จอประสาทตาหลุดลอก (แต่กำเนิดและภายหลัง)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

จอประสาทตาฉีกขาด (Retinoschisis) คือภาวะที่จอประสาทตาชั้นประสาทแยกออกจากกันที่ชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นในหรือชั้นนอก แตกต่างจากจอประสาทตาลอก (Retinal detachment) ซึ่งเป็นการแยกชั้นเซลล์รับแสงออกจากชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสี
มี 3 ชนิด: ① ชนิดที่เกี่ยวข้องกับอายุ (พบใน 7-30% ของผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี, 70% พบบริเวณรอบนอกด้านล่างขมับ), ② ชนิดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (เด็กชายวัยเรียน, พบ 1 ใน 5,000-25,000 คน), ③ ชนิดจอประสาทตาส่วนกลางฉีกขาดจากสายตาสั้น (สายตาสั้นมาก)
ชนิดที่เกี่ยวข้องกับอายุส่วนใหญ่ไม่มีอาการและเพียงต้องติดตามสังเกต; ความเสี่ยงในการลุกลามเป็นจอประสาทตาลอกต่ำมากประมาณ 0.05% ต่อปี²⁾
XLRS เป็นโรคถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อยจากการกลายพันธุ์ของยีน RS1; คลื่น b ลบในการตรวจ ERG (แอมพลิจูดคลื่น b < a) เป็นลักษณะเฉพาะสำหรับการวินิจฉัย²⁾
มีการรายงานว่ายายับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (ยาหยอดตาดอร์โซลาไมด์, ยารับประทานอะเซตาโซลาไมด์) ช่วยให้โพรงจอประสาทตาฉีกขาดดีขึ้นใน XLRS; ยังไม่มีการรักษาที่หายขาดที่ชัดเจน
จอประสาทตาฉีกขาดจากสายตาสั้นเกิดขึ้นในตาที่มีสายตาสั้นสูง และการผ่าตัดน้ำวุ้นตา (ลอก ILM) เป็นการรักษาพื้นฐาน
การบำบัดด้วยยีน RS1 สำหรับ XLRS อยู่ในขั้นตอนการทดลองทางคลินิก และยังมีความท้าทายด้านความปลอดภัย เช่น การอักเสบภายในลูกตา ³⁾

1. จอประสาทตาฉีกขาดคืออะไร?

จอประสาทตาฉีกขาด (retinoschisis) คือภาวะที่จอประสาทตาชั้นประสาทแยกออกจากกันที่ชั้น plexiform ชั้นในหรือชั้นนอก ซึ่งแตกต่างโดยพื้นฐานจากจอประสาทตาลอกที่ชั้นเซลล์รับแสงหลุดออกจากชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสี

สรุปสามรูปแบบ

รูปแบบ	อายุและเพศที่พบบ่อย	ตำแหน่งที่พบบ่อย	ความชุกและอุบัติการณ์
จอประสาทตาฉีกขาดจากอายุ (ที่ได้มา)	อายุ 40 ปีขึ้นไป; ทั้งชายและหญิง	บริเวณขอบตาด้านล่างขมับ (70%)	7–30% ของผู้ที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไป
จอประสาทตาฉีกขาดแบบเชื่อมโยง X (แต่กำเนิด)	วัยเรียน; เฉพาะเพศชายเกือบทั้งหมด	รอยบุ๋มจอตา (เกือบทั้งหมด) + ขอบตา (ประมาณครึ่งหนึ่ง)	1 ใน 5,000–25,000 คน²⁾
จอประสาทตาลอกบริเวณรอยบุ๋มจากสายตาสั้น	วัยกลางคนขึ้นไป; สายตาสั้นมาก	ขั้วหลัง / จุดภาพชัด	สัดส่วนหนึ่งของดวงตาที่มีสายตาสั้นรุนแรง

Q โรคจอประสาทตาฉีกขาดและจอประสาทตาลอกเป็นโรคเดียวกันหรือไม่?

จอประสาทตาหลุดลอกชั้นใน (Retinoschisis) เป็นภาวะที่มีการแยกตัวภายในชั้นของจอประสาทตาส่วนประสาท ซึ่งแตกต่างอย่างสิ้นเชิงจากจอประสาทตาลอก (Retinal detachment) ที่จอประสาทตาทุกชั้นหลุดออกจากชั้นเยื่อบุผิวสี ในจอประสาทตาหลุดลอกชั้นใน การเชื่อมต่อกับชั้นเยื่อบุผิวยังคงอยู่ ดังนั้นการพยากรณ์โรคทางสายตาโดยทั่วไปดีกว่าจอประสาทตาลอก อย่างไรก็ตาม หากเกิดรูขึ้นทั้งในชั้นในและชั้นนอก อาจลุกลามไปสู่จอประสาทตาลอกได้

2. ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่เกิดขึ้นภายหลัง (ที่เกี่ยวข้องกับอายุ)

Wang N, et al. Case Report: A case of unexplained retinoschisis. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 1. PMCID: PMC12518284. License: CC BY.

ภาพ OCT แสดงภาวะจอประสาทตาฉีกขาด โดยจับภาพ (A) การแยกชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกที่จอประสาทตาส่วนกลาง (B) การแยกใกล้ส่วนโค้งหลอดเลือดจอประสาทตาส่วนบน (C) การแยกใกล้ส่วนโค้งหลอดเลือดจอประสาทตาส่วนล่าง (D) การแยกจอประสาทตาทางด้านขมับของจอประสาทตาส่วนกลาง ซึ่งสอดคล้องกับภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่กล่าวถึงในหัวข้อ “2. ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่เกิดขึ้นภายหลัง (ที่เกี่ยวข้องกับอายุ)“

แนวคิดและระบาดวิทยา

ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่เกี่ยวข้องกับอายุเป็นภาวะที่การเสื่อมแบบถุงน้ำทางสรีรวิทยาของจอประสาทตาส่วนปลายในผู้ใหญ่ (ถุงน้ำ Blessig-Iwanoff) รวมตัวและขยายใหญ่ขึ้น ทำให้เกิดการแยกในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกหรือชั้นนิวเคลียสชั้นใน

ความชุกอยู่ที่ 1.65–7%²⁾ พบมากในผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี พบทั้งสองข้างประมาณ 70% ของกรณี 70% เกิดขึ้นที่จอประสาทตาส่วนปลายด้านล่างขมับ พื้นผิวนูนเรียบ ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และเกิดขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น

จอประสาทตาหลุดลอกแบบทุติยภูมิอาจเกิดจากเยื่อเจริญ แรงดึงของวุ้นตา การเปลี่ยนแปลงแบบถุงน้ำ เลือดออกในจอประสาทตา สารน้ำรั่ว หรือการอักเสบ สาเหตุเฉพาะที่ทราบ ได้แก่ จอประสาทตาจากเบาหวาน จอประสาทตาหลุดลอกเก่า จอประสาทตาเสื่อมตามอายุ จอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP) และโรคคาทส์

อาการและอาการแสดงทางคลินิก

ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ ไม่ค่อยลุกลามถึงขั้วหลัง และการมองเห็นมักปกติ เมื่อรอยโรคเกินเส้นศูนย์สูตร อาจเกิดอาการเช่นข้อบกพร่องของลานสายตา

อาการแสดง	ลักษณะ	ความสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค
การนูนเป็นรูปโดม	ครึ่งทรงกลมเรียบใส; คงที่ ไม่เคลื่อนที่	ไม่เคลื่อนที่เมื่อเปลี่ยนท่าทาง
ลักษณะคล้ายแพรน้ำ	ชั้นในเป็นมันระยิบระยับ	ลักษณะเฉพาะของโรคนี้
snowflakes (ความขุ่นคล้ายเกล็ดหิมะ)	ความขุ่นแบบเม็ดสีเหลือง-ขาวบนพื้นผิวด้านในของชั้นที่แยกออก	ตัวบ่งชี้การเสื่อม

แม้จะเกิดรูในชั้นนอกและจอประสาทตาชั้นนอกหลุดลอก ความเสี่ยงก็ต่ำ หากเกิดรูทั้งชั้นในและชั้นนอกและลุกลามเป็นการหลุดลอก จำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับจอประสาทตาหลุดลอกชนิดมีรูฉีกขาดตามปกติ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

กลไกหลักคือการรวมตัวและขยายตัวของถุงน้ำเสื่อมของเส้นใยเฮนเลในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกเนื่องจากการสูงวัย กลไกของจุดบอดสัมบูรณ์คือการแยกชั้นในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกทำให้เกิดการฉีกขาดของเนื้อเยื่อที่จุดเชื่อมต่อซินแนปส์ ส่งผลให้การส่งสัญญาณกระตุ้นแสงถูกขัดขวาง¹⁾.

ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ อายุที่มากขึ้นและสายตายาว ²⁾ ยังไม่พบปัจจัยทางพันธุกรรม ²⁾.

ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดจากอายุส่วนใหญ่ไม่มีอาการและคงที่ ไม่จำเป็นต้องจำกัดกิจกรรมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม หากเกิดอาการลอยไปมา แสงวาบ หรือข้อบกพร่องของลานสายตาอย่างกะทันหัน อาจบ่งบอกถึงการลุกลามไปสู่จอประสาทตาลอก ควรรีบพบจักษุแพทย์ทันที การติดตามผลเป็นระยะด้วยการตรวจอวัยวะภายในตาเป็นสิ่งสำคัญ

การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยด้วย OCT มีบทบาทสำคัญ ²⁾ สามารถแสดงขอบเขตและความลึกของโพรงที่ฉีกขาด และโครงสร้างแนวตั้งระหว่างชั้น (สะพานเนื้อเยื่อแนวตั้ง) ยืนยันการแยกชั้นในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกได้โดยตรง

การแยกความแตกต่างจากจอประสาทตาลอก เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด

ลักษณะ	จอประสาทตาฉีกขาด	จอประสาทตาลอก
การเคลื่อนที่ของส่วนนูน	คงที่ ไม่เคลื่อนที่	เคลื่อนที่เมื่อเปลี่ยนท่า
ความโปร่งใส	สูง (ใส)	ต่ำ (ขุ่น)
ลักษณะของจุดบอด	จุดบอดสัมบูรณ์	จุดบอดสัมพัทธ์
ลักษณะพื้นผิว	เรียบ (water silk)	ไม่สม่ำเสมอ / เป็นคลื่น

วิธีการรักษามาตรฐาน

หลักการคือการสังเกตอาการ ความเสี่ยงในการลุกลามไปสู่จอประสาทตาลอกต่ำประมาณ 0.05% ต่อปี และผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการคงที่โดยไม่มีอาการ

การจี้ด้วยเลเซอร์กั้น (Barrier laser photocoagulation): ทำเพื่อป้องกันการลุกลามไปทางด้านหลัง ข้อบ่งชี้คือการขยายตัวที่ดำเนินไป ขอบด้านหลังใกล้กับขั้วหลัง และมีรอยฉีกขาดทั้งชั้นในและชั้นนอก
การผ่าตัดน้ำวุ้นตาในกรณีที่มีการลุกลามถึงจอประสาทตาส่วนกลาง: ตามรายงานของ Desjarlais และคณะ (2022) การผ่าตัดน้ำวุ้นตา (การลอกเยื่อชั้นในและการใส่แก๊ส) ช่วยให้การมองเห็นดีขึ้น ¹⁾ ในกรณีที่ลุกลามถึงจอประสาทตาส่วนกลาง การผ่าตัดเป็นทางเลือกหนึ่ง

ความเสี่ยงของการลุกลามไปทางด้านหลัง

หลักการพื้นฐาน: การสังเกตอาการ

ข้อบ่งชี้ของการเลเซอร์กั้น: การขยายตัวที่ดำเนินไป, ใกล้ถึงขั้วหลัง

เป้าหมายการรักษา: ป้องกันการลุกลามไปทางด้านหลังเพิ่มเติม

การเกิดรูฉีกขาดของชั้นนอก

หลักการพื้นฐาน: การสังเกตอาการ

ข้อควรระวัง: การฉีกขาดของชั้นนอกเพิ่มความเสี่ยงต่อการหลุดลอก

ประเมินข้อบ่งชี้อย่างรอบคอบ: ต้องระวังหากมีรูในชั้นในร่วมด้วย

จอประสาทตาหลุดลอกจากภาวะแยกชั้น

หลักการพื้นฐาน: การผ่าตัดตามแนวทางการรักษาจอประสาทตาหลุดลอกจากรอยฉีกขาดทั่วไป

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด: เมื่อมีรูทั้งในชั้นในและชั้นนอกและการหลุดลอกดำเนินไป

การพยากรณ์โรค: โดยทั่วไปดี

กรณีที่มีการแทรกซึมของจอประสาทตา

แนวทางพื้นฐาน: พิจารณาการผ่าตัดน้ำวุ้นตา

เทคนิคการผ่าตัด: การลอก ILM + การอัดแก๊ส

หลักฐาน: ระดับรายงานผู้ป่วย¹⁾

พยาธิสรีรวิทยา

การแยกชั้นในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกทำให้เกิดการฉีกขาดของเนื้อเยื่อที่จุดเชื่อมต่อซินแนปส์ ส่งผลให้เกิดจุดบอดสัมบูรณ์¹⁾ เชื่อว่าเส้นใยเฮนเลถูกแยกออกเนื่องจากการรวมตัวของภาวะเสื่อมแบบถุงน้ำที่เกี่ยวข้องกับอายุ ซึ่งเป็นสาเหตุของการแยกตัว การประเมินสามมิติด้วย SD-OCT ช่วยให้สามารถประเมินการแพร่กระจายของโพรงแยกและความบางของชั้นในและชั้นนอกได้อย่างแม่นยำ ทำให้ความเข้าใจเกี่ยวกับประวัติธรรมชาติระยะยาวและการระบุปัจจัยทำนายการดำเนินโรคก้าวหน้าขึ้น²⁾

Q ทำไมจึงเกิดจุดบอดสัมบูรณ์?

ในภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่เกี่ยวข้องกับอายุ จะเกิดการแยกชั้นในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอก ในบริเวณนี้มีจุดเชื่อมต่อซินแนปส์ระหว่างเซลล์รับแสงและเซลล์ปมประสาท และเมื่อซินแนปส์ขาดเนื่องจากการแยกตัว สิ่งเร้าแสงจะไม่สามารถส่งต่อไปยังเซลล์สองขั้วและเซลล์ปมประสาทได้¹⁾ ดังนั้น ในบริเวณที่แยกตัว แม้จะส่องแสง สัญญาณไฟฟ้าก็ไม่ถูกนำส่ง และผู้ป่วยจะรับรู้ถึงจุดบอดสัมบูรณ์

Q ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่เกี่ยวข้องกับอายุจะต้องแย่ลงในอนาคตหรือไม่?

ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดที่เกี่ยวข้องกับอายุส่วนใหญ่มีแนวโน้มคงที่ ความเสี่ยงในการลุกลามไปสู่จอประสาทตาลอกต่ำมาก ประมาณ 0.05% ต่อปี อย่างไรก็ตาม หากเกิดรูทั้งในชั้นในและชั้นนอก ความเสี่ยงในการลอกจะเพิ่มขึ้น ดังนั้น การติดตามผลเป็นระยะด้วยการตรวจอวัยวะรับภาพจึงมีความสำคัญ²⁾

3. ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดแต่กำเนิด (แบบเชื่อมโยงกับโครโมโซม X)

แนวคิดและพื้นฐานทางพันธุกรรม

โรคจอประสาทตาหลุดลอกแบบ X-linked (XLRS) เป็นโรคจอประสาทตาแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดแบบด้อยบนโครโมโซม X เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RS1 เป็นโรคความเสื่อมของวุ้นตาและจอประสาทตาที่พบได้ค่อนข้างน้อย โดยมีความชุกประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 25,000 คน ²⁾ โดยปกติแล้วจะเกิดเฉพาะในเพศชาย ส่วนเพศหญิงเป็นพาหะ

ยีนที่เป็นสาเหตุ: ยีน RS1 (Xp22.2) ²⁾
โปรตีนที่ถูกเข้ารหัส: รีติโนสคิซิน (retinoschisin; RS)
หน้าที่: โปรตีนในเมทริกซ์นอกเซลล์ที่แสดงออกในเซลล์รับแสงและเซลล์ไบโพลาร์ สร้างสารเชิงซ้อนแบบโฮโมโอลิโกเมอร์ และมีบทบาทสำคัญในการยึดเกาะเซลล์ การสร้างไซแนปส์ การแบ่งตัวและการทำงานของจอประสาทตา ²⁾
จำนวนการกลายพันธุ์: พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคมากกว่า 200 ชนิด
ฟีโนไทป์: ความหลากหลายของฟีโนไทป์ที่ชัดเจน; ความรุนแรงแตกต่างกันแม้ในการกลายพันธุ์เดียวกัน; โรคที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ (จำกัดเฉพาะจอประสาทตา)

Q ผู้หญิงสามารถเป็นโรคจอประสาทตาหลุดลอกแบบ X-linked ได้หรือไม่?

โดยปกติแล้วจะมีผลเฉพาะเพศชายเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคถอยที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X เพียงหนึ่งแท่งจะเป็นพาหะและมักไม่มีอาการ พบได้น้อยที่ผู้หญิงมีฟีโนไทป์เล็กน้อยเนื่องจากการไม่ทำงานของโครโมโซม X ที่เบี่ยงเบนหรือ uniparental disomy²⁾.

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก:

การมองเห็นลดลง: มักสังเกตได้ในช่วงวัยเรียน (ประมาณ 6-10 ปี) โดยมีการมองเห็นประมาณ 0.3-0.8²⁾ ในกรณีรุนแรง การมองเห็นไม่ดีมีตั้งแต่แรกเกิด
มักพบสายตายาว; อาจมีภาวะตามัว ตาเหล่ หรือตากระตุก (อาจปรากฏในวัยทารกถึงก่อนวัยเรียน)
หากสายตาประมาณ 0.6 มักสามารถเรียนมหาวิทยาลัยได้ตามปกติ เมื่ออายุมากขึ้น หากเกิดการฝ่อของจอประสาทตา สายตาจะลดลงเหลือ 0.1
มักรักษาระดับสายตาปานกลาง (0.2–0.7) ไว้ได้เป็นเวลานาน

อาการทางคลินิก:

ลักษณะของจอประสาทตาส่วนกลาง

การแยกชั้นของรอยบุ๋มจอตา (เกือบทุกกรณี): การเปลี่ยนแปลงแบบถุงน้ำร่วมกับรอยพับรูปซี่ล้อ (ถุงน้ำและสะพานเชื่อมโครงสร้างในการตรวจ OCT)

ฝ่อจอประสาทตา: เมื่ออายุมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงแบบถุงน้ำจะหายไปและเปลี่ยนเป็นฝ่อ; มักมีลักษณะคล้ายจอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำธรรมดา

การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน: ไม่มีการรั่วของฟลูออเรสซีนแตกต่างจากจอประสาทตาบวมชนิดซิสตอยด์ (โฟเวียปกติหรือมีข้อบกพร่องแบบหน้าต่าง)

การตรวจพบบริเวณรอบนอก

จอประสาทตาหลุดลอกส่วนปลาย (ประมาณครึ่งหนึ่ง): มักเกิดบริเวณขมับด้านล่าง; อาจมีรูขนาดใหญ่ในชั้นในของจอประสาทตาร่วมด้วย

การสะท้อนแสงสีทอง: ลักษณะเฉพาะที่พบในจอประสาทตาส่วนรอบ; ร่วมกับเส้นเลือดจอประสาทตามีสีขาว

ม่านน้ำวุ้นตา: พบในกรณีรุนแรง; น้ำวุ้นตาไม่หลุดลอกและยึดติดแน่นกับจอประสาทตา

ภาวะแทรกซ้อน: จอประสาทตาลอก (5-20%), เลือดออกในน้ำวุ้นตา, เลือดออกในช่องแยก

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พื้นฐานทางพันธุกรรม: การสลายตัวของโฮโมโอลิโกเมอร์คอมเพล็กซ์ของเรติโนสคิซินเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน RS1 ทำให้เกิดช่องแยกที่มีลักษณะเฉพาะและการรบกวนการส่งสัญญาณจอประสาทตา²⁾
ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน:
- จอประสาทตาลอก (รูชั้นในขยายเป็นรูทะลุทุกชั้น; 5-20% ของผู้ป่วย)
- เลือดออกในน้ำวุ้นตา (หลอดเลือดแตกจากการดำเนินของจอประสาทตาแยก; เลือดออกในน้ำวุ้นตาในทารกแรกเกิดเป็นข้อบ่งชี้ให้สงสัยโรคนี้)²⁾
- ตามัว (เกิดจากเลือดออกในวุ้นตา หรือการขาดสิ่งเร้าทางการมองเห็นหลังผ่าตัด)

ผู้ป่วย XLRS ควรระมัดระวังในการเล่นกีฬาที่มีการปะทะหรือกิจกรรมที่อาจเกิดแรงกระแทกที่ศีรษะ หากมีอาการตามัวลงอย่างกะทันหัน จำนวนจุดลอยเพิ่มขึ้น หรือเห็นแสงวาบ ควรรีบไปพบแพทย์ทันทีเพื่อป้องกันภาวะเลือดออกในน้ำวุ้นตาหรือจอประสาทตาลอก แนะนำให้ติดตามผลเป็นระยะ (อย่างน้อยปีละครั้ง)

การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

เมื่อพบจอประสาทตาบวมแบบถุงน้ำในเด็กชายทั้งสองข้าง ให้สงสัยโรคนี้ เป็นจุดเริ่มต้นการวินิจฉัยที่สำคัญ.

OCT: ประเมินถุงน้ำที่โฟเวีย โครงสร้างสะพานเชื่อม (เศษเซลล์ Müller ที่เป็นแนวเสา) และขอบเขตของการแยกชั้น; ในการศึกษาแบบกลุ่มตัวอย่างชาวเกาหลี 83 ราย การประเมินร่วมกันด้วย SD-OCT, ffERG และภาพถ่ายจอประสาทตามีประโยชน์²⁾
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (ERG): รูปแบบคลื่นไฟฟ้าลบ (electronegative pattern) เป็นลักษณะเฉพาะ ²⁾ คลื่น a ยังคงอยู่ แต่แอมพลิจูดของคลื่น b น้อยกว่าคลื่น a (คลื่น b เป็นลบ); พบได้ตั้งแต่วัยเด็ก สะท้อนถึงความผิดปกติของชั้นกลางจอตาทั่วทั้งจอตา; ในผู้ป่วยบางราย รูปแบบอาจปกติถึงเกือบปกติ
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน: มีประโยชน์ในการแยกจากจอตาบวมน้ำชนิดถุงน้ำ (cystoid macular edema); ใน XLRS ไม่มีการรั่วของฟลูออเรสซีนเป็นรูปกลีบดอกไม้
การตรวจทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน RS1 ยืนยันการวินิจฉัย; พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคมากกว่า 200 ชนิด

การวินิจฉัยแยกโรค:

โรค	จุดที่ใช้แยก
จอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด	มักเป็นข้างเดียว; มีเส้นแบ่งเขต; ร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมแบบ lattice
จอประสาทตาบวมน้ำชนิดถุงน้ำ	มีการรั่วซึมรูปกลีบดอกไม้ในการฉีดสี fluorescein; ไม่มีการรั่วซึมใน XLRS
จอประสาทตาลอกตามอายุ (เสื่อม)	เกิดในผู้สูงอายุ; จำกัดบริเวณรอบนอก; คลื่น b ปกติ
กลุ่มอาการโกลด์แมน-ฟาฟร์	ร่วมกับตาบอดกลางคืนและการสะสมของเม็ดสี

Q ความแตกต่างจากจอประสาทตาบวมชนิดซิสตอยด์คืออะไร?

ในจอประสาทตาบวมชนิดซิสตอยด์ (CME) การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีนจะพบการรั่วและการสะสมของฟลูออเรสซีนเป็นรูปกลีบดอกไม้ ในทางตรงกันข้าม ใน XLRS จะมีโพรงแยกที่รอยบุ๋มจอตา แต่กำแพงกั้นเลือด-จอตาปกติ และการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีนไม่พบการรั่ว มีเพียงข้อบกพร่องแบบหน้าต่าง (window defect) ความแตกต่างนี้สำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคโดยใช้ OCT ร่วมกับการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน

การรักษามาตรฐาน

ยังไม่มีการรักษาที่หายขาดที่ได้รับการยอมรับ

การรักษาด้วยยา:

ยับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (CAI): มีรายงานผลในการปรับปรุงช่องว่างที่แยกออกจากกันใน OCT
- ยาหยอดตา Dorzolamide (การให้เฉพาะที่): ทนได้ดีและมักเป็นทางเลือกแรก
- Acetazolamide รับประทาน (การให้ทั่วร่างกาย): ระวังผลข้างเคียงทั่วร่างกาย เช่น ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์และการกลายเป็นปูนของไต
- ผลแตกต่างกันในแต่ละบุคคล จำเป็นต้องติดตามการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นและของเหลวในถุงน้ำใน OCT

การรักษาด้วยการผ่าตัด:

การผ่าตัดน้ำวุ้นตา ข้อบ่งชี้:
- เมื่อจอประสาทตาฉีกขาดส่วนปลายลุกลามเป็นจอประสาทตาลอก (ข้อบ่งชี้หลัก)
- การทำให้ถุงน้ำขนาดใหญ่ที่รอยบุ๋มจอประสาทตาแบนราบ (การมองเห็นและ ERG ดีขึ้นได้ยาก)
- การกระตุ้นให้เกิดการหลุดของน้ำวุ้นตาส่วนหลัง (อาจป้องกันการฉีกขาดของจอประสาทตาส่วนปลายในอนาคต)
- ในเด็ก น้ำวุ้นตาและจอประสาทตายึดติดกันเป็นบริเวณกว้าง การผ่าตัดจึงอันตราย ต้องพิจารณาข้อบ่งชี้อย่างรอบคอบ
การผ่าตัดเสริมตาขาว: ใช้ในกรณีจอประสาทตาลอกที่ไม่พบรอยฉีกขาดชัดเจน
การจี้ด้วยเลเซอร์: อาจพิจารณาเพื่อป้องกันจอประสาทตาลอก แต่มีความเสี่ยงต่อการเกิดรอยฉีกขาดจากหัตถการและยังเป็นที่ถกเถียง

การจัดการผู้ป่วย:

อายุน้อยกว่า 10 ปี: ประเมินเป็นประจำอย่างน้อยปีละครั้งโดยจักษุแพทย์เด็กหรือผู้เชี่ยวชาญจอประสาทตา
การรักษาภาวะตาขี้เกียจ: ในกรณีที่มีการแยกชั้นจอประสาทตารุนแรง สายตายาว เลือดออกในวุ้นตา หรือตาขี้เกียจหลังผ่าตัด ให้แว่นตาและการปิดตา
การดูแลผู้มีสายตาเลือนราง: แว่นขยาย สื่อที่มีความคมชัดสูง และการสนับสนุนพิเศษ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: บุตรสาวทั้งหมดของผู้ป่วยชายเป็นพาหะ (มักไม่มีอาการ) บุตรชายไม่ได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์

การรับประทานอะเซตาโซลาไมด์อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงทั่วร่างกาย เช่น ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ การกลายเป็นปูนของไต และการลดลงของเม็ดเลือด การใช้ระยะยาวจำเป็นต้องตรวจเลือดเป็นระยะ
การผ่าตัดวุ้นตามักไม่สามารถคาดหวังให้ช่วยปรับปรุงการมองเห็นหรือ ERG ได้อย่างมีนัยสำคัญ จำเป็นต้องอธิบายวัตถุประสงค์ของการผ่าตัดและผลลัพธ์ที่คาดหวังให้ผู้ป่วยเข้าใจก่อนการผ่าตัด
ในผู้ป่วยที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ การยึดเกาะระหว่างจอประสาทตาและวุ้นตามีความแข็งแรง ทำให้ความเสี่ยงในการผ่าตัดสูงกว่าผู้ใหญ่

Q ภาวะจอประสาทตาฉีกขาดจะหายไปเมื่ออายุมากขึ้นหรือไม่?

การเปลี่ยนแปลงคล้ายถุงน้ำที่รอยบุ๋มจอประสาทตาอาจลดลงตามธรรมชาติเมื่อเติบโตขึ้น²⁾ อย่างไรก็ตาม บางรายอาจเปลี่ยนเป็นจอประสาทตาฝ่อ และการหายไปไม่ได้หมายถึงการมองเห็นดีขึ้นเสมอไป ในบางราย มีรายงานว่าภาวะจอประสาทตาฉีกขาดบริเวณรอบนอกลดลงหลังจากเกิดภาวะวุ้นตาหลุดลอกส่วนหลัง

พยาธิสรีรวิทยา

เรติโนสคิซินที่ถูกเข้ารหัสโดยยีน RS1 เป็นโปรตีนที่ถูกหลั่งออกมาซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 224 ตัว และสร้างสารประกอบเชิงซ้อนโฮโมโอลิโกเมอร์ผ่านโดเมนดิสคอยดิน ²⁾ โดยการจับกับเซลล์รับแสงและเซลล์ไบโพลาร์ โปรตีนนี้จะรักษาความสมบูรณ์ของโครงสร้างและซินแนปส์ของจอประสาทตา การกลายพันธุ์ของ RS1 ทำให้สารประกอบเชิงซ้อนสลายตัว ส่งผลให้เกิดช่องว่างแยกตัวที่มีลักษณะเฉพาะและการรบกวนการส่งสัญญาณจอประสาทตา ²⁾

ทางจุลพยาธิวิทยา การแยกตัวของจอประสาทตาเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในชั้นเส้นใยประสาท ในการตรวจ OCT จะพบการแยกตัวในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกและชั้นนิวเคลียร์ชั้นในที่บริเวณรอยบุ๋มจอตาและรอบๆ แม้ว่าการแยกตัวทางสัณฐานวิทยาจะจำกัดอยู่เฉพาะที่ แต่การตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาแสดงให้เห็นความผิดปกติของจอประสาทตาทั้งหมด ซึ่งบ่งชี้โดยคลื่น b ที่เป็นลบ

ความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ (กลุ่มตัวอย่างผู้ป่วยชาวเกาหลี 83 ราย, Lee et al. 2025) ²⁾:

กลุ่มการกลายพันธุ์ที่ยังคงความสามารถในการหลั่งโปรตีน RS1 มีค่า BCVA สุดท้ายดีกว่ากลุ่มที่ไม่หลั่งอย่างมีนัยสำคัญ (P=0.021)
ในกลุ่มที่ไม่หลั่ง ความถี่ของความผิดปกติของโซนรูปไข่ (EZ) สูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญ (P=0.030)
ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในพารามิเตอร์ BCVA, OCT และ ERG ระหว่างการกลายพันธุ์แบบ truncation และ missense
ความสามารถในการหลั่งโปรตีน RS1 อาจเป็นปัจจัยสำคัญที่กำหนดฟีโนไทป์มากกว่าชนิดของการกลายพันธุ์

ในการศึกษาที่วิเคราะห์ของเหลวในช่องแยกของ XLRS พบโปรตีนจับเรตินอยด์ระหว่างเซลล์รับแสง (IRBP) ในของเหลวในช่องแยก ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงความผิดปกติของการเผาผลาญจอประสาทตาภายในช่องแยก²⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานกรณีของจอประสาทตาอักเสบชนิด exudative ที่ไม่พบปกติใน XLRS แสดงให้เห็นถึงการมีอยู่ของฟีโนไทป์ที่หลากหลายภายใต้การวินิจฉัยเดียวกัน²⁾

งานวิจัยล่าสุด (ที่เกี่ยวโยงกับโครโมโซม X)

การบำบัดด้วยยีน RS1 กำลังอยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิก²⁾³⁾ แบบจำลองสัตว์และการทดลองทางคลินิกระยะแรก รายงานการฟื้นตัวบางส่วนของการตอบสนองของคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาและการปรับปรุงกายวิภาคของจอประสาทตา

การทดลองทางคลินิกหลัก:

การทดลอง NEI (NCT02317887): การประเมินความปลอดภัยของการฉีด AAV-RS1 เวกเตอร์เข้าช่องว่างน้ำวุ้นตา พบการปิดของช่องแยกใน 1 รายในกลุ่มที่ได้รับขนาดสูง แต่ก็ทำให้เกิดการอักเสบภายในลูกตาด้วย
การทดลอง AGTC (NCT02416622): การศึกษาความปลอดภัยและประสิทธิภาพของ rAAV2tYF-CB-hRS1 เวกเตอร์ การทดลองถูกหยุดเนื่องจากการเกิดการอักเสบและการขาดผลการรักษาทางคลินิก พบการอักเสบภายในลูกตาตั้งแต่ระยะแรก โดยเฉพาะในกลุ่มที่ได้รับขนาดสูง ซึ่งยังคงเป็นความท้าทายด้านความปลอดภัย³⁾

ความท้าทายในปัจจุบัน: ใน XLRS ความเปราะบางของจอประสาทตาเพิ่มขึ้น ทำให้การลอกของเยื่อวุ้นตาส่วนหลังและการฉีดใต้จอประสาทตาทำได้ยากมากในทางเทคนิค³⁾ การฉีดเข้าช่องว่างน้ำวุ้นตาอาจเป็นที่ต้องการในบางกรณี แต่ต้องยอมรับความเสี่ยงของภาวะวุ้นตาอักเสบ

Q ขณะนี้การบำบัดด้วยยีนสามารถรับได้หรือไม่?

การบำบัดด้วยยีนสำหรับ XLRS ยังอยู่ในขั้นตอนการทดลองทางคลินิก และยังไม่ได้รับการอนุมัติให้เป็นการรักษาในโรงพยาบาลทั่วไป การทดลองทางคลินิกบางรายการพบปัญหาด้านความปลอดภัย เช่น การอักเสบภายในลูกตา และบางการทดลองถูกยุติ ³⁾ หากต้องการเข้าร่วม จำเป็นต้องปรึกษาที่สถานพยาบาลเฉพาะทาง

4. ภาวะจอประสาทตาชั้นในแยกตัวจากสายตาสั้น

แนวคิดและพยาธิสรีรวิทยา

ภาวะจอประสาทตาชั้นในแยกตัวจากสายตาสั้น (myopic foveoschisis) คือการแยกตัวของชั้นในของจอประสาทตาบริเวณขั้วหลังที่สัมพันธ์กับสายตาสั้นรุนแรง เดิมทีถูกอธิบายว่าเป็นจอประสาทตาลอกบริเวณขั้วหลังที่สัมพันธ์กับสายตาสั้นรุนแรง และปัจจุบันแนวคิดรวมถึงกรณีที่มีรูที่จุดรับภาพร่วมด้วย

พยาธิสรีรวิทยาเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่อไปนี้ร่วมกัน:

การยืดของแกนลูกตาและการเกิดสตาฟิโลมาหลัง: จอประสาทตาบริเวณขั้วหลังถูกยืดออกและมีแรงดึงเข้าด้านใน
แรงดึงของวุ้นตา, เยื่อลิมิตติ้งอินเทอร์นา (ILM) และหลอดเลือดจอตา: เยื่อวุ้นตาส่วนหลัง, เยื่อลิมิตติ้งอินเทอร์นาที่แข็งตัว และหลอดเลือดจอตาที่สั้นกว่าเมื่อเทียบกับเส้นศูนย์สูตร ทำหน้าที่ดึงชั้นในของจอตาที่ขั้วหลังให้แยกออกจากกัน

อาการและวินิจฉัย

อาการ: การมองเห็นลดลง, จุดบอดกลาง, ภาพบิดเบี้ยว (metamorphopsia), มองเห็นพร่ามัว ในสายตาสั้นมาก อาการอาจน้อย

การวินิจฉัย (OCT):

พบการแยกชั้นในของจอตาและสะพานโครงสร้าง (เศษของเยื่อลิมิตติ้งอินเทอร์นาและเซลล์มุลเลอร์) ในช่องว่างจอตา
อาจมีรูที่จุดรับภาพหรือจอตาลอกที่จุดรับภาพร่วมด้วย
การวินิจฉัยแยกโรค: จอประสาทตาลอกจากรูจุดรับภาพ (ลอกทั้งชั้น)

4. ภาวะแยกตัวของรอยบุ๋มจอตาในสายตาสั้น

การรักษา: การผ่าตัดน้ำวุ้นตาเป็นพื้นฐาน

เทคนิคการผ่าตัด: การลอก ILM เป็นพื้นฐาน; เทคนิค inverted ILM flap, เทคนิค ILM flap แบบสร้างเลนส์
การกลับเข้าที่ของจอประสาทตาหลังผ่าตัดอาจใช้เวลาหลายเดือนหรือมากกว่า

การพยากรณ์โรค:

กรณีที่มีจอประสาทตาลอกบริเวณจุดรับภาพก่อนผ่าตัดมีพยากรณ์โรคทางสายตาที่ดีที่สุด
การมีรูที่จุดรับภาพก่อนผ่าตัดหรือการเกิดรูที่จุดรับภาพหลังผ่าตัดมีพยากรณ์โรคทางสายตาที่ไม่ดี
การผ่าตัดในช่วงเวลาที่เหมาะสมมีผลต่อพยากรณ์โรคการทำงานของสายตา

5. เอกสารอ้างอิง

Desjarlais EB, Barineau W, Shah CP. Surgical treatment of macula-involving degenerative retinoschisis. Retin Cases Brief Rep. 2022;16(1):73-76.
Yang YP, Chen YP, Yang CM. Clinical manifestation and current therapeutics in X-linked juvenile retinoschisis. J Chin Med Assoc. 2022;85(3):276-278. doi:10.1097/JCMA.0000000000000666.
van der Veen I, Stingl K, Kohl S, et al. The road towards gene therapy for X-linked retinoschisis: a systematic review of preclinical and clinical findings. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1267. doi:10.3390/ijms25021267.