रेटिनोस्किसिस (जन्मजात एवं अधिग्रहित)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

रेटिनोस्किसिस न्यूरल रेटिना का आंतरिक या बाहरी प्लेक्सिफॉर्म परत में विभाजन है, जो रेटिना डिटेचमेंट (फोटोरिसेप्टर परत का पिगमेंट एपिथेलियम से अलग होना) से भिन्न है।
तीन प्रकार हैं: ① उम्र से संबंधित (40 वर्ष से अधिक आयु के 7-30% में होता है, 70% मामले निचले टेम्पोरल परिधि में), ② X-लिंक्ड (लड़के, स्कूल जाने की उम्र, 5,000-25,000 में 1), ③ मायोपिक फोवियोस्किसिस (उच्च मायोपिया में)।
उम्र से संबंधित प्रकार अधिकांशतः लक्षणहीन होता है और केवल निगरानी की आवश्यकता होती है; रेटिना डिटेचमेंट में बढ़ने का जोखिम प्रति वर्ष लगभग 0.05% बहुत कम है²⁾।
एक्स-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस (XLRS) RS1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक्स-क्रोमोसोम रिसेसिव रोग है; ईआरजी में नकारात्मक b-तरंग (b-तरंग आयाम < a-तरंग) निदान के लिए विशिष्ट है ²⁾।
XLRS के लिए कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (डोरज़ोलामाइड आई ड्रॉप, एसिटाज़ोलामाइड मौखिक) से विभाजन गुहा में सुधार की रिपोर्टें हैं; कोई स्थापित उपचार नहीं है।
मायोपिक फोवियोस्किसिस गंभीर निकटदृष्टि वाली आँखों में विकसित होता है, और विट्रेक्टॉमी (ILM पीलिंग) मूल उपचार है।
XLRS के लिए RS1 जीन थेरेपी नैदानिक परीक्षण चरण में है, जिसमें अंतःनेत्र सूजन जैसी सुरक्षा संबंधी चुनौतियाँ बनी हुई हैं ³⁾।

1. रेटिनोस्किसिस क्या है

रेटिनोस्किसिस (retinoschisis) एक ऐसी स्थिति है जिसमें तंत्रिका रेटिना आंतरिक या बाहरी प्लेक्सीफॉर्म परत में विभाजित हो जाती है। यह रेटिना डिटेचमेंट से मौलिक रूप से भिन्न है, जिसमें फोटोरिसेप्टर परत वर्णक उपकला से अलग हो जाती है।

तीन प्रकारों का सारांश

प्रकार	सामान्य आयु और लिंग	सामान्य स्थान	व्यापकता और घटना दर
उम्र से संबंधित (अधिग्रहित) रेटिनोस्किसिस	40 वर्ष और उससे अधिक; पुरुष और महिला दोनों	निचला टेम्पोरल परिधीय क्षेत्र (70%)	40 वर्ष और उससे अधिक आयु के 7–30%
एक्स-लिंक्ड (जन्मजात) रेटिनोस्किसिस	स्कूली उम्र; लगभग केवल पुरुष	फोविया (लगभग सभी मामलों में) + परिधीय (लगभग आधे मामलों में)	5,000 से 25,000 लोगों में से 1²⁾
मायोपिक रेटिनल फोवियोस्किसिस	मध्यम आयु या उससे अधिक; उच्च मायोपिया	पश्च ध्रुव, मैक्युला	उच्च मायोपिया वाली आँखों का एक निश्चित अनुपात

Q क्या रेटिनोस्किसिस और रेटिनल डिटेचमेंट अलग-अलग रोग हैं?

रेटिनोस्किसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें न्यूरोरेटिना की “परतों के भीतर” पृथक्करण होता है, जो रेटिनल डिटेचमेंट (जहां रेटिना की पूरी मोटाई रंजित उपकला से अलग हो जाती है) से पूरी तरह अलग है। रेटिनोस्किसिस में रेटिनल रंजित उपकला के साथ संपर्क बना रहता है, इसलिए रेटिनल डिटेचमेंट की तुलना में दृष्टि का पूर्वानुमान आमतौर पर बेहतर होता है। हालांकि, यदि आंतरिक और बाहरी दोनों परतों में छेद हो जाते हैं, तो यह रेटिनल डिटेचमेंट में बदल सकता है।

2. अधिगत (आयु-संबंधी) रेटिनोस्किसिस

Wang N, et al. Case Report: A case of unexplained retinoschisis. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 1. PMCID: PMC12518284. License: CC BY.

OCT छवि रेटिनोस्किसिस दिखाती है, जिसमें (A) मैक्युला में बाहरी प्लेक्सीफॉर्म परत का पृथक्करण, (B) सुपीरियर रेटिनल वैस्कुलर आर्केड के पास पृथक्करण, (C) इन्फीरियर रेटिनल वैस्कुलर आर्केड के पास पृथक्करण, और (D) मैक्युला के टेम्पोरल भाग में रेटिनोस्किसिस दिखाई देता है। यह पाठ के अनुभाग “2. अधिग्रहित (आयु-संबंधित) रेटिनोस्किसिस” में वर्णित रेटिनोस्किसिस के अनुरूप है।

अवधारणा और महामारी विज्ञान

आयु-संबंधित रेटिनोस्किसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें वयस्क परिधीय रेटिना के शारीरिक सिस्टॉइड अध:पतन (ब्लेसिग-इवानॉफ सिस्ट) के संलयन और विस्तार से बाहरी प्लेक्सीफॉर्म परत या आंतरिक दानेदार परत में पृथक्करण होता है।

प्रसार 1.65–7%²⁾ बताया गया है, जो 40 वर्ष से अधिक आयु में अधिक सामान्य है, और लगभग 70% मामलों में द्विपक्षीय होता है। 70% मामलों में अवर टेम्पोरल रेटिनल परिधि में होता है, और उभार की सतह चिकनी होती है। यह वंशानुगत नहीं है और उम्र बढ़ने के साथ विकसित होता है।

द्वितीयक रेटिनोस्किसिस प्रोलिफेरेटिव झिल्ली, कांचदार कर्षण, सिस्टिक परिवर्तन, रेटिना के अंदर रक्तस्राव, स्राव या सूजन के कारण हो सकता है। विशिष्ट कारण रोगों में डायबिटिक रेटिनोपैथी, पुरानी रेटिना डिटेचमेंट, एज-रिलेटेड मैक्यूलर डिजनरेशन, रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी (ROP), और कोट्स रोग शामिल हैं।

लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

अधिकांश मामले लक्षणहीन होते हैं, और पश्च ध्रुव तक बढ़ना दुर्लभ है, अक्सर दृष्टि सामान्य रहती है। जब घाव भूमध्य रेखा से आगे बढ़ता है, तो दृश्य क्षेत्र दोष जैसे लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।

निष्कर्ष	विशेषताएँ	विभेदक निदान में महत्व
गुंबद के आकार का उभार	चिकना, पारदर्शी अर्धगोलाकार; स्थिर, अचल	शरीर की स्थिति बदलने पर हिलता नहीं
जल रेशम जैसी उपस्थिति	आंतरिक परत की लहरदार चमक	इस रोग की विशेषता
snowflakes (हिमकण जैसी अपारदर्शिता)	पृथक्कृत परत की आंतरिक सतह पर पीले-सफेद दानेदार अपारदर्शिता	अपकर्ष का संकेतक

बाहरी परत में छिद्र होने और बाहरी रेटिना पृथक्करण होने पर भी जोखिम कम होता है। यदि आंतरिक और बाहरी छिद्र हो जाएं और पृथक्करण बढ़ जाए, तो सामान्य रेटिना विदरण संबंधी रेटिना पृथक्करण के लिए शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

कारण और जोखिम कारक

उम्र बढ़ने के कारण बाहरी प्लेक्सीफॉर्म परत के हेनले फाइबर में सिस्टॉइड अध:पतन का संलयन और विस्तार मुख्य रोग प्रक्रिया है। पूर्ण अंध स्थान का तंत्र यह है कि बाहरी प्लेक्सीफॉर्म परत में अंतर-स्तरीय पृथक्करण सिनैप्टिक जंक्शनों पर ऊतक विच्छेदन का कारण बनता है, जिससे प्रकाश उत्तेजना का संकेत संचरण अवरुद्ध हो जाता है¹⁾।

जोखिम कारकों में उम्र बढ़ना और दूरदर्शिता शामिल हैं²⁾। आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान नहीं की गई है²⁾।

उम्र से संबंधित रेटिनोस्किसिस के अधिकांश मामले लक्षणहीन और स्थिर होते हैं, जिनमें दैनिक जीवन पर कोई प्रतिबंध आवश्यक नहीं होता। हालांकि, यदि अचानक फ्लोटर्स, फोटोप्सिया या दृश्य क्षेत्र दोष दिखाई दें, तो यह रेटिना डिटेचमेंट में प्रगति का संकेत हो सकता है, इसलिए तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें। नियमित फंडस जांच द्वारा अनुवर्ती निगरानी महत्वपूर्ण है।

निदान और जांच विधियाँ

OCT द्वारा निदान केंद्रीय भूमिका निभाता है²⁾। यह विभाजन गुहा के विस्तार, गहराई और अंतर-स्तरीय स्तंभ संरचनाओं (ऊर्ध्वाधर ऊतक पुलों) को चित्रित करता है, और बाहरी प्लेक्सिफॉर्म परत में अंतर-स्तरीय पृथक्करण की सीधी पुष्टि करता है।

रेटिना डिटेचमेंट से विभेदन सबसे महत्वपूर्ण है।

विशेषताएँ	रेटिनोस्किसिस	रेटिना डिटेचमेंट
उभार की गतिशीलता	स्थिर/अचल	शरीर की स्थिति बदलने पर हिलता है
पारदर्शिता	उच्च (पारदर्शी)	निम्न (धुंधला)
स्कोटोमा की प्रकृति	पूर्ण स्कोटोमा	सापेक्ष स्कोटोमा
सतह की बनावट	चिकनी (वॉटर सिल्क)	अनियमित, लहरदार

मानक उपचार विधि

सिद्धांततः अनुवर्ती अवलोकन किया जाता है। रेटिना डिटेचमेंट में बढ़ने का जोखिम प्रति वर्ष लगभग 0.05% कम है, और अधिकांश मामले लक्षणहीन और स्थिर रहते हैं।

बैरिकेड लेजर फोटोकोएग्यूलेशन : पीछे की ओर बढ़ने को रोकने के उद्देश्य से किया जाता है। संकेत हैं: प्रगतिशील विस्तार, पीछे की सीमा का पश्च ध्रुव के निकट होना, और आंतरिक एवं बाहरी दोनों परतों में छिद्र होना।
मैक्युला में फैलाव के मामलों में विट्रेक्टॉमी : Desjarlais एवं अन्य (2022) की रिपोर्ट के अनुसार, विट्रेक्टॉमी (ILM पृथक्करण, गैस टैम्पोनेड) से दृष्टि में सुधार हुआ¹⁾। मैक्युला तक बढ़े हुए मामलों में सर्जरी एक विकल्प है।

पीछे की ओर बढ़ने का जोखिम

मूल सिद्धांत: निगरानी

बैरिकेड लेजर संकेत: प्रगतिशील विस्तार, पश्च ध्रुव के निकट

उपचार का उद्देश्य: आगे पीछे की ओर बढ़ने से रोकना

बाहरी परत में छिद्र का बनना

मूल सिद्धांत: अनुवर्ती निरीक्षण

सावधानी: बाहरी परत का छिद्र अलग होने के जोखिम को बढ़ाता है

सावधानीपूर्वक संकेतों का मूल्यांकन करें: यदि आंतरिक परत का छिद्र भी हो तो विशेष ध्यान दें

रेटिनोस्किसिस से संबंधित रेटिना अलगाव

मूल सिद्धांत: सामान्य रियेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के अनुरूप सर्जरी

सर्जरी के संकेत: जब आंतरिक और बाहरी दोनों परतों में छेद हो जाएं और डिटेचमेंट बढ़ जाए

पूर्वानुमान: सामान्यतः अच्छा

मैक्युलर घुसपैठ के मामले

मूल सिद्धांत: विट्रोक्टोमी सर्जरी पर विचार

शल्य प्रक्रिया: आईएलएम पृथक्करण + गैस भराई

साक्ष्य: केस रिपोर्ट स्तर ¹⁾

पैथोफिजियोलॉजी

बाह्य प्लेक्सिफॉर्म परत में अंतर-परत पृथक्करण के कारण सिनैप्टिक जंक्शनों पर ऊतक टूट जाता है, जिससे पूर्ण अंध स्थान (absolute scotoma) उत्पन्न होता है ¹⁾। हेनले तंतुओं का उम्र के साथ सिस्टॉइड अध:पतन के संलयन से अलग होना पृथक्करण का कारण माना जाता है। SD-OCT द्वारा त्रि-आयामी मूल्यांकन से पृथक्करण गुहा के विस्तार और आंतरिक-बाह्य परतों की पतलीपन का सटीक आकलन संभव हो गया है, जिससे दीर्घकालिक प्राकृतिक इतिहास और प्रगति के पूर्वानुमान कारकों की पहचान आगे बढ़ी है ²⁾।

Q पूर्ण अंध स्थान क्यों उत्पन्न होता है?

उम्र से संबंधित रेटिनोस्किसिस में बाह्य प्लेक्सिफॉर्म परत में अंतर-परत पृथक्करण होता है। इस स्थान पर फोटोरिसेप्टर और गैंग्लियन कोशिकाओं के बीच सिनैप्टिक जंक्शन मौजूद होते हैं, और पृथक्करण के कारण सिनैप्स के टूटने से प्रकाश उत्तेजना द्विध्रुवी कोशिकाओं और गैंग्लियन कोशिकाओं तक नहीं पहुँच पाती ¹⁾। इसलिए, पृथक्करण क्षेत्र में प्रकाश डालने पर भी विद्युत संकेत संचालित नहीं होता, जिसे पूर्ण अंध स्थान के रूप में महसूस किया जाता है।

Q क्या उम्र से संबंधित रेटिनोस्किसिस भविष्य में निश्चित रूप से बिगड़ेगी?

अधिकांश आयु-संबंधित रेटिनोस्किसिस स्थिर रहता है। रेटिना डिटेचमेंट का वार्षिक जोखिम लगभग 0.05% बहुत कम है। हालांकि, यदि आंतरिक और बाहरी दोनों परतों में छेद हो जाते हैं, तो डिटेचमेंट का जोखिम बढ़ जाता है, इसलिए नियमित फंडस जांच से निगरानी महत्वपूर्ण है²⁾।

3. जन्मजात (एक्स-लिंक्ड) रेटिनोस्किसिस

अवधारणा और आनुवंशिक पृष्ठभूमि

एक्स-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस (XLRS) RS1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक्स-क्रोमोसोम रिसेसिव जन्मजात रेटिना रोग है। यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ विट्रियोरेटिनल डिजनरेटिव रोग है, जिसकी व्यापकता 5,000 से 25,000 लोगों में 1 बताई गई है²⁾। आमतौर पर केवल पुरुष प्रभावित होते हैं, और महिलाएं वाहक होती हैं।

कारण जीन: RS1 जीन (Xp22.2) ²⁾
कोडित प्रोटीन: रेटिनोस्किसिन (retinoschisin; RS)
कार्य: फोटोरिसेप्टर और द्विध्रुवी कोशिकाओं में व्यक्त बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन; होमो-ओलिगोमेरिक कॉम्प्लेक्स बनाता है और कोशिका आसंजन, सिनैप्स निर्माण, तथा रेटिना के विभेदन और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है ²⁾
उत्परिवर्तन संख्या: 200 से अधिक रोग-कारक उत्परिवर्तन पहचाने गए हैं
फेनोटाइप: फेनोटाइपिक विविधता स्पष्ट है; एक ही उत्परिवर्तन के भीतर गंभीरता भिन्न होती है; गैर-सिंड्रोमिक रोग (केवल रेटिना तक सीमित)

Q क्या महिलाओं में एक्स-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस हो सकता है?

आमतौर पर केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं। चूंकि यह एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर है, इसलिए महिलाएं जिनमें केवल एक एक्स क्रोमोसोम पर उत्परिवर्तन होता है, वे वाहक होती हैं और आमतौर पर लक्षणहीन रहती हैं। शायद ही कभी, एक्स क्रोमोसोम निष्क्रियता के पक्षपात या यूनिपेरेंटल डिसॉमी के कारण महिलाओं में हल्का फेनोटाइप दिखाई देने की सूचना मिली है²⁾।

व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण:

दृष्टि में कमी: स्कूली उम्र (6-10 वर्ष) में अक्सर दृष्टि में कमी (0.3-0.8) महसूस होती है²⁾। गंभीर मामलों में जन्म से ही दृष्टि खराब होती है।
अक्सर दूरदृष्टि दोष पाया जाता है; मंददृष्टि, भेंगापन, नेत्रकंपन (शैशव से पूर्वस्कूली आयु में दिखाई दे सकता है)।
यदि दृष्टि लगभग 0.6 हो तो सामान्य विश्वविद्यालय प्रवेश संभव है। उम्र के साथ मैक्युला शोष होने पर दृष्टि 0.1 तक गिर जाती है।
मध्यम दृष्टि (0.2–0.7) लंबे समय तक बनी रहती है

नैदानिक निष्कर्ष:

मैक्युला संबंधी निष्कर्ष

फोवियल स्किज़िस (लगभग सभी मामलों में): धुरी के आकार की सिलवटों के साथ सिस्टॉइड परिवर्तन (OCT पर सिस्ट और ब्रिजिंग संरचनाएं)

मैकुलर एट्रोफी: उम्र बढ़ने के साथ सिस्टॉइड परिवर्तन कम हो जाते हैं और एट्रोफी में बदल जाते हैं; कई मामले साधारण सिस्टॉइड मैकुलर एडिमा जैसे दिखते हैं

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी: सिस्टॉइड मैकुलर एडिमा के विपरीत, कोई फ्लोरेसिन रिसाव नहीं होता (फोविया सामान्य या विंडो डिफेक्ट दिखता है)

परिधीय निष्कर्ष

परिधीय रेटिनोस्किसिस (लगभग आधे मामलों में): निचले टेम्पोरल क्षेत्र में अधिक होता है; कभी-कभी बड़े आंतरिक रेटिनल छेद के साथ होता है

स्वर्णिम चमक प्रतिबिंब : परिधीय रेटिना में विशिष्ट निष्कर्ष; रेटिना वाहिकाओं का सफेद होना इसके साथ होता है

कांचदार पर्दा : गंभीर मामलों में देखा जाता है; कांचदार शरीर अलग नहीं होता और रेटिना से मजबूती से जुड़ा होता है

जटिलताएं : रेटिना टुटना (5-20%), कांचदार रक्तस्राव, विभाजन गुहा में रक्तस्राव

कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक पृष्ठभूमि: RS1 जीन उत्परिवर्तन के कारण रेटिनोस्किसिन के होमो-ऑलिगोमेरिक कॉम्प्लेक्स के विघटन से विशिष्ट विभाजन गुहा और रेटिनल सिग्नल ट्रांसमिशन में बाधा उत्पन्न होती है²⁾
जटिलता जोखिम:
- रेटिनल डिटेचमेंट (आंतरिक परत का छेद पूर्ण-मोटाई वाले छेद में बदल जाता है; 5-20% मामलों में)
- विट्रियस हेमरेज (रेटिनोस्किसिस के बढ़ने पर रक्त वाहिकाओं का टूटना; नवजात शिशुओं में विट्रियस हेमरेज इस बीमारी का संदेह पैदा करने वाला संकेत हो सकता है)²⁾
- एम्ब्लियोपिया (कांच के रक्तस्राव या सर्जरी के बाद रूप संवेदन अवरोध के कारण)

XLRS के रोगियों को संपर्क खेलों और सिर पर चोट लगने की संभावना वाली गतिविधियों से सावधान रहना चाहिए। कांच के रक्तस्राव या रेटिना डिटेचमेंट की स्थिति में, अचानक दृष्टि हानि, फ्लोटर्स में वृद्धि, या फोटोप्सिया होने पर तुरंत चिकित्सा सहायता लें। नियमित अनुवर्ती (वर्ष में कम से कम एक बार) की सिफारिश की जाती है।

निदान और जाँच के तरीके

यदि किसी लड़के में दोनों आँखों में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा दिखे तो इस बीमारी का संदेह करना निदान का महत्वपूर्ण प्रारंभिक बिंदु है।

OCT: फोवियल सिस्ट, ब्रिजिंग संरचनाएं (स्तंभाकार मुलर कोशिका अवशेष), और रेटिनोस्किसिस की सीमा का मूल्यांकन; कोरियाई 83 रोगियों के कोहोर्ट अध्ययन में SD-OCT, ffERG और फंडस फोटोग्राफी का संयुक्त मूल्यांकन उपयोगी पाया गया²⁾
ERG (इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी): इलेक्ट्रोनेगेटिव पैटर्न विशिष्ट है²⁾। a-तरंग संरक्षित रहती है लेकिन b-तरंग का आयाम a-तरंग से छोटा होता है (नेगेटिव b-तरंग); यह बचपन से ही देखा जाता है और पूरे फंडस में रेटिना की मध्य परत की शिथिलता को दर्शाता है; कुछ रोगियों में सामान्य या लगभग सामान्य तरंगें हो सकती हैं
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी: सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा से अंतर करने में उपयोगी; XLRS में पंखुड़ी के आकार का फ्लोरेसिन रिसाव नहीं होता
आनुवंशिक परीक्षण: RS1 जीन के उत्परिवर्तन विश्लेषण से निश्चित निदान; 200 से अधिक रोग-कारक उत्परिवर्तन पहचाने गए

विभेदक निदान:

रोग	विभेदन के बिंदु
रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट	आमतौर पर एक आँख में; डीमार्केशन लाइन बनना; लैटिस डिजनरेशन के साथ
सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा	फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में पंखुड़ी के आकार का रिसाव; XLRS में कोई रिसाव नहीं
उम्र से संबंधित (अपक्षयी) रेटिनोस्किसिस	वृद्धों में होता है; परिधि तक सीमित; b-तरंग सामान्य
गोल्डमैन-फेवरे सिंड्रोम	रतौंधी और वर्णक जमाव के साथ

Q सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा से क्या अंतर है?

सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) में फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी पर पंखुड़ी के आकार का फ्लोरेसिन रिसाव और संचय देखा जाता है। दूसरी ओर, XLRS में फोविया में एक विभाजन गुहा मौजूद होती है, लेकिन रक्त-रेटिना बाधा सामान्य होती है, और फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी पर कोई रिसाव नहीं होता, केवल विंडो दोष दिखाई देता है। यह अंतर OCT और फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी के संयोजन से विभेदन में महत्वपूर्ण है।

मानक उपचार विधि

कोई स्थापित कारणात्मक उपचार नहीं है।

दवा चिकित्सा:

कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI) : OCT पर पृथक्करण गुहा में सुधार करने का प्रभाव बताया गया है
- डोरज़ोलामाइड आई ड्रॉप (स्थानीय प्रशासन) : सहनशीलता अधिक होती है और अक्सर पहली पसंद होती है
- एसिटाज़ोलामाइड मौखिक (प्रणालीगत प्रशासन) : इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, गुर्दे की पथरी जैसे प्रणालीगत दुष्प्रभावों पर ध्यान दें
- प्रभाव व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होता है, और दृष्टि तथा OCT पर सिस्टिक द्रव में परिवर्तन के माध्यम से निगरानी आवश्यक है

शल्य चिकित्सा उपचार:

विट्रेक्टॉमी के संकेत:
- जब परिधीय रेटिनोस्किसिस रेटिना डिटेचमेंट में बढ़ जाता है (मुख्य संकेत)
- केंद्रीय खात (फोविया) के बड़े सिस्ट को चपटा करना (दृष्टि और ईआरजी में सुधार की संभावना कम)
- पश्च कांचीय पृथक्करण को प्रेरित करना (भविष्य में परिधीय रेटिना विदलन को रोकने की संभावना)
- बच्चों में कांच और रेटिना के बीच व्यापक आसंजन होता है, जिससे सर्जरी जोखिमपूर्ण होती है, इसलिए सावधानीपूर्वक संकेतों का मूल्यांकन करें
स्क्लेरल बकलिंग सर्जरी: अज्ञात छिद्र वाले रेटिना डिटेचमेंट के मामलों में लागू
लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन: रेटिना डिटेचमेंट को रोकने के उद्देश्य से इस पर विचार किया जा सकता है, लेकिन इसमें आईट्रोजेनिक छिद्र का जोखिम होता है, जिस पर बहस है।

रोगी प्रबंधन:

10 वर्ष से कम आयु: बाल चिकित्सा नेत्र रोग विशेषज्ञ या रेटिना विशेषज्ञ द्वारा वर्ष में कम से कम एक बार नियमित मूल्यांकन।
एम्ब्लियोपिया उपचार: गंभीर रेटिनोस्किसिस, हाइपरोपिया, विट्रियस हेमरेज, या सर्जरी के बाद एम्ब्लियोपिया होने पर चश्मा निर्धारण और पैचिंग थेरेपी।
कम दृष्टि देखभाल: आवर्धक लेंस, उच्च-कंट्रास्ट सामग्री, विशेष सहायता
आनुवंशिक परामर्श: पुरुष रोगी की सभी बेटियाँ वाहक होती हैं (आमतौर पर लक्षणहीन); बेटों में उत्परिवर्तन स्थानांतरित नहीं होता

एसिटाज़ोलमाइड के मौखिक सेवन से इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, गुर्दे की पथरी, रक्त कोशिका कमी जैसे प्रणालीगत दुष्प्रभाव हो सकते हैं। दीर्घकालिक उपयोग में नियमित रक्त परीक्षण आवश्यक है
विट्रोक्टोमी सर्जरी से दृष्टि या ईआरजी में मूलभूत सुधार की संभावना अक्सर कम होती है। सर्जरी के उद्देश्य और अपेक्षित परिणामों के बारे में पूर्व में पर्याप्त स्पष्टीकरण आवश्यक है।
नाबालिग रोगियों में रेटिना और कांच के बीच मजबूत आसंजन होता है, जिससे सर्जरी का जोखिम वयस्कों की तुलना में अधिक होता है।

Q क्या उम्र बढ़ने के साथ विभाजन गायब हो जाता है?

बढ़ती उम्र के साथ फोविया में सिस्टॉइड परिवर्तन स्वतः कम हो सकते हैं ²⁾। हालांकि, कुछ मामलों में यह मैक्यूलर एट्रोफी में बदल सकता है, और कमी का मतलब हमेशा दृष्टि में सुधार नहीं होता। कुछ मामलों में, पश्च कांच पृथक्करण के बाद परिधीय विभाजन में कमी की भी सूचना मिली है।

रोग शरीरक्रिया विज्ञान

RS1 जीन द्वारा कोडित रेटिनोस्किसिन 224 अमीनो एसिड का एक स्रावी प्रोटीन है, जो डिस्कॉइडिन डोमेन के माध्यम से होमो-ऑलिगोमेरिक कॉम्प्लेक्स बनाता है²⁾। यह फोटोरिसेप्टर और द्विध्रुवी कोशिकाओं से जुड़कर रेटिना की संरचनात्मक और सिनैप्टिक अखंडता बनाए रखता है। RS1 उत्परिवर्तन के कारण कॉम्प्लेक्स के टूटने से विशिष्ट पृथक्करण गुहाएं और रेटिनल सिग्नल ट्रांसमिशन में बाधा उत्पन्न होती है²⁾।

ऊतक विकृति विज्ञान के अनुसार, रेटिनल पृथक्करण मुख्य रूप से तंत्रिका तंतु परत में होता है। OCT में, फोविया और उसके आसपास बाहरी प्लेक्सिफॉर्म परत और आंतरिक दानेदार परत में पृथक्करण देखा जाता है। भले ही रूपात्मक पृथक्करण सीमित हो, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रूप से पूरे रेटिना में कार्यात्मक हानि मौजूद होती है, जैसा कि नकारात्मक b-तरंग से संकेत मिलता है।

जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध (कोरियाई 83 रोगियों का समूह, Lee et al. 2025)²⁾:

RS1 प्रोटीन स्राव करने वाले उत्परिवर्तन समूहों में अंतिम BCVA गैर-स्रावी समूहों की तुलना में काफी बेहतर था (P=0.021)
गैर-स्रावी समूह में अंडाकार क्षेत्र (EZ) के खराब होने की आवृत्ति काफी अधिक थी (P=0.030)
छोटे उत्परिवर्तन और मिसेंस उत्परिवर्तन के बीच BCVA, OCT, और ERG मापदंडों में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था
RS1 प्रोटीन की स्राव क्षमता उत्परिवर्तन के प्रकार की तुलना में फेनोटाइप को निर्धारित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक हो सकती है

XLRS के पृथक्करण द्रव के विश्लेषण में, अंतर-फोटोरिसेप्टर रेटिनॉइड-बाइंडिंग प्रोटीन (IRBP) की पहचान की गई है, जो पृथक्करण गुहा के भीतर रेटिना चयापचय असामान्यता का संकेत दे सकता है²⁾। इसके अलावा, XLRS में आमतौर पर न देखे जाने वाले एक्सयूडेटिव मैकुलोपैथी के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, जो एक ही निदान के तहत विविध फेनोटाइप की उपस्थिति दर्शाते हैं²⁾।

नवीनतम शोध (X-लिंक्ड)

RS1 जीन थेरेपी के नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं²⁾³⁾। पशु मॉडल और प्रारंभिक नैदानिक परीक्षणों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम प्रतिक्रिया में आंशिक सुधार और रेटिना शरीर रचना में सुधार की सूचना दी गई है।

प्रमुख नैदानिक परीक्षण:

NEI परीक्षण (NCT02317887) : AAV-RS1 वेक्टर के इंट्राविट्रियल प्रशासन की सुरक्षा मूल्यांकन। उच्च खुराक समूह के एक मामले में विभाजन गुहा का बंद होना देखा गया, लेकिन इंट्राओकुलर सूजन भी उत्पन्न हुई।
AGTC परीक्षण (NCT02416622) : rAAV2tYF-CB-hRS1 वेक्टर की सुरक्षा और प्रभावकारिता परीक्षण। सूजन की घटना और नैदानिक उपचार प्रभाव की कमी के कारण परीक्षण बंद कर दिया गया। उच्च खुराक समूह में प्रशासन के बाद प्रारंभिक इंट्राओकुलर सूजन देखी गई, जो सुरक्षा संबंधी चुनौतियों को उजागर करती है³⁾

वर्तमान चुनौती: XLRS में रेटिना की कमजोरी बढ़ जाती है, जिससे पश्च कांचीय झिल्ली का पृथक्करण और उपरेटिनल इंजेक्शन तकनीकी रूप से बहुत कठिन हो जाता है³⁾। कभी-कभी अंतःकाचीय प्रशासन बेहतर हो सकता है, लेकिन कांचदाह के जोखिम को स्वीकार करना आवश्यक है।

Q क्या जीन थेरेपी वर्तमान में उपलब्ध है?

XLRS के लिए जीन थेरेपी अभी भी नैदानिक परीक्षण चरण में है और सामान्य अस्पतालों में उपचार के रूप में स्वीकृत नहीं है। कुछ नैदानिक परीक्षणों में अंतःनेत्र सूजन जैसी सुरक्षा संबंधी चुनौतियाँ सामने आई हैं, और कुछ परीक्षण रोक दिए गए हैं³⁾। भाग लेने की इच्छा होने पर विशेषज्ञ केंद्र से परामर्श आवश्यक है।

4. निकटदृष्टिता संबंधी रेटिनल फोवियल शिसिस

अवधारणा और रोगविज्ञान

मायोपिक फोवियोस्किसिस (myopic foveoschisis) उच्च निकटदृष्टि से जुड़ा पश्च ध्रुव का रेटिना आंतरिक परत पृथक्करण है। प्राचीन काल से इसे उच्च निकटदृष्टि से जुड़े पश्च ध्रुवीय रेटिना डिटेचमेंट के रूप में वर्णित किया गया है, और अब इसमें मैक्यूलर होल के साथ संयुक्त मामले भी शामिल हैं।

रोगविज्ञान में निम्नलिखित कारक जटिल रूप से शामिल होते हैं:

अक्षीय लंबाई में वृद्धि और पश्च स्टेफिलोमा गठन: पश्च ध्रुव की रेटिना खिंच जाती है, और अंदर की ओर खिंचने वाला बल कार्य करता है
कांचद्रव्य, आंतरिक सीमा झिल्ली (ILM), और रेटिना वाहिकाओं का कर्षण: पश्च कांचद्रव्य झिल्ली, कठोर आंतरिक सीमा झिल्ली, और भूमध्य रेखा की तुलना में अपेक्षाकृत छोटी रेटिना वाहिकाएं, पश्च ध्रुव पर रेटिना की आंतरिक परतों को अलग करने की दिशा में कार्य करती हैं।

व्यक्तिपरक लक्षण और निदान

व्यक्तिपरक लक्षण: दृष्टि में कमी, केंद्रीय अंधेरा, विकृति (मेटामॉर्फोप्सिया), और धुंधली दृष्टि। उच्च निकटदृष्टि में व्यक्तिपरक लक्षण कम हो सकते हैं।

निदान (OCT):

रेटिना की आंतरिक परत का पृथक्करण और रेटिना के अंतराल में पुल संरचना (आंतरिक सीमा झिल्ली और मुलर कोशिकाओं के अवशेष) देखे जाते हैं
यह मैक्युलर होल या मैक्युलर डिटेचमेंट के साथ भी हो सकता है
विभेदक निदान: मैक्युलर होल रेटिनल डिटेचमेंट (पूर्ण मोटाई का पृथक्करण)

मानक उपचार और पूर्वानुमान

उपचार: विट्रोक्टोमी सर्जरी मूल उपचार है।

शल्य चिकित्सा विधि: ILM पृथक्करण मूल है; इनवर्टेड ILM फ्लैप तकनीक, लेंस-फॉर्मिंग ILM फ्लैप विधि आदि
सर्जरी के बाद रेटिना के पुनः स्थापित होने में कई महीने या उससे अधिक समय लग सकता है

पूर्वानुमान:

जिनमें सर्जरी से पहले मैक्युलर डिटेचमेंट होता है, उनमें दृष्टि का पूर्वानुमान सबसे अच्छा होता है
सर्जरी से पहले मैक्युलर होल या सर्जरी के बाद मैक्युलर होल बनने पर दृष्टि का पूर्वानुमान खराब होता है
उचित समय पर सर्जिकल हस्तक्षेप दृश्य कार्य के पूर्वानुमान को प्रभावित करता है

5. संदर्भ

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