इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस परीक्षण के मुख्य बिंदु

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) एक गैर-आक्रामक कार्यात्मक परीक्षण है जो प्रकाश उत्तेजना के प्रति रेटिना की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है।
• इसके तीन प्रकार हैं: फुल-फील्ड ERG (ffERG), मल्टीफोकल ERG (mfERG), और पैटर्न ERG (pERG)।
• रतौंधी, अज्ञात कारण से दृष्टि हानि, और दृष्टि क्षेत्र संकुचन जैसे विभिन्न लक्षणों की जांच के लिए उपयोग किया जाता है।
• जन्मजात स्थिर रतौंधी और लेबर जन्मजात अमोरोसिस के निदान में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी स्वर्ण मानक है।
• विटामिन ए की कमी के कारण रतौंधी में, पूरक चिकित्सा के बाद समय-समय पर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी निगरानी से कार्यात्मक सुधार का वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन किया जा सकता है।
• बच्चों और शिशुओं में, त्वचीय इलेक्ट्रोड या बेहोशी के तहत रिकॉर्डिंग से निदान की संभावना बढ़ जाती है।
• ISCEV (अंतर्राष्ट्रीय नैदानिक दृश्य इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी सोसायटी) ने मानक रिकॉर्डिंग प्रोटोकॉल तैयार किया है।

1. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) क्या है?

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) एक नैदानिक परीक्षण है जो प्रकाश उत्तेजना के प्रति रेटिना की विद्युत गतिविधि को मापता है। रेटिना के न्यूरॉन्स से धाराओं और ग्लियाल कोशिकाओं के योगदान के संयोजन से उत्पन्न विभव परिवर्तन कॉर्निया पर एक इलेक्ट्रोड द्वारा रिकॉर्ड किए जाते हैं। यह रेटिना कार्य का एक गैर-आक्रामक, वस्तुनिष्ठ संकेतक है, जो वंशानुगत और अधिग्रहित विभिन्न रेटिना रोगों के लिए नैदानिक जानकारी प्रदान करता है।

इसका उपयोग रोग की प्रगति की निगरानी, दवाओं की रेटिना विषाक्तता के मूल्यांकन और अंतःनेत्र विदेशी वस्तु अवशेषों के प्रभाव के आकलन के लिए भी किया जाता है।

इतिहास

• 1865: होल्मग्रेन (स्वीडन) ने उभयचर रेटिना से पहला इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम रिकॉर्ड किया
• 1877: डेवार (स्कॉटलैंड) ने मनुष्य में पहली बार इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम रिकॉर्ड किया
• 1908: आइंटहोवेन और जॉली ने a-तरंग, b-तरंग और c-तरंग के तीन घटकों को अलग किया
• 1941: रिग्स (अमेरिका) ने कॉन्टैक्ट लेंस इलेक्ट्रोड पेश किया, जिससे व्यापक नैदानिक अनुप्रयोग शुरू हुए।
• 1967: रैग्नर ग्रैनिट को अंधेरे-अनुकूलित बिल्ली रेटिना पर शोध के लिए नोबेल पुरस्कार मिला।

ISCEV (अंतर्राष्ट्रीय नैदानिक दृश्य इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी सोसायटी) ने 1989 में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम रिकॉर्डिंग के लिए मानक निर्धारित किया, जिसे 2015 में अद्यतन किया गया।

Q इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम से कौन सी नेत्र रोगों का निदान किया जा सकता है?

A

इसका उपयोग वंशानुगत और अधिग्रहित विभिन्न रेटिना रोगों के निदान के लिए किया जाता है, जैसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जन्मजात स्थिर रतौंधी (CSNB), लेबर जन्मजात अमोरोसिस (LCA), शंकु-दंड डिस्ट्रोफी, विटामिन ए की कमी से रतौंधी, ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (AIR), और विषाक्त रेटिनोपैथी।

2. संकेत और विशिष्ट इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण (ERG परीक्षण के लिए संकेतित लक्षण)

निम्नलिखित लक्षणों वाले रोगियों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी परीक्षण संकेतित है।

• रतौंधी (अंधेरे में दृष्टि में कमी) : रॉड प्रणाली की शिथिलता का सुझाव देने वाला सबसे महत्वपूर्ण लक्षण
• अस्पष्टीकृत दृष्टि हानि : दृष्टि हानि जो अपवर्तन, मोतियाबिंद या मैक्यूलर रोग द्वारा स्पष्ट नहीं की जा सकती
• दृश्य क्षेत्र संकुचन या स्कोटोमा : परिधीय दृश्य क्षेत्र की प्रगतिशील हानि
• फोटोफोबिया (चमक से परेशानी) : शंकु प्रणाली की शिथिलता का सुझाव दे सकता है

विशिष्ट इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पैटर्न

रोग के अनुसार इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम के निष्कर्ष भिन्न होते हैं। विशिष्ट पैटर्न नीचे दिए गए हैं।

रॉड-प्रधान विकार

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा / रॉड-कोन डिस्ट्रॉफी : स्कोटोपिक प्रतिक्रिया में आयाम में कमी शुरू होती है और अंततः इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम गायब हो जाता है।

विटामिन ए की कमी (VAD) से रतौंधी : DA 0.01 पर स्कोटोपिक प्रतिक्रिया का गायब होना, DA 3.0/DA 10.0 पर a-तरंग और b-तरंग आयाम में कमी, ऑसिलेटरी पोटेंशियल आयाम में भारी कमी। कोन प्रतिक्रिया विलंबित विलंबता दिखाती है। रॉड कोन की तुलना में पहले और अधिक व्यापक रूप से प्रभावित होते हैं। ¹⁾

जन्मजात स्थिर रतौंधी (CSNB) पूर्ण प्रकार : DA 0.01 पर b-तरंग का गायब होना। ffERG में इसे Riggs प्रकार और Schubert-Bornschein प्रकार (पूर्ण/अपूर्ण) में उपवर्गीकृत किया जाता है। ⁴⁾

मिश्रित प्रकार / शंकु विकार

ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (AIR) : रॉड और कोन दोनों की प्रतिक्रिया कम हो जाती है या समाप्त हो जाती है। AAO टास्क फोर्स (2025) के निदान मानदंडों में ffERG पर रॉड और कोन प्रतिक्रिया में कमी शामिल है। ³⁾

शंकु डिस्ट्रोफी : शंकु प्रतिक्रिया और 31 हर्ट्ज फ्लिकर प्रतिक्रिया अनुपस्थित होती है। कुछ मामलों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम के बिना निदान संभव नहीं है।

नेगेटिव-टाइप इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम : सामान्य a-तरंग + क्षीण b-तरंग। CSNB, मेलेनोमा-संबंधित रेटिनोपैथी और किशोर एक्स-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस में देखा जाता है। फोटोरिसेप्टर सामान्य हैं लेकिन आंतरिक दानेदार परत के बाद सिग्नल ट्रांसमिशन में गड़बड़ी है।

अन्य महत्वपूर्ण निष्कर्ष:

• लेबर जन्मजात अमोरोसिस (LCA): इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम प्रायः अभिलेखन योग्य नहीं होता। प्रसार 1:80,000 से 1:200,000, वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी (IRD) का लगभग 5%⁴⁾
• चयापचय संबंधी रोग (cblC प्रकार का मिथाइलमेलोनिक एसिडीमिया): स्कॉटोपिक और फोटोपिक घटकों के आयाम में कमी। मैकुलोपैथी की प्रगति की निगरानी में उपयोगी²⁾
• म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (MPS): रॉड-मध्यस्थ रेटिनोपैथी जो 7 वर्षों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पर रॉड-कोन डिस्ट्रोफी में बदल जाती है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम असामान्यताएं फंडस परीक्षा निष्कर्षों से पहले होती हैं⁶⁾
• माइटोकॉन्ड्रियल रोग (MIDD): ffERG आमतौर पर असामान्य होता है लेकिन फंडस फेनोटाइप से हल्का होता है। पैटर्न इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम और मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम मैक्यूलर घावों का पता लगाने में अत्यधिक संवेदनशील होते हैं⁴⁾

3. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम के प्रकार और सिद्धांत

उद्देश्य के अनुसार इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम के कई मापन विधियाँ हैं। तीन मुख्य प्रकारों की विशेषताएँ नीचे दी गई हैं।

प्रतिनिधि इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम प्रकारों की तुलना।

प्रकार	लक्ष्य क्षेत्र	मुख्य उपयोग
पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ffERG)	संपूर्ण रेटिना	व्यापक कार्यात्मक विकारों का पता लगाना
मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (mfERG)	केंद्रीय 30 डिग्री के भीतर	मैक्युला के स्थानीय कार्य का मूल्यांकन
पैटर्न इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (pERG)	मैक्युला और रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाएं (RGC)	मैक्युला और गैंग्लियन कोशिकाओं का मूल्यांकन

पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ffERG)

कई रेटिना स्रोतों से समग्र प्रतिक्रिया रिकॉर्ड करता है। व्यापक रेटिना शिथिलता (रॉड-कोन डिस्ट्रोफी, कैंसर-संबंधित रेटिनोपैथी, विषाक्त रेटिनोपैथी) का पता लगाने में उपयोगी, लेकिन छोटे रेटिना घावों का पता लगाने के लिए अनुपयुक्त।

ISCEV मानक प्रोटोकॉल की पाँच बुनियादी रिकॉर्डिंग स्थितियाँ:

• अंधेरे-अनुकूलित कम फ्लैश (DA 0.01) : ON-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाओं से b-तरंग रिकॉर्ड करता है
• अंधेरे-अनुकूलित तेज फ्लैश (DA 3.0/DA 10.0) : a-तरंग (रॉड + कोन) + b-तरंग का मिश्रित रॉड-कोन प्रतिक्रिया
• प्रकाश-अनुकूलित तेज फ्लैश (LA 3.0) : कोन मार्ग की a-तरंग + b-तरंग
• 31 Hz फ्लिकर: शंकु पथ कार्य का चयनात्मक मूल्यांकन
• ऑसिलेटरी पोटेंशियल (OPs): b तरंग के आरोही पैर पर छोटी तरंगें। एमाक्राइन कोशिकाओं से उत्पन्न। आयाम में कमी और विलंबता में देरी रेटिना रक्त प्रवाह की गड़बड़ी का संकेत देती है

मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (mfERG)

केंद्रीय 30 डिग्री के भीतर 61 से 103 स्थानों की स्थानीय प्रतिक्रियाओं को एक साथ रिकॉर्ड करता है। मैक्युला के भीतर शिथिलता का विस्तृत मूल्यांकन संभव है। हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन विषाक्तता मूल्यांकन में उपयोग किया जाता है।

पैटर्न इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (pERG)

मैक्युलर रेटिनल गैंग्लियन कोशिका (RGC) गतिविधि का मूल्यांकन करता है। N35, P50 और N95 तीन घटकों से बना है। 4 रिवर्सल/सेकंड की उत्तेजना के साथ क्षणिक pERG रिकॉर्ड करता है।

अन्य तरंग घटक

• फोटोपिक नेगेटिव रिस्पॉन्स (PhNR) : RGC से उत्पन्न। RGC कार्य को दर्शाने वाला ffERG घटक
• c तरंग : RPE + फोटोरिसेप्टर से उत्पन्न। ISCEV मानक में मूल्यांकन से बाहर
• d तरंग : OFF-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाओं से उत्पन्न। प्रकाश के गायब होने पर सकारात्मक विभव

Q ffERG और mfERG में क्या अंतर है?

A

ffERG पूरे रेटिना की समग्र प्रतिक्रिया रिकॉर्ड करता है और व्यापक शिथिलता (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, विषाक्त रेटिनोपैथी आदि) का पता लगाने के लिए उपयुक्त है। mfERG केंद्रीय 30 डिग्री के भीतर 61-103 स्थानों की स्थानीय प्रतिक्रियाएँ एक साथ रिकॉर्ड करता है और मैक्युला में स्थानीय शिथिलता के मूल्यांकन में विशेषज्ञ है। ffERG द्वारा पता न लगाए जा सकने वाले छोटे घावों का पता mfERG द्वारा लगाया जा सकता है।

जांच कराने वालों के लिए

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम एक जांच है जो आंख की प्रकाश के प्रति विद्युत प्रतिक्रिया को मापती है। पहले पुतली को फैलाने के लिए आंखों में बूंदें डाली जाती हैं। अंधेरे कमरे में कुछ समय बिताने के बाद जांच की जाती है, इसलिए इसमें 1-2 घंटे लग सकते हैं।

4. जांच की वास्तविक प्रक्रिया

रोगी की तैयारी (ISCEV 2015 दिशानिर्देश)

• जांच से पहले फंडस फोटोग्राफी या फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FAG) जैसी तेज रोशनी से बचें (यदि अपरिहार्य हो, तो कमरे की रोशनी में कम से कम 30 मिनट का आराम सुनिश्चित करें)
• अधिकतम पुतली फैलाव करें और जांच से पहले पुतली के व्यास को रिकॉर्ड करें। अपवर्तन सुधार की आवश्यकता नहीं है।
• अंधेरे अनुकूलन 20 मिनट, प्रकाश अनुकूलन 10 मिनट
• अंधेरे अनुकूलन के बाद कॉन्टैक्ट लेंस इलेक्ट्रोड डालना मंद लाल रोशनी में किया जाता है, और 5 मिनट का अतिरिक्त अंधेरे अनुकूलन सुनिश्चित किया जाता है
• कमजोर फ्लैश → तेज फ्लैश के क्रम में प्रस्तुति (आंशिक प्रकाश अनुकूलन को रोकने के लिए)
• शिशुओं की जांच माता-पिता की गोद में पीठ के बल लेटाकर की जा सकती है

रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड के प्रकार

मुख्य रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड की विशेषताओं की तुलना।

इलेक्ट्रोड का नाम	सामग्री/आकार	विशेषताएँ
BA इलेक्ट्रोड	PMMA कॉन्टैक्ट लेंस	पुन: उपयोग योग्य, विभिन्न आकार उपलब्ध
DTL इलेक्ट्रोड	चांदी/नायलॉन धागा	डिस्पोजेबल, उच्च आराम
जेट इलेक्ट्रोड	सोने की परत चढ़ा प्लास्टिक	डिस्पोजेबल
त्वचीय इलेक्ट्रोड	आँख के निचले किनारे पर स्थापना	बच्चों में अच्छी सहनशीलता

त्वचीय इलेक्ट्रोड का आयाम छोटा और शोर अधिक होता है, लेकिन बच्चों में सहनशीलता अच्छी होती है।

बाल चिकित्सा इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी की विशेषताएँ

शिशुओं और असहयोगी रोगियों में, रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड का चयन और बेहोशी की दवा के तहत रिकॉर्डिंग महत्वपूर्ण है।

• शिशुओं में त्वचीय इलेक्ट्रोड और शामक के तहत रिकॉर्डिंग निदान की संभावना को बढ़ाते हैं⁴⁾
• बाल चिकित्सा वंशानुगत रेटिना रोगों (IRD) के निदान कार्यप्रवाह में ffERG ± पैटर्न/mfERG शामिल है ⁴⁾
• निस्टैग्मस के विभेदक निदान में, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी को अन्य कारणों (न्यूरोलॉजिकल, शारीरिक, मोटर) से अलग करने में उपयोगी है⁵⁾

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम को प्रभावित करने वाले कारक

निम्नलिखित कारक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम के परिणामों को प्रभावित करते हैं, इसलिए परीक्षण की स्थितियों का मानकीकरण महत्वपूर्ण है।

• उत्तेजना अवधि, विकिरणित रेटिना क्षेत्र, उत्तेजना अंतराल
• पुतली का व्यास
• प्रणालीगत परिसंचरण और दवाएं
• रेटिना विकास (आयु, शिशु)
• नेत्र माध्यम की पारदर्शिता (मोतियाबिंद आदि)
• उच्च निकट दृष्टि और एनेस्थीसिया

Q बच्चों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी कैसे की जाती है?

A

शिशुओं और असहयोगी बच्चों में, त्वचीय इलेक्ट्रोड (आंख के निचले किनारे पर रखे) या बेहोशी की अवस्था में रिकॉर्डिंग निदान की संभावना को बढ़ाती है। शिशुओं की माता-पिता की गोद में पीठ के बल लेटाकर जांच की जा सकती है। त्वचीय इलेक्ट्रोड में छोटे आयाम और अधिक शोर की सीमाएं होती हैं, लेकिन सहनशीलता बेहतर होती है। ⁴⁾

5. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी के नैदानिक अनुप्रयोग और उपचार निगरानी

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी का उपयोग न केवल निदान के लिए, बल्कि उपचार प्रभावशीलता के वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन के लिए भी किया जाता है।

विटामिन ए की कमी (VAD) रतौंधी की इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी निगरानी

विटामिन ए की कमी से होने वाली रतौंधी के लिए विटामिन ए पूरक चिकित्सा के प्रभाव का इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी द्वारा समय के साथ मूल्यांकन किया जा सकता है।

पूर्णचंद्र एट अल. (2022) ने आंतों के लिपोफसिनोसिस से पीड़ित 20 वर्षीय पुरुष और मादक यकृत रोग से पीड़ित 50 वर्षीय पुरुष (दोनों में सीरम विटामिन ए 0.02 mg/mL, सामान्य 0.3-0.6 mg/mL) के दो मामलों में विटामिन ए पूरक (इंट्रामस्क्युलर 100,000 यूनिट/दिन × 3 दिन → मौखिक 50,000 यूनिट/दिन × 2 सप्ताह) से पहले और बाद में अनुक्रमिक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी की सूचना दी ¹⁾। उपचार से पहले इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी में DA 0.01 पर स्कोटोपिक प्रतिक्रिया का गायब होना, DA 3.0/DA 10.0 पर a-तरंग और b-तरंग आयाम में कमी, और दोलन क्षमता में महत्वपूर्ण कमी देखी गई। उपचार के एक सप्ताह बाद स्कोटोपिक प्रतिक्रिया में सुधार शुरू हुआ, और एक महीने बाद लगभग सामान्य हो गया।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम से प्राप्त महत्वपूर्ण जानकारी:

• छड़ कोशिकाएं RPE से विटामिन A की आपूर्ति पर निर्भर होती हैं और शंकु कोशिकाओं की तुलना में पहले और अधिक व्यापक रूप से क्षतिग्रस्त होती हैं¹⁾
• कार्यात्मक पुनर्प्राप्ति का क्रम है: शंकु → परिधीय छड़ कोशिकाएं → पैराफोवियल छड़ कोशिकाएं ¹⁾
• यदि एक सप्ताह के उपचार में प्रतिक्रिया में सुधार नहीं होता है, तो VAD के अलावा अन्य कारणों पर पुनर्विचार करें¹⁾

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम परिणामों की व्याख्या में सावधानियाँ

विटामिन A की कमी के कारण रतौंधी में, उपचार शुरू होने के एक सप्ताह बाद इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में सुधार शुरू होता है। यदि उपचार शुरू होने के एक सप्ताह बाद भी सुधार नहीं होता है, तो विटामिन A की कमी के अलावा अन्य कारणों पर पुनर्विचार करना आवश्यक है। ¹⁾

जन्मजात चयापचय रोगों (cblC प्रकार मिथाइलमेलोनिक एसिडिमिया) का इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी निगरानी

नवजात स्क्रीनिंग में पाए गए cblC प्रकार के मिथाइलमेलोनिक एसिडीमिया के एक मामले की रिपोर्ट की गई है ²⁾। जन्म के 8 दिन बाद उपचार शुरू किया गया (OHCbl 1 mg इंट्रामस्क्युलर/दिन, बीटाइन 100 mg × 3/दिन, फोलिक एसिड 5 mg × 2/सप्ताह), लेकिन 7 महीने में ffERG में स्कोटोपिक और फोटोपिक घटकों के आयाम में कमी देखी गई, और उसी समय बुल्स आई मैकुलोपैथी दिखाई दी। उपचार के बावजूद रेटिनल डिजनरेशन बढ़ता गया।

cblC रोगियों के प्रबंधन में सुझाव:

• cblC रोगियों में मैकुलोपैथी स्पष्ट न होने पर भी इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी की सिफारिश की जाती है ²⁾
• उच्च खुराक OHCbl (6.5 ± 3.3 mg/kg/दिन) देने से नेत्र संबंधी परिणाम अच्छे होने की रिपोर्ट है²⁾

ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (AIR) के निदान में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी

AAO टास्क फोर्स (2025) का AIR निदान ढाँचा ³⁾:

1. 6 महीने के भीतर प्रगति के निष्कर्ष
2. पूर्वकाल कक्ष/कांच कोशिकाएं 1+ से कम
3. OCT बाहरी परत विकार
4. FAF असामान्यता
5. ffERG में छड़/शंकु प्रतिक्रिया में कमी
6. 抗網膜抗体（ARA）陽性

ffERGによる杆体・錐体応答低下の確認が診断基準の一つを構成している。

Chenら（2025）は、重症筋無力症（MG）患者における自己免疫性網膜症（AIR）3例を含む計7例を報告した³⁾。全例で網膜電図は杆体・錐体機能障害を示した。ARA陽性6例は免疫抑制療法によるMG改善にもかかわらず、視力悪化が継続した。

6. 病態生理学・各波形成分の発生機序

a波・b波の発生源

各波形成分の細胞起源は以下の通りである。

a तरंग:

• अंधेरे अनुकूलन के तहत तेज फ्लैश: दंड कोशिकाएं + शंकु कोशिकाएं दोनों प्रकाशग्राही (मानव रेटिना में दंड कोशिकाओं का योगदान प्रमुख होता है)
• प्रकाश अनुकूलन के तहत: शंकु प्रकाशग्राही + OFF-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाएं

b तरंग:

• अंधेरे अनुकूलन के तहत कमजोर फ्लैश: ON-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाएं (दंड ON द्विध्रुवी कोशिकाएं)
• प्रकाश अनुकूलन के तहत: ON-प्रकार + OFF-प्रकार द्विध्रुवी कोशिकाओं का संयोजन

नेगेटिव-टाइप इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम का तंत्र

सामान्य a-तरंग के साथ क्षीण b-तरंग का संयोजन, नेगेटिव-टाइप इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम, यह दर्शाता है कि फोटोरिसेप्टर सामान्य होने पर भी आंतरिक दानेदार परत के बाद सिग्नल ट्रांसमिशन बाधित है। cCSNB में, ON द्विध्रुवी कोशिका शिथिलता के कारण DA 0.01 पर b-तरंग अनुपस्थित होती है ⁴⁾.

विटामिन A की कमी का रेटिना पर प्रभाव का तंत्र

• दंड कोशिकाएं RPE से विटामिन A (11-सिस-रेटिनल) की आपूर्ति पर निर्भर होती हैं, और VAD में प्रारंभिक एवं व्यापक रूप से क्षतिग्रस्त होती हैं ¹⁾
• शंकु कोशिकाओं में मुलर कोशिकाओं के माध्यम से एक अद्वितीय दृश्य वर्णक पुनर्जनन मार्ग होता है, जो VAD के प्रति सापेक्ष प्रतिरोध की व्याख्या करता है ¹⁾

cblC प्रकार की रेटिनोपैथी का तंत्र

• MMACHC प्रोटीन की कमी → विटामिन B12 का एडेनोसिलकोबालामिन और मिथाइलकोबालामिन में रूपांतरण में बाधा → मिथाइलमेलोनिक एसिड (MMA) और होमोसिस्टीन (Hcy) का संचय ²⁾
• बाहरी रेटिना के फोटोरिसेप्टर, आरपीई और मुलर कोशिकाओं में उच्च घनत्व वाले माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं और वे चयापचय संबंधी विकारों के प्रति संवेदनशील होते हैं²⁾
• केंद्रीय खात (फोविया) का विकास जन्म के बाद से बाल्यावस्था तक होता है, इसलिए इस अवधि में Hcy और MMA का विषाक्त संचय संवेदनशील होता है²⁾

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

बाल चिकित्सा IRD निदान के लिए इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी एकीकरण

वंशानुगत रेटिना रोगों (IRD) के निदान कार्यप्रवाह में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी का एकीकरण बढ़ रहा है।

Mordà एट अल. (2025) ने बाल चिकित्सा IRD के लिए चरणबद्ध नैदानिक कार्यप्रवाह प्रस्तावित किया: आयु-अनुकूलित इमेजिंग (OCT/FAF) + इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण (ffERG±पैटर्न/mfERG) + लक्षित प्रणालीगत स्क्रीनिंग → आनुवंशिक परीक्षण (पैनल→WES→WGS)⁴⁾। त्रिको विश्लेषण, CNV/SV पहचान और नियमित पुनर्विश्लेषण से निदान दर में सुधार होता है।

cblC में उच्च खुराक OH-Cbl थेरेपी

cblC प्रकार के मिथाइलमेलोनिक एसिडीमिया में उच्च खुराक हाइड्रॉक्सीकोबालामिन (OHCbl) थेरेपी के रेटिना सुरक्षात्मक प्रभाव की जांच की जा रही है।

उच्च खुराक OHCbl (0.4–2.7 mg/kg/दिन) के प्रशासन से मैकुलोपैथी और रेटिनोपैथी की शुरुआत को रोका जा सकता है²⁾। विशेष रूप से, उच्च खुराक (औसत 6.5±3.3 mg/kg/दिन) के साथ 5 महीने से कम समय में उपचार शुरू करने वाले मामलों में नेत्र संबंधी और संज्ञानात्मक परिणाम अच्छे बताए गए हैं²⁾।

AIR निदान के लिए बायोमार्कर मानकीकरण

AAO टास्क फोर्स (2025) ने AIR के निदान, प्रबंधन और अनुसंधान दिशानिर्देश तैयार किए, जिसमें ffERG में रॉड और कोन प्रतिक्रिया में कमी को नैदानिक मानदंडों में से एक के रूप में शामिल किया गया³⁾। एंटी-रेटिनल एंटीबॉडी (ARA) का पता लगाने की विधियों का मानकीकरण भविष्य की चुनौती है³⁾।

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8. संदर्भ

1. Poornachandra B, Jayadev C, Sharief S, et al. Serial 網膜電図 monitoring of response to therapy in vitamin A deficiency related night blindness. BMJ Case Rep. 2022;15:e247856.
2. Michieletto P, Baldo F, Madonia M, Zupin L, Pensiero S, Bonati MT. Retinal Changes in Early-Onset cblC Methylmalonic Acidemia Identified Through Expanded Newborn Screening: Highlights from a Case Study and Literature Review. Genes. 2025;16(6). doi:10.3390/genes16060635. PMID:40565527; PMCID:PMC12193327.
3. Chen Y, Zhang Y, Luo J, Liu M, Lin M, Zhu W, et al. Autoimmune retinopathy in patients with myasthenia gravis: cases series and literature review. BMC ophthalmology. 2025;25(1):521. doi:10.1186/s12886-025-04357-5. PMID:41029312; PMCID:PMC12487295.
4. Mordà D, et al. Pediatric inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
5. Gurnani B, et al. Nystagmus in children: a comprehensive review. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1637.
6. Collin RJ, et al. Retinopathy in mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2025;132(4):470-.