Tách lớp võng mạc (Bẩm sinh và Mắc phải)

Những điểm chính cần biết

Bong võng mạc là tình trạng võng mạc thần kinh tách ra ở lớp đám rối trong hoặc ngoài, khác với bong võng mạc (tách lớp tế bào cảm thụ ánh sáng khỏi biểu mô sắc tố).
Có ba thể: ① liên quan đến tuổi (xảy ra ở 7-30% người trên 40 tuổi, 70% ở vùng ngoại vi dưới thái dương), ② liên kết X (trẻ em trai tuổi đi học, 1 trong 5.000-25.000), ③ bong hoàng điểm cận thị (cận thị nặng).
Hầu hết các trường hợp liên quan đến tuổi không có triệu chứng và chỉ cần theo dõi; nguy cơ tiến triển thành bong võng mạc rất thấp khoảng 0,05% mỗi năm²⁾.
XLRS là bệnh di truyền lặn liên kết X do đột biến gen RS1; sóng b âm trên ERG (biên độ sóng b < a) đặc trưng cho chẩn đoán²⁾.
Thuốc ức chế carbonic anhydrase (nhỏ mắt dorzolamide, uống acetazolamide) đã được báo cáo cải thiện khoang bong võng mạc trong XLRS; chưa có liệu pháp chữa khỏi xác lập.
Bong võng mạc hoàng điểm cận thị xảy ra ở mắt cận thị nặng, và phẫu thuật dịch kính (bóc màng ILM) là điều trị cơ bản.
Liệu pháp gen RS1 cho XLRS đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng, và vẫn còn những thách thức về an toàn như viêm nội nhãn ³⁾.

1. Bong võng mạc là gì?

Bong võng mạc (retinoschisis) là tình trạng võng mạc thần kinh bị tách ra ở lớp đám rối trong hoặc ngoài. Điều này khác cơ bản với bong võng mạc nơi lớp tế bào cảm thụ tách khỏi biểu mô sắc tố.

Tóm tắt ba thể bệnh

Thể bệnh	Tuổi và giới thường gặp	Vị trí thường gặp	Tỷ lệ mắc và tỷ lệ hiện mắc
Bong võng mạc liên quan đến tuổi (mắc phải)	Trên 40 tuổi; cả nam và nữ	Vùng ngoại vi thái dương dưới (70%)	7–30% người trên 40 tuổi
Bong võng mạc liên kết X (bẩm sinh)	Tuổi đi học; hầu như chỉ nam	Hố trung tâm (gần như tất cả) + ngoại vi (khoảng một nửa)	1 trong 5.000–25.000 người²⁾
Bong mạc võng mạc trung tâm do cận thị	Trung niên trở lên; cận thị nặng	Cực sau / Hoàng điểm	Một tỷ lệ nhất định của mắt cận thị nặng

Q Bệnh tách võng mạc và bong võng mạc có phải là hai bệnh khác nhau không?

Bong võng mạc là tình trạng xảy ra sự tách rời bên trong các lớp của võng mạc thần kinh, hoàn toàn khác với bong võng mạc (tách toàn bộ võng mạc khỏi biểu mô sắc tố). Trong bong võng mạc, sự kết nối với biểu mô sắc tố võng mạc vẫn được duy trì, do đó tiên lượng thị lực thường tốt hơn so với bong võng mạc. Tuy nhiên, nếu xuất hiện lỗ ở cả hai lớp trong và ngoài, có thể tiến triển thành bong võng mạc.

2. Bong võng mạc mắc phải (liên quan đến tuổi tác)

Wang N, et al. Case Report: A case of unexplained retinoschisis. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 1. PMCID: PMC12518284. License: CC BY.

Hình ảnh OCT cho thấy bong võng mạc, ghi lại (A) sự tách lớp đám rối ngoài ở điểm vàng, (B) sự tách gần cung mạch võng mạc trên, (C) sự tách gần cung mạch võng mạc dưới, (D) sự tách võng mạc ở phía thái dương của điểm vàng. Điều này tương ứng với bong võng mạc được thảo luận trong phần “2. Bong võng mạc mắc phải (liên quan đến tuổi tác)”.

Khái niệm và Dịch tễ học

Bong võng mạc liên quan đến tuổi tác là tình trạng thoái hóa dạng nang sinh lý của võng mạc ngoại vi người lớn (nang Blessig-Iwanoff) hợp nhất và mở rộng, gây ra sự tách ở lớp đám rối ngoài hoặc lớp hạt trong.

Tỷ lệ hiện mắc là 1,65–7%²⁾, thường gặp ở người trên 40 tuổi, hai mắt chiếm khoảng 70% trường hợp. 70% xảy ra ở võng mạc ngoại vi dưới thái dương, bề mặt phồng lên nhẵn. Không có tính di truyền và phát sinh theo tuổi tác.

Bong võng mạc thứ phát có thể do màng tăng sinh, kéo dịch kính, thay đổi dạng nang, xuất huyết nội võng mạc, dịch rỉ hoặc viêm. Các bệnh nguyên nhân cụ thể bao gồm bệnh võng mạc tiểu đường, bong võng mạc cũ, thoái hóa hoàng điểm tuổi già, bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) và bệnh Coats.

Triệu chứng chủ quan và dấu hiệu lâm sàng

Phần lớn không có triệu chứng, hiếm khi lan đến cực sau và thị lực thường bình thường. Khi tổn thương vượt qua xích đạo, có thể xuất hiện triệu chứng chủ quan như khiếm khuyết thị trường.

Dấu hiệu	Đặc điểm	Ý nghĩa trong chẩn đoán phân biệt
Phồng hình vòm	Hình bán cầu nhẵn, trong suốt; cố định, bất động	Không di chuyển khi thay đổi tư thế
Dạng lụa nước	Lớp trong óng ánh gợn sóng	Đặc trưng của bệnh này
snowflakes (đục dạng bông tuyết)	đục dạng hạt trắng-vàng trên bề mặt trong của lớp tách rời	chỉ số thoái hóa

Ngay cả khi xảy ra lỗ lớp ngoài và bong võng mạc ngoài, nguy cơ vẫn thấp. Nếu lỗ trong và ngoài xảy ra và tiến triển thành bong võng mạc, cần điều trị phẫu thuật cho bong võng mạc do rách thông thường.

Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Cơ chế bệnh sinh chính là sự hợp nhất và mở rộng của thoái hóa dạng nang của sợi Henle ở lớp đám rối ngoài do lão hóa. Cơ chế của ám điểm tuyệt đối là sự tách lớp trong lớp đám rối ngoài gây đứt gãy mô tại các khớp thần kinh, làm gián đoạn truyền tín hiệu kích thích ánh sáng¹⁾.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm tuổi tác và viễn thị ²⁾. Yếu tố di truyền chưa được xác định ²⁾.

Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm

Chẩn đoán bằng OCT đóng vai trò trung tâm ²⁾. Nó có thể mô tả mức độ lan rộng và độ sâu của khoang bong, cũng như các cấu trúc cột giữa các lớp (cầu nối mô dọc), xác nhận trực tiếp sự tách lớp ở lớp đám rối ngoài.

Phân biệt với bong võng mạc là quan trọng nhất.

Đặc điểm	Bong võng mạc dạng tách lớp	Bong võng mạc
Tính di động của chỗ phồng	Cố định, không di động	Di chuyển khi thay đổi tư thế
Độ trong suốt	Cao (trong)	Thấp (đục)
Tính chất ám điểm	Ám điểm tuyệt đối	Ám điểm tương đối
Đặc điểm bề mặt	Nhẵn (water silk)	Không đều / gợn sóng

Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Nguyên tắc là theo dõi. Nguy cơ tiến triển thành bong võng mạc thấp, khoảng 0,05% mỗi năm, và hầu hết các trường hợp ổn định không triệu chứng.

Quang đông laser barrier: Được thực hiện để ngăn tiến triển ra sau. Chỉ định bao gồm giãn rộng tiến triển, ranh giới sau gần cực sau, và có vết rách ở cả hai lớp trong và ngoài.
Phẫu thuật dịch kính cho trường hợp thâm nhiễm hoàng điểm: Theo báo cáo của Desjarlais và cộng sự (2022), phẫu thuật dịch kính (bóc màng giới hạn trong và bơm khí) giúp cải thiện thị lực ¹⁾. Ở những trường hợp lan rộng đến hoàng điểm, phẫu thuật là một lựa chọn.

Nguy cơ tiến triển ra sau

Nguyên tắc cơ bản: Theo dõi

Chỉ định laser rào chắn: Giãn rộng tiến triển, gần cực sau

Mục tiêu điều trị: Ngăn chặn tiến triển ra sau thêm

Hình thành lỗ rách lớp ngoài

Nguyên tắc cơ bản: Theo dõi

Lưu ý: Rách lớp ngoài làm tăng nguy cơ bong võng mạc

Đánh giá chỉ định cẩn thận: Cần thận trọng nếu có lỗ lớp trong đồng thời

Bong võng mạc do tách lớp

Nguyên tắc cơ bản: Phẫu thuật theo bong võng mạc do rách thông thường

Chỉ định phẫu thuật: Khi có lỗ ở cả hai lớp trong và ngoài và bong tiến triển

Tiên lượng: Nhìn chung tốt

Trường hợp thâm nhiễm hoàng điểm

Nguyên tắc cơ bản: Xem xét phẫu thuật dịch kính

Kỹ thuật phẫu thuật: Bóc màng ILM + bơm khí

Bằng chứng: Mức báo cáo ca bệnh¹⁾

Sinh lý bệnh

Sự tách lớp ở lớp đám rối ngoài gây ra đứt gãy mô tại các điểm nối synap, dẫn đến ám điểm tuyệt đối¹⁾. Các sợi Henle được cho là bị tách ra do sự hợp nhất của thoái hóa dạng nang liên quan đến tuổi tác, gây ra sự phân tách. Đánh giá ba chiều bằng SD-OCT cho phép đánh giá chính xác mức độ lan rộng của khoang phân tách và độ mỏng của các lớp trong và ngoài, thúc đẩy sự hiểu biết về diễn tiến tự nhiên lâu dài và xác định các yếu tố dự báo tiến triển²⁾.

Q Tại sao ám điểm tuyệt đối xảy ra?

Trong bệnh tách võng mạc liên quan đến tuổi, sự phân tách giữa các lớp xảy ra ở lớp đám rối ngoài. Tại khu vực này, có các kết nối synap giữa tế bào cảm thụ ánh sáng và tế bào hạch, và khi các synap bị đứt do phân tách, các kích thích ánh sáng không thể truyền đến tế bào lưỡng cực và tế bào hạch¹⁾. Do đó, ở vùng phân tách, ngay cả khi chiếu sáng, tín hiệu điện không được dẫn truyền, và bệnh nhân cảm nhận được ám điểm tuyệt đối.

Q Bệnh tách võng mạc liên quan đến tuổi có nhất định sẽ xấu đi trong tương lai không?

Hầu hết các trường hợp tách võng mạc liên quan đến tuổi đều có diễn tiến ổn định. Nguy cơ tiến triển thành bong võng mạc rất thấp, khoảng 0,05% mỗi năm. Tuy nhiên, nếu có lỗ thủng ở cả hai lớp trong và ngoài, nguy cơ bong võng mạc tăng lên, do đó việc theo dõi định kỳ bằng khám đáy mắt là quan trọng²⁾.

3. Bệnh tách võng mạc bẩm sinh (liên kết X)

Khái niệm và Nền tảng Di truyền

Bệnh tách lớp võng mạc liên kết X (XLRS) là một bệnh võng mạc bẩm sinh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X do đột biến gen RS1. Đây là một bệnh thoái hóa dịch kính võng mạc tương đối hiếm, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 trên 5.000 đến 25.000 người ²⁾. Thông thường chỉ nam giới mắc bệnh, còn nữ giới là người mang gen.

Gen gây bệnh: Gen RS1 (Xp22.2) ²⁾
Protein mã hóa: Retinoschisin (retinoschisin; RS)
Chức năng: Protein nền ngoại bào biểu hiện ở tế bào cảm thụ ánh sáng và tế bào lưỡng cực; hình thành phức hợp đồng nhất và đóng vai trò quan trọng trong kết dính tế bào, hình thành khớp thần kinh, biệt hóa và chức năng võng mạc ²⁾
Số lượng đột biến: Hơn 200 đột biến gây bệnh đã được xác định
Kiểu hình: Đa dạng kiểu hình rõ rệt; mức độ nghiêm trọng khác nhau ngay trong cùng một đột biến; bệnh không hội chứng (chỉ giới hạn ở võng mạc)

Q Phụ nữ có thể mắc bệnh tách lớp võng mạc liên kết X không?

Thông thường chỉ nam giới mới bị ảnh hưởng. Vì là di truyền lặn liên kết X, phụ nữ chỉ có đột biến trên một nhiễm sắc thể X là người mang gen và thường không có triệu chứng. Hiếm khi, kiểu hình nhẹ ở phụ nữ đã được báo cáo do bất hoạt X lệch hoặc đơn bội nhiễm sắc thể một bố mẹ²⁾.

Triệu chứng Chủ quan và Dấu hiệu Lâm sàng

Triệu chứng chủ quan:

Giảm thị lực: Thường được nhận thấy ở độ tuổi đi học (khoảng 6-10 tuổi) với thị lực khoảng 0,3-0,8²⁾. Trong trường hợp nặng, thị lực kém đã có từ khi sinh ra.
Thường gặp viễn thị; có thể xuất hiện nhược thị, lác, rung giật nhãn cầu (có thể xuất hiện ở giai đoạn trẻ sơ sinh đến trước tuổi đi học)
Nếu thị lực khoảng 0,6, thường có thể vào đại học bình thường. Khi tuổi tăng, nếu teo hoàng điểm xảy ra, thị lực giảm xuống 0,1
Thường duy trì thị lực trung bình (0,2–0,7) trong thời gian dài

Dấu hiệu lâm sàng:

Dấu hiệu hoàng điểm

Tách lớp hố trung tâm (hầu như tất cả các trường hợp): thay đổi dạng nang kèm nếp gấp hình nan hoa (nang và cầu nối cấu trúc trên OCT)

Teo hoàng điểm: Theo tuổi tác, các thay đổi dạng nang thoái lui và chuyển thành teo; thường trông giống phù hoàng điểm dạng nang đơn giản.

Chụp mạch huỳnh quang: Không có rò rỉ huỳnh quang khác với phù hoàng điểm dạng nang (hố trung tâm bình thường hoặc khuyết cửa sổ)

Phát hiện ngoại vi

Bong tách võng mạc ngoại vi (khoảng một nửa): thường xảy ra ở vùng thái dương dưới; có thể kèm theo lỗ lớn ở lớp trong võng mạc

Phản xạ dát vàng: Dấu hiệu đặc trưng ở võng mạc ngoại vi; kèm theo vạch trắng trên mạch máu võng mạc

Màng thủy tinh thể: gặp trong các trường hợp nặng; dịch kính không bong ra và dính chặt vào võng mạc

Biến chứng: Bong võng mạc (5-20%), xuất huyết dịch kính, xuất huyết trong khoang tách

Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Nền tảng di truyền: Sự phá vỡ phức hợp đồng phân của retinoschisin do đột biến gen RS1 dẫn đến hình thành khoang tách đặc trưng và rối loạn dẫn truyền tín hiệu võng mạc²⁾
Nguy cơ biến chứng:
- Bong võng mạc (lỗ lớp trong tiến triển thành lỗ toàn bộ chiều dày; 5-20% trường hợp)
- Xuất huyết dịch kính (vỡ mạch máu do tiến triển của tách võng mạc; xuất huyết dịch kính ở trẻ sơ sinh là dấu hiệu gợi ý bệnh này)²⁾
- Nhược thị (do xuất huyết dịch kính hoặc thiếu hụt hình thái sau phẫu thuật)

Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm

Khi thấy phù hoàng điểm dạng nang hai mắt ở trẻ nam, cần nghi ngờ bệnh này là bước khởi đầu chẩn đoán quan trọng.

OCT: đánh giá nang trung tâm hoàng điểm, cấu trúc cầu nối (tàn dư tế bào Müller dạng cột) và phạm vi tách lớp; trong một nghiên cứu thuần tập trên 83 bệnh nhân Hàn Quốc, đánh giá tổng hợp bằng SD-OCT, ffERG và ảnh đáy mắt được cho là hữu ích²⁾
Điện võng mạc (ERG): Dạng sóng âm tính (electronegative pattern) là đặc trưng ²⁾. Sóng a được bảo tồn nhưng biên độ sóng b nhỏ hơn sóng a (sóng b âm tính); xuất hiện từ khi còn nhỏ, phản ánh rối loạn chức năng lớp giữa võng mạc trên toàn bộ đáy mắt; ở một số bệnh nhân, dạng sóng có thể bình thường hoặc gần bình thường.
Chụp mạch huỳnh quang: Hữu ích để phân biệt với phù hoàng điểm dạng nang; trong XLRS không có rò rỉ huỳnh quang hình cánh hoa.
Xét nghiệm di truyền: Phân tích đột biến gen RS1 giúp chẩn đoán xác định; hơn 200 đột biến gây bệnh đã được xác định.

Chẩn đoán phân biệt:

Bệnh	Điểm phân biệt
Bong võng mạc do rách	Thường một mắt; hình thành đường ranh giới; kèm thoái hóa dạng lưới
Phù hoàng điểm dạng nang	Rò hình cánh hoa trên chụp mạch huỳnh quang; không rò trong XLRS
Bong võng mạc do tuổi già (thoái hóa)	Xảy ra ở người cao tuổi; khu trú vùng ngoại vi; sóng b bình thường
Hội chứng Goldman-Favre	Kèm quáng gà và lắng đọng sắc tố

Q Sự khác biệt với phù hoàng điểm dạng nang là gì?

Trong phù hoàng điểm dạng nang (CME), chụp mạch huỳnh quang cho thấy rò rỉ và ứ đọng huỳnh quang hình cánh hoa. Ngược lại, trong XLRS, có khoang tách ở trung tâm hoàng điểm nhưng hàng rào máu-võng mạc bình thường, chụp mạch không thấy rò rỉ, chỉ có khuyết cửa sổ (window defect). Sự khác biệt này rất quan trọng trong chẩn đoán phân biệt khi kết hợp OCT và chụp mạch huỳnh quang.

Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Chưa có phương pháp điều trị triệt để được thiết lập.

Điều trị bằng thuốc:

Thuốc ức chế men carbonic anhydrase (CAI): Đã được báo cáo có tác dụng cải thiện khoang tách trên OCT
- Nhỏ mắt Dorzolamide (dùng tại chỗ): Dung nạp tốt và thường là lựa chọn đầu tiên
- Acetazolamide uống (dùng toàn thân): Cần chú ý tác dụng phụ toàn thân như rối loạn điện giải và vôi hóa thận
- Hiệu quả khác nhau giữa các cá nhân, cần theo dõi thị lực và thay đổi dịch nang trên OCT

Điều trị phẫu thuật:

Phẫu thuật dịch kính chỉ định:
- Khi tách võng mạc ngoại vi tiến triển thành bong võng mạc (chỉ định chính)
- Làm phẳng nang hoàng điểm lớn (khó cải thiện thị lực và điện võng mạc)
- Kích thích bong dịch kính sau (có khả năng ngăn ngừa tách võng mạc ngoại vi trong tương lai)
- Ở trẻ em, dịch kính và võng mạc dính rộng nên phẫu thuật nguy hiểm, cần cân nhắc chỉ định cẩn thận
Phẫu thuật độn củng mạc: áp dụng cho trường hợp bong võng mạc không rõ vết rách
Quang đông laser: Đôi khi được xem xét để ngăn ngừa bong võng mạc, nhưng có nguy cơ gây rách do can thiệp và còn nhiều tranh cãi.

Quản lý bệnh nhân:

Dưới 10 tuổi: Đánh giá định kỳ ít nhất mỗi năm một lần bởi bác sĩ nhãn khoa nhi hoặc chuyên gia võng mạc.
Điều trị nhược thị: Trong trường hợp tách võng mạc nặng, viễn thị, xuất huyết dịch kính hoặc nhược thị sau phẫu thuật, chỉ định kính và che mắt.
Chăm sóc thị lực kém: Kính lúp, tài liệu tương phản cao và hỗ trợ đặc biệt.
Tư vấn di truyền: Tất cả con gái của bệnh nhân nam là người mang gen (thường không triệu chứng); con trai không thừa hưởng đột biến.

Q Bệnh tách võng mạc có biến mất khi lớn lên không?

Các thay đổi dạng nang ở hoàng điểm có thể giảm tự nhiên khi trẻ lớn lên²⁾. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể chuyển thành teo hoàng điểm, và sự biến mát không nhất thiết có nghĩa là cải thiện thị lực. Một số trường hợp được báo cáo là tách võng mạc ngoại vi giảm sau khi bong dịch kính sau.

Sinh lý bệnh

Retinoschisin do gen RS1 mã hóa là một protein bài tiết gồm 224 axit amin, hình thành phức hợp đồng nhất oligomer qua vùng discoidin ²⁾. Bằng cách liên kết với tế bào cảm quang và tế bào lưỡng cực, nó duy trì tính toàn vẹn cấu trúc và khớp thần kinh của võng mạc. Đột biến RS1 làm phá vỡ phức hợp, tạo ra khoang tách đặc trưng và rối loạn dẫn truyền tín hiệu võng mạc ²⁾.

Về mô bệnh học, sự tách rời võng mạc chủ yếu xảy ra ở lớp sợi thần kinh. Trên OCT, thấy sự tách rời ở lớp đám rối ngoài và lớp hạt trong tại hố trung tâm và vùng lân cận. Ngay cả khi sự tách rời hình thái chỉ khu trú, các xét nghiệm điện sinh lý cho thấy rối loạn chức năng võng mạc toàn bộ, biểu hiện bằng sóng b âm tính.

Tương quan kiểu gen - kiểu hình (đoàn hệ 83 bệnh nhân Hàn Quốc, Lee et al. 2025) ²⁾:

Nhóm đột biến có khả năng bài tiết protein RS1 có BCVA cuối cùng tốt hơn đáng kể so với nhóm không bài tiết (P=0,021)
Ở nhóm không bài tiết, tần suất tổn thương vùng hình elip (EZ) cao hơn đáng kể (P=0,030)
Không có sự khác biệt đáng kể về các thông số BCVA, OCT và ERG giữa đột biến cắt ngắn và đột biến sai nghĩa
Khả năng tiết protein RS1 có thể là yếu tố quan trọng quyết định kiểu hình hơn là loại đột biến

Trong một nghiên cứu phân tích dịch khoang tách ở XLRS, protein liên kết retinoid giữa các tế bào cảm thụ ánh sáng (IRBP) đã được xác định trong dịch khoang, có thể chỉ ra bất thường chuyển hóa võng mạc trong khoang tách²⁾. Ngoài ra, đã có báo cáo về các trường hợp bệnh hoàng điểm xuất tiết không điển hình trong XLRS, cho thấy sự tồn tại của các kiểu hình đa dạng dưới cùng một chẩn đoán²⁾.

Nghiên cứu mới nhất (Liên kết X)

Liệu pháp gen RS1 đang được tiến hành thử nghiệm lâm sàng²⁾³⁾. Các mô hình động vật và thử nghiệm lâm sàng giai đoạn đầu báo cáo sự phục hồi một phần đáp ứng điện võng mạc và cải thiện giải phẫu võng mạc.

Các thử nghiệm lâm sàng chính:

Thử nghiệm NEI (NCT02317887): Đánh giá độ an toàn của tiêm nội nhãn vector AAV-RS1. Một trường hợp ở nhóm liều cao cho thấy đóng khoang phân tách, nhưng cũng gây viêm nội nhãn.
Thử nghiệm AGTC (NCT02416622): Nghiên cứu độ an toàn và hiệu quả của vector rAAV2tYF-CB-hRS1. Thử nghiệm bị dừng do viêm xảy ra và thiếu hiệu quả điều trị lâm sàng. Viêm nội nhãn sớm được quan sát chủ yếu ở nhóm liều cao, để lại thách thức về an toàn³⁾.

Thách thức hiện tại: Trong XLRS, độ mỏng manh của võng mạc tăng lên, khiến bong màng dịch kính sau và tiêm dưới võng mạc rất khó về mặt kỹ thuật³⁾. Tiêm nội nhãn có thể được ưu tiên trong một số trường hợp, nhưng cần chấp nhận nguy cơ viêm dịch kính.

Q Liệu pháp gen hiện có sẵn không?

Liệu pháp gen cho XLRS vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng và chưa được phê duyệt như một phương pháp điều trị tại bệnh viện thông thường. Một số thử nghiệm lâm sàng đã phát hiện ra các vấn đề về an toàn như viêm nội nhãn, và một số thử nghiệm đã bị dừng lại ³⁾. Nếu muốn tham gia, cần tham khảo ý kiến tại cơ sở chuyên khoa.

4. Bong tách lớp võng mạc trung tâm do cận thị

Khái niệm và bệnh sinh

Bong tách lớp võng mạc trung tâm do cận thị (myopic foveoschisis) là sự tách rời các lớp võng mạc bên trong ở cực sau liên quan đến cận thị nặng. Trước đây được mô tả là bong võng mạc cực sau liên quan đến cận thị nặng, và hiện nay khái niệm này bao gồm cả các trường hợp có kết hợp lỗ hoàng điểm.

Bệnh sinh liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố sau:

Kéo dài trục nhãn cầu và hình thành khối u bồ đào sau: Võng mạc ở cực sau bị kéo căng và chịu lực kéo vào bên trong
Lực kéo của dịch kính, màng giới hạn trong (ILM) và mạch máu võng mạc: Màng dịch kính sau, màng giới hạn trong bị xơ cứng và các mạch máu võng mạc tương đối ngắn hơn so với xích đạo tác động tách các lớp trong của võng mạc ở cực sau.

Triệu chứng Cơ năng và Chẩn đoán

Triệu chứng cơ năng: Giảm thị lực, ám điểm trung tâm, nhìn méo mó (metamorphopsia), nhìn mờ. Trong cận thị nặng, triệu chứng cơ năng có thể rất ít.

Chẩn đoán (OCT):

Thấy sự tách rời các lớp trong võng mạc và các cầu nối cấu trúc (tàn dư của màng giới hạn trong và tế bào Müller) trong khoang võng mạc.
Có thể kèm theo lỗ hoàng điểm hoặc bong hoàng điểm.
Chẩn đoán phân biệt: Bong võng mạc lỗ hoàng điểm (bong toàn bộ chiều dày)

4. Bong tách hố trung tâm võng mạc cận thị

Điều trị: Phẫu thuật dịch kính là cơ bản.

Kỹ thuật phẫu thuật: Bóc màng ILM là cơ bản; kỹ thuật vạt ILM đảo ngược, kỹ thuật vạt ILM tạo hình thấu kính
Sự phục hồi võng mạc sau phẫu thuật có thể mất vài tháng hoặc hơn

Tiên lượng:

Trường hợp có bong hoàng điểm trước phẫu thuật có tiên lượng thị lực tốt nhất
Lỗ hoàng điểm trước phẫu thuật hoặc hình thành lỗ hoàng điểm sau phẫu thuật có tiên lượng thị lực xấu
Can thiệp phẫu thuật đúng thời điểm quyết định tiên lượng chức năng thị giác

5. Tài liệu tham khảo

Desjarlais EB, Barineau W, Shah CP. Surgical treatment of macula-involving degenerative retinoschisis. Retin Cases Brief Rep. 2022;16(1):73-76.
Yang YP, Chen YP, Yang CM. Clinical manifestation and current therapeutics in X-linked juvenile retinoschisis. J Chin Med Assoc. 2022;85(3):276-278. doi:10.1097/JCMA.0000000000000666.
van der Veen I, Stingl K, Kohl S, et al. The road towards gene therapy for X-linked retinoschisis: a systematic review of preclinical and clinical findings. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1267. doi:10.3390/ijms25021267.