng mạc tự miễn (AIR)
Việc xác nhận giảm đáp ứng của tế bào que và tế bào nón qua điện võng mạc toàn trường (ffERG) là một trong các tiêu chuẩn chẩn đoán.
Chen và cộng sự (2025) đã báo cáo 7 trường hợp bao gồm 3 trường hợp bệnh võng mạc tự miễn (AIR) ở bệnh nhân nhược cơ (MG)3). Ở tất cả các trường hợp, điện võng mạc cho thấy rối loạn chức năng tế bào que và tế bào nón. Sáu trường hợp có ARA dương tính tiếp tục suy giảm thị lực mặc dù MG cải thiện với liệu pháp ức chế miễn dịch.
6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh từng thành phần sóng
Điện võng mạc dạng âm tính, kết hợp sóng a bình thường với sóng b suy giảm, cho thấy sự truyền tín hiệu từ lớp hạt trong trở đi bị suy giảm mặc dù các tế bào cảm thụ ánh sáng bình thường. Trong cCSNB, sóng b ở DA 0.01 biến mất do rối loạn chức năng tế bào lưỡng cực ON 4).
Thiếu hụt protein MMACHC → suy giảm chuyển đổi vitamin B12 thành adenosylcobalamin và methylcobalamin → tích tụ acid methylmalonic (MMA) và homocysteine (Hcy) 2)
Tế bào cảm thụ ánh sáng, RPE và tế bào Müller ở võng mạc ngoài có ty thể mật độ cao và dễ bị tổn thương do rối loạn chuyển hóa 2)
Sự phát triển của hố trung tâm diễn ra sau sinh đến giai đoạn đầu thơ ấu, do đó dễ bị tổn thương do tích tụ độc chất Hcy và MMA trong giai đoạn này 2)
Việc tích hợp điện võng mạc đồ vào quy trình chẩn đoán bệnh võng mạc di truyền (IRD) đang tiến triển.
Mordà và cộng sự (2025) đề xuất quy trình chẩn đoán từng bước cho IRD ở trẻ em: chẩn đoán hình ảnh thích ứng theo tuổi (OCT/FAF) + kiểm tra điện sinh lý (ffERG±pattern/mfERG) + sàng lọc toàn thân có mục tiêu → xét nghiệm di truyền (panel→WES→WGS)4). Phân tích bộ ba, phát hiện CNV/SV và phân tích lại định kỳ cải thiện tỷ lệ chẩn đoán.
Poornachandra B, Jayadev C, Sharief S, et al. Serial 網膜電図 monitoring of response to therapy in vitamin A deficiency related night blindness. BMJ Case Rep. 2022;15:e247856.
Michieletto P, Baldo F, Madonia M, Zupin L, Pensiero S, Bonati MT. Retinal Changes in Early-Onset cblC Methylmalonic Acidemia Identified Through Expanded Newborn Screening: Highlights from a Case Study and Literature Review. Genes. 2025;16(6). doi:10.3390/genes16060635. PMID:40565527; PMCID:PMC12193327.
Chen Y, Zhang Y, Luo J, Liu M, Lin M, Zhu W, et al. Autoimmune retinopathy in patients with myasthenia gravis: cases series and literature review. BMC ophthalmology. 2025;25(1):521. doi:10.1186/s12886-025-04357-5. PMID:41029312; PMCID:PMC12487295.
Mordà D, et al. Pediatric inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
Gurnani B, et al. Nystagmus in children: a comprehensive review. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1637.
Collin RJ, et al. Retinopathy in mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2025;132(4):470-.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
